これから親になるおふたりへ。
赤ちゃんを授かる前に、
「見えないリスク」を知っておく。
――健康なおふたりでも、重い遺伝病の遺伝子を静かに受け継いでいることがあります。
それを妊娠前に知ることが、家族の選択肢を広げる第一歩です。
保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査男性版とは
欧米で広がる「妊娠前に保因者かどうかを調べる」という選択
健康に暮らしているおふたりでも、自覚のないまま重い遺伝病の原因となる遺伝子を1つだけ持っていることがあります。この状態を保因者（キャリア）といい、本人は生涯発症しません。ところが、夫婦がたまたま同じ病気の保因者どうしだった場合、お子さんの4人に1人（25%）がその病気を発症する可能性があります。こうしたリスクを妊娠前に把握するため、欧米では妊娠前・妊娠初期に多数の遺伝子を一度に調べる拡大版保因者スクリーニング（Expanded Carrier Screening）の大規模な取り組みが広がっています。
米国産科婦人科学会（ACOG）は、妊娠を考えている、あるいは妊娠しているすべての人に対して、保因者スクリーニングに関する情報を提供すべきとしています[1]。さらに米国医学遺伝学・ゲノム学会（ACMG）は2021年の診療指針で、民族・人種を問わず、すべての妊娠中・妊娠計画中の人に「Tier 3」パネル（保因者頻度1/200以上の遺伝子群）による保因者スクリーニングを提供することを推奨しました[2]。従来の「民族ごとに調べる病気を絞る」やり方から、誰に対しても幅広く調べる方向へと大きく変わってきているのです。
この背景には、「思っていたより多くの人が、何かの保因者である」という事実があります。大規模な拡大版保因者スクリーニングの研究では、検査を受けた人のおよそ60〜70%が、少なくとも1つの遺伝性疾患の保因者だったと報告されています[3][4]。つまり保因していること自体はまったく珍しくなく、特別なことでも恥ずかしいことでもありません。大切なのは、それを妊娠する前に知り、おふたりで話し合い、選択肢を持っておくことです。
どれくらいの人が「保因者」なの？
約60〜70％（多数の遺伝子を調べた場合）
大規模なパネルで調べると、多くの人が少なくとも1つの疾患の保因者であることが分かっています[3]。しかも、保因者であるかどうかに男女差はほとんどありません[4]。だからこそ、女性だけでなく男性も一緒に調べることに意味があります。
保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査（男性版）とは
保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査（男性版）は、民族や人種を問わずすべての人を対象とする保因者スクリーニングパネルとしては最大規模のもので、常染色体潜性（劣性）遺伝およびX連鎖遺伝の疾患の原因となる病的バリアント（変化）を分析します。この包括的なパネルには、2021年ACMG診療指針のTier 3に含まれる113遺伝子すべてに加え、認知・身体の重い障害を引き起こす疾患、乳幼児期に発症する疾患、早期介入が有益な疾患などがカバーされています[2]。
女性版のパネルには、X染色体を通じて遺伝する疾患（X連鎖疾患）の遺伝子が含まれています。X連鎖疾患は、母親が保因者の場合に男児へ受け継がれると発症することが多いため、女性側でのスクリーニングが特に重要になります。一方、男性はX連鎖疾患のスクリーニングを必ずしも必要としないため、それらを除いた常染色体潜性（劣性）疾患の原因となる714遺伝子を対象としたのが、この男性版パネルです。
関連記事：キャリア（保因者）スクリーニング検査｜米国人類遺伝学会の推奨内容
▼ ミネルバクリニックのブライダルチェック遺伝子検査
遺伝子検査でブライダルチェックのすすめ｜明確な遺伝情報を手に入れ、健康なお子さんを
拡大版保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査女性版（787遺伝子）
遺伝子ブライダルチェックパネル検査｜保因者検査＋不妊検査＋81のActionable疾患遺伝子
この検査でわかること
- おふたりが、714遺伝子に関わる重い遺伝病の「保因者」かどうか
- おふたりが同じ疾患の保因者で、お子さんに病気が受け継がれるリスク（保因者どうしのカップル＝ARカップル）があるかどうか
- 常染色体潜性（劣性）遺伝の疾患について、妊娠前・妊娠中の生殖リスクの幅広い評価
保因者スクリーニングでおふたりが同じ疾患の病的遺伝子を持っている（＝お子さんが1/4の確率で発症する）とわかった場合、それを妊娠前に知っておくことで、おふたりに合った選択肢を落ち着いて検討できます。たとえば、体外受精を行って着床前診断（PGT-M）により疾患のない受精卵を選ぶ、出生前診断を検討する、あらかじめ治療・管理の体制を整えておく、といった道があります。何も知らないまま重い遺伝病のお子さんが生まれてから保因していたと知るより、はじめに知って、避けられる方法があれば選べるようにしておくほうが、多くのご家族にとって現実的で前向きな備えになります。
