目次
- 1 NIPT（出生前診断）について基礎知識
- 1.1 NIPTとは？
- 1.2 NIPTで分かる基本的なこと
- 1.3 1. 赤ちゃんの染色体の数に異常があるかどうか
- 1.4 NIPTの検査内容
- 1.5 検査を受けられる条件
- 1.6 注意点やメリット・デメリット
- 1.7 5 ADVANTAGESミネルバクリニックが選ばれる理由
- 1.8 あなたに合った検査プランが見つかる検査メニュー
- 1.8.1 最上位プラン -インペリアルプラン今、一番広く知れる 全常染色体＋92微小欠失＋154遺伝子218疾患＋500万塩基（5Mb）の解像度で全染色体の構造異常をカバー
- 1.8.2 人気No.1 -ダイヤモンドプランミネルバ最高精度 PPV 96.9%・NPV 100%・基本検査＋微小欠失症候群＋染色体異常＋父親由来遺伝子変異
- 1.8.3 人気No.2 – NEWプレミアムプラン包括的な検査プラン – 基本検査＋微小欠失症候群＋染色体異常
- 1.8.4 双子マックスプラン双子だけど、ここまでできる！ 全常染色体＋92微小欠失＋500万塩基（5Mb）の解像度で全染色体の構造異常をカバー
- 1.8.5 スタンダードNIPT 基本の染色体異常＋代表的な微小欠失症候群6種類7疾患をカバー
- 1.8.6 夫婦のための、一生に一度の検査ファミリーセーフティ プラス女性787／男性714遺伝子の拡大版保因者スクリーニング 米国産婦人科学会（ACOG）推奨
- 1.9 検査の流れ
- 1.10 ご予約
- 1.11 マイページ
- 1.12 よくある質問
- 1.13 事例
- 1.14 患者様一人一人の最善を 私と一緒に探しましょう
- 1.15 NIPT関連コラム
- 1.16 より専門的なことを知りたい
出生前診断 NIPT検査
※2 臨床遺伝専門医制度委員会認定臨床遺伝専門医
※3 判定留保については非公表ですが検査会社に随時確認しています
東京でNIPTをお探しの方へ
ミネルバクリニックは東京都港区にある遺伝子専門クリニックです。臨床遺伝専門医が在籍し、対面診療はもちろんオンライン診療にも対応しています。東京でNIPT（新型出生前診断）をご検討中の方は、検査内容・精度・カウンセリング体制まで総合的にご確認ください。
目次
- 1 東京都のNIPT(新型出生前診断)はミネルバクリニック
- 2 東京都のNIPT（新型出生前診断）はミネルバクリニックオンラインで全国対応
- 3 NIPT（出生前診断）について
ミネルバ独自のNIPTで
分かること
最近では技術革新により検査できる疾患も増えてきました。ダウン症（21トリソミー）以外のもっと重篤な疾患を検査可能です。
赤ちゃんの先天性疾患には様々なものがあります。約30人に1人（3%）に先天異常があり、 そのうち35%が染色体異常、20%が単一遺伝子異常に原因があると言われています。
なぜEUの老舗検査会社と
日本で唯一提携できたのか
提携は一例です他メーカー・検査会社とも提携しております
よく患者様に聞かれるご質問です。
一院しかないクリニックなので、不思議ですよね…。
ただ、これは日本と海外の評価の差なのかもしれません。
院長の仲田は、臨床遺伝専門医*1、がん薬物療法専門医*2
2つの専門医資格を持っていて
これが世界的にも珍しいことなので、評価いただき、提携先に選んでいただいたようです。
*1日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医（臨床遺伝専門医名簿：東京都 ）
*2日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医(がん薬物療法専門医認定者名簿)
NIPT（出生前診断）について基礎知識
まずは出生前診断とは（総論）をご覧ください。
NIPTとは？
NIPT（新型出生前診断）とは妊婦さんの血液中に含まれる胎児のDNA断片を分析し、胎児に起こりうる染色体の数や構造の異常による疾患や、 遺伝子変異による疾患の可能性(陽性、陰性、判定保留)を調べることができる検査です。
初めての方は「NIPTとは（新型出生前診断）とは？」からご覧ください
NIPTは2013年に日本に導入された技術で、一般的に妊娠9週目から調べることができます。
従来の非確定的検査（胎児ドックやコンバインドPLUS検査）は、早くても妊娠11週以降でないと受けることができませんでした。
NIPTには妊娠初期ほど検出率がより高いという特徴があり、検査の対象は妊娠9週〜15週くらいまでで、妊娠初期に受けることが大切です。
ミネルバクリニックでは妊娠6週からNIPTの受検が可能※となっています。胎児の状態が早くわかれば、選択肢やゆっくり考える時間が増えるので落ち着いて対処できると言えるでしょう。
※妊娠6週からNIPT検査を受けられる臨床研究をしております。ご希望の方は遺伝カウンセリングをお申し込みください。
また、NIPTは非確定診断ですが、母体の血液のみを用いて検査できることが特徴です。
確定診断の羊水検査とは異なり、お腹に針を刺す必要がありませんので、検査を原因とした流産などのリスクを避けられるのがNIPTの良さです。
NIPTで分かる基本的なこと
1. 赤ちゃんの染色体の数に異常があるかどうか
NIPTでわかることは様々ですが、一義的にはダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）といった染色体異常の検出のために開発されてきました。
ダウン症候群
21番目の染色体が3本になることで引き起こされる染色体異常で、700人に1人の割合で発生します。
ダウン症候群には根本的な治療法はありませんが、合併症として起こる心臓病などは手術などで治療できます。甲状腺機能低下症がみられる場合は、甲状腺ホルモン補充療法を行います。
エドワーズ症候群
18番目の染色体が3本になることで引き起こされる染色体異常です。6,000人に1人の割合で発症し、そのほとんどが自然流産になります。男女比は1：3で、割合としては女児に起こりやすい傾向があります。
