NIPT(新型出生前診断 ）｜
東京神宮外苑ミネルバクリニック
NIPT(新型出生前診断)：
妊娠したけど不安なあなたへ
情報が氾濫し、妊娠したことを屈託なく喜べない人が増えています。高齢出産が増えていることや、情報が氾濫していることから障害のある赤ちゃんじゃないかな？健康じゃない赤ちゃんだと育てられるのかな？と不安が大きくて。
その不安、NIPT（新型出生前診断）、つまり赤ちゃんの健康状態をお母さんの血液から胎児診断（出生前診断）することで、遺伝専門医のわたしと一緒に解消しませんか？
出生前診断の専門医である臨床遺伝専門医一人当たりとしては全国一の症例数を、ミネルバクリニックでは追跡調査もきちんと行って診療しています。
さらにおそらく日本一おせっかいな性格でなおかつ自身の初出産時の事故でつらい経験もしており、つらいとか心細い時、あなたに必ず寄り添います。陽性になった方には全員、院長の携帯電話番号をお伝えして24時間連絡取れるようにしています。クリニックの代表電話も転送電話で24時間ご連絡可能です。
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（新型出生前診断/非侵襲的出生前検査）とは？
NIPTを理解するための基礎知識
赤ちゃんの先天異常とは？
NIPTでは母体血から赤ちゃんの染色体異常を検査可能ですが、そもそも赤ちゃんの先天異常にはどういうものがあるのでしょうか？「赤ちゃんの先天異常とは？」ページでは赤ちゃんの先天異常について詳しく解説しています
《関連記事》トリソミーとは？トリソミーの原因、頻度とは？
トりソミーは トリ（tri=数字の３を意味）some(体) が合わさってできた言葉で、正常では2本の染色体のところ、1本増えて染色体が3本になっている状態と定義されます。トリソミーの原因
NIPT（新型出生前診断/非侵襲的出生前検査）のメリットとデメリット
出生前診断（NIPT）でわかること
NIPT（新型出生前診断/非侵襲的出生前検査）とは妊娠9週から妊婦さんの血液を採取してその中に含まれる胎児のDNAのかけらを調べる検査です。DNAは遺伝子情報が詰まった設計図のようなものです。DNAは染色体に含まれており、遺伝子はお父さん・お母さん両方が受け継がれています。その染色体に異常があると、おなかの赤ちゃんが先天異常を持って生まれる可能性が出てきます。先天異常は高齢出産と関連する場合もあり、近年は受検に受ける妊婦さんが増えてきている検査です。
１．NIPTでわかる常染色体の数の異常による疾患
NIPT（新型出生前診断）でわかるダウン症候群（21トリソミー）
ダウン症候群は第21番染色体のコピー数が多くなる、つまり本来2本が正常なところ3本ある（トリソミー）ということが原因で起こります。遺伝性の先天異常で最も多いのがダウン症で知的障害、先天性心疾患などが見られます。遺伝が原因の知的障害で最も多いものです。詳しくはリンク先をご覧ください。生体にとって染色体が1本増えるのは非常に大きな負担なので実は生まれて来れるお子さんは2-3割です。
NIPT（新型出生前診断）でわかるエドワーズ症候群（18トリソミー）
エドワーズ症候群は第18番染色体のコピー数が多くなる、つまり本来2本が正常なところ3本ある（トリソミー）ということが原因で起こります。ほとんどは流産・死産に至りますが、生きて生まれても脳・心臓など大事な臓器に複合的な先天奇形があるため、長くは生きられないとされてきました。最近では医療的ケアが改善しているので教科書には平均寿命はいまだに1年未満と記載されていますがこれは6年にのびています。詳しくはリンク先をご覧ください。
NIPT（新型出生前診断）でわかるパトウ症候群（13トリソミー）
パトウ症候群は第13番染色体のコピー数が多くなる、つまり本来2本が正常なところ3本ある（トリソミー）ということが原因で起こります。こちらは生まれてくるトリソミーのなかで最も重く、ほとんどは流産・死産に至りますが、生まれて来られても脳・心臓などの重要臓器に複合的先天奇形があり、医療介入が進歩した今でも平均寿命は1年未満の非常に厳しい疾患です。詳しくはリンク先をご覧ください。
NIPT（新型出生前診断）でわかるその他の染色体の異常（全染色体）
13/18/21番染色体以外にもトリソミーはあります。 実は一番多く妊娠されるトリソミーは16番染色体で、9番染色体も意外と多くなっていますが、これらはほとんどが流産死産に至るため、生まれて来れることはめったにありません。（ミネルバクリニックの患者さんには9番トリソミーのお子さんを出産した方がいらっしゃいます。）
