NIPTとは妊娠9週から母体の採血で胎児のダウン症候群などの先天異常を調べる検査です。新型出生前診断ともいわれます。国内で唯一、第2・第3世代の最新技術と確度・豊富なメニューで女性遺伝専門医が提供。父親側の高齢が原因の1/600の疾患も検査可能。24時間電話対応可。土日夜間祝日診療。東京メトロ銀座線外苑前駅2b出口から徒歩1分。

– お知らせ –
当院では、すべてのNIPT(新型出生前診断)検査を9週0日からお受けいたします。《第1世代(イルミナ)を除く》
ミネルバクリニックでは2020年10月24日よりイルミナ社のNIPTであるVeriseq2の取扱いを開始しました。関連記事|Veriseq2
Veriseq2を取り扱いしているヒロクリニックと東京衛生検査所が遺伝子検査の知識不足のためかできないことをできると記載している件について警鐘いたします。関連記事:微細欠失症候群

ミネルバクリニック人気NIPTメニューランキング
  • 2位

    スーパーNIPT100

    偽陰性ゼロ、T21/T18陽性的中率100%の第3世代スーパーNIPT(新型出生前診断)に100遺伝子の検査が追加:日本では当院独占契約です

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  • 1位

    コンプリートNIPT
    デノボプラス

    スーパーNIPT100+マルチNIPTカリオセブン(コンプリートNIPT)に父親由来の突然変異を調べるマルチNIPTde novoをプラスしたコースです。

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  • 3位

    ペアレントコンプリート

    スーパーNIPT(母親由来の染色体異常を検出)にマルチNIPTデノボ(父親からの異常を検出)を追加したコース

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東京・ミネルバクリニックNIPTメニュー人気ランキング

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新型出生前検査・新型出生前診断・NIPTとは?  NIPT(新型出生前診断・非侵襲的出生前検査)とは?

母体血の採血をして、その中に含まれている赤ちゃんのDNAの断片を調べることで、主に第13・18・21番染色体の異数性(トリソミー)のある赤ちゃんを発見するスクリーニング検査として開発されました。近年、技術の進歩が目覚ましく、トリソミー以外の疾患に対してもNIPT(新型出生前診断)の対象がどんどん拡大しています。これらについて詳細に説明するページをおつくりしてありますので、順番に当ページを読み進んでいただき、お知りになりたい内容が書かれてある該当ページへのリンクをクリックしてお読みいただければと存じます。

非侵襲的出生前検査(NIPT)は、非侵襲的出生前スクリーニング(NIPS)と呼ばれることもあり、胎児が特定の遺伝子異常を持って生まれてくるリスクを決定する方法です。
この検査は、妊婦の血液の中を循環しているDNAの小さな断片を分析します。
おすすめポイントとしては以下のような点が挙げられます。
おすすめポイント1:従来の胎児異常を発見するためのスクリーニング検査に比較して妊娠の早い時期から可能であること。(ミネルバクリニックでは妊娠9週から、他の施設では10週以降)
おすすめポイント2:従来のスクリーニング検査に比較して精度(検査の正確さ)が非常に高くなっていること。
おすすめポイント3:従来の確定的検査(絨毛検査、羊水検査)に比較して侵襲性がないこと。
おすすめポイント4:従来の確定的検査(絨毛検査、羊水検査)に比較して必要な資料が10~20ml程度の母体の末梢血だけと簡便であること。
おすすめポイント5:従来の確定的検査(絨毛検査、羊水検査)に比較して細胞培養や染色体(核型)分析のための施設や高い専門技術を有する専門検査技師が不要であること。
おすすめポイント6:従来の確定的検査(絨毛検査、羊水検査)に比較して自動化とハイスル―プットな高速処理が可能であること。
おすすめポイント7:従来の確定的検査(絨毛検査、羊水検査)に比較して染色体の微細な構造異常の検出などの製品の拡張性が高いこと。

細胞の核の中にあるほとんどのDNAとは異なり、これらの断片は細胞内ではなく自由に浮遊しているため、セルフリーDNA(cfDNA)と呼ばれています。これらの小さな断片は、通常、200個以下のDNA構成要素(塩基対)を含み、細胞が死滅して分解され、DNAを含むその内容物が血液中に放出されたときに発生します。

妊娠中、母体の血流には、母体の細胞と胎盤の細胞からのcfDNAが混在しています。胎盤は、胎児と母体の血液をつなぐ子宮内の組織です。これらの細胞は妊娠中、母体の血流に流されます。胎盤細胞のDNAは通常、胎児のDNAと同一です。胎盤からのcfDNAを分析することで、胎児に害を与えることなく、特定の遺伝的異常を早期に発見する機会が得られます。