エドワーズ症候群も、ダウン症候群と同様に根本的な治療法はありません。患児の半数以上は生後1週間以内に亡くなることが多く、1年後まで生存する割合は10％未満です。
パトウ症候群
13番目の染色体が3本になることで引き起こされる染色体異常です。米国では10,000人に1人の割合で発症しています。
パトウ症候群の胎児は出生時の体格が小さい傾向にあり、脳の発育が悪いほか、口唇裂・口蓋裂、目の発育不良など、顔に多くの異常がみられます。
パトウ症候群にも根本的な治療はありません。小児の80％は生後1ヶ月を迎える前に亡くなることが多く、1年後まで生存する割合は10％未満です。
2. 赤ちゃんの染色体の構造に異常があるかどうか
最近ではこれらの染色体の数の異常に加えて、染色体の一部に小さな欠損がある、つまり構造に異常があることで生じる染色体の数の異常も検出可能となってきました。
3.赤ちゃんの遺伝子に異常があるかどうか
さらに、常染色体劣性遺伝性疾患やX連鎖性疾患の一部が、赤ちゃんだけでおこる新生突然変異を含めてわかるようになってきました。
父親の年齢が上がるとともにリスクが上がる疾患がいくつかあり、「NIPT de novo」では、精子の加齢と関係する胎児の疾患の一部もわかるようになりました。
4.赤ちゃんの性別
NIPTでは赤ちゃんがY染色体をもっているかどうかも判別できます。これによって性別がわかるようになりました。
NIPTの検査内容
検査では母体の腕や手などから血液を採取し、採取した検体一つひとつのDNA断片の情報を読み取り、それらの断片が何番目の染色体に由来するかを分類します。分類後、それぞれのDNA断片の量的な割合を確認していきます。特定の染色体の変化を検出し、標準値と比較して陰性・陽性を判別します。
検査結果が出るのは認可施設の場合だとおおよそ2週間、無認可施設だと1週間から10日くらいです。
ただし、NIPTでは陽性・陰性の可能性を検出しているに過ぎず、本来は陰性なのに陽性判定が出てしまう偽陽性の可能性もあります。陽性と診断されて不安なときは、「遺伝カウンセリング」を受けて専門知識を有したカウンセラーに相談することも検討しましょう。
検査を受けられる条件
認定施設の検査は現状、希望する妊婦さんのうち以下の条件に該当した方のみに行われています。
- 妊婦さんの年齢が高い（2022年までの制限）
- 妊婦さんが染色体数的異常のある胎児を妊娠したことがある
- 母体血清マーカー検査の結果、胎児の染色体数的異常の可能性が考えられる
- 胎児超音波検査の結果、胎児の染色体数的異常の可能性が考えられる
- 妊婦さんかパートナーのいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児に13トリソミーか21トリソミーの可能性が考えられる
- 妊婦さんが胎児の染色体数的異常に対して強い不安を抱いており、カウンセリングなどでも解消されないとき
- 原則として、夫婦同席で検査を受けられる
妊婦さんの状況によっては、羊水穿刺などの検査が向いていることもあります。
NIPTを受けるべきか否か、あるいはほかの検査を選ぶべきかは、医師が診察したうえでさまざまな観点から判断します。
とはいえ、こうした条件は、なかなか満たしにくいのが現実だと思います。
ミネルバクリニックは、非認定施設ですので
お一人でも、上記の条件は満たしていなくても検査を受けていただけます。
気になる方は無料カウンセリングにお申し込みください。
遺伝カウンセリング予約はこちら
注意点やメリット・デメリット
NIPTのメリット
①コンバインド検査や母体血清マーカー検査に比べて精度が高い
21トリソミーの検出率（感度）は従来のスクリーニング法を組み合わせても約95%でした。NIPTでは21トリソミーの検出率は>99%と非常に高くなっているのが大きなメリットです。
一般的な染色体障害に対して、最も高い精度を持っています。
②妊娠の早い段階で検査が受けられる
他の検査に比べて、より早期から検査が可能です。
NIPTは9週目から可能なのに対し、統合スクリーニング検査の場合、最終段階であるクアトロテストは15～16週目まで待たないといけません。出生前診断を妊娠中の重要な節目と考えている方には、早くできるチャンスは大きなメリットです。
また、早期から受けられることで妊娠中の不安を一部でも払しょくし、安心できる期間をより長く持てます。
③確定的検査まで気持ちの整理ができる
羊水検査や絨毛検査の確定的検査に比べて、NIPTは母体や胎児への負担が少なく、流産・死産などのリスクはありません。
NIPTで疾患の可能性を指摘された場合は、確定的検査でさらに詳しい検査を行う必要がありますが、もしも陽性になっても、そこから先「落ち着いて選択できる」というお声を頂戴しています。
つまり、確定検査だけを16週で受けると中絶できる期間は21週6日までなので、あまり十分な時間を取ることができません。追い立てられるようにして決断しなければならないケースもあるでしょう。
NIPTで陽性とわかってから確定的検査で確認する間に、今後どうするかを考え、もし結果的に中絶を選んでも「大事な赤ちゃんとかけがえのない時間を過ごせたのでよかった」と気持ちの整理をすることができます。
気持ちの整理をするのに人は時間を要するものです。時間軸で検査が前倒しになることにより、つらい決断をしないといけない場合でも十分な時間を取れるということは大きなメリットではないでしょうか。
NIPTのデメリット
①検査内容が確定的ではない
検査の精度は100％ではありません。99%は100％と誤認されやすいのですが、99と100の間には大きな違いがあります。
偽陰性（陰性が間違っている）や偽陽性（陽性が間違っている）の結果が出る可能性もあります。
② 結果が出ないこともある
検査結果の割合は会社によりまちまちですが、結果が出ないケースが1.9～6.4%と引用されています。
