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目次

東京都のNIPT(新型出生前診断)は
ミネルバクリニックオンラインで全国対応

患者さまに寄り添い
「最善」の家族の未来をともに実現する
NIPT新型出生前診断

ミネルバ独自のNIPTで
分かること

赤ちゃんの

  • 染色体異常のリスク
    ※認定施設の検査では13/18/21
    トリソミーしかわかりません
  • 染色体構造異常のリスク
  • 遺伝子異常のリスク
  • 性別

遺伝子の異常による赤ちゃんの疾患

NIPT(新型出生前診断)でわかることは、染色体の数の異常により起こる疾患や、染色体の構造の異常により起こる疾患、遺伝子変異により起こる胎児の疾患の可能性です。具体的には以下がわかります。

  • 100の常染色体劣性またはX染色体性の重篤な疾患
  • 44の常染色体優性の重篤な疾患
    ※合計リスク1/600とダウン症と変わらないくらい多い
  • 4の常染色体劣性の重篤な疾患
    ※1/28で保因している先天性難聴遺伝子GJB2もカバー

最近では技術革新により検査できる疾患も増えてきました。ダウン症(21トリソミー)以外のもっと重篤な疾患を検査可能です。
赤ちゃんの先天性疾患には様々なものがあります。約30人に1人(3%)先天異常があり、 そのうち35%が染色体異常20%が単一遺伝子異常に原因があると言われています。

NIPT(出生前診断)について

NIPTとは?

NIPT(新型出生前診断)とは妊婦さんの血液中に含まれる胎児のDNA断片を分析し、胎児に起こりうる染色体の数や構造の異常による疾患や、 遺伝子変異による疾患の可能性(陽性、陰性、判定保留)を調べることができる検査です。

NIPTは2013年に日本に導入された技術で、一般的に妊娠9週目から調べることができます。
従来の非確定的検査(胎児ドックやコンバインドPLUS検査)は、早くても妊娠11週以降でないと受けることができませんでした。
NIPTには妊娠初期ほど検出率がより高いという特徴があり、検査の対象は妊娠9週?15週くらいまでで、妊娠初期に受けることが大切です。
ミネルバクリニックでは妊娠6週からNIPTの受検が可能となっています。胎児の状態が早くわかれば、その後の選択肢も増えやすいと言えるでしょう。

また、NIPTは非確定診断ですが、母体の血液のみを用いて検査できることが特徴です。
確定診断の羊水検査とは異なり、お腹に針を刺す必要がありませんので、検査を原因とした流産などのリスクを避けられるのがNIPTの良さです。

NIPTで分かる基本的なこと

1. 赤ちゃんの染色体の数に異常があるかどうか

NIPTでわかることは様々ですが、一義的にはダウン症候群(21トリソミー)、エドワーズ症候群18トリソミー)、パトウ症候群13トリソミー)といった染色体異常の検出のために開発されてきました。

ダウン症候群

21番目の染色体が3本になることで引き起こされる染色体異常で、1,000人に1人の割合で発生します。
ダウン症候群には根本的な治療法はありませんが、合併症として起こる心臓病などは手術などで治療できます。甲状腺機能低下症がみられる場合は、甲状腺ホルモン補充療法を行います。

エドワーズ症候群

18番目の染色体が3本になることで引き起こされる染色体異常です。6,000人に1人の割合で発症し、そのほとんどが自然流産になります。男女比は1:3で、割合としては女児に起こりやすい傾向があります。
エドワーズ症候群も、ダウン症候群と同様に根本的な治療法はありません。患児の半数以上は生後1週間以内に亡くなることが多く、1年後まで生存する割合は10%未満です。

パトウ症候群

13番目の染色体が3本になることで引き起こされる染色体異常です。米国では10,000人に1人の割合で発症しています。
パトウ症候群の胎児は出生時の体格が小さい傾向にあり、脳の発育が悪いほか、口唇裂口蓋裂、目の発育不良など、顔に多くの異常がみられます。
パトウ症候群にも根本的な治療はありません。小児の80%は生後1ヶ月を迎える前に亡くなることが多く、1年後まで生存する割合は10%未満です。