NIPTで検査できる全染色体 【1】 【2】 【3】
関連記事：東京・神宮外苑ミネルバクリニックがんと遺伝の専門医・総合内科専門医
２．性染色体の数の異常による疾患
NIPT（新型出生前診断）でわかるターナー症候群
(Monosomy X) モノソミーXともいいます。女性では通常XX、つまりX染色体は2本あるところ、1本しかないのです。女性の2本のX染色体のうち1本は全員不活化されているので、1本になっても支障があまりなくて生まれて来れるのがX染色体のモノソミーです。その他の染色体のモノソミーは生まれて来れません。心臓に問題があったり、低身長、翼状頸、不妊を認め、軽い知的障害を認めますが日常生活に問題はなく、普通学級で大丈夫です。
NIPT（新型出生前診断）でわかるトリプル X症候群 (Trisomy X)
トリプルXは通常女性ならX染色体が2本のところ3本ある状態です。女児千人に一人程度と意外と多いのですが、ほとんどなんの目立った症状もなく、妊孕性（妊娠できる能力）や二次性徴なども問題ないため、偶発的に染色体検査で発見される程度です。
NIPT（新型出生前診断）でわかるクラインフェルター症候群 (XXY)
クラインフェルター症候群は、男性ではＸ染色体が1本のところ2本あるというコピー数の異常が原因でおこります。男児出生500～1000人に1人の割合で発生します。高身長、不妊などの症状はありますが知的障害などはほとんどないまたは非常に軽く、不妊外来に行って染色体検査をされなければ生涯診断されない人たちが殆どです。
NIPT（新型出生前診断）でわかるXYY症候群
XYY症候群はヤコブ症候群ともいい、男性ではY染色体が1本のところ2本あるというコピー数の異常が原因でおこります。男児出生1000人に1人の割合で発生します。47,XYY症候群のほとんどの男性は、男性ホルモンテストステロンの正常な産生と正常な性的発達を示し、通常は妊孕性もあり、遺伝もしません。
NIPT（新型出生前診断）でわかるXXYY 症候群
XYYY症候群は、男性ではXY染色体がそれぞれ1本のところ両方とも2本あるというコピー数の異常が原因でおこります。男児5万人に一人の割合で生まれ、軽度の骨格異常、性器形成不全の可能性が高く、精神遅滞がより頻繁に発生します。
３．NIPT（新型出生前診断）でわかる
染色体の構造の異常による疾患（微細欠失症候群）NIPT（新型出生前診断）でわかる1p36欠失症候群
1p36.1欠失は、1番染色体短腕の末端部であるp36の微細欠失を原因とする比較的新しい概念の疾患で、サブテロメア欠失疾患では最も多いものです。発達遅滞/知的障害は全例に認め、全身性の筋緊張低下、特徴的的顔貌，てんかん，心奇形が特徴です。
NIPT（新型出生前診断）でわかる4p16.3欠失症候群
４番染色体短腕に位置する遺伝子群の欠失により引き起こされる疾患であり、重度の精神発達の遅れ、成長障害、難治性てんかん、多発形態異常を主徴とします。
NIPT（新型出生前診断）でわかる5p-症候群
5p-症候群(猫なき症候群)は5番染色体短腕末端部の欠失という染色体異常による先天性の病気で、顔つきや子猫の鳴き声によく似た高音のニャーニャーという泣き声が特徴的で精神的な発達が遅れる病気です。5p-症候群(猫なき症候群)の症状・原因・治療などの基礎情報を掲載しています。
NIPT（新型出生前診断）でわかる15q12欠失症候群 ：
NIPT（新型出生前診断）でわかるPrader-Willi症候群、Prader-Willi症候群(PWS)は乳児期早期の重度の筋緊張低下と摂食障害，乳児期後期～小児期早期に始まる過食と進行性病的肥満症を特徴とし，運動発達や言語発達は遅滞します．認知障害は程度に差はあれ必発です．かんしゃく発作，頑固な性格，他人を操作しようとする行動，強迫的性格などの独特の行動特徴はよく認められる所見です．性別を問わず，性腺機能低下症は性器形成不全や思春期発育不全として認められ，不妊症がほとんどです．一般的に低身長で、特徴的顔貌，斜視，側彎をしばしば認めます．肥満の患者ではインスリン非依存性糖尿病がしばしば起こります．
NIPT（新型出生前診断）でわかるAngelman症候群
アンジェルマン症候群は，重度の運動発達遅滞 や精神遅滞 ，重度の言語 障害，失調性歩行や四肢の振戦 ，頻繁に声を立てて笑ったり，微笑んだり，興奮しやすいといった，場にそぐわない愉快なふるまいが特徴です． 小頭症や痙攣発作も多くみられます．発育遅滞 を初めて認めるのは生後6か月 頃ですが，アンジェルマン症候群に特有の臨床的徴候は1歳すぎるまで顕在化せず，正確な臨床診断に至るまでに数年を要することもあります
