NIPT(新型出生前診断 ）｜東京の神宮外苑ミネルバクリニック

• NIPT（新型出生前診断）でわかるダウン症候群 (専門家向け/一般向け)
  ダウン症候群は第21番染色体のコピー数が多くなる、つまり本来2本が正常なところ3本ある（トリソミー）ということが原因で起こります。遺伝性の先天異常で最も多いのがダウン症で知的障害、先天性心疾患などが見られます。遺伝が原因の知的障害で最も多いものです。詳しくはリンク先をご覧ください。生体にとって染色体が1本増えるのは非常に大きな負担なので実は生まれて来れるお子さんは2-3割です。
• NIPT（新型出生前診断）でわかるエドワーズ症候群
  エドワーズ症候群は第18番染色体のコピー数が多くなる、つまり本来2本が正常なところ3本ある（トリソミー）ということが原因で起こります。ほとんどは流産・死産に至りますが、生きて生まれても脳・心臓など大事な臓器に複合的な先天奇形があるため、長くは生きられないとされてきました。最近では医療的ケアが改善しているので教科書には平均寿命はいまだに1年未満と記載されていますがこれは6年にのびています。詳しくはリンク先をご覧ください。
• NIPT（新型出生前診断）でわかるパトウ症候群
  パトウ症候群は第13番染色体のコピー数が多くなる、つまり本来2本が正常なところ3本ある（トリソミー）ということが原因で起こります。こちらは生まれてくるトリソミーのなかで最も重く、ほとんどは流産・死産に至りますが、生まれて来られても脳・心臓などの重要臓器に複合的先天奇形があり、医療介入が進歩した今でも平均寿命は1年未満の非常に厳しい疾患です。詳しくはリンク先をご覧ください。
• NIPT（新型出生前診断）でわかるその他の染色体の異常（全染色体）
  13/18/21番染色体以外にもトリソミーはあります。
  実は一番多く妊娠されるトリソミーは16番染色体で、9番染色体も意外と多くなっていますが、これらはほとんどが流産死産に至るため、生まれて来れることはめったにありません。（ミネルバクリニックの患者さんには9番トリソミーのお子さんを産んだ方がいらっしゃいます。）
  • NIPTで検査できる全染色体【１】
  • NIPTで検査できる全染色体【２】
  • NIPTで検査できる全染色体【３】

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• NIPT（新型出生前診断）でわかるターナー症候群(Monosomy X)
  モノソミーXともいいます。女性では通常XX、つまりX染色体は2本あるところ、1本しかないのです。女性の2本のX染色体のうち1本は全員不活化されているので、1本になっても支障があまりなくて生まれて来れるのがX染色体のモノソミーです。その他の染色体のモノソミーは生まれて来れません。心臓に問題があったり、低身長、翼状頸、不妊を認め、軽い知的障害を認めますが日常生活に問題はなく、普通学級で大丈夫です。詳しくはリンク先をご覧ください。
• NIPT（新型出生前診断）でわかるトリプル X症候群 (Trisomy X)
  トリプルXは通常女性ならX染色体が2本のところ3本ある状態です。女児千人に一人程度と意外と多いのですが、ほとんどなんの目立った症状もなく、妊孕性や二次性徴なども問題ないため、偶発的に染色体検査で発見される程度です。詳しくはリンク先をご覧ください。
• NIPT（新型出生前診断）でわかるクラインフェルター症候群 (XXY)
  クラインフェルター症候群は、男性ではＸ染色体が1本のところ2本あるというコピー数の異常が原因でおこります。男児出生500～1000人に1人の割合で発生します。高身長、不妊などの症状はありますが知的障害などはほとんどないまたは非常に軽く、不妊外来に行って染色体検査をされなければ生涯診断されない人たちが殆どです。詳しくはリンク先をご覧ください。
• NIPT（新型出生前診断）でわかるXYY症候群
  XYY症候群はヤコブ症候群ともいい、男性ではY染色体が1本のところ2本あるというコピー数の異常が原因でおこります。男児出生1000人に1人の割合で発生します。47,XYY症候群のほとんどの男性は、男性ホルモンテストステロンの正常な産生と正常な性的発達を示し、通常は妊孕性もあり、遺伝もしません。ます。詳しくはリンク先をご覧ください。
• NIPT（新型出生前診断）でわかるXXYY 症候群
  XYYY症候群は、男性ではXY染色体がそれぞれ1本のところ両方とも2本あるというコピー数の異常が原因でおこります。男児5万人に一人の割合で生まれ、軽度の骨格異常、性器形成不全の可能性が高く、精神遅滞がより頻繁に発生します。詳しくはリンク先をご覧ください。

