欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。


発熱外来問い合わせについて1

発熱外来をやっているが大丈夫かという「問い合わせ電話だけをする人」がいます。関東圏で新型コロナに感染した妊婦さんが発熱外来受診を妊娠しているからと断られ続け、かかりつけ産婦人科でも発熱しているからと断られて流産したという報道を受け、ミネルバクリニックでも『自分たちにできることをやりたい』と発熱外来を開始する検討を重ねました。するなら責任をもってきちんとやる、と言う方針ですので検査のみではなく新型コロナウイルスに特異的な中和抗体薬や新しい内服薬を投与できる医療機関として登録しています。時間的・空間的に動線を確保するシステムを作り、発熱外来は窓のある個室診察室のみ使用しています。診察室はすべて24時間機械換気し、空気感染を防止できる二酸化炭素濃度600ppm以下に保っています。複数の診察室に患者さんがいらっしゃるときはお支払いまで個室の中で終えてそのままお帰りになれるようにしています。当院の医師は二人とも感染コントロールドクターですのでご安心ください。ミネルバクリニックでは医療技術とホスピタリティの両方が高いことを目指しており、『互いに思いやる』心を最も大切にしておりますので、ご了承ください。

発熱外来問い合わせについて2

スーパーNIPTとは

スーパーNIPT(第3世代)※基本検査
スーパーNIPT(第3世代)※基本検査

第3世代NIPTは、イルミナVeriseq2を提供する約2.5倍の設備投資と高い技術力が必要な検査で、世界で1社しか 行っていない、今最も正確性の高いNIPT検査です。世界特許の技術ですので世界で1社しか行うことができません。第3世代(スーパーNIPT)は、検査方法が今までのNIPTと全く違い胎児なのか母体なのかをより区別して検査する世界特許の技術を使用しているため、精度が格段に上がっているのが特徴です。
ミネルバクリニックでは、2020年1月より100遺伝子の2000の病的バリアント(変異)による先天性疾患を対象とするスーパーNIPT(第3世代)を取り扱い開始しました。

スーパーNIPTは、
今までとここが違う!

第1世代のWGS法は、母子のDNAを区別して測定することはできなかったのですが、 第3世代だとそれが正確にできるようになりました。また、測定方法が全く異なるのでできることが違います。

NIPTには3つの測定方法があります。

・ターゲットゲノム法:ゲノムの断片の中から一部を選び出して測定する方法
・ワイドゲノム法:ゲノムの断片を全部の領域にわたって測定する方法
SNP法:ゲノム解析に一塩基多型を組み合わせて測定する方法

NIPTの精度に関係する因子は、以下の二つで、どちらも多ければ多いほど精度が上がります。 つまり正確性が増します。

シークエンスの回数(デプス、深度)
胎児分画(胎児DNA比率)

第3世代NIPTは、DNAのメチル化の違いからその由来が胎児なのか母体なのかをより区別して、 胎児分画を上げるという世界特許の技術をNIPTに使用(MeDIP)し、 さらに読み取り深度(シークエンス回数)も第一世代が50回に対して500回以上にして、 NIPTの精度に関わる因子をダブルで上げることに成功したアッセイ(検査手法)です。

※2021年5月現在、さらに検査精度を上げる努力の一環として、RNAのメチル化も加味した MeRIPをこれに併用する基礎研究の成果を臨床に応用すべく、ヨーロッパ研究機構ERCの アドバンストグラントを資金として臨床試験を行っています。 臨床試験について詳しくはこちらをクリックしてご覧ください。

DNAのメチル化とは?

DNAはヒストンというタンパク複合体に2.75回転してまた隣のヒストンに巻き付く、 という真珠のネックレスのように連なる構造をしています。そして、DNAはさらにメチル基アセチル基などがくっついています。こうした分子がくっつくことを修飾と言います。
こうした修飾基が何であるかにより、読み取られる部分、サイレントになり読み込まれなく なる部分、が決まっています。このDNAの外側で遺伝子の発現をコントロールする部分を エピジェネティクスと言います。エピは外側と言う意味です。
胚になる段階でエピジェネティクスは一旦全部外れるため、以前はエピジェネティクスは遺伝 しないと考えられていました。ところが、段々とエピジェネティクスもまた遺伝することが わかってきて、その仕組みはいまだにわからないことだらけです。
そして、受精胚から胎児となって行く過程で胎児側で新たにDNAにメチル化などの修飾が なされます。このメチル化は胎児固有で、母胎のDNAのメチル化とは、メチル化のされる 部位に差異があります。このメチル化の違いを利用してより赤ちゃんのDNAの断片を 濃縮する(エンリッチメント)技術を使用しているのがスーパーNIPTです。
 
難しいと思いますが、ちょっと聞いてください。 DNAはそのままでは微量なので測定できません。しかし、PCR(遺伝子を増幅させる過程)というやり方で劇的に増やして測定することができるようになります。このPCRのときに 増えやすい部分 増えにくい部分 が出てくるんです。
 
PCRでは あたためて加熱する → 2本鎖のDNAが変性して1本になる → 冷却する →  培養液の中の相補的塩基アデニンチミングアニンシトシン)がくっつく (アニーリングといいます) → 2本鎖ができる
 
という感じで進めていくのですが DNAの塩基配列により、アニレーションに最適な環境が微妙に異なりますので、 それを全ゲノム同じ条件で行うわけですから、どうしても増えやすい部分と増えにくい部分が 出てくるんです。
 