NIPT（新型出生前診断）でわかる22q11.2欠失症候群
22q11.2欠失症候群/ディジョージ症候群の主な臨床症状には，先天性心疾患，特に先天性中隔奇形(心室中隔欠損，ファロー四徴，中断性大動脈弓，動脈幹)，口蓋異常(咽頭速度不全，粘膜下口蓋裂，口蓋垂二分裂，口蓋裂)，免疫不全，特徴的な顔面特徴，および学習困難があります．難聴には感音性および/または伝音性があります．喉頭気管食道，消化管，眼科，中枢神経系，骨格，泌尿生殖器の奇形も生じ、精神疾患および自己免疫疾患は，22q11.2欠失症候群/ディジョージ症候群を有する個体においてより一般的です．
NIPT（新型出生前診断）でわかるSmith-Magenis症候群 (17p11.2)
Smith-Magenis症候群(SMS)は，特徴的な身体的特徴(特に年齢とともに進行する顔貌)，発達遅滞，認知障害，行動異常，睡眠障害，小児期発症の腹部肥満を特徴とする．乳児には，哺乳困難，発育不全，筋緊張低下，反射低下，仮眠の延長または哺乳のための覚醒の必要性，および全身性嗜眠がある．個人の大多数は，軽度から中等度の範囲の知的障害で機能する．重大な睡眠障害，常同症，不適応・自傷行動などの行動表現型は，一般に生後18カ月以上になるまで認識されず，成人になるまで変化し続ける．感覚の問題がしばしば指摘されるが，これには，回避行動のほか，テクスチャー，音，経験を繰り返し求めることが含まれる．
NIPT（新型出生前診断）でわかる11q23-q24.3欠失症候群 (NIPT（新型出生前診断）でわかるJacobsen症候群)
OMIM# 147791症例報告論文 Jacobsen症候群(JBS)は、成長遅延、精神運動遅滞、三角頭症、分岐間欠性斜視、上眼角、両眼角乖離、広鼻梁、前傾鼻孔を有する短鼻、コイ型上唇、後口唇、低位異形耳、両側屈指症、つち状趾症、同種免疫性血小板減少症などの主要な臨床的特徴を有する隣接遺伝子欠失症候群です。
NIPT（新型出生前診断）でわかる8q24.11-q24.13欠失症候群 （NIPT（新型出生前診断）でわかるLanger-Giedion症候群）
Langer-Giedion症候群(LGS)は、円錐形の骨端、多発性軟骨性外骨腫、および球鼻、扁平な好気性を有する細長い上唇、および大きな突出した耳を含む顔面異形を特徴とする隣接遺伝子欠失症候群です。頭髪は通常まばらで、細くてもろい毛幹がある。知的発達は軽度から中等度に障害される。けいれんはときに報告されている。その他の骨格または整形外科的、泌尿生殖器、内分泌異常がみられることがあります。
NIPT（新型出生前診断）でわかる染色体の構造の異常による疾患（微細欠失症候群）についてのさらに詳しい解説
4．NIPT（新型出生前診断）でわかる
赤ちゃんの遺伝子のDNA配列の異常による
（単一遺伝子疾患）NIPT（新型出生前診断）でわかる赤ちゃんの遺伝子のDNA配列の異常による（単一遺伝子疾患）について
NIPT（新型出生前診断）の原理
１．NIPTでは何を測っているの？
NIPT（新型出生前診断）ではセルフリーDNAを使っています
2．NIPT（新型出生前診断）の測定方法
NIPTと遺伝カウンセリング
関連記事：NIPT(新型出生前診断）に遺伝カウンセリングが必要な理由とは？
NIPT(新型出生前診断）に遺伝カウンセリングが必要な理由とは？
東京都｜ミネルバクリニックのNIPT
ミネルバクリニックのNIPT（新型出生前診断）に対する姿勢
正しい知識と情報、豊富な経験をもとに、不安な時期もとことんサポート。 女性をサポートすることで ご家族をサポートする医療体制を目指す、これが ミネルバクリニックの姿勢です。
臨床遺伝専門医は、決して簡単ではない遺伝子検査のトレーニングを積んだエキスパートです。しかし遺伝子を理解して遺伝専門医をとなっている人はわずか約1500人で殆どが大病院にいます。過去、別の医療機関で受けた陽性の結果に対し「説明に応じません」と記載があったためお困りになられた方がご相談にこられたこともありました。ミネルバでは判定不能などが起こる原因を遺伝子専門医が一例一例説明しております。ミネルバクリニックでは臨床遺伝専門医として年齢含め制限が一切ないNIPT検査を実施しています。 これは、ミネルバの症例の中で最も若い陽性例は28歳の18トリソミー（確率としては1/8000程度）で、超音波検査などでは異常がなく、羊水検査で本当に陽性だったため「若い人だから必要ない」ということでは決してないと感じているからです。ミネルバでは臨床研究としてデーターを解析し、積み重ねた研修を皆様の診療に反映しています。日本で一番多い症例をこなしてきた専門医だからこその知見でみなさまをサポートいたします。
