当院では高い専門性と技術を提供する診療を行っています。美容・脱毛クリニックのような無料カウンセリングは行っておりません。問診票は医師が状態を把握するため作成しており、診察の一部ですので配布時点で料金が発生しますことをご了承下さい。
当院の遺伝子検査は、世界的にも幅広い検査項目を扱っています。先進的医学検査としてその後のフォローアップも行い、検査精度に反映させていく必要があり、すべて臨床研究という形で行っていることをご了承ください。
遺伝子名； RLBP1
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| 遺伝子 | RLBP1 |
| 疾患名 | 網膜色素変性症 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | cc.773T>G c.700C>T |
| 検出率 | >99% |
| 分布 | スウェーデン |
| 引用 | Burstedt, M. et al. (2013); Burstedt, M. S. et al. (2001); Burstedt, M. S. et al. (1999) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | grj.umin.jp/grj/rp-overview.htm |
| 症状 | 網膜の視細胞（桿体細胞と錐体細胞）および網膜色素上皮(RPE: retinal pigment epithelium)の変性により進行性の視覚障害をきたす遺伝性疾患群である。患者は、病初期に暗順応障害つまり「夜盲症」を経験したのち、周辺視野の狭窄を自覚し、疾患の末期には中心視力を失う。 |
| 頻度 | |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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| 午前 | 10:00～14:00 （最終受付13:30） |
|---|---|
| 午後 | 16:00～20:00 （最終受付19:30） |
| 休診 | 火曜・水曜 |
※不定休がございますので”休診日のお知らせ“をご確認ください。
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