※2023年現在では技術改良がすすみ、結果が出ないケースは少なくなりました。SNPを使う方式では多い印象があります。
＼ 検査施設選びで迷っている方へ ／
5 ADVANTAGESミネルバクリニックが
選ばれる理由
日本で唯一のNIPT検査も可能
ミネルバクリニックは第3世代のスーパーNIPT検査を受けられる国内唯一（MEDICOVER社と独占契約している）のクリニックです。
第2世代までと比べて約2.5倍の設備投資費用がかかり国際特許もある高い技術力が必要とされることがその理由です。当院では豊富な知識と高い技術を持つ日本人類遺伝学会認定の臨床遺伝専門医が在籍。そして患者様に精度の高い検査を提供したいという想いから、スーパーNIPT検査環境を整えました。
スーパーNIPTは胎児と母体のDNAを区別して検査する世界特許の技術です。また、全染色体の検査、デノボ検査による父親由来の44の加齢疾患検査を行えます。このように検査範囲が極めて広く、患者様の様々なご要望にお応えできるのが当院の強みです。
検査前に赤ちゃんの様子を確認できる超高性能4Dエコーを完備
ミネルバクリニックでは、 2022年7月発売された4D超音波機器で、赤ちゃんが元気だということを確認してから、NIPTをお受けいただくことができます。
産婦人科の受診制限で普段エコーを見れないお父さんも一緒にご確認いただけますので、当院で初めてエコーを見ることができたとご好評いただいています。
偽陰性や判定保留0件で安心
※現時点
スーパーNIPTは2019年、ヨーロッパの人類遺伝学会「ESHG」の論文では「偽陰性0、トリソミー18・21の偽陰性0、陽性的中率100％」と発表されています。
詳しいエビデンスについては、当院HPに掲載しておりますので、ぜひご覧ください。
詳しいエビデンスはこちらから。
日本人類遺伝学会の認定臨床遺伝専門医による 心のカウンセリング
お腹の赤ちゃんのこと、夫婦のこれからのこと、そして自分自身のこと、考えるべきことが多いからこそお悩みやご不安も多く抱えてらっしゃるのではないでしょうか。
当院の院長は日本人類遺伝学会が認定する臨床遺伝専門医です。専門医としての知識や経験はもちろん、女性だからこその視点を持ち、患者様のお気持ちに寄り添ってお話を伺います。わからないこと、ご不安なこと、どんな些細な事でもお気軽にご相談ください。親身になってお伺いし、わかりやすくご説明します。
さらに詳しく→ NIPTではカウンセリングはありますか？
カウンセリングのみのご予約も可能です。
安心のフォロー・サポート体制
当院では患者様のお気持ちに寄り添い、万が一陽性だった場合のフォロー・サポート体制を万全に整えています。
陽性後に羊水検査をお受けになる場合はその費用の全額を互助会が負担します。そして総合病院など羊水検査を安心して行える信頼ある病院を紹介しますのでご安心ください。
また、NIPT検査をお受けになられた患者様には院長の携帯電話番号をお渡ししています。これは「夜中でもいいから不安なら電話をかけてきて欲しい」という想いがあるからです。「陽性になってしまった」「不安で仕方ない」という方は24時間、いつでもお気軽にご連絡ください。
あなたに合った検査プランが見つかる検査メニュー
💡 プランをお選びになる前に、知っておいていただきたいこと
当院の遺伝カウンセリングが「無料」ではない理由
他院で見かける「無料相談」の裏側と、当院が臨床遺伝専門医による「1人1.5時間」の真剣診療にこだわる理由を解説しています。施設選びで後悔しないためにも、ぜひ一度お読みください。
【重要】検査を受けられない場合の費用について
当院では、臨床遺伝専門医が1人1.5時間の枠をお取りして真剣診療を行っております。そのため、NIPT検査を受けずに遺伝カウンセリングのみで終了してお帰りになる場合でも、遺伝カウンセリング料金として33,000円（税込）が発生いたします。あらかじめご承知おきください。
最上位プラン -インペリアルプラン今、一番広く知れる 全常染色体＋92微小欠失＋154遺伝子218疾患＋500万塩基（5Mb）の解像度で全染色体の構造異常をカバー
¥550,000（税込）
当日割引50,000円あり → ¥500,000（税込）
- 全常染色体（1〜22番）の異数性スクリーニング
- 92種類の微小欠失・重複症候群
- 154遺伝子218疾患の単一遺伝子疾患
- 500万塩基（5Mb）の解像度で全染色体の構造異常をカバー
検査内容
- 基本検査（13/18/21トリソミー＋性別）
- 遺伝カウンセリング
- 性染色体検査※無料オプション
- 全常染色体異数性（1〜22番すべて）
- 微小欠失・重複症候群92疾患
- 500万塩基（5Mb）を超える染色体構造異常（偶発的所見）
- 単一遺伝子疾患154遺伝子218疾患（常染色体優性・X連鎖性）
基本検査
- 染色体検査
- 重度の知的障害、心臓の異常など（パトー症候群：13トリソミー）
- 知的障害、奇形など（エドワーズ症候群：18トリソミー）
- 特徴的な顔つき、知的障害など（ダウン症：21トリソミー）
- 遺伝カウンセリング
- 臨床遺伝専門医によるNIPTに関する質問や相談ができます。
- 性染色体検査
- 性別判定
- 性染色体の数の異常（ターナー症候群／クラインフェルター症候群／トリプルX／XYY症候群）
全常染色体（1〜22番）の異数性スクリーニング
本プランの大きな特徴のひとつが、全常染色体異数性のスクリーニングです。
通常のNIPTでは検出対象外となる、1〜8番、10〜15番、17〜21番の染色体に異数性が認められた場合も、偶発的所見として報告します。
■ 例：2トリソミー、7トリソミー、20トリソミーなど稀な常染色体トリソミー
■ 稀な染色体トリソミーは流産・胎児発育不全等の原因となることがあり、妊娠経過の管理に有用な情報を提供します。
「解像度」って何？ なぜ500万塩基（5Mb）が大切なのか
「解像度」とは、検査がどれくらい小さなものまで見つけられるかを示す尺度です。