臨床遺伝専門医は、決して簡単ではない遺伝子検査のトレーニングを積んだエキスパートです。しかし遺伝子を理解して遺伝専門医をとなっている人はわずか約1500人で殆どが大病院にいます。過去、別の医療機関で受けた陽性の結果に対し「説明に応じません」と記載があったためお困りになられた方がご相談にこられたこともありました。ミネルバでは判定不能などが起こる原因を遺伝子専門医が一例一例説明しております。ミネルバクリニックでは臨床遺伝専門医として年齢含め制限が一切ないNIPT検査を実施しています。 これは、ミネルバの症例の中で最も若い陽性例は28歳の18トリソミー（確率としては1/8000程度）で、超音波検査などでは異常がなく、羊水検査で本当に陽性だったため「若い人だから必要ない」ということでは決してないと感じているからです。ミネルバでは臨床研究としてデーターを解析し、積み重ねた研修を皆様の診療に反映しています。日本で一番多い症例をこなしてきた専門医だからこその知見でみなさまをサポートいたします。
マイページで結果を確認
「一刻も早く知りたい」というお声にお応えして、ミネルバクリニックでは検査結果を「マイページ」でご覧いただけます。個人情報の入った文書をメール添付、はヒューマンエラーの余地が大きいためです。
土日祝日夜間検査可能、当日予約も。
現代女性はバリバリ仕事をしていて多忙です。主婦のみなさまも多忙です。院長は3人子育てしながら働いてきたので、みなさまの利便性をと考えてこのようにいたしております。遅くなるかたは、あらかじめお伝えいただければ時間外対応も致します。当日予約可。ご事情によっては休診日に対応することもありますのでお声がけください。
大学病院クオリティーの診療
NIPT（新型出生前診断）を扱う無認可（認可外）病院（クリニック）で唯一、遺伝子検査の専門医である臨床遺伝専門医が大学病院クオリティーで診療しています。
検査内容・検査会社のクオリティーを重視
21トリソミーはもちろん、医学的により問題になるトリソミー２１以外の疾患も検査することが可能です。 また世界中の検査の中から専門医の目で選りすぐってNIPT（新型出生前診断）の検査会社を採用しています。
両親の検査を一度に可能です。
ペアレントをコンプリートして検査するNIPTメニューを提供しています。NIPT基本検査は母親側に由来する胎児の異常を検出。NIPTデノボは父親側を検査。両親の検査を一度に可能です。
費用は17万6千円（税込）より
検査料金は17万6千円（税込）〜。3万３千円相当の臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリング料金が含まれています。当日、現金もしくはクレジットカードでお支払いいただけます。
＊陽性の場合はご不安な期間、何度でも無料で専門医のカウンセリングを受けることが可能です。陽性時の検査費用負担
万が一陽性判定が出た場合は、「羊水検査」費用を15万円まで当院互助会より負担いたします。
【駅チカ】
銀座線外苑前駅3番出口より徒歩1分の駅近。青山エリアで環境良好。妊婦のみなさまにも安心してご来院頂けます。
事例・口コミ
事例：様々な理由でNIPTを受けることにされた患者さんがいらっしゃいますが、実際にどういう方々が受けているのか？についてご参考になればと思います。
口コミ：実際にミネルバクリニックでNIPTを受けた患者さんたちが書き残してくれたものを集めた口コミ集です。
他院との比較
| ミネルバクリニック | 他院（認可・無認可含め） | |
|---|---|---|
| 検査可能日 | ◎火水を除く毎日（土日祝も可） 当日検査も可能 夜間診療20時まで | △特定日のみ検査や 数週間～１ヶ月待ち |
| 基本検査費用 | ◎17.6万円（税込） | △13.2万円（性別別途料金3.08万円）～22万円以上（税込） |
| 基本検査精度 | ◎陽性的中率:有病率に左右されるため妊婦さまの年齢により異なります 陰性的中率:99.99～100.0％ | △陽性的中率:高いとうたっているところがありますが陽性的中率は妊婦様の年齢で異なるため疑問です。 陰性的中率:99.99％ |
| 微細欠失症候群 | ◎双子でも可能 | ◯赤ちゃんが一人の場合のみ可能 |
| 第3世代NIPT (スーパーNIPT) | ◎可能 | ◯不可 |
| 遺伝専門医 （遺伝子検査の専門医） | ◎常に担当 | △不在、認定施設には在籍しているが担当するとは限らない |