2. 赤ちゃんの染色体の構造に異常があるかどうか

最近ではこれらの染色体の数の異常に加えて、染色体の一部に小さな欠損がある、つまり構造に異常があることで生じる染色体の数の異常も検出可能となってきました。

3.赤ちゃんの遺伝子に異常があるかどうか

さらに、常染色体劣性遺伝性疾患やX連鎖性疾患の一部が、赤ちゃんだけでおこる新生突然変異を含めてわかるようになってきました。
父親の年齢が上がるとともにリスクが上がる疾患がいくつかあり、「NIPT de novo」では、精子の加齢と関係する胎児の疾患の一部もわかるようになりました。

4.赤ちゃんの性別

NIPTでは赤ちゃんがY染色体をもっているかどうかも判別できます。これによって性別がわかるようになりました。

NIPTの検査内容

検査では母体の腕や手などから血液を採取し、採取した検体一つひとつのDNA断片の情報を読み取り、それらの断片が何番目の染色体に由来するかを分類します。分類後、それぞれのDNA断片の量的な割合を確認していきます。特定の染色体の変化を検出し、標準値と比較して陰性・陽性を判別します。
検査結果が出るのは認可施設の場合だとおおよそ2週間、無認可施設だと1週間から10日くらいです。

ただし、NIPTでは陽性・陰性の可能性を検出しているに過ぎず、本来は陰性なのに陽性判定が出てしまう偽陽性の可能性もあります。陽性と診断されて不安なときは、「遺伝カウンセリング」を受けて専門知識を有したカウンセラーに相談することも検討しましょう。

検査を受けられる条件

検査は現状、希望する妊婦さんのうち以下の条件に該当した方のみに行われています。

  • 妊婦さんの年齢が高い
  • 妊婦さんが染色体数的異常のある胎児を妊娠したことがある
  • 母体血清マーカー検査の結果、胎児の染色体数的異常の可能性が考えられる
  • 胎児超音波検査の結果、胎児の染色体数的異常の可能性が考えられる
  • 妊婦さんかパートナーのいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児に13トリソミーか21トリソミーの可能性が考えられる
  • 妊婦さんが胎児の染色体数的異常に対して強い不安を抱いており、カウンセリングなどでも解消されないとき

妊婦さんの状況によっては、羊水穿刺などの検査が向いていることもあります。
NIPTを受けるべきか否か、あるいはほかの検査を選ぶべきかは、医師が診察したうえでさまざまな観点から判断します。

注意点やメリット・デメリット

NIPTのメリット

①コンバインド検査や母体血清マーカー検査に比べて精度が高い

21トリソミーの検出率(感度)は従来のスクリーニング法を組み合わせても約95%でした。NIPTでは21トリソミーの検出率は>99%と非常に高くなっているのが大きなメリットです。
一般的な染色体障害に対して、最も高い精度を持っています。

②妊娠の早い段階で検査が受けられる

他の検査に比べて、より早期から検査が可能です。
NIPTは9週目から可能なのに対し、統合スクリーニング検査の場合、最終段階であるクアトロテストは15?16週目まで待たないといけません。出生前診断を妊娠中の重要な節目と考えている方には、早くできるチャンスは大きなメリットです。

また、早期から受けられることで妊娠中の不安を一部でも払しょくし、安心できる期間をより長く持てます。

③確定的検査まで気持ちの整理ができる

羊水検査や絨毛検査の確定的検査に比べて、NIPTは母体や胎児への負担が少なく、流産・死産などのリスクはありません。
NIPTで疾患の可能性を指摘された場合は、確定的検査でさらに詳しい検査を行う必要がありますが、もしも陽性になっても、そこから先「落ち着いて選択できる」というお声を頂戴しています。

つまり、確定検査だけを16週で受けると中絶できる期間は21週6日までなので、あまり十分な時間を取ることができません。追い立てられるようにして決断しなければならないケースもあるでしょう。
NIPTで陽性とわかってから確定的検査で確認する間に、今後どうするかを考え、もし結果的に中絶を選んでも「大事な赤ちゃんとかけがえのない時間を過ごせたのでよかった」と気持ちの整理をすることができます。

