目次
東京都のNIPT(新型出生前診断)はミネルバクリニック
オンライン診療対応!全国どこからでも検査可能!地元で採血→当院で検査
※採血機関はご紹介
「最善」の家族の未来をともに実現するNIPT(新型出生前診断)
※新生児の3%に先天障害があると言われています
ミネルバクリニックは日本で唯一※、スーパーNIPT、カリオ7、デノボといった、世界の中でも優れた検査を採用しています。コンビニといっても会社により違いがあるように、NIPTも会社により検査・判定手法が異なります。スーパーNIPTは国際特許の胎児分画濃縮法で、NIPTの今までにない高分解能、高精度を実現しています。
NIPTは血液検査であるため、羊水検査や絨毛検査と比べて母子ともに安全な検査です。 その中でも第3世代のスーパーNIPTは「偽陰性0、陽性的中率100%(T18/21)」という高い正確性を誇る検査方法です。
※当院はMEDICOVER社と独占契約をしています。
そして、当院では日本でスタンダードに行われている、13・18・21トリソミーの検査だけではなく、 全染色体検査、全染色体の部分欠失・重複を網羅的に検査も可能です。加えて、父親の加齢と関係する精子の新生突然変異による1/600という多さの重篤な疾患、母方・父方・両親由来の様々な遺伝子の病気のリスクを調べることも積極的に行なっており、 世界基準の高精度で先進的なNIPTを受けることができます。
ミネルバクリニックでは、妊娠6週からNIPT検査をする臨床研究をいたします。詳しくはこちら
出生前診断で避けるべきは検査陰性、実際にはその項目で障害があるという偽陰性です。偽陰性を1例経験しました。微細欠失の22q11.2は特に欠失部分が小さく、正確な検出は高度な技術が必要です。
父親の精子の突然変異(デノボ)で中絶した20代のご夫婦からのNIPTで調べたいとの切実なお声にも心動かされ。
高い技術力の会社を世界中から何か月も探し続け。NIPT関連論文を読み漁り。
粘り強く探し続け、1年余の紆余曲折の末、遺伝専門医であることが認められて、其々違う高度な技術を持つ大企業2社と契約し、日本の皆様に高精度で幅広い疾患のNIPT提供体制が整いました。
技術革新が続く現在。遺伝子検査の世界は秒速で飛躍的進歩を遂げます。
すべては患者さんのために。今日も明日も永遠にその言葉を実行致します。
当院ではオンライン診療を行っており、 採血をお近くの連携医療機関に行っていただくことで、全国どこからでも世界基準の優れた遺伝子検査をお受けいただけます。
このように多くの悩める患者様が気軽にお受けいただける環境を整え、 「近くにNIPTを受けられるところがない」 「近くのクリニックで行うより高品質なNIPTを受けたい」 といったお悩みをお持ちの方々へ世界基準のNIPTを提供してまいります。
「先進的医療を当たり前に受けられる環境を」
ミネルバクリニックがご提供しているNIPTを紹介します。
ミネルバクリニックの
新型出生前診断
NIPT
- ※1世界特許
最新医療技術NIPT - ※2陽性的中率100%
- ※3偽陰性
判定保留0
- NIPT検査会社が世界特許を持っていることを示します。優位性とは無関係です。
- エビデンスはこちらからご確認ください。
- 判定保留については非公表ですが、検査会社に随時確認しています。
ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする検査・診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。
問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で検査・診療料金が発生します。
- 欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。
- 国際認証を受けた検査機関を厳選し、業界オンリーワンの遺伝子検査体制を整えています。
- 当院の遺伝子検査は、世界的にも幅広い検査項目を扱っています。先進的医学検査としてその後のフォローアップも行い、検査精度に反映させていく必要があり、すべて臨床研究という形で行っていることをご了承ください。
