遺伝子ブライダルチェック
（保因者検査）

劣性（潜性）遺伝病の保因者検査を受ける利点にはいくつかあります。保因者とは、特定の遺伝病を発症しないが、その遺伝子を持っている人のことを指します。劣性（潜性）遺伝病は、両親から劣性（潜性）の病気を引き起こす遺伝子のコピーを受け継いだ場合にのみ発症します。以下は、保因者検査の主なメリットです。

ただし、保因者検査には心理的な負担や倫理的な問題も伴うため、検査を受ける際は十分な情報とカウンセリングを受けることが重要です。

ミネルバクリニックでは遺伝子ブライダルチェック（保因者検査）を行っています。これは遺伝性疾患のリスクの有無を特定するための検査です。

日本ではまだあまり一般的ではありませんが、米国産婦人科学会「ACOG」では2017年から妊娠中の女性すべてにキャリアスクリーニング（保因者検査）を推奨しています^[1]。しかし、妊娠中の女性だけでなく妊娠を希望・検討している女性にまでキャリアスクリーニングが提供されることが理想的です。実際に、ACOGでは妊娠中および妊娠前のすべての女性に対する遺伝性疾患のキャリアスクリーニング拡大に関する勧告を発表しています。

また、米国人類遺伝学会「ACMG」は最新のガイダンスにて最適なパネルサイズやどの遺伝子を含めるべきかなどを検討し、キャリアスクリーニングを4つの段階に分けています^[2]。さらに、パネルを全人類的なものとし、人種によらず普遍的なものにすべきであるとしています。

日本においてブライダルチェックといえば、結婚前・妊娠前にお二人の健康や妊娠・出産に影響のある病気がないかを調べるだけのものです。当院で行う検査は、遺伝子に含まれるリスク要因を調べ、早期の医学的介入を行う上で重要な情報を得ることができます。また、カップルやご夫婦の家族計画や人生における一つの指針をご提供できるものです。つまり、遺伝子から見るブライダルチェックというわけです。ご結婚前のカップル、出産のご予定がある・妊娠中のご夫婦はぜひ遺伝子ブライダルチェックをご検討ください。

▼ 4種類の遺伝子ブライダルチェックはこちら

拡大版保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査女性版（1009遺伝子）
拡大版保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査男性版（911遺伝子）
拡大版保因者（キャリア）スクリーニング検査女性版（787遺伝子）
拡大版保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査男性版（714遺伝子）
遺伝子ブライダルチェックパネル検査｜保因者検査＋不妊検査＋81のActionable疾患遺伝子

保因者スクリーニングの仕組み・対象疾患・妊活への活かし方については保因者スクリーニング検査とはのページで臨床遺伝専門医が詳しく解説しています。また、一般的な遺伝子検査のメリットとデメリットについてはこちらのページをご覧ください。

なぜお子さんを作る前の遺伝子ブライダルチェックが必要なのかと言うと、保因者が実際には多いということが挙げられます。概してADLやQOLに非常にインパクトのある疾患なのです。同じ疾患の保因者同士でお子さんを作ると1/4という高い確率でその疾患のお子さんができますので、お子さんを持つ前に、お二人の組み合わせによるリスクを知っておくことが非常に重要となります。

実際、数百の疾患を調べる拡大版の保因者スクリーニングでは、健康な方であってもほとんどの人が何らかの劣性（潜性）疾患の変異を保因していることがわかっています。そして、調べる疾患数にもよりますが、およそ100組に1〜3組の夫婦が「同じ疾患の保因者どうし」であることが判明すると報告されています^[3][4][5]。つまり、保因していること自体は決して珍しいことではなく、本当に大切なのは「お二人の組み合わせ」を事前に知っておくことなのです。

では、実際にどれくらいのお子さんがこうした疾患を持って生まれるのでしょうか。単一遺伝子疾患は一つひとつは稀でも、合わせると出生児の約100人に1人（約1%）にみられるとされ^[11]、このうち常染色体劣性（潜性）・X連鎖性の疾患だけでも、およそ300〜500人に1人（出生1,000人あたり約2〜5人）のお子さんが発症すると報告されています^[11][12]。決して「ごく一部の特別な家庭の話」ではなく、どなたにも関わりうる頻度だといえます。

劣性（潜性）遺伝病に関して、家族歴がない場合でもその保因者である可能性があるという事実は重要です。これを理解するには、劣性（潜性）遺伝の基本的な原理を考慮する必要があります。

総じて、劣性（潜性）遺伝病に関連する遺伝子の検査は、家族歴がなくても、特定の遺伝病に対する個人の保因状態を明らかにするために重要です。これにより、遺伝病のリスクをより正確に評価し、適切な予防策や計画を立てることが可能になります。

