3人の子を育てた
臨床遺伝専門医が選んだ、
子育て目線のNIPT
ダウン症候群だけで大丈夫？赤ちゃんの生まれつきの病気は、
陽性のあとまで診るNIPT。広く調べるNIPTを、遺伝の専門医が、陽性のあとまで院内で引き受けます。
このページの監修：仲田 洋美（臨床遺伝専門医〈臨床遺伝専門医制度委員会認定〉）
NIPTを受ける人は増えました。でも、陽性の結果を受け取ったあと、どこで誰に相談すればいいのか分からず、ひとりで調べて別の病院を探す人が少なくありませんでした。
ミネルバクリニックは、遺伝の専門医が運営する遺伝専門クリニックとして、調べる範囲を広げるだけでなく、結果のあとを引き受けることにしました。陽性なら、同じクリニックで確定検査を受けられます。主要な項目は3日以内にわかります。陽性のカウンセリングは何度でも無料です。
調べる範囲は広く、陽性のあとまで専門医が。それが、陽性のあとまで診るNIPTです。
東京・北青山のクリニックで、来院でもオンラインでも受けられます。
お母さんの採血で、
赤ちゃんの病気の可能性を調べる検査です。
お母さんの腕から
血液を採取します。
血液に含まれる
赤ちゃん由来のDNAを調べます。
陽性・陰性・判定保留の
いずれかでお伝えします。
受けられる時期妊娠9週から妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。週数が早いほど血液中の赤ちゃん由来のDNAが少ないため、判定できずに再検査になることがあります。検査前の遺伝カウンセリングでご相談ください。
結果が出るまで検体到着後、基本は10〜14日インペリアルの単一遺伝子の結果だけは3〜4週間（ダイヤモンドは単一遺伝子も10〜14日）。
スクリーニング検査で、確定診断ではありません。陽性でも実際には病気がない「偽陽性」が一定の割合で含まれるため、絨毛検査・羊水検査で確かめます。結果の解釈には専門的な知識が欠かせません。
NIPT（新型出生前診断）は、妊婦さんの血液に含まれる赤ちゃん由来のDNAの断片から、染色体の数や構造の変化・遺伝子の変化による病気の可能性を調べる検査です。結果は「陽性」「陰性」「判定保留」のいずれかでお伝えします。
※ 判定保留の割合は検査会社が公表していませんが、当院では検査会社に随時確認しています。
日本医学会の認証施設では、条件に当てはまる方だけが検査を受けられます。ミネルバクリニックは非認証施設のため、条件を満たしていない方も、お一人でも検査を受けていただけます。90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、お一人ずつの状況に合わせてご提案します。妊婦さんの状況によっては、羊水検査など別の検査が向いていることもあります。
生まれてくる赤ちゃんの約3〜5%に何らかの先天的な病気があり※1、遺伝学的な異常は約100人に1人とされています※2。一般的なNIPTで調べるのは主に13・18・21トリソミーです。ミネルバクリニックは国際認証を取得した海外の検査機関と提携し、3つの領域まで対象を広げています。
| 領域 | 主な病気と頻度（出生時） | 当院で調べられる範囲（最大） |
|---|---|---|
| 染色体の数の変化 | ダウン症候群（21トリソミー）約1/700 エドワーズ症候群（18トリソミー）約1/6,000 パトウ症候群（13トリソミー）約1/16,000染色体の変化の合計 約1/150〜200※3 | 1〜22番すべての常染色体の数と、性染色体の数1〜22番すべてはインペリアル・双子マックス。プランにより異なります |
| 微小欠失・重複 | 22q11.2欠失症候群 約1/2,000〜4,000主な病気の合計 約1/1,000※2 | 92種類の微小欠失・重複と、5Mbを超える構造の変化インペリアル・双子マックスで調べられます。22q11.2欠失症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群など |
| 単一遺伝子疾患 | ヌーナン症候群 約1/1,000〜2,000全体で少なくとも 約1/600※4※5 | 最大155遺伝子・202疾患インペリアルで調べられます（ダイヤモンドは56遺伝子）。ヌーナン症候群、骨形成不全症、CHARGE症候群など |
認証施設のNIPTで調べるのは、13・18・21トリソミーの3つです。でも、赤ちゃんの生まれつきの病気はそれだけではありません。単一遺伝子の病気は全体で少なくとも約600人に1人※4※5と、ダウン症候群と同じくらいの頻度で起こります。染色体の小さな欠けや重なり（微小欠失・重複）は、染色体の数に異常のない妊娠の約1.7%（約60人に1人）に見つかったと報告されています※6。微小欠失は、お母さんの年齢に関係なく起こります。単一遺伝子の病気のうち新生突然変異で起こるものは、お父さんの年齢が上がるほど起こりやすくなります※7。NIPTで調べられるのは、このうちの一部です。どこまで調べるかは、ご夫婦の考え方に合わせてお選びいただけます。
ヌーナン症候群など、NIPTで対象とする単一遺伝子疾患の多くはご両親から受け継いだものではありません。精子や卵子ができる過程で新たに生じた変異（de novo変異）によって起こります。
精子で起こる変異は、父親の年齢が上がるほど起こりやすくなることが知られています。ご家族に病気がなくても起こりうるため、ミネルバクリニックではこうした遺伝子の病気を対象に含むプランをご用意しています。
