InstagramInstagram

クリニカルエクソーム検査(6,717遺伝子)|原因不明の症状・発達の遅れを調べる遺伝子検査と費用、パネル・全エクソームとの違い

目次

仲田洋美 医師

この記事の監修・執筆:仲田洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。

記事の作り方(編集方針)

クリニカルエクソーム検査(6,717遺伝子)原因不明の症状・発達の遅れを調べる遺伝子検査

クリニカルエクソーム検査は、病気との関係がわかっている6,717の遺伝子を、一度にまとめて調べる遺伝子検査です。原因のわからない症状が続いている方、発達の遅れやいくつもの先天異常がある方、病気ごとの遺伝子パネル検査で原因が見つからなかった方が、次に考える検査です。原因の遺伝子がわかれば、病院を回り続ける時間を短くし、治療や見張り、ご家族の検査、次のお子さんの計画へと進めます。一方で、何でもわかる検査ではなく、結果としてお伝えする範囲もガイドラインで決まっています。このページでは、遺伝子パネル・全エクソーム解析・全ゲノム解析との違い、費用(税込550,000円)と結果までの日数、わかること・わからないことを、臨床遺伝専門医が解説します。

⏱️ 30秒でわかる要約

🧬 Q. クリニカルエクソーム検査で何がわかりますか?

病気との関係がわかっている6,717遺伝子の、たんぱく質を作る部分とそのつなぎ目を読み、症状に合う遺伝子の変化を探します。2つ以上のエクソンにまたがる欠失・重複も一緒に調べます。

🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか?

いくつもの臓器に症状がある方、発達の遅れ・知的障害・いくつもの先天異常がある方、病気ごとのパネル検査で原因がわからなかった方です。病名がほぼ決まっているなら、パネル検査が向いています。

🧬 Q. 費用・日数・検体は?

検査費用は税込550,000円、結果までは5〜7週間です。検体は血液・唾液・口の内側の粘膜などで、オンライン診療でも受けられます。遺伝カウンセリング料(30分22,000円・税込)が別にかかります。

🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか?

臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。症状と関係のない変化や保因者であることは、原則として報告されません。意義がまだわからない変化(VUS)が見つかることもあります。

\ 一生変わらない遺伝子から、診断の手がかりを探す /

📅この検査を予約する(遺伝カウンセリングの予約)

検査の前に臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、結果も臨床遺伝専門医が直接ご説明します。

お問い合わせはこちら | どの検査がよいか迷う方へ

1. クリニカルエクソーム検査とは:6,717遺伝子を一度に調べる遺伝子検査

クリニカルエクソーム検査は、病気との関係がわかっている6,717の遺伝子にしぼって、遺伝子のたんぱく質を作る部分(エクソン)とそのつなぎ目を、次世代シーケンサーでまとめて読む検査です。読み取った結果の中から、ご本人の症状やご家族の情報に合う遺伝子の変化を探して報告します。英語では Clinical Exome Sequencing と呼ばれ、日本語では臨床エクソーム検査と書かれることもあります。

1つの病気を疑って、その原因遺伝子だけを調べる検査とは違い、病名がしぼりきれない方でも、いちどに広い範囲の遺伝子を確かめられるのが特徴です。この検査は、ご本人の生まれ持った遺伝子(生殖細胞系列の遺伝子)を調べる検査なので、がんの組織にできた変化を調べる検査ではありません。

エクソームとは:遺伝子のたんぱく質を作る部分

ヒトの遺伝情報(ゲノム)の中で、たんぱく質を作る設計図になっている部分を、まとめて「エクソーム」と呼びます。2009年の研究は、たんぱく質を作る遺伝子はヒトのゲノムのおよそ1%にすぎないものの、病気に大きく関わる変化のおよそ85%がそこにあると見積もり、エクソームだけを効率よく読む方法を示しました[1]。85%という数字は当時の見積もりであり、原因がエクソームの外にある病気もあります(第4章)。

エクソームを読む検査には、すべての遺伝子(約2万)を読む「全エクソーム解析(WES)」と、病気との関係がわかっている遺伝子にしぼって読む「クリニカルエクソーム」があります。どちらも、次世代シーケンサーという、たくさんのDNAを同時に読み取れる機械で行います。エクソーム解析そのもののしくみは、エクソーム解析(全エクソーム解析・WES)の解説で詳しく説明しています。

症状に合う変化を探す「表現型主導型」の解析

クリニカルエクソーム検査は、ご本人の症状(表現型)・検査の所見・ご家族の病歴をもとに、それに合う遺伝子の変化を探して報告する「表現型主導型」の検査です。そのため、お申し込みのときには、症状やこれまでの検査結果、ご家族の病歴をくわしくお知らせいただく必要があります。遺伝カウンセリングで、どの情報が必要かを一緒に確かめます。

遺伝子の塩基配列の小さな変化(1文字の置き換わりや、小さな挿入・欠失)に加えて、2つ以上続いたエクソンがまとめて欠けたり増えたりしている変化(欠失・重複)も調べます。遺伝子のつなぎ目の変化(スプライス変異)も、読み取りの対象に入っています。

💡 用語解説:カバレッジ(約99% at 20x)

カバレッジは、調べるはずの場所をどれだけ取りこぼさずに読めたかを表す数字です。この検査では、対象の領域のおよそ99%を、それぞれ20回以上読み取ります。同じ場所を何回も読むのは、1回の読み間違いを結果として拾わないためです。ただし、カバレッジが高くても、読み取りにくい場所や、この方法ではとらえられない種類の変化は残ります(第4章)。くわしくは遺伝子検査のカバレッジをご覧ください。

対象遺伝子(6,717遺伝子)の一覧

この検査で調べる6,717遺伝子を、アルファベット順にすべて載せています(2026年10月21日に検査の内容と照合)。調べたい遺伝子が入っているかは、下の一覧を開いて、ページ内検索で遺伝子名を探すと便利です。当院に解説ページがある遺伝子は、遺伝子名から解説ページを開けます。一覧に入っていない遺伝子は、すべての遺伝子を読む全エクソーム解析や、カスタマイズ遺伝子パネル検査で追加して調べられることがあります。遺伝カウンセリングでご相談ください。

▼ 対象遺伝子の一覧(6,717遺伝子)を開く

A(576遺伝子):A2M, A2ML1, A4GALT, A4GNT, AAAS, AACS, AADAC, AADACL2, AAGAB, AANAT, AARS, AARS2, AASS, ABAT, ABCA1, ABCA12, ABCA13, ABCA2, ABCA3, ABCA4, ABCA5, ABCB1, ABCB11, ABCB4, ABCB6, ABCB7, ABCB8, ABCC1, ABCC10, ABCC11, ABCC12, ABCC2, ABCC3, ABCC4, ABCC6, ABCC8, ABCC9, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCG2, ABCG5, ABCG8, ABHD12, ABHD16A, ABHD5, ABI2, ABI3, ABI3BP, ABL1, ABL2, ABR, ABRAXAS1, ACAA1, ACACA, ACACB, ACAD10, ACAD11, ACAD8, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAN, ACAT1, ACAT2, ACBD5, ACBD6, ACCS, ACD, ACE, ACE2, ACER3, ACHE, ACKR1, ACKR3, ACLY, ACO2, ACOT7, ACOX1, ACOX2, ACP1, ACP2, ACP4, ACP5, ACR, ACSF3, ACSL4, ACSL5, ACSL6, ACSM3, ACTA1, ACTA2, ACTB, ACTC1, ACTG1, ACTG2, ACTL6A, ACTL6B, ACTL7A, ACTL9, ACTN1, ACTN2, ACTN4, ACTRT1, ACTRT2, ACVR1, ACVR1B, ACVR1C, ACVR2A, ACVR2B, ACVRL1, ACY1, ADA, ADA2, ADAD2, ADAM10, ADAM12, ADAM17, ADAM19, ADAM22, ADAM23, ADAM33, ADAM7, ADAM9, ADAMTS1, ADAMTS10, ADAMTS13, ADAMTS17, ADAMTS18, ADAMTS19, ADAMTS2, ADAMTS3, ADAMTS6, ADAMTS9, ADAMTSL2, ADAMTSL3, ADAMTSL4, ADAR, ADARB1, ADAT3, ADCY1, ADCY10, ADCY3, ADCY5, ADCY6, ADCY9, ADD1, ADD2, ADD3, ADGRE2, ADGRG1, ADGRG2, ADGRG6, ADGRV1, ADH4, ADH7, ADIPOQ, ADIPOR1, ADIPOR2, ADK, ADM, ADORA2A, ADPRHL2, ADRA2A, ADRA2B, ADRA2C, ADRB1, ADRB2, ADRB3, ADSL, ADSSL1, ADTRP, AEBP1, AFF2, AFF3, AFF4, AFG3L2, AFP, AFTPH, AGA, AGAP1, AGAP2, AGBL1, AGBL3, AGBL5, AGFG1, AGGF1, AGK, AGL, AGMAT, AGMO, AGO1, AGPAT2, AGPAT5, AGPS, AGR2, AGRN, AGRP, AGT, AGTPBP1, AGTR1, AGTR2, AGTRAP, AGXT, AGXT2, AHCY, AHDC1, AHI1, AHR, AHSG, AHSP, AICDA, AIFM1, AIM2, AIMP1, AIMP2, AIP, AIPL1, AIRE, AJAP1, AK1, AK2, AK3, AK7, AK8, AKAP10, AKAP4, AKAP6, AKAP9, AKNA, AKR1C1, AKR1C2, AKR1C3, AKR1C4, AKR1D1, AKR1E2, AKR7A2, AKT1, AKT2, AKT3, ALAD, ALAS2, ALB, ALDH16A1, ALDH18A1, ALDH1A1, ALDH1A2, ALDH1A3, ALDH1B1, ALDH1L2, ALDH2, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG1L2, ALG2, ALG3, ALG5, ALG6, ALG8, ALG9, ALK, ALKAL1, ALKAL2, ALKBH8, ALMS1, ALOX12, ALOX12B, ALOX5, ALOX5AP, ALOXE3, ALPI, ALPK1, ALPK3, ALPL, ALS2, ALS2CL, ALS2CR12, ALX1, ALX3, ALX4, AMACR, AMBN, AMBRA1, AMELX, AMELY, AMER1, AMH, AMHR2, AMMECR1, AMN, AMOTL1, AMPD1, AMPD2, AMPD3, AMT, AMTN, ANG, ANGPT2, ANGPTL3, ANGPTL4, ANGPTL5, ANGPTL6, ANGPTL7, ANK1, ANK2, ANK3, ANKFY1, ANKH, ANKK1, ANKLE2, ANKRD1, ANKRD11, ANKRD17, ANKRD26, ANKRD42, ANKRD55, ANKS1A, ANKS6, ANKZF1, ANLN, ANO1, ANO10, ANO3, ANO5, ANO6, ANO7, ANOS1, ANPEP, ANTXR2, ANXA1, ANXA5, AOX1, AP1B1, AP1G1, AP1S1, AP1S2, AP1S3, AP2A2, AP2M1, AP2S1, AP3B1, AP3B2, AP3D1, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APAF1, APBA2, APBB2, APC, APC2, APCDD1, APCS, APEX1, APOA1, APOA2, APOA4, APOA5, APOB, APOBEC1, APOBEC3H, APOC2, APOC3, APOC4, APOD, APOE, APOH, APOL1, APOL2, APOL3, APOL4, APOPT1, APP, APPL1, APRT, APTX, AQP11, AQP2, AQP3, AQP4, AQP5, AR, ARAP3, ARCN1, ARF1, ARFGEF1, ARFGEF2, ARG1, ARHGAP24, ARHGAP26, ARHGAP29, ARHGAP31, ARHGAP32, ARHGAP35, ARHGAP42, ARHGAP45, ARHGAP5, ARHGAP6, ARHGAP9, ARHGDIA, ARHGEF1, ARHGEF10, ARHGEF10L, ARHGEF12, ARHGEF15, ARHGEF16, ARHGEF18, ARHGEF19, ARHGEF2, ARHGEF28, ARHGEF4, ARHGEF6, ARHGEF7, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARID4A, ARID4B, ARIH1, ARL13B, ARL2, ARL2BP, ARL3, ARL4D, ARL6, ARL6IP1, ARMC2, ARMC4, ARMC5, ARMC9, ARMS2, ARNT2, ARPC1B, ARR3, ARRDC1, ARRDC4, ARSA, ARSB, ARSE, ARSG, ARSI, ART4, ARTN, ARV1, ARX, AS3MT, ASAH1, ASAP2, ASB10, ASB15, ASCC1, ASCC3, ASCL1, ASH1L, ASIC2, ASIC3, ASIP, ASL, ASMT, ASMTL, ASNS, ASNSD1, ASPA, ASPH, ASPM, ASPN, ASPRV1, ASPSCR1, ASRGL1, ASS1, ASTL, ASTN1, ASXL1, ASXL2, ASXL3, ATAD1, ATAD3A, ATAD3B, ATAD3C, ATAT1, ATCAY, ATF3, ATF6, ATG16L1, ATG4A, ATG5, ATG7, ATIC, ATL1, ATL3, ATM, ATN1, ATOH1, ATOH7, ATP10A, ATP10B, ATP10D, ATP11C, ATP13A2, ATP13A3, ATP13A4, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP1A4, ATP1B1, ATP23, ATP2A1, ATP2A2, ATP2A3, ATP2B2, ATP2B3, ATP2B4, ATP2C1, ATP5F1A, ATP5F1B, ATP5F1D, ATP5F1E, ATP5MD, ATP5MF, ATP5PD, ATP6AP1, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1A, ATP6V1B1, ATP6V1B2, ATP6V1C2, ATP6V1E1, ATP7A, ATP7B, ATP8A2, ATP8B1, ATPAF1, ATPAF2, ATR, ATRAID, ATRIP, ATRNL1, ATRX, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN3L, ATXN7, AUH, AURKAIP1, AURKC, AUTS2, AVIL, AVP, AVPR1A, AVPR2, AXIN1, AXIN2, AXL, AZGP1, AZIN2

B(155遺伝子):B2M, B3GALNT1, B3GALNT2, B3GALT1, B3GALT2, B3GALT5, B3GALT6, B3GAT1, B3GAT2, B3GAT3, B3GLCT, B3GNT2, B3GNT3, B3GNT4, B3GNT5, B3GNT6, B3GNT7, B3GNT8, B4GALNT1, B4GALNT2, B4GALNT3, B4GALNT4, B4GALT1, B4GALT2, B4GALT3, B4GALT4, B4GALT5, B4GALT6, B4GALT7, B4GAT1, B9D1, B9D2, BAAT, BACH2, BAG3, BAG5, BANK1, BAP1, BARD1, BARX2, BAX, BAZ1B, BAZ2B, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCAM, BCAP29, BCAR1, BCAS3, BCAT1, BCAT2, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCL10, BCL11A, BCL11B, BCL2, BCL2L1, BCL2L15, BCL3, BCL6, BCL7A, BCL7B, BCL9, BCL9L, BCO1, BCOR, BCORL1, BCS1L, BDH1, BDNF, BDP1, BEAN1, BECN1, BEST1, BFSP1, BFSP2, BGN, BHLHA9, BHLHE41, BICC1, BICD2, BIN1, BIRC3, BIRC6, BLK, BLM, BLMH, BLNK, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, BLVRA, BMI1, BMP1, BMP15, BMP2, BMP4, BMP5, BMP6, BMP7, BMPER, BMPR1A, BMPR1B, BMPR2, BMS1, BNC1, BNC2, BOC, BOD1, BOLA3, BORCS8-MEF2B, BPGM, BPIFB6, BPNT1, BPTF, BRAF, BRAT1, BRCA1, BRCA2, BRD1, BRD2, BRD4, BRDT, BRF1, BRF2, BRIP1, BRPF1, BRSK2, BRWD1, BRWD3, BSCL2, BSG, BSN, BSND, BSPRY, BST2, BTBD9, BTD, BTG4, BTK, BUB1, BUB1B, BUB3, BUD23, BVES