| 紹介状 | ◎不要 | ◯不要または必要 |
| 年齢制限 | ◎なし | △なしまたは35歳以上 |
| 性別判断 | ◎無料 | △無料または有料 |
| 待合室・検査場所 | ◎受付以外は完全個室（待合は医療法上作らないといけませんが使用いたしません） | △共同待合室 |
| 結果通知方法 | ◎直接来院、郵送、マイページからお選びいただけます。 ※直接来院以外は別途ご費用が発生いたします。 | △郵送やメールなど指定方法のみの場合も。認定外施設は直接来院できないのがほとんど。 |
| 検査の進行状況のご案内 | ◎マイページから現在の検査の状態（輸送中、到着、検査準中、検査中、終了）を知ることができます。 | △結果通知のみの場合も |
| 結果通知日数 | ○最短4日、メニューによって異なります。スーパーNIPTは10日から2週間程度みておいてください。当院では速さより正確さが大事と考えています。 ※再検査にかかる場合はのびることがあります。 | △7日～3週間程度 |
| 陽性時の羊水検査機関 | ◎受診中の医療機関で受けられる場合はそちらで。受けられない場合はご紹介いたします。 陽性になった内容により紹介先を分けています。 | ○指定先のみなど |
| 陽性時の費用負担 | ◎陽性の際は羊水検査・絨毛検査費用を15万円までミネルバクリニックにて負担 | △10万円～全額負担まで 微細欠失検査の陽性時は全額患者様負担のところもあるようです |
NIPTどこで受ける？
NIPT（新型出生前診断/非侵襲的出生前検査）の医療機関比較
東京のNIPT（新型出生前診断）事情
東京では認定外でNIPT（新型出生前診断）を可能な施設が増え、ほとんどの施設でまったく検査の説明もされず、陽性になったときなんのサポートも受けずに女性にとっては一番つらい妊娠中絶に進まねばならなかうなるため、陽性になったときに大変なトラウマを抱えてしまうことになるのが一番困っていることです。派手に広告しているクリニックで受けて陽性になり、混乱して誰にも相談せず本当は正常でする必要のないお子さんを中絶してしまったり、妊娠すること自体がトラウマになり、次に妊娠した時に立っていられない状況でお越しになる妊婦さんもおられます。NIPT（新型出生前診断）を受けて偽陰性、つまり生まれた赤ちゃんに障害があることもあります。本当にしっかり理解して納得して受けないといけない検査だと痛感しております。専門医によるカウンセリングがしっかり受けられる医療機関でお受けください。東京でNIPTを受けるのにおすすめの医療機関とは
NIPTなどの出生前検査を受けるにあたり、一番重要なのは、その意味を正しく理解することで、そのために重要なのは事前にしっかりとした遺伝カウンセリングをうけることが非常に望ましいです。 NIPTは急速に実施されていますが、対応する専門的なカウンセリングプロセスの実施は多くの点で遅れている結果、妊婦と彼女の生殖の自律性に対するこれまでのリスクが軽視されている事例が論文ベースで報告されています。おすすめとしては、きちんとした遺伝カウンセリング提供体制のある医療機関でお受けください。目安としては、臨床遺伝専門医がいるかどうかとなるでしょう。
※こちらのリンクは外部のウェブサイトに移動します。よろしければ下記URLをクリックしてください。リンク先のWEBサイトは、ミネルバクリニックのサイトではございません。リンク先のWEBサイトについては、リンク先の組織・団体等にご確認ください
遺伝専門医の名簿東京都のNIPT（新型出生前診断）提供医療機関
認可/
無認可医療機関名 専門性 住所 電話番号 認可 昭和大学病院 産婦人科/
小児科/遺伝診療〒142-8666
東京都品川区旗の台1-5-803-3784-8000 認可 独立行政法人
国立成育医療研究センター産婦人科/
小児科/遺伝診療〒157-0074
東京都世田谷区大蔵2丁目10-103-5494-7300 認可 東京女子医科大学 産婦人科/
小児科/遺伝診療〒162-8666
東京都新宿区河田町8-103-5269-7600 認可 山王病院 産婦人科/
小児科/遺伝診療〒107-0052
東京都港区赤坂 8-10-1603-3402-3150 認可 聖路加国際病院 産婦人科/
小児科/遺伝診療〒104-8560
東京都中央区明石町9-103-3541-5151 認可 慶應義塾大学病院 産婦人科/
小児科/遺伝診療〒160-8582
東京都新宿区信濃町3503-3353-1211 認可 日本医科大学付属病院 産婦人科/
小児科/遺伝診療〒113-8603