日本では「遺伝の話は避けたい」「検査を受けて何か分かったら破談になるのでは」と不安に感じる方も少なくありません。ですが、保因者であることは誰にでもあるごく普通のことで、多くの人が何らかの保因者です。大切なのは、それを妊娠前におふたりで共有し、選択肢を持っておくこと。ミネルバクリニックでは臨床遺伝専門医が常駐し、結果の意味からその後の選択まで、おふたりの人生に寄り添ってご説明します。オンライン診療にも対応しており、全国どこからでもご来院なしで完結できます。ブライダルチェックは結婚後でも妊娠後でも構いません。お子さんを望まれる前に、一生に一度受けておけばよい検査として、ぜひご検討ください。
着床前診断（PGT-M）を考えている方へ ― 保因者検査は「前提」になります
体外受精で得た受精卵から特定の遺伝病を持たないものを選ぶ着床前診断（PGT-M）を行うには、あらかじめおふたりのどの遺伝子のどの病的変化を調べるのかを特定しておく必要があります。保因者スクリーニングは、そのPGT-Mの出発点となる検査です[5]。おふたりが同じ疾患の保因者だと分かってはじめて、その疾患を対象としたPGT-Mの検討に進めます。将来PGT-Mも視野に入れているご夫婦は、まず保因者スクリーニングでリスクの有無をはっきりさせておくことをおすすめします。
男性が受ける意味・受けるべき人
- こんなご相談が増えています（男性からのご相談例）
-
いずれも、実際に寄せられるご相談をもとにした一般的な例です。個人が特定される内容ではありません。
■ パートナーの家系に脆弱X症候群があり、まず妻が検査を受けた30代男性
「妻の家系に脆弱X症候群の方がいて、妻がまず検査を受けました。脆弱XはX染色体の病気なので男性版では調べませんが、妻の結果を受けて、ほかの常染色体の病気について自分も調べておきたいと思い受検しました。夫婦そろって一度きちんと確認できたことで、これから安心して妊娠に臨めます。」■ 妻が先に保因者検査を受け、ある疾患の保因者と分かった30代男性
「妻が先に受けた保因者検査で、ある常染色体の病気の保因者だと分かりました。私が同じ病気の保因者でなければお子さんは発症しませんと説明を受け、確認のために受検しました。結果として私は同じ病気の保因者ではなく、そのリスクは大きく下がると分かって、夫婦ともに胸をなでおろしました。」■ いとこ同士の結婚を控えた男性
「私たちは血のつながりのあるいとこ同士で、同じ病気の保因者になりやすいと聞きました。子どもに重い病気が受け継がれないか不安で、二人そろって検査を受けました。臨床遺伝専門医から結果とこれからの選択肢を丁寧に説明してもらい、漠然とした不安が『具体的に備えられる安心』に変わりました。」■ 「自分は健康だから関係ない」と思っていた男性
「健康そのもので家系にも大きな病気はなく、正直あまり必要ないと思っていました。でも保因者かどうかは健康な人でも関係なく、多くの人が何かの保因者だと知り、妻と一緒に受けることにしました。実際に自分も保因していた病気があり、受けておいて良かったと感じています。」■ 体外受精・着床前診断を検討しているご夫婦の夫
「不妊治療で体外受精を考えており、どうせなら着床前診断で病気のない受精卵を選びたいと思っていました。着床前診断（PGT-M）には、あらかじめ夫婦のどの病的変化を調べるかを特定しておく必要があると聞き、その前段階として二人で保因者検査を受けました。」
なぜ「男性も」受けるのか
常染色体潜性（劣性）遺伝の疾患は、父親・母親の両方が同じ疾患の保因者であってはじめて、お子さんに発症するリスク（1/4）が生じます。つまり、女性だけを調べても、カップルとしてのリスクは分かりません。保因しているかどうかに男女差はほとんどない[4]ため、男性が調べることには女性と同じだけの意味があります。
実際の運用では、まず一方（多くは女性）が幅広いパネルで調べ、保因が見つかった疾患について、もう一方（男性）が同じ疾患を保因していないかを確認するという順序（逐次スクリーニング）が取られることもあります。一方で、おふたりが同時に検査を受ければ、その場でカップルとしてのリスク評価ができるため、妊娠を急いでいる場合や、まとめて把握しておきたい場合には同時受検が便利です。ミネルバクリニックでは、おふたり同日・同時の受検では遺伝カウンセリング料を実質お一人分無料としています（料金の項をご参照ください）。
こんな方におすすめです
- これから結婚・妊娠を考えているカップル・ご夫婦
- すでにパートナーが保因者スクリーニングを受け、保因が判明した方（同じ疾患を保因していないか確認したい）
- 血のつながりのある親族間での結婚（血族婚）の場合（同じ疾患を保因している確率が高くなります）
- ご家族・親族に遺伝性疾患の方がいる方