• NIPT（新型出生前診断）でわかる1p36欠失症候群
  1p36.1欠失は，1番染色体短腕の末端部であるp36の微細欠失を原因とする比較的新しい概念の疾患で， サブテロメア欠失疾患では最も多いものです。発達遅滞/知的障害は全例に認め、全身性の筋緊張低下、特徴的的顔貌，てんかん，心奇形が特徴です．
• NIPT（新型出生前診断）でわかる4p16.3欠失症候群
  ４番染色体短腕に位置する遺伝子群の欠失により引き起こされる疾患であり、重度の精神発達の遅れ、成長障害、難治性てんかん、多発形態異常を主徴とします。
• NIPT（新型出生前診断）でわかる5p-症候群
  5p-症候群(猫なき症候群)は5番染色体短腕末端部の欠失という染色体異常による先天性の病気で、顔つきや子猫の鳴き声によく似た高音のニャーニャーという泣き声が特徴的で精神的な発達が遅れる病気です。5p-症候群(猫なき症候群)の症状・原因・治療などの基礎情報を掲載しています。
• NIPT（新型出生前診断）でわかる15q12欠失症候群
  ：NIPT（新型出生前診断）でわかるPrader-Willi症候群、
  Prader-Willi症候群(PWS)は乳児期早期の重度の筋緊張低下と摂食障害，乳児期後期～小児期早期に始まる過食と進行性病的肥満症を特徴とし，運動発達や言語発達は遅滞します．認知障害は程度に差はあれ必発です．かんしゃく発作，頑固な性格，他人を操作しようとする行動，強迫的性格などの独特の行動特徴はよく認められる所見です．性別を問わず，性腺機能低下症は性器形成不全や思春期発育不全として認められ，不妊症がほとんどです．一般的に低身長で、特徴的顔貌，斜視，側彎をしばしば認めます．肥満の患者ではインスリン非依存性糖尿病がしばしば起こります．
  NIPT（新型出生前診断）でわかるAngelman症候群
  アンジェルマン症候群は，重度の運動発達遅滞 や精神遅滞 ，重度の言語 障害，失調性歩行や四肢の振戦 ，頻繁に声を立てて笑ったり，微笑んだり，興奮しやすいといった，場にそぐわない愉快なふるまいが特徴です．
  小頭症や痙攣発作も多くみられます．発育遅滞 を初めて認めるのは生後6か月 頃ですが，アンジェルマン症候群に特有の臨床的徴候は1歳すぎるまで顕在化せず，正確な臨床診断に至るまでに数年を要することもあります．
• NIPT（新型出生前診断）でわかる22q11.2欠失症候群
  22q11.2欠失症候群/ディジョージ症候群の主な臨床症状には，先天性心疾患，特に先天性中隔奇形(心室中隔欠損，ファロー四徴，中断性大動脈弓，動脈幹)，口蓋異常(咽頭速度不全，粘膜下口蓋裂，口蓋垂二分裂，口蓋裂)，免疫不全，特徴的な顔面特徴，および学習困難があります．難聴には感音性および/または伝音性があります．喉頭気管食道，消化管，眼科，中枢神経系，骨格，泌尿生殖器の奇形も生じ、精神疾患および自己免疫疾患は，22q11.2欠失症候群/ディジョージ症候群を有する個体においてより一般的です．
• NIPT（新型出生前診断）でわかるSmith-Magenis症候群 (17p11.2)
  Smith-Magenis症候群(SMS)は，特徴的な身体的特徴(特に年齢とともに進行する顔貌)，発達遅滞，認知障害，行動異常，睡眠障害，小児期発症の腹部肥満を特徴とする．乳児には，哺乳困難，発育不全，筋緊張低下，反射低下，仮眠の延長または哺乳のための覚醒の必要性，および全身性嗜眠がある．個人の大多数は，軽度から中等度の範囲の知的障害で機能する．重大な睡眠障害，常同症，不適応・自傷行動などの行動表現型は，一般に生後18カ月以上になるまで認識されず，成人になるまで変化し続ける．感覚の問題がしばしば指摘されるが，これには，回避行動のほか，テクスチャー，音，経験を繰り返し求めることが含まれる．
• NIPT（新型出生前診断）でわかる11q23-q24.3欠失症候群(NIPT（新型出生前診断）でわかるJacobsen症候群)  OMIM# 147791  　　症例報告論文
  Jacobsen症候群(JBS)は、成長遅延、精神運動遅滞、三角頭症、分岐間欠性斜視、上眼角、両眼角乖離、広鼻梁、前傾鼻孔を有する短鼻、コイ型上唇、後口唇、低位異形耳、両側屈指症、つち状趾症、同種免疫性血小板減少症などの主要な臨床的特徴を有する隣接遺伝子欠失症候群です。
• NIPT（新型出生前診断）でわかる8q24.11-q24.13欠失症候群（NIPT（新型出生前診断）でわかるLanger-Giedion症候群）
  Langer-Giedion症候群(LGS)は、円錐形の骨端、多発性軟骨性外骨腫、および球鼻、扁平な好気性を有する細長い上唇、および大きな突出した耳を含む顔面異形を特徴とする隣接遺伝子欠失症候群です。頭髪は通常まばらで、細くてもろい毛幹がある。知的発達は軽度から中等度に障害される。けいれんはときに報告されている。その他の骨格または整形外科的、泌尿生殖器、内分泌異常がみられることがあります。