東京都文京区千駄木1-1-503-3822-2131 認可 東京慈恵会
医科大学附属病院産婦人科/
小児科/遺伝診療〒105-8471
東京都港区西新橋3-19-1803-3433-1111 認可 日本赤十字社医療センター 産婦人科/
小児科/遺伝診療〒150-8935
東京都渋谷区広尾4-1-2203-3400-1311 認可 東邦大学医療センター
大森病院産婦人科/
小児科/遺伝診療〒143-8541
東京都大田区大森西6-11-103-3762-4151 認可 総合母子保健センター
愛育病院産婦人科/
小児科/遺伝診療〒105-0023
東京都港区芝浦1丁目1603-6453-7300 認可 東京大学医学部附属病院 産婦人科/
小児科/遺伝診療〒113-8655
東京都文京区本郷7-3-103-3815-5411 認可 東京医科歯科大学
医学部附属病院産婦人科/
小児科/遺伝診療〒113-8519
東京都文京区湯島1-5-4503-3813-6111 認可 東京医科大学病院 産婦人科/
小児科/遺伝診療〒160-0023
東京都新宿区西新宿6-7-103-3342-6111 認可 杏林大学医学部付属病院 産婦人科/
小児科/遺伝診療〒181-8611
東京都三鷹市新川6-20-20422-47-5511 認可 公益財団法人
日本心臓血圧研究振興会附属
榊原記念病院産婦人科/
小児科/遺伝診療〒183-0003
東京都府中市朝日町3-16-1042-314-3111 認可 一般社団法人
至誠会第二病院産婦人科/
小児科/遺伝診療〒157-8550
東京都世田谷区上祖師谷5-19-103-3300-0366 認可 帝京大学医学部附属病院 産婦人科/
小児科/遺伝診療〒173-8606
東京都板橋区加賀2-11-103-3964-1211 無認可 神宮外苑ミネルバクリニック 内科/がん/遺伝診療
(すべて専門医保有)〒 107-0061
東京都港区北青山2-7-25
神宮外苑ビル1号館2階03-3478-3768 無認可 八重洲セムクリニック 産婦人科
（専門医ではない）〒104-0031
東京都中央区京橋2-6-16
エターナルビル4F0120-011-073 無認可 東京エバーグリーンクリニック 小児科
（専門医かどうか不明）〒104−0031
東京都中央区京橋1-1-5
セントラルビル13F03-6262-7087 無認可 ヒロクリニック 皮膚科 〒104-0031
東京都中央区京橋1-1-9 LEO八重洲ビル8F0120-915-967 無認可 NIPT平石クリニック 内科
（専門医ではない）
にんにく注射の開発者
として有名〒106-0032
東京都港区六本木6丁目1-260120-220-944 無認可 青山ラジュボ―クリニック 美容皮膚科 107-0062
東京都港区南青山2-13-7
マトリス２F0120-710-170 無認可 Aクリニック 美容外科 〒104-0061
東京都中央区銀座４-10−10
銀座山王ビル 9F03-6264-2887 医療機関外 NIPT Japan
（医療機関にて採血）美容外科など 提携先医療機関で採血 医療機関外 DNA先端医療株式会社
（医療機関にて採血）美容外科など 提携先医療機関で採血 日本の衛生検査所の特異性
米国の政府機関であるNIH（アメリカの厚生労働省に該当）が作っているGeneReviewsは，分子遺伝学的検査について，その検査が米国CLIAの承認を受けた研究機関もしくは米国以外の臨床研究機関によってGeneTests Laboratory Directoryに掲載されている場合に限り，臨床的に実施可能であるとしています．アメリカではCLIA認証を受けた衛生検査所でないと検体を検査する事はできません。検査の質を担保するための規制がきちんとあります。これに対して日本ではこのような規制はありません。特定機能病院にはISO（ISO 15189など）を取得しないといけないという決まりがやっと2019年に医療法改正によりできたくらいです。CLIA認証はなかなか通らないので．このあたりが日本とアメリカの大きな違いです．日本でCLIA認証を通っている衛生検査所はわずかに3社のみです．