たとえばある部分Aは倍に増えて、Bは1.2倍にしか増えない、とか。そういうばらつきが 塩基配列により起こります。
 
第1世代のWGSによるNIPTでは、そいうばらつきに対して増えやすい、増えにくいにたいして 均等にする係数をかけることで演算して結果を出している、とお考えいただいたらいいと思います。
 
第2世代は、犯罪捜査などにも使われる、「個々人の微妙な違い」である一塩基多型(SNP)を 利用してその断片の場所を特定し、増えやすさのばらつきを平らにしていますが、 こちらはもともとのオリジナルの胎児断片はなくなってしまい、人工的に増やしたコピーだけを 検査しています。読み取り深度は第1世代より多いです。
 
深度、というのは何回読んだか?ということです。 50なら全体を50回みる、ということです。 多ければ多いほど良いのですが、多ければ多いほどコストがかかるのと、多ければ多いほど 意味のないものをたくさん「意味があるように」拾ってしまう、という難点があります。
 
第3世代では、読み取り深度をさらに上げました。そして、あかちゃんに由来するDNAを 「正確に」分けるために、あかちゃんのDNA断片はおかあさんのDNA断片よりも「短い」ため、 得られた断片のサイズ(大きさ、塩基配列の数)を測定することでしっかりと赤ちゃんのDNA だけを選別して測定ができるようになりました。
 
DNAはヒストンといわれるタンパクに2重らせんで1.75回転まきついて、隣のヒストンに行 までに平らな部分があり、また隣のヒストンに巻き付く、というかたちで存在しています。それがぎゅーっと縮まって染色体になるのです。
 
ヒストンに対する説明はこちらをクリックしてご覧ください。 細胞が壊れるときにDNAも断片化されるのですが、あかちゃんのDNAは、このヒストンとヒストンの間のむき出しの部分が弱いため、146塩基対くらいしかないんです。お母さんのセルフリーDNAは、これに対して180-200くらいはあります。
 
このサイズの違いは昔からわかっていたのですが、第1世代では技術的に定性(あるかないかという性質だけをはかることを定性的な検査といいます)しかできなかったんです。ところが、第2世代、第3世代と改良されていくうちに、正確さが増して、第3世代では断片のサイズをはかって取り出すことができるようになったため、短い赤ちゃんの分だけを取り出して検査することが可能となり、正確さが増しました。
 
このように、「標的」をおいてPCRをかけることを 標的PCR(ターゲットPCR)と呼びます。
 
今までの第1世代(WGS法:イルミナなど)、第2世代(ナテラなど)と比べる表を作りましたのでご覧ください。
ちなみに、わが国で行われているNIPTは、認可施設のほとんどは第1世代(主にシーケノム、少ないがイルミナ)で、第2世代のナテラはほとんど採用されていません。無認可(認可外)施設もほとんどが第1世代のWGS法です。
ワンポイント知識の旗サンガー法

まだまだあります!
スーパーNIPTが選ばれる
6 つの理由

  • 全国で
    ミネルバクリニックだけ

    日本で初めての父親側の検査を提供

    全国で
    ミネルバクリニックだけ

    日本で第3世代NIPTはミネルバクリニックの独占契約となっています。遺伝専門医が責任をもって運営しているミネルバクリニックと独占契約の運びとなりました。

  • 世界特許の最新技術

    赤ちゃん(胎児)の『新生突然変異』による遺伝性疾患を検査

    世界特許の最新技術

    スーパーNIPTは、イルミナVeriseq2を提供する約2.5倍の設備投資と高い技術力が必要な検査で、世界で1社しか行っていない、今最も正確性の高いNIPT検査です。世界特許の技術ですので世界で1社しか行うことができません。

  • 9週0日から検査可能

    高い精度:偽陰性0
    陽性的中率100%

  • 赤ちゃんだけで起こる新生突然変異を検査(スーパーNIPTgeneプラス)

    父親が高齢(40歳以上)であることと相関する遺伝性疾患もスクリーニング

    赤ちゃんだけで起こる新生突然変異を検査(スーパーNIPTgeneプラス)

    今までのNIPTは、赤ちゃんの染色体の数の異常だけをみるものでしたが、スーパーNIPTgeneプラスは、遺伝子の変化により起こる赤ちゃんの「より重篤な」疾患を検出できようようになりました。

  • 100種類の遺伝子の2000の病的変異を検査
    (スーパーNIPTgeneプラス)

    あらゆる年齢の母親に共通するリスクを検査

    100種類の遺伝子の2000の病的変異を検査
    (スーパーNIPTgeneプラス)

    スーパーNIPTgeneプラスでは100種類の遺伝子の病的変異についてご両親を検査することが可能です。スーパーNIPTgeneプラスで検査できる100の遺伝子の病的変異を持っていて発症しないキャリア(保因者)の累積率は1/50人です。

  • 9週0日から検査可能

    その他方法では出生後までわからない可能性のある重篤な病態を早期に同定

    9週0日から検査可能

    ミネルバクリニックでは、9週0日から検査可能です。早期受験をすることで、検査結果を受け止めてその後の妊娠生活をどのように過ごすかを早い時期から考えることができます。また、検査結果が陽性であれば確定的検査までの心積もりをしたり、遺伝カウンセリングで専門家(遺伝専門医)に相談したりする時間を設けることができます。

スーパーNIPTメニュー

父母父親と母親の検体が必要な検査

母母親の検体が必要な検査

スーパーNIPTベーシック

基本検査
ママから伝わる変異の検査

おすすめ検査メニューbasic
おすすめ検査メニューbasic
染色体や遺伝子の異常はなぜ起こるの?

