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このページは、ミネルバクリニックが発信する遺伝医学の学術情報をまとめた入口です。臨床の現場で使われる医学用語のやさしい解説から、バリアント（遺伝子の変化）の分類基準や染色体異常といった最新の研究知見まで、出生前検査や遺伝カウンセリングを検討されている方と医療者の双方に向けて、臨床遺伝専門医が正確でわかりやすい情報を継続的にお届けします。知りたいテーマから、下のカードでお進みください。
遺伝医学の用語をやさしく調べる
「ミスセンス変異」「モザイク」「浸透率」——遺伝の説明には、日常では聞き慣れない言葉がたくさん出てきます。まずは医学用語集から、必要な言葉をひとつずつ確認していくのがおすすめです。専門用語を、一般の方が読んで理解できるところまで噛み砕いて解説しています。
遺伝医学トピックス ─ 最新の知見を深掘り
用語の理解が進んだら、個別のテーマに踏み込んでみましょう。ここでは、遺伝子検査の結果を読み解くうえで欠かせないバリアント分類の国際基準や、出生前診断とも関わりの深い染色体異数性など、専門性の高いトピックスをまとめています。
💡 用語解説：バリアントと異数性
バリアントとは、遺伝子（DNA）の配列に見られる個人差や変化のこと。かつては「変異（mutation）」と呼ばれていましたが、必ずしも病気に結びつくとは限らないため、現在は中立的な「バリアント」という語が使われます。異数性（いすうせい）とは、本来2本1組の染色体が3本（トリソミー）や1本（モノソミー）になるなど、数に過不足が生じた状態を指します。
遺伝医療の相談・専門家について知る
遺伝の知識は、最終的には「自分や家族はどうすればよいか」という判断につながります。ここでは、遺伝の悩みを専門的に扱う臨床遺伝専門医とは何者か、そして意思決定を支える遺伝カウンセリングがどういうものかを知るための導線をまとめました。
遺伝のこと、専門医に相談できます
検査結果の意味が分からない、家族の遺伝が心配——そんなときは、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングをご利用ください。
検査について調べる ─ NIPT・羊水検査・絨毛検査
具体的な出生前検査を検討している方は、こちらから。非侵襲的なNIPT（新型出生前診断）から、確定診断となる羊水検査・絨毛検査まで、それぞれの特徴・費用・受けられる時期を確認できます。
