東京・ミネルバクリニックの遺伝子検査一覧｜病院で受ける遺伝子検査の選び方・費用・わかること

遺伝子検査は、生まれ持った遺伝子の変化を調べて、病気の原因・なりやすさ・ご家族やお子さんへの影響を知るための検査です。東京・北青山のミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医が常駐し、妊娠前の保因者検査から妊娠中の出生前診断、お子さんの発達や症状の原因、ご本人やご家族の遺伝の病気、がんや心臓の病気のなりやすさ、親子鑑定まで、病院で受ける遺伝子検査をご案内しています。生まれ持った遺伝子は一生変わりません。一度の検査でわかったことは、この先の健康管理や、結婚・妊娠・ご家族の計画にずっと使える情報になります。下のクイックナビから、目的や症状に合った検査へ直接移動できます。

1. 遺伝子検査とは？病院で受ける遺伝子検査でわかること

遺伝子検査（遺伝学的検査）は、血液・唾液・口の内側の粘膜などからDNAを取り出し、病気の原因になる遺伝子の変化があるかを調べる検査です。病院で受ける遺伝子検査は、症状や家族歴、妊娠の計画など、検査を受ける目的をはっきりさせてから、それに合った検査を選びます。目的によって、調べる遺伝子の数も、検体も、結果までの日数も変わります。

遺伝子検査の基本や、どんな種類があるかをもっと詳しく知りたい方は、遺伝子検査とは？（詳しい解説）もご覧ください。このページでは、当院で受けられる遺伝子検査の選び方と一覧を中心にご案内します。

病院の遺伝子検査と、市販の遺伝子検査キットの違い

市販の遺伝子検査キット（消費者向けの遺伝子検査）の多くは、体質や祖先などを調べるもので、病気の診断を目的とした検査とは作りが違います。病院で受ける遺伝子検査は、医師が目的に合った検査を選び、検査の前後に遺伝カウンセリングを行い、結果の意味を医学的に説明します。

米国の検査会社が、消費者向けの遺伝子検査の生データ（解析前のデータ）で病気に関わる変化があると言われ、確かめるために送られてきた49人分の検体を調べ直した研究では、生データで報告された変化の40%が、実際にはない「偽陽性」でした[2]。この研究は、生データで見つかった病気に関わる変化は、医療で使う検査でもう一度確かめる必要があると結論しています。

消費者向けの遺伝子検査と医療の遺伝子検査の違いについて、米国の学会の考え方はACMGの消費者向け遺伝子検査ステートメントの解説で詳しく取り上げています。

遺伝子検査でわかること・わからないこと

遺伝子検査でわかるのは、調べた遺伝子・調べた方法の範囲のことだけです。見つかった変化は、国際的な基準にそって「病的」「病的の可能性が高い」「意義がまだわからない（VUS）」「良性の可能性が高い」「良性」の5つに分けて判定されます[1]。

• ●わかること：症状の原因になっている遺伝子の変化、ご家族で見つかった変化を受け継いでいるか、ご夫婦が同じ潜性（劣性）の病気の保因者か、将来なりやすい病気（がん・心臓の病気など）の原因になる変化があるか
• ●わからないこと：調べていない遺伝子の変化、検査の方法では見つけにくい変化（遺伝子パネル検査では、繰り返し配列が長くなる「リピート伸長」や、大きな構造の変化など）、生活習慣や環境で決まる部分
• ●陰性の意味：「調べた範囲で原因が見つからなかった」という意味で、病気ではないことの証明ではありません
• ●VUS：意義がまだわからない変化が見つかることがあります。VUSだけで診断を決めたり、ご家族の発症リスクを判断したりはしません。ただし、その変化の意味を確かめるために、ご家族の検査を検討することがあります

意義がまだわからない変化の扱いはVUS（意義不明変異）の臨床的な取り扱い、調べた目的とは別の病気の原因が見つかった場合の当院の考え方は二次的所見の開示方針で説明しています。

2. どの遺伝子検査を選べばよい？状況別の選び方

遺伝子検査は、「いま何を知りたいか」で選ぶ検査が変わります。まず下の表で、ご自身に近い状況を探してください。どれにも当てはまらない、または迷う場合は、遺伝カウンセリングで臨床遺伝専門医と一緒に決められます。

妊娠前・結婚前に調べたい（保因者検査・ブライダルチェック）

ご夫婦が同じ潜性（劣性）遺伝の病気の保因者かどうかは、ご本人たちに症状がないため、調べないとわかりません。妊娠の前に知っておけば、妊娠したときの出生前診断まで計画できます。結婚前に、ご本人やご家族の病気が気になる方の相談もお受けしています。検査の結果を結婚相手やご家族に説明するための診断書の発行も行っています（当院で遺伝子検査を受けた方が対象）。

妊娠中に赤ちゃんを調べたい（出生前診断）

当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。ダウン症候群などの染色体の数の変化だけでなく、プランによって微小欠失や、新しく起きた遺伝子の変化による一部の病気まで調べられます。原因になる遺伝子・染色体の変化を調べることで、一部の自閉症・発達障害の原因まで調べられるプランもあります（すべての自閉症・発達障害がわかるわけではありません）。