カメラの写真に例えるとわかりやすいかもしれません。
■ ぼやけた写真では、人がいることはわかっても、その人が誰なのか、どんな表情をしているかまでは見えません。大きな建物や山なら見えても、細かい看板の文字までは読めません。
■ くっきりした写真になると、人の表情までわかり、看板に書かれた小さな文字も読めるようになります。
NIPTにおける「解像度」も同じ仕組みです。
解像度の数字が小さいほど、より小さな染色体の異常まで見つけられるということになります。
インペリアルプランの解像度：500万塩基（5Mb）
インペリアルプランは、全染色体を対象に500万塩基（5Mb）以上の欠失・重複領域を検出します。
500万塩基というと大きく聞こえますが、実は顕微鏡で見ても見えない領域です。
従来、産まれてくる赤ちゃんが発達遅滞や知的障害、心疾患を抱えて初めて「染色体に小さな構造異常があった」と気づくケースが多くありました。
500万塩基（5Mb）の解像度は、こうした出生後の医療管理が必要となる染色体構造異常を、出生前の段階で把握できる、臨床的に意味のある解像度です。
解像度が大きすぎる検査の問題点
逆に、解像度が大きい（数字が大きい）検査では、検出できる異常が「胎児致死性が高いもの」に偏ります。
そうした大きな染色体異常は、検査結果が返ってくる頃にはすでに流産していることが多く、結果として患者様にとって有用な情報が得られないという構造的な問題があります。
インペリアルプランの500万塩基（5Mb）の解像度は、出生後の医療管理に活かせる情報を、確実にお届けできる水準を目指して設計されています。
微小欠失・重複症候群（92疾患）
高精度検出が可能な9疾患（1〜2Mbの小サイズから検出可能）を含む、92疾患をカバーします。
- 高精度検出可能な代表疾患
- 心疾患、特徴的顔貌、学習困難など（22q11.2欠失：ディジョージ症候群）
- 成長障害、特徴的顔貌、心疾患など（ウィリアムズ症候群：7q11.23欠失）
- 成長障害、知的障害、けいれんなど（ウォルフ・ヒルシュホーン症候群：4p16.3欠失）
- 重度知的障害、滑脳症、てんかんなど（ミラー・ディーカー症候群：17p13.3欠失）
- 知的障害、特徴的顔貌、睡眠障害など（スミス・マゲニス症候群：17p11.2欠失）
- ウィルムス腫瘍、無虹彩、知的障害など（WAGR症候群：11p13欠失）
- 知的障害、頭蓋骨異常など（ポトキ・シェーファー症候群：11p11.2欠失）
- 知的障害、特徴的顔貌、心疾患など（15q24微小欠失症候群）
- 発達遅滞、知的障害など（17p13.3微小重複症候群）
- そのほか代表的な疾患
- 知的障害、特徴的顔貌など（1p36欠失症候群）
- 発達遅滞、けいれんなど（15q11.2欠失症候群）
- 自閉症スペクトラム、けいれんなど（16p11.2欠失症候群）
- 特徴的顔貌、心疾患、猫のような鳴き声など（猫鳴き症候群：5p欠失）
- 知的障害、行動異常、肥満など（プラダー・ウィリー症候群：15q11-q13欠失）
- 重度発達遅滞、けいれん、笑い発作など（アンジェルマン症候群：15q11-q13欠失）
- 腎疾患、糖尿病など（17q12欠失症候群）
- 発達遅滞、自閉症、けいれんなど（15q13.3欠失症候群）
- 発達遅滞、てんかん、知的障害など（2q33.1欠失症候群）
- ほか80種類以上の微小欠失・重複症候群
単一遺伝子疾患（154遺伝子218疾患）
染色体の数や構造の異常だけでなく、ひとつの遺伝子の変化が原因で発症する「単一遺伝子疾患」も、154遺伝子218疾患まで網羅します。
これは染色体検査だけでは捉えられない、より細かなレベルの遺伝子変化です。
- 骨系統疾患
- 軟骨無形成症（FGFR3）
- 骨形成不全症I〜IV型（COL1A1／COL1A2）
- 致死性骨異形成症（FGFR3）
- スティックラー症候群（COL2A1／COL11A1）
- 頭蓋縫合早期癒合症
- クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、ミュンケ症候群、セートゥル・ホッツェン症候群
- ヌーナン症候群スペクトラム
- ヌーナン症候群、LEOPARD症候群、コステロ症候群、心顔皮膚症候群
- 大動脈・結合組織病
- マルファン症候群（FBN1）
- ロイス・ディーツ症候群1〜4型
- 多発奇形症候群
- チャージ症候群（CHD7）
- コルネリア・デランゲ症候群
- ルビンシュタイン・テイビ症候群
- アラジール症候群
- ソトス症候群
- 歌舞伎症候群（KMT2D）
- 神経発達障害・知的障害
- ピット・ホプキンス症候群（TCF4）
- フェラン・マクダーミッド症候群（SHANK3）
- KBG症候群（ANKRD11）
- ヴィーデマン・シュタイナー症候群（KMT2A）
- 発達性てんかん性脳症
- レット症候群（MECP2）
- ドラベ症候群（SCN1A）
- CDKL5関連DEE
- STXBP1関連DEE
- がん易発症性症候群
- 神経線維腫症1型・2型（NF1／NF2）
- 結節性硬化症1・2型（TSC1／TSC2）
- 心臓・循環器疾患
- ホルト・オーラム症候群(TBX5）
- ACTG2関連内臓筋疾患
- そのほか
- ハッチンソン・ギルフォード早老症（LMNA）
- アレキサンダー病（GFAP）
- そのほか140以上の遺伝子による合計218疾患
本プランのエビデンス
本プランの単一遺伝子疾患スクリーニング（154遺伝子218疾患）は、2025年に発表された臨床検証研究において、以下の高精度が確認されています：
■ 感度（Sensitivity）：100%
■ 特異度（Specificity）：99.9%
■ 陽性的中率（PPV）：96.9%
■ 陰性的中率（NPV）：100%
出典：Chen S, et al. Am J Obstet Gynecol 2025;233:673.e1-21
（155遺伝子パネルを用いた約750例の妊娠検体を対象とした臨床検証研究）