ヨーロッパではCLIA認証ではなく別の認証システムがありますが、ヨーロッパの検査所はISOとCLIAの両方を取得しているところがたくさんあります。 要するに海外では「シークエンサー買いました」という検査機関・研究機関が検査をすることは出来ないように規制され、素人が機械の判断だけで結果を出すことは出来ないようになっています。最終的にはその結果を人の目で見て確認しなければならないのですが、日本では遺伝学の基礎知識もないましては研修を受けたこともない医師が突然出生前診断の専門家だと名乗ってしまうこともできるというどうしようもない現状があります。海外では専門医制度がきちんとできているため、専門家と名乗るのに専門医を持っていないということは起こりえません。 関連記事：CLIA認証 分子遺伝学的検査関係学術団体
日本医学会 〒113-0033 東京都文京区本郷3-28-8 日内会館8階
日本医師会 〒113-8621東京都文京区本駒込2-28-16
日本産科婦人科学会 〒104-0031 東京都中央区京橋3丁目6-18
日本内科学会 〒113-8433 東京都文京区本郷3-28-8 日内会館
日本人類遺伝学会 〒100-0003 東京都千代田区一ツ橋1-1-1 パレスサイドビル 株式会社毎日学術フォーラム内
日本小児科学会 〒112-0004 東京都文京区後楽1丁目1番5号 水道橋外堀通ビル4階
日本遺伝カウンセリング学会〒100-0003 東京都千代田区一ツ橋1-1-1 パレスサイドビル 株式会社毎日学術フォーラム内
日本専門医機構 〒100-0005 東京都千代田区丸の内3丁目5-1 東京国際フォーラムD棟3階
検査の概要・流れ
- 検査期間
- 検査期間妊娠9週0日〜
- 診療日時
- 火水を除く 10:00〜20:00 ご相談頂ければこれ以外のお時間や休診日でも対応いたします。
- 方 法
- 妊娠10週0日以降の妊婦さんの静脈から血液を10ml採取し、胎児の染色体異常や遺伝子の異常がないか調べます。 スーパーNIPTの場合は血液20mlと生物学的な胎児のお父様の口腔粘膜採取が必要となりますので、ご一緒に来院ください。
- お父様が来院できない場合は、あらかじめ口腔粘膜を採取してお越しいただけますのでご相談ください。
- 対 象
- 年齢制限はなく、単児・双児妊娠の方が検査可能です。 妊娠10週以降から検査可能です。
- 当日の持ち物
- 母子手帳は不要です。 ご本人確認のため、健康保険証または身分証をお持ちください。
- 検査メニュー
※基本検査とは、13トリソミー・18トリソミー・21トリソミーと性別・性染色体異数性（ターナー症候群（モノソミーX）など）のことです。
※当院では、NIPT第1世代（ベリファイ）・第2世代（マルチNIPT）・第3世代（スーパーNIPT）を取り扱い、世界最先端のNIPTを提供しています。世代により特徴が違いますが、大まかには、精度の向上で、第2世代（マルチNIPT） 第3世代（スーパーNIPT）においては、陰性的中率が１００％で、偽陰性がありません。 単体検査 内容 第1世代NIPT（新型出生前診断） ベリファイプラス 13トリソミー・18トリソミー・21トリソミーと 性別・性染色体異数性（ターナー症候群など）に遺伝カウンセリングがついています ※基本検査単体の検査は行なっておりません。 第2世代マルチNIPT karyo7(カリオセブン) 現在最も技術的に進歩した全ゲノムの非侵襲的出生前検査（NIPT）です。 母体血漿からが検出されるセルフリー胎児DNA（cfDNA）を分析。 染色体の異数性と染色体構造異常（7Mbの大きさの欠失または重複）を 全胎児ゲノムを全染色体の全領域において検出。 日本最多の9疾患の微細欠失症候群を検出。 第2世代マルチNIPT デノボ 高齢出産において父親側の高齢がもたらすリスクを NIPT（新型出生前診断/新型出生前検査）で評価 第3世代スーパーNIPT100 （単一遺伝疾患NIPT） 偽陰性ゼロ、T21/T18陽性的中率100％の 第3世代スーパーNIPT（新型出生前診断）に100遺伝子の検査が追加 日本では東京・ミネルバクリニック独占契約 セットメニュー 内容 コンプリートNIPT 全部の染色体を第2世代と第3世代でコンプリートして調べる検査 スーパーNIPT100（基本検査と微細欠失4種と100種類の遺伝子検査） ＋ マルチNIPTカリオセブン コンプリートNIPT デノボプラス 《何もかも知りたい人向け》 コンプリートNIPT(スーパーNIPT100+マルチNIPTカリオセブン）に 父親由来の突然変異を調べる マルチNIPT de novoをプラスしたコース ペアレントコンプリート スーパーNIPT100（母親由来の染色体異常を検出）に マルチNIPTデノボ（父親からの異常を検出）を追加したコース アラフォー応援コース （NIPT） 《短い期間で確かな選択》 第2・第3世代の基本検査を一度に行うコース。 お子さんを持てる期間にあまり余裕のない方の早期の決断を可能に。 早期の判断を可能にするアラフォー応援（新型出生前診断）コース その他 内容 オンラインNIPT 全国どこからでもミネルバクリニックのNIPTが受けることができる オンラインNIPT