NIPTで陽性になった場合は、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます（2025年6月から産婦人科を併設）。確定検査の主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。エコーで赤ちゃんの形の異常が見つかったときの出生前の全エクソーム・全ゲノム検査や、ご家族の遺伝の病気を赤ちゃんで調べる検査にも対応しています。NIPTと同じ日に採血できるご夫婦の保因者検査（ファミリーセーフティ プラス）もあります。妊娠中の親子鑑定は4章でご案内しています。

家族に遺伝の病気がある・家族の遺伝子の変化がわかっている

ご家族がすでに遺伝子検査を受けていて原因の変化がわかっていれば、その結果がいちばんの手がかりになります（報告書をお持ちください）。わかっていれば、症状のないあなたご自身が、その変化だけを受け継いでいるかを調べられます。わかっていなければ、症状のないあなたご自身を、関係する病気の遺伝子パネル検査などで調べます。

将来発症するかもしれない病気を、症状のないうちに調べる検査を発症前診断といいます。当院は、ライフステージごとに患者さんの人生をサポートするという考え方で診療しており、知りたいと願う方を拒むことはしません。遺伝カウンセリングで十分に考えたうえで、ご本人が知りたいと決めた場合は、その意思を尊重して検査まで行います。知らないでいることも、そのまま選べる選択肢です。

海外で着床前遺伝学的検査（PGT-M）を考えている方は、その前に原因の遺伝子の変化を確かめておく必要があります。英語の検査結果もお渡しできます（海外でPGT-Mを考えている方へ）。当院は体外受精・PGTは行っていません。

がん・心臓の病気のなりやすさを知りたい

遺伝性のがんや心臓の病気の一部は、原因の遺伝子の変化がわかれば、早めの検査や予防の計画を立てられます。あなたの結果は、ご両親・きょうだい・お子さんが自分のことを考える手がかりにもなります。がんはがんの遺伝子検査、心臓は心臓・血管の遺伝子検査をご覧ください。

原因がわからない・ほかの検査で見つからなかった

症状が多くの臓器にわたって病気をしぼれない場合や、パネル検査で原因が見つからなかった場合は、ほぼすべての遺伝子を調べる全エクソーム検査や全ゲノム検査が選択肢になります。全員に原因が見つかるわけではありませんが、陰性でも次の選択肢があります。

3. 症状・病気から探す：遺伝子検査の一覧

症状や臓器ごとに、「まずはこの検査」（症状から病気をしぼりきれないときの入口）と、「病名がわかっているときの個別の検査」に分けて載せています。同じ検査を、関係する複数の場所に載せているものもあります。お探しの病気が見つからない場合や、どれが合うかわからない場合は、遺伝カウンセリングでご相談ください。パネルに入っていない遺伝子も、追加して調べられることがあります（カスタマイズ遺伝子パネル検査）。

4. 親子鑑定（DNA鑑定）：妊娠中・出生後の父子鑑定

当院では、妊娠中の母体血による鑑定、羊水・絨毛による鑑定、出生後の鑑定の3つの親子鑑定を、臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングとあわせて行っています。結果はどれも1週間以内（最速2日）です。妊娠中の時期や、法的鑑定が必要かどうかで選ぶ方法が変わります。

• ●法的鑑定：鑑定を受ける方全員に来院いただき、写真付きの身分証で本人確認をして、院内で立ち会いのもと検体を採取し、受け渡しを記録します。報告書は、調停・裁判などに提出できる形式で作成します。
• ●羊水・絨毛での鑑定：日本産科婦人科学会の見解に合わせ、法的鑑定としてのみ行います。院内で採取し、原則として日曜日に実施しています。染色体の確定検査と同じ採取で行うこともできます。
• ●父親候補が来院できない場合：母体血での鑑定（私的鑑定）では、爪・毛髪などの検体で鑑定できることがあります。検体は正当に入手したものに限ります。

5. 病的変異が見つかったら、次にできること

遺伝子検査は、わかって終わりではありません。病的な変化が見つかったときに何ができるかを知ったうえで、受けるかどうかを決めていただきたいと考えています。できることは、立場によって変わります。

① 症状があるご本人：病名がわかり、次の一手が決まる

病名がわかると、見張るべき合併症と、いつ何を調べるか、使える治療や支援、指定難病・小児慢性特定疾病などの制度の対象になるかを確かめられます。治療や支援は、それぞれの病気の専門の医療機関で受けていただきます。

先天異常や知的障害のあるお子さんに全エクソーム・全ゲノム検査を行った研究を集めた米国の学会の系統的レビューでは、対象になった167件の研究の95%が、患者さんかご家族の診療方針に何らかの変化があったと報告していました[3]。変化の中身や大きさは研究ごとに違い、「95%の人の治療が変わった」という意味ではありませんが、名前がつくことが次の一手につながることを示しています。