C(778遺伝子):C10orf105, C12orf4, C12orf57, C12orf65, C14orf39, C15orf41, C15orf62, C16orf58, C19orf12, C19orf70, C1D, C1GALT1, C1GALT1C1, C1QA, C1QB, C1QBP, C1QC, C1QTNF12, C1QTNF5, C1R, C1S, C21orf2, C21orf91, C2CD3, C2CD6, C2orf42, C2orf69, C2orf71, C3, C3AR1, C3orf58, C4BPA, C4BPB, C5, C5AR1, C5AR2, C6, C7, C7orf43, C8A, C8B, C8G, C8orf37, C9, C9orf3, C9orf72, C9orf84, CA1, CA12, CA2, CA4, CA5A, CA8, CABIN1, CABP2, CABP4, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1F, CACNA1G, CACNA1H, CACNA1I, CACNA1S, CACNA2D1, CACNA2D2, CACNA2D3, CACNA2D4, CACNB2, CACNB4, CACNG2, CACNG3, CACNG4, CAD, CADM2, CADM3, CADPS2, CALCA, CALCR, CALCRL, CALHM1, CALM1, CALM2, CALM3, CALML6, CALR, CALR3, CAMK2A, CAMK2B, CAMK2G, CAMK4, CAMKMT, CAMSAP2, CAMTA1, CANT1, CAP2, CAPN1, CAPN10, CAPN12, CAPN15, CAPN3, CAPN5, CAPRIN1, CAPS, CAPZB, CARD10, CARD11, CARD14, CARD9, CARMIL2, CARS, CARS2, CARTPT, CASK, CASP10, CASP14, CASP2, CASP8, CASQ1, CASQ2, CASR, CASZ1, CAT, CATIP, CATSPER1, CATSPER2, CATSPER3, CATSPER4, CATSPERE, CAV1, CAV3, CAVIN1, CAVIN4, CBFB, CBL, CBLB, CBLC, CBLN2, CBR1, CBR3, CBS, CBSL, CBX2, CBX4, CBY1, CC2D1A, CC2D2A, CCBE1, CCDC103, CCDC107, CCDC114, CCDC115, CCDC134, CCDC136, CCDC137, CCDC14, CCDC141, CCDC151, CCDC155, CCDC174, CCDC186, CCDC22, CCDC28B, CCDC32, CCDC39, CCDC40, CCDC47, CCDC50, CCDC62, CCDC65, CCDC66, CCDC78, CCDC8, CCDC88A, CCDC88C, CCDC91, CCIN, CCKAR, CCKBR, CCL11, CCL14, CCL2, CCL3, CCM2, CCNB3, CCND1, CCND2, CCNF, CCNH, CCNI, CCNK, CCNL2, CCNO, CCR2, CCR3, CCR5, CCR7, CCT2, CCT4, CCT7, CD109, CD151, CD164, CD19, CD200, CD207, CD209, CD244, CD247, CD27, CD28, CD2AP, CD320, CD36, CD38, CD3D, CD3E, CD3G, CD4, CD40, CD40LG, CD44, CD48, CD5, CD59, CD70, CD74, CD79A, CD79B, CD80, CD81, CD83, CD86, CD8A, CD93, CD96, CD99L2, CDA, CDAN1, CDC14A, CDC20, CDC40, CDC42, CDC42BPB, CDC45, CDC5L, CDC6, CDC73, CDCA7, CDCA8, CDH1, CDH10, CDH11, CDH13, CDH15, CDH18, CDH2, CDH23, CDH3, CDH5, CDHR1, CDK10, CDK11B, CDK12, CDK13, CDK16, CDK19, CDK20, CDK4, CDK5, CDK5R1, CDK5RAP2, CDK6, CDK8, CDK9, CDKAL1, CDKL3, CDKL5, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CDON, CDT1, CDX1, CDX2, CEACAM16, CEACAM3, CEACAM6, CEBPA, CEBPE, CECR2, CEL, CELA2A, CELA2B, CELF2, CELF4, CELF6, CELSR1, CELSR2, CELSR3, CEMIP, CENPE, CENPF, CENPJ, CENPS, CENPT, CEP104, CEP112, CEP120, CEP135, CEP152, CEP164, CEP19, CEP250, CEP290, CEP41, CEP55, CEP57, CEP63, CEP78, CEP83, CEP85L, CEP89, CERKL, CERS1, CERS3, CERS6, CES1, CES2, CETP, CFAP221, CFAP298, CFAP300, CFAP43, CFAP44, CFAP45, CFAP46, CFAP47, CFAP52, CFAP53, CFAP57, CFAP58, CFAP65, CFAP69, CFAP70, CFD, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, CFL2, CFP, CFTR, CGNL1, CH25H, CHAF1B, CHAMP1, CHAT, CHCHD10, CHCHD2, CHD1, CHD1L, CHD2, CHD3, CHD4, CHD5, CHD6, CHD7, CHD8, CHDH, CHEK1, CHEK2, CHGA, CHI3L1, CHIC2, CHIT1, CHKB, CHL1, CHM, CHMP1A, CHMP2B, CHMP4A, CHMP4B, CHN1, CHORDC1, CHP1, CHPF, CHPF2, CHRD, CHRDL1, CHRM1, CHRM2, CHRM3, CHRNA1, CHRNA2, CHRNA3, CHRNA4, CHRNA5, CHRNA9, CHRNB1, CHRNB2, CHRNB3, CHRNB4, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST11, CHST14, CHST3, CHST5, CHST6, CHST7, CHST8, CHSY1, CHSY3, CHUK, CIB1, CIB2, CIDEC, CIITA, CILP, CIP2A, CISD2, CISH, CIT, CITED2, CIZ1, CKAP2L, CKB, CKM, CKMT2, CLASP1, CLCA4, CLCC1, CLCF1, CLCN1, CLCN2, CLCN3, CLCN4, CLCN5, CLCN6, CLCN7, CLCNKA, CLCNKB, CLDN1, CLDN10, CLDN11, CLDN14, CLDN16, CLDN19, CLDN2, CLDN5, CLDN9, CLDND1, CLEC1A, CLEC3A, CLEC3B, CLEC7A, CLIC2, CLIC5, CLIP1, CLIP2, CLMP, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLNS1A, CLOCK, CLP1, CLPB, CLPP, CLPS, CLPTM1, CLPX, CLRN1, CLRN2, CLSTN1, CLTC, CLTCL1, CLTRN, CLU, CLUAP1, CLYBL, CMIP, CMPK1, CNBP, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNKSR1, CNKSR2, CNNM1, CNNM2, CNNM4, CNOT1, CNOT2, CNOT4, CNP, CNR1, CNR2, CNRIP1, CNTF, CNTN1, CNTN2, CNTN3, CNTN4, CNTN5, CNTN6, CNTNAP1, CNTNAP2, CNTNAP3, CNTNAP4, CNTNAP5, CNTROB, COA3, COA5, COA6, COA7, COASY, COCH, COG1, COG2, COG3, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL13A1, COL17A1, COL18A1, COL1A1, COL1A2, COL27A1, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL4A2, COL4A3, COL4A3BP, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL7A1, COL8A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC10, COLEC11, COLGALT1, COLQ, COMMD1, COMP, COMT, COPA, COPB1, COPB2, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, CORIN, CORO1A, CORT, COX10, COX14, COX15, COX16, COX20, COX4I1, COX4I2, COX5A, COX6A1, COX6A2, COX6B1, COX7A1, COX7A2, COX7B, COX8A, CP, CPA1, CPA6, CPAMD8, CPB2, CPD, CPE, CPEB4, CPLANE1, CPLX1, CPN1, CPOX, CPS1, CPSF1, CPT1A, CPT1B, CPT1C, CPT2, CPTP, CPXM2, CPZ, CR1, CR2, CRADD, CRAT, CRB1, CRB2, CRBN, CREB1, CREB3L1, CREB3L3, CREBBP, CRELD1, CRH, CRIM1, CRIPT, CRISP2, CRKL, CRLF1, CRNN, CROCC, CRP, CRTAP, CRTC1, CRX, CRY1, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYBG2, CRYGA, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CRYL1, CRYM, CSDE1, CSF1, CSF1R, CSF2, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CSGALNACT1, CSMD1, CSMD2, CSMD3, CSNK1D, CSNK1G1, CSNK1G3, CSNK2A1, CSNK2A2, CSNK2B, CSPP1, CSRP3, CST3, CST6, CSTA, CSTB, CSTF2T, CTBP1, CTC1, CTCF, CTDP1, CTF1, CTGF, CTH, CTHRC1, CTLA4, CTNNA1, CTNNA2, CTNNA3, CTNNB1, CTNNBIP1, CTNNBL1, CTNND2, CTNS, CTPS1, CTPS2, CTR9, CTRB1, CTRB2, CTRC, CTSA, CTSC, CTSD, CTSF, CTSG, CTSK, CTSL, CTTNBP2, CTU2, CUBN, CUL2, CUL3, CUL4B, CUL5, CUL7, CUX1, CUX2, CWC27, CWF19L1, CX3CR1, CXCL12, CXCL5, CXCR1, CXCR2, CXCR4, CXorf36, CXorf56, CYB561, CYB5A, CYB5R3, CYB5R4, CYBA, CYBB, CYBC1, CYBRD1, CYC1, CYCS, CYFIP1, CYFIP2, CYLC2, CYLD, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP1A2, CYP1B1, CYP21A2, CYP24A1, CYP26B1, CYP26C1, CYP27A1, CYP27B1, CYP2C18, CYP2C19, CYP2C8, CYP2C9, CYP2E1, CYP2J2, CYP2R1, CYP2U1, CYP3A5, CYP4F22, CYP4V2, CYP51A1, CYP7A1, CYP7B1, CYR61

D(265遺伝子):D2HGDH, DAAM2, DAB1, DACH1, DACH2, DACT1, DAD1, DAG1, DAGLA, DALRD3, DAO, DAPP1, DARS, DARS2, DAXX, DAZL, DBH, DBR1, DBT, DCAF17, DCAF8, DCC, DCDC2, DCHS1, DCHS2, DCK, DCLRE1B, DCLRE1C, DCN, DCPS, DCT, DCTD, DCTN1, DCTN2, DCTN4, DCX, DCXR, DDAH1, DDB1, DDB2, DDC, DDHD1, DDHD2, DDOST, DDR2, DDRGK1, DDX11, DDX23, DDX25, DDX3X, DDX3Y, DDX41, DDX58, DDX59, DDX6, DEAF1, DECR1, DEF6, DEFB119, DEFB126, DEGS1, DEK, DENND1A, DENND3, DENND5A, DENR, DEPDC5, DEPTOR, DERA, DES, DESI2, DFFA, DFFB, DGCR2, DGKD, DGKE, DGKH, DGKQ, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DHFR, DHFR2, DHH, DHODH, DHPS, DHRS3, DHTKD1, DHX30, DHX32, DHX34, DHX37, DHX38, DHX40, DHX9, DIABLO, DIAPH1, DIAPH2, DIAPH3, DICER1, DIP2A, DIP2B, DIP2C, DIRC2, DIS3L2, DISC1, DISP1, DISP3, DKC1, DKK1, DKK3, DKK4, DLAT, DLC1, DLD, DLEC1, DLEU7, DLG1, DLG2, DLG3, DLG4, DLGAP1, DLGAP2, DLK1, DLL1, DLL3, DLL4, DLST, DLX3, DLX4, DLX5, DLX6, DMAC2, DMBT1, DMBX1, DMC1, DMD, DMGDH, DMP1, DMPK, DMRT1, DMTF1, DMXL1, DMXL2, DNA2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH10, DNAH11, DNAH17, DNAH2, DNAH5, DNAH6, DNAH7, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB11, DNAJB13, DNAJB2, DNAJB6, DNAJC11, DNAJC12, DNAJC13, DNAJC19, DNAJC21, DNAJC3, DNAJC30, DNAJC5, DNAJC6, DNAL1, DNAL4, DNASE1, DNASE1L2, DNASE1L3, DNASE2, DNHD1, DNM1, DNM1L, DNM2, DNMBP, DNMT1, DNMT3A, DNMT3B, DNMT3L, DOC2A, DOCK1, DOCK2, DOCK3, DOCK4, DOCK6, DOCK7, DOCK8, DOCK9, DOK1, DOK2, DOK7, DOLK, DOLPP1, DONSON, DOPEY1, DOT1L, DPAGT1, DPF2, DPH1, DPM1, DPM2, DPM3, DPP10, DPP4, DPP6, DPT, DPY19L2, DPYD, DPYS, DPYSL3, DPYSL5, DRAM2, DRAXIN, DRC1, DRD1, DRD2, DRD3, DRD4, DRD5, DSC2, DSC3, DSCAM, DSE, DSG1, DSG2, DSG3, DSG4, DSP, DSPP, DST, DSTYK, DTD1, DTHD1, DTNA, DTNBP1, DUOX1, DUOX2, DUOXA2, DUSP15, DUSP6, DVL1, DVL2, DVL3, DYM, DYNAP, DYNC1H1, DYNC1I2, DYNC2H1, DYNC2LI1, DYRK1A, DYRK1B, DYSF, DZIP1, DZIP1L

E(213遺伝子):E2F1, E2F3, E2F4, E2F5, EARS2, EBAG9, EBF2, EBF3, EBP, ECE1, ECE2, ECEL1, ECHS1, ECI1, ECM1, ECM2, ECSIT, EDA, EDA2R, EDAR, EDARADD, EDC3, EDEM3, EDN1, EDN3, EDNRA, EDNRB, EDRF1, EED, EEF1A2, EEF2, EFCAB2, EFCAB5, EFCAB6, EFEMP1, EFEMP2, EFHC1, EFHC2, EFHD2, EFL1, EFNA1, EFNA4, EFNA5, EFNB1, EFNB2, EFR3A, EFTUD2, EGF, EGFL7, EGFR, EGLN1, EGLN2, EGR2, EHBP1, EHD2, EHHADH, EHMT1, EIF2AK1, EIF2AK2, EIF2AK3, EIF2AK4, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, EIF3F, EIF3G, EIF4A3, EIF4ENIF1, EIF4G1, EIF4H, EIF5A, EIF5AL1, EIF6, ELAC2, ELANE, ELAVL3, ELF2, ELF4, ELK1, ELK3, ELMO2, ELMOD2, ELMOD3, ELN, ELOVL1, ELOVL4, ELOVL5, ELP1, ELP2, EMC1, EMC10, EMC4, EMD, EME1, EMG1, EMILIN1, EML1, EMP2, EMSY, EMX1, EMX2, EN1, EN2, ENAM, ENG, ENO3, ENPP1, ENTPD1, EOGT, EOMES, EP300, EP400, EPAS1, EPB41, EPB41L1, EPB42, EPC2, EPCAM, EPG5, EPHA2, EPHA3, EPHA4, EPHA5, EPHA7, EPHB1, EPHB2, EPHB3, EPHB4, EPHB6, EPHX1, EPHX2, EPM2A, EPN2, EPO, EPOR, EPPK1, EPRS, EPS8, EPS8L2, EPS8L3, EPX, ERAL1, ERAP1, ERAP2, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERBIN, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ERCC8, ERF, ERG, ERGIC1, ERLIN1, ERLIN2, ERMAP, ERMARD, ERRFI1, ESAM, ESCO2, ESPN, ESR1, ESR2, ESRP1, ESRP2, ESRRB, ESS2, ETF1, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, ETV4, ETV6, EVC, EVC2, EVI5, EWSR1, EXO1, EXO5, EXOC2, EXOC3L2, EXOC4, EXOC6B, EXOC7, EXOC8, EXOSC1, EXOSC10, EXOSC2, EXOSC3, EXOSC5, EXOSC8, EXOSC9, EXPH5, EXT1, EXT2, EXTL1, EXTL2, EXTL3, EYA1, EYA4, EYS, EZH1, EZH2