陰性的中率（NPV）100%が示すのは、「陰性結果が出た場合、対象疾患を持たない可能性が極めて高い」ということです。
※検査期間：約10〜21日（検体到着後／第1レポート約10〜15日／第2レポート最大21日）
※双胎妊娠の方は「双子マックスプラン」をご検討ください。
その他の詳しい内容は遺伝カウンセリングでお問い合わせください。
人気No.1 -ダイヤモンドプランミネルバ最高精度 PPV 96.9%・NPV 100%・基本検査＋微小欠失症候群＋染色体異常＋父親由来遺伝子変異
¥451,000（税込）
当日割引44,000円あり → ¥407,000（税込）
- 陽性的中率（PPV）96.9% / 陰性的中率（NPV）100%の最高精度
- 感度100% / 特異度99.9%（約750症例ハイリスクコホート臨床検証）
- 父親由来56種類の重要遺伝子変異を高精度検出
- 米国NASDAQ上場の遺伝子検査専業企業との独占連携
検査内容
- 基本検査（13/18/21トリソミー+性別）18/21は陽性的中率100%、13は約80%
- 遺伝カウンセリング
- 性染色体検査※無料オプション
- 微小欠失症候群12種類13疾患（約99.9%以上）
- 13/18/21以外の染色体異常15/16/22（陽性的中率約50%）
- 父親由来の精子の遺伝子突然変異56種遺伝子（約99.9%以上）
基本検査
- 染色体検査
- 重度の知的障害、心臓の異常など（パトー症候群：13トリソミー）
- 知的障害、奇形など（エドワーズ症候群：18トリソミー）
- 特徴的な顔つき、知的障害など（ダウン症：21トリソミー）
- 遺伝カウンセリング
- 専門医によるNIPTに関する質問や相談ができます。
- ご自身の疑問や課題にあったNIPT検査を紹介します。
- 性染色体検査
- 性別判定
- 性染色体の数の異常
本プランの精度（最重要）
ダイヤモンドプランは「精度」に振り切ったプランです。
ミネルバクリニックには、より広く検査できる「インペリアルプラン」もありますが、ダイヤモンドプランは「最も信頼できる精度」を求める方のためのプランです。
そのために、米国NASDAQ上場の遺伝子検査専業企業（業界トップクラスの実績を持つラボ）と独占連携し、特別に厳選された56遺伝子を高精度で検出する設計となっています。
本プランの単一遺伝子疾患スクリーニング技術は、2025年に発表された臨床検証研究（約750症例のハイリスクコホート）において、以下の高精度が確認されています：
■ 感度（Sensitivity）：100%
■ 特異度（Specificity）：99.9%
■ 陽性的中率（PPV）：96.9%
■ 陰性的中率（NPV）：100%
出典：Chen S, et al. Am J Obstet Gynecol 2025;233:673.e1-21
（155遺伝子パネルを用いた約750例の妊娠検体を対象とした臨床検証研究）
陰性的中率（NPV）100%が示すのは、「陰性結果が出た場合、対象疾患を持たない可能性が極めて高い」ということです。
微小欠失症候群
- 心疾患、特徴的顔貌、学習困難など（22q11.2欠失症候群）
- 知的障害、特徴的顔貌など（1p36欠失症候群）
- 発達遅滞、けいれんなど（15q11.2欠失症候群）
- 自閉症スペクトラム、けいれんなど（16p11.2欠失症候群）
- 成長障害、知的障害など（ウォルフ・ヒルシュホーン症候群）
- 特徴的顔貌、心疾患など（猫鳴き症候群）
- 知的障害、行動異常など（プラダー・ウィリー症候群）
- 重度発達遅滞、けいれんなど（アンジェルマン症候群）
- 腎疾患、難聴など（17q12欠失症候群）
- 発達遅滞、自閉症など（15q13.3欠失症候群）
- 発達遅滞、てんかんなど（2q33.1欠失症候群）
- 知的障害、成長遅滞など（その他1種類）
これらの疾患は約99.9%以上の陽性的中率で検出できます。
その他の染色体異常
- 15番染色体トリソミー（約50%程度の陽性的中率）
- 16番染色体トリソミー（約50%程度の陽性的中率）
- 22番染色体トリソミー（約50%程度の陽性的中率）
- 成長遅滞、心疾患などの可能性
- 妊娠継続困難な場合が多い
- 早期発見により適切な対応が可能
13/18/21以外の染色体異常も陽性的中率約50%で検出可能です。
父親由来遺伝子変異（56遺伝子）
ダイヤモンドプランの大きな特徴のひとつが、父親由来の精子DNAの突然変異による56種類の重要遺伝子疾患の検出です。
父親の年齢が上がるとともにリスクが上がる疾患のうち、特に頻度が高く重要なものを厳選しています。
- 心臓の異常による短命、自閉症など（ヌーナン症候群）
- 肝臓や心臓などの合併症など（アラジール症候群）
- 口腔と鼻腔のつながりの異常など（チャージ症候群）
- 発達障害、四肢異常など（コルネリア・デランゲ症候群）
- 大頭、過成長、骨年齢促進など（ソトス症候群）
- 低身長、骨格異常など（骨形成不全症）
- 神経発達障害、てんかんなど（STXBP1関連疾患）
- その他重要な遺伝子変異54種類
- 約99.9%以上の高精度検出
父親由来の精子DNAの突然変異による56種類の遺伝子疾患を高精度で検出します。
その他の詳しい内容は遺伝カウンセリングでお問い合わせください。
人気No.2 – NEWプレミアムプラン包括的な検査プラン – 基本検査＋微小欠失症候群＋染色体異常
¥275,000（税込）
当日割引11,000円あり → ¥264,000（税込）
- 陽性的中率80～99.9%の高精度検査
- 包括的な染色体・遺伝子検査
- お子様の主要な疾患を幅広く検出
検査内容
- 基本検査（13/18/21トリソミー+性別）18/21は陽性的中率100%、13は約80%
- 遺伝カウンセリング
- 性染色体検査※無料オプション
- 微小欠失症候群12種類＋13疾患（約99.9%以上）
- 13/18/21以外の染色体異常15/16/22（陽性的中率約50%）