安全で正確性の高い
NIPT(新型出生前診断)
NIPTとは、母体から血液を採血して胎児の染色体異常、主にトリソミーの可能性について調べる検査です。
NIPTは母体からの採血のみで完結できる安全な検査法です。胎盤に針を刺して羊水を採取する羊水検査や、胎盤の一部を採取する絨毛検査と比べた場合、明らかにNIPTの方が母子ともに安全で検査の正確性も高くなります。
現在、NIPTには第1世代、第2世代、第3世代があります。中でも正確性が高いとされるのが第3世代です。ミネルバクリニックは第3世代のスーパーNIPT検査を受けられる、日本で唯一(MEDICOVER社と独占契約している)のクリニックです。
患者様のご要望に合わせ、幅広い検査プランをご用意してございます。ぜひご自身に合った検査プランをお選びください。
NIPT(新型出生前診断)の特徴や検査でわかること
染色体異常に
よる代表的な疾患
染色体異常症(異数性)
状態 | 影響 | 原因 |
---|---|---|
ダウン症候群 (21トリソミー) |
重度 | 21番染色体の3つのコピー |
エドワーズ症候群 (18トリソミー) |
非常に重度 | 18番染色体の3つのコピー |
パトー症候群 (13トリソミー) |
非常に重度 | 13番染色体の3つのコピー |
ターナー症候群 (モノソミーX) |
様々 | 1つの染色体X |
トリプルX症候群 (トリソミーX) |
軽度 | 染色体Xの3つのコピー |
クラインフェルター症候群 (XXY) |
軽度 | X染色体の余分なコピー |
ヤコブ症候群 (XYY) |
軽度 | Y染色体の余分なコピー |
染色体は性染色体の1対と常染色体の22対があり、染色体検査では、常染色体の検査を主に行います。
常染色体の端から1番~22番とし、13番はパトー症候群、18番はエドワーズ症候群、21番はダウン症候群など、何番目の染色体にトリソミーがあるかにより、どの疾患の可能性が高いかがわかる仕組みになります。
また、これらに当てはまらない番号のトリソミーの場合、生存率が低く流産児の可能性が高くなってしまうため、一般的には、13、18、21トリソミーの3つの検査を行っております。
トリソミーとは
トリソミーとは染色体異常の一種です。
通常ヒトの染色体は2本で1対となりますが、減数分裂(げんすうぶんれつ)の間に何かしらの原因で3本で1対となることがあり、その状態を「トリソミー」と呼びます。
ミネルバ独自のNIPTで
分かること
赤ちゃんの
- 染色体数異常のリスク
※認定施設の検査では13/18/21
トリソミーしかわかりません - 染色体構造異常のリスク
- 遺伝子異常のリスク
- 性別
遺伝子の異常による赤ちゃんの疾患
NIPT(新型出生前診断)でわかることは、染色体の数の異常により起こる疾患や、染色体の構造の異常により起こる疾患、遺伝子変異により起こる胎児の疾患の可能性です。具体的には以下がわかります。
- 100の常染色体劣性またはX染色体性の重篤な疾患
- 44の常染色体優性の重篤な疾患
※合計リスク1/600とダウン症と変わらないくらい多い - 4の常染色体劣性の重篤な疾患
※1/28で保因している先天性難聴遺伝子GJB2もカバー
最近では技術革新により検査できる疾患も増えてきました。ダウン症(21トリソミー)以外のもっと重篤な疾患を検査可能です。
赤ちゃんの先天性疾患には様々なものがあります。約30人に1人(3%)に先天異常があり、 そのうち35%が染色体異常、20%が単一遺伝子異常に原因があると言われています。
5 ADVANTAGESミネルバクリニックが
選ばれる理由
日本で唯一のスーパーNIPT カリオ7・デノボ検査も可能
ミネルバクリニックは第3世代のスーパーNIPT検査を受けられる国内唯一(MEDICOVER社と独占契約している)のクリニックです。