F(266遺伝子):F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F2RL1, F3, F5, F7, F8, F9, FA2H, FAAH, FAAH2, FAAP100, FAAP20, FAAP24, FABP1, FABP2, FADD, FADS2, FAH, FAM111A, FAM111B, FAM120C, FAM126A, FAM136A, FAM149B1, FAM160B1, FAM161A, FAM189A1, FAM205A, FAM20A, FAM20B, FAM20C, FAM47B, FAM47C, FAM50A, FAM57B, FAM83G, FAM83H, FAM92A, FAM92B, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAR1, FARS2, FARSA, FARSB, FAS, FASLG, FASN, FASTKD2, FAT1, FAT2, FAT4, FATE1, FBF1, FBH1, FBLN1, FBLN5, FBN1, FBN2, FBP1, FBRS, FBRSL1, FBXL3, FBXL4, FBXL6, FBXO10, FBXO11, FBXO2, FBXO28, FBXO31, FBXO38, FBXO42, FBXO44, FBXO47, FBXO6, FBXO7, FBXW4, FBXW7, FCER1G, FCGR1A, FCGR2B, FCHO1, FCN1, FCN2, FCN3, FCRL6, FDFT1, FDPS, FDX2, FDXR, FECH, FEM1A, FEM1B, FERMT1, FERMT3, FEZF1, FEZF2, FFAR1, FFAR4, FGA, FGB, FGD1, FGD3, FGD4, FGF10, FGF12, FGF13, FGF14, FGF16, FGF17, FGF2, FGF23, FGF3, FGF5, FGF8, FGF9, FGFR1, FGFR1OP, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FGFRL1, FGG, FH, FHIT, FHL1, FHL2, FHOD3, FIBP, FIG4, FIGLA, FITM2, FKBP10, FKBP14, FKBP5, FKBP8, FKRP, FKTN, FLAD1, FLCN, FLG, FLG2, FLI1, FLII, FLNA, FLNB, FLNC, FLRT3, FLT1, FLT3, FLT4, FLVCR1, FLVCR2, FMN1, FMN2, FMNL3, FMO1, FMO2, FMO3, FMO4, FMO5, FMOD, FMR1, FN1, FN3K, FNBP1, FNBP4, FNIP1, FOLH1, FOLH1B, FOLR1, FOLR2, FOLR3, FOS, FOXA1, FOXA2, FOXA3, FOXC1, FOXC2, FOXD3, FOXE1, FOXE3, FOXF1, FOXF2, FOXG1, FOXH1, FOXI1, FOXI3, FOXJ1, FOXK1, FOXL1, FOXL2, FOXM1, FOXN1, FOXO1, FOXO3, FOXP1, FOXP2, FOXP3, FOXP4, FOXRED1, FPGS, FPGT-TNNI3K, FPR1, FPR3, FRAS1, FREM1, FREM2, FREM3, FRK, FRMD4A, FRMD7, FRMPD4, FRRS1L, FRY, FRZB, FSCB, FSCN1, FSCN2, FSHB, FSHR, FSIP2, FST, FTCD, FTH1, FTHL17, FTL, FTO, FTSJ1, FUCA1, FUK, FUS, FUT1, FUT2, FUT3, FUT5, FUT6, FUT7, FUT8, FUZ, FXN, FXR1, FXYD2, FYB1, FYCO1, FZD2, FZD3, FZD4, FZD5, FZD6, FZD9, FZR1

G(314遺伝子):G6PC, G6PC2, G6PC3, G6PD, GAA, GAB1, GAB3, GABBR1, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA4, GABRA6, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG1, GABRG2, GABRR2, GAD1, GAD2, GADD45A, GAK, GAL, GAL3ST1, GAL3ST2, GAL3ST3, GAL3ST4, GALC, GALE, GALK1, GALM, GALNS, GALNT11, GALNT12, GALNT13, GALNT14, GALNT17, GALNT2, GALNT3, GALNT5, GALNT6, GALNT7, GALNT8, GALNT9, GALNTL6, GALT, GAMT, GAN, GANAB, GAP43, GAPVD1, GARS, GART, GAS1, GAS2L2, GAS8, GATA1, GATA2, GATA3, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GATAD2B, GATB, GATC, GATD3A, GATM, GBA, GBA2, GBE1, GBF1, GBGT1, GC, GCDH, GCGR, GCH1, GCK, GCKR, GCLC, GCLM, GCM2, GCNT1, GCNT2, GCSH, GDAP1, GDAP2, GDF1, GDF11, GDF2, GDF3, GDF5, GDF6, GDF9, GDI1, GDNF, GDPD1, GEMIN5, GEN1, GFAP, GFER, GFI1, GFI1B, GFM1, GFM2, GFPT1, GFRA1, GGCX, GGH, GGN, GGNBP2, GGPS1, GGT1, GHR, GHRH, GHRHR, GHRL, GHSR, GIF, GIGYF1, GIGYF2, GIMAP5, GIMAP6, GIMAP8, GINS1, GIP, GIPC1, GIPC3, GIPR, GIT1, GJA1, GJA3, GJA5, GJA8, GJB1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GJC2, GJC3, GK, GLA, GLB1, GLCCI1, GLDC, GLDN, GLE1, GLI2, GLI3, GLIS2, GLIS3, GLMN, GLO1, GLP1R, GLRA1, GLRA2, GLRB, GLRX5, GLS2, GLT8D1, GLUD1, GLUD2, GLUL, GLYCTK, GM2A, GMNN, GMPPA, GMPPB, GNA11, GNA14, GNAI1, GNAI3, GNAL, GNAO1, GNAQ, GNAS, GNAT1, GNAT2, GNB1, GNB1L, GNB2, GNB3, GNB4, GNE, GNMT, GNPAT, GNPDA1, GNPNAT1, GNPTAB, GNPTG, GNRH1, GNRHR, GNS, GOLGA2, GOLGA3, GOLGA5, GON7, GOPC, GORAB, GOSR2, GOT1, GOT2, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, GPAA1, GPAM, GPATCH3, GPATCH8, GPBAR1, GPC3, GPC4, GPC6, GPD1, GPD1L, GPD2, GPHN, GPI, GPIHBP1, GPKOW, GPNMB, GPR1, GPR101, GPR12, GPR132, GPR139, GPR143, GPR153, GPR161, GPR179, GPR35, GPR37, GPR85, GPR88, GPRASP1, GPRASP2, GPRIN1, GPS1, GPSM2, GPT, GPT2, GRB10, GRB14, GREB1, GREM1, GREM2, GRHL1, GRHL2, GRHL3, GRHPR, GRIA1, GRIA2, GRIA3, GRIA4, GRID1, GRID2, GRID2IP, GRIK1, GRIK2, GRIK4, GRIK5, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRIN3A, GRIP1, GRK1, GRK3, GRK4, GRM1, GRM6, GRM7, GRN, GRPR, GRXCR1, GRXCR2, GSC, GSDME, GSE1, GSN, GSPT2, GSR, GSS, GSTA3, GSTM3, GSTP1, GSTT1, GSTZ1, GSX2, GTF2E2, GTF2H3, GTF2H5, GTF3C3, GTPBP2, GTPBP3, GUCA1A, GUCA1B, GUCY1A1, GUCY2C, GUCY2D, GUCY2F, GUF1, GUSB, GYG1, GYG2, GYPC, GYS1, GYS2, GZF1

H(201遺伝子):H3F3A, H3F3B, H6PD, HAAO, HABP2, HACD1, HACE1, HADH, HADHA, HADHB, HAGH, HAL, HAMP, HAND1, HAND2, HAO1, HAPLN1, HARS, HARS2, HAUS7, HAVCR2, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBE1, HBM, HCCS, HCFC1, HCN1, HCN2, HCN3, HCN4, HCRT, HCRTR2, HDAC4, HDAC5, HDAC6, HDAC8, HDAC9, HDC, HDGFL2, HDLBP, HDX, HEATR5B, HECA, HECW2, HELLS, HEPACAM, HEPH, HEPHL1, HERC1, HES2, HES3, HES4, HES5, HES7, HESX1, HEXA, HEXB, HEY1, HEY2, HFE, HFM1, HGD, HGF, HGSNAT, HHAT, HIBCH, HIC1, HIC2, HIF1A, HIGD2A, HIKESHI, HINT1, HIP1, HIRA, HIST1H1E, HIST1H2AE, HIST1H4C, HIST1H4J, HIST3H3, HIVEP1, HIVEP2, HJV, HK1, HK2, HKDC1, HLCS, HLX, HMBS, HMCN1, HMGB3, HMGCL, HMGCR, HMGCS2, HMGXB3, HMMR, HMOX1, HMX1, HMX2, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HNMT, HNRNPA0, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPC, HNRNPD, HNRNPDL, HNRNPH1, HNRNPH2, HNRNPH3, HNRNPK, HNRNPR, HNRNPU, HOGA1, HOMER1, HOMER2, HOOK1, HOXA1, HOXA10, HOXA11, HOXA13, HOXA2, HOXA3, HOXA4, HOXB1, HOXB13, HOXB6, HOXB8, HOXC13, HOXD10, HOXD11, HOXD13, HOXD4, HP, HPCA, HPD, HPDL, HPGD, HPRT1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HPSE2, HR, HRAS, HRG, HRNR, HS2ST1, HS3ST6, HS6ST1, HS6ST2, HSCB, HSD11B1, HSD11B2, HSD17B10, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B1, HSD3B2, HSD3B7, HSF1, HSF2, HSF2BP, HSF4, HSPA9, HSPB1, HSPB3, HSPB6, HSPB7, HSPB8, HSPD1, HSPE1, HSPG2, HTR1A, HTR1B, HTR2A, HTR2B, HTR2C, HTR3A, HTR3B, HTR3C, HTR3E, HTR7, HTRA1, HTRA2, HTT, HUWE1, HYAL1, HYAL2, HYDIN, HYI, HYKK, HYLS1, HYOU1

I(201遺伝子):IAPP, IARS, IARS2, IBA57, ICA1, ICAM1, ICAM4, ICK, ICMT, ICOS, ICOSLG, ID3, ID4, IDH1, IDH2, IDH3A, IDH3B, IDO1, IDS, IDUA, IER3IP1, IFIH1, IFITM1, IFITM2, IFITM3, IFITM5, IFNA1, IFNAR1, IFNAR2, IFNE, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IFRD1, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT52, IFT57, IFT74, IFT80, IFT81, IFT88, IGBP1, IGF1, IGF1R, IGF2, IGF2BP2, IGF2R, IGFALS, IGFBP7, IGHM, IGHMBP2, IGLL1, IGSF1, IGSF10, IGSF3, IHH, IKBIP, IKBKB, IKBKG, IKZF1, IKZF3, IKZF5, IL10, IL10RA, IL10RB, IL11, IL11RA, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL13, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL17RD, IL18BP, IL18RAP, IL1B, IL1R1, IL1RAPL1, IL1RN, IL20RB, IL21R, IL22, IL23A, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL3, IL31RA, IL36RN, IL37, IL4, IL4R, IL6, IL6R, IL6ST, IL7R, IL9R, ILDR1, ILF2, ILF3, ILK, IMMP2L, IMMT, IMPA1, IMPAD1, IMPDH1, IMPDH2, IMPG1, IMPG2, INAVA, INF2, ING1, INHA, INMT, INO80, INPP5B, INPP5E, INPP5F, INPP5K, INPPL1, INS, INSL6, INSR, INTS1, INTS11, INTS6, INTS8, INTU, INVS, IPMK, IPO13, IPO8, IQCB1, IQCE, IQGAP2, IQGAP3, IQSEC1, IQSEC2, IQSEC3, IRAK3, IRAK4, IREB2, IRF1, IRF2BP2, IRF2BPL, IRF3, IRF4, IRF5, IRF6, IRF8, IRF9, IRS1, IRS2, IRS4, IRX4, IRX5, ISCA1, ISCA2, ISCU, ISG15, ISL1, ISPD, ITCH, ITFG2, ITGA10, ITGA2, ITGA2B, ITGA3, ITGA6, ITGA7, ITGA8, ITGA9, ITGAM, ITGAV, ITGB2, ITGB3, ITGB4, ITGB6, ITIH2, ITIH4, ITIH6, ITK, ITM2B, ITPA, ITPKB, ITPKC, ITPR1, ITPR2, ITSN1, ITSN2, IVD, IVNS1ABP, IYD, IZUMO1

J(17遺伝子):JAG1, JAG2, JAGN1, JAK1, JAK2, JAK3, JAM2, JAM3, JARID2, JCAD, JMJD1C, JPH1, JPH2, JPH3, JUN, JUNB, JUP

K(215遺伝子):KALRN, KANK1, KANK2, KANK3, KANK4, KANSL1, KARS, KAT2A, KAT2B, KAT5, KAT6A, KAT6B, KAT8, KATNAL2, KATNB1, KAZN, KBTBD13, KCNA1, KCNA2, KCNA4, KCNA5, KCNA6, KCNAB1, KCNAB2, KCNB1, KCNC1, KCNC3, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE4, KCNE5, KCNG2, KCNH1, KCNH2, KCNH3, KCNIP4, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ11, KCNJ12, KCNJ13, KCNJ16, KCNJ18, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ6, KCNJ8, KCNK17, KCNK18, KCNK3, KCNK4, KCNK9, KCNMA1, KCNMB1, KCNMB4, KCNN2, KCNN3, KCNN4, KCNQ1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ4, KCNQ5, KCNS1, KCNT1, KCNT2, KCNV1, KCNV2, KCTD1, KCTD11, KCTD13, KCTD17, KCTD3, KCTD7, KDELR2, KDF1, KDM1A, KDM3A, KDM3B, KDM4B, KDM5A, KDM5B, KDM5C, KDM5D, KDM6A, KDM6B, KDM7A, KDR, KDSR, KEL, KERA, KHDC3L, KHDRBS1, KHK, KIAA0100, KIAA0232, KIAA0319, KIAA0319L, KIAA0391, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIAA0825, KIAA1109, KIAA1217, KIDINS220, KIF11, KIF12, KIF13B, KIF14, KIF15, KIF16B, KIF17, KIF19, KIF1A, KIF1B, KIF1BP, KIF1C, KIF20A, KIF21A, KIF21B, KIF22, KIF23, KIF26B, KIF2A, KIF3B, KIF4A, KIF5A, KIF5C, KIF7, KIR3DL1, KIRREL1, KIRREL3, KISS1, KISS1R, KIT, KITLG, KIZ, KL, KLC1, KLC2, KLC3, KLF1, KLF10, KLF11, KLF2, KLF6, KLF8, KLHDC10, KLHDC8B, KLHL1, KLHL10, KLHL15, KLHL17, KLHL21, KLHL24, KLHL3, KLHL4, KLHL40, KLHL41, KLHL7, KLHL9, KLK1, KLK12, KLK4, KLKB1, KLLN, KLRC4, KLRG1, KMT2A, KMT2B, KMT2D, KMT5B, KNG1, KNL1, KNSTRN, KPNA1, KPNA7, KPTN, KRAS, KREMEN1, KRIT1, KRR1, KRT1, KRT10, KRT12, KRT13, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT25, KRT3, KRT4, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT71, KRT74, KRT75, KRT81, KRT85, KRT86, KRT9, KRTAP1-1, KRTAP1-3, KRTAP1-4, KRTAP1-5, KSR2, KY, KYNU

