お知らせ

02/06

2021年2月10日（予定）NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念　儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念　儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

2021年7月

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15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(水)/
　
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CHRNE

CHRNE遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で先天性筋無力症候群を引き起こします。出生直後に泣く力が弱かったり、母乳を吸う力が弱かったりという軽度の筋力低下から、呼吸困難のために人工呼吸器が必要な重度の筋力低下まで認められ、これらの症状がいったん軽快し、幼少児期に再度、持続的な筋力低下や、運動するにつれて筋力が弱くなる筋無力症状が出現します。
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遺伝子名CHRNE
遺伝子座MIM番号100725
遺伝子座17p13.2
遺伝形式常染色体劣性
疾患名先天性筋無力症候群
疾患頻度
症状出生直後に泣く力が弱かったり、母乳を吸う力が弱かったりという軽度の筋力低下から、呼吸困難のために人工呼吸器が必要な重度の筋力低下まで認められ、これらの症状がいったん軽快し、幼少児期に再度、持続的な筋力低下や、運動するにつれて筋力が弱くなる筋無力症状が出る。筋無力症状による筋力低下の日内変動（午前中は筋力が強いが午後になると筋力がなくなる）が明らかではなく、むしろ日ごとに筋力が異なる日差変動が認められることも多い。
表現型MIM番号616324、608931

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