細胞分裂の時、生殖細胞(精子卵子)を作るのは通常の分裂とは違い減数分裂と言って、22本の常染色体と1本の性染色体のセットからなる2セットの染色体が1セットずつに分かれるというという特殊な分裂方法を取ります。このとき交叉したり分離したりするのですが、それがうまくいかないと疾患を引き起こします。
これらは大きく二つに分類されます。一つは染色体の部分的な異常(構造異常)で、通常交叉の失敗によって引き起こされることが多いです。
部分トリソミー(重複)・部分モノソミー欠失)・転座などが挙げられます。二つ目は異数体(数的異常)と呼ばれる染色体1本単位の不足あるいは過剰による異常です。不完全な染色体の分離によって引き起こされることが多いとされています。通常染色体は2本で対をなしている(ダイソミーといいます)が、
これが1本になるのが「モノソミー」、3本になるのが「トリソミー」です。染色体にはくびれがあって、そこを境に短腕(p)と長腕(q)にわけられます。5p-(ごピーマイナス)と表記いたします。染色体の数や形態の異常を伴わない遺伝子の異常による病気は遺伝子疾患に、原因の明らかでない先天奇形症候群は奇形症候群に分類されます。

常染色体トリソミーとは?

トリソミーはほとんどの場合一方的に女性の年齢の高さと正の相関をします。
卵子は女性が胎生期から存在し細胞分裂もせず、生まれ変わったりもしない大変特殊な細胞です。

われわれの細胞は一つ当たり一日5万から50万か所のDNA損傷を受けておりますが、
DNA修復酵素があるため、たいていは問題になりません。

しかし、DNA修復酵素が100万回に一回程度でエラーを起こします。

このため、DNA損傷はどの細胞でも蓄積されていくのですが、
通常の細胞は時間経過とともに死んで生まれ変わる為、これが大きく問題になる事はありません。

しかし、卵子はDNAの損傷が積み重なっていく一方である為、
女性の年齢とだけ正の相関をすると言われています。

ある常染色体がトリソミーとなると、その染色体にある遺伝子が1.5倍になるため、
読み込まれるタンパク量も通常の1.5倍になって様々な影響を及ぼすと考えられます。

理論的にはどの常染色体にもトリソミーは起こるのですが、
常染色体の完全なトリソミーは、
13番染色体・18番染色体・21番染色体の3種類以外はごくまれにしか存在しません。

この理由は、他の常染色体には遺伝情報が多いため、
トリソミーによる変化が致死的となり着床しないまたは、早期に流産するためとされています。

常染色体のトリソミーは染色体に含まれる遺伝子が多ければ多いほど、
また重要な遺伝子が含まれる数が多いほど重症になる傾向にあります。

染色体の番号は基本的には、
染色体のサイズが大きい方から順番に振られているのですが(21番と22番は大きさと番号が逆転しています)、
染色体のサイズと遺伝子の量、重要性は正確に連動せず、
常染色体で一番遺伝子の数が少ないのは一番小さい21番染色体の337個ですが、
2番目に少ないのは18番の400個・3番目が13番の496個となっているのです。

これに対して21番と染色体のサイズの近い22番は、
遺伝子数701個、また20番は710個となっています。

このように遺伝子数が少ない、
13・18・21の3種類の染色体は完全なトリソミーでも、
生存への悪影響が比較的小さく出生時まで生存できる可能性はある程度あるのですが、
これ以外の出生例が稀なのは生存への悪影響が大きすぎるからと考えられています。

1から6という大きい染色体では部分トリソミー除いて
モザイクも含めて致死で1トリソミーに至っては着床できません。

出生可能な常染色体トリソミーものでも、
流産・死産で出生前に淘汰されることも多く、一番軽い21トリソミーでも
7~8割は出生前に淘汰されるとされています。

1トリソミー 致死(出生報告なし)
2トリソミー 致死(出生報告なし)
3トリソミー 致死(出生報告なし)
4トリソミー 致死(出生報告なし)
5トリソミー 致死(出生報告なし)
6トリソミー 致死(出生報告なし)
7トリソミー モザイクでのみごく稀に出生例あり(完全型は致死)
8トリソミー ごく稀に出生例あり
9トリソミー ごく稀に出生例あり
10トリソミー モザイクでのみごく稀に出生例あり(完全型は致死)
11トリソミー 致死(出生報告なし)
12トリソミー モザイクでのみごく稀に出生例あり(完全型は致死)
13トリソミー パトウ症候群
14トリソミー モザイクでのみごく稀に出生例あり(完全型は致死)
15トリソミー 致死(出生報告なし)
16トリソミー モザイクでのみごく稀に出生例あり(完全型は致死)
17トリソミー 致死(出生報告なし)
18トリソミー エドワーズ症候群(18トリソミー)
19トリソミー 致死(出生報告なし)
20トリソミー モザイクでのみごく稀に出生例あり(完全型は致死)
21トリソミー ダウン症候群(21トリソミー)
22トリソミー ごく稀に出生例あり

Trisomy 21 (Down syndrome)

21番染色体のコピー数が多いことで起こり、ダウン症候群(21トリソミー)とも呼ばれます。

遺伝子の問題で起こる知的障害としては最も多いのがダウン症(21トリソミー)です。
ダウン症候群(21トリソミー)の患者さんはさまざまな程度の知的障害を抱え、平均IQは50です。