基本検査
- 染色体検査
- 重度の知的障害、心臓の異常など（パトー症候群：13トリソミー）
- 知的障害、奇形など（エドワーズ症候群：18トリソミー）
- 特徴的な顔つき、知的障害など（ダウン症：21トリソミー）
- 遺伝カウンセリング
- 専門医によるNIPTに関する質問や相談ができます。
- ご自身の疑問や課題にあったNIPT検査を紹介します。
- 性染色体検査
- 性別判定
- 性染色体の数の異常
微小欠失症候群
- 心疾患、特徴的顔貌、学習困難など（22q11.2欠失症候群）
- 知的障害、特徴的顔貌など（1p36欠失症候群）
- 発達遅滞、けいれんなど（15q11.2欠失症候群）
- 自閉症スペクトラム、けいれんなど（16p11.2欠失症候群）
- 成長障害、知的障害など（ウォルフ・ヒルシュホーン症候群）
- 特徴的顔貌、心疾患など（猫鳴き症候群）
- 知的障害、行動異常など（プラダー・ウィリー症候群）
- 重度発達遅滞、けいれんなど（アンジェルマン症候群）
- 腎疾患、難聴など（17q12欠失症候群）
- 発達遅滞、自閉症など（15q13.3欠失症候群）
- 発達遅滞、てんかんなど（2q33.1欠失症候群）
- 知的障害、成長遅滞など（その他1種類）
これらの疾患は約99.9%以上の陽性的中率で検出できます。
その他の染色体異常
- 15番染色体トリソミー（約50%程度の陽性的中率）
- 16番染色体トリソミー（約50%程度の陽性的中率）
- 22番染色体トリソミー（約50%程度の陽性的中率）
- 成長遅滞、心疾患などの可能性
- 妊娠継続困難な場合が多い
- 早期発見により適切な対応が可能
13/18/21以外の染色体異常も陽性的中率約50%で検出可能です。
双子マックスプラン双子だけど、ここまでできる！ 全常染色体＋92微小欠失＋500万塩基（5Mb）の解像度で全染色体の構造異常をカバー
¥430,000（税込）
当日割引30,000円あり → ¥400,000（税込）
- 双胎妊娠でも全常染色体（1〜22番）の異数性スクリーニング
- 92種類の微小欠失・重複症候群
- 500万塩基（5Mb）の解像度で全染色体の構造異常をカバー
- 双胎妊娠で受けられる、当院最広範のNIPT
💡 双子妊娠の方へ：諦めないでください
双胎妊娠（双子）の場合、多くのNIPT検査では「基本検査（13/18/21トリソミー＋性別）」しか受けられないと案内されることが一般的です。
しかし、ミネルバクリニックの双子マックスプランでは、双胎妊娠でも、ここまで広く検査することが可能です。「双子だから検査の選択肢が少ない」とは諦めないでください。
検査内容
- 基本検査（13/18/21トリソミー＋性別）
- 遺伝カウンセリング
- 性染色体検査※無料オプション
- 全常染色体異数性（1〜22番すべて）
- 微小欠失・重複症候群92疾患
- 500万塩基（5Mb）を超える染色体構造異常（偶発的所見）
基本検査
- 染色体検査
- 重度の知的障害、心臓の異常など（パトー症候群：13トリソミー）
- 知的障害、奇形など（エドワーズ症候群：18トリソミー）
- 特徴的な顔つき、知的障害など（ダウン症：21トリソミー）
- 遺伝カウンセリング
- 臨床遺伝専門医によるNIPTに関する質問や相談ができます。
- 性染色体検査
- 性別判定
- 性染色体の数の異常
なぜ双胎妊娠でもここまで検査できるのか
双胎妊娠（双子）でNIPTを受ける場合、多くの検査では制約があります。
これは、双子の場合、母体の血液中に2人分の胎児DNAが混在しているため、解析の難易度が高くなるからです。そのため、多くのNIPTでは双胎妊娠の場合、基本検査（13/18/21トリソミー＋性別）のみに対応しているのが一般的です。
ミネルバクリニックの双子マックスプランでは、欧州のCE-IVD（IVDR）認証ラボの高度な解析技術により、双胎妊娠でも単胎妊娠と同等の網羅性を実現しました。
■ 全常染色体（1〜22番）異数性スクリーニング
■ 92種類の微小欠失・重複症候群
■ 500万塩基（5Mb）超の染色体構造異常
これにより、双胎妊娠の方でも、出生後の医療管理に活かせる包括的な情報を得られるようになりました。
全常染色体（1〜22番）の異数性スクリーニング
通常のNIPTでは検出対象外となる、1〜8番、10〜15番、17〜21番の染色体に異数性が認められた場合も、偶発的所見として報告します。
■ 例：2トリソミー、7トリソミー、20トリソミーなど稀な常染色体トリソミー
■ 稀な染色体トリソミーは流産・胎児発育不全等の原因となることがあり、双胎妊娠の管理にも有用な情報を提供します。
「解像度」って何？ なぜ500万塩基（5Mb）が大切なのか
「解像度」とは、検査がどれくらい小さなものまで見つけられるかを示す尺度です。
カメラの写真に例えるとわかりやすいかもしれません。
■ ぼやけた写真では、人がいることはわかっても、その人が誰なのか、どんな表情をしているかまでは見えません。
■ くっきりした写真になると、人の表情までわかり、看板に書かれた小さな文字も読めるようになります。
NIPTにおける「解像度」も同じ仕組みです。
解像度の数字が小さいほど、より小さな染色体の異常まで見つけられるということになります。
双子マックスプランの解像度：500万塩基（5Mb）
500万塩基というと大きく聞こえますが、実は顕微鏡で見ても見えない領域です。
500万塩基（5Mb）の解像度は、出生後の医療管理が必要となる染色体構造異常を、出生前の段階で把握できる、臨床的に意味のある解像度です。
微小欠失・重複症候群（92疾患）
高精度検出が可能な9疾患（1〜2Mbの小サイズから検出可能）を含む、92疾患をカバーします。
- 高精度検出可能な代表疾患
- 心疾患、特徴的顔貌、学習困難など（22q11.2欠失：ディジョージ症候群）
- 成長障害、特徴的顔貌、心疾患など（ウィリアムズ症候群：7q11.23欠失）
