スーパーNIPT（高精度NIPT）

第3世代NIPTはイルミナ社の現行検査方法であるVeriseq2の約2.5倍の設備投資と高い技術力が必要な検査方法です。世界特許の技術であるため、世界でただ1社だけが行える検査方法です。

第3世代のスーパーNIPTは検査方法がこれまでのNIPTと全く異なります。胎児と母体を区別して検査できる世界特許の技術である「DMRエンリッチメント法」を使用し、高い精度を実現しています。基本検査や微細欠失症候群の偽陰性はゼロであり、現在のところ、最も正確性の高いNIPT検査と言えます。100種類の遺伝子における2000の病的変異による先天性疾患を対象として検査可能です。
ミネルバクリニックでは2020年1月からこの第3世代NIPT（スーパーNIPT）を取り扱っています。

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また、NIPTの精度に関係するのは以下の2つの因子です。

それぞれ回数や深度が多く、胎児DNA比率が高いほど精度や正確性の高い検査となります。
第3世代NIPTではDNAのメチル化の違いにより胎児と母体のDNAを区別して胎児分画を上げる世界特許の技術を使用しています。この技術により、父親由来の劣性疾患遺伝子検査も可能です。

さらに、シークエンス回数（読み取り深度）は500回以上であり、2つの因子を同時にアップさせることで検査精度を高めています。ちなみに第1世代は胎児と母体のDNAがサイズでしか区別できませんし、シークエンス回数も50回であるため、明らかに第3世代と比べて精度が低くなります。つまり、測定方法や精度において第3世代NIPTは従来と明らかに違いがあるわけです。

第3世代の最も大きな特徴は、第1世代と第2世代では行えない「母子のDNAをメチル化により区別し測定する」ことができるようになったことです。検査方法が他の世代と異なることでDNAの区別を可能にしています。

第3世代はタンパク質の機能を制御する役割を持つメチル化の違いから、DNAが胎児由来のものなのか、母体由来のものなのかを区別します。その結果、胎児分画（胎児DNAの比率）を上げることができるため、より精度の高い検査を可能にします。この技術は世界特許であり、父親由来の遺伝子検査も可能にします。さらに、検査できる遺伝子の種類も、これまでの世代と比べて大幅にアップしました。

また、第3世代は偽陰性が0％（報告なし）であり、21/18トリソミーの陽性的中率も100％であり高い精度を誇るのも大きな特徴です。

第3世代のNIPTは世界特許の企業である「Medicover genetics」とミネルバクリニックが独占契約しています。そのため日本で唯一、当院のみで検査可能です。知識・実績豊富な遺伝専門医が運営するミネルバクリニックだからこそ独占契約できました。

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スーパーNIPTはイルミナ社のVeriseq2検査方法で、従来の約2.5倍の設備投資と高い技術力が必要な検査方法であり、世界で最も新しくかつ正確性の高いNIPT検査です。世界特許の技術であるため、世界でもたった1社しか行なえません。

13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーといった基本検査はもちろん、微細欠失症候群の偽陰性報告はゼロです。また、トリソミー18、トリソミー21に関しては、偽陽性もゼロで陽性的中率100％の精度を誇ります。
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今までのNIPTは、赤ちゃんの染色体の数の異常だけをみるものでしたが、スーパーNIPTジーンプラスは、遺伝子の変化により起こる赤ちゃんの「より重篤な」疾患を検出できようようになりました。　

スーパーNIPTジーンプラスでは100種類の遺伝子の劣勢疾患についてご両親を検査することが可能です。スーパーNIPTジーンプラスで検査できる100の遺伝子の病的変異を持っていて発症しないキャリア(保因者）の累積率は1/50人です。

ミネルバクリニックでは、9週0日から検査可能です。早期受験をすることで、検査結果を受け止めてその後の妊娠生活をどのように過ごすかを早い時期から考えることができます。また、検査結果が陽性であれば確定的検査までの心積もりをしたり、遺伝カウンセリングで専門家（遺伝専門医）に相談したりする時間を設けることができます。
※ご希望の方は6週から検査を受けることもできます。

• 染色体検査（13トリソミー（パトウ症候群）・18トリソミー（エドワーズ症候群）・21トリソミー（ダウン症候群））
• 染色体検査
• 遺伝カウンセリング
• 必要な検体：母

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• スーパーNIPT（13トリソミー（パトウ症候群）・18トリソミー（エドワーズ症候群）・21トリソミー（ダウン症候群））
• 染色体検査
• 微小欠失（4疾患）年齢性別問わず誰にでも起こりうる変異の検査
  （1p36欠失症候群・4p16.3欠失症候群・Smith-Magenis症候群（17p11.2）22q11.2症候群）
• 遺伝カウンセリング
• 必要な検体：母

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• スーパーNIPT（13トリソミー（パトウ症候群）・18トリソミー（エドワーズ症候群）・21トリソミー（ダウン症候群）・染色体検査）
• 微小欠失（4疾患）
  年齢性別問わず誰にでも起こりうる変異の検査
• 100種の遺伝子検査
  全部の染色体を発達障害と関係する7Mbの大きさで増減をスキャンし、羊水検査以上に染色体を細かく分析する検査です。
• 遺伝カウンセリング
• 必要な検体：母・父

