● NIPTの原理

NIPTでは無数の断片化した母体血漿中のDNA を並列に並べ，共通の読み取り用のツールを用いて一気に染色体上の位置情報（染色体起源が同定されている36 塩基）を読み取るものでMassively Parallel Sequencing Method（MPS法）と呼ばれます。

1ラウンドで数百万〜十数億個の短いDNAを分析することができ、別名shot gun方式とも呼ばれます。

こうした細胞の中にあるわけではない短いDNA を一本一本、塩基配列を読み取るシークエンサーとよばれる機械で読み、その断片が由来する染色体を確定して染色体毎にDNA断片数をカウントするのです。

断片が胎児のものか母体のものなのかが判別できない（＊注：SNPを用いると可能となりますし、実際は赤ちゃんの断片のほうが短いのでそれで大まかに判別しています）のですが、理論的には胎児がダウン症の場合、胎児由来の21番染色体の断片数が、1.5倍に増加するはずなので、染色体特異的なDNA断片量の違いを数値化して表現するZ scoreと呼ばれる統計処理法を用いて数的な異常をみていきます。

これは偏差値の求め方と同じようなもので、個々のデータが平均値から標準偏差何個分はなれているかを評価します。

方法としては3種類あります。

1. Wide sequence染色体を全部はかるものです。
   シーケノム（ジーンテック）・ベリナタ（イルミナ）・ユーロフィー
2. Target sequence　21/18/13のみをはかる　アリオサ
3. SNP　ナテラ

「新型出生前診断」には多くのハードルがあります．

● 認定施設の新型出生前診断のデメリット

高額	自由診療で全額自己負担になります。費用は検査代金で約21〜22万円で、その他診察費等を合わせると最大で27万円くらいになるようです。 当院では、16万円でNIPTの診療を行います。
縛りが多い	検査機関が少ない。ここで出産するなら検査できますという医療機関が多く、電話での問い合わせにも答えないところがある。 当院では医療機関に関する縛りありません。産婦人科の診察が必要な場合、責任をもってご紹介いたします。
時期が遅い、検査を受けられない、結果も遅い	妊娠10（12が多い）〜18週の期間内で、出産予定日時点で妊婦が35歳以上、妊婦または配偶者に染色体異常があること。過去に染色体異常の胎児を妊娠・出産したことがある等の条件に当てはまらなければ検査を受けることができない。結果が出るにも2週間程度かかる。夫婦で3回行かないといけない。 当院では、年齢制限はございません。「受けたい人が受ける」を実現しています。
検査項目が限られている	検査対象は、ダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーの3種類となります。性別判定なども可能なのに我が国では性別の結果は開示されていません。（産み分けにつながるという日産婦の考えから） 性別判定ほか検査項目も開示しています。検査結果もおよそ4-9日後にはお伝えできます。

高額
自由診療で全額自己負担になります。費用は検査代金で約21〜22万円で、その他診察費等を合わせると最大で27万円くらいになるようです。 当院では、16万円でNIPTの診療を行います。
縛りが多い
検査機関が少ない。ここで出産するなら検査するという医療機関が多く、電話での問い合わせにも答えないところがある。 当院では医療機関に関する縛りありません。産婦人科の診察が必要な場合、責任をもって紹介状を作成します。
希望者全員が検査を受けられない
妊娠10〜18週の期間内で、出産予定日時点で妊婦が35歳以上、妊婦または配偶者に染色体異常があること。過去に染色体異常の胎児を妊娠・出産したことがある等の条件に当てはまらなければ検査を受けることができない。 当院では、年齢制限はございません。「受けたい人が受ける」を実現しています。
検査項目が限られている
検査対象は、ダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーの3種類となります。性別判定なども可能なのに我が国では性別の結果は開示されていません。 性別判定ほか検査項目も開示しています。検査結果も4-9日後にはお伝えできます。

● ミネルバクリニックのNIPT

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NIPTの一般的な説明はこちら

ミネルバクリニックは臨床遺伝専門医として年齢などの制限が一切ないNIPTを提供しています。
＊ミネルバの症例の中で最も若い陽性例は28歳の18トリソミー（確率としては1/8000程度）です。超音波検査などでは異常がなかったこと、羊水検査で本当に陽性だったことから、「若い人だから必要ない」ということでは決してない、と感じました。ミネルバでは臨床研究としてデーターは解析して言っていますので、積み重なった経験を皆様の診療に反映しています。日本で一番多い症例をこなしてきた専門医だからこその知見でみなさまをサポートいたします。

遺伝子検査は簡単ではありません。そのためのトレーニングをされているのが臨床遺伝専門医です。原理がわかっていないと検査の意味を説明できません。生殖医療に長く携わっていても、遺伝子のことをきちんと理解して遺伝専門医を取っている人は数百人しかいません。別の医療機関で陽性の結果が郵送されてきたのですが、『説明には応じません』と書かれてありましたので、お困りになり相談に来られたこともありました。

ミネルバでは遺伝子の専門医が判定不能などがなぜ起こるのかなど一例一例説明していますし、患者さんの混乱を避けるため郵送のみということは致しておりません。2017年9月28日に 初めて受検者をお迎えして以来、大勢の方にご来院頂き、検査実績は大病院の実績をはるかに凌駕しています。

みなさまに安心して受けていただけるよう尽力しています。