- 体外受精・着床前診断を検討している方
- 少子化のなか、授かるお子さんを健康に迎えるための備えをしておきたい方
検査内容と特徴
検査する内容
- 配列変異および小さな挿入／欠失
- 特に指定がない限り、全遺伝子配列（コード領域および隣接するイントロン／スプライス領域）について、少なくとも20回の独立した配列リード（20xの深度）でカバーされた塩基の99%以上で解析されます。さらに、ClinVarおよびHuman Gene Mutation Database（HGMD）に登録されたイントロン・プロモーター変異は、98%以上の感度で対象となります。
- 欠失／重複（del/dup）
- コピー数バリアント（欠失／重複、del/dup）は、高度なバイオインフォマティクスのアルゴリズムで検出します。見つかった病的バリアントは、サンガー配列決定・MLPA・定量PCR（qPCR）により確認されます。
特に注意して調べる疾患
- 脊髄性筋萎縮症（SMA）
- SMN1遺伝子のコピー数変化をNGSでスクリーニングし、MLPAで確認します。なお、点変異は配列相同性が高いため検出されません。
▶関連検査：脊髄性筋萎縮症（SMA）NGSパネル検査 - 相同性の高い偽遺伝子／領域
- 独自のバイオインフォマティクスツールを用い、よく似た不活性の対応遺伝子を持つ疾患遺伝子――ゴーシェ病のGBA、先天性副腎過形成のCYP21A2、αサラセミアのHBA1／HBA2など――の保因バリアントも同定します。
- 脆弱X症候群（フラジャイルX）は男性版では対象外です
- 脆弱X症候群の原因となるFMR1遺伝子はX染色体上にあるため、X連鎖疾患を対象としない本男性版パネルでは検査対象に含まれません。脆弱Xのスクリーニングをご希望の場合は、保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査女性版（787遺伝子）をご検討ください。
報告の方針
ACMG（米国医学遺伝学・ゲノム学会）の配列バリアント解釈ガイドラインにより「Pathogenic（病的）」または「Likely Pathogenic（病的の可能性が高い）」に分類されたバリアントのみが報告されます。意義不明のバリアント（VUS）は報告されません。
検出率
最適なラボと計算ツールを採用しており、全遺伝子に対する分析的検出率は98%以上です。
検査に必要な検体
- 血液
- 唾液*
- 口腔粘膜ぬぐい液（頬粘膜スワブ）*
*唾液・口腔ぬぐい液の場合、遠方の方でもオンライン診療（ビデオ通話での診察）で遺伝カウンセリングを行ったのち、検体を当院へお送りいただく形で、ご来院なしで検査が可能です。検体採取キットは検査料金のお支払い後にお送りします。ご自身で勝手に検体を採取しないでください。
対象となる714遺伝子
この男性版パネルでは、常染色体潜性（劣性）遺伝の疾患の原因となる714遺伝子を対象とします。下記のうち青字の遺伝子名は、当院の遺伝子解説ページにリンクしています。気になる遺伝子はタップして詳細をご覧いただけます。
▶ 各遺伝子がどの疾患に対応するかを一覧で確認したい方へ
本男性版と共通の遺伝子について、遺伝子名と対応する疾患名を並べた一覧表を女性版のページに掲載しています。あわせてご覧ください。
保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査女性版（787遺伝子）｜対象遺伝子と疾患の一覧はこちら
AAAS, ABCA12, ABCA3, ABCA4, ABCB11, ABCB4, ABCC8, ABCD4, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSF3, ADA, ADAMTS2, ADGRG1, ADGRV1, ADK, AGA, AGL, AGPAT2, AGPS, AGXT, AHCY, AHI1, AIMP1, AIPL1, AIRE, AK2, AKR1D1, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH7A1, ALDOB, ALG1, ALG12, ALG3, ALG6, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, AMH, AMHR2, AMN, AMPD2, AMT, ANO10, ANO5, ANTXR2, AP1S1, AP3B1, AP3D1, APOPT1, AQP2, ARG1, ARL13B, ARL6, ARSA, ARSB, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP13A2, ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1E1, ATP7B, ATP8B1, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP1, BMPER, BRIP1, BSND, BTD, C19orf12, C8orf37, CAD, CANT1, CAPN3, CASP14, CASQ2, CASR, CAVIN1, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCDC103, CCDC151, CCDC39, CCDC8, CCDC88C, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CD59, CD8A, CDAN1, CDCA7, CDH23, CEP104, CEP152, CEP290, CERKL, CERS3, CFTR, CHAT, CHMP1A, CHRNE, CHRNG, CHST6, CIB2, CIITA, CLCF1, CLCN1, CLCNKB, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNTNAP2, COASY, COL11A2, COL17A1, COL27A1, COL4A3, COL4A4, COL7A1, COLQ, COQ4, CORO1A, COX10, COX15, COX20, COX6B1, CP, CPLANE1, CPS1, CPT1A, CPT2, CRADD, CRB1, CRLF1, CRTAP, CRYL1, CTC1, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSF, CTSK, CUL7, CWC27, CYBA, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, CYP4F22, CYP7B1, DBT, DCAF17, DCLRE1C, DDB2, DDC, DDR2, DDX11, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DLAT, DLD, DLL3, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DNMT3B, DOCK8, DOK7, DOLK, DPYD, DTNBP1, DUOX2, DUOXA2, DYNC2H1, DYSF, EFEMP2, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELP1, EPB42, ERBB3, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOSC3, EYS, F11, F2, F5, F7, FA2H, FAH, FAM126A, FAM161A, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FBP1, FBXL4, FH, FKBP10, FKRP, FKTN, FMO3, FOLR1, FOXN1, FOXRED1, FRAS1, FREM2, FTCD, FUCA1, FXN, G6PC, G6PC3, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALNT3, GALT, GAMT, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GDAP1, GDF5, GFM1, GFPT1, GHR, GHRHR, GJB2, GJB6, GLB1, GLDC, GLE1, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNRHR, GNS, GORAB, GP1BA, GP9, GRHPR, GRIP1, GSS, GUCY2D, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HELLS, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HINT1, HJV, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HOGA1, HPD, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HSD3B7, HYAL1, HYLS1, IDH3B, IDUA, IFT140, IGHMBP2, IKBKB, IL2RA, IL7R, INPP5E, INVS, ITGA2B, ITGA6, ITGB3, ITGB4, ITPA, IVD, IYD, JAK3, KCNJ1, KCNJ11, KCTD7, KIF14, LAMA2, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