赤ちゃんがY染色体をもっているかどうかで判定します（希望される方のみ・追加費用なし）。双胎の場合は、男の子を含むかどうかの判定になります。
分類には重なりがあり、検査性能の優劣を示すものではありません。対象範囲・領域・疾患はプランごとに異なります。すべての病気がわかる検査ではなくNIPTは確定診断ではありません。
― 当院で調べられること。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる染色体や遺伝子の変化の一部を調べられます。
出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達とご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。
知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています。ストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などの行動の問題、睡眠の問題でした［1］［2］。
自閉症のお子さんを育てるご家族は、ダウン症候群のお子さんを育てるご家族よりも、子育てのストレスが高い傾向があると報告されています［3］。当院のNIPTでは、自閉症・発達障害の原因の一部を調べられます。
当院のNIPTで調べられるのは、原因となる遺伝子の変化や染色体の小さな欠けがはっきりしているタイプの自閉症・発達障害・知的障害です。こうした「原因がわかっているタイプ」は、原因がわからないタイプに比べて、知的障害の程度が重いことや、心臓の病気・てんかんなどの合併症を伴うことが多いと報告されています（程度には個人差があります）［4］［5］。また18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります［6］。
こうした病気はどれも当院のNIPTで調べられます。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。
各病気の研究をまとめた解析にもとづく割合です。
| プラン | 微小欠失・重複 | 単一遺伝子 | 自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な病気 |
|---|---|---|---|
| スタンダード | 6種類7疾患 | — | 22q11.2欠失症候群、スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群 |
| プレミアム | 12種類13疾患 | — | 22q11.2欠失症候群、スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群 |
| ダイヤモンド | 12種類13疾患 | 56遺伝子 | 上の4つに加えて、レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、CHARGE症候群 |
| インペリアル | 92種類＋5Mbを超える構造の変化 | 最大155遺伝子・202疾患 | 上のものに加えて、ウィリアムズ症候群、フェラン・マクダーミッド症候群、ピット・ホプキンス症候群、16p11.2欠失・重複 |
| 双子マックス | 92種類＋5Mbを超える構造の変化 | — | 22q11.2欠失症候群、スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群、ウィリアムズ症候群、16p11.2欠失・重複 |
プランごとの対象から主な病気を挙げています。対象の一覧は、各プランの詳細ページでご確認ください。
お子さんの発達について心配されるのは、自然なことです。自閉症・発達障害・知的障害の原因はさまざまですが、その一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群です。また発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんでは、染色体の小さな欠失・重複が原因として見つかることがあります（染色体マイクロアレイ検査で約15〜20%）［8］。
クラインフェルター症候群（47,XXY）・トリプルX（47,XXX）・47,XYY・ターナー症候群（45,X）などの性染色体の数の変化は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています［9］。ただし言葉の発達がゆっくりだったり読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています［9］［10］。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。
自閉症とお母さんの年齢との関係は、小さいもののゼロではないと報告されています［11］。また、お父さんの年齢が上がるほど新しく起こる遺伝子の変化（de novo変異）が増えることが分かっています［12］。お父さんの年齢が高い場合は、de novo変異を調べられるダイヤモンド・インペリアルという選び方もあります。
広く調べるNIPTを、遺伝の専門医が、陽性のあとまで院内で引き受けます。
検査を選ぶまでの流れ
ご夫婦で、お好きな時間に。
90分の受診枠で、疑問を一緒に整理。