詳細は以下の関連記事ページからご覧ください
パトウ症候群(トリソミー13) エドワーズ症候群(トリソミー18) 
ダウン症候群(トリソミー21) トリソミーとは

東京|ミネルバクリニックのNIPT(新型出生前診断/非侵襲的出生前検査)の特徴

東京|ミネルバクリニックのNIPT(新型出生前診断/非侵襲的出生前検査)の特徴

  • ・NIPT(新型出生前診断)基本検査(T13/18/21)はどれも第1・第2・第3世代からお選びいただけます。(基本検査でわかる染色体の異常は卵子の加齢に伴って起こるもの、つまり女性側に原因があるものです)
  • ・NIPT(新型出生前診断)で検査できる微小欠失症候群は8か所9疾患と世界有数の対象の多さを誇ります
  • ・イルミナのNIPT(新型出生前診断)検査は7Mb以下の大きさの微小欠失を検出する力が弱いことが指摘されており、懸念されておりましたのと、東京・ミネルバクリニックでもイルミナのNIPT(新型出生前診断)のみを扱っていた時代に22q11.2(欠失サイズ1.5~3Mb)で偽陰性が出てしまったことから、より正確な第2世代NIPT(新型出生前診断)・第3世代NIPT(新型出生前診断)を導入致しました。
  • ・スーパーNIPT100(第3世代NIPT(新型出生前診断))では常染色体劣性遺伝性疾患やX染色体連鎖遺伝性疾患を、マルチNIPTデノボ(第2世代NIPT)では父親の精母細胞の加齢に伴い増加する赤ちゃんの新生突然変異を検出いたします。(前者100遺伝子、後者25遺伝子)
  • ・特にデノボ(新生突然変異)の骨系統疾患は妊娠早期では頭部が大きく体幹や四肢は小さいためバランスがわるくエコーなどでは診断不可能で、大体妊娠20週近くなって突然診断されたり22週を過ぎてから診断されるのですが、この疾患群が妊娠初期にNIPT(新型出生前診断)で検出できるようになった意義は大変大きいものだと感じています。
  • ・新型出生前診断において第2NIPT・第3世代NIPTを国内唯一お取り扱い致しております。この二つは現在まで偽陰性が報告されていません。
  • ・東京都・神宮外苑ミネルバクリニックは赤坂御用地・国立競技場・神宮球場の近く、東京都港区北青山にあり、東京メトロ銀座線外苑前駅B2出口徒歩1分の好立地です。センシティブな診療内容のため、診察室は個室でプライバシーに最大限配慮。基本的には患者さん同士が顔を合わせることもありません。落ち着いた雰囲気の中で心置きなく悩み事をお伝えください。
NIPT(新型出生前診断):妊娠したけど不安なあなたへ

NIPT(新型出生前診断):妊娠したけど不安なあなたへ

情報が氾濫し、妊娠したことを屈託なく喜べない 人が増えています。
高齢出産が増えていることや、情報が氾濫していることから

障害のある赤ちゃんじゃないかな?
健康じゃない赤ちゃんだと育てられるのかな?と

不安が大きくて。

その不安、NIPT(新型出生前診断)、つまり赤ちゃんをお母さんの血液から胎児診断(出生前診断)することで、遺伝専門医のわたしと一緒に解消しませんか?

関連記事:
ミネルバクリニックでNIPTを受けた方たちの事例集

以前受けた患者さんたちの口コミ

院長が解説する動画はこちら

新型出生前診断・スーパーNIPTは新型出生前診断を従来の13・18・21トリソミーと、
4つの微細欠失(微小欠失)症候群の検出に加えて、102疾患100種類の遺伝子の2000の病的変異に拡大しました。最新世代のNIPTなので、正確性も向上しており、陽性的中率はトリソミー21と18に関しては100%微小欠失の陽性的中率も100%となっています。
*全染色体検査は含まれておりません

東京|ミネルバクリニックの特徴

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1.臨床遺伝専門医が大学病院クオリティーで診療します

1.臨床遺伝専門医が大学病院クオリティーで診療します

東京都港区北青山にあるミネルバクリニックは、NIPT(新型出生前診断)を扱う無認可(認可外)病院(クリニック)で唯一、遺伝子検査の専門医である臨床遺伝専門医が大学病院クオリティーで診療しております。

染色体異常は、生産児の約1%(100人に一人)、出生前診断を受けた35歳以上の妊婦の約2%(50人に一人)、妊娠第1三半期のすべての自然流産児の半数でみられるポピュラーなものです。

NIPT(新型出生前診断/非侵襲的出生前検査)は、遺伝子検査の中でもセルフリーDNAという大変特殊なDNAを使う特殊な検査です。遺伝子検査の専門医として個別具体的に皆様の心理的・医学的ケアをと心がけるとともに、予約の取りやすさ、費用、検査の質、内容など配慮いたしております。

2.クオリティーを何より重視しています

2.クオリティーを何より重視しています

最近では21トリソミーだけを5万円程度というお値段で検査できるとうたうクリニックもありますが、1つ測っても3つ測っても全染色体を測ってもシークエンサー(塩基配列を決定する機械。イルミナ製)の試薬の値段は実は同じです。試薬代、機械代、人件費などを勘案するとペイできない(赤字になる)金額なので、美容皮膚科の脱毛よろしく安い費用で広告して集患しておいて高いメニューを成約させるというやり方ではないかと感じています。また、21トリソミーは染色体異常の52%を占めるにすぎませんし、医学的により問題になるのはむしろトリソミー21以外の疾患たちです。

3.検査会社のクオリティーも重視しています

3.検査会社のクオリティーも重視しています

それと、NIPT(新型出生前診断)と一口にいっても、測定する機器はイルミナ製ですが、そこから先の測定方法は各検査会社が開発していてしのぎを削っています。イルミナはあくまでも測定機器の会社であって、測定方法もVeriseqとして販売しておりますが、これが最良とは限りません。イルミナはNIPT(新型出生前診断)を開発した会社の一つであるベリナタ社を買収して傘下におさめ、その技術をもとに新型出生前診断のVeriseqという商品を独自に世界中の検査会社に販売してきましたが、むしろ、7Mb以下の小さな欠失・重複に対する感度が低いことを問題視する専門家の声も強く、当院でもイルミナ子会社のベリナタで偽陰性がおひとり出てしまい、大変苦しい思いをいたしました。

このため、当院としては、イルミナとの付き合いとか、お世話になっているとか忖度することを一切せず世界中の検査の中から専門医の目で選りすぐってNIPT(新型出生前診断)の検査会社を採用することにいたしました。

