母体から採血して血液を検査することで胎児の染色体異常を調べる検査のことを新型出生前診断といいます。

これまで日本で提供されてきた母体血清マーカーテストの感度（疾患ありの検査陽性者の割合）・特異度（疾患なしの検査陰性の割合）は、80〜86%程度でしたし、大体15週くらいからでないと検査ができません。

妊娠1０週から可能です。

NIPT（新型出生前診断）では何を検査できる？

1.あかちゃんの染色体の数の異常（異数性）による疾患

ズバリ、おなかのなかのあかちゃんの染色体の数の異常による疾患がわかります。
染色体が通常2本なところ、3本になることをトリソミーといいますが、
NIPTの基本検査では、このトリソミーが13番、18番、21番染色体に関してわかります。
一番有名なのはダウン症候群でこれは21番染色体が3本あることにより発症します。

【　基本的な13/18/21の3つのトリソミー　】

トリソミー２１（ダウン症候群）
トリソミー１８（エドワーズ症候群）
トリソミー１３（パトウ症候群）

Trisomy 21 (Down syndrome)

21番染色体のコピー数が多いことで起こり、ダウン症候群とも呼ばれます。

遺伝子の問題で起こる知的障害としては最も多いのがダウン症です。
ダウン症候群の患者さんはさまざまな程度の知的障害を抱え、平均IQは50です。

また、ダウン症候群の中には先天性心疾患などの臓器障害を抱えるお子さんもいて、
外科的または医学的に治療が必要となったりします。

また、なかには視覚障害・聴覚障害が見られることもあり、
大きくなってから認知機能障害が認められることもあります。

Trisomy 18 (Edwards syndrome)

18番染色体のコピー数が多いことで起こり、エドワーズ症候群と呼ばれます。

ほとんどが脳・心臓、その他に先天的欠損を複数抱えています。
子宮内での発育不全も一般的で、多くは流産や死産となります。

生きて生まれても1歳未満で亡くなることが多いです。（教科書にはそう書かれてありますが、最近では平均寿命が6歳にのびています。）
生存している子供たちは、知的障害・発育障害という問題に直面します。

trisomy 13 (Patau syndrome)

13番目の染色体のコピー数が多いことで起こり、パトウ症候群とも呼ばれます。

ほとんどの子供たちは脳やその他の臓器に先天的欠損を抱えます。
多くは流産や死産となり生きて生まれても1年未満で亡くなることが多いです。

【　性染色体の数の異常（異数性）により起こる疾患　】

ターナー症候群 (Monosomy X)
トリプル X症候群 (Trisomy X)
クラインフェルター症候群 (XXY)
XYY症候群
XXYY 症候群

【　全染色体検査　】

１～２２番の常染色体のすべてと性染色体について、数の異常がないかどうかをみることができます。
13/18/21トリソミーで常染色体異数性の71％を占めます。
残りの16％は常染色体のその他染色体です。
最も多く妊娠されるのは実は16番染色体です。
米国産婦人科学会は全染色体検査をルーチンに推奨はしないと決議しておりますが、それと、「検査をしてはいけない」ということとは違うと考えています。

2.あかちゃんの染色体の構造の異常による疾患

NIPTでは、染色体の構造異常により起こる疾患
【　微細欠失症候群（微小欠失症候群）　】を検査することができます。
微細欠失（微小欠失）症候群は染色体の一部の小さな断片がなくなることが原因で起こる疾患群です。
通常の染色体検査では検出できません。

ある一定の染色体に特異的かつ一般的に起こり、
よく知られた遺伝性症候群に関連しています。

ほとんどは両親からの遺伝ではなく、新生突然変異
（祖先から受け継いだものではなく精子や卵子ができるときにおこる突然変異のことです）で起こり、
危険因子や家族歴がありません。
多くの微細欠失（微小欠失）症候群は、身体的精神的双方に障害をもたらし、
深刻な健康問題を起こします。