また、ダウン症候群(21トリソミー)の中には先天性心疾患などの臓器障害を抱えるお子さんもいて、
外科的または医学的に治療が必要となったりします。

また、なかには視覚障害・聴覚障害が見られることもあり、
大きくなってから認知機能障害が認められることもあります。

Trisomy 18 (Edwards syndrome)

18番染色体のコピー数が多いことで起こり、エドワーズ症候群(18トリソミー)と呼ばれます。

ほとんどが脳・心臓、その他に先天的欠損を複数抱えています。
子宮内での発育不全も一般的で、多くは流産や死産となります。

生きて生まれても1歳未満で亡くなることが多かったのですが、最近では寿命は平均6歳くらいにのびています。
生存している子供たちは、知的障害・発育障害という問題に直面します。

Trisomy 13 (Patau syndrome)

13番目の染色体のコピー数が多いことで起こり、パトウ症候群とも呼ばれます。

ほとんどの子供たちは脳やその他の臓器に先天的欠損を抱えます。
多くは流産や死産となり生きて生まれても1年未満で亡くなることが多いです。

スーパーNIPTプラス

基本検査と微小欠失検査[4種]
ママから伝わる変異の検査と年齢性別問わず誰にでも起こりうる変異の検査

おすすめ検査メニューbasic
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微細欠失(微小欠失)症候群とは?

微細欠失(微小欠失)症候群は染色体の一部の小さな断片がなくなることが原因で起こる疾患群です。通常の染色体検査では検出できません。ある一定の染色体に特異的かつ一般的に起こり、よく知られた遺伝性症候群に関連しています。ほとんどは両親からの遺伝ではなく、新生突然変異(祖先から受け継いだものではなく精子や卵子ができるときにおこる突然変異のことです)で起こり、危険因子や家族歴がありません。

スーパーNIPTプラス及び、geneプラスで検査可能な4種類の微細欠失(微小欠失)症候群の頻度を合計すると、この4つのいずれかの微細欠失(微小欠失)症候群の出生確率は約2千人に一人と最も多くなっており、また、心臓の異常のために何度も手術をしないといけなかったり、免疫低下してしまうので肺炎など重症感染症を繰り返しやすいお子さんがたになります(症状の程度はバラエティに富んでいます)。二千人に一人。これを低いととらえるか、高いと捉えるのかは個々人により異なるのでしょう。しかし、該当する個体にとっては当たる当たらないは、0か1の世界。確率の世界と現実との間には埋められない溝があります。現実は何もかもを凌駕するのです。だから「実際に当たるかどうか教えてほしい」というご意見はあってしかるべきであって、それを受けて自己決定したいという要求を間違っていると決めつけることは出来ないと思います。

微細欠失(微小欠失)症候群検査の利益とは

多くの微細欠失(微小欠失)症候群は、身体的精神的双方に障害をもたらし、深刻な健康問題を起こします。
ダウン症(21トリソミー)は約1/700。これに対してスーパーNIPTプラス、geneプラスでわかる4か所の微細欠失(微小欠失)は合算すると約1/2000。特に22q11.2欠失症候群は1/2000~4000とダウン症候群に次ぐ多さとなっています。少ないと当たらないは同一ではありません。統計学的に少ない数字でも、当たるか当たらないかはその人それぞれゼロか1の世界なのです。
これらは血清マーカーテストや超音波検査では検出できません。スーパーNIPTgeneプラスでは、絨毛検査羊水検査といった侵襲的な検査に比較して、非侵襲的な検査オプションとして微細欠失(微小欠失)症候群と100遺伝子の2000種類の病的バリアント(変異)を提供いたします。

スーパーNIPTプラス、geneプラスで検査可能な微小欠失検査[4種]

1p36欠失症候群

1p36の欠失、発生頻度は 1/4,000-10,000.

成長障害・重度精神発達遅滞・難治性てんかんなどの症状を来たします。

落ちくぼんだ眼、尖った顎などの特徴的な顔貌もほぼ全例に認められます。
乳児期には筋緊張低下、哺乳不良が認められることもあります。
合併症として、先天性心疾患・難聴・斜視・白内障・肥満、稀に神経芽細胞腫を生じることがあります。

4p16.3欠失症候群

Wolf-Hirschhorn症候群 頻度は1/9,6000.

4番染色体短腕に位置する遺伝子群の欠失により引き起こされる疾患で、
重度の精神発達の遅れ、成長障害・難治性てんかん・多発形態異常を主徴といたします。

特徴的顔貌・成長障害・重度の精神発達の遅れ・筋緊張低下・難治性てんかん・摂食障害などが認められます。

Smith-Magenis症候群 (17p11.2)

患者数は全国2000人。
17p11.2の欠失による先天異常症候群。
特徴的な顔貌、短い指、中度から重度の知的障害、特徴的な行動特性、睡眠障害を示す。
乳児期に筋緊張低下を示し、特徴的な顔貌や合併奇形に気づかれる。
顔貌は短頭、前額突出、眉毛癒合、耳介低位、内眼角開離、斜視、顔面正中低形成、下顎突出が特徴。
幅広く短い指を伴う。発達の遅れ、中度から重度知的障害を示す。
行動の障害が主要な問題であり、多動、衝動性、気分の変化、自傷他害などを示す。
重度の睡眠障害、特に睡眠リズム障害を示す。

22q11.2欠失症候群

DiGeorge症候群 出生1/4,000.