どこまで調べるか、相談して選択。
90分の受診枠の中で、検査を選ぶ前に専門医と相談。
ご予約後、各プランの詳細や検査の意義をまとめた事前学習動画をお送りします。ご夫婦でお好きな時間に繰り返しご覧いただけます。当日は1組のご夫婦のために90分の受診枠をとり、事前動画で解決しなかった疑問を臨床遺伝専門医が一緒に解決して1回の診療で検査を選べるようにしています。
採血の前に、赤ちゃんの様子を確認。
2022年7月発売の4D超音波機器で、採血の前に赤ちゃんの様子を立体的に確認します。お父様もご一緒にご覧いただけます（ご来院の方）。
4Dエコーについて →世界中の検体を一元管理する検査基盤を採用し、CE-IVD（EU）・CLIA・CAP（米国）・ISO 15189の認証を取得した検査機関とだけ提携しています。自院でシーケンサーをもたないため、検査内容ごとに適した検査会社を選べます。
胎児分画（FF）はお母さんの血液中のDNAのうち赤ちゃん由来のものが占める割合で、結果の信頼性を左右する重要な値です。すべての検査結果報告書にFFの値を記載し、ご自身で確認できるようにしています。
胎児分画（FF）について →陽性のときは、絨毛検査・羊水検査を院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内、マイクロアレイだけ2週間ほどで結果をお伝えします。
院長は、3人の子を育てた臨床遺伝専門医です。遺伝医療の専門医であると同時に、がん薬物療法専門医としてエビデンスを読み解き臨床試験を組み立てる訓練を受けてきました。海外の検査会社と症例を共有する研究パートナーとして、2026年には米国医学遺伝学会（ACMG）の年次総会で米国の遺伝子検査専業企業と共同で症例を発表しています（Genetics in Medicine Open 2026 収録）。
「どんな選択にも間違いはない」出生前診断の結果を受けて、ご夫婦はさまざまな選択をされます。そのどれもが、お子さんとご夫婦の人生を考えて導き出した「最善の選択」だと考えています。正解のない選択肢の中から、あなたにとっての最善を一緒に見つけていきましょう。
あなたのご家族にとってどこまで知っておきたいのか。調べられる範囲の違う5つのプランをご用意しています。
すべてのプランで調べられます。
父親の年齢とともに増える病気のうち、頻度が高く重要な56遺伝子に絞ったダイヤモンドと、最大155遺伝子・202疾患まで広く調べるインペリアルで調べられます。
スタンダード（6種類7疾患）からインペリアル・双子マックス（92種類）まで、プランにより範囲が異なります。
1つの病気あたりで考えると
出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。当院のインペリアルは、全常染色体の数の変化・92種類の微小欠失・重複・202の単一遺伝子疾患まで調べられ、調べられる病気の数で割ると、1つあたり約1,700円になります。
| 検査 | 料金 （税込） | 調べられる | 1つの |
|---|---|---|---|
| 三大トリソミー | 100,000円 | 3 | 約33,333円 |
| スタンダード | 220,000円 | 14 | 約15,714円 |
| プレミアム | 264,000円 | 23 | 約11,478円 |
| ダイヤモンド | 407,000円 | 79 | 約5,152円 |
| 双子マックス | 440,000円 | 114＋α | 約3,860円 |
| インペリアル | 550,000円 | 320＋α | 約1,719円 |
調べる範囲が広がると、陽性になる可能性や確定検査が必要になる場面も増えます。どこまで調べるかは、遺伝カウンセリングで専門医と一緒に決めることができます。
迷われる場合は、遺伝カウンセリングで専門医と一緒に決めることができます。
13・18・21トリソミー＋性染色体／微小欠失6種類7疾患／単胎・双胎
13・18・21・15・16・22トリソミー／微小欠失12種類13疾患／単胎のみ
プレミアムと同じ範囲＋単一遺伝子56／単胎のみ
全常染色体＋性染色体／微小欠失・重複最大92種類＋5Mb超／単一遺伝子最大155遺伝子（202疾患）／単胎のみ。合わせて320＋αの病気（1つあたり約1,719円）
全常染色体／微小欠失・重複最大92種類＋5Mb超の構造異常／単胎・双胎
税込・事前学習動画をご覧いただいた方の料金です。来院日までに動画で検査への理解を深めていただくことへのご協力に対する割引で、期間限定のものではありません。
このほか、必須の費用17,850円がかかります。
料金は変わることがあります。最新の料金は料金ページでご確認ください。
表は横にスクロールできます →
| 比べる項目 | STANDARDスタンダード | PREMIUMプレミアム | DIAMONDダイヤモンド | IMPERIALインペリアル | TWIN MAX双子マックス |
|---|---|---|---|---|---|
| 価格税込・事前学習動画を | 220,000円 | 264,000円 | 407,000円 | 550,000円 | 440,000円 |
| 基本の検査 | |||||
| 13・18・21 | 対象 | 対象 | 対象 | 対象 | 対象 |
| 性別希望される方のみ | 対象双胎は | 対象 | 対象 | 対象 | 男の子を |
| 性染色体の数ターナー症候群など | 対象単胎のみ | 対象 | 対象 | 対象 | 対象外 |