LARS, LCA5, LCK, LDLR, LDLRAP1, LHCGR, LHX3, LIFR, LIG4, LIPA, LIPN, LMAN1, LMBRD1, LOXHD1, LPAR6, LPL, LRAT, LRP2, LRPPRC, LTBP4, LYST, MAK, MALT1, MAN2B1, MANBA, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MCPH1, MED17, MEFV, MEGF8, MESP2, MFSD8, MKKS, MKS1, MLC1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPL, MPV17, MRE11, MTHFD1, MTHFR, MTMR2, MTR, MTRR, MTTP, MUT, MVK, MYO15A, MYO7A, NAGA, NAGLU, NAGS, NBAS, NBEAL2, NBN, NCF2, NCF4, NDRG1, NDUFA11, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFV1, NEB, NEU1, NGLY1, NHEJ1, NIPAL4, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHS1, NPHS2, NR2E3, NTRK1, OAT, OBSL1, OCA2, OPA3, OSTM1, OTOF, P3H1, PAH, PANK2, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PCNT, PDE6A, PDHB, PDHX, PDP1, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGM3, PHGDH, PHKB, PHKG2, PHYH, PIGN, PIP5K1C, PJVK, PKHD1, PLA2G6, PLEKHG5, PLOD1, PLOD2, PMM2, PNP, PNPLA1, PNPO, POC1A, POLG, POLH, POLR1C, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, POU1F1, PPIB, PPT1, PRCD, PRDM5, PRF1, PRICKLE1, PRKDC, PROP1, PSAP, PTPRC, PTS, PUS1, PYCR1, PYGL, PYGM, QDPR, RAB23, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RAX, RD3, RDH12, RDH5, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHAG, RLBP1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, RPE65, RPGRIP1, RPGRIP1L, RSPH9, RTEL1, SACS, SAG, SAMD9, SAMHD1, SARS2, SBDS, SCO1, SCO2, SDCCAG8, SDR9C7, SEC23B, SELENON, SEPSECS, SERPINA1, SERPINF1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SH3TC2, SKIV2L, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A6, SLC17A5, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A4, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC27A4, SLC2A10, SLC2A2, SLC34A3, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC3A1, SLC45A2, SLC46A1, SLC4A1, SLC4A11, SLC5A5, SLC6A19, SLC7A7, SLC7A9, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, SNAP29, SNX10, SP110, SPATA7, SPG11, SPG21, SPG7, SPINK5, SPR, SRD5A2, ST3GAL5, STAR, STK4, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUMF1, SUOX, SURF1, SYNE4, TAT, TBCE