- 成長障害、知的障害、けいれんなど（ウォルフ・ヒルシュホーン症候群：4p16.3欠失）
- 重度知的障害、滑脳症、てんかんなど（ミラー・ディーカー症候群：17p13.3欠失）
- 知的障害、特徴的顔貌、睡眠障害など（スミス・マゲニス症候群：17p11.2欠失）
- そのほか代表的な疾患
- 知的障害、特徴的顔貌など（1p36欠失症候群）
- 特徴的顔貌、心疾患、猫のような鳴き声など（猫鳴き症候群：5p欠失）
- 知的障害、行動異常、肥満など（プラダー・ウィリー症候群）
- 重度発達遅滞、けいれん、笑い発作など（アンジェルマン症候群）
- ほか80種類以上の微小欠失・重複症候群
こんな方におすすめ
- 双胎妊娠（双子）の方
- 双子の出生前診断で、「基本検査だけ」で諦めたくない方
- 双胎妊娠でも包括的な遺伝情報を希望される方
- 体外受精で双胎を授かった方
- 高齢出産で双胎妊娠の方
- 出生後の医療管理に向けて、できる限り情報を得たい方
※双胎妊娠（双子）の方限定のプランです。
※検査期間：約10〜21日（検体到着後）
※単一遺伝子疾患（154遺伝子218疾患）の検査は単胎妊娠のみ対応のため、本プランには含まれません。
その他の詳しい内容は遺伝カウンセリングでお問い合わせください。
スタンダードNIPT
基本の染色体異常＋代表的な微小欠失症候群6種類7疾患をカバー
¥231,000（税込）
- 13/18/21トリソミー＋性染色体異常
- 代表的な微小欠失症候群6種類7疾患
- ESHG 2019論文：偽陰性0・PPV100%の根拠プラン
検査内容
- 基本検査（13/18/21トリソミー+性別）18/21は陽性的中率100%、13は約80%
- 遺伝カウンセリング
- 性染色体検査※無料オプション
- 微小欠失症候群6種類7疾患
基本検査
- 染色体検査
- 重度の知的障害、心臓の異常など（パトー症候群：13トリソミー）
- 知的障害、奇形など（エドワーズ症候群：18トリソミー）
- 特徴的な顔つき、知的障害など（ダウン症：21トリソミー）
- 遺伝カウンセリング
- 専門医によるNIPTに関する質問や相談ができます。
- ご自身の疑問や課題にあったNIPT検査を紹介します。
- 性染色体検査
- 性別判定
- 性染色体の数の異常（ターナー症候群／クラインフェルター症候群／トリプルX／XYY症候群）
微小欠失症候群6種類7疾患
- 免疫低下、心疾患、口蓋裂など（ディジョージ症候群：22q11.2欠失）
- 成長障害、重度精神発達の遅れなど（1p36欠失症候群）
- 精神発達の遅れ、特徴的顔貌、自傷行為など（スミス・マゲニス症候群：17p11.2欠失）
- 特徴的顔貌、成長障害、けいれんなど（ウォルフ・ヒルシュホーン症候群：4p16.3欠失）
- 知的障害、行動異常、肥満など（プラダー・ウィリー症候群：15q11.2-q13欠失・父由来）
- 重度発達遅滞、笑い発作、けいれんなど（アンジェルマン症候群：15q11.2-q13欠失・母由来）
- 特徴的顔貌、心疾患、猫のような鳴き声など（猫鳴き症候群：5p欠失）
代表的な微小欠失症候群6種類7疾患をカバー。プラダー・ウィリー／アンジェルマン症候群は同じ染色体領域の欠失でも、父親由来か母親由来かで異なる疾患となります。
本プランのエビデンス
本プランの基盤検査は、2019年のヨーロッパ人類遺伝学会（ESHG）年次総会において、以下の高精度が報告されています：
■ T18（エドワーズ症候群）の偽陰性：0件
■ T21（ダウン症候群）の偽陰性：0件
■ T18・T21の陽性的中率（PPV）：100%
出典：ESHG 2019学会発表（欧州ラボの臨床検証データ）
当院全プランの精度の根拠となる基盤検査として、世界の臨床遺伝学コミュニティで報告された高精度な検査です。
などが分かります。
その他の詳しい内容は遺伝カウンセリングでお問い合わせください。
夫婦のための、一生に一度の検査
ファミリーセーフティ プラス
女性787／男性714遺伝子の拡大版保因者スクリーニング 米国産婦人科学会（ACOG）推奨
¥298,000（NIPTセット価格・夫婦2名・税込）
単独販売：1名 230,000円／夫婦2名 460,000円
NIPTとセットで162,000円のセット割引
- 米国産婦人科学会（ACOG）が全女性に推奨
- 米国の体外受精では事実上必須
- 女性787／男性714遺伝子の拡大版検査
- 一生に一度だけ受ければ、次のお子様にも有効
💡 「うちは家族歴がないから大丈夫」は、もう通用しません
2025年、有名YouTuberご夫婦が、約250万人に1人という極めて稀な重い疾患のあるお子様の出産を表明されたことが、社会に大きな衝撃を与えました。
常染色体劣性（潜性）疾患は、両親が「健康な保因者」であっても、お子様に発症することがあります。家族歴がなくても、夫婦のどちらもが同じ遺伝子の保因者であった場合、お子様の発症確率は1/4となります。
保因者であることは普段の生活では何の症状もないため、検査を受けて初めてわかります。
検査内容
- 女性検査：787遺伝子の保因者スクリーニング
- 男性検査：714遺伝子の保因者スクリーニング
- 夫婦の組み合わせから、お子様の発症リスクを評価
- ACMG Tier 3 標準推奨113遺伝子を完全網羅
- NIPT検査ではカバーできない重要疾患を多数検出
なぜ「一生に一度」の検査なのか
ご夫婦の遺伝子は、一生変わりません。
そのため、一度この検査を受ければ、その結果は生涯有効です。
■ 2人目・3人目のお子様にも、そのまま使えます
■ 次回以降のNIPT受検時に、保因者検査の追加は不要
■ 長期的に見て、最も経済的な選択になります
これが、ファミリーセーフティ プラスの最大の価値です。
米国産婦人科学会（ACOG）の推奨
米国産婦人科学会（ACOG）は、Committee Opinion 690 / 691（2017年発行・2020年再確認）において、以下を推奨しています：
■ すべての妊娠中・妊娠予定の女性に、保因者検査を提供すること
