スーパーNIPT・スーパーNIPTプラス・スーパーNIPTジーンプラス（単一遺伝疾患NIPT）

細胞分裂の時、生殖細胞（精子・卵子）を作るのは通常の分裂とは違い減数分裂と言って、22本の常染色体と1本の性染色体のセットからなる2セットの染色体が1セットずつに分かれるというという特殊な分裂方法を取ります。このとき交叉したり分離したりするのですが、それがうまくいかないと疾患を引き起こします。
これらは大きく二つに分類されます。一つは染色体の部分的な異常（構造異常）で、通常交叉の失敗によって引き起こされることが多いです。
部分トリソミー（重複）・部分モノソミー（欠失）・転座などが挙げられます。二つ目は異数体（数的異常）と呼ばれる染色体1本単位の不足あるいは過剰による異常です。不完全な染色体の分離によって引き起こされることが多いとされています。通常染色体は2本で対をなしている（ダイソミーといいます）が、
これが1本になるのが「モノソミー」、3本になるのが「トリソミー」です。染色体にはくびれがあって、そこを境に短腕（p）と長腕（q）にわけられます。5p-（ごピーマイナス）と表記いたします。染色体の数や形態の異常を伴わない遺伝子の異常による病気は遺伝子疾患に、原因の明らかでない先天奇形症候群は奇形症候群に分類されます。

トリソミーはほとんどの場合一方的に女性の年齢の高さと正の相関をします。
卵子は女性が胎生期から存在し細胞分裂もせず、生まれ変わったりもしない大変特殊な細胞です。

われわれの細胞は一つ当たり一日5万から50万か所のDNA損傷を受けておりますが、
DNA修復酵素があるため、たいていは問題になりません。

しかし、DNA修復酵素が100万回に一回程度でエラーを起こします。

このため、DNA損傷はどの細胞でも蓄積されていくのですが、
通常の細胞は時間経過とともに死んで生まれ変わる為、これが大きく問題になる事はありません。

しかし、卵子はDNAの損傷が積み重なっていく一方である為、
女性の年齢とだけ正の相関をすると言われています。

ある常染色体がトリソミーとなると、その染色体にある遺伝子が1.5倍になるため、
読み込まれるタンパク量も通常の1.5倍になって様々な影響を及ぼすと考えられます。

理論的にはどの常染色体にもトリソミーは起こるのですが、
常染色体の完全なトリソミーは、
13番染色体・18番染色体・21番染色体の3種類以外はごくまれにしか存在しません。

この理由は、他の常染色体には遺伝情報が多いため、
トリソミーによる変化が致死的となり着床しないまたは、早期に流産するためとされています。

常染色体のトリソミーは染色体に含まれる遺伝子が多ければ多いほど、
また重要な遺伝子が含まれる数が多いほど重症になる傾向にあります。

染色体の番号は基本的には、
染色体のサイズが大きい方から順番に振られているのですが(21番と22番は大きさと番号が逆転しています)、
染色体のサイズと遺伝子の量、重要性は正確に連動せず、
常染色体で一番遺伝子の数が少ないのは一番小さい21番染色体の337個ですが、
2番目に少ないのは18番の400個・3番目が13番の496個となっているのです。

これに対して21番と染色体のサイズの近い22番は、
遺伝子数701個、また20番は710個となっています。

このように遺伝子数が少ない、
13･18･21の3種類の染色体は完全なトリソミーでも、
生存への悪影響が比較的小さく出生時まで生存できる可能性はある程度あるのですが、
これ以外の出生例が稀なのは生存への悪影響が大きすぎるからと考えられています。

1から6という大きい染色体では部分トリソミー除いて
モザイクも含めて致死で1トリソミーに至っては着床できません。

出生可能な常染色体トリソミーものでも、
流産・死産で出生前に淘汰されることも多く、一番軽い21トリソミーでも
7～8割は出生前に淘汰されるとされています。

21番染色体のコピー数が多いことで起こり、ダウン症候群（21トリソミー）とも呼ばれます。

遺伝子の問題で起こる知的障害としては最も多いのがダウン症（21トリソミー）です。
ダウン症候群（21トリソミー）の患者さんはさまざまな程度の知的障害を抱え、平均IQは50です。

また、ダウン症候群（21トリソミー）の中には先天性心疾患などの臓器障害を抱えるお子さんもいて、
外科的または医学的に治療が必要となったりします。

また、なかには視覚障害・聴覚障害が見られることもあり、
大きくなってから認知機能障害が認められることもあります。

18番染色体のコピー数が多いことで起こり、エドワーズ症候群（18トリソミー）と呼ばれます。

ほとんどが脳・心臓、その他に先天的欠損を複数抱えています。
子宮内での発育不全も一般的で、多くは流産や死産となります。

生きて生まれても1歳未満で亡くなることが多かったのですが、最近では寿命は平均6歳くらいにのびています。
生存している子供たちは、知的障害・発育障害という問題に直面します。