患者の80%は先天性心疾患を合併し、胸腺発達遅延・無形成による免疫低下、特徴的顔貌・口蓋裂・軟口蓋閉鎖不全・低カルシウム血症などを主徴とする。
心疾患は、ファロー四徴症・肺動脈弁欠損・肺動脈閉鎖・主要体肺側副動脈の合併などがある。
さらに合併する免疫低下、血小板減少・肺高血圧などによる手術死亡の報告もあり、
未だ効果的な治療方法は未確立、予後不良の疾患である。
患者はたとえ生存しても、発達遅延や精神疾患・統合失調症などによる生活面の長期にわたる支障を来す。発達遅延・特徴的顔貌・先天性心血管疾患・口蓋裂・胸腺低形成・低カルシウム血症など、多様な臨床症状を伴う。
重症な心奇形に加え、低身長・血小板減少・汎血球減少・痙攣・斜視・気管支軟化症・脳萎縮・白内障・尖足・側弯症・腎奇形・尿道下裂・鎖肛・鼠径ヘルニアなど、180以上の臨床症状が報告されている。

スーパーNIPTgeneプラス

基本検査、4つの微細欠失に加え、「単一遺伝子疾患」を
NIPTで判別するスクリーニング検査

おすすめ検査メニュー2
おすすめ検査メニューbasic

スーパーNIPTgeneプラスとは、100種類の遺伝子の病的変異についてご両親を検査し、なおかつご両親になくても赤ちゃんにだけで起こる新生突然変異について調べることができる検査です。

異数性(染色体の数の異常。トリソミー、モノソミー)および微小欠失(微細欠失)の検出と単一遺伝子疾患スクリーニングを組み合わせることにより、スーパーNIPT100は将来の両親のための妊娠中の包括的なソリューションを提供します。*全染色体検査は含まれておりません

スクリーニングされる疾患は、中等度から重度の表現型(この遺伝子にこの異常があるとこの病気が中等度から重度で発症するという風に遺伝子の変化が体の特徴として表現されること)と関連しており、生活の質に大きな影響を及ぼします。検査可能な疾患の中には、新生児マススクリーニングが実施されているものもあります。

スーパNIPTgeneプラスは、当院で提供している遺伝子検査キャリア検査:401種類の遺伝子について病的変異の有無を検査するパネル)と比較して、スーパーNIPTプラス(NIPT基本検査(第3世代)+微笑欠失(4種))に、3万5千円の追加費用でキャリア検査の約4分の1にあたる100遺伝子の2000の病的バリアント(変異)による先天性疾患について検査できるため大変お得です。

お得な費用

  当院キャリア検査 スーパーNIPTgeneプラス
検査項目 401種類の遺伝子について病的変異の有無を検査するパネル 100遺伝子2000の病的バリアント(変異)により起こる疾患について検査可能
費用 ご夫婦同時検査で35万円(税抜) スーパーNIPTプラス18万円(税抜)+追加費3万5千円

100遺伝子の2000の変異(病的バリアント)は以下よりご確認できます。

スーパーNIPTgeneプラスで検査可能な疾患一覧

1.3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 MCCC1 
2.3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 MCCC2
3.無β-リポタンパク血症
4.自閉症スペクトラム・関節拘縮・てんかん(SLC35A3遺伝子の病的変異により起こる疾患の病名であり自閉症スペクトラムが全般として分かるわけではありません。)
5.常染色体劣性型多発性嚢胞腎
6.バルデ・ビードル症候群12型
7.ベータサラセミア
8.カナバン病
9.有棘赤血球舞踏病
10.クリグラー・ナジャー(Crigler-Najjar)症候群
11.嚢胞性線維症
12.第XI因子欠乏症
13.家族性自律神経失調症
14.家族性地中海熱
15.FANCG関連ファンコニ貧血
16.グリシン脳症
17.糖原病Ⅲ型(コーリー(Cori)病)
18.糖原病Ⅶ型(Tarui病)
19.GRACILE 症候群
20.NONAKA筋症
21.イソ吉草酸血症
22.ジュベール症候群2型
23.接合部型表皮水疱症 Herlitz 型
24.レーベル先天黒内障1型
25.ライディッヒ細胞形成不全
26.筋ジストロフィー、肢帯、常染色体劣性4
27.メープルシロップ尿症3型
28.家族性LPL欠損症長鎖
29.3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素欠損症
30.メープルシロップ尿症(type Ib)
31.メープルシロップ尿症(MMAA関連)
32.マルチプルスルファターゼ欠損症
33.MPV17関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群
34.神経性セロイドリポフスチン症
35.ナイミーヘン症候群
36.高オルニチン血症
37.新生児副腎白質ジストロフィー
38.乳児レフサム病
39.フェニルケトン尿症
40.橋小脳低形成
41.リソソーム-システインプロテアーゼ異常疾患(濃化異骨症)
42.ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症
43.網膜色素変性症RLBP1
44.網膜色素変性症DHDDS
45.ムコ多糖症III型(サンフィリッポ症候群)
46.鎌状赤血球症
47.シェーグレン・ラルソン(Sjögren-Larsson)症候群
48.テイ・サックス病
49.アッシャー症候群1F型
50.3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症
51.ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症(アシル‐CoA オキシダーゼ (AOX) 欠損症)
52.エカルディ‐グティエール症候群 (Aicardi-Goutières syndrome; AGS)
53.アルポート症候群(X染色体連鎖型)
54.Alström 症候群
55.アンダーマン症候群
56.アロマターゼ欠損症
57.アスパラギン合成酵素欠損症
58.アスパルチルグルコサミン尿症
59.バルデー・ビードル(Bardet-Biedl)症候群(BBS1連関)
60.先天性ビオチン代謝異常(ビオチニダーゼ欠損症)
61.カーペンター症候群(症候性頭蓋縫合早期癒合症 )
62.コロイデレミア(網膜黄斑ジストロフィー)
63.シトリン欠損症
64.ミトコンドリア心筋症.Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 3
65.先天性N結合型糖鎖合成異常症I型
66.重症先天性好中球減少症(SCN)3型Kostmann病 
67.ファンコニ貧血
68.ゴーシェ病
69.グルタル酸血症2型
70.糖原病I型  G6PC
71.糖原病IB型 SLC37A4
72.遺伝性フルクトース不耐症
73.ホモシスチン尿症cblE型
74.Hydrolethalus 症候群
75.先天性魚鱗癬1型
76.ミトコンドリア脳筋症 Leigh(リー)症候群 French-Canadian type
77.遺伝性白質脳症 vanishing white matter(VWM)with leukoencephalopathy
78.肢帯型筋ジストロフィー2E型
79.リジン尿性タンパク不耐症
80.メチルマロン酸血症 cbIC型
81.メチルマロン酸血症 cbID型
82.メチルマロン酸血症 Mut型
83.ムコ多糖症Ⅱ型(ハンター症候群)
84.ムコ多糖症IIIc型
85.先天性ミオパチー (ミオチュブラーミオパチー)
86.神経セロイドリポフスチン症(CLIN8連関)
87.神経セロイドリポフスチン症(TPP連関)
88.オーメン症候群(RAG2連関)
89.オルニチンアミノトランスフェラーゼ欠損症
90.ペンドレッド症候群
91.橋小脳低形成1A型
92.橋小脳低形成2D型
93.原発性線毛機能不全症候群(DNAH5連関)
94.原発性線毛機能不全症候群(DNAI1連関)
95.原発性高シュウ酸尿症3型
96.網膜色素変性症25
97.T-B- 重症複合免疫不全症(DCLRE1CCLRE1C遺伝子)
98.T-B- 重症複合免疫不全症(IL2RG遺伝子)
99.フィンランド型先天性ネフローゼ症候群
100.Stuve-Wiedemann 症候群
101.乳児期発症型ライソゾーム酸性リパーゼ(lysosomal acid lipase, LAL)欠損症(ウォルマン病)

