東京のNIPT（新型出生前診断）事情

東京では認定外でNIPT（新型出生前診断）を可能な施設が増え、ほとんどの施設でまったく検査の説明もされず、陽性になったときなんのサポートも受けずに女性にとっては一番つらい妊娠中絶に進まねばならなかうなるため、陽性になったときに大変なトラウマを抱えてしまうことになるのが一番困っていることです。派手に広告しているクリニックで受けて陽性になり、混乱し得誰にも相談せず本当は正常でする必要のないお子さんを中絶してしまったり、妊娠すること自体がトラウマになり、次に妊娠した時に立っていられない状況でお越しになる妊婦さんもおられます。NIPT（新型出生前診断）を受けて偽陰性、つまり生まれた赤ちゃんに障害があることもあります。本当にしっかり理解して納得して受けないといけない検査だと痛感しております。専門医によるカウンセリングがしっかり受けられる医療機関でお受けください。

日本の衛生検査所の特異性

米国の政府機関であるNIH（アメリカの厚生労働省に該当）が作っているGeneReviewsは，分子遺伝学的検査について，その検査が米国CLIAの承認を受けた研究機関もしくは米国以外の臨床研究機関によってGeneTests Laboratory Directoryに掲載されている場合に限り，臨床的に実施可能であるとしています．アメリカではCLIA認証を受けた衛生検査所でないと検体を検査する事はできません。検査の質を担保するための規制がきちんとあります。これに対して日本ではこのような規制はありません。特定機能病院にはISO（ISO 15189など）を取得しないといけないという決まりがやっと2019年に医療法改正によりできたくらいです。CLIA認証はなかなか通らないので．このあたりが日本とアメリカの大きな違いです．日本でCLIA認証を通っている衛生検査所はわずかに3社のみです．

ヨーロッパではCLIA認証ではなく別の認証システムがありますが、ヨーロッパの検査所はISOとCLIAの両方を取得しているところがたくさんあります。
要するに海外では「シークエンサー買いました」という検査機関・研究機関が検査をすることは出来ないように規制され、素人が機械の判断だけで結果を出すことは出来ないようになっています。最終的にはその結果を人の目で見て確認しなければならないのですが、日本では遺伝学の基礎知識もないましては研修を受けたこともない医師が突然出生前診断の専門家だと名乗ってしまうこともできるというどうしようもない現状があります。海外では専門医制度がきちんとできているため、専門家と名乗るのに専門医を持っていないということは起こりえません。

出生前検査・出生前診断とは？

自然は時に残酷なものです。
新しい生命の誕生は素晴らしいことではありますが、自然は予期せぬ、そして必ずしも好ましいと言えない遺伝的運命を与えることがあります。
そして今、技術革新にり胎児の遺伝子検査が昔に比べて容易になったことで、ますます多くの親が直面するであろう大きな疑問は、自分が期待している赤ちゃんに何か異常があったら積極的に事前に知りたいと思うかどうかではないでしょうか。
NIPT（新型出生前診断）が行われるようになり、10年近くが経過しました。
出生前診断とは、赤ちゃんが生まれる前（出生前）に、先天性の病気を持っているかを調べるための検査を行って、その結果から診断をすることをいいます。
出生前検査を行うことにより調べることができるのは赤ちゃんの先天異常の一部です。
赤ちゃんが先天異常をもって生まれてくる率は実に3％となっていて、その10～15％つまり222〜300人に1人が染色体異常のある赤ちゃんとなっています。

東京・港区北青山にあるミネルバクリニックには上のお子さんに先天異常がある妊婦さんたちもよく次のおこさんの妊娠時にお越しになりますが、障害のあるお子さんを持つことはその後のご家族の在り方を大きく変化させてしまうので、受け入れる場合も生まれた後に突然知るよりは、早く知り、受け入れるための準備をしつつ出産を迎えるほうがよいというお声もたくさん頂戴します。そういう意味でNIPT（新型出生前診断）の役割は大きいなと感じています。
こうした染色体異常の赤ちゃんを出生前に診断して出産するかどうかの判断をしたり、出産後の医療ケアに備える準備をしたりという判断をするために出生前検査の方法がいくつか開発されてきました。
出生前検査には染色体疾患の診断やリスクを直接・関節判定する遺伝学的検査と、脳や心臓などの臓器の異常を診断する形態学的検査（超音波検査）があります。また、母体血清マーカー（主流はクワトロテスト）は赤ちゃんの開放性神経管奇形とトリソミー21、トリソミー18のリスクを知ることが可能ですがこちらは確率しかわかりません。
関連記事：出生前検査とは？

非確定的（陽性になったら確定するための検査が必要）な出生前診断

NIPT（新型出生前診断）

9週から。ダウン症候群、トリソミー18、トリソミー13、微細欠失症候群、その他遺伝子の異常による疾患を検出することができますが、内容は施設により違います。感度はダウン症に関しては99％以上。