1p36欠失症候群

1p36の欠失、発生頻度は 1/4,000-10,000．

成長障害・重度精神発達遅滞・難治性てんかんなどの症状を来たします。

落ちくぼんだ眼、尖った顎などの特徴的な顔貌もほぼ全例に認められます。
乳児期には筋緊張低下、哺乳不良が認められることもあります。
合併症として、先天性心疾患・難聴・斜視・白内障・肥満、稀に神経芽細胞腫を生じることがあります。

4p16.3欠失症候群

Wolf-Hirschhorn Hirschhorn症候群　頻度は1/9,6000．

４番染色体短腕に位置する遺伝子群の欠失により引き起こされる疾患で、
重度の精神発達の遅れ、成長障害・難治性てんかん・多発形態異常を主徴といたします。

特徴的顔貌・成長障害・重度の精神発達の遅れ・筋緊張低下・難治性てんかん・摂食障害などが認められます。

5p-症候群

猫鳴き症候群

1/15,000～50,000．

低出生体重（2,500g未満）、成長障害、新生児期から乳児期に認める甲高い猫のなき声のような啼泣は高頻度に認められる特徴的所見です。
この他に、小頭・丸顔・眼間開離・小顎・内眼角贅皮・耳介低位などの顔貌所見や、
筋緊張低下・精神運動発達の遅れの所見を伴います。

15q12欠失症候群

Prader-Willi症候群 父由来。 出生1/10,000~1/25,000．

内分泌・神経・奇形症候群。
内分泌学的異常（肥満・低身長・性腺機能障害・糖尿病など）、神経学的異常（筋緊張低下・特徴的な性格障害・異常行動）がみられる。
小さな手足・アーモンド様の目・色素低下など奇形徴候を示します。
臨床症状の特徴は、年齢毎に症状が異なることです。
乳児期は、筋緊張低下による哺乳障害・体重増加不良。
幼児期から学童期には、過食に伴う肥満。
思春期には二次性徴発来不全・性格障害・異常行動。
成人期には、肥満・糖尿病などが問題となります。

Angelman症候群 母由来。　出生1/12,000．

重度の発達障害（特に言語表出障害）、失調性歩行・睡眠障害、容易に惹起される笑い発作・多動傾向・水の嗜好性・色白の皮膚・顔貌の特徴・小頭症など。
一方、他人との関わりをもちたがる点、洞察力や観察力が鋭い点、感受性が豊かな点などの長所も知られている。
重症精神遅延・難治性てんかん（非定型欠神発作・ミオクロニー発作など）・発達遅延・心合併症（肥大型心筋症・心奇形・不整脈）、嚥下障害・呼吸不全・斜視などを合併。

22q11.2欠失症候群

DiGeorge症候群　出生1/4,000.

患者の80％は先天性心疾患を合併し、胸腺発達遅延・無形成による免疫低下、特徴的顔貌・口蓋裂・軟口蓋閉鎖不全・低カルシウム血症などを主徴とする。
心疾患は、ファロー四徴症・肺動脈弁欠損・肺動脈閉鎖・主要体肺側副動脈の合併などがある。
さらに合併する免疫低下、血小板減少・肺高血圧などによる手術死亡の報告もあり、
未だ効果的な治療方法は未確立、予後不良の疾患である。
患者はたとえ生存しても、発達遅延や精神疾患・統合失調症などによる生活面の長期にわたる支障を来す。発達遅延・特徴的顔貌・先天性心血管疾患・口蓋裂・胸腺低形成・低カルシウム血症など、多様な臨床症状を伴う。
重症な心奇形に加え、低身長・血小板減少・汎血球減少・痙攣・斜視・気管支軟化症・脳萎縮・白内障・尖足・側弯症・腎奇形・尿道下裂・鎖肛・鼠径ヘルニアなど、180以上の臨床症状が報告されている。

染色体や遺伝子の異常はなぜ起こるの？

染色体の異常がなぜ起こるのか

細胞分裂の時、生殖細胞（精子・卵子）を作るのは通常の分裂とは違い減数分裂と言って、
22本の常染色体と1本の性染色体のセットからなる2セットの染色体が
1セットずつに分かれるというという特殊な分裂方法を取ります。