第2世代までと比べて約2.5倍の設備投資費用がかかり国際特許もある高い技術力が必要とされることがその理由です。当院では豊富な知識と高い技術を持つ日本人類遺伝学会認定の臨床遺伝専門医が在籍。そして患者様に精度の高い検査を提供したいという想いから、スーパーNIPT検査環境を整えました。
スーパーNIPTは胎児と母体のDNAを区別して検査する世界特許の技術です。また、カリオ7での全染色体の検査、デノボ検査による父親由来の44の加齢疾患検査を行えます。このように検査範囲が極めて広く、患者様の様々なご要望にお応えできるのが当院の強みです。
検査前に赤ちゃんの様子を確認できる超高性能4Dエコーを完備
ミネルバクリニックでは、 2022年7月発売された4D超音波機器で、赤ちゃんが元気だということを確認してから、NIPTをお受けいただくことができます。
産婦人科の受診制限で普段エコーを見れないお父さんも一緒にご確認いただけますので、当院で初めてエコーを見ることができたとご好評いただいています。
偽陰性や判定保留0件で安心
※現時点
スーパーNIPTは2019年、ヨーロッパの人類遺伝学会「ESHG」の論文では「偽陰性0、トリソミー18・21の偽陰性0、陽性的中率100%」と発表されています。
詳しいエビデンスについては、当院HPに掲載しておりますので、ぜひご覧ください。
詳しいエビデンスはこちらから。
日本人類遺伝学会の認定臨床遺伝専門医による 心のカウンセリング
お腹の赤ちゃんのこと、夫婦のこれからのこと、そして自分自身のこと、考えるべきことが多いからこそお悩みやご不安も多く抱えてらっしゃるのではないでしょうか。
当院の院長は日本人類遺伝学会が認定する臨床遺伝専門医です。専門医としての知識や経験はもちろん、女性だからこその視点を持ち、患者様のお気持ちに寄り添ってお話を伺います。わからないこと、ご不安なこと、どんな些細な事でもお気軽にご相談ください。親身になってお伺いし、わかりやすくご説明します。
カウンセリングのみのご予約も可能ですが、カウンセリング料金33,000円が発生いたします。
安心のフォロー・サポート体制
当院では患者様のお気持ちに寄り添い、万が一陽性だった場合のフォロー・サポート体制を万全に整えています。
陽性後に羊水検査をお受けになる場合はその費用を15万円まで当院が負担します。そして総合病院など羊水検査を安心して行える信頼ある病院を紹介しますのでご安心ください。
また、NIPT検査をお受けになられた患者様には院長の携帯電話番号をお渡ししています。これは「夜中でもいいから不安なら電話をかけてきて欲しい」という想いがあるからです。「陽性になってしまった」「不安で仕方ない」という方は24時間、いつでもお気軽にご連絡ください。
ミネルバクリニックの安心フォロー・サポート体制
陽性後の相談は常に無料
当院では検査結果が陽性の患者様のご相談を追加費用一切無しで承っております。不安な気持ちを感じた際にはすぐにお電話ください。
一緒に悲しんだり、気持ちを整理したり、遺伝子学の観点から見た偽陽性の可能性など、患者様が前に進めるように精一杯サポートいたします。
何時でも受け付けておりますので、何かございましたらすぐにご連絡ください。
エコーで異常が発覚後の
相談が常に無料
NIPTの検査結果で陰性だった場合でも、エコーで異常が見つかった際のご相談を受け付けております。
遺伝専門医がとことんお話を伺い、これからのことを一緒に考えます。
何かございましたらすぐにご連絡ください。
当院での検査後、ご相談は無料で患者様がご満足いただけるまで全力でサポートいたします。
羊水検査を15万円まで負担
検査にて陽性が出た方には10万円~20万円かかる羊水検査の費用を最大15万円まで負担いたします。
また、希望される方には羊水検査を行う医院の紹介も行っております。頭が真っ白になり、冷静な判断が難しくなる方も多くいらっしゃいますが、当院がしっかりサポートいたします。
出産後の異常発覚は
遺伝子検査が1回無料
検査で陰性が出た場合でも、生まれたお子さんに何かしらの異常があった場合、遺伝子検査を1回無料で行うことができます。
どのような異常なのか、これからどうすると良いのか、一緒に模索いたします。
NIPTについてもっと詳しく
NIPTとは?