, TBX19, TCIRG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TECPR2, TERT, TF, TFR2, TG, TGM1, TH, TK2, TMC1, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM38B, TMEM67, TMEM70, TMPRSS3, TNFSF11, TNXB, TPO, TPP1, TRAPPC11, TRDN, TREX1, TRHR, TRIM32, TRIM37, TRMU, TRPM6, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSHB, TSHR, TTC37, TTC7A, TTC8, TTPA, TULP1, TYMP, TYR, TYRP1, UGT1A1, UNC13D, USH1C, USH1G, USH2A, VDR, VLDLR, VPS13A, VPS13B, VPS45, VPS53, VRK1, VSX2, WHRN, WISP3, WNT1, WNT10A, WRN, XPA, XPC, ZAP70, ZBTB24, ZFYVE26, ZNF469 （714 遺伝子）
検査の限界
- 詳しくはこちら
-
すべてのシーケンス技術には限界があります。本解析は次世代シーケンサー（NGS）により行われ、コーディング領域とスプライシングジャンクションを調べるように設計されています。次世代シーケンス技術やバイオインフォマティクス解析は、偽遺伝子配列やその他の相同性の高い配列の影響を大幅に低減しますが、それでもシークエンス解析および欠失／重複解析のいずれにおいても、病的バリアントアレルを特定する本アッセイの技術能力を妨げる場合があります。サンガー・シーケンスは、品質スコアが低いバリアントの確認とカバレッジ基準を満たすために使用されます。
欠失／重複解析は、1つの遺伝子全体を含み（頬粘膜検体および全血検体）、2つ以上の連続したエクソンの大きさを持つゲノム領域の変化を特定できます（全血検体のみ）。単一エクソンの欠失または重複が特定されることもありますが、この検査では日常的に検出されるわけではありません。同定された推定欠失または重複は、直交法（qPCRまたはMLPA）により確認されます。
本アッセイでは、転座や逆位、リピート拡大（トリヌクレオチドやヘキサヌクレオチドなど）、ほとんどの制御領域（プロモーター領域）や深いイントロン領域（エクソンから20bp以上）の変化など（ただしこれらに限らない）、疾患の原因となる特定のタイプのゲノム変化は検出できません。また本アッセイは、体細胞モザイクや体細胞変異の検出のために設計・検証されたものではありません。
特記事項（FXN遺伝子）：疾患と最もよく関連するFXN遺伝子の変異は、GAA3塩基反復配列の伸長です。本検査では、特に断りがない限り、この遺伝子の配列変異とコピー数の変化のみを検査します。患者さんの臨床症状がこの遺伝子に関連する疾患に特異的である場合には、反復伸長検査が正当化されることがあります。
結果が出るまでの期間
2〜3週間
料金
| 項目 | 料金（税込） |
|---|---|
| 保因者スクリーニング検査 男性版（検査費用・お一人） | 253,000円 |
| カップル同時受検（検査費用・おふたり合計） | 484,000円 |
| 遺伝カウンセリング料（30分ごと） | 22,000円 |
| 【カップル特典】カップル同日・同時受検の遺伝カウンセリング料 ※おふたり合わせて30分22,000円（実質お一人分無料） |
22,000円 |
| 英語の検査結果の翻訳手数料（ご希望の場合） | 5,500円 |
| マイページ使用料 | 550円 |
| 検査結果作成手数料（暗号化含む） | 3,300円 |
※本検査は自費診療となり、保険適用外です。
※検査の進捗状況の確認・ご質問・検査結果の受け取りは、すべてマイページを通じて行っていただきます。マイページ使用料550円（税込）を申し受けます。
※遺伝カウンセリング料は検査費用とは別にかかります。検査をお受けにならない場合でも、診察料として遺伝カウンセリング料をお支払いいただきます。
※カップルで同じ検査を同日・同時に、同じ説明でお受けになる場合の遺伝カウンセリング料は、おふたり合わせて30分22,000円（税込）とさせていただきます（お支払総額が少しでも高くならないための配慮です）。それ以外の場合は、1診療とみなせないため、遺伝カウンセリング料はお一人につき30分22,000円をお支払いいただきます。また、1診療につき1種類のカウンセリングとさせていただきます。たとえば保因者検査のご説明の場で、まったく別の「お子さんが授からない今後の相談」「基礎体温の相談」などをなさると、別の診療枠を設けるか、別途遺伝カウンセリング料を頂戴しますのでご注意ください。
よくあるご質問
