欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません



RLBP1

遺伝子名; RLBP1

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遺伝 RLBP1
疾患名 網膜色素変性症
スーパーNIPTgeneプラスで検査対象のバリアント cc.773T>G
c.700C>T
検出率 >99%
分布 スウェーデン
引用 Burstedt, M. et al. (2013); Burstedt, M. S.
et al. (2001); Burstedt, M. S. et al. (1999)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 grj.umin.jp/grj/rp-overview.htm
症状 網膜の視細胞(桿体細胞と錐体細胞)および網膜色素上皮(RPE: retinal pigment epithelium)の変性により進行性の視覚障害をきたす遺伝性疾患群である。患者は、病初期に暗順応障害つまり「夜盲症」を経験したのち、周辺視野の狭窄を自覚し、疾患の末期には中心視力を失う。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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