気持ちの整理をするのに人は時間を要するものです。時間軸で検査が前倒しになることにより、つらい決断をしないといけない場合でも十分な時間を取れるということは大きなメリットではないでしょうか。

NIPTのデメリット

①検査内容が確定的ではない

検査の精度は100%ではありません。99%は100%と誤認されやすいのですが、99と100の間には大きな違いがあります。
偽陰性(陰性が間違っている)や偽陽性(陽性が間違っている)の結果が出る可能性もあります。

② 結果が出ないこともある

検査結果の割合は会社によりまちまちですが、結果が出ないケースが1.9~6.4%と引用されています。
※2023年現在では技術改良がすすみ、結果が出ないケースは少なくなりました。SNPを使う方式では多い印象があります。

NIPTに関してもっと専門的なことを知りたい方は、こちらの記事をご覧ください

NIPT(新型出生前診断)とは?

5 ADVANTAGESミネルバクリニックが
選ばれる理由

日本で唯一のスーパーNIPT カリオ7・デノボ検査も可能

日本で唯一のスーパーNIPT カリオ7・デノボ検査も可能

ミネルバクリニックは第3世代のスーパーNIPT検査を受けられる国内唯一(MEDICOVER社と独占契約している)のクリニックです。

第2世代までと比べて約2.5倍の設備投資費用がかかり国際特許もある高い技術力が必要とされることがその理由です。当院では豊富な知識と高い技術を持つ日本人類遺伝学会認定の臨床遺伝専門医が在籍。そして患者様に精度の高い検査を提供したいという想いから、スーパーNIPT検査環境を整えました。

スーパーNIPTは胎児と母体のDNAを区別して検査する世界特許の技術です。また、カリオ7での全染色体の検査、デノボ検査による父親由来の44の加齢疾患検査を行えます。このように検査範囲が極めて広く、患者様の様々なご要望にお応えできるのが当院の強みです。

検査前に赤ちゃんの様子を確認できる超高性能4Dエコーを完備

検査前に赤ちゃんの様子を確認できる超高性能4Dエコーを完備

ミネルバクリニックでは、 2022年7月発売された4D超音波機器で、赤ちゃんが元気だということを確認してから、NIPTをお受けいただくことができます。
産婦人科の受診制限で普段エコーを見れないお父さんも一緒にご確認いただけますので、当院で初めてエコーを見ることができたとご好評いただいています。

4Dエコーについて

偽陰性や判定保留0件で安心

偽陰性や判定保留0件で安心
※現時点

スーパーNIPTは2019年、ヨーロッパの人類遺伝学会「ESHG」の論文では「偽陰性0、トリソミー18・21の偽陰性0、陽性的中率100%」と発表されています。
詳しいエビデンスについては、当院HPに掲載しておりますので、ぜひご覧ください。
詳しいエビデンスはこちらから。

日本人類遺伝学会の認定臨床遺伝専門医による 心のカウンセリング

日本人類遺伝学会の認定臨床遺伝専門医による 心のカウンセリング

お腹の赤ちゃんのこと、夫婦のこれからのこと、そして自分自身のこと、考えるべきことが多いからこそお悩みやご不安も多く抱えてらっしゃるのではないでしょうか。

当院の院長は日本人類遺伝学会が認定する臨床遺伝専門医です。専門医としての知識や経験はもちろん、女性だからこその視点を持ち、患者様のお気持ちに寄り添ってお話を伺います。わからないこと、ご不安なこと、どんな些細な事でもお気軽にご相談ください。親身になってお伺いし、わかりやすくご説明します。

さらに詳しく→ NIPTではカウンセリングはありますか?

カウンセリングのみのご予約も可能です。

安心のフォロー・サポート体制

安心のフォロー・サポート体制

当院では患者様のお気持ちに寄り添い、万が一陽性だった場合のフォロー・サポート体制を万全に整えています。
陽性後に羊水検査をお受けになる場合はその費用を15万円まで当院が負担します。そして総合病院など羊水検査を安心して行える信頼ある病院を紹介しますのでご安心ください。

また、NIPT検査をお受けになられた患者様には院長の携帯電話番号をお渡ししています。これは「夜中でもいいから不安なら電話をかけてきて欲しい」という想いがあるからです。「陽性になってしまった」「不安で仕方ない」という方は24時間、いつでもお気軽にご連絡ください。