NIPT(新型出生前診断)とは妊婦さんの血液中に含まれる胎児のDNA断片を分析し、胎児に起こりうる染色体の数や構造の異常による疾患や、
遺伝子変異による疾患の可能性(陽性、陰性、判定保留)を調べることができる検査です。
NIPTは2013年に日本に導入された技術で、一般的に妊娠9週目から調べることができます。
従来の非確定的検査(胎児ドックやコンバインドPLUS検査)は、早くても妊娠11週以降でないと受けることができませんでした。
NIPTには妊娠初期ほど検出率がより高いという特徴があり、検査の対象は妊娠9週〜15週くらいまでで、妊娠初期に受けることが大切です。
ミネルバクリニックでは妊娠6週からNIPTの受検が可能となっています。胎児の状態が早くわかれば、その後の選択肢も増えやすいと言えるでしょう。
また、NIPTは非確定診断ですが、母体の血液のみを用いて検査できることが特徴です。
確定診断の羊水検査とは異なり、お腹に針を刺す必要がありませんので、検査を原因とした流産などのリスクを避けられるのがNIPTの良さです。
NIPTで分かる基本的なこと
1. 赤ちゃんの染色体の数に異常があるかどうか
NIPTでわかることは様々ですが、一義的にはダウン症候群(21トリソミー)、エドワーズ症候群(18トリソミー)、パトウ症候群(13トリソミー)といった染色体異常の検出のために開発されてきました。
ダウン症候群
21番目の染色体が3本になることで引き起こされる染色体異常で、1,000人に1人の割合で発生します。
ダウン症候群には根本的な治療法はありませんが、合併症として起こる心臓病などは手術などで治療できます。甲状腺機能低下症がみられる場合は、甲状腺ホルモン補充療法を行います。
エドワーズ症候群
18番目の染色体が3本になることで引き起こされる染色体異常です。6,000人に1人の割合で発症し、そのほとんどが自然流産になります。男女比は1:3で、割合としては女児に起こりやすい傾向があります。
エドワーズ症候群も、ダウン症候群と同様に根本的な治療法はありません。患児の半数以上は生後1週間以内に亡くなることが多く、1年後まで生存する割合は10%未満です。
パトウ症候群
13番目の染色体が3本になることで引き起こされる染色体異常です。米国では10,000人に1人の割合で発症しています。
パトウ症候群の胎児は出生時の体格が小さい傾向にあり、脳の発育が悪いほか、口唇裂・口蓋裂、目の発育不良など、顔に多くの異常がみられます。
パトウ症候群にも根本的な治療はありません。小児の80%は生後1ヶ月を迎える前に亡くなることが多く、1年後まで生存する割合は10%未満です。
2. 赤ちゃんの染色体の構造に異常があるかどうか
最近ではこれらの染色体の数の異常に加えて、染色体の一部に小さな欠損がある、つまり構造に異常があることで生じる染色体の数の異常も検出可能となってきました。
3.赤ちゃんの遺伝子に異常があるかどうか
さらに、常染色体劣性遺伝性疾患やX連鎖性疾患の一部が、赤ちゃんだけでおこる新生突然変異を含めてわかるようになってきました。
父親の年齢が上がるとともにリスクが上がる疾患がいくつかあり、「NIPT de novo」では、精子の加齢と関係する胎児の疾患の一部もわかるようになりました。
4.赤ちゃんの性別
NIPTでは赤ちゃんがY染色体をもっているかどうかも判別できます。これによって性別がわかるようになりました。
NIPTの検査内容
検査では母体の腕や手などから血液を採取し、採取した検体一つひとつのDNA断片の情報を読み取り、それらの断片が何番目の染色体に由来するかを分類します。分類後、それぞれのDNA断片の量的な割合を確認していきます。特定の染色体の変化を検出し、標準値と比較して陰性・陽性を判別します。
検査結果が出るのは認可施設の場合だとおおよそ2週間、無認可施設だと1週間から10日くらいです。
ただし、NIPTでは陽性・陰性の可能性を検出しているに過ぎず、本来は陰性なのに陽性判定が出てしまう偽陽性の可能性もあります。陽性と診断されて不安なときは、「遺伝カウンセリング」を受けて専門知識を有したカウンセラーに相談することも検討しましょう。