キャリアスクリーニングとは、常染色体劣性（潜性）遺伝性疾患やX連鎖性遺伝性疾患の子供を持ってしまうリスクのある個人またはカップルを特定する分子生物学的検査のことです。簡単にいえば、お子さんが遺伝性疾患を発症するリスクを事前に評価する検査です。キャリアスクリーニングの実施は米国産婦人科学会や米国遺伝学会から推奨されています。ACOG・ACMGの推奨内容の詳細はキャリア（保因者）スクリーニング検査｜米国人類遺伝学会の推奨内容で解説しています。

キャリア（保因者）とは、遺伝子変異があるものの発症はしていない状態のことです。つまり、キャリア（保因者）であるだけならば一般的には健康であるといえます。しかし例えば、フラジャイルX（脆弱X症候群）のキャリアの場合、早期卵巣機能不全のリスクがあります。卵巣が正常に機能しなくなり、一般的な閉経時期よりも数十年も早く卵子の生産が停止する恐れがあります。また、それを知らずに不妊治療を行うことで、生まれたお子さんが脆弱X症候群になるということもあり、医学的に大きな問題となります。早発卵巣不全と遺伝子の関わりについては低AMH・早発卵巣不全における遺伝子検査で詳しく解説しています。

キャリアスクリーニングは、検査結果のご提供を通して妊娠に関する様々な知識・情報を提供するものです。遺伝子に関する情報やリスクを知り、生殖の選択肢や家族計画などを患者様ご自身が最善の選択をできるようにします。

不妊を経験するカップルは全体の約10〜15％といわれています。不妊症チェック遺伝子パネル検査の遺伝子検査により異常がわかれば、いち早く本格的に不妊治療を進めることができるため、悩む期間が減って前向きに歩めるようになるでしょう。

米国産婦人科学会「ACOG」は、不妊症が疑われるカップルに対して医師が行うべきガイドラインを発表しています。その中には男女ともに病歴や身体検査はもちろん、遺伝子検査も含まれています。遺伝子検査では不妊の要因となる遺伝子の異常を知ることができます。例えば、女性がフラジャイルXの保因者である場合、原発性卵巣機能不全となって40歳以前に卵巣が正常に機能しなくなるリスクが高まります。

男性の場合、CFTR遺伝子に特定の変異があると精管に異常が起きるリスクがあり、精子を運べなくなっているかもしれません。不妊症チェック遺伝子パネル検査を行えば、こうした遺伝子の異常が特定でき、カップル・ご夫婦がいち早く体外受精などの不妊治療へ進めます。

「もしかしたら不妊症かも」という疑問・不安がある場合はミネルバクリニックにご相談いただき、不妊症チェック遺伝子パネル検査をお受けください。そして前向きな第一歩を踏み出せるきっかけをつかみましょう。関連ページ：男性不妊症遺伝子検査（NGSパネル）／女性不妊症NGS遺伝子パネル検査

将来の身体的状況を改善できる遺伝子を「アクショナブル遺伝子」といいます。当院では、米国医学遺伝・ゲノム学会（ACMG）の二次的所見ガイドラインに準拠した81のアクショナブル遺伝子をお調べします^[6]。アクショナブル遺伝子に病的変異が認められる場合はエビデンスに基づいて医学的介入する根拠が生まれます。例えば、アクショナブル遺伝子に異常が見つかり、それに合った適切な分子標的薬剤があるならば、その薬剤を用いて治療を進められます。そして重大な罹患の回避や死亡率を下げるといった結果を期待できるわけです。対象となる81遺伝子の一覧はアクショナブル遺伝子（心疾患・がんを含む）NGSパネルのページでご確認いただけます。

参考文献

遺伝子検査を行うことでアクショナブル遺伝子の異常を事前に知ることができれば、適切な予防・治療によって将来の重大なリスクを回避できる可能性があります。検査がご結婚されるカップル、これからお子さんが生まれるご夫婦の健康を守ることにつながるわけです。そういった意味で、遺伝子ブライダルチェックを行うことは大きな意義があります。

米国人類遺伝学会「ACMG」によれば、アクショナブル遺伝子は多数あるとされています。当院ではエビデンスがあり検査や治療といった医学的介入により将来を明るく変えられる確かな根拠のある81のアクショナブル遺伝子の異常を調べることが可能です。遺伝子検査はこれからのこと、家族計画のことを真剣に考えるきっかけになることは間違いありません。

ミネルバクリニックの遺伝子ブライダルチェックパネル検査では、米国人類遺伝学会「ACMG」が求めるTier3を満たすキャリアスクリーニング検査であり、700以上の遺伝子に対して行えます。例えば、家族歴がない場合、疾患の原因となる遺伝子を持っているかどうかはわかりません。しかし、実はカップルのどちらかがキャリア（保因者）でお子さんに重い遺伝病を遺伝させてしまう可能性があります。そうしたリスクを回避する、事前に知って最善の選択をするのに、遺伝子ブライダルチェックはとても重要な情報となります。

