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RLBP1



RLBP1

遺伝子名; RLBP1

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遺伝 RLBP1
疾患 網膜色素変性症
スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント cc.773T>G
c.700C>T
検出率 >99%
分布 スウェーデン
引用 Burstedt, M. et al. (2013); Burstedt, M. S.
et al. (2001); Burstedt, M. S. et al. (1999)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 grj.umin.jp/grj/rp-overview.htm
症状 網膜の視細胞(桿体細胞錐体細胞)および網膜色素上皮(RPE: retinal pigment epithelium)の変性により進行性の視覚障害をきたす遺伝性疾患群である。患者は、病初期に暗順応障害つまり「夜盲症」を経験したのち、周辺視野の狭窄を自覚し、疾患の末期には中心視力を失う。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

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