4.ひとりひとりの患者さんに真正面から丁寧に向き合います

4.ひとりひとりの患者さんに真正面から丁寧に向き合います

全国の遺伝専門医の中で、最もNIPT(新型出生前診断)の経験が豊富なのが東京都のミネルバクリニック院長の仲田でしょう。
NIPT(新型出生前診断)を受けたい患者さんと真正面から向き合ってお話を伺う中でわかってきた沢山のことがあります。それをまた新たなNIPT(新型出生前診断)を受ける患者さんの診療にフィードバックしていっています。
NIPT(新型出生前診断)を診療した経験が少ないと言えないことも、エビデンス+経験で言えるようになることもあります。
沢山のことをNIPT(新型出生前診断)を受けた患者さんたちから気づかせてもらいました。
みなさんがどうしてダウン症(21T )だけが気になってしまうのかというと、それは、『目立つから』にほかなりません。しかし、なぜ目立つのでしょうか?答えは、ダウン症のお子さんは普通の保育施設、普通学級にいらっしゃるので皆さんの目にする機会が多いからです。

ところが、ほかの疾患たちはより重症なので、普通学級には入れないから目にすることがありません。しかし、より重症なお子さんたちです。半数あるそういうリスクを最初から取りこぼすことをよしとする集患方法は、まさに『専門家ではないから』できることでしょう。つまり、本当のリスクを知らない医師たちだからこそ。がんの専門医が絶対言わない『食事でなおせる』とか言うのと構造は同じです。

東京都港区・外苑前駅徒歩1分のミネルバクリニックでは臨床遺伝専門医としてより重症な疾患のお子さんから成人まで向き合ってきた経験を生かして、そのような世の中の風潮とは一線を画して、世界の最先端な技術、しかもきちんと国際標準な第三者評価を受けて裏付けられた資格を得ている検査所のみと契約して、日本の皆様に良いNIPT検査を提供していきたいと思います。※日本の衛生検査所でこの国際標準な第三者評価に合格しているのは上場している大手のたった3社となります。

5.NIPT(新型出生前診断)で陽性になり、精査が必要な場合も対応いたします

5.NIPT(新型出生前診断)で陽性になり、精査が必要な場合も対応いたします

この検査は赤ちゃんの生命の選択につながってしまうという重大な検査です。しっかり専門家の説明を受けてからお受けください。また、NIPT(新型出生前診断)で陽性になったかたで必要に応じて最適な羊水検査の医療機関を紹介いたしたします。

互助会加入について
※互助会加入は必須です
東京|ミネルバクリニックでNIPT(新型出生前診断)を受けた方々には、互助会をご用意し羊水検査等が必要な場合の診療費用を補助します。※限度額15万円、羊水検査は基本的には全国どこで受けても大丈夫です。(一部、同時に科学的根拠がない高額な検査を推奨する医療機関があるため、除外しています。)

互助会は強制加入とさせていただきます。(互助会費:2,000円)

医療法人化のお知らせ
東京都にあるミネルバクリニックは2014年12月に東京都新宿で開業し、2018年3月に東京都港区北青山に移転いたしました。この間の業績を評価いただき、東京都から医療法人設立を認可され、2019年10月に医療法人になりました。これからも、科学的根拠に基づく丁寧な診療を心がけ、多くの方々に安心してお越しいただけるよう精進いたします。
※医療法人化に伴いホームページのURLとメールアドレスが変更されました。
minerva-clinic.jp → minerva-clinic.or.jp (.jpの前に.orが付きます)
旧メールアドレスをご登録の方は、お手数ですが新アドレスに変更頂けますようお願い申し上げます。

患者様用マイページのがございます。予約・予約変更などのご連絡・ご質問や結果確認もマイページから可能です。当日予約うけたまわります。

NIPT(新型出生前診断 )|東京の神宮外苑ミネルバクリニック

NIPT(新型出生前診断/非侵襲的出生前検査)とは?

NIPT(新型出生前診断)と羊水検査を比較
新型出生前診断の血液検査は高精度で低リスク!他の検査と徹底比較
NIPT(新型出生前診断)のQ and A はこちら

NIPT(新型出生前診断)の一般的な説明はこちら

赤ちゃんの先天異常とは?

赤ちゃんの先天異常とは?

☞遺伝性疾患とは?

☞遺伝病を理解するためのヒトゲノム入門編

トリソミーの原因とは?

どうして赤ちゃんの染色体が3本になってしまうの?

どうして高齢出産になるとトリソミーのリスクが上がるの?

トリソミーで病気になるメカニズムとは?

どうして染色体が3本になると人間は病気になるの?

トリソミーの頻度とは?

ダウン症などの染色体異常の頻度とは?

NIPT(新型出生前診断/非侵襲的出生前検査)のメリットとデメリット

《1》NIPT(新型出生前診断)のメリット(詳細はをクリックすると詳細を読むことができます。リンク先をご覧ください)
1.従来のコンバインド検査や母体血清マーカー検査に比べて精度が高くなっています。
2.従来のコンバインド検査や母体血清マーカー検査に比べてより妊娠の早い段階で検査を受ける事が可能になっています
3.このため、確定検査までの間に十分な時間を持ち、気持ちの整理をすることが可能です
3.侵襲的検査では流産の可能性が少ないながらありますが、NIPTでは母体には採血のみの小さな侵襲、胎児にはまったく負担はなく安心に行える検査です
《2》NIPTのデメリットとは?(詳細はリンク先をクリックしてご覧ください)

1.確定的ではありませんので陽性の場合は羊水検査などの確定検査が必要です。(第2世代NIPT・第3世代NIPTはより精度があがっていますのでこの限りではありません)
2.正しく理解して受けない場合は正常なお子さんを中絶してしまうことにつながります。