コンバインド検査

11～13週。ダウン症候群、トリソミー18が対象。ダウン症検出感度は83％

母体血清マーカー

15～17週。ダウン症候群、トリソミー18、開放性神経管障害、ダウン症候群検出感度は80％

確定的出生前検査

絨毛検査

11～14週、染色体異常全般でダウン症検出感度はほぼ100％

羊水検査

15～16週、染色体異常全般でダウン症検出感度はほぼ100％

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NIPT（新型出生前診断・非侵襲的出生前検査）とは？

母体血の採血をして、その中に含まれている赤ちゃんのDNAの断片を調べることで、主に第13・18・21番染色体の異数性（トリソミー）のある赤ちゃんを発見するスクリーニング検査として開発されました。近年、技術の進歩が目覚ましく、トリソミー以外の疾患に対してもNIPT（新型出生前診断）の対象がどんどん拡大しています。これらについて詳細に説明するページをおつくりしてありますので、順番に当ページを読み進んでいただき、お知りになりたい内容が書かれてある該当ページへのリンクをクリックしてお読みいただければと存じます。

非侵襲的出生前検査（NIPT）は、非侵襲的出生前スクリーニング（NIPS）と呼ばれることもあり、胎児が特定の遺伝子異常を持って生まれてくるリスクを決定する方法です。
この検査は、妊婦の血液の中を循環しているDNAの小さな断片を分析します。

細胞の核の中にあるほとんどのDNAとは異なり、これらの断片は細胞内ではなく自由に浮遊しているため、セルフリーDNA（cfDNA）と呼ばれています。これらの小さな断片は、通常、200個以下のDNA構成要素（塩基対）を含み、細胞が死滅して分解され、DNAを含むその内容物が血液中に放出されたときに発生します。

妊娠中、母体の血流には、母体の細胞と胎盤の細胞からのcfDNAが混在しています。胎盤は、胎児と母体の血液をつなぐ子宮内の組織です。これらの細胞は妊娠中、母体の血流に流されます。胎盤細胞のDNAは通常、胎児のDNAと同一です。胎盤からのcfDNAを分析することで、胎児に害を与えることなく、特定の遺伝的異常を早期に発見する機会が得られます。

詳細は以下の関連記事ページからご覧ください
NIPTとは？

東京｜ミネルバクリニックのNIPT（新型出生前診断/非侵襲的出生前検査）の特徴

• ・NIPT（新型出生前診断）基本検査（T13/18/21）はどれも第1・第2・第3世代からお選びいただけます。（基本検査でわかる染色体の異常は卵子の加齢に伴って起こるもの、つまり女性側に原因があるものです）
• ・NIPT（新型出生前診断）で検査できる微小欠失症候群は8か所9疾患と世界有数の対象の多さを誇ります。
• ・イルミナのNIPT（新型出生前診断）検査は7Mb以下の大きさの微小欠失を検出する力が弱いことが指摘されており、懸念されておりましたのと、当院でもイルミナのNIPT（新型出生前診断）のみを扱っていた時代に22q11.2（欠失サイズ1.5～3Mb）で偽陰性が出てしまったことから、より正確な第2世代NIPT（新型出生前診断）・第3世代NIPT（新型出生前診断）を導入致しました。
• ・スーパーNIPT100（第3世代NIPT（新型出生前診断））では常染色体劣性遺伝性疾患やX染色体連鎖遺伝性疾患を、マルチNIPTデノボ（第2世代NIPT）では父親の精母細胞の加齢に伴い増加する赤ちゃんの新生突然変異を検出いたします。（前者100遺伝子、後者25遺伝子）
• ・特にデノボ（新生突然変異）の骨系統疾患は妊娠早期では頭部が大きく体幹や四肢は小さいためバランスがわるくエコーなどでは診断不可能で、大体妊娠20週近くなって突然診断されたり22週を過ぎてから診断されるのですが、この疾患群が妊娠初期にNIPT（新型出生前診断）で検出できるようになった意義は大変大きいものだと感じています。
• ・新型出生前診断において第2NIPT・第3世代NIPTを国内唯一お取り扱い致しております。この二つは現在まで偽陰性が報告されていません。
• ・神宮外苑ミネルバクリニックは赤坂御用地・国立競技場・神宮球場の近く、東京都港区北青山にあり、東京メトロ銀座線外苑前駅B2出口徒歩1分の好立地です。センシティブな診療内容のため、診察室は個室でプライバシーに最大限配慮。基本的には患者さん同士が顔を合わせることもありません。落ち着いた雰囲気の中で心置きなく悩み事をお伝えください。

NIPT(新型出生前診断)：妊娠したけど不安なあなたへ

情報が氾濫し、妊娠したことを屈託なく喜べない 人が増えています。
高齢出産が増えていることや、情報が氾濫していることから

障害のある赤ちゃんじゃないかな？
健康じゃない赤ちゃんだと育てられるのかな？と

不安が大きくて。

その不安、NIPT（新型出生前診断）、つまり赤ちゃんをお母さんの血液から胎児診断（出生前診断）することで、遺伝専門医のわたしと一緒に解消しませんか？☞NIPT（新型出生前診断/非侵襲的出生前検査）を受けた人たち

NIPT（新型出生前診断）で陽性になった場合