■ 民族や家族歴に関わらず、全員に提供すべき
■ 理想的には妊娠前（プレコンセプション）に受検すべき
出典：ACOG Committee Opinion 690 – Carrier Screening for Genetic Conditions
出典：ACOG News Release – Additional Carrier Screening to All Women
米国の体外受精（IVF）クリニックでは、この保因者検査を受けていないと治療を受け付けてもらえないという運用が、事実上のスタンダードとなっています。
NIPTでは検出できない、しかし重要な疾患群
NIPTで胎児の常染色体劣性（潜性）疾患やX連鎖性疾患も一部調べることができますが、NIPTで検出できるのは、ごく限られた塩基が1つだけ置換した「点突然変異」のみです。
そのため、以下のような頻度が高く重要な疾患の多くは、NIPT（胎児直接検査）では検出できません：
- 脊髄性筋萎縮症（SMA）
- 出生時発生率：約10,000〜20,000人に1人
- 保因者頻度：約50人に1人
- SMN1遺伝子のエクソン欠失型変異が大半のため、NIPTでは検出困難
- ACOGが全女性に検査を推奨している重要疾患
- デュシェンヌ型筋ジストロフィー
- 大規模欠失/重複が変異の大半
- NIPTでは検出困難
- 嚢胞性線維症（CF）
- ACOGが全女性に検査を推奨
- 大規模欠失含む変異がNIPTでは検出困難
- 脆弱X症候群（FMR1）
- 知的障害の最大原因疾患
- プレミューテーション保因者：約200人に1人
- CGGリピート伸長型変異のため、NIPTでは検出困難
- 血友病A（重症型）
- F8遺伝子インバージョンが原因
- NIPTでは検出困難
- フリードライヒ運動失調症
- GAAリピート伸長型変異
- NIPTでは検出困難
- ゴーシェ病・先天性副腎皮質過形成症
- 偽遺伝子との分離解析が必要
- NIPTでは検出困難
ファミリーセーフティ プラスは、ご夫婦の血液から両親自身の遺伝子を直接調べる検査です。
そのため、点突然変異だけでなく、大規模欠失・重複・リピート伸長・偽遺伝子問題まで、あらゆる変異タイプを検出できます。
体外受精・低AMH女性に特に重要な理由
体外受精（IVF）を予定している方、AMH値が低い方は、特にこの検査が重要です。
脆弱X症候群のプレミューテーション保因者の女性のうち、約20〜25%が脆弱X関連早期卵巣不全（FXPOI）を発症することが知られています。
これは、プレミューテーションタンパクが卵巣に毒性を持つため、卵巣予備能の低下（低AMH）や早期閉経を引き起こすことによります。
■ ACOG（米国産婦人科学会）
■ ASRM（米国生殖医学会）
両学会が、原因不明の卵巣機能不全や低AMHを認める女性に対し、FMR1遺伝子検査を推奨しています。
低AMH女性に検査を提供する意義は、以下の2点にあります：
1. 卵巣機能低下の原因究明
「なぜAMHが低いのか」が遺伝学的に裏付けられることで、残された生殖可能期間の予測や、早急な採卵・体外受精へのステップアップなど、根拠のある治療の意思決定が可能になります。
2. 次世代への罹患リスクの回避（最も重要）
プレミューテーション女性が妊娠した場合、減数分裂時にCGGリピートが伸長し、児で完全型（フルミューテーション）の脆弱X症候群を発症するリスクがあります。
特に、母親が持つCGGリピート数が90回以上ある場合、ほぼ100%の確率でフルミューテーションへ伸長することが知られています。
事前にリスクを把握できれば、着床前診断（PGT-M）や出生前診断といった重要な選択肢を提示することができます。
こんな方におすすめ
- 妊娠を計画中のご夫婦
- 妊娠中で、より包括的な遺伝情報を希望される方
- 体外受精（IVF）を受ける予定のご夫婦
- AMH値が低いと指摘された方
- 血縁関係のあるご夫婦
- ご家族・ご親族に遺伝性疾患の既往がある方
- 既に遺伝性疾患のあるお子様をお持ちで、次のお子様を計画されている方
- より詳細な遺伝情報をもとに家族計画をされたい方
※検査期間：約3〜4週間（検体到着後）
※別途：結果作成手数料 3,300円・翻訳料金 5,500円
※NIPTセット時は遺伝カウンセリング料はサービス（NIPT本体に内包）
その他の詳しい内容は遺伝カウンセリングでお問い合わせください。
お支払い方法
現金のお支払い方法の他に各種クレジットカードのご利用も承ります。VISA、JCB、Mastercard、American Express、ダイナースなどがご利用いただけます。ご一括でのお支払いの他、分割払い、現金でのお支払いとの併用も承ります。何なりとお気軽にお申し付けくださいませ。
※オンライン診療のWeb決済の場合はVISA、JCB、Mastercard、American Express、ダイナース、Discoverがご利用になれます。
※その他の費用について
検査結果をお知らせするマイページのシステム利用料550円と、検査結果を作成費用が3,300円かかります。また陽性になった際、羊水検査を受けたときの互助会の費用8,000円（NIPT1回あたり）をいただきます。そして、再検査が必要になったのにそれまでに流産されて再採血ができない＝検査結果が出ないかたのために検査代金を返金するための互助会費用6000円。合計17850円が別途かかります。これらの費用は必須となっていますのであらかじめご了承ください。
健康保険について
怪我や病気の治療にしか健康保険は給付されないため、適用されません。自費診療となります。
※カウンセリングのみで終了した場合の費用について
NIPT検査を受けずに遺伝カウンセリングのみで終了してお帰りになる場合でも、専門医による診療枠を確保しているため、遺伝カウンセリング料金として33,000円（税込）が発生いたします。何卒ご理解のほどよろしくお願い申し上げます。
VISA/MASTERのみ