L(181遺伝子):L1CAM, L2HGDH, L3MBTL1, LACC1, LAGE3, LAMA1, LAMA2, LAMA3, LAMA4, LAMB1, LAMB2, LAMB3, LAMC2, LAMC3, LAMP2, LAMTOR2, LARGE1, LARGE2, LARP7, LARS, LARS2, LAS1L, LAT, LAX1, LBR, LBX1, LCA5, LCAT, LCE2A, LCE3B, LCE3D, LCE3E, LCE5A, LCK, LCP1, LCP2, LCT, LDB1, LDB3, LDHA, LDHB, LDHD, LDLR, LDLRAP1, LECT2, LEF1, LEFTY1, LEFTY2, LEMD2, LEMD3, LEP, LEPR, LEPROT, LETM1, LFNG, LGALS13, LGALS2, LGI1, LGI4, LGR4, LGR5, LHB, LHCGR, LHFPL3, LHFPL5, LHX1, LHX3, LHX4, LHX8, LIAS, LIF, LIFR, LIG1, LIG3, LIG4, LIM2, LIMA1, LIMK1, LIMS2, LIN7B, LINGO1, LINS1, LIPA, LIPC, LIPG, LIPH, LIPI, LIPN, LIPT1, LIPT2, LITAF, LLGL1, LMAN1, LMAN2L, LMBR1, LMBRD1, LMBRD2, LMF1, LMNA, LMNB1, LMNB2, LMO1, LMO2, LMO4, LMOD1, LMOD3, LMTK3, LMX1A, LMX1B, LNP1, LNPK, LNX1, LONP1, LOR, LOX, LOXHD1, LOXL1, LOXL3, LPAR6, LPIN1, LPIN2, LPIN3, LPL, LPP, LRAT, LRBA, LRFN2, LRFN5, LRIF1, LRIG2, LRIG3, LRIT3, LRMDA, LRP1, LRP12, LRP2, LRP4, LRP5, LRP5L, LRP6, LRP8, LRPPRC, LRRC32, LRRC38, LRRC4, LRRC47, LRRC56, LRRC6, LRRC8A, LRRFIP2, LRRK1, LRRK2, LRRN1, LRRN3, LRRTM1, LRSAM1, LRTOMT, LSM11, LSR, LSS, LTBP1, LTBP2, LTBP3, LTBP4, LTBR, LTC4S, LTN1, LUM, LUZP1, LY96, LYL1, LYN, LYPD5, LYRM4, LYRM7, LYST, LYZ, LZIC, LZTFL1, LZTR1, LZTS1

M(423遺伝子):M1AP, MAATS1, MAB21L1, MAB21L2, MACC1, MACF1, MACROD2, MAD1L1, MAD2L2, MADD, MAF, MAFA, MAFB, MAG, MAGEA11, MAGEB4, MAGEC1, MAGEC3, MAGED1, MAGED2, MAGEE2, MAGEL2, MAGI2, MAGT1, MAK, MALT1, MAML2, MAMLD1, MAN1A2, MAN1B1, MAN2A1, MAN2B1, MAN2C1, MANBA, MAOA, MAOB, MAP1A, MAP1B, MAP1LC3B2, MAP2, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K3, MAP2K4, MAP2K7, MAP3K1, MAP3K14, MAP3K15, MAP3K20, MAP3K3, MAP3K6, MAP3K7, MAP3K8, MAP4K2, MAP4K4, MAP6, MAPK1, MAPK10, MAPK3, MAPK8, MAPK8IP3, MAPKAPK3, MAPKAPK5, MAPKBP1, MAPRE2, MAPRE3, MAPT, MARCH6, MARK1, MARK3, MARS, MARS2, MARVELD2, MASP1, MASP2, MAST1, MAST2, MASTL, MAT1A, MAT2A, MATN3, MATN4, MATR3, MAX, MBD1, MBD3, MBD4, MBD5, MBD6, MBL2, MBNL1, MBNL3, MBOAT7, MBTPS1, MBTPS2, MC1R, MC2R, MC3R, MC4R, MCAT, MCC, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCF2, MCFD2, MCHR1, MCIDAS, MCM10, MCM2, MCM4, MCM5, MCM6, MCM7, MCM8, MCM9, MCOLN1, MCOLN3, MCPH1, MCTP2, MDGA2, MDH2, MDK, MDM2, MDN1, ME2, MECOM, MECP2, MECR, MED12, MED12L, MED13L, MED15, MED17, MED23, MED25, MED27, MED28, MED9, MEF2A, MEF2C, MEFV, MEGF10, MEGF11, MEGF6, MEGF8, MEGF9, MEI1, MEIOB, MEIS1, MEN1, MEOX1, MERTK, MESD, MESP2, MET, METTL13, METTL23, METTL27, METTL4, METTL5, MFAP2, MFAP4, MFAP5, MFF, MFGE8, MFHAS1, MFN2, MFRP, MFSD2A, MFSD8, MGARP, MGAT1, MGAT2, MGAT3, MGAT4A, MGAT4B, MGAT4C, MGAT5, MGAT5B, MGLL, MGME1, MGMT, MGP, MGST2, MGST3, MHRT, MIB1, MIB2, MICAL1, MICU1, MICU2, MID1, MID2, MIEF2, MIF, MINOS1, MINPP1, MIP, MIPEP, MIPOL1, MIR1225, MIR671, MIR96, MITF, MKKS, MKL1, MKL2, MKS1, MLC1, MLF1, MLH1, MLH3, MLKL, MLLT10, MLLT11, MLLT3, MLPH, MLX, MLXIPL, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMD2, MME, MMEL1, MMGT1, MMP1, MMP13, MMP14, MMP19, MMP2, MMP20, MMP21, MMP25, MMP3, MMP8, MMP9, MN1, MNS1, MNX1, MOCOS, MOCS1, MOCS2, MOGAT2, MOGS, MOK, MORC2, MPC1, MPDU1, MPDZ, MPEG1, MPG, MPI, MPIG6B, MPL, MPLKIP, MPO, MPP5, MPP6, MPST, MPV17, MPZ, MPZL2, MR1, MRAP, MRAP2, MRAS, MRE11, MREG, MRM2, MRPL12, MRPL13, MRPL15, MRPL19, MRPL20, MRPL3, MRPL36, MRPL40, MRPL43, MRPL44, MRPL48, MRPL57, MRPS12, MRPS14, MRPS16, MRPS17, MRPS18A, MRPS2, MRPS22, MRPS23, MRPS25, MRPS28, MRPS34, MRPS35, MRPS7, MRRF, MRVI1, MS4A1, MS4A12, MS4A2, MSH2, MSH3, MSH6, MSL2, MSL3, MSMB, MSMO1, MSN, MSR1, MSRA, MSRB3, MSS51, MST1R, MSTN, MSTO1, MSX1, MSX2, MT3, MTA2, MTA3, MTAP, MTCH2, MTCL1, MTF1, MTFMT, MTHFD1, MTHFD1L, MTHFR, MTHFS, MTM1, MTMR14, MTMR2, MTMR8, MTMR9, MTNR1A, MTNR1B, MTO1, MTOR, MTPAP, MTR, MTRR, MTSS1, MTSS1L, MTTP, MTX2, MUC16, MUC5B, MUC7, MUS81, MUSK, MUT, MUTYH, MVD, MVK, MX2, MXI1, MXRA5, MXRA8, MYB, MYBPC1, MYBPC3, MYBPHL, MYC, MYCN, MYD88, MYF5, MYF6, MYH1, MYH10, MYH11, MYH14, MYH2, MYH3, MYH4, MYH6, MYH7, MYH7B, MYH8, MYH9, MYL1, MYL2, MYL3, MYL4, MYL9, MYLK, MYLK2, MYLPF, MYMK, MYO15A, MYO16, MYO1A, MYO1C, MYO1D, MYO1E, MYO1F, MYO1G, MYO1H, MYO3A, MYO5A, MYO5B, MYO5C, MYO6, MYO7A, MYO7B, MYO9A, MYO9B, MYOC, MYOCD, MYOD1, MYOF, MYOM1, MYOM2, MYORG, MYOT, MYOZ2, MYPN, MYRF, MYSM1, MYT1, MYT1L

N(319遺伝子):N4BP1, NAA10, NAA15, NAALADL2, NABP1, NACC1, NADK, NADK2, NADSYN1, NAF1, NAGA, NAGLU, NAGPA, NAGS, NALCN, NANOS1, NANOS2, NANOS3, NANS, NAPRT, NARS, NARS2, NAT1, NAT2, NAT8, NAT8L, NAV2, NAXD, NAXE, NBAS, NBEA, NBEAL2, NBN, NBPF1, NCAPD2, NCAPD3, NCAPG2, NCAPH, NCBP1, NCDN, NCF2, NCF4, NCKAP1, NCKAP1L, NCKAP5, NCLN, NCOA1, NCOR1, NCOR2, NCS1, NCSTN, NDE1, NDN, NDNF, NDOR1, NDP, NDRG1, NDST1, NDST2, NDST3, NDST4, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA3, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA7, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF7, NDUFAF8, NDUFB1, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB4, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NDUFV3, NEB, NEBL, NECAP1, NECAP2, NECTIN1, NECTIN4, NEDD4, NEDD4L, NEFH, NEFL, NEFM, NEGR1, NEIL1, NEIL2, NEIL3, NEK1, NEK10, NEK2, NEK8, NEK9, NEMF, NEO1, NEPRO, NEU1, NEU2, NEU4, NEUROD1, NEUROD2, NEUROG1, NEUROG3, NEXMIF, NEXN, NF1, NF2, NFASC, NFAT5, NFATC1, NFATC2, NFATC3, NFATC4, NFE2L1, NFIA, NFIB, NFIL3, NFIX, NFKB2, NFKBIA, NFKBID, NFKBIZ, NFS1, NFU1, NGF, NGLY1, NHEJ1, NHLH2, NHLRC1, NHLRC2, NHP2, NHS, NIN, NINJ1, NINL, NIPA1, NIPAL4, NIPBL, NIPSNAP1, NIPSNAP3A, NKAIN2, NKAP, NKX2-1, NKX2-2, NKX2-5, NKX2-6, NKX3-1, NKX3-2, NKX6-2, NLGN1, NLGN2, NLGN3, NLGN4X, NLGN4Y, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP14, NLRP2, NLRP3, NLRP5, NLRP7, NLRX1, NME1, NME5, NME7, NME8, NMNAT1, NMNAT2, NMT2, NNMT, NNT, NOBOX, NOC2L, NOD1, NOD2, NODAL, NOG, NOL3, NONO, NOP10, NOS1, NOS1AP, NOS2, NOS3, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH2NL, NOTCH3, NOVA2, NPAS2, NPAS3, NPAT, NPC1, NPC1L1, NPC2, NPFFR2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NPL, NPM1, NPPA, NPPC, NPR2, NPRL2, NPRL3, NPSR1, NPY, NPY1R, NPY2R, NQO1, NR0B1, NR0B2, NR1D1, NR1H2, NR1H3, NR1H4, NR1I2, NR1I3, NR2C2AP, NR2E1, NR2E3, NR2F1, NR2F2, NR3C1, NR3C2, NR4A1, NR4A2, NR4A3, NR5A1, NRAP, NRAS, NRCAM, NRG1, NRK, NRL, NRP2, NRROS, NRTN, NRXN1, NRXN2, NSD1, NSD2, NSDHL, NSMCE2, NSMCE3, NSMF, NSUN2, NSUN3, NSUN7, NT5C2, NT5E, NTF3, NTF4, NTHL1, NTM, NTN1, NTNG1, NTNG2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUAK1, NUAK2, NUBPL, NUDT1, NUDT15, NUDT19, NUDT2, NUMA1, NUMB, NUP107, NUP133, NUP155, NUP160, NUP188, NUP205, NUP214, NUP37, NUP62, NUP85, NUP88, NUP93, NUP98, NUS1, NUTM1, NXN, NXNL1, NXPH1, NYX

O(69遺伝子):OAS1, OAS2, OAT, OAZ3, OBSCN, OBSL1, OCA2, OCIAD2, OCLN, OCRL, ODAPH, ODC1, ODF1, OFD1, OGDH, OGG1, OGT, OLFM2, OLIG2, OLR1, OMG, OPA1, OPA3, OPCML, OPHN1, OPLAH, OPN1SW, OPRL1, OPRM1, OPTC, OPTN, OR10X1, OR13G1, OR1B1, OR2J3, OR2W3, OR51G1, OR52H1, OR52N4, OR5AC2, OR5H6, OR8K3, ORAI1, ORC1, ORC4, ORC6, ORMDL3, OSBPL2, OSGEP, OSGEPL1, OSMR, OSTM1, OTC, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, OTOR, OTUD5, OTUD6B, OTUD7A, OTULIN, OTX1, OTX2, OVCH2, OVOL2, OXCT1, OXR1, OXSR1

