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リキッドバイオプシーforモニター｜がんの治療効果チェックや術後再発のモニタリングに
リキッドバイオプシーforモニター検査は、患者さんの血漿サンプルからの循環腫瘍DNA（ctDNA）を分析することにより、がん細胞のゲノムにおける大きな染色体部分の獲得と喪失（コピー数変動 – CNVs）を検出するために設計されたゲノムワイド次世代シーケンサー（NGS）ベースの検査方法です。ゲノム上のCNVの同定は、がん細胞の特徴であるゲノムの不安定性（Copy Number Instability）の結果であり、腫瘍の存在や進行度を示しています。
リキッドバイオプシーforモニター検査は、化学療法や免疫療法を受ける患者さんの治療モニタリングや腫瘍切除後の再発モニタリングに適しています。
リキッドバイオプシーforモニターは、がん患者、またはそのリスクが高い患者の末梢血中の循環腫瘍DNA（ctDNA）の体細胞変異を調べるために計画されました。
リキッドバイオプシーとも呼ばれるctDNA（循環血液中のがん細胞由来のセルフリーDNA）検査は、がん専門医が今日使用できる最も革新的な検査です。リキッドバイオプシーにより、臨床医は腫瘍患者の診断と予後を適切に管理ことができ、高リスク患者において、体細胞変異の存在を検出することができます。体細胞変異が時間とともに大きく変化する場合、この技術のおかげで、非常に早い時期に腫瘍の性質の変化が示唆されることが診断可能となりました。それは治療や管理方針に影響を及ぼします。
リキッドバイオプシーforモニターは、組織生検に代わるものではありません。組織生検は、形態学的・組織学的な最初の診断のためのゴールドスタンダードであり、病理学のゲノムプロファイルを研究するための主要なDNAソースであるが、得られた情報を確認し深めるものである。
また、リキッドバイオプシーforモニターは、従来の生検がその侵襲性の特徴から出来ないすべての状況において、生検の代替検査として最適なものです。
検査会社
遺伝子検査および報告方法の正確性は、EU保険局の認可を受けた検査機関である Genoma社によって、規制当局の要求する性能基準を満たすように決定され検証されています。
検査の目的
リキッドバイオプシーforモニターは、腫瘍と診断された患者さんを対象に、さまざまな診断・臨床目的で使用するために計画された検査です。
精密医療を正しく適用するための腫瘍プロファイリングを提供します。リキッドバイオプシーforモニター検査は、個人別の治療計画を立てるために有用な情報を腫瘍医に提供することができます。
治療前および治療中の変異の存在を検出することにより、推奨される治療の有効性をモニタリングすることができるようになる可能性があります。
特に腫瘍切除や寛解期にある患者さんの場合、原発巣に変異があることが分かっている患者さんの残存病変や早期再発の有無のモニタリングが可能となります。
患者が進行中の治療法に対して耐性を獲得した場合に、腫瘍医が新たな治療法を選択する際の支援の一助となります。
組織への到達が困難または不可能な場合、転移期の原発部位に加えて未知の部位が存在する場合、または従来の生検サンプルで得られた組織量が分子ジェノタイピングに十分でない場合に、生検の代替方法を提供します。
予後情報の提供する可能性があります。
リキッドバイオプシーforモニター検査の付加的な機能として、患者さんとその疾患の概要を適切に説明し、患者さんが参加資格基準に該当する進行中の臨床試験を特定することが挙げられます。
この遺伝子検査の目的は、主にメラノーマ、肺がん、大腸がん、胃がん、前立腺がん、乳がん、卵巣がんなどに関与するがんドライバー遺伝子の体細胞がん由来ホットスポット変異（特定の場所に遺伝子変異が集中する）を特定することです。これらの体細胞変異を検出するために使用される検査方法は、リキッドバイオプシーと呼ばれています。
ホットスポットの体細胞変異のいずれかを同定することで、腫瘍の早期発見、腫瘍のプロファイリング、疾患の進行と腫瘍の進化のモニタリング、治療の選択肢の提供により、あなたのがん治療の個別化に役立つ可能性があります。