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スーパーNIPTジーンプラスは常染色体劣性遺伝する100種類の遺伝子における2000の病的変異を調べられる検査です。ご両親は病的遺伝子を持っていても発症しない保因者ですが、赤ちゃんで揃うと病気を発症します。さらに、赤ちゃんで新生突然変異がおこって発症する場合も調べられます。
トリソミーやモノソミーなどの染色体の数の異常や微小欠失（微細欠失）の検出と単一遺伝子疾患のスクリーニングを組み合わせ、ご両親の将来を見据え妊娠中のお悩みや問題を包括的に解決できます。^＊全染色体検査は含まれておりません

検査によりスクリーニングされた疾患は中等度から重度の表現型と関連します。表現型とは遺伝子の変異が身体的特徴として表れることで、生活の質に大きな影響を及ぼします。
当院で提供する遺伝子検査は401種類の遺伝子について、病的変異の有無を検査するものです。

一方で、スーパーNIPTジーンプラスはスーパーNIPTプラス（NIPT基本検査（第3世代）+微小欠失（4種））に追加費用3万5千円で100遺伝子における2000の病的変異による先天性疾患について調べられるためお得な検査となっています。ただしこの検査は、赤ちゃんに異常がある場合以外は、ご両親がキャリア（保因者）であるかどうかを知ることはできませんのでご注意ください。

※表は左右にスクロールして確認することができます。

100遺伝子の2,000の変異（病的バリアント）は以下よりご確認できます。

• スーパーNIPT（13トリソミー（パトウ症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、21トリソミー（ダウン症候群）性染色体検査、性染色体検査）
• 微小欠失検査（4種）
• 遺伝カウンセリング
• 100種の遺伝子検査
  全部の染色体を発達障害と関係する7Mbの大きさで増減をスキャンし、羊水検査以上に染色体を細かく分析する検査です。
• デノボ
  お父さんの精子に1/600の確率で起こる突然変異による重度の遺伝性疾患の検査です。
  ※ダウン症は1/700
• 必要な検体
  母・父

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• マルチNIPTカリオセブン
  全部の染色体を発達障害と関係する7Mbの大きさで増減をスキャンし、羊水検査以上に染色体を細かく分析する検査です。
  微小欠失検査（9種）
• デノボ
  お父さんの精子に1/600の確率で起こる突然変異による重度の遺伝性疾患の検査です。
  ※ダウン症は1/700
• スーパーNIPTジーンプラス
  13トリソミー（パトウ症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、21トリソミー（ダウン症候群）性染色体検査、性染色体検査、100種の遺伝子検査
• 微小欠失検査（4種）
• 遺伝カウンセリング
• 必要な検体
  母・父

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スーパーNIPTジーンプラスは世界初の包括的な検査を行える第3世代のNIPTです。パトウ症候群（13トリソミー）・エドワーズ症候群（18トリソミー）・ダウン症（21トリソミー）、4種類の微小欠失症候群と100の遺伝子の2000の病的変異による重篤な先天疾患を包括的に調べられます。スーパーNIPTジーンプラスだけでも多くのことを知ることができ、将来のリスクへの貴重な情報を事前に把握できます。

しかしスーパーNIPTジーンプラスは全染色体を検査してほしい、より詳しく微小欠失症候群について調べたいというご希望に応えられる検査ではありません。
ミネルバクリニックではそうしたご要望にお応えします。7Mb（メガベース）ですべての染色体を細部まで検査できる「カリオセブン」と父親の加齢による新生突然変異を検査できる「デノボ」をスーパーNIPTジーンプラスに加え、より包括的な検査を行えるコンプリートNIPTデノボプラスの提供を開始しました。

コンプリートNIPTデノボプラスは親から子へ遺伝する4種類の疾患の検査が別途含まれています。そのため、お母さんやお父さんの該当遺伝子に異常があるキャリア（保因者）であるとわかった場合や、赤ちゃんに疾患があると疑われる場合はお伝えしております。
また、コンプリートNIPTデノボプラスの検査対象となる遺伝子にはGJB2遺伝子、GJB6遺伝子のほか、HBB遺伝子、CFTR遺伝子といった難聴と関わりのあるものも含まれています。

先天性難聴に関する遺伝子を出生前診断の対象とすべきか否かということは難しい面もあります。そのため、当院でも積極的に取り扱いするわけではありません。難聴を持つ新生児はおよそ1/1000の頻度で生まれています。そしてその7～8割がGJB2遺伝子、GJB6遺伝子などの遺伝子が病的変異しています。中でもGJB2遺伝子の病的変異のキャリア（保因者）は30人に1人ととても多くいらっしゃいます。

当院ではコンプリートNIPTデノボプラスによってご両親と赤ちゃんを同時に検査し、GJB2遺伝子についても結果がわかります。もしご両親が病的変異を持っていても、赤ちゃんに病的遺伝子がない場合は、そのように記載された結果が返ってきますのでご確認ください。

（デノボは単体で追加する場合は最低でも120,000円となっていますのでお得です。）

NIPT｜コンプリートNIPTデノボプラス｜GJB2遺伝子を含む