- 保因者（キャリア）スクリーニング検査（男性版）とは何ですか？
- 民族や人種を問わず、常染色体潜性（劣性）遺伝の疾患の原因となる多数の遺伝子を一度に調べる保因者スクリーニング検査です。男性版では714遺伝子を対象とし、2021年ACMG診療指針のTier 3に含まれる113遺伝子すべてに加え、重い障害・乳幼児期発症・早期介入が有益な疾患をカバーしています。ご自身が生涯発症しなくても、パートナーと同じ疾患の保因者どうしだと、お子さんが1/4の確率で発症する可能性があります。それを妊娠前に知るための検査です。
- 健康なのに、なぜ男性も検査を受ける必要があるのですか？
- 常染色体潜性（劣性）遺伝の疾患は、父親・母親の両方が同じ疾患の保因者であってはじめて、お子さんに発症するリスク（1/4）が生じます。女性だけを調べてもカップルとしてのリスクは分かりません。保因しているかどうかに男女差はほとんどないため、男性が調べることには女性と同じだけの意味があります。おふたりが同時に受ければ、その場でカップルとしてのリスク評価ができます。
- 女性側が何も保因していなければ、男性は検査を受けなくてよいですか？
- 常染色体潜性（劣性）遺伝の疾患は、おふたりが同じ疾患の保因者であってはじめてお子さんに発症リスク（1/4）が生じます。そのため、先に一方（多くは女性）が幅広く調べ、保因が見つかった疾患についてもう一方を確認するという順序（逐次スクリーニング）は合理的で、女性側で保因が見つからなければ、多くの場合カップルとしてのリスクは大きく下がります。ただし、本検査は転座・逆位・リピート拡大・深いイントロン領域など技術的に検出対象としない変化があり、陰性は「まったく保因していない」ことの確定ではありません（残余リスク）。また、パネルに含まれない遺伝子・疾患もあります。おふたり同時に受ければ一度でカップルとしての評価が完結するため、妊娠を急ぐ場合やまとめて把握したい場合には同時受検をおすすめしています。
- 女性版（787遺伝子）との違いは何ですか？
- 女性版のパネルには、X染色体を通じて遺伝する疾患（X連鎖疾患）の遺伝子が含まれています。X連鎖疾患は母親が保因者だと男児に受け継がれて発症することが多いため、女性側でのスクリーニングが特に重要です。男性はX連鎖疾患のスクリーニングを必ずしも必要としないため、それらを除いた常染色体潜性（劣性）疾患の714遺伝子を対象としたのがこの男性版です。カップルで受ける場合は、女性版と男性版を組み合わせるのが基本です。
- どれくらいの人が保因者なのですか？
- 多数の遺伝子を調べる拡大版保因者スクリーニングでは、検査を受けた人のおよそ60〜70%が少なくとも1つの遺伝性疾患の保因者だったと報告されています。保因していること自体はまったく珍しくなく、特別なことでも恥ずかしいことでもありません。一方で、おふたりが同じ疾患の保因者どうしである「リスクカップル」は数%程度で、その多くは事前に知ることで選択肢を持てます。
- おふたりが同じ疾患の保因者だと分かったら、どうすればよいですか？
- 妊娠前に分かれば、落ち着いておふたりに合った選択肢を検討できます。たとえば体外受精を行って着床前診断（PGT-M）で疾患のない受精卵を選ぶ、出生前診断を検討する、あらかじめ治療・管理の体制を整えておく、といった道があります。どの選択にもメリット・デメリットがあり、正解はおふたりの価値観によって異なります。ミネルバクリニックでは臨床遺伝専門医が、結果の意味からその後の選択まで丁寧にご説明します。
- 検査はどのように受けますか？結果はいつ出ますか？
- 検体は血液のほか、唾液や口腔粘膜ぬぐい液（頬粘膜スワブ）でも採取できます。唾液・口腔ぬぐい液の場合は、オンライン診療で遺伝カウンセリングを行ったのち検体を当院へお送りいただく形で、ご来院なしで検査が可能です。結果が出るまでの期間は、検体提出後おおむね2〜3週間です。結果は遺伝カウンセリングにて詳しくご説明します。検査の進捗確認・ご質問・結果の受け取りは、すべてマイページを通じて行っていただきます。
- 検査にはどのような限界がありますか？
- すべてのシーケンス技術には限界があります。本検査は次世代シーケンス（NGS）によりコーディング領域とスプライシングジャンクションを調べる設計です。転座や逆位、リピート拡大（トリヌクレオチドやヘキサヌクレオチドなど）、多くのプロモーター領域や深いイントロン領域（エクソンから20bp以上）の変化などは検出できません。また、体細胞モザイクや体細胞変異の検出を目的とした検査ではありません。報告されるのは病的・病的の可能性が高いと分類されたバリアントのみで、意義不明のバリアント（VUS）は報告されません。
- 意義不明のバリアント（VUS）はなぜ報告されないのですか？