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NIPTを検討している方へ
ミネルバクリニックの特長はこちら

あなたに合った検査プランが見つかる検査メニュー

基礎検査

ライトNIPT
基本的なNIPT検査

¥176,000(税込)

検査内容

  • 染色体検査
  • 遺伝カウンセリング
  • 性染色体検査※無料オプション

詳しくはこちら

染色体検査
13トリソミー(パトー症候群
18トリソミー(エドワーズ症候群)
21トリソミー(ダウン症候群)
性染色体検査
性別判定
性染色体の数の異常

コースメニュー

1番お選びいただいています
スタンダードNIPT
染色体異常のTOP2をカバーしたNIPT検査

¥198,000(税込)

検査内容

  • 染色体検査
  • 遺伝カウンセリング
  • 性染色体検査※無料オプション
  • 微小欠失4種類

詳しくはこちら

染色体検査
13トリソミー(パトー症候群)
18トリソミー(エドワーズ症候群)
21トリソミー(ダウン症候群)
性染色体検査
性別判定
性染色体の数の異常
微小欠失4種類
22q11.2欠失症候群
1p36欠失症候群
Smith-Magenis症候群
4p16.3欠失症候群

おすすめ!
プレミアムNIPT
羊水検査99.1%をカバーするNIPT検査

¥275,000(税込)

検査内容

  • 染色体検査
  • 遺伝カウンセリング
  • 性染色体検査※無料オプション
  • 微小欠失8種類9疾患
  • 全染色体のトリソミー
  • 異数性
  • 部分欠失
  • 部分重複

詳しくはこちら

染色体異数性検査
13トリソミー(パトー症候群)
18トリソミー(エドワーズ症候群)
21トリソミー(ダウン症候群)
性染色体の数の異常と性別判定
全染色体のトリソミー
700万塩基で全染色体をスキャン
部分欠失
部分重複
微小欠失8種類9疾患
22q11.2欠失症候群
1p36欠失症候群
Angelman症候群
Prader-Willi症候群
5p-症候群(ネコなき症候群)
Smith-Magenis症候群
4p16.3欠失症候群
11q23-q24.3欠失症候群(Jacobsen症候群)
8q24.11-q24.13欠失症候群(Langer-Giedion症候群)

オプション検査

デノボ
【男性用検査】精子の突然変異がもたらす多くて重篤な44疾患が分かる診断

¥176,000(税込)

検査内容

  • 精子のDNAの書き換えが原因の重篤で合計1/600の高頻度疾患
     感度特異度陽性陰性的中率オール100%

100プラス
ご夫婦の遺伝子の組み合わせによって発生する重度疾患が分かる検査

¥121,000(税込)

検査内容

  • 100の劣性疾患


お支払い方法
現金のお支払い方法の他に各種クレジットカードのご利用も承ります。VISA、JCB、Mastercard、American Express、ダイナースなどがご利用いただけます。ご一括でのお支払いの他、分割払い、現金でのお支払いとの併用も承ります。何なりとお気軽にお申し付けくださいませ。
※オンライン診療の場合はVISAとMasterCardのみご利用可能となります。

お支払い方法

※その他の費用について
検査結果をお知らせするマイページのシステム利用料550円と、検査結果を作成費用が3,300円かかります。また陽性になった際、羊水検査を受けたときの互助会の費用8,000円(NIPT1回あたり)をいただきます。これらの費用は必須となっていますのであらかじめご了承ください。

健康保険について
怪我や病気の治療にしか健康保険は給付されないため、適用されません。自費診療となります。

検査の流れ

対面の場合

ご予約
ご予約
日時決定
日時決定
遺伝カウンセリング
採血
遺伝カウンセリングと採血
検査会社へ血液を
輸送
検査会社へ血液を輸送
検査状況結果の
ご確認
検査状況と結果のご確認
陽性結果後
サポート
陽性結果後のサポート