② 症状のないご本人：自分の健康と、お子さんへの確率がわかる

ご家族の病気をきっかけに受けた方や、保因者とわかった方は、ご自身の健康で気をつけること（あれば）、パートナーの検査が必要か、お子さんに受け継がれる確率を、遺伝のしかたごとにご説明します。たとえば常染色体顕性（優性）遺伝なら、お子さん1人ごとに2分の1の確率で受け継がれます。

③ 子どもを持つときの選択肢：知ってから選べる

原因の変化がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんで同じ変化があるかを調べられます。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。ただし、出生前診断を行えるかは病気の重さや国内の指針を踏まえて個別に判断するので、妊娠を考えている段階からご相談ください。新しく起きた変化による一部の病気は、NIPTのダイヤモンドプラン・インペリアルプランでも調べられます（対象の遺伝子は各プランのページでご確認ください）。

体外受精で受精卵を調べる着床前遺伝学的検査（PGT-M）は、日本産科婦人科学会の審査を経て国内で受ける方法と、海外で受ける方法があります。当院は体外受精・PGT-Mを行っていませんが、海外用の英語の検査結果をお渡しできます。何もしないでそのまま産むことも、選べる選択肢のひとつです。

④ ご家族：同じ変化を持っているかをピンポイントで調べられる

あなたの結果がわかれば、ご両親・きょうだい・いとこなどの血縁者は、同じ変化を持っているかだけを調べる検査（既知の変異検査）を受けられます。症状のない方の検査は、ご本人の同意があって行います。

⑤ 当院でのその後：結果は臨床遺伝専門医が説明する

NIPT以外の遺伝子検査の結果は、必ず一度、遺伝カウンセリングで臨床遺伝専門医がお伝えしてからマイページにアップします。結果をどう生かすかを一緒に考え、必要な検査や、ご家族の検査、妊娠の計画へつなげます。報告書の読み方はNIPT・遺伝子検査結果の見かたでも説明しています。

6. 検査の方法で選ぶ：遺伝子検査の種類

遺伝子検査には、1つの遺伝子だけを調べるものから、ほぼすべての遺伝子を調べるものまで、いくつかの種類があります。広く調べるほど見つかる可能性は上がりますが、意義がまだわからない変化（VUS）も見つかりやすくなります。目的に合った広さを選ぶことが大切です。

そのほかの検査

7. 遺伝子検査の費用・結果までの日数・受診の流れ

当院の検査と遺伝カウンセリングは、すべて自費診療です。遺伝カウンセリング料は30分22,000円（税込、出生前診断は30分33,000円）で、検査料とは別にかかります。検査料・結果までの日数・検体は検査ごとに違うので、各検査のページでご確認ください。

受診の流れ

• ●ご予約：予約フォームから、または代表電話（03-3478-3768）でご予約ください。遠方の方はオンライン診療で受けられる検査もあります（検体の採り方は検査ごとに違います）。
• ●遺伝カウンセリング：臨床遺伝専門医が、症状・ご家族の情報・目的をうかがい、合う検査と、わかること・わからないことをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めてください。
• ●検体の採取：検査によって、血液・唾液・口の内側の粘膜などを使います。
• ●結果の説明：臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、結果をマイページにアップします。
• ●院内のようす：全室個室で、90分の受診枠をほかの患者さんと時間が重ならないように取っているため、院内でほかの患者さんと顔を合わせることはありません。

遺伝カウンセリングについては遺伝カウンセリングとは、当院の遺伝子検査の考え方はNIPT以外の遺伝子検査の診療方針でも説明しています。アクセスは診療時間・アクセスをご覧ください。

8. もっと詳しく調べたい方へ：遺伝子・病気の索引と基本のページ

遺伝子名や病名から当院の解説ページを探したい方は、索引をご利用ください。遺伝子検査や遺伝カウンセリングの基本、結果の見かたもまとめています。

遺伝子・病気の索引と用語

遺伝子検査の基本のページ

9. 院長コラム

よくある質問（FAQ）

参考文献

• [1] Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-424. [DOI: 10.1038/gim.2015.30]（PMID: 25741868）
• [2] Tandy-Connor S, Guiltinan J, Krempely K, et al. False-positive results released by direct-to-consumer genetic tests highlight the importance of clinical confirmation testing for appropriate patient care. Genet Med. 2018;20(12):1515-1521. [DOI: 10.1038/gim.2018.38]（PMID: 29565420）
• [3] Malinowski J, Miller DT, Demmer L, et al. Systematic evidence-based review: outcomes from exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability. Genet Med. 2020;22(6):986-1004. [DOI: 10.1038/s41436-020-0771-z]（PMID: 32203227）
• [4] Baig SS, Strong M, Rosser E, et al. 22 Years of predictive testing for Huntington’s disease: the experience of the UK Huntington’s Prediction Consortium. Eur J Hum Genet. 2016;24(10):1396-1402. [DOI: 10.1038/ejhg.2016.36]（PMID: 27165004）

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