出生前診断(NIPT)でわかること

出生前診断でわかること

1.NIPTでわかる常染色体の数の異常による疾患


  • NIPT(新型出生前診断)でわかるダウン症候群 (専門家向け/一般向け)
    ダウン症候群は第21番染色体のコピー数が多くなる、つまり本来2本が正常なところ3本ある(トリソミー)ということが原因で起こります。遺伝性の先天異常で最も多いのがダウン症で知的障害、先天性心疾患などが見られます。遺伝が原因の知的障害で最も多いものです。詳しくはリンク先をご覧ください。生体にとって染色体が1本増えるのは非常に大きな負担なので実は生まれて来れるお子さんは2-3割です。
  • NIPT(新型出生前診断)でわかるエドワーズ症候群
    エドワーズ症候群は第18番染色体のコピー数が多くなる、つまり本来2本が正常なところ3本ある(トリソミー)ということが原因で起こります。ほとんどは流産・死産に至りますが、生きて生まれても脳・心臓など大事な臓器に複合的な先天奇形があるため、長くは生きられないとされてきました。最近では医療的ケアが改善しているので教科書には平均寿命はいまだに1年未満と記載されていますがこれは6年にのびています。詳しくはリンク先をご覧ください。
  • NIPT(新型出生前診断)でわかるパトウ症候群
    パトウ症候群は第13番染色体のコピー数が多くなる、つまり本来2本が正常なところ3本ある(トリソミー)ということが原因で起こります。こちらは生まれてくるトリソミーのなかで最も重く、ほとんどは流産・死産に至りますが、生まれて来られても脳・心臓などの重要臓器に複合的先天奇形があり、医療介入が進歩した今でも平均寿命は1年未満の非常に厳しい疾患です。詳しくはリンク先をご覧ください。
  • NIPT(新型出生前診断)でわかるその他の染色体の異常(全染色体
    13/18/21番染色体以外にもトリソミーはあります。
    実は一番多く妊娠されるトリソミーは16番染色体で、9番染色体も意外と多くなっていますが、これらはほとんどが流産死産に至るため、生まれて来れることはめったにありません。(ミネルバクリニックの患者さんには9番トリソミーのお子さんを産んだ方がいらっしゃいます。)

関連記事:
どうして染色体が3本になってしまうのか?
どうして高齢出産になるとトリソミーのリスクが上がるのか?

2.性染色体の数の異常による疾患


  • NIPT(新型出生前診断)でわかるターナー症候群(Monosomy X)
    モノソミーXともいいます。女性では通常XX、つまりX染色体は2本あるところ、1本しかないのです。女性の2本のX染色体のうち1本は全員不活化されているので、1本になっても支障があまりなくて生まれて来れるのがX染色体のモノソミーです。その他の染色体のモノソミーは生まれて来れません。心臓に問題があったり、低身長、翼状頸、不妊を認め、軽い知的障害を認めますが日常生活に問題はなく、普通学級で大丈夫です。詳しくはリンク先をご覧ください。
  • NIPT(新型出生前診断)でわかるトリプル X症候群 (Trisomy X)
    トリプルXは通常女性ならX染色体が2本のところ3本ある状態です。女児千人に一人程度と意外と多いのですが、ほとんどなんの目立った症状もなく、妊孕性や二次性徴なども問題ないため、偶発的に染色体検査で発見される程度です。詳しくはリンク先をご覧ください。
  • NIPT(新型出生前診断)でわかるクラインフェルター症候群 (XXY)
    クラインフェルター症候群は、男性ではX染色体が1本のところ2本あるというコピー数の異常が原因でおこります。男児出生500~1000人に1人の割合で発生します。高身長、不妊などの症状はありますが知的障害などはほとんどないまたは非常に軽く、不妊外来に行って染色体検査をされなければ生涯診断されない人たちが殆どです。詳しくはリンク先をご覧ください。
  • NIPT(新型出生前診断)でわかるXYY症候群
    XYY症候群はヤコブ症候群ともいい、男性ではY染色体が1本のところ2本あるというコピー数の異常が原因でおこります。男児出生1000人に1人の割合で発生します。47,XYY症候群のほとんどの男性は、男性ホルモンテストステロンの正常な産生と正常な性的発達を示し、通常は妊孕性もあり、遺伝もしません。ます。詳しくはリンク先をご覧ください。
  • NIPT(新型出生前診断)でわかるXXYY 症候群
    XYYY症候群は、男性ではXY染色体がそれぞれ1本のところ両方とも2本あるというコピー数の異常が原因でおこります。男児5万人に一人の割合で生まれ、軽度の骨格異常、性器形成不全の可能性が高く、精神遅滞がより頻繁に発生します。詳しくはリンク先をご覧ください。

3.NIPT(新型出生前診断)でわかる染色体の構造の異常による疾患(微細欠失症候群)