P(612遺伝子):P2RX1, P2RX2, P2RX5, P2RX7, P2RY12, P2RY4, P3H1, P3H2, P4HA2, P4HB, P4HTM, PAAF1, PABPC4L, PABPC5, PABPN1, PACRG, PACS1, PACS2, PADI1, PADI2, PADI3, PADI4, PADI6, PAFAH1B1, PAFAH1B3, PAH, PAK1, PAK3, PALB2, PALLD, PALM2-AKAP2, PAM16, PANK2, PANK4, PANX1, PAPPA2, PAPSS2, PARD3, PARD3B, PARK7, PARL, PARN, PARP1, PARS2, PASK, PATJ, PATL2, PAX1, PAX2, PAX3, PAX4, PAX5, PAX6, PAX7, PAX8, PAX9, PBRM1, PBX1, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH10, PCDH12, PCDH15, PCDH18, PCDH19, PCDH9, PCDHA1, PCDHA10, PCDHA11, PCDHA12, PCDHA13, PCDHA2, PCDHA3, PCDHA6, PCDHA7, PCDHA9, PCDHAC1, PCDHAC2, PCDHB4, PCGF2, PCK1, PCK2, PCLO, PCM1, PCMT1, PCNA, PCNT, PCOLCE, PCSK1, PCSK5, PCSK9, PCYT1A, PCYT2, PDCD1, PDCD10, PDCD6, PDCD6IP, PDE10A, PDE11A, PDE1C, PDE2A, PDE3A, PDE4B, PDE4D, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6D, PDE6G, PDE6H, PDE8B, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PDGFRL, PDHA1, PDHA2, PDHB, PDHX, PDIA6, PDK1, PDK2, PDK3, PDK4, PDLIM3, PDLIM4, PDP1, PDPN, PDPR, PDSS1, PDSS2, PDX1, PDYN, PDZD7, PECR, PEG3, PEPD, PER1, PER2, PERM1, PERP, PET100, PET117, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX5L, PEX6, PEX7, PFKL, PFKM, PFN1, PGAM2, PGAM5, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PGF, PGK1, PGM1, PGM3, PGR, PGRMC1, PHACTR1, PHB, PHB2, PHC1, PHEX, PHF10, PHF11, PHF2, PHF21A, PHF3, PHF6, PHF8, PHGDH, PHIP, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG1, PHKG2, PHLPP2, PHOX2A, PHOX2B, PHRF1, PHYH, PHYKPL, PI4KA, PIBF1, PICALM, PICK1, PIDD1, PIEZO1, PIEZO2, PIF1, PIGA, PIGB, PIGC, PIGF, PIGG, PIGH, PIGK, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGR, PIGS, PIGT, PIGU, PIGV, PIGW, PIGY, PIGZ, PIH1D3, PIK3AP1, PIK3C2A, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PIK3R2, PIK3R5, PIKFYVE, PIM1, PIN1, PINK1, PIP5K1B, PIP5K1C, PIR, PISD, PITPNA, PITPNM3, PITRM1, PITX1, PITX2, PITX3, PIWIL1, PJVK, PKD1, PKD1L3, PKD2, PKDCC, PKHD1, PKLR, PKM, PKN1, PKN3, PKP1, PKP2, PLA2G2A, PLA2G4A, PLA2G5, PLA2G6, PLA2G7, PLAA, PLAG1, PLAGL1, PLAT, PLAU, PLCB1, PLCB2, PLCB3, PLCB4, PLCD1, PLCE1, PLCG2, PLCH2, PLCZ1, PLD1, PLD2, PLD3, PLD4, PLEC, PLEKHA5, PLEKHA7, PLEKHG2, PLEKHG4, PLEKHG5, PLEKHM2, PLG, PLIN1, PLK4, PLN, PLOD1, PLOD2, PLOD3, PLP1, PLP2, PLPBP, PLPP6, PLPPR2, PLS1, PLS3, PLSCR3, PLTP, PLVAP, PLXNA1, PLXNA3, PLXNA4, PLXNB1, PLXNB3, PMEL, PMEPA1, PMFBP1, PML, PMM2, PMP2, PMP22, PMPCA, PMPCB, PMS1, PMS2, PMVK, PNKD, PNKP, PNLDC1, PNLIP, PNMT, PNP, PNPLA1, PNPLA2, PNPLA4, PNPLA6, PNPLA7, PNPLA8, PNPO, PNPT1, POC1A, POC1B, POC5, PODXL, POF1B, POFUT1, POFUT2, POGLUT1, POGZ, POLA1, POLB, POLD1, POLD2, POLE, POLE2, POLG, POLG2, POLH, POLL, POLR1A, POLR1B, POLR1C, POLR1D, POLR2A, POLR2C, POLR2D, POLR3A, POLR3B, POLR3C, POLR3E, POLR3F, POLR3GL, POLR3H, POLR3K, POLRMT, POMC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMP, POMT1, POMT2, POMZP3, PON1, PON2, PON3, POP1, POPDC3, POR, PORCN, POSTN, POT1, POTEF, POU1F1, POU2AF1, POU3F3, POU3F4, POU4F1, POU4F3, PPA2, PPARA, PPARG, PPARGC1A, PPARGC1B, PPCS, PPFIA1, PPIB, PPIL1, PPIP5K2, PPM1B, PPM1D, PPM1G, PPM1K, PPOX, PPP1CB, PPP1R12A, PPP1R13L, PPP1R15B, PPP1R17, PPP1R1A, PPP1R21, PPP1R3A, PPP1R3C, PPP2CA, PPP2R1B, PPP2R2A, PPP2R2B, PPP2R2C, PPP2R3C, PPP2R5D, PPP3CA, PPP3R1, PPT1, PPT2, PPY, PQBP1, PQLC2, PRADC1, PRB2, PRB3, PRB4, PRCC, PRCD, PRCP, PRDM12, PRDM13, PRDM16, PRDM5, PRDM6, PRDM8, PRDX1, PRDX4, PRDX6, PREPL, PREX1, PRF1, PRG4, PRICKLE1, PRICKLE2, PRICKLE3, PRIM1, PRIMPOL, PRKACB, PRKACG, PRKAG2, PRKAG3, PRKAR1A, PRKAR1B, PRKAR2B, PRKCA, PRKCD, PRKCG, PRKCH, PRKCSH, PRKCZ, PRKD1, PRKD2, PRKDC, PRKG1, PRKG2, PRKN, PRKRA, PRLH, PRLR, PRM1, PRM2, PRMT3, PRMT7, PRMT9, PRND, PRNP, PROC, PROCR, PRODH, PRODH2, PROK1, PROK2, PROKR1, PROKR2, PROM1, PROP1, PROS1, PROX1, PROX2, PROZ, PRPF3, PRPF31, PRPF39, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH, PRPH2, PRPS1, PRPS1L1, PRPS2, PRR12, PRRT2, PRRX1, PRRX2, PRSS1, PRSS12, PRSS21, PRSS56, PRSS58, PRSS8, PRTN3, PRUNE1, PRUNE2, PRX, PSAP, PSD3, PSEN1, PSEN2, PSENEN, PSMA3, PSMA7, PSMB10, PSMB4, PSMB8, PSMC3, PSMC3IP, PSMC5, PSMD12, PSMG2, PSPH, PSPN, PSTPIP1, PSTPIP2, PTAFR, PTBP2, PTCD1, PTCD3, PTCH1, PTCH2, PTCHD1, PTCHD3, PTDSS1, PTEN, PTF1A, PTGDR, PTGER2, PTGER4, PTGIR, PTGIS, PTGS1, PTGS2, PTH1R, PTHLH, PTK2B, PTK7, PTPN1, PTPN11, PTPN12, PTPN14, PTPN18, PTPN22, PTPN23, PTPN6, PTPRC, PTPRJ, PTPRK, PTPRN2, PTPRO, PTPRQ, PTPRR, PTPRT, PTPRU, PTPRZ1, PTRH2, PTRHD1, PTS, PTX3, PUF60, PUM1, PURA, PUS1, PUS3, PUS7, PXDN, PXMP2, PYCARD, PYCR1, PYCR2, PYGL, PYGM, PYHIN1, PYM1, PYROXD1, PYY, PZP

Q(6遺伝子):QARS, QDPR, QKI, QRICH1, QRICH2, QRSL1

R(290遺伝子):RAB11A, RAB11B, RAB11FIP5, RAB18, RAB23, RAB25, RAB27A, RAB27B, RAB28, RAB29, RAB33B, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB40A, RAB40AL, RAB43, RAB5B, RAB7A, RABGGTA, RABL3, RAC2, RAC3, RACK1, RAD21, RAD21L1, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54B, RAD54L, RAF1, RAG1, RAG2, RAI1, RALA, RALGDS, RAMP2, RANBP1, RANBP17, RANBP2, RANGAP1, RANGRF, RAP1A, RAP1B, RAP1GDS1, RAPGEF1, RAPGEF2, RAPGEF4, RAPSN, RARA, RARB, RARG, RARS, RARS2, RASA1, RASA2, RASAL1, RASGRP1, RASGRP2, RASSF5, RAX, RAX2, RB1, RB1CC1, RBBP8, RBCK1, RBFOX1, RBFOX3, RBL1, RBL2, RBM10, RBM12, RBM15, RBM20, RBM28, RBM8A, RBMX, RBMXL2, RBP3, RBP4, RBP7, RBPJ, RBX1, RC3H1, RCBTB1, RCC2, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, RDH8, RDX, REC114, REC8, RECQL, RECQL4, REEP1, REEP2, REEP6, REL, RELA, RELB, RELN, RELT, REN, RENBP, REPS1, REPS2, RERE, REST, RET, RETN, RETREG1, RFC1, RFC2, RFT1, RFWD3, RFX2, RFX3, RFX5, RFX6, RFX8, RFXANK, RFXAP, RGMA, RGN, RGR, RGS10, RGS2, RGS5, RGS7, RGS9, RGS9BP, RHAG, RHBDD2, RHBDF1, RHBDF2, RHEB, RHO, RHOA, RHOBTB2, RHOG, RHOH, RHOXF1, RIC1, RIC3, RILPL1, RIMS1, RIMS2, RIMS3, RIN2, RINT1, RIPK1, RIPK2, RIPK4, RIPOR2, RIPPLY2, RIT1, RLBP1, RLIM, RMND1, RMRP, RNASE1, RNASEH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASEL, RNASET2, RNF113A, RNF125, RNF13, RNF135, RNF139, RNF168, RNF170, RNF2, RNF207, RNF212, RNF213, RNF216, RNF220, RNF31, RNF38, RNF43, RNF6, RNMT, RNPC3, RNU4-2, ROBO1, ROBO2, ROBO3, ROBO4, ROCK1, ROGDI, ROM1, ROR1, ROR2, RORA, RORB, RORC, ROS1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPA1, RPA4, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RPIA, RPL10, RPL10L, RPL11, RPL13, RPL15, RPL18, RPL19, RPL22, RPL23, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL36A-HNRNPH2, RPL38, RPL3L, RPL5, RPL9, RPN2, RPS10, RPS14, RPS15A, RPS17, RPS19, RPS20, RPS23, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS4Y1, RPS6KA3, RPS6KL1, RPS7, RPSA, RPTOR, RRAGA, RRAS, RRAS2, RREB1, RRH, RRM2B, RRP7A, RS1, RSC1A1, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, RSPO1, RSPO2, RSPO4, RSPRY1, RSRC1, RTEL1, RTL1, RTN2, RTN4IP1, RTN4R, RTTN, RUBCN, RUNX1, RUNX2, RUNX3, RUSC2, RUVBL1, RXFP2, RXRA, RXYLT1, RYR1, RYR2, RYR3

S(731遺伝子):S1PR2, SACS, SAE1, SAG, SAGE1, SALL1, SALL2, SALL4, SAMD11, SAMD12, SAMD3, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SAR1B, SARDH, SARS, SARS2, SART3, SASH1, SASH3, SASS6, SAT1, SATB1, SATB2, SATL1, SBDS, SBF1, SBF2, SC5D, SCAF4, SCAMP5, SCAPER, SCARB1, SCARB2, SCARF2, SCD5, SCGB1A1, SCGB3A2, SCLT1, SCN10A, SCN11A, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN2B, SCN3A, SCN3B, SCN4A, SCN4B, SCN5A, SCN7A, SCN8A, SCN9A, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1D, SCNN1G, SCO1, SCO2, SCP2, SCRIB, SCUBE2, SCUBE3, SCYL1, SCYL2, SDC2, SDC3, SDCCAG8, SDF4, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHAF3, SDHB, SDHC, SDHD, SDK2, SDR9C7, SEC14L2, SEC14L3, SEC23A, SEC23B, SEC24C, SEC24D, SEC31A, SEC61A1, SEC61B, SEC63, SECISBP2, SELE, SELENBP1, SELENOI, SELENON, SELL, SELP, SELPLG, SEMA3A, SEMA3C, SEMA3D, SEMA3E, SEMA4A, SEMA4C, SEMA4D, SEMA4G, SEMA5A, SEMA6B, SEMA6D, SEMA7A, SEMG1, SEPSECS, SEPT12, SEPT5, SEPT9, SERAC1, SERPINA1, SERPINA10, SERPINA11, SERPINA3, SERPINA6, SERPINA7, SERPINB11, SERPINB5, SERPINB6, SERPINB7, SERPINB8, SERPINC1, SERPIND1, SERPINE1, SERPINF1, SERPINF2, SERPING1, SERPINH1, SERPINI1, SERPINI2, SESN2, SET, SETBP1, SETD1A, SETD1B, SETD2, SETD5, SETDB1, SETX, SEZ6, SEZ6L2, SF3B1, SF3B4, SFI1, SFRP4, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, SFTPD, SFXN4, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SGK2, SGMS2, SGO1, SGO2, SGPL1, SGSH, SGSM3, SH2B1, SH2B3, SH2D1A, SH2D3C, SH3BP2, SH3GL1, SH3KBP1, SH3PXD2B, SH3TC2, SHANK1, SHANK2, SHANK3, SHARPIN, SHBG, SHH, SHMT1, SHMT2, SHOC2, SHOX, SHOX2, SHPK, SHROOM2, SHROOM3, SHROOM4, SI, SIAE, SIAH1, SIGIRR, SIGLEC12, SIGMAR1, SIK1, SIK3, SIL1, SIM1, SIM2, SIN3A, SIPA1, SIPA1L1, SIPA1L3, SIRT1, SIRT3, SIRT5, SIX1, SIX2, SIX3, SIX5, SIX6, SKI, SKIV2L, SLAIN1, SLC10A1, SLC10A2, SLC10A7, SLC11A1, SLC11A2, SLC12A1, SLC12A2, SLC12A3, SLC12A5, SLC12A6, SLC12A7, SLC13A2, SLC13A3, SLC13A4, SLC13A5, SLC14A1, SLC15A1, SLC15A4, SLC16A1, SLC16A12, SLC16A2, SLC17A3, SLC17A5, SLC17A8, SLC17A9, SLC18A2, SLC18A3, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A1, SLC1A3, SLC1A4, SLC1A5, SLC20A2, SLC22A1, SLC22A12, SLC22A18, SLC22A2, SLC22A3, SLC22A4, SLC22A5, SLC22A6, SLC22A9, SLC24A1, SLC24A2, SLC24A4, SLC24A5, SLC25A1, SLC25A10, SLC25A11, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A16, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A21, SLC25A22, SLC25A24, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A32, SLC25A33, SLC25A34, SLC25A35, SLC25A38, SLC25A39, SLC25A4, SLC25A40, SLC25A42, SLC25A46, SLC25A5, SLC25A6, SLC26A1, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC26A5, SLC26A6, SLC26A7, SLC26A8, SLC26A9, SLC27A4, SLC27A5, SLC28A1, SLC28A2, SLC28A3, SLC29A2, SLC29A3, SLC2A1, SLC2A10, SLC2A2, SLC2A4, SLC2A5, SLC2A7, SLC2A9, SLC30A10, SLC30A2, SLC30A5, SLC30A8, SLC30A9, SLC33A1, SLC34A1, SLC34A2, SLC34A3, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC35C1, SLC35D1, SLC35E2B, SLC35F6, SLC35G2, SLC36A2, SLC37A3, SLC37A4, SLC38A8, SLC39A13, SLC39A14, SLC39A4, SLC39A5, SLC39A7, SLC39A8, SLC3A1, SLC3A2, SLC40A1, SLC41A1, SLC41A2, SLC41A3, SLC44A1, SLC44A2, SLC44A4, SLC45A1, SLC45A2, SLC46A1, SLC47A1, SLC47A2, SLC4A1, SLC4A10, SLC4A11, SLC4A3, SLC4A4, SLC4A7, SLC4A8, SLC51A, SLC51B, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A1, SLC5A11, SLC5A2, SLC5A5, SLC5A6, SLC5A7, SLC5A8, SLC6A1, SLC6A11, SLC6A12, SLC6A13, SLC6A14, SLC6A17, SLC6A18, SLC6A19, SLC6A2, SLC6A20, SLC6A3, SLC6A4, SLC6A5, SLC6A6, SLC6A8, SLC6A9, SLC7A10, SLC7A11, SLC7A14, SLC7A2, SLC7A3, SLC7A4, SLC7A6OS, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A1, SLC9A3, SLC9A3R1, SLC9A6, SLC9A7, SLC9A8, SLC9A9, SLCO1A2, SLCO1B1, SLCO1B3, SLCO1C1, SLCO2A1, SLCO2B1, SLCO5A1, SLFN12L, SLFN14, SLFN5, SLIT2, SLIT3, SLITRK1, SLITRK5, SLITRK6, SLMAP, SLPI, SLURP1, SLX4, SMAD1, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD5, SMAD6, SMAD7, SMAD9, SMARCA1, SMARCA2, SMARCA4, SMARCAD1, SMARCAL1, SMARCB1, SMARCC1, SMARCC2, SMARCD1, SMARCD2, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMCHD1, SMG6, SMG8, SMG9, SMIM1, SMIM3, SMIM6, SMN1, SMN2, SMO, SMOC1, SMOC2, SMOX, SMPD1, SMPD3, SMPD4, SMPX, SMS, SMUG1, SNAI2, SNAP25, SNAP29, SNAP47, SNCA, SNCAIP, SNCB, SND1, SNIP1, SNRK, SNRNP200, SNRNP27, SNRNP35, SNRPA, SNRPB, SNRPE, SNRPN, SNTA1, SNTG1, SNTG2, SNURF, SNX10, SNX14, SNX27, SNX3, SOAT1, SOAT2, SOBP, SOCS3, SOD1, SOD2, SOD3, SOGA3, SOHLH1, SOHLH2, SON, SORCS1, SORD, SORL1, SORT1, SOS1, SOS2, SOST, SOX10, SOX11, SOX17, SOX18, SOX2, SOX3, SOX4, SOX5, SOX6, SOX7, SOX9, SP110, SP140, SP7, SP8, SPACA1, SPAG1, SPAG17, SPAM1, SPARC, SPARCL1, SPART, SPAST, SPATA13, SPATA16, SPATA21, SPATA45, SPATA5, SPATA5L1, SPATA6, SPATA7, SPATC1L, SPECC1, SPECC1L, SPEF2, SPEG, SPEN, SPG11, SPG21, SPG7, SPI1, SPIB, SPIDR, SPINK1, SPINK2, SPINK5, SPINT2, SPNS2, SPO11, SPOP, SPP1, SPPL2A, SPR, SPRED1, SPRED2, SPRN, SPRTN, SPRY1, SPRY2, SPRY3, SPRY4, SPSB1, SPTA1, SPTAN1, SPTB, SPTBN1, SPTBN2, SPTBN4, SPTBN5, SPTLC1, SPTLC2, SQOR, SQSTM1, SRA1, SRARP, SRC, SRCAP, SRD5A2, SRD5A3, SREBF1, SREBF2, SRGAP1, SRGAP2, SRGAP3, SRI, SRM, SRP54, SRP72, SRPK3, SRPX, SRPX2, SRR, SRRM2, SRRT, SRSF11, SRSF2, SRY, SS18, SS18L1, SSBP1, SSH1, SSPN, SSR3, SSR4, SSRP1, SSTR5, SSU72, SSX1, ST14, ST20-MTHFS, ST3GAL1, ST3GAL2, ST3GAL3, ST3GAL4, ST3GAL5, ST3GAL6, ST5, ST6GAL1, ST6GAL2, ST6GALNAC1, ST6GALNAC2, ST6GALNAC3, ST6GALNAC4, ST6GALNAC5, ST6GALNAC6, ST7, ST8SIA1, ST8SIA2, ST8SIA3, ST8SIA4, ST8SIA5, ST8SIA6, STAB2, STAC3, STAG1, STAG2, STAG3, STAMBP, STAP1, STAR, STARD7, STAT1, STAT2, STAT3, STAT4, STAT5A, STAT5B, STEAP3, STIL, STIM1, STIM2, STK11, STK11IP, STK3, STK36, STK39, STK4, STN1, STON1, STOX1, STRA6, STRADA, STRC, STS, STT3A, STT3B, STUB1, STX11, STX16, STX1B, STX2, STX3, STXBP1, STXBP2, STXBP3, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, SUCO, SUFU, SUGCT, SULF1, SULT1C2, SULT2A1, SULT2B1, SULT4A1, SUMF1, SUMF2, SUMO4, SUN5, SUOX, SURF1, SUZ12, SV2B, SVBP, SVIL, SYCE1, SYCE2, SYCP2, SYCP3, SYK, SYN1, SYN2, SYNCRIP, SYNE1, SYNE2, SYNE4, SYNGAP1, SYNGR1, SYNJ1, SYNJ2, SYNM, SYNPO, SYNPO2, SYNRG, SYP, SYT1, SYT14, SYT2, SYTL3, SYTL4, SYTL5, SZT2