また、検査によりアクショナブル遺伝子に異常がわかれば、医学的介入により将来を変えることができるかもしれません。そしてもちろん、不妊の原因となる遺伝子の異常もまとめてお調べできます。早い段階で異常がわかれば、いち早く不妊治療を進められることでしょう。
このように、カップル・ご夫婦の家族計画や人生全般の指針となる情報を知れることが遺伝子ブライダルチェックの大きなメリットです。

保因者とは、遺伝性疾患の要因となる病的変異のある染色体を持っているものの病気を発症していない人のことです。
人間の染色体は2本で1組になっていて、どちらかに遺伝性疾患を引き起こす病的変異があったとしても、もう片方が正常であれば病気を発症しません。遺伝性疾患を発症するのは、両方の染色体に病的変異があるときです。この場合は劣性（潜性）遺伝性疾患といいます。

遺伝子の異常は見た目ではわかりませんし、一般的な血液検査をしても保因者であると特定できません。しかし、健康だと思っていても、これから結婚するカップルが二人とも常染色体劣性（潜性）疾患の保因者である可能性があります。そしてそのカップルが子供を持った場合、生まれてくる子は50％の確率で保因者となり、25％の確率で遺伝性疾患となるリスクがあります。

自分自身、そして結婚相手が保因者であるかどうかを事前に知ることは、とても重要なことです。お子さんやカップルの未来・人生のためにも、事前に検査を行うことが望まれます。保因者（キャリア）についての詳しい解説はこちらの用語解説ページもご覧ください。

保因者診断は妊娠・出産を検討しているカップルやご夫婦にぜひお受けいただきたい検査です。そして、一人目を産んで二人目を考えているというご夫婦にもおすすめしています。もしご夫婦が保因者であれば、たとえ一人目のお子さんが保因者にならなかったとしても、二人目の子が保因者または遺伝性疾患になるリスクがあるためです。
また、遺伝性疾患を患っている家族歴がある場合、パートナーが保因者である、という方におすすめしています。

保因者診断は採血した血液で検査できます。身体への負担もほとんどないため、どなたでも安心してお受けいただけます。

結婚を控えて遺伝的な不安がある方は結婚前に考えたい遺伝性疾患のリスクを、そもそもブライダルチェックが必要か迷っている方はブライダルチェックは必要ない？もあわせてご覧ください。また、遺伝学的に問題がないことを証明する診断書の発行サポートも行っています。

保因者診断によりカップルのいずれか、または両方が保因者であることがわかった場合、様々な選択肢が考えられます。例えばミネルバクリニックでは以下のような選択肢をご提案することがあります。

※これらの方法には日本産婦人科学会により制限が設けられています。
詳しくはお問い合わせください。なお、着床前診断だけが選択肢ではありません。遺伝性疾患があっても子供を諦めないための選択肢についても臨床遺伝専門医が解説しています。

また、先天性代謝異常症のように、生まれてすぐに治療を始めることで正常な発育を期待できる遺伝性疾患もあります。つまり、保因者診断を受ければ、お子さんのリスクを事前に正確に把握でき、明るい未来へと進める可能性が広がるわけです。保因者診断により保因者であることがわかったら、まずは医師に相談してどのような道があるのかを知った上で最善の選択をしていきましょう。

ブライダルチェックを受けるべきかどうか悩まれている方もいらっしゃるかもしれません。ですが、妊娠や出産をお望みでしたらブライダルチェックはお受けいただくことをおすすめします。

妊娠・出産は簡単なことではありません。不妊や流産の可能性もありますし、母体にも大きな負担がかかりますし命の危険性すらあります。ブライダルチェックを行えば、妊娠・出産に影響する疾患を発見でき、事前に治療・対応を行えます。例えば、不妊リスクが高いと判断されるようであれば、検査後すぐに不妊治療を始められます。ブライダルチェックをすれば、「なぜ子供が授からないのか」と悩み心を傷める時間が減り、前向きに将来へ向かって進むことができるでしょう。

ブライダルチェックは妊娠・出産のために必要な準備をするために重要な指標となります。ぜひ前向きにご検討ください。

一般的にブライダルチェックというと「女性だけが行う検査」と思われがちです。しかし、男性もブライダルチェックを行えます。

例えば不妊の原因は女性だけにあるのではなく、約半数は男性側にもあります。実際に女性側が悩んで相談にきたものの、検査をしてみたら男性側に原因があったというケースは少なくありません。二人にとってハッピーな将来を築き上げるためにも、男性も一緒にブライダルチェックを受けることが最善な選択といえるのではないでしょうか。

尚、当院では、不妊の原因となる遺伝子検査を行っておりますので、精液の検査自体は行っておりません。乏精子症などの不妊の原因となる遺伝子検査を行う、というものとなります。