このとき交叉したり分離したりするのですが、
それがうまくいかないと疾患を引き起こします。
これらは大きく二つに分類されます。

一つは染色体の部分的な異常（構造異常）で、通常交叉の失敗によって引き起こされることが多いです。
部分トリソミー（重複）・部分モノソミー（欠失）・転座などが挙げられます。

二つ目は異数体（数的異常）と呼ばれる染色体1本単位の不足あるいは過剰による異常です。
不完全な染色体の分離によって引き起こされることが多いとされています。

通常染色体は2本で対をなしている（ダイソミーといいます）が、
これが1本になるのが「モノソミー」、3本になるのが「トリソミー」です。

染色体にはくびれがあって、そこを境に短腕（p）と長腕（q）にわけられます。
例えば5番染色体の片方の短腕が欠失することを5pモノソミーといい、
5p-（ごピーマイナス）と表記いたします。

染色体の数や形態の異常を伴わない遺伝子の異常による病気は遺伝子疾患に、
原因の明らかでない先天奇形症候群は奇形症候群に分類されます。

常染色体トリソミーとは？

トリソミーはほとんどの場合一方的に女性の年齢の高さと正の相関をします。
卵子は女性が胎生期から存在し細胞分裂もせず、生まれ変わったりもしない大変特殊な細胞です。

われわれの細胞は一つ当たり一日5万から50万か所のDNA損傷を受けておりますが、
DNA修復酵素があるため、たいていは問題になりません。

しかし、DNA修復酵素が100万回に一回程度でエラーを起こします。

このため、DNA損傷はどの細胞でも蓄積されていくのですが、
通常の細胞は時間経過とともに死んで生まれ変わる為、これが大きく問題になる事はありません。

しかし、卵子はDNAの損傷が積み重なっていく一方である為、
女性の年齢とだけ正の相関をすると言われています。

ある常染色体がトリソミーとなると、その染色体にある遺伝子が1.5倍になるため、
読み込まれるタンパク量も通常の1.5倍になって様々な影響を及ぼすと考えられます。

理論的にはどの常染色体にもトリソミーは起こるのですが、
常染色体の完全なトリソミーは、
13番染色体・18番染色体・21番染色体の3種類以外はごくまれにしか存在しません。

この理由は、他の常染色体には遺伝情報が多いため、
トリソミーによる変化が致死的となり着床しないまたは、早期に流産するためとされています。

常染色体のトリソミーは染色体に含まれる遺伝子が多ければ多いほど、
また重要な遺伝子が含まれる数が多いほど重症になる傾向にあります。

染色体の番号は基本的には、
染色体のサイズが大きい方から順番に振られているのですが(21番と22番は大きさと番号が逆転しています)、
染色体のサイズと遺伝子の量、重要性は正確に連動せず、
常染色体で一番遺伝子の数が少ないのは一番小さい21番染色体の337個ですが、
2番目に少ないのは18番の400個・3番目が13番の496個となっているのです。

これに対して21番と染色体のサイズの近い22番は、
遺伝子数701個、また20番は710個となっています。

このように遺伝子数が少ない、
13･18･21の3種類の染色体は完全なトリソミーでも、
生存への悪影響が比較的小さく出生時まで生存できる可能性はある程度あるのですが、
これ以外の出生例が稀なのは生存への悪影響が大きすぎるからと考えられています。