T(497遺伝子):TAAR1, TAAR9, TAB2, TAC3, TACO1, TACR1, TACR3, TACSTD2, TADA2A, TAF1, TAF13, TAF15, TAF1A, TAF1C, TAF1L, TAF2, TAF4B, TAF6, TAF8, TAL1, TAL2, TALDO1, TANC2, TANGO2, TAOK1, TAOK2, TAPT1, TARDBP, TARP, TARS, TARS2, TAS1R1, TAS1R3, TAS2R16, TAS2R3, TAS2R30, TAS2R38, TAS2R46, TASP1, TAT, TAZ, TBATA, TBC1D20, TBC1D23, TBC1D24, TBC1D2B, TBC1D32, TBC1D4, TBC1D7, TBC1D8B, TBCD, TBCE, TBCK, TBK1, TBL1X, TBL1XR1, TBL1Y, TBL2, TBP, TBR1, TBX1, TBX10, TBX15, TBX18, TBX19, TBX2, TBX20, TBX21, TBX22, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXA2R, TBXAS1, TBXT, TCAP, TCF12, TCF20, TCF21, TCF3, TCF4, TCF7L1, TCF7L2, TCHH, TCIRG1, TCL1A, TCL1B, TCN1, TCN2, TCOF1, TCTE1, TCTE3, TCTEX1D2, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDO2, TDP1, TDP2, TDRD6, TDRD7, TDRD9, TEAD1, TEC, TECPR2, TECR, TECRL, TECTA, TEK, TEKT2, TELO2, TENM1, TENM3, TENT5A, TERB1, TERB2, TERC, TERF2, TERF2IP, TERT, TET1, TET2, TET3, TEX11, TEX14, TEX15, TEX37, TF, TFAM, TFAP2A, TFAP2B, TFB1M, TFE3, TFF1, TFG, TFPI, TFR2, TFRC, TG, TGDS, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TGFBI, TGFBR1, TGFBR2, TGFBR3, TGIF1, TGM1, TGM2, TGM3, TGM5, TGM6, TH, THAP1, THAP3, THAP7, THBD, THBS1, THBS2, THG1L, THOC2, THOC6, THPO, THRA, THRB, THSD1, THSD4, THSD7A, TIA1, TICAM1, TIE1, TIMM13, TIMM22, TIMM44, TIMM50, TIMM8A, TIMM9, TIMMDC1, TIMP3, TINAG, TINAGL1, TINF2, TIRAP, TJP1, TJP2, TK1, TK2, TKFC, TKT, TLE6, TLK2, TLL1, TLN2, TLR1, TLR2, TLR3, TLR4, TLR5, TLR6, TLR9, TLX1, TLX2, TLX3, TM2D3, TM4SF19, TM4SF20, TM6SF2, TMC1, TMC2, TMC6, TMC8, TMCO1, TMED2, TMEM106B, TMEM107, TMEM114, TMEM126A, TMEM126B, TMEM127, TMEM132E, TMEM135, TMEM138, TMEM165, TMEM173, TMEM187, TMEM199, TMEM216, TMEM218, TMEM222, TMEM231, TMEM237, TMEM240, TMEM251, TMEM260, TMEM270, TMEM38B, TMEM43, TMEM63A, TMEM65, TMEM67, TMEM70, TMEM8A, TMEM92, TMEM94, TMEM98, TMF1, TMIE, TMLHE, TMPO, TMPRSS15, TMPRSS2, TMPRSS3, TMPRSS5, TMPRSS6, TMTC2, TMTC3, TMX2, TMX3, TNC, TNF, TNFRSF10B, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF14, TNFRSF18, TNFRSF1A, TNFRSF1B, TNFRSF6B, TNFRSF8, TNFRSF9, TNFSF11, TNFSF12, TNFSF13, TNFSF14, TNFSF4, TNIK, TNIP1, TNK2, TNKS, TNNC1, TNNI2, TNNI3, TNNI3K, TNNT1, TNNT2, TNNT3, TNP1, TNPO2, TNPO3, TNR, TNRC6A, TNRC6B, TNS2, TNS3, TNXB, TOE1, TOGARAM1, TOM1, TOMM40, TONSL, TOP1, TOP1MT, TOP2A, TOP2B, TOP3A, TOP3B, TOPORS, TOR1A, TOR1AIP1, TOR1AIP2, TP53, TP53BP1, TP53BP2, TP53INP2, TP53RK, TP63, TP73, TPCN2, TPH1, TPH2, TPI1, TPK1, TPM1, TPM2, TPM3, TPM4, TPMT, TPO, TPP1, TPRG1L, TPRKB, TPRN, TPSD1, TRADD, TRAF3, TRAF3IP2, TRAF7, TRAIP, TRAK1, TRAP1, TRAPPC1, TRAPPC11, TRAPPC12, TRAPPC2, TRAPPC2L, TRAPPC3, TRAPPC4, TRAPPC6A, TRAPPC6B, TRAPPC9, TRDN, TREH, TREM2, TRERF1, TREX1, TREX2, TRH, TRHR, TRIB2, TRIB3, TRIM2, TRIM21, TRIM24, TRIM28, TRIM32, TRIM33, TRIM36, TRIM37, TRIM44, TRIM63, TRIM71, TRIM8, TRIO, TRIOBP, TRIP11, TRIP12, TRIP13, TRIP4, TRIT1, TRMT10A, TRMT10C, TRMT2A, TRMT5, TRMU, TRNT1, TROAP, TROVE2, TRPC3, TRPC4, TRPC6, TRPM1, TRPM2, TRPM3, TRPM4, TRPM6, TRPM7, TRPS1, TRPV1, TRPV3, TRPV4, TRPV6, TRRAP, TSACC, TSC1, TSC2, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSG101, TSGA10, TSHB, TSHR, TSHZ1, TSHZ3, TSLP, TSPAN12, TSPAN14, TSPAN7, TSPAN8, TSPEAR, TSPO, TSPOAP1, TSPY1, TSPYL1, TSPYL2, TSR2, TSSC4, TSSK4, TST, TTBK2, TTC12, TTC19, TTC21A, TTC21B, TTC25, TTC26, TTC29, TTC37, TTC5, TTC7A, TTC8, TTF2, TTI2, TTLL1, TTLL10, TTLL5, TTN, TTPA, TTR, TUB, TUBA1A, TUBA1B, TUBA1C, TUBA3D, TUBA4A, TUBA8, TUBB, TUBB1, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBB4B, TUBB6, TUBB8, TUBG1, TUBGCP2, TUBGCP3, TUBGCP4, TUBGCP5, TUBGCP6, TUFM, TUFT1, TULP1, TUSC3, TWIST1, TWIST2, TWNK, TWSG1, TXN2, TXNDC15, TXNIP, TXNL4A, TXNRD1, TXNRD2, TYK2, TYMP, TYMS, TYR, TYROBP, TYRP1

U(115遺伝子):U2AF2, UACA, UBA1, UBA2, UBA5, UBAC2, UBAP1, UBB, UBE2A, UBE2B, UBE2J2, UBE2T, UBE3A, UBE3B, UBE3C, UBE4A, UBE4B, UBIAD1, UBL4A, UBOX5, UBQLN1, UBQLN2, UBR1, UBR2, UBR3, UBR4, UBR5, UBR7, UBTF, UCHL1, UCN, UCP1, UCP2, UCP3, UFC1, UFM1, UFSP2, UGCG, UGDH, UGGT1, UGGT2, UGP2, UGT1A1, UGT1A10, UGT1A3, UGT1A4, UGT1A5, UGT1A6, UGT1A7, UGT1A8, UGT1A9, UGT2A1, UGT2B10, UGT2B11, UGT2B17, UGT2B4, UGT2B7, UGT8, UIMC1, ULK4, UMOD, UMPS, UNC119, UNC13A, UNC13B, UNC13D, UNC45A, UNC45B, UNC50, UNC5C, UNC5CL, UNC79, UNC80, UNG, UNKL, UPB1, UPF1, UPF3B, UPK2, UPK3A, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC1, UQCRC2, UQCRFS1, UQCRQ, UROC1, UROD, UROS, USB1, USF1, USF3, USH1C, USH1G, USH2A, USP1, USP15, USP18, USP26, USP27X, USP44, USP45, USP46, USP48, USP53, USP8, USP9X, USP9Y, UST, UTF1, UTP25, UTP4, UTRN, UVSSA

V(65遺伝子):VAC14, VAMP1, VAMP2, VAMP3, VAMP7, VANGL1, VANGL2, VAPB, VARS, VARS2, VASH1, VAV1, VAX1, VCAM1, VCAN, VCL, VCP, VCX3B, VDAC1, VDAC2, VDR, VEGFA, VEGFC, VEZT, VHL, VHLL, VIL1, VILL, VIM, VIPAS39, VKORC1, VLDLR, VMA21, VNN1, VPS11, VPS13A, VPS13B, VPS13C, VPS13D, VPS16, VPS33A, VPS33B, VPS35, VPS35L, VPS37A, VPS37D, VPS39, VPS41, VPS45, VPS4A, VPS51, VPS53, VPS54, VPS8, VRK1, VRK3, VSIG2, VSIG4, VSX1, VSX2, VWA1, VWA2, VWA3B, VWC2L, VWF

W(63遺伝子):WAC, WARS, WARS2, WAS, WASF1, WASF3, WASHC4, WASHC5, WBP11, WBP2, WDFY3, WDPCP, WDR1, WDR11, WDR13, WDR19, WDR26, WDR34, WDR35, WDR36, WDR37, WDR44, WDR45, WDR48, WDR60, WDR62, WDR63, WDR66, WDR72, WDR73, WDR81, WDR90, WDTC1, WEE2, WFDC1, WFS1, WHRN, WIF1, WIPF1, WIPI2, WISP3, WLS, WNK1, WNK2, WNK3, WNK4, WNT1, WNT10A, WNT10B, WNT2B, WNT3, WNT3A, WNT4, WNT5A, WNT7A, WNT9B, WRAP53, WRAP73, WRN, WT1, WWC1, WWOX, WWTR1

X(20遺伝子):XBP1, XCL2, XDH, XIAP, XK, XKRX, XPA, XPC, XPNPEP2, XPNPEP3, XPO1, XPO5, XPR1, XRCC1, XRCC2, XRCC3, XRCC4, XRCC5, XYLT1, XYLT2

Y(18遺伝子):YAP1, YARS, YARS2, YDJC, YEATS2, YIF1B, YIPF5, YIPF7, YLPM1, YME1L1, YPEL2, YRDC, YTHDC2, YWHAE, YWHAG, YWHAZ, YY1, YY1AP1