オンライン診療の場合

ご予約
ご予約
日時確定
日時確定
遺伝カウンセリング
(オンライン)
遺伝カウンセリング(オンライン)
検査内容確定・
ご入金
検査内容確定・ご入金VISA/MASTERのみ
検査キット送付
検査キット送付
お近くの医療機関で採血※医療機関へのご案内、手配可能
お近くの医療機関で採血
検体の返送
検体の返送
検査会社へ血液を
輸送
検査会社へ血液を輸送
検査状況結果の
ご確認
検査状況と結果のご確認
陽性結果後サポート
陽性結果後のサポート

オンラインの詳細はこちら

ご予約

NIPTおよび遺伝子検査のご予約はWEBサイトより受付けています。また、ご予約はお電話でも受付けていますのでお気軽にどうぞ。
※お電話でのご予約は診療時間内のみの受付けとなります。

ご予約はこちら

マイページ

患者様専用マイページにて、予約状況の確認、検査進捗状況、検査結果の確認などを行えます。また、当院へ直接メッセージの送信、患者様の声確認などできますのでご活用ください。

マイページはこちら

よくある質問

NIPTはいつから検査できますか?
ミネルバクリニックでは9週をすぎていたら検査できます。(イルミナ・ベリナタの検査は10週からです)ミネルバクリニックで扱っているスーパーNIPTは、DNAを修飾するメチル基の分布の違いから赤ちゃんのDNAの断片をより濃く抽出するエンリッチメントという国際特許をもつプロセスを経ますので、妊娠9週でも赤ちゃんのDNAが多くなるため、妊娠9週からで差し支えありません。

さらに詳しく→ NIPT(新型出生前診断/非侵襲的出生前検査)を受けるには何週がいい?

父親も検査に必ず同席しないといけませんか?
いいえ。父親の検体が必要な検査を受けれらる場合のみ、父親の検体が必要です。父親の検体をご自宅で採取し、お持ちいただくことで必ずしも同席する必要はございません。※検査キットは事前にお申し込みいただくことで、ご自宅に送付いたします。
年齢制限はありますか?
確かな経験と実績を持つ臨床遺伝専門医が在籍する ミネルバクリニックでは、年齢に問わず質の高いNIPTを受けることが可能です。ミネルバクリニックは、無認可施設ながら国内有数のNIPT検査環境が整っている遺伝子専門クリニックであり、たくさんの患者様が妊娠初期にNIPTを受けられています。

さらに詳しく→ NIPT(新型出生前診断)年齢制限なしで大丈夫?|なぜ35歳以上で年齢制限しているの?

さらに詳しく→ 認定外の施設でNIPTを受けても大丈夫?

NIPTを受けた方がいいのはどういう人?
ミネルバクリニックでは、妊娠9週の妊婦さんであればどなたでも受けられます。
《第1世代(イルミナ)を除く》

さらに詳しく→ NIPT(新型出生前診断)の検査対象は?

NIPTの費用はどれくらい?
NIPTの費用は医療機関によって違いがありますが、一般的に8万円~20万円ほどです。
ミネルバクリニックでは「スーパーNIPTベーシック」という基本検査(176000円)の他、患者様の様々なご要望にお答えするために各種オプションやセットプランを多数ご用意しています。
費用についての詳細は下記をご参照ください。

さらに詳しく→ NIPT(新型出生前診断の検査費用)

さらに詳しく→ キャンセルや返金はできますか?

NIPTは事前カウンセリング、遺伝カウンセリング、検査、結果作成、陽性の場合にはさらにカウンセリング、という一連の流れをパッケージとしております。料金支払い後のキャンセルはご遠慮いただいております。

Case

事例

ミネルバクリニックに全国から検査・セカンドオピニオン等を求めて診療を受け、人生の転機とされた患者さんたちのお話をお伝えします。

 

出生前診断受けた後悔受けなかった後悔|NIPTで陰性と知りたいだけ

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20代18トリソミー|健診で先生がNT肥厚と書いたのに説明してくれない

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NIPT|簡単に受けたい(前は花園)

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NIPTは簡単に受けたい(結果は陽性)

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NIPT陽性なら中期中絶になる前に中

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NIPT陽性|超音波で全身浮腫ヒグローマ|なるだけはやく中

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NIPT陽性|先生、私はひどい母親ですよね

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4〇歳4人目|NIPTで陰性証明しないと妊娠報告できない

