1. 赤ちゃんの染色体の数に異常があるかどうか

NIPTでわかることは様々ですが、一義的にはダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）といった染色体異常の検出のために開発されてきました。

ダウン症候群

21番目の染色体が3本になることで引き起こされる染色体異常で、700人に1人の割合で発生します。
ダウン症候群には根本的な治療法はありませんが、合併症として起こる心臓病などは手術などで治療できます。甲状腺機能低下症がみられる場合は、甲状腺ホルモン補充療法を行います。

エドワーズ症候群

18番目の染色体が3本になることで引き起こされる染色体異常です。6,000人に1人の割合で発症し、そのほとんどが自然流産になります。男女比は1：3で、割合としては女児に起こりやすい傾向があります。
エドワーズ症候群も、ダウン症候群と同様に根本的な治療法はありません。患児の半数以上は生後1週間以内に亡くなることが多く、1年後まで生存する割合は10％未満です。

パトウ症候群

13番目の染色体が3本になることで引き起こされる染色体異常です。米国では10,000人に1人の割合で発症しています。
パトウ症候群の胎児は出生時の体格が小さい傾向にあり、脳の発育が悪いほか、口唇裂・口蓋裂、目の発育不良など、顔に多くの異常がみられます。
パトウ症候群にも根本的な治療はありません。小児の80％は生後1ヶ月を迎える前に亡くなることが多く、1年後まで生存する割合は10％未満です。

2. 赤ちゃんの染色体の構造に異常があるかどうか

最近ではこれらの染色体の数の異常に加えて、染色体の一部に小さな欠損がある、つまり構造に異常があることで生じる染色体の数の異常も検出可能となってきました。

3.赤ちゃんの遺伝子に異常があるかどうか

さらに、常染色体劣性遺伝性疾患やX連鎖性疾患の一部が、赤ちゃんだけでおこる新生突然変異を含めてわかるようになってきました。
父親の年齢が上がるとともにリスクが上がる疾患がいくつかあり、「NIPT de novo」では、精子の加齢と関係する胎児の疾患の一部もわかるようになりました。

4.赤ちゃんの性別

NIPTでは赤ちゃんがY染色体をもっているかどうかも判別できます。これによって性別がわかるようになりました。

検査では母体の腕や手などから血液を採取し、採取した検体一つひとつのDNA断片の情報を読み取り、それらの断片が何番目の染色体に由来するかを分類します。分類後、それぞれのDNA断片の量的な割合を確認していきます。特定の染色体の変化を検出し、標準値と比較して陰性・陽性を判別します。
検査結果が出るのは認可施設の場合だとおおよそ2週間、無認可施設だと1週間から10日くらいです。

ただし、NIPTでは陽性・陰性の可能性を検出しているに過ぎず、本来は陰性なのに陽性判定が出てしまう偽陽性の可能性もあります。陽性と診断されて不安なときは、「遺伝カウンセリング」を受けて専門知識を有したカウンセラーに相談することも検討しましょう。

NIPTで陽性になったら？その後のフローを解説

認定施設の検査は現状、希望する妊婦さんのうち以下の条件に該当した方のみに行われています。

妊婦さんの状況によっては、羊水穿刺などの検査が向いていることもあります。
NIPTを受けるべきか否か、あるいはほかの検査を選ぶべきかは、医師が診察したうえでさまざまな観点から判断します。

とはいえ、こうした条件は、なかなか満たしにくいのが現実だと思います。
ミネルバクリニックは、非認定施設ですので
お一人でも、上記の条件は満たしていなくても検査を受けていただけます。
気になる方は無料カウンセリングにお申し込みください。
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NIPTのメリット

①コンバインド検査や母体血清マーカー検査に比べて精度が高い

21トリソミーの検出率（感度）は従来のスクリーニング法を組み合わせても約95%でした。NIPTでは21トリソミーの検出率は>99%と非常に高くなっているのが大きなメリットです。
一般的な染色体障害に対して、最も高い精度を持っています。

②妊娠の早い段階で検査が受けられる

他の検査に比べて、より早期から検査が可能です。
NIPTは9週目から可能なのに対し、統合スクリーニング検査の場合、最終段階であるクアトロテストは15～16週目まで待たないといけません。出生前診断を妊娠中の重要な節目と考えている方には、早くできるチャンスは大きなメリットです。

また、早期から受けられることで妊娠中の不安を一部でも払しょくし、安心できる期間をより長く持てます。

③確定的検査まで気持ちの整理ができる

羊水検査や絨毛検査の確定的検査に比べて、NIPTは母体や胎児への負担が少なく、流産・死産などのリスクはありません。
NIPTで疾患の可能性を指摘された場合は、確定的検査でさらに詳しい検査を行う必要がありますが、もしも陽性になっても、そこから先「落ち着いて選択できる」というお声を頂戴しています。

つまり、確定検査だけを16週で受けると中絶できる期間は21週6日までなので、あまり十分な時間を取ることができません。追い立てられるようにして決断しなければならないケースもあるでしょう。
NIPTで陽性とわかってから確定的検査で確認する間に、今後どうするかを考え、もし結果的に中絶を選んでも「大事な赤ちゃんとかけがえのない時間を過ごせたのでよかった」と気持ちの整理をすることができます。

気持ちの整理をするのに人は時間を要するものです。時間軸で検査が前倒しになることにより、つらい決断をしないといけない場合でも十分な時間を取れるということは大きなメリットではないでしょうか。

より詳しく：NIPTのメリット

NIPTのデメリット

①検査内容が確定的ではない

検査の精度は100％ではありません。99%は100％と誤認されやすいのですが、99と100の間には大きな違いがあります。
偽陰性（陰性が間違っている）や偽陽性（陽性が間違っている）の結果が出る可能性もあります。

② 結果が出ないこともある

検査結果の割合は会社によりまちまちですが、結果が出ないケースが1.9～6.4%と引用されています。
※2023年現在では技術改良がすすみ、結果が出ないケースは少なくなりました。SNPを使う方式では多い印象があります。

より詳しく：NIPTのデメリット