※成因はゲノム病のページをご覧下さい


  • NIPT(新型出生前診断)でわかる1p36欠失症候群
    1p36.1欠失は,1番染色体短腕の末端部であるp36の微細欠失を原因とする比較的新しい概念の疾患で, サブテロメア欠失疾患では最も多いものです。発達遅滞/知的障害は全例に認め、全身性の筋緊張低下、特徴的的顔貌,てんかん,心奇形が特徴です.
  • NIPT(新型出生前診断)でわかる4p16.3欠失症候群
    4番染色体短腕に位置する遺伝子群の欠失により引き起こされる疾患であり、重度の精神発達の遅れ、成長障害、難治性てんかん、多発形態異常を主徴とします。
  • NIPT(新型出生前診断)でわかる5p-症候群
    5p-症候群(猫なき症候群)は5番染色体短腕末端部の欠失という染色体異常による先天性の病気で、顔つきや子猫の鳴き声によく似た高音のニャーニャーという泣き声が特徴的で精神的な発達が遅れる病気です。5p-症候群(猫なき症候群)の症状・原因・治療などの基礎情報を掲載しています。
  • NIPT(新型出生前診断)でわかる15q12欠失症候群
    NIPT(新型出生前診断)でわかるPrader-Willi症候群
    Prader-Willi症候群(PWS)は乳児期早期の重度の筋緊張低下と摂食障害,乳児期後期~小児期早期に始まる過食と進行性病的肥満症を特徴とし,運動発達や言語発達は遅滞します.認知障害は程度に差はあれ必発です.かんしゃく発作,頑固な性格,他人を操作しようとする行動,強迫的性格などの独特の行動特徴はよく認められる所見です.性別を問わず,性腺機能低下症は性器形成不全や思春期発育不全として認められ,不妊症がほとんどです.一般的に低身長で、特徴的顔貌,斜視,側彎をしばしば認めます.肥満の患者ではインスリン非依存性糖尿病がしばしば起こります.
    NIPT(新型出生前診断)でわかるAngelman症候群
    アンジェルマン症候群は,重度の運動発達遅滞 や精神遅滞 ,重度の言語 障害,失調性歩行や四肢の振戦 ,頻繁に声を立てて笑ったり,微笑んだり,興奮しやすいといった,場にそぐわない愉快なふるまいが特徴です.
    小頭症や痙攣発作も多くみられます.発育遅滞 を初めて認めるのは生後6か月 頃ですが,アンジェルマン症候群に特有の臨床的徴候は1歳すぎるまで顕在化せず,正確な臨床診断に至るまでに数年を要することもあります.
  • NIPT(新型出生前診断)でわかる22q11.2欠失症候群
    22q11.2欠失症候群/ディジョージ症候群の主な臨床症状には,先天性心疾患,特に先天性中隔奇形(心室中隔欠損,ファロー四徴,中断性大動脈弓,動脈幹),口蓋異常(咽頭速度不全,粘膜下口蓋裂,口蓋垂二分裂,口蓋裂),免疫不全,特徴的な顔面特徴,および学習困難があります.難聴には感音性および/または伝音性があります.喉頭気管食道,消化管,眼科,中枢神経系,骨格,泌尿生殖器の奇形も生じ、精神疾患および自己免疫疾患は,22q11.2欠失症候群/ディジョージ症候群を有する個体においてより一般的です.
  • NIPT(新型出生前診断)でわかるSmith-Magenis症候群 (17p11.2)
    Smith-Magenis症候群(SMS)は,特徴的な身体的特徴(特に年齢とともに進行する顔貌),発達遅滞,認知障害,行動異常,睡眠障害,小児期発症の腹部肥満を特徴とする.乳児には,哺乳困難,発育不全,筋緊張低下,反射低下,仮眠の延長または哺乳のための覚醒の必要性,および全身性嗜眠がある.個人の大多数は,軽度から中等度の範囲の知的障害で機能する.重大な睡眠障害,常同症,不適応・自傷行動などの行動表現型は,一般に生後18カ月以上になるまで認識されず,成人になるまで変化し続ける.感覚の問題がしばしば指摘されるが,これには,回避行動のほか,テクスチャー,音,経験を繰り返し求めることが含まれる.
  • NIPT(新型出生前診断)でわかる11q23-q24.3欠失症候群(NIPT(新型出生前診断)でわかるJacobsen症候群)  OMIM# 147791    症例報告論文
    Jacobsen症候群(JBS)は、成長遅延、精神運動遅滞、三角頭症、分岐間欠性斜視、上眼角、両眼角乖離、広鼻梁、前傾鼻孔を有する短鼻、コイ型上唇、後口唇、低位異形耳、両側屈指症、つち状趾症、同種免疫性血小板減少症などの主要な臨床的特徴を有する隣接遺伝子欠失症候群です。
  • NIPT(新型出生前診断)でわかる8q24.11-q24.13欠失症候群(NIPT(新型出生前診断)でわかるLanger-Giedion症候群)
    Langer-Giedion症候群(LGS)は、円錐形の骨端、多発性軟骨性外骨腫、および球鼻、扁平な好気性を有する細長い上唇、および大きな突出した耳を含む顔面異形を特徴とする隣接遺伝子欠失症候群です。頭髪は通常まばらで、細くてもろい毛幹がある。知的発達は軽度から中等度に障害される。けいれんはときに報告されている。その他の骨格または整形外科的、泌尿生殖器、内分泌異常がみられることがあります。

4.染色体異常の原因とは?

5.NIPT(新型出生前診断)でわかる赤ちゃんの遺伝子のDNA配列の異常による(単一遺伝子疾患)

NIPT(新型出生前診断)の原理

1.NIPT(新型出生前診断)ではセルフリーDNAを使っています

2.NIPT(新型出生前診断)の測定方法

NIPT(新型出生前診断)で陽性になったとき

NIPT(新型出生前診断)陽性の意味とは?

NIPT(新型出生前診断/非侵襲的出生前検査)の医療機関比較

1.日本医学会認定施設(NIPTコンソーシアム)と東京都|ミネルバクリニックのNIPT(新型出生前診断)の比較

2.他の無認可(認可外)NIPT(新型出生前診断)施設と東京|ミネルバNIPT(新型出生前診断)の比較

東京都のミネルバクリニックのNIPT

東京|ミネルバクリニックのNIPT(新型出生前診断)に対する姿勢

アラフォー応援コース

NIPT(新型出生前診断)の費用

関連記事:出生前検査の費用とファイナンシャルプランニング|出産離職は生涯賃金損失2億円

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ミネルバクリニックのNIPT(新型出生前診断)の費用の詳細はこちら

1.NIPT(新型出生前診断)基本コースの費用

:13/18/21トリソミーと性別・性染色体異数性(ターナー症候群など)込み
第1世代NIPT(新型出生前診断)の費用(ベリナタ)13万円
第2世代NIPT(新型出生前診断)の費用 15万円
第3世代NIPT(新型出生前診断)の費用 16万円

アラフォー応援コース

第2・第3世代の基本検査を一度に行うものです。第2世代を3割引きといたしております。※第1世代は対象となりません。

2.微細欠失症候群・全染色体を追加の場合の費用

第1世代NIPT(新型出生前診断)の費用 18万円 微細欠失5疾患
第2世代NIPT(新型出生前診断)の費用 24万円 微細欠失9疾患、全染色体は700万塩基以上の大きさで欠けたり重複したりをすべての染色体のすべての領域にわたり実施します。
第3世代NIPT(新型出生前診断)は全染色体はありません。微細欠失4疾患を追加の場合の費用 16万円

