CHRNE
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遺伝子名 | CHRNE |
遺伝子座MIM番号 | 100725 |
遺伝子座 | 17p13.2 |
遺伝形式 | 常染色体劣性 |
疾患名 | 先天性筋無力症候群 |
疾患頻度 | |
症状 | 出生直後に泣く力が弱かったり、母乳を吸う力が弱かったりという軽度の筋力低下から、呼吸困難のために人工呼吸器が必要な重度の筋力低下まで認められ、これらの症状がいったん軽快し、幼少児期に再度、持続的な筋力低下や、運動するにつれて筋力が弱くなる筋無力症状が出る。筋無力症状による筋力低下の日内変動(午前中は筋力が強いが午後になると筋力がなくなる)が明らかではなく、むしろ日ごとに筋力が異なる日差変動が認められることも多い。 |
表現型MIM番号 | 616324、608931 |
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