検査費用
●【スーパーNIPT（第3世代）】基本検査： ママから伝わる変異の検査
染色体検査［T13/18/21］
+
性染色体検査［性別判定］
+
遺伝カウンセリング
=
総費用176,000円（税込）
●【ベリファイプラス（第1世代）】基本検査+全染色体検査+微小欠失検査[5種]
●【マルチNIPTカリオ７（第2世代）】基本検査 +全染色体検査+微小欠失検査[9種]
基本検査(第2世代)：ママから伝わる変異の検査
+
全染色体検査［700万塩基以上の大きさで欠けたり重複したりをすべての染色体のすべての領域にわたり実施］
+
微小欠失検査[9種]年齢・性別問わず誰にでも起こりうる変異の検査
=
総費用264,000円（税込）
●【スーパーNIPT100（第３世代）】
基本検査：ママから伝わる変異の検査
+
微小欠失検査[4種]年齢・性別問わず誰にでも起こりうる変異の検査
+
スーパーNIPT（100遺伝子、2000種類の病的バリアントによる単一遺伝子疾患検査）
=
総費用236,500円（税込）
●ペアレントコンプリート：マルチNIPTデノボプラス
●スーパーNIPTペアレントコンプリート
第3世代基本検査：ママから伝わる変異の検査
+
デノボ：パパの精子に確率1/600で起こる突然変異による遺伝性疾患の検査
=
総費用308,000円（税込）
●スーパーNIPTプラスペアレントコンプリート
第3世代基本検査：ママから伝わる変異の検査
+
4種類の微小欠失：年齢・性別問わず誰にでも起こりうる変異の検査
+
デノボ：パパの精子に確率1/600で起こる突然変異による遺伝性疾患の検査
=
総費用330,000円（税込）
●スーパーNIPT100ペアレントコンプリート
第3世代基本検査：ママから伝わる変異の検査
+
4種類の微小欠失：年齢・性別問わず誰にでも起こりうる変異の検査
+
100種類の遺伝子検査
+
デノボ：パパの精子に確率1/600で起こる突然変異による遺伝性疾患の検査
=
総費用352,000円（税込）
第3世代基本検査：ママから伝わる変異の検査
+
4種類の微小欠失：年齢・性別問わず誰にでも起こりうる変異の検査
+
100種類の遺伝子検査
+
デノボ：パパの精子に確率1/600で起こる突然変異による遺伝性疾患の検査
=
総費用352,000円（税込）
●コンプリートNIPT
マルチNIPTカリオセブン：ママから伝わる変異の検査
+
スーパーNIPT100
=
総費用385,000円（税込）
●コンプリートNIPTデノボプラス
マルチNIPTカリオセブン：ママから伝わる変異の検査
+
スーパーNIPT100
+
デノボ：パパの精子に確率1/600で起こる突然変異による遺伝性疾患の検査
=
総費用440,000円（税）
検査結果で「陽性」だった場合
NIPT (新型出生前診断)は「非確定検査」です。万が一陽性が出た場合、「確定検査」をご希望の方には羊水検査実施院を紹介いたします。費用は当院にて負担いたします。（上限15万円）
その他の検査について
大抵のご希望には添えると思いますので、ご要望を何なりとお申し付けください。例：風疹やトキソプラズマの抗体価
お支払い方法
現金でのお支払いの他に、各種クレジットカードのご利用も承ります。 VISA、JCB、Mastercard、American Express、ダイナースなどがご利用頂けます。 ご一括でのお支払いの他、分割払い、現金でのお支払いとの併用も承ります。 なんなりとお気軽にお申し付け下さいませ。
健康保険の適用について
怪我や病気の治療にしか健康保険は給付されないため、適用されません。 自費診療となります。
担当医の紹介
院長
仲田 洋美
ドクター略歴
- 1995年
- 高知医科大学医学部医学科卒業
高知医科大学医学部第三内科学教室（血液・呼吸器・感染症内科学教室）入局
- 2005年
- 高知医科大学第二外科学教室（心臓血管外科・消化器外科・呼吸器外科・乳腺外科）入局
高知医科大学第二外科学教室助教
- 2008年
- 香川大学医学部大学院がんプロフェッショナル養成プラン
- 2011年
- 兵庫医科大学医学部付属病院臨床遺伝部
- 2014年
- 新宿ミネルバクリニック開院
- 2018年
- 移転により、
神宮外苑ミネルバクリニック開院
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