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NIPTの専門的内容

1. はじめに

 

2. NIPTの原理

 

3. cffDNAを用いたNIPTのバイオインフォマティクスとテクノロジー

 

4 よくある染色体の異数性で起こる疾患の出生前スクリーニング検査がcffDNAを用いたNIPTが登場する前後でどう変わったのか

 

5 なぜcffDNAを用いたNIPTは胎児の染色体異常において確定診断とならないのか

 

6 cffDNAベースの双子のNIPTについて

 

7 ゲノムワイドなcffDNAを用いたNIPTと稀な染色体トリソミーや染色体の部分異常について

 

8 非侵襲的胎児血液型タイピングについて

 

9 単一遺伝子疾患とNIPT

 

10 母体の染色体構造異常と後天的コピーナンバーバリエーションCNV

 

11 NIPTとその他の検査をいかに組み合わせるのが臨床的にメリットがあるのか

 

12 検査室における精度管理とNIPT検査方法の標準化

 

13 妊娠中の両親に対する意思決定サポート

 

14 NIPTと社会

 

15 cffDNAベースの性染色体数的異常に対する検査と性別決定に関する倫理的問題

 

16 cffDNAベースのNIPTの費用対効果

 

Chapter17 NIPTの未来:エクソームシークエンスで評価する胎児異常

 

Chapter18 細胞ベースのNIPTの有用性

 

Chapter19 胎盤の状態を反映するマーカーとしての母体血中循環核酸

 

Chapter 20 胎児の遺伝性疾患に対する出生前治療

 

キーワード:NIPT 新型出生前診断 シークエンス 原理 偽陽性 染色体異常 トリソミー ダウン症21トリソミー候群

 

プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

仲田洋美のプロフィールはこちら

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