スーパーNIPTを含む
コンプリートな検査コース

おすすめ検査メニュー3
おすすめ検査メニュー1
おすすめ検査メニュー3
おすすめ検査メニュー1

検査の仕方

どのように検査するの?

  • 母体の血液には、母親と胎児の両方からのセルフリーDNAが 含まれています。
    スーパーNIPTは、このセルフリーDNAを、遺伝的変異の可能性がないか父親のDNAサンプルとともに分離および次世代シークエンサーで分析します。
    次に、洗練されたバイオインフォマ ティクスアルゴリズムを使用して、胎児が単一遺伝子疾患を持つリスクを計算します。

  • 遺伝子解析の特徴

    独自の遺伝的および分析ツールを使用して、ターゲットを絞った濃縮と次世代シーケンス(NGS)を使用して、 選択したゲノム領域からセルフリーDNAフラグメントをキャプチャ、カウント、分析します。主な機能は次のとおりです。
     
    1.テストパフォーマンスに影響を与える複雑なアーキテクチャを持つゲノム領域を回避するために特別に設計された独自技術を使用しています。 これにより、他のNIPTに関連する問題が克服され、精度と精度が向上します。
     
    2.高い読み取り深度
    シークエンサーで読み取る回数のことを深度といいます。読み取る回数が多ければ多いほど時間もコストもかかりますが正確性は増します。これらのフラグメントは、NGSを使用して数百回カウントされ、非常に高い統計精度と精度を実現します。
     
    3.正確な胎児分画
    ゲノムからの母体および胎児のDNAカウントの高い読み取り深度を使用して、 セルフリーDNAへの胎児の寄与を正確に測定します。正確な胎児分画測定は、誤った結果にならないように導きます。
     
    4.独自のバイオインフォマティクスパイプライン
    各テストから生成されたシーケンス・データを分析します。マルチエンジン分析により、異数性、微小欠失、胎児の性別検出の感度特異度が向上します。

  • どのように検査するの?2
遺伝子解析の特徴

独自の遺伝的および分析ツールを使用して、ターゲットを絞った濃縮と次世代シーケンス(NGS)を使用して、 選択したゲノム領域からセルフリーDNAフラグメントをキャプチャ、カウント、分析します。主な機能は次のとおりです。
 
1.テストパフォーマンスに影響を与える複雑なアーキテクチャを持つゲノム領域を回避するために特別に設計された独自技術を使用しています。 これにより、他のNIPTに関連する問題が克服され、精度と精度が向上します。
 
2.高い読み取り深度
シークエンサーで読み取る回数のことを深度といいます。読み取る回数が多ければ多いほど時間もコストもかかりますが正確性は増します。これらのフラグメントは、NGSを使用して数百回カウントされ、非常に高い統計精度と精度を実現します。
 
3.正確な胎児分画
ゲノムからの母体および胎児のDNAカウントの高い読み取り深度を使用して、 セルフリーDNAへの胎児の寄与を正確に測定します。正確な胎児分画測定は、誤った結果にならないように導きます。
  
4.独自のバイオインフォマティクスパイプライン各テストから生成されたシーケンス・データを分析します。マルチエンジン分析により、異数性、微小欠失、胎児の性別検出の感度と特異度が向上します。