13番目の染色体のコピー数が多いことで起こり、パトウ症候群とも呼ばれます。

ほとんどの子供たちは脳やその他の臓器に先天的欠損を抱えます。
多くは流産や死産となり生きて生まれても1年未満で亡くなることが多いです。

微細欠失（微小欠失）症候群は染色体の一部の小さな断片がなくなることが原因で起こる疾患群です。通常の染色体検査では検出できません。ある一定の染色体に特異的かつ一般的に起こり、よく知られた遺伝性症候群に関連しています。ほとんどは両親からの遺伝ではなく、新生突然変異（祖先から受け継いだものではなく精子や卵子ができるときにおこる突然変異のことです）で起こり、危険因子や家族歴がありません。

スーパーNIPTプラス及び、ジーンプラスで検査可能な4種類の微細欠失（微小欠失）症候群の頻度を合計すると、この4つのいずれかの微細欠失（微小欠失）症候群の出生確率は約２千人に一人と最も多くなっており、また、心臓の異常のために何度も手術をしないといけなかったり、免疫低下してしまうので肺炎など重症感染症を繰り返しやすいお子さんがたになります（症状の程度はバラエティに富んでいます）。二千人に一人。これを低いととらえるか、高いと捉えるのかは個々人により異なるのでしょう。しかし、該当する個体にとっては当たる当たらないは、0か1の世界。確率の世界と現実との間には埋められない溝があります。現実は何もかもを凌駕するのです。だから「実際に当たるかどうか教えてほしい」というご意見はあってしかるべきであって、それを受けて自己決定したいという要求を間違っていると決めつけることは出来ないと思います。

多くの微細欠失（微小欠失）症候群は、身体的精神的双方に障害をもたらし、深刻な健康問題を起こします。
ダウン症（21トリソミー）は約1/700。これに対してスーパーNIPTプラス、ジーンプラスでわかる4か所の微細欠失（微小欠失）は合算すると約1/2000。特に22q11.2欠失症候群は1/2000～4000とダウン症候群に次ぐ多さとなっています。少ないと当たらないは同一ではありません。統計学的に少ない数字でも、当たるか当たらないかはその人それぞれゼロか１の世界なのです。
これらは血清マーカーテストや超音波検査では検出できません。スーパーNIPTジーンプラスでは、絨毛検査や羊水検査といった侵襲的な検査に比較して、非侵襲的な検査オプションとして微細欠失（微小欠失）症候群と100遺伝子の2000種類の病的バリアント（変異）を提供いたします。

1p
36の欠失、発生頻度は 1/4,000-10,000．

成長障害・重度精神発達遅滞・難治性てんかんなどの症状を来たします。

落ちくぼんだ眼、尖った顎などの特徴的な顔貌もほぼ全例に認められます。
乳児期には筋緊張低下、哺乳不良が認められることもあります。
合併症として、先天性心疾患・難聴・斜視・白内障・肥満、稀に神経芽細胞腫を生じることがあります。

Wolf-Hirschhorn症候群　頻度は1/9,6000．

４番染色体短腕に位置する遺伝子群の欠失により引き起こされる疾患で、
重度の精神発達の遅れ、成長障害・難治性てんかん・多発形態異常を主徴といたします。

特徴的顔貌・成長障害・重度の精神発達の遅れ・筋緊張低下・難治性てんかん・摂食障害などが認められます。

患者数は全国2000人。
17p11.2の欠失による先天異常症候群。
特徴的な顔貌、短い指、中度から重度の知的障害、特徴的な行動特性、睡眠障害を示す。
乳児期に筋緊張低下を示し、特徴的な顔貌や合併奇形に気づかれる。
顔貌は短頭、前額突出、眉毛癒合、耳介低位、内眼角開離、斜視、顔面正中低形成、下顎突出が特徴。
幅広く短い指を伴う。発達の遅れ、中度から重度知的障害を示す。
行動の障害が主要な問題であり、多動、衝動性、気分の変化、自傷他害などを示す。
重度の睡眠障害、特に睡眠リズム障害を示す。

DiGeorge症候群　出生1/4,000.

患者の80％は先天性心疾患を合併し、胸腺発達遅延・無形成による免疫低下、特徴的顔貌・口蓋裂・軟口蓋閉鎖不全・低カルシウム血症などを主徴とする。
心疾患は、ファロー四徴症・肺動脈弁欠損・肺動脈閉鎖・主要体肺側副動脈の合併などがある。
さらに合併する免疫低下、血小板減少・肺高血圧などによる手術死亡の報告もあり、
未だ効果的な治療方法は未確立、予後不良の疾患である。
患者はたとえ生存しても、発達遅延や精神疾患・統合失調症などによる生活面の長期にわたる支障を来す。発達遅延・特徴的顔貌・先天性心血管疾患・口蓋裂・胸腺低形成・低カルシウム血症など、多様な臨床症状を伴う。
重症な心奇形に加え、低身長・血小板減少・汎血球減少・痙攣・斜視・気管支軟化症・脳萎縮・白内障・尖足・側弯症・腎奇形・尿道下裂・鎖肛・鼠径ヘルニアなど、180以上の臨床症状が報告されている。