3.NIPT(新型出生前診断)に遺伝子検査を追加の場合の費用

第2世代NIPT(新型出生前診断)デノボを追加の場合の費用

父親の年齢とともにリスクが上昇する25遺伝子の44疾患の変異による疾患。この検査のみの場合は25万円。当院でNIPTを受けて追加する場合は12万円。セット費用もあります。特に妊娠後期にならないとわからない骨系統疾患が含まれているのが特徴です。

第3世代スーパーNIPT(新型出生前診断)100を追加の場合の費用

215000円 基本NIPT(新型出生前診断)+微細欠失+100の遺伝子の2000か所の病的変異による重篤な疾患が含まれます。

東京|ミネルバクリニックのNIPT(新型出生前診断)の費用

NIPT(新型出生前診断)のQ and A はこちら

NIPT(新型出生前診断)の一般的な説明はこちら

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NIPT・新型出生前診断(新型出生前検査)関連記事
ミネルバクリニックNIPTトップページ

オンラインNIPT

オンラインNIPT

ミネルバクリニックNIPTメニュー

スーパーNIPT(13/18/21トリソミー)・スーパーNIPTプラス(+微小欠失4疾患)・スーパーNIPT100(100遺伝子の重篤な遺伝病を検出)
マルチNIPTカリオセブン|全部の染色体を7Mbでスキャン+微小欠失9疾患
マルチNIPTデノボ|父親の加齢と相関する25遺伝子44疾患
ペアレントコンプリート
コンプリートNIPT
イルミナVeriseq2(但し、妊娠10週からとなります)

NIPT・新型出生前診断(新型出生前検査)関連記事

出生前診断とは/新型出生前診断とは

出生前診断とは
新型出生前診断とは?初めて検査を受ける際の3つの注意点を紹介
新型出生前診断の精度が高いといわれる理由|5つの出生前診断と比較
新型出生前診断の血液検査は高精度で低リスク!他の検査と徹底比較
NIPT(新型出生前診断)は非確定診断|検査の確率について
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NIPTのメリットとデメリット

NIPTのメリットとデメリット|新型出生前診断の13のメリットとは?
NIPTのメリットとデメリット|新型出生前診断の15のデメリットとは?
新型出生前診断の5つのメリットと認定施設・認定外施設の違いを解説
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NIPTと性別

NIPTによる性別判定の精度と性別が違う稀なケースを紹介
NIPTでの性別と赤ちゃんの性別が不一致な場合は間違い?

NIPT(新型出生前診断)で性別を知ることはできるの?そのメリットは?

出生前スクリーニング検査

赤ちゃんの首の後ろのむくみ NT
超音波胎児スクリーニング検査
妊娠中の逐次型(シーケンシャル)胎児スクリーニング検査
クワトロテスト・母体血清マーカーテスト
妊娠中の統合型胎児スクリーニング

子宮内での赤ちゃんの発達

卵子形成
精子形成
排卵(月経周期)
妊娠3週:受精と着床

NIPTで陽性が出たら|確定検査|羊水検査

羊水検査
羊水検査の結果はいつ帰ってくるの?
羊水検査と痛み
羊水検査とリスク
東京都の羊水検査実施施設
NIPT(新型出生前診断)と羊水検査を比較
絨毛検査・羊水検査の精度とは

人工妊娠中絶に関する基礎知識

NIPT陽性後の人工妊娠中絶率

高齢出産

高齢出産と赤ちゃんの障害・流産・死産|増えるのはダウン症だけじゃない
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高齢出産の芸能人たち|キャリア形成優先で40代で出産はもう定番
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高齢出産で後悔する7つのポイント|障害をもって生まれた我が子
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NIPTとその費用

NIPTは医療費控除の対象?初検査で知っておきたい5つのポイント

NIPTの費用は医療費控除できるのか?
新出生前診断|NIPTの費用

NIPTとライフプラン(人生計画)

出生前診断の費用とファイナンシャルプランニング

NIPT政策に関すること

NIPTコンソーシアムの問題点|ジーンテックの寡占性

NIPTブログ

NIPTコンソーシアムの問題点|NIPTでは陰性だったのに中絶|先天性心疾患

東京のNIPT事情

東京のNIPT(新型出生前診断)事情

東京では認定外でNIPT(新型出生前診断)を可能な施設が増え、ほとんどの施設でまったく検査の説明もされず、陽性になったときなんのサポートも受けずに女性にとっては一番つらい妊娠中絶に進まねばならなかうなるため、陽性になったときに大変なトラウマを抱えてしまうことになるのが一番困っていることです。派手に広告しているクリニックで受けて陽性になり、混乱して誰にも相談せず本当は正常でする必要のないお子さんを中絶してしまったり、妊娠すること自体がトラウマになり、次に妊娠した時に立っていられない状況でお越しになる妊婦さんもおられます。NIPT(新型出生前診断)を受けて偽陰性、つまり生まれた赤ちゃんに障害があることもあります。本当にしっかり理解して納得して受けないといけない検査だと痛感しております。専門医によるカウンセリングがしっかり受けられる医療機関でお受けください。

東京でNIPTを受けるのにおすすめの医療機関とは

東京でNIPTを受けるのにおすすめの医療機関とは

NIPTなどの出生前検査を受けるにあたり、一番重要なのは、その意味を正しく理解することで、そのために重要なのは事前にしっかりとした遺伝カウンセリングをうけることが非常に望ましいです。
NIPTは急速に実施されていますが、対応する専門的なカウンセリングプロセスの実施は多くの点で遅れている結果、妊婦と彼女の生殖の自律性に対するこれまでのリスクが軽視されている事例が論文ベースで報告されています。おすすめとしては、きちんとした遺伝カウンセリング提供体制のある医療機関でお受けください。目安としては、臨床遺伝専門医がいるかどうかとなるでしょう。
関連記事:遺伝カウンセリング 遺伝専門医の名簿

NIPT(新型出生前診断)に遺伝カウンセリングが必要な理由とは?