Z(107遺伝子):ZAN, ZAP70, ZBTB11, ZBTB16, ZBTB17, ZBTB18, ZBTB20, ZBTB24, ZBTB40, ZBTB41, ZBTB42, ZBTB48, ZBTB7A, ZC3H14, ZC3H4, ZC3HC1, ZC4H2, ZCCHC12, ZCCHC13, ZCCHC17, ZCCHC8, ZDBF2, ZDHHC15, ZDHHC17, ZDHHC5, ZDHHC9, ZEB1, ZEB2, ZFAT, ZFHX2, ZFHX3, ZFP36, ZFP36L1, ZFP36L2, ZFP57, ZFP69, ZFP90, ZFPM1, ZFPM2, ZFYVE19, ZFYVE26, ZFYVE27, ZHX3, ZIC1, ZIC2, ZIC3, ZIC4, ZMAT5, ZMIZ1, ZMPSTE24, ZMYM2, ZMYM3, ZMYM6, ZMYND10, ZMYND15, ZNF141, ZNF142, ZNF148, ZNF160, ZNF213, ZNF215, ZNF260, ZNF292, ZNF335, ZNF34, ZNF341, ZNF365, ZNF385B, ZNF395, ZNF407, ZNF408, ZNF41, ZNF420, ZNF423, ZNF462, ZNF469, ZNF480, ZNF507, ZNF513, ZNF526, ZNF565, ZNF592, ZNF644, ZNF674, ZNF687, ZNF699, ZNF711, ZNF713, ZNF74, ZNF750, ZNF75D, ZNF80, ZNF804A, ZNF81, ZNFX1, ZNHIT3, ZNHIT6, ZP1, ZP2, ZP3, ZP4, ZPBP, ZPBP2, ZPR1, ZRSR2, ZSWIM6, ZWILCH

※遺伝子名は検査の対象リストの表記にしたがっています。遺伝子の名前は、国際的な命名の見直しで変わることがあります。

2. 遺伝子パネル検査・全エクソーム解析・全ゲノム解析との違い:どの検査を選ぶか

遺伝子パネル検査は「病名がほぼ決まっているとき」、クリニカルエクソームは「病名がしぼれないとき」、全エクソーム解析(WES)と全ゲノム解析(WGS)は「さらに広く、またはエクソームの外まで探したいとき」の検査です。読む範囲が広いほど多くの原因を探せますが、そのぶん費用が上がり、意義のわからない変化が見つかることも増えます。

🧬 遺伝子パネル・クリニカルエクソーム・全エクソーム・全ゲノムの違い

検査 読む範囲 向いているとき 当院の費用(税込)
病気ごとの遺伝子パネル検査 その病気(病気のグループ)の原因遺伝子だけ 症状から病名がほぼ決まっている 330,000円
クリニカルエクソーム(このページ) 病気との関係がわかっている6,717遺伝子のエクソン 症状がいくつもの臓器にまたがり、病名がしぼれない/パネル検査で原因が見つからなかった 550,000円
全エクソーム解析(WES) すべての遺伝子(約2万)のエクソン 病気との関係がまだよくわかっていない遺伝子まで含めて探したい 660,000円
全ゲノム解析(WGS) エクソンの外も含めたゲノム全体 エクソームの検査で見つからなかった/エクソンの外の変化も探したい 990,000円

※費用は検査費用のみ。遺伝カウンセリング料(30分22,000円・税込)が別にかかります。ご家族も一緒に調べる(トリオなど)場合の費用は、遺伝カウンセリングでご案内します。

全エクソーム解析(WES)とクリニカルエクソームの違い

全エクソーム解析は、病気との関係がまだはっきりしない遺伝子も含めて、すべての遺伝子のエクソンを読みます。クリニカルエクソームは、そのうち病気との関係がわかっている6,717遺伝子にしぼって読みます。しぼるぶん、関係のよくわかっていない遺伝子の変化に結果が振り回されにくい一方、まだ病気との関係が知られていない遺伝子が原因だった場合は見つけられません。また、当院の全エクソーム解析ではミトコンドリアのDNAも一緒に調べますが、クリニカルエクソームでは調べません。全エクソーム解析については全エクソーム検査(WES)、全ゲノム解析については全ゲノムシークエンス(WGS)で詳しくご案内しています。

目的別:どの検査を選べばよいか

遺伝子の検査は、「何を知りたいか」で選ぶものが変わります。迷ったときの目安を表にしました。比べているのは検査の種類で、どれが優れているという意味ではありません。

🔍 知りたいことから選ぶ遺伝子検査

知りたいこと・状況 向いている検査
病名がほぼ決まっている 病気ごとの遺伝子パネル検査(税込330,000円。遺伝子検査の一覧から)/原因の遺伝子が1つに決まっているなら単一遺伝子検査
ご家族の遺伝子の変化がすでにわかっている 既知の変異検査(その1か所だけを調べる)
病名が決まらない・いくつもの症状がある クリニカルエクソーム(このページ)→ 全エクソーム解析 → 全ゲノム解析。原因のわからないお子さんのご家族向けの案内は原因不明の症状の診断のための遺伝子検査
染色体の数や大きな構造の変化を知りたい 染色体検査(Gバンド法)/マイクロアレイ染色体検査/染色体シーケンス解析(CSA)(単独税込660,000円・トリオ税込792,000円)
がんのなりやすさを知りたい 遺伝性がん遺伝子検査(154遺伝子)/がんに関する検査・診療
子どもを持つ前に、保因者かどうか知りたい 拡大版保因者スクリーニング(遺伝子ブライダルチェック)。クリニカルエクソーム・全エクソーム・全ゲノムは、保因者検査の代わりになりません(第5章)

見つかる割合と、親子(トリオ)で調べる意味

遺伝の病気が疑われるお子さんを対象にした研究をまとめた2018年のメタ解析では、全エクソーム解析で診断がついた割合は36%(26研究・9,014人)、全ゲノム解析では41%、マイクロアレイ染色体検査では10%でした[2]。同じ解析では、ご本人だけでなくご両親も一緒に調べる「トリオ」のほうが、ご本人だけを調べる場合より診断がつく見込みが高い(オッズ比2.04)ことも示されています[2]。

これはお子さんを対象にした全エクソーム・全ゲノムの研究の数字で、クリニカルエクソームだけの割合ではありません。見つかる割合は、症状の種類や、それまでにどんな検査を受けてきたかによっても大きく変わります。トリオで調べると、ご本人の変化が親から受け継いだものか、新しく起きた変化(新生突然変異(de novo))かを見分けやすくなります。くわしくはトリオWES(全エクソーム解析)をご覧ください。ご家族も一緒に調べるかどうかは、遺伝カウンセリングでご相談ください。

3. どんな人が受けるとよいか:原因不明の症状・発達の遅れ・いくつもの先天異常

クリニカルエクソーム検査が向いているのは、症状から1つの病気にしぼりきれない方と、ほかの遺伝子検査で原因が見つからなかった方です。見た目や家族歴だけでは、遺伝の病気かどうかを判断できないことが多いので、迷ったときは遺伝カウンセリングで状況をお聞かせください。

この検査を考えるとよい方

  • ●いくつもの臓器にまたがる症状があり、病名がしぼれない方
  • ●原因のわからない発達の遅れ・知的障害、いくつもの先天異常がある方
  • ●原因のわからない神経・筋肉の病気や、若いうちに始まった神経の病気がある方
  • ●単一遺伝子検査や病気ごとのパネル検査で、原因が見つからなかった方
  • ●症状から、原因の候補になる遺伝子がたくさん考えられる方
  • ●ご家族に同じような症状の方がいるのに、遺伝の原因がわかっていない方

米国臨床遺伝・ゲノム学会(ACMG)は2021年の診療ガイドラインで、先天異常・発達の遅れ・知的障害のあるお子さんには、エクソーム解析・ゲノム解析を最初、または2番目に行う検査として考えることを強く勧めています[3]。このガイドラインは全エクソーム・全ゲノム解析についての推奨で、クリニカルエクソームを名指ししたものではありませんが、「広く調べる検査を早めに考える」という流れを示しています。

発達障害・知的障害・自閉症の遺伝子検査として

発達の遅れや知的障害、自閉スペクトラム症の原因には、遺伝子1つの変化によるもののほか、染色体の小さな欠失・重複によるものもあります。染色体レベルの変化は、エクソームの検査ではとらえきれないことがあるため、マイクロアレイ染色体検査や染色体シーケンス解析(CSA)を組み合わせて考えます。どこから調べるとよいかは、発達障害の遺伝子検査で、症状ごとの選び方をまとめています。知的障害に関わる遺伝子にしぼった発達障害・学習障害・知的障害遺伝子検査、自閉症に関わる遺伝子にしぼった自閉症遺伝子検査もあります。

この検査より、別の検査が向いている場合

診断までの長い回り道を短くするために

希少な病気の診断には、時間がかかることが少なくありません。欧州41か国の希少疾患の患者さん6,507人を対象にした調査では、症状が出てから診断がつくまでの期間は平均4.7年でした[4]。広い範囲の遺伝子をいちどに調べる検査は、病院を回りながら1つずつ検査を重ねる時間を短くできる可能性があります。

ただし、遺伝子検査を受けても、全員に診断がつくわけではありません。日本の未診断疾患イニシアチブ(IRUD)では、全エクソーム解析を終えた5,136家系のうち、診断が確定したのは2,247家系(43.8%)でした[5]。見つからなかったときにも次の選択肢があることを、第6章でお伝えします。

\ 名前がつけば、次の一手が決まる /

📅この検査を予約する(遺伝カウンセリングの予約)

あなたの1回の検査結果は、ご両親・きょうだい・お子さんが自分の状態を知る手がかりにもなります。原因がわかれば、ご家族の検査(既知の変異検査)や、羊水検査・絨毛検査による出生前診断まで院内で受けられます。

お問い合わせはこちら | 原因不明の症状の遺伝子検査

4. 何でもわかる検査ではありません:クリニカルエクソーム・全エクソーム・全ゲノムでも見つけにくい変化

クリニカルエクソーム検査は広い範囲を調べますが、「全部調べたから、遺伝の病気はない」と言える検査ではありません。この方法ではとらえられない種類の変化や、読み取りにくい場所があるためです。同じことは、全エクソーム解析・全ゲノム解析にも、それぞれの範囲で当てはまります。

⚠️ 「全部調べたから安心」とは言えません

原因が見つからなかった(陰性)という結果は、遺伝的な原因がないことを意味しません。この検査で調べない種類の変化、読み取りにくい場所の変化、まだ病気との関係が知られていない遺伝子の変化が、原因として残っている可能性があります。また、原因が見つかった場合でも、ほかに病気に関わる変化がないことまでは示せません。

この検査で調べない変化

  • ●染色体の転座・逆位:染色体の一部が入れかわったり、向きが逆になったりする構造の変化は見つけられません。
  • ●メチル化の異常:遺伝子の働き方を調節する目印(DNAメチル化)の異常は調べません。
  • ●ミトコンドリアDNAの変化:細胞の核の外にあるミトコンドリアの遺伝子は対象外です。
  • ●体の一部の細胞だけにある変化(体細胞モザイク):この検査は、モザイクを見つけるためには作られていません。がんの組織の検査にも使いません。

見つけにくい変化

  • ●繰り返し配列が長くなる変化(リピート伸長):ほとんどの遺伝子で調べません。症状によっては、一部の遺伝子で別の方法を加えることがあります。
  • ●遺伝子のスイッチの部分(プロモーターなどの調節領域)の変化:基本的に調べません(一部の遺伝子で、別の方法で調べることがあります)。
  • ●エクソンから離れたイントロンの奥の変化:エクソンから離れたイントロンの奥の変化は、読み取りの対象外です。
  • ●1つのエクソンだけの欠失・重複:欠失・重複は2つ以上続いたエクソンを対象にしています。1つだけの欠失・重複は、見つかることもありますが、ふだんは検出できません。見つかった欠失・重複はエクソン単位で報告し、切れ目の正確な位置までは調べません。
  • ●よく似た配列がほかにある場所:働かなくなった遺伝子のコピー(偽遺伝子)など、よく似た配列がある場所や、GC(DNAの文字のうちGとC)がとても多い場所では、変化を確実にとらえられないことがあります。
  • ●小さな挿入・欠失:1文字の置き換わりと比べると、確実さが少し下がります。

一部の遺伝子での制限

いくつかの遺伝子では、決まった場所を調べられない、または確実さが下がることがわかっています。たとえば、DUOX2遺伝子のエクソン6〜8、RPGR遺伝子のORF15と呼ばれる領域の一部、TPRN遺伝子のエクソン1などです。また、MTHFR遺伝子のよく知られた2つの多型(677C>T・1298A>C)は、ACMGの勧めにしたがって、病気の診断に役立つ根拠が足りないため報告しません。症状から考えて大事な遺伝子に制限があるときは、検査の前の遺伝カウンセリングでご説明します。

欠失・重複の解析の扱い

欠失・重複の解析は、症状に関係する遺伝子を対象に行い、料金に含まれています。ただし、塩基配列の解析で診断がつく、または診断の可能性が高い変化が見つかった場合は、欠失・重複の解析は行いません。

意義がまだわからない変化(VUS)

遺伝子の変化の中には、病気の原因かどうか、今の知識では判断できないものがあります。これをVUS(臨床的意義不明のバリアント)といいます。VUSは、それだけで診断に使ったり、ご家族の検査に使ったりはしません。研究が進んで、のちに意味がはっきりすることもあります。VUSを報告に含めない(VUS除外)を選ぶこともできます。VUSの扱い方はVUS(意義不明変異)の臨床的取り扱いで、変化の分け方はACMG/AMPの変異解釈ガイドラインで解説しています。

5. 結果はガイドラインで開示の範囲が決まっています:データにあっても報告されないもの

クリニカルエクソーム・全エクソーム・全ゲノムの検査では、読み取ったデータのすべてを報告するわけではありません。米国臨床遺伝・ゲノム学会(ACMG)など海外のガイドラインと検査の決まりにそって、結果としてお伝えする範囲が決まっています。データの中にあっても、報告されないものがあります。

⚠️ 報告されないものがあります

・症状と関係のない遺伝子の変化は、原則として報告されません。
・症状と関係のない潜性(劣性)遺伝の病気の保因者であることは、データにあっても原則として報告されません。
・そのため、クリニカルエクソーム・全エクソーム・全ゲノムは、保因者検査の代わりになりません。

報告されるのは、症状と合う遺伝子の変化

この検査は、症状に合う遺伝子の変化を探す「表現型主導型」の検査です。お知らせいただいた症状・所見と合わない遺伝子の変化は、原則として報告されません。検査の目的から外れた結果をむやみに増やさず、診断に役立つ情報をはっきりさせるためです。くわしくはWES/WGS結果返却の範囲と層別化をご覧ください。

保因者であることは報告されません:保因者検査の代わりにならない理由

常染色体潜性(劣性)遺伝の病気では、遺伝子の変化を1つだけもつ「保因者」は、ふつう症状が出ません。症状と関係のない病気の保因者であるというデータは、読み取った中にあったとしても、原則として報告されません。ACMGの二次的所見のリスト(SF v3.3)でも、潜性遺伝の病気の遺伝子は、病的な変化が2つそろったときに報告の対象になるとされ、1つだけの場合は対象になりません[6]。

また、クリニカルエクソーム・全エクソーム・全ゲノムは、症状の原因を探すために作られた検査です。保因者検査は、症状のない方がご夫婦で、子どもに受け継がれうる潜性遺伝・X連鎖の病気の変化をもっているかを調べるために作られた検査で、目的も報告の決まりも違います。「全部の遺伝子を読んだから、保因者かどうかもわかる」とはならないのは、このためです。

子どもを持つ前に保因者かどうかを知りたい方は、拡大版保因者スクリーニング(女性版787遺伝子・男性版714遺伝子ほか)をご覧ください。潜性遺伝のしくみと子どもへの確率は、劣性遺伝(潜性遺伝)とは?保因者の仕組みと子どもへ遺伝する確率で解説しています。

二次的所見(ACMG SF v3.3・84遺伝子)は、受け取るかどうかを選べます

検査の目的とは別に、治療や予防の方法がある病気の原因が見つかることがあります。これを「二次的所見」といい、受け取るかどうかはご本人が選べます。この検査では、受け取りを希望する方だけ、署名した同意書を出していただいたうえで報告に含めます(追加の費用はかかりません)。

