お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)

2020年10月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)

RLBP1

遺伝子名; RLBP1


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遺伝子RLBP1
疾患名網膜色素変性症
スーパーNIPT100で検査対象のバリアントcc.773T>G
c.700C>T
検出率>99%
分布スウェーデン
引用Burstedt, M. et al. (2013); Burstedt, M. S.
et al. (2001); Burstedt, M. S. et al. (1999)
程度重度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元grj.umin.jp/grj/rp-overview.htm
症状網膜の視細胞(桿体細胞と錐体細胞)および網膜色素上皮(RPE: retinal pigment epithelium)の変性により進行性の視覚障害をきたす遺伝性疾患群である。患者は、病初期に暗順応障害つまり「夜盲症」を経験したのち、周辺視野の狭窄を自覚し、疾患の末期には中心視力を失う。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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