1から6という大きい染色体では部分トリソミー除いて
モザイクも含めて致死で1トリソミーに至っては着床できません。

出生可能な常染色体トリソミーものでも、
流産・死産で出生前に淘汰されることも多く、一番軽い21トリソミーでも
7～8割は出生前に淘汰されるとされています。

● 認定施設とミネルバクリニックの新型出生前診断の比較

高額	自由診療で全額自己負担になります。費用は検査代金で約21〜22万円で、その他診察費等を合わせると最大で27万円くらいになるようです。 当院では、16万円でNIPTの診療を行います。
縛りが多い	検査機関が少ない。ここで出産するなら検査できますという医療機関が多く、電話での問い合わせにも答えないところがある。 当院では医療機関に関する縛りありません。産婦人科の診察が必要な場合、責任をもってご紹介いたします。
時期が遅い、検査を受けられない、結果も遅い	妊娠10（12が多い）〜18週の期間内で、出産予定日時点で妊婦が35歳以上、妊婦または配偶者に染色体異常があること。過去に染色体異常の胎児を妊娠・出産したことがある等の条件に当てはまらなければ検査を受けることができない。結果が出るにも2週間程度かかる。夫婦で3回行かないといけない。 当院では、年齢制限はございません。「受けたい人が受ける」を実現しています。
検査項目が限られている	検査対象は、ダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーの3種類となります。性別判定なども可能なのに我が国では性別の結果は開示されていません。（産み分けにつながるという日産婦の考えから） 性別判定ほか検査項目も開示しています。検査結果もおよそ4-9日後にはお伝えできます。

高額
自由診療で全額自己負担になります。費用は検査代金で約21〜22万円で、その他診察費等を合わせると最大で27万円くらいになるようです。 当院では、16万円でNIPTの診療を行います。
縛りが多い
検査機関が少ない。ここで出産するなら検査するという医療機関が多く、電話での問い合わせにも答えないところがある。 当院では医療機関に関する縛りありません。産婦人科の診察が必要な場合、責任をもって紹介状を作成します。
希望者全員が検査を受けられない
妊娠10〜18週の期間内で、出産予定日時点で妊婦が35歳以上、妊婦または配偶者に染色体異常があること。過去に染色体異常の胎児を妊娠・出産したことがある等の条件に当てはまらなければ検査を受けることができない。 当院では、年齢制限はございません。「受けたい人が受ける」を実現しています。
検査項目が限られている
検査対象は、ダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーの3種類となります。性別判定なども可能なのに我が国では性別の結果は開示されていません。 性別判定ほか検査項目も開示しています。検査結果も4-9日後にはお伝えできます。

1995年医師免許取得。血液・呼吸器・感染症内科を経て、臓器別・疾患別の縦割りの医療の在り方に疑問を感じ、人を人として”全人的”に診療したいという思いを強くし、臓器を網羅した横断的専門医となり、2010年にがん薬物療法専門医取得（2019年現在全国1200人程度）。臓器を網羅すると遺伝性がんへの対策が必要と気づき、2011年に臨床遺伝専門医取得（2019年現在全国1000人程度）。遺伝相談はセンシティブな分野にもかかわらず、昼間の短い時間しか対応できない大病院のありかたに疑問を感じて、もっと必要な人がハードルを感じずに診療を受けられるようにしたいと2014年12月に開業。以来、全国から大学病院でも難しい内容の対応を求める人々を受け入れ、よろづお悩み相談所として多くの人々の様々な”家族（計画）の問題”を改善に導く。

著書に”女性のがんの本当の話”（ワニブックス）、”遺伝するがん・しないがん”（法研）がある。
少ない専門家で、正直で嘘のない言葉選びから週刊誌等の取材も多く、医療系の特集に時折コメントが掲載。（週刊現代、週刊ポスト、週刊新潮など）。
テレビ出演も時々あり、小林真央さんの病状を市川海老蔵さんが初めて記者会見した日、フジテレビの午後4時台のニュース番組に生出演して解説。その他TBS, AbemaTVなど出演。

一人一人の事情に合わせた個別対応をするべく、しっかり時間を取って本当のニーズは何かを聞き取りすることを大切にしている。短い時間でもお互いが出会ったことが相手の人生に大きな意味があるような医師患者関係の構築を理想として日々精進。

患者さんが抱えている問題を解決するにはどうしたらよいのかを考えて医師歴8年目に法学部に学士入学した程度に”凝り性”。女医が少なかった時代に3人の母親として難関専門医を３つ取得して社会進出を続けた経験から、女性のライフスタイルを医学以外の部分でも支援したいと願っている。
いろんな人生経験から心に響く言葉を投げかけるため、”会うと元気になる”ということで有名。飼いネコ3匹。

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