検査を受けられる条件
検査は現状、希望する妊婦さんのうち以下の条件に該当した方のみに行われています。
- 妊婦さんの年齢が高い
- 妊婦さんが染色体数的異常のある胎児を妊娠したことがある
- 母体血清マーカー検査の結果、胎児の染色体数的異常の可能性が考えられる
- 胎児超音波検査の結果、胎児の染色体数的異常の可能性が考えられる
- 妊婦さんかパートナーのいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児に13トリソミーか21トリソミーの可能性が考えられる
- 妊婦さんが胎児の染色体数的異常に対して強い不安を抱いており、カウンセリングなどでも解消されないとき
妊婦さんの状況によっては、羊水穿刺などの検査が向いていることもあります。
NIPTを受けるべきか否か、あるいはほかの検査を選ぶべきかは、医師が診察したうえでさまざまな観点から判断します。
注意点やメリット・デメリット
NIPTのメリット
①コンバインド検査や母体血清マーカー検査に比べて精度が高い
21トリソミーの検出率(感度)は従来のスクリーニング法を組み合わせても約95%でした。NIPTでは21トリソミーの検出率は>99%と非常に高くなっているのが大きなメリットです。
一般的な染色体障害に対して、最も高い精度を持っています。
②妊娠の早い段階で検査が受けられる
他の検査に比べて、より早期から検査が可能です。
NIPTは9週目から可能なのに対し、統合スクリーニング検査の場合、最終段階であるクアトロテストは15〜16週目まで待たないといけません。出生前診断を妊娠中の重要な節目と考えている方には、早くできるチャンスは大きなメリットです。
また、早期から受けられることで妊娠中の不安を一部でも払しょくし、安心できる期間をより長く持てます。
③確定的検査まで気持ちの整理ができる
羊水検査や絨毛検査の確定的検査に比べて、NIPTは母体や胎児への負担が少なく、流産・死産などのリスクはありません。
NIPTで疾患の可能性を指摘された場合は、確定的検査でさらに詳しい検査を行う必要がありますが、もしも陽性になっても、そこから先「落ち着いて選択できる」というお声を頂戴しています。
つまり、確定検査だけを16週で受けると中絶できる期間は21週6日までなので、あまり十分な時間を取ることができません。追い立てられるようにして決断しなければならないケースもあるでしょう。
NIPTで陽性とわかってから確定的検査で確認する間に、今後どうするかを考え、もし結果的に中絶を選んでも「大事な赤ちゃんとかけがえのない時間を過ごせたのでよかった」と気持ちの整理をすることができます。
気持ちの整理をするのに人は時間を要するものです。時間軸で検査が前倒しになることにより、つらい決断をしないといけない場合でも十分な時間を取れるということは大きなメリットではないでしょうか。
NIPTのデメリット
①検査内容が確定的ではない
検査の精度は100%ではありません。99%は100%と誤認されやすいのですが、99と100の間には大きな違いがあります。
偽陰性(陰性が間違っている)や偽陽性(陽性が間違っている)の結果が出る可能性もあります。
② 結果が出ないこともある
検査結果の割合は会社によりまちまちですが、結果が出ないケースが1.9~6.4%と引用されています。
※2023年現在では技術改良がすすみ、結果が出ないケースは少なくなりました。SNPを使う方式では多い印象があります。
検査の流れ
対面の場合
- ご予約
- 日時決定
- 遺伝カウンセリング
と採血
- 検査会社へ血液を
輸送
- 検査状況と結果の
ご確認
- 陽性結果後の
サポート
オンライン診療の場合
- ご予約
- 日時確定・
基本料金お支払い カードはVISA、
Mastercardのみ可
- 遺伝カウンセリング
(オンライン)
- 検査内容確定
差額が出た場合ご入金
- 検査キット送付
- お近くの医療機関で採血※医療機関へのご案内、手配可能
- 検体の返送
- 検査会社へ血液を
輸送
- 検査状況と結果の
ご確認
- 陽性結果後のサポート
よくある質問
- NIPTはいつから検査できますか?