NIPT(新型出生前診断)に遺伝カウンセリングが必要な理由とは?

NIPT(新型出生前診断)に遺伝カウンセリングが必要な理由は、
正しく検査の意味を理解して受けないと、陽性になったとき混乱して実は正常のお子さんを確認もせずにいきなり中絶してしまう、という好ましくない状況に陥ることが考えられます。
また、どうせ陰性だからと軽い気持ちで受けて陽性となり、確定して中絶となった場合、順番に考えて選択していくことができないため、心的外傷後ストレス障害に陥る患者さんたちもいます
そうしたことを防ぐために遺伝カウンセリングがNIPTの前に必要とされるのです。
関連記事:NIPTを受けたことでトラウマになった症例

NIPTと遺伝カウンセリング

新しい技術であるNIPTの導入により、胎児の遺伝的異常に対する出生前スクリーニングおよび検査は劇的に変化しました。異数性異常や単一遺伝子異常、さらに最近では染色体異常のための拡大したキャリアスクリーニングパネルやNIPTといったスクリーニングが出生前医療に導入されてきました。これらの検査にはいずれも利点と限界があり、妊娠前および妊娠中のスクリーニングや検査について患者の意思決定を導く責任を負う医療提供者にとって、遺伝カウンセリングはますます複雑になってきています。
NIPT(新型出生前検査)は、妊娠10週以上で、第1期と第2期のスクリーニングと診断検査の選択肢、利点、限界について十分なカウンセリングを受けている女性に推奨されます。主治医または遺伝専門医とNIPTがあなたに有益であるかどうか、またその結果をどのように解釈するかについてしっかり説明を受けましょう。
関連記事:NIPT(新型出生前診断)に遺伝カウンセリングが必要な理由とは?

日本の衛生検査所の特異性

日本の衛生検査所の特異性

米国の政府機関であるNIH(アメリカの厚生労働省に該当)が作っているGeneReviewsは,分子遺伝学的検査について,その検査が米国CLIAの承認を受けた研究機関もしくは米国以外の臨床研究機関によってGeneTests Laboratory Directoryに掲載されている場合に限り,臨床的に実施可能であるとしています.アメリカではCLIA認証を受けた衛生検査所でないと検体を検査する事はできません。検査の質を担保するための規制がきちんとあります。これに対して日本ではこのような規制はありません。特定機能病院にはISO(ISO 15189など)を取得しないといけないという決まりがやっと2019年に医療法改正によりできたくらいです。CLIA認証はなかなか通らないので.このあたりが日本とアメリカの大きな違いです.日本でCLIA認証を通っている衛生検査所はわずかに3社のみです.
米国のNIHの遺伝子検査を行う衛生検査所に関する規定
ヨーロッパではCLIA認証ではなく別の認証システムがありますが、ヨーロッパの検査所はISOとCLIAの両方を取得しているところがたくさんあります。
要するに海外では「シークエンサー買いました」という検査機関・研究機関が検査をすることは出来ないように規制され、素人が機械の判断だけで結果を出すことは出来ないようになっています。最終的にはその結果を人の目で見て確認しなければならないのですが、日本では遺伝学の基礎知識もないましては研修を受けたこともない医師が突然出生前診断の専門家だと名乗ってしまうこともできるというどうしようもない現状があります。海外では専門医制度がきちんとできているため、専門家と名乗るのに専門医を持っていないということは起こりえません

関連記事:CLIA認証 分子遺伝学的検査

出生前検査・出生前診断とは?

出生前検査・出生前診断とは?

自然は時に残酷なものです。
新しい生命の誕生は素晴らしいことではありますが、自然は予期せぬ、そして必ずしも好ましいと言えない遺伝的運命を与えることがあります。
そして今、技術革新により胎児の遺伝子検査が昔に比べて容易になったことで、ますます多くの親が直面するであろう大きな疑問は、自分が期待している赤ちゃんに何か異常があったら積極的に事前に知りたいと思うかどうかではないでしょうか。
NIPT(新型出生前診断)が行われるようになり、10年近くが経過しました。
出生前診断とは、赤ちゃんが生まれる前(出生前)に、先天性の病気を持っているかを調べるための検査を行って、その結果から診断をすることをいいます。
出生前検査を行うことにより調べることができるのは赤ちゃんの先天異常の一部です。
赤ちゃんが先天異常をもって生まれてくる率は実に3%となっていて、その10~15%つまり222〜300人に1人が染色体異常のある赤ちゃんとなっています。

東京・港区北青山にあるミネルバクリニックには上のお子さんに先天異常がある妊婦さんたちもよく次のおこさんの妊娠時にお越しになりますが、障害のあるお子さんを持つことはその後のご家族の在り方を大きく変化させてしまうので、受け入れる場合も生まれた後に突然知るよりは、早く知り、受け入れるための準備をしつつ出産を迎えるほうがよいというお声もたくさん頂戴します。そういう意味でNIPT(新型出生前診断)の役割は大きいなと感じています。
こうした染色体異常の赤ちゃんを出生前に診断して出産するかどうかの判断をしたり、出産後の医療ケアに備える準備をしたりという判断をするために出生前検査の方法がいくつか開発されてきました。
出生前検査には染色体疾患の診断やリスクを直接・関節判定する遺伝学的検査と、脳や心臓などの臓器の異常を診断する形態学的検査(超音波検査)があります。また、母体血清マーカー(主流はクワトロテスト)は赤ちゃんの開放性神経管奇形とトリソミー21、トリソミー18のリスクを知ることが可能ですがこちらは確率しかわかりません。
関連記事: 出生前検査とは? 先天異常 母体血清マーカー クワトロテスト 遺伝学的検査 染色体異常