検査の意義
◎リキッドバイオプシーforモニター検査は、血液中の循環腫瘍DNA（ctDNA）を分離する方法を使用しています。この循環腫瘍DNA（ctDNA）は、さまざまなの種類のがん患者の腫瘍組織で一般的に変異している遺伝子の体細胞変異を分析します。変異が確認されることで、あなたの健康管理、がんの監視や治療に影響を与える可能性があります。
◎陽性結果は、1つ以上の体細胞変異が同定されたことを示します。検出された変異の種類、診断、私の病期（診断されたばかり、治療中、寛解期）に応じて、治療への影響は異なります。このスクリーニング検査は、がんを診断するためのものではありません。経過観察として、画像検査などの追加検査が必要な場合があります。フォローアップ検査に関する推奨は、腫瘍医または私の主治医によって行われます。
◎陰性は、分析した体細胞変異が私の検体で確認されなかったことを意味します。陰性という結果は、現在腫瘍がないことを意味するものではありません。この結果は、解析された変異に関連する腫瘍DNAが検出されなかったことを示すに過ぎません。解析された変異に関連しない他の腫瘍は、この検査では検出されません。
◎この情報を知ることは、あなたや医療提供者が、追加スクリーニング検査や医療管理など、あなたの健康管理について十分な情報に基づいた選択をするのに役立つでしょう。
特記事項
リキッドバイオプシーを実施するために、1本の血液チューブ（各10mL）が必要です。採血のリスクはまれですが、めまい、失神、痛み、出血、あざ、まれに感染症などがあります。
変異が検出されなかったからといって、現在がん腫瘍がないことを決定的に意味するものではありませんし、将来がんが発生しないことを意味するものでもありません。リキッドバイオプシーforモニター検査は、いくつかの一般的ながんに関連する変異を分析するのみです。これらの変異に通常関連するタイプの腫瘍で、検査した特定の変異を発症していない腫瘍が存在する可能性があります。また、まだDNAを血液中に排出されていない腫瘍は検出できません。
この検査は、遺伝性がん症候群を検査するものではありません。この検査は、ctDNAの体細胞変異のみを検出するように設計されています。
保険診療のリキッドバイオプシーとオン違い
保険診療は1度しか受けることが出来ません。それも、治療をしつくして治療薬に対する選択肢がなくなった段階です。そうではなくて、がんの初期のころからどういった遺伝子変異があって、どういう薬が効きそうなのか、再発や治療効果のモニタリングに使える遺伝子検査がこちらのリキッドバイオプシーforモニターとなります。
料金
242,000円（税込み）、遺伝カウンセリング料30分16500円（税込み）
対象遺伝子
AKT1 ERBB2 GNA11 MET RET ALK ERBB3 GNAQ MLH1 ROS1 APC ERBB4 GNAS MPL SF3B1 AR ESR1 HNF1A NOTCH1 SMAD4 ATM EZH2 HRAS NRAS SMARCB1 BRAF FBXW7 IDH1 PDGFRA SMO CDH1 FGFR1 KDR PIK3CA SRC CDKN2A FGFR2 KIT PTEN STK11 CTNNB1 FGFR3 KRAS PTPN11 TP53 EGFR FOXL2 MAP2K1 RB1 VHL
肺がん（ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, KRAS, MAP2K1, MET, NRAS, PIK3CA, ROS1, TP53）、乳がん（AKT1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FBXW7, KRAS, PIK3CA, SF3B1, TP53）、大腸がん（AKT1, APC, BRAF, CTNNB1, EGFR, ERBB2, FBXW7, GNAS, KRAS, MAP2K1, NRAS, PIK3CA, SMAD4, TP53）用もあります。あまりお値段が変わらないので、こちらの50遺伝子を見る最大パネルをご案内しております。特にご希望がある場合にお申し付け下さい。