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大丈夫なことを確認してから職場に言いたい

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認定施設で陽性中絶次に判定保留:前に陽性だったからCase1

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上のお子さんがトリソミーなのでNIPTを希望

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上のお子さんが脳性麻痺

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NIPT事例|上のお子さんがプラダー・ウィリ症候群

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NIPT事例|上のお子さんがディジョージ症候群

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認可施設(大学病院)入院中に外出許可をもらって認可外施設でNIPTを受けた症例

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NIPT|前回産後うつになった2回目症例

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NIPT事例|30歳代の早発閉経女性

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遺伝性疾患保因者スクリーニングパネルとNIPTを同時に受けたご夫婦1

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NTが厚い|28歳トリソミー陽性

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20代の出生前診断NIPT陽性|高熱出したので不安になり受けた

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ヒロクリニックのNIPT|T21と判定されて中絶のトラウマ

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NIPTを無認可Aで採血だけで受けてT21陽性中絶のトラウマ

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NIPT陽性羊水検査せず中絶|羊水検査まで待てない

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NIPT陽性後羊水検査せず中絶|2つの検査で陽性(1)

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NIPT陽性羊水検査せず中絶|赤ちゃんのむくみ

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羊水検査のため入院したのに….

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case2スーパーNIPTで陽性:羊水検査を受けずに出産

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NIPTで偽陰性

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産まれたら珍しい遺伝性疾患

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NIPTは全部陰性だったけど生まれたら痩せてるし哺乳しない、染色体異常かも。

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着床前診断陰性、NIPT陽性。凍結胚どうする?

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珍しいトリソミー|別の無認可施設でNIPTを受けて陽性、実は偽陽性

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NIPTセカンドオピニオン|大学病院で陽性、聞きたいことが聞けない

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スーパーNIPT事例集

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NIPT陽性後羊水検査せず中絶|2つの検査で陽性(1)

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case2スーパーNIPTで陽性:羊水検査を受けずに出産

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NIPTの後に赤ちゃんのNT肥厚(首の後ろのむくみ)が指摘

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患者様一人一人の最善を
私と一緒に探しましょう

院長仲田 洋美 Hiromi Nakata

院長仲田 洋美Hiromi Nakata

はじめまして、ミネルバクリニック院長の仲田 洋美です。
当院のホームページにお越しくださったこと、心より感謝いたします。

このページをご覧頂いている方は、ご出産を控えていて希望あふれる反面、様々なご不安やお悩みがおありかと思います。「初めての出産でどうしたらいいかわからない」「高齢出産で不安がある」このような不安、悩みがあり遺伝子検査を調べ、そして「NIPT(新型出生前診断)」というキーワードからミネルバクリニックにお越しいただいたのではないでしょうか。

NIPT検査をお受けになる前に、ひとつお伝えしたいことがございます。出生前検査はその特性上、親御さんやご友人、パートナー、そして妊婦さんご自身が「生まれる前の命を選別しているのではないか」という気持ちからまれることが少なくありません。実際に私も検査を通してそういったお考えを持たれる方とたくさんお話してきました。だからこそ私はこう思います。

「どんな選択にも間違いはない」

出生前診断で陰性になり胸をなでおろす妊婦さんもいれば、陽性となり中絶をご決断されるご夫婦もいらっしゃいます。患者様それぞれで様々な選択をされますが、私はそのどれもが「正しい選択である」と考えています。

確かに、授かった命と別れなければならないことは本当に辛いことです。ですが、そのご決断はきっと、長い目で見た時にその子の人生、そしてご夫婦の人生を考えた上でされたことでしょう。つまり、その子のことを想ってご夫婦が導き出した「最善の選択」であると私は思うのです。

スーパーNIPT(第3世代)は日本で唯一(MEDICOVER社と独占契約している)ミネルバクリニックだけで受けられるものです。精度が高く第1世代や第2世代ではわからないことも明らかにできるので、患者様にとって「最善の選択」をする上での一つの判断材料になることと思います。お子様にとってもご自身にとっても長い人生を送る中で、正解のない選択肢の中からあなたにとっての「最善」を見つけるための灯火になることが私の役目です。

ミネルバクリニックで私と一緒に「最善」を見つけていきましょう。

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