報告の対象は、ACMGが定める二次的所見のリスト(ACMG SF v3.3、2025年)に載っている84遺伝子の、病的または病的の可能性が高い変化だけです。意義がまだわからない変化(VUS)は二次的所見として報告されません。v3.3では、前の版にABCD1・CYP27A1・PLNの3遺伝子が加わりました。ACMGはこのリストを「最小限のリスト」と位置づけ、毎年見直しています[6]。対象には、遺伝性のがん(遺伝性乳がん卵巣がん・リンチ症候群など)、遺伝性の心筋症や不整脈、一部の代謝の病気などが含まれます。

二次的所見を知ることは、ご自身の健康管理やご家族の検査につながる一方、思いがけない結果を受け止めることにもなります。知る・知らないのどちらを選んでも、その選択を尊重します。当院の考え方は二次的所見(ACMG SF v3.3)の開示方針、リストの中身はACMG SF v3.3完全解説で解説しています。最初から二次的所見の84遺伝子を調べたい方には、アクショナブル遺伝子パネル(84遺伝子)もあります。

6. 結果が出たあと:病的変異が見つかったら、次にできること

結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。原因が見つかったとき、見つからなかったとき、VUSだったときで、次にできることが違います。生まれ持った遺伝子は一生変わらないので、一度の検査でわかったことは、この先の診療やご家族の計画にずっと使える情報になります。

ご本人:病名が決まり、次の一手が決まる

原因の遺伝子がわかると、病名がはっきりし、気をつけたい合併症、受けておきたい検査、治療や支援の選び方の手がかりになります。治療は、その病気の専門の医療機関で受けていただくことになります。エクソーム・ゲノム解析の結果を調べた研究をまとめたACMGの系統的レビュー(167論文)では、報告された結果として多かったのは、診療方針の変更と、妊娠・出産についての決定でした[7]。病気によっては、指定難病・小児慢性特定疾病などの制度の対象になることもあります。対象かどうかは病名によって違うので、結果をお伝えするときに一緒に確かめます。

ご家族:同じ変化があるかを、ピンポイントで調べられる

遺伝のしかたによって、ご両親・きょうだい・お子さんが同じ変化をもっている可能性があります。たとえば常染色体顕性(優性)遺伝の病気では、変化をもつ親から子へ、お子さん1人ごとに2分の1の確率で受け継がれます。常染色体潜性(劣性)遺伝の病気では、ご両親がともに保因者の場合、きょうだいが同じ病気になる確率は4分の1です。X連鎖遺伝の病気では、お母さんが保因者かどうかで確率が変わります。

ご家族の原因がわかっていれば、ほかのご家族は既知の変異検査で、その1か所だけを調べて、同じ変化をもっているかを確かめられます。そのときは、ご家族の遺伝子検査の報告書がいちばんの手がかりになります。症状のないご家族の検査は、ご本人の同意のうえで、遺伝カウンセリングで知ることの意味をよく考えてから行います。

きょうだいが将来の結婚や妊娠を考えるとき

きょうだいに病気のある方(きょうだい児)にとっても、結婚や出産は大きな問題になることがあります。ご本人の原因の遺伝子がわかっていれば、きょうだいは既知の変異検査で同じ変化をもっているかを確かめたり、潜性遺伝の病気なら保因者検査でパートナーとあわせて確かめたりして、ご自身のこととして計画を立てられます。

一方、知的障害のあるごきょうだいの原因がわかっていない場合、きょうだいの将来のために、知的障害のあるご本人を検査することはできません。知的障害のあるご本人は検査に同意することができず、ご家族が代わりに同意するのは、ご本人の利益のための検査であることが前提だからです。この場合は、症状のない相談者ご本人を検査します。どの検査から始めるとよいかは、遺伝カウンセリングで一緒に考えます。

次のお子さん:知ってから選べること

お子さんで原因がわかると、次のお子さんで同じことが起こる確率を、遺伝のしかたにそって具体的に考えられるようになります。お子さんで新しく起きた変化(新生突然変異)だった場合も、遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。ただし、親の卵子や精子のもとになる細胞にだけ変化がある「性腺モザイク」のこともあるため、次のお子さんへの確率はゼロとは言えません。

原因がわかっていれば、次の妊娠で赤ちゃんに同じ変化があるかを調べる計画が立てられます。原因がわからないままでは、出生前に調べる的を決められません。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。その病気で出生前診断を行えるかは、病気の重さや国内の指針を踏まえて個別に考えるので、妊娠を考えている段階からご相談ください。院内で受けられる羊水検査・絨毛検査のくわしい内容もご覧ください。

日本でも、日本産科婦人科学会の指針にもとづく審査を経て、PGT-M(着床前遺伝学的検査)が行われています(当院は体外受精・PGT-Mを行っていません)。準備に必要なことは海外でPGT-Mを考えている方へ:受ける前に必要な遺伝子検査で解説しています。出生前診断や着床前検査を受けず、そのまま出産を迎えることも、尊重される選択です。

原因が見つからなかったとき・VUSだったとき:次の一手

原因が見つからなかった場合でも、遺伝の病気が否定されたわけではありません(第4章)。症状に合わせて、エクソンの外まで調べる全ゲノム解析、すべての遺伝子を読む全エクソーム解析、染色体の変化を調べるマイクロアレイ染色体検査・染色体シーケンス解析(CSA)、リピート伸長の検査などを考えます。研究が進むと、同じデータを解析し直して新しくわかることもあります。VUSだった場合は、それだけで診断や家族の検査には使わず、症状の変化やご家族の情報とあわせて、結果の意味を考えます。

日本には、国の研究事業として、診断のつかない方の遺伝子を調べる未診断疾患イニシアチブ(IRUD)もあります[5]。ご自身に合う道を選べるよう、遺伝カウンセリングで一緒に考えます。

7. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体

クリニカルエクソーム検査の費用は税込550,000円、結果までは5〜7週間です。血液・唾液・口の内側の粘膜で検査でき、オンライン診療でもお受けしています。

ご予約
▶
遺伝カウンセリング臨床遺伝専門医
▶
検体の採取お支払い後にキット
▶
結果のご説明5〜7週間後・マイページへ

💴 クリニカルエクソーム検査の費用・日数・検体

項目 内容
調べる範囲 病気との関係がわかっている6,717遺伝子のエクソンとそのつなぎ目(塩基配列の解析+2つ以上のエクソンの欠失・重複の解析)
検査費用 税込550,000円(塩基配列の解析・欠失・重複の解析を含む)
選べるオプション 二次的所見(ACMG SF v3.3の84遺伝子)の報告:事前の同意が必要・無料/VUS除外:無料
ご家族も一緒に調べる場合 トリオ(親子)などの費用は、遺伝カウンセリングでご案内します
結果までの期間 5〜7週間
検体 血液(EDTA採血管)、抽出したDNA、口の内側の粘膜(頬粘膜スワブ)、唾液
オンライン診療 唾液・口の内側の粘膜・血液のいずれでも可能(血液は全国の提携医療機関で採血)
遺伝カウンセリング料 30分22,000円(税込)※検査費用とは別

※ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります(検査費用の割引はありません)。

この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※

※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期(出生前検査・保因者検査)を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します(各社の決算発表にもとづく当院調べ)。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。

オンライン診療と検体の採り方

オンライン診療(ビデオ通話での診療)で遺伝カウンセリングを行ったあと、検体を当院にお送りいただく流れです。ほとんどの場合、唾液か口の内側の粘膜で検査できます。血液で検査する場合は、全国の提携医療機関で採血をお願いします。オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。

検体採取キットは、検査料金をお支払いいただいたあとにお送りします。検体の取り違えや品質の問題を防ぐため、キットが届く前に、ご自身で検体を採取しないでください。

結果の報告書と、自費診療について

結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。報告書の読み方はNIPT/遺伝子検査結果の見かたで解説しています。

当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。検査を受けるかどうかは、遺伝カウンセリングで、何がわかり何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかを聞いて、納得してから決めていただきます。

\ 人生に一度の遺伝子検査を、ご家族とこれからの計画に /

📅この検査を予約する(遺伝カウンセリングの予約)

臨床遺伝専門医が常駐し、結果も臨床遺伝専門医が直接ご説明してからマイページにアップします。オンライン診療にも対応しています。

お問い合わせはこちら | どの検査がよいか迷う方へ

8. 院長コラム

仲田洋美院長

🩺 院長コラム【「全部調べたから安心」ではなく、「わかったことから次へ」】

私自身、希少な常染色体顕性(優性)遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。

クリニカルエクソームのように広い範囲を調べる検査は、「これだけ調べれば、すべてがわかる」と受け取られがちです。けれども、検査にはとらえられない変化があり、結果としてお伝えする範囲もガイドラインで決まっています。保因者かどうかを知りたい方に、この検査をそのまま勧めることはしません。目的に合った検査を選ぶことが、いちばんの近道だと考えています。

遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。検査をしないと何も言えない、というのが私の確固たる考えです。たとえば、家族歴が濃いものの、ご本人は大学を卒業して会社に勤めていた方が、念のため検査を受けたところ、染色体の微小欠失が見つかったことがあります。こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。

わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。原因がわかれば、ご家族の検査や、次の妊娠での出生前診断まで、当院で続けて支えられます。どの選択をされても、その選択を尊重します。

よくある質問(FAQ)

Q1. クリニカルエクソーム検査で何がわかりますか?

病気との関係がわかっている6,717遺伝子のエクソンとそのつなぎ目を読み、症状に合う遺伝子の変化を探します。塩基配列の小さな変化に加えて、2つ以上のエクソンにまたがる欠失・重複も調べます。染色体の転座・逆位、メチル化の異常、ミトコンドリアDNA、ほとんどのリピート伸長は調べません。

Q2. 遺伝子パネル検査との違いは何ですか?

遺伝子パネル検査は、ある病気(病気のグループ)の原因遺伝子だけを調べる検査で、病名がほぼ決まっているときに向いています。クリニカルエクソームは6,717遺伝子をまとめて調べるので、病名がしぼれないときや、パネル検査で原因が見つからなかったときに向いています。当院の費用は、パネル検査が税込330,000円、クリニカルエクソームが税込550,000円です。

Q3. 全エクソーム解析(WES)との違いは何ですか?

全エクソーム解析はすべての遺伝子(約2万)のエクソンを読みますが、クリニカルエクソームは病気との関係がわかっている6,717遺伝子にしぼって読みます。まだ病気との関係が知られていない遺伝子まで探したい場合は、全エクソーム解析を考えます。当院の全エクソーム解析ではミトコンドリアDNAも調べますが、クリニカルエクソームでは調べません。

Q4. 費用はいくらですか?保険はききますか?

検査費用は税込550,000円で、塩基配列の解析と欠失・重複の解析を含みます。遺伝カウンセリング料(30分22,000円・税込)が別にかかります。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。ご家族も一緒に調べる場合の費用は、遺伝カウンセリングでご案内します。

Q5. 発達の遅れや知的障害の原因も調べられますか?

はい、検査の対象になります。米国臨床遺伝・ゲノム学会(ACMG)は、先天異常・発達の遅れ・知的障害のあるお子さんに、エクソーム解析・ゲノム解析を最初または2番目に行う検査として考えることを強く勧めています。ただし、染色体の小さな欠失・重複が原因のこともあるため、マイクロアレイ染色体検査や染色体シーケンス解析(CSA)を組み合わせて考えます。

Q6. 保因者かどうかもわかりますか?保因者検査の代わりになりますか?

代わりにはなりません。症状と関係のない潜性(劣性)遺伝の病気の保因者であることは、データにあっても原則として報告されません。子どもを持つ前に保因者かどうかを知りたい方は、保因者検査(拡大版保因者スクリーニング)を受けてください。

Q7. 異常が見つからなかったら、遺伝の病気ではないということですか?

そうとは言えません。この検査でとらえられない種類の変化や、まだ病気との関係が知られていない遺伝子が原因のこともあります。症状に合わせて、全ゲノム解析・全エクソーム解析・染色体の検査・リピート伸長の検査などを考えます。

Q8. 家族も検査を受ける必要がありますか?

必ずではありません。ご両親も一緒に調べる「トリオ」は、ご本人だけを調べるより診断がつく見込みが高いと報告されています。また、ご本人で原因がわかったあとは、ご家族は既知の変異検査でその1か所だけを調べて、同じ変化をもっているかを確かめられます。

Q9. 調べたい遺伝子が入っているか確かめられますか?

はい。このページの「対象遺伝子(6,717遺伝子)の一覧」に、すべての遺伝子をアルファベット順に載せています。入っていない遺伝子は、全エクソーム解析や、カスタマイズ遺伝子パネル検査で追加して調べられることがあるので、遺伝カウンセリングでご相談ください。

🧬 一度の検査で、診断とご家族のこれからを考える

生まれ持った遺伝子は一生変わりません。原因の遺伝子がわかれば、ご自身の診療の方針だけでなく、ご家族の検査や、次の妊娠の計画を考える手がかりになります。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前後の遺伝カウンセリングから、ご家族の既知の変異検査、羊水検査・絨毛検査による出生前診断まで、院内で続けて受けていただけます。

お電話でのお問い合わせ:03-3478-3768

参考文献

  • [1] Choi M, Scholl UI, Ji W, et al. Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009;106(45):19096-19101. [DOI: 10.1073/pnas.0910672106](PMID: 19861545)
  • [2] Clark MM, Stark Z, Farnaes L, et al. Meta-analysis of the diagnostic and clinical utility of genome and exome sequencing and chromosomal microarray in children with suspected genetic diseases. NPJ Genom Med. 2018;3:16. [DOI: 10.1038/s41525-018-0053-8](PMID: 30002876)
  • [3] Manickam K, McClain MR, Demmer LA, et al. Exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability: an evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021;23(11):2029-2037. [DOI: 10.1038/s41436-021-01242-6](PMID: 34211152)
  • [4] Faye F, Crocione C, Anido de Peña R, et al. Time to diagnosis and determinants of diagnostic delays of people living with a rare disease: results of a Rare Barometer retrospective patient survey. Eur J Hum Genet. 2024;32:1116-1126. [DOI: 10.1038/s41431-024-01604-z](PMID: 38755315)
  • [5] Takahashi Y, Date H, Oi H, et al.; IRUD Consortium. Six years’ accomplishment of the Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases: nationwide project in Japan to discover causes, mechanisms, and cures. J Hum Genet. 2022;67(9):505-513. [DOI: 10.1038/s10038-022-01025-0]
  • [6] Lee K, Abul-Husn NS, Amendola LM, et al.; ACMG Secondary Findings Working Group. ACMG SF v3.3 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2025;27(8):101454. [DOI: 10.1016/j.gim.2025.101454]
  • [7] Malinowski J, Miller DT, Demmer L, et al. Systematic evidence-based review: outcomes from exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability. Genet Med. 2020;22(6):986-1004. [DOI: 10.1038/s41436-020-0771-z](PMID: 32203227)

関連記事

仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 当サイトの記事は、院長が自ら執筆し、医学的な内容を確認してから公開しています。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

記事の作り方と生成AIの使い方は、編集方針をご覧ください。

お電話での受付可能
診療時間
午前 10:00~14:00
(最終受付13:30)
午後 16:00~20:00
(最終受付19:30)
休診 火曜・水曜

休診日・不定休について

クレジットカードのご利用について

publicブログバナー
 
medicalブログバナー
 
NIPTトップページへ遷移