  • スーパーNIPTgeneプラスには母体の血液サンプルと、生物学的父親からの口腔粘膜スワブ サンプルが必要となります。
    スーパーNIPTgeneプラスをご希望の場合はご夫婦でお越しください。
    ご夫婦で来院できない場合はご相談ください。(事前に旦那様に口腔粘膜をお取りいただく ことで、奥様のみのご来院が可能です)

  • どのように検査するの?2
  • スーパーNIPTgeneプラスには母体の血液サンプルと、生物学的父親からの口腔粘膜スワブ サンプルが必要となります。
    スーパーNIPTgeneプラスをご希望の場合はご夫婦でお越しください。
    ご夫婦で来院できない場合はご相談ください。(事前に旦那様に口腔粘膜をお取りいただく ことで、奥様のみのご来院が可能です)

事例・口コミ

どのように検査するの?

ミネルバクリニックに全国からセカンドオピニオンを求めて診療を受け、
人生の転機とされた患者さんたちの物語をお伝えします。

事例

どのように検査するの?

ミネルバクリニックで
NIPT(新型出生前診断)を受けた
患者さんたちの口コミです。

口コミ

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ミネルバクリニックでNIPT(新型出生前診断)を受けた患者さんたちの口コミです。

費用

父母父親と母親の検体が必要な検査

母母親の検体が必要な検査

スーパーNIPTベーシック

単体検査母

[特徴] 基本検査 詳しい説明へ
– 染色体検査
13トリソミー
18トリソミー
21トリソミー

– 性染色体検査
性別判定、性染色体の数の異常

– 遺伝カウンセリング

総費用176,000円(税込み)

スーパーNIPT
ペアレントコンプリート

コースメニュー母

[特徴] スーパーNIPTペアレントコンプリート
基本検査
– 染色体検査
13トリソミー
18トリソミー
21トリソミー

– 性染色体検査
性別判定、性染色体の数の異常

– デノボ
父方加齢由来 [44疾患]

– 遺伝カウンセリング

総費用308,000円(税込み)

スーパーNIPTプラス

コースメニュー父母

– 基本検査
13/18/21トリソミー
(染色体1本単位の増加)+性別

– 微小欠失[4疾患]

– 遺伝カウンセリング

総費用198,000円(税込み)

スーパーNIPTプラス
ペアレントコンプリート

コースメニュー父母

– 基本検査
13/18/21トリソミー
(染色体1本単位の増加)+性別

– 微小欠失[4疾患]

– デノボ
父方加齢由来 [44疾患]

– 遺伝カウンセリング

総費用330,000円(税込み)

スーパーNIPTgeneプラス

コースメニュー父母

– 基本検査
13/18/21トリソミー
(染色体1本単位の増加)+性別

– 微小欠失[4疾患]

– 100種の遺伝子検査
ご両親に由来する赤ちゃんの病気[100疾患]

– 遺伝カウンセリング

総費用236,500円(税込み)

スーパーNIPTgeneプラス
ペアレントコンプリート

コースメニュー父母

– 基本検査
13/18/21トリソミー
(染色体1本単位の増加)+性別

– 微小欠失[4疾患]

– 100種の遺伝子検査
ご両親に由来する赤ちゃんの病気[100疾患]

– デノボ
父方加齢由来 [44疾患]

– 遺伝カウンセリング

総費用352,000円(税込み)

お支払い方法

現金のお支払い方法の他に各種クレジットカードのご利用も承ります。VISA、JCB、Mastercard、American Express、ダイナースなどがご利用いただけます。
ご一括でのお支払いの他、分割払い、現金でのお支払いとの併用も承ります。
何なりとお気軽にお申し付けくださいませ。

クレジットカード

健康保険について

怪我や病気の治療にしか健康保険は給付されないため、適用されません。自費診療となります。

よくある質問

Q双子やvanishing twinでも検査可能ですか

はい。単胎、双胎、vanishing twinで13トリソミー・18トリソミー・21トリソミーの基本検査と4種の微細欠失と単一遺伝子疾患の検査すべてが可能です。

QスーパーNIPTgeneプラスで検出できるのはなんですか?

①常染色体の異数性としては、13/18/21の3つの染色体のトリソミーです。
②性染色体の異数性は単胎の場合のみですが、
45, X Turner syndrome
47, XXX Triple X syndrome
47, XXY Klinefelter syndrome
47, XYY Jacob syndrome
48, XXYY
が検出可能です。
③微細欠失症候群は
22q11.2  DiGeorge syndrome
1p36   1p36 deletion syndrome
17p11.2  Smith-Magenis syndrome
4p16.3  Wolf-Hirschhorn syndrome
の4つを対象としています。
⑤あかちゃんの性別(単胎のみ)
その他、100遺伝子の2000の変異による単一遺伝子疾患については、該当の部分を見てください。

Q夫婦で行けない場合はどうしたらいいですか?

はい。この検査は、母体の腕から採取した血液サンプルと生物学的な父親のほほ粘膜の擦過細胞(スワブ)でいたします。このため、お父様が来られない場合は、事前に口腔粘膜をお取りいただくためのキットを取りに来る、または実費にて郵送の上、ご自宅で当院記載のマニュアルに沿って口腔粘膜をお取りいただいてお持ちいただく、というかたちで可能です。事前に郵送などが必要なので必ずお申し出ください。

Q妊娠何週から受けられますか?