- 本検査では、ACMGのガイドラインで「病的（Pathogenic）」または「病的の可能性が高い（Likely Pathogenic）」と分類された変化のみを報告し、病気を起こすかどうか判断できない「意義不明のバリアント（VUS）」は報告しません。これは、判断のつかない情報をお伝えすることで、かえって不必要な不安や誤った意思決定を招くことを避けるためです。保因者スクリーニングの目的は、おふたりの生殖リスクを見極めて選択肢につなげることにあり、解釈の定まらない結果はその判断にほとんど役立ちません。そのため、はっきりと意味づけできる結果だけをお返しする設計になっています。
- 検査費用はいくらですか？保険は適用されますか？
- 検査費用はお一人あたり税込253,000円です（カップルで同時にお受けになる場合の検査費用は、おふたり合計で484,000円です）。遺伝カウンセリング料は別途30分22,000円（税込）かかりますが、カップルで同じ検査を同日・同時に、同じ説明でお受けになる場合は、おふたり合わせて30分22,000円（税込）＝実質お一人分が無料となります。このほか、英語の検査結果の翻訳手数料5,500円（ご希望の場合）、マイページ使用料550円、検査結果作成手数料（暗号化含む）3,300円（いずれも税込）をいただいております。本検査は自費診療となり、保険適用外です。
関連記事
参考文献
- 詳しくはこちら
-
[1] American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Committee Opinion No. 690: Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine. Obstet Gynecol. 2017;129(3):e35-e40（reaffirmed）.（妊娠を考えている・妊娠しているすべての人に保因者スクリーニングの情報提供を行い、嚢胞性線維症・脊髄性筋萎縮症・ヘモグロビン異常症のスクリーニングを提供すべきとする推奨）
https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/committee-opinion/articles/2017/03/carrier-screening-in-the-age-of-genomic-medicine[2] Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021;23(10):1793-1806.（すべての妊娠中・妊娠計画中の人にTier 3パネル〈保因者頻度1/200以上〉による保因者スクリーニングを提供することを推奨）
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34285390/[3] Ben-Shachar R, Svenson A, Goldberg JD, Muzzey D. A data-driven evaluation of the size and content of expanded carrier screening panels. および複数の大規模コホート研究（拡大版保因者スクリーニングで受検者の約60〜72%が少なくとも1つの疾患の保因者と報告）。例：Fertility and Sterility誌の283遺伝子コホートで72.7%が保因者。
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33299257/[4] Zhao S, et al. および複数のECSコホート研究（保因者率に男女差はほとんど認められないと報告。例：中国440例のパイロット研究で女性70.0%・男性68.2%）。
https://www.frontiersin.org/journals/genetics/articles/10.3389/fgene.2025.1527228/full[5] Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine (ASRM). Indications and management of preimplantation genetic testing for monogenic conditions: a committee opinion. Fertil Steril. 2023.（保因者スクリーニングにより同じ遺伝子の変異を持つカップルが特定されうること、有意な生殖リスクが認められた場合にPGT-Mが提供されること、拡大版保因者スクリーニングの普及によりPGT-M候補者が増えていることを記載）
https://www.asrm.org/practice-guidance/practice-committee-documents/indications-and-management-of-preimplantation-genetic-testing-for-monogenic-conditions-a-committee-opinion-2023/