-
ミネルバクリニックでは9週をすぎていたら検査できます。(イルミナ・ベリナタの検査は10週からです)ミネルバクリニックで扱っているスーパーNIPTは、DNAを修飾するメチル基の分布の違いから赤ちゃんのDNAの断片をより濃く抽出するエンリッチメントという国際特許をもつプロセスを経ますので、妊娠9週でも赤ちゃんのDNAが多くなるため、妊娠9週からで差し支えありません。
- 父親も検査に必ず同席しないといけませんか?
- いいえ。父親の検体が必要な検査を受けれらる場合のみ、父親の検体が必要です。父親の検体をご自宅で採取し、お持ちいただくことで必ずしも同席する必要はございません。※検査キットは事前にお申し込みいただくことで、ご自宅に送付いたします。
- 年齢制限はありますか?
-
確かな経験と実績を持つ臨床遺伝専門医が在籍する ミネルバクリニックでは、年齢に問わず質の高いNIPTを受けることが可能です。ミネルバクリニックは、無認可施設ながら国内有数のNIPT検査環境が整っている遺伝子専門クリニックであり、たくさんの患者様が妊娠初期にNIPTを受けられています。
- NIPTを受けた方がいいのはどういう人?
-
ミネルバクリニックでは、妊娠9週の妊婦さんであればどなたでも受けられます。
《第1世代(イルミナ)を除く》さらに詳しく→ NIPT(新型出生前診断)の検査対象は?
- NIPTの費用はどれくらい?
-
NIPTの費用は医療機関によって違いがありますが、一般的に8万円~20万円ほどです。
ミネルバクリニックでは「スーパーNIPTベーシック」という基本検査(176000円)の他、患者様の様々なご要望にお答えするために各種オプションやセットプランを多数ご用意しています。
費用についての詳細は下記をご参照ください。さらに詳しく→ NIPT(新型出生前診断の検査費用)
Case
事例
ミネルバクリニックに全国から検査・セカンドオピニオン等を求めて診療を受け、人生の転機とされた患者さんたちのお話をお伝えします。
患者様一人一人の最善を
私と一緒に探しましょう
院長仲田 洋美
はじめまして、ミネルバクリニック院長の仲田 洋美です。
当院のホームページにお越しくださったこと、心より感謝いたします。
このページをご覧頂いている方は、ご出産を控えていて希望あふれる反面、様々なご不安やお悩みがおありかと思います。「初めての出産でどうしたらいいかわからない」「高齢出産で不安がある」このような不安、悩みがあり遺伝子検査を調べ、そして「NIPT(新型出生前診断)」というキーワードからミネルバクリニックにお越しいただいたのではないでしょうか。
NIPT検査をお受けになる前に、ひとつお伝えしたいことがございます。出生前検査はその特性上、親御さんやご友人、パートナー、そして妊婦さんご自身が「生まれる前の命を選別しているのではないか」という気持ちからまれることが少なくありません。実際に私も検査を通してそういったお考えを持たれる方とたくさんお話してきました。だからこそ私はこう思います。
「どんな選択にも間違いはない」
出生前診断で陰性になり胸をなでおろす妊婦さんもいれば、陽性となり中絶をご決断されるご夫婦もいらっしゃいます。患者様それぞれで様々な選択をされますが、私はそのどれもが「正しい選択である」と考えています。
確かに、授かった命と別れなければならないことは本当に辛いことです。ですが、そのご決断はきっと、長い目で見た時にその子の人生、そしてご夫婦の人生を考えた上でされたことでしょう。つまり、その子のことを想ってご夫婦が導き出した「最善の選択」であると私は思うのです。
スーパーNIPT(第3世代)は日本で唯一(MEDICOVER社と独占契約している)ミネルバクリニックだけで受けられるものです。精度が高く第1世代や第2世代ではわからないことも明らかにできるので、患者様にとって「最善の選択」をする上での一つの判断材料になることと思います。お子様にとってもご自身にとっても長い人生を送る中で、正解のない選択肢の中からあなたにとっての「最善」を見つけるための灯火になることが私の役目です。
ミネルバクリニックで私と一緒に「最善」を見つけていきましょう。