9週から検査可能です。

Qイルミナの検査との違いはなんですか?

わかりやすく表にまとめてみました。

  スーパーNIPTgeneプラス イルミナ
基本検査
全染色体 ×
内容 1p36
4p16.3
17p11.2
22q11.2
1p36
4p16.3
5p-
15q12
22q11.2
微細欠失 単胎
双胎 ×
vanishing twin
(イルミナの検査には
vanishing twinの
チェック項目がありませんので、
単胎扱いとなります)
単一遺伝子疾患 単胎 ×
双胎 ×
vanishing twin ×

Q第一世代と第三世代の測定方法の違いはなんですか?

ワイドゲノム法であることは同じですが。
測定方法
NIPTではもともと断片化されているDNAを集めて測定するのですが、あかちゃんの断片は母体の断片より短いことを利用して二人の区別をしています。
赤ちゃんの分は150塩基対くらいなんです。
また、現在では一塩基多型SNPと呼ばれる個人的な並び方の特徴を組み合わせて測定しています。
第一世代では、この断片の両端の36塩基を決定して、どこの断片なのかを決定していました。
イメージとしては積み木を積み上げていく、って感じかなと思ってください。
塩基が4種類ありますから、4の36乗という組み合わせが理論的にあり、また、SNPという特徴的な配列を見ることにより
精度を上げてきました。
第2世代ではこの両端の75塩基を決定しています。
つまり、断片の端から端までの塩基を決定しているのです。
これが今までとは全く異なる点であり、だからこそ、一つの塩基が変わってしまって疾患を起こす、という変化を検出できるようになりました。
要するに、今までは断片の半分くらいしか塩基配列を決定していなくて、配列そのものの異常ではなく
該当するブロックが多いか少ないか、という検査だったわけです。
遺伝子の塩基配列が一つ変わってしまったこと、それも赤ちゃんだけで起こってしまっている新生突然変異を検出するための技術的なことをまとめた論文では、85%の検出率で陽性的中率は74%となっています。
しかし、今までのものでは検出率96%でも陽性的中率が0.1%未満とか、全然臨床応用できなかったのす。
技術は日進月歩しますので、はかり方(深さ)やはかる断片の長さを工夫することで、それらを順番に改善し
やっと臨床応用できるレベルになってきたということです。
まだまだ一部の遺伝子と一部の病的バリアントと一部の疾患ですが、傾向としては対象が拡大していくと思われます。

Q頻度と保因者頻度の違いを教えてください

頻度がたとえば一万分の一で、常染色体劣性遺伝性疾患だとすると、ご両親が病的遺伝子を保因していたら
お子さんは1/4の確率で疾患を発症しますよね?
そうすると、保因している頻度は (1万/4)の平方根となり、50人に一人となります。

Q自閉症がわかるってことですか?
自閉症スペクトラムはいろんな原因でおこる多因子疾患です。そのなかの該当する遺伝子の異常で起こるものだけが検査可能です。
したがって、自閉症スペクトラムの全体を検査するものではありません。
当院では自閉症スペクトラムの遺伝子検査も行っておりますのでそちらも併せてごらんください。

Q先天性の感染症による赤ちゃんの奇形についても調べられますか?
NIPT検査では、妊娠中に感染したことで起こる赤ちゃんの奇形については検出されません。

下記のような先天性の感染症による赤ちゃんの奇形は、
妊婦検診の際に産婦人科で検査する項目で、NIPTでは検出されません。

・先天性サイトメガロウイルス(CMV)感染症
・トキソプラズマ症
・風しんウイルス
・梅毒トレポネーマ
・B群溶血性レンサ球菌

先天性の感染症につて詳しくはこちらのページもご確認ください。

院長紹介

  • 仲田洋美
  • つらいときや心細いとき、
    必ずあなたに寄り添います。

    院長 仲田 洋美

妊娠したけど不安なあなたへ
情報が氾濫し、妊娠したことを屈託なく喜べない人が増えています。高齢出産が増えていることや、情報が氾濫していることから障害のある赤ちゃんじゃないかな?健康じゃない赤ちゃんだと育てられるのかな?と不安が大きくて。
その不安、遺伝専門医の私と一緒に解消しませんか?
おそらく日本一おせっかいな性格でなおかつ自身の初出産時の事故でつらい経験もしており、つらいとか心細い時、あなたに必ず寄り添います。
陽性になった方には全員、院長の携帯電話番号をお伝えして24時間連絡取れるようにしています。

略歴

1995年
高知医科大学医学部医学科卒業
高知医科大学医学部第三内科学教室(血液・呼吸器・感染症内科学教室)入局
2005年
高知医科大学第二外科学教室(心臓血管外科・消化器外科・呼吸器外科・乳腺外科)入局
高知医科大学第二外科学教室助教
2008年
香川大学医学部大学院がんプロフェッショナル養成プラン
2011年
兵庫医科大学医学部付属病院臨床遺伝部
2014年12月
新宿ミネルバクリニック開院
2018年3月
移転により、ミネルバクリニック開院

専門医・認定医・その他

▶︎ 日本内科学会認定内科専門医
▶︎ 日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医
▶︎ 臨床遺伝専門医制度委員会認定臨床遺伝専門医
▶︎ 日本プライマリ・ケア連合学会プライマリ・ケア指導医
▶︎ 麻酔科標榜医
▶︎ ICD制度協議会認定インフェクションコントロールドクター
▶︎ 日本化学療法学会認定抗菌化学療法認定医
▶︎ 日本癌治療学会認定がん治療認定医