「NIPTの教科書」は、NIPT(非侵襲的出生前検査)を、母体血中の胎児DNAという土台から、測定の原理、解析の技術、結果の読み方、双子妊娠や単一遺伝子疾患への応用まで、章立てで体系的に解説するシリーズです。医療関係者の方や、NIPTを仕組みから深く理解したい方に向けて、臨床遺伝専門医が監修しています。気になる章から読み進めてください。

基礎第1〜2章
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解析の技術第3章
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スクリーニングと解釈第4〜6章
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広がる対象第7〜8章
目次
CHAPTER 2 ▶
第2章 NIPTの原理を理解しよう
第2章 NIPTの原理を理解しよう
NIPTの土台となるDNAシークエンスとは何か、サンガー法から次世代シークエンサー(NGS)の仕組み、解析の前後の工程まで。
CHAPTER 3 ▶
第3章 cffDNAを用いたNIPTのバイオインフォマティクスとテクノロジー
第3章 cffDNAを用いたNIPTのバイオインフォマティクスとテクノロジー
全ゲノムシークエンス(WGS)・SNP・マイクロアレイの解析法、Zスコア、胎児分画の評価、微細欠失の同定と生物学的限界。
CHAPTER 5 ▶
第5章 なぜcffDNAを用いたNIPTは胎児の染色体異常で非確定なのか
第5章 なぜcffDNAを用いたNIPTは胎児の染色体異常で非確定なのか
スクリーニング検査の考え方、精度と陽性的中率、偽陽性・偽陰性の原因、陽性後の確定検査。