非確定的(陽性になったら確定するための検査が必要)な出生前診断

NIPT(新型出生前診断)

9週から。ダウン症候群、トリソミー18、トリソミー13、微細欠失症候群、その他遺伝子の異常による疾患を検出することができますが、内容は施設により違います。感度はダウン症に関しては99%以上。

コンバインド検査

11~13週。ダウン症候群、トリソミー18が対象。ダウン症検出感度は83%

母体血清マーカー

15~17週。ダウン症候群、トリソミー18、開放性神経管障害、ダウン症候群検出感度は80%

確定的出生前検査

絨毛検査

11~14週、染色体異常全般でダウン症検出感度はほぼ100%
関連記事:絨毛検査

羊水検査

15~16週、染色体異常全般でダウン症検出感度はほぼ100%

関連記事:
羊水検査
赤ちゃんの病気ー先天異常はどのくらい?ー
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出生前検査は妊娠何週頃に受けるもの?NIPT(新型出生前診断)を受けるタイミングとは?―
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出生前検査の種類:侵襲的検査編

NIPT(新型出生前診断)で陽性になった場合

NIPT(新型出生前診断)で陽性になった場合

東京都青山・ミネルバクリニックでは、陽性になった場合、何度でも無料でカウンセリングを受けることが可能ですし陽性のかたには遺伝子の専門医である院長のプライベート携帯の番号をお伝えし、24時間連絡可能にしています。不安な時期に、その不安に徹底的に寄り添うのが東京・ミネルバ流です。
専門医なので、何を聞かれても大抵ちゃんとお答えします!
極上の安定感と信頼をお届けいたします。
東京都のNIPT(新型出生前診断)提供医療機関

東京都のNIPT(新型出生前診断)提供医療機関

認可/
無認可
医療機関名専門性住所電話番号
認可昭和大学病院産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒142-8666
東京都品川区旗の台1-5-8
03-3784-8000
認可独立行政法人
国立成育医療研究センター
産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒157-0074
東京都世田谷区大蔵2丁目10-1
03-5494-7300
認可東京女子医科大学産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒162-8666
東京都新宿区河田町8-1
03-5269-7600
認可山王病院産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒107-0052
東京都港区赤坂 8-10-16
03-3402-3150
認可聖路加国際病院産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒104-8560
東京都中央区明石町9-1
03-3541-5151
認可慶應義塾大学病院産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒160-8582
東京都新宿区信濃町35
03-3353-1211
認可日本医科大学付属病院産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒113-8603
東京都文京区千駄木1-1-5
03-3822-2131
認可東京慈恵会
医科大学附属病院
産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒105-8471
東京都港区西新橋3-19-18
03-3433-1111
認可日本赤十字社医療センター産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒150-8935
東京都渋谷区広尾4-1-22
03-3400-1311
認可東邦大学医療センター
大森病院
産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒143-8541
東京都大田区大森西6-11-1
03-3762-4151
認可総合母子保健センター
愛育病院
産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒105-0023
東京都港区芝浦1丁目16
03-6453-7300
認可東京大学医学部附属病院産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒113-8655
東京都文京区本郷7-3-1
03-3815-5411 
認可東京医科歯科大学
医学部附属病院
産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒113-8519
東京都文京区湯島1-5-45
03-3813-6111
認可東京医科大学病院産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒160-0023
東京都新宿区西新宿6-7-1
03-3342-6111 
認可杏林大学医学部付属病院産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒181-8611
東京都三鷹市新川6-20-2
0422-47-5511
認可公益財団法人
日本心臓血圧研究振興会附属
榊原記念病院
産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒183-0003
東京都府中市朝日町3-16-1
042-314-3111
認可一般社団法人
至誠会第二病院
産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒157-8550
東京都世田谷区上祖師谷5-19-1
03-3300-0366
認可帝京大学医学部附属病院産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒173-8606
東京都板橋区加賀2-11-1
03-3964-1211
無認可神宮外苑ミネルバクリニック内科/がん/遺伝診療
(すべて専門医保有)
〒 107-0061
東京都港区北青山2-7-25
神宮外苑ビル1号館2階
03-3478-3768
無認可八重洲セムクリニック産婦人科
(専門医ではない)
〒104-0031
東京都中央区京橋2-6-16
エターナルビル4F
0120-011-073
無認可東京エバーグリーンクリニック小児科
(専門医かどうか不明)
〒104−0031
東京都中央区京橋1-1-5
セントラルビル13F
03-6262-7087
無認可ヒロクリニック皮膚科 〒104-0031
東京都中央区京橋1-1-9 LEO八重洲ビル8F
0120-915-967
無認可NIPT平石クリニック内科
(専門医ではない)
にんにく注射の開発者
として有名
〒106-0032
東京都港区六本木6丁目1-26
0120-220-944
無認可青山ラジュボ―クリニック美容皮膚科107-0062
東京都港区南青山2-13-7
マトリス2F
0120-710-170
無認可Aクリニック美容外科〒104-0061
東京都中央区銀座4-10−10
銀座山王ビル 9F
03-6264-2887
医療機関外NIPT Japan
(医療機関にて採血)
美容外科など提携先医療機関で採血
医療機関外DNA先端医療株式会社
(医療機関にて採血)
美容外科など提携先医療機関で採血

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

  • 仲田洋美総合内科専門医、臨床遺伝専門医、
    がん薬物療法専門医
    医療法人社団ミネルバ 神宮外苑ミネルバクリニック 院長

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日本小児科学会 〒112-0004 東京都文京区後楽1丁目1番5号 水道橋外堀通ビル4階
日本遺伝カウンセリング学会〒100-0003 東京都千代田区一ツ橋1-1-1 パレスサイドビル 株式会社毎日学術フォーラム内
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