| 染色体の数と構造 | |||||
| 追加の | 対象外 | 対象 | 対象 | 対象 | 対象 |
| すべての | 対象外 | 対象外 | 対象外 | 対象 | 対象 |
| 大きな | 対象外 | 対象外 | 対象外 | 対象 | 対象 |
| 微小欠失・重複 | |||||
| 微小欠失・重複 | 6種類7疾患 | 12種類13疾患 | 12種類13疾患 | 92種類 | 92種類 |
| 単一遺伝子疾患 | |||||
| 遺伝子の病気ヌーナン症候群など | 対象外 | 対象外 | 56遺伝子父親由来の変異 | 最大155遺伝子202疾患 | 対象外 |
| そのほか | |||||
| 対象の妊娠 | 単胎・双胎 | 単胎 | 単胎 | 単胎 | 単胎・双胎 |
| 結果までの | 10〜14日 | 10〜14日 | 10〜14日 | 10〜14日単一遺伝子の | 10〜14日 |
| 遺伝 | 対象 | 対象 | 対象 | 対象 | 対象 |
| こんな方に | 基本の3つを | 微小欠失も | 遺伝子の | 全染色体から | 双子を |
| 詳しく | 詳細 → | 詳細 → | 詳細 → | 詳細 → | 詳細 → |
お子さんに遺伝する可能性のある病気を、ご夫婦の血液から調べる検査です。米国産婦人科学会（ACOG）は、すべての妊娠中・妊娠予定の女性に保因者検査を提供するよう推奨しています。ご夫婦の遺伝子は一生変わらないため、一度受ければ次のお子さんの妊娠にもそのまま使えます。
| マイページのシステム利用料 | 550円 |
|---|---|
| 検査結果の作成費用 | 3,300円 |
| 羊水検査互助会（カトレア会）陽性で確定検査を受ける場合の費用を補助。補助の上限はありません（NIPT1回あたり） | 8,000円 |
| 安心検査結果保障制度再検査が必要になったのに、流産により再検査ができず結果が出なかった場合に、検査代金（諸費用を除く）を返金（NIPT1回あたり） | 6,000円 |
| 合計 | 17,850円 |
90分の受診枠をお取りしているため、NIPTを受けずに遺伝カウンセリングのみで終わった場合も遺伝カウンセリング料33,000円（税込）がかかります。
オンラインの場合はご予約時に遺伝カウンセリング料33,000円を先にお支払いいただき、検査プランが決まったときに差額をお支払いいただきます。
来院でも、オンラインでも受けられます。結果が出るまでの目安は、検体到着後10〜14日が基本です（インペリアルの単一遺伝子の結果だけは3〜4週間）。
Webまたはお電話でご予約ください。
日時が決まったら、事前学習動画をご案内します。遺伝カウンセリングまでの間に、ご夫婦でお好きな時間に繰り返しご覧いただけます。
90分の受診枠の中で、事前動画で解決しなかったご不明点を臨床遺伝専門医と一緒に解決して検査を選びます。
超音波検査で当日の赤ちゃんの様子を確認してから採血します。
マイページでお知らせします。NIPTは結果をお受け取りいただき、陽性の場合のみ遺伝カウンセリングを行います。
陽性のときのカウンセリングは何度でも無料です。絨毛検査・羊水検査も院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に結果をお伝えします。確定検査の費用は互助会（カトレア会）で補助します（上限なし）。
日時の確定後に遺伝カウンセリング料（33,000円）をお支払いいただき、事前学習動画をご案内します。
Zoomで遺伝カウンセリングを行って検査の内容を決め、差額をお支払いいただきます。
ご自宅に検査キットをお送りします。
全国110か所の提携施設からお選びいただけます。採血後、検体をご返送ください。
マイページでお知らせします。
確定検査のご相談・ご案内を行います。
※ 東京都からのオンラインNIPTは承っておりません（ご自身で採血施設を確保できる方はこの限りではありません）。
予約状況・検査の進み具合・検査結果の確認と、クリニックへのメッセージができます。休診日や連休中も、結果が出しだいお届けしています。
妊娠6〜8週は臨床研究として、9週以降は通常の検査として受けられます。当院のNIPTは赤ちゃん由来のDNAを濃く取り出す工程（エンリッチメント）を経るため、妊娠9週から受けていただけます。妊娠6〜8週の早期NIPTは、中期中絶を経験した患者さんの声から始めた臨床研究です。早く受けたい方は、妊娠6週から遺伝カウンセリングでご相談ください。週数が早いほど血液中の赤ちゃん由来のDNAが少ないため、判定できずに再検査になることがあります。何週に受けるのがいい？ →
必要ありません。父親の検体が必要な検査の場合も、ご自宅で採取してお持ちいただけます。検査キットは、事前にお申し込みいただくとご自宅にお送りします。
ありません。当院は非認証施設のため、年齢にかかわらず受けていただけます。年齢制限について →認証外の施設で受けても大丈夫？ →
妊娠9週以降の方であれば、どなたでも受けられます（妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます）。検査の対象について →
受けられます。双子マックスまたはスタンダードをご検討ください。双胎では性別は男の子を含むかどうかの判定となり、性染色体の数は調べられません。
スタンダード（220,000円・税込・事前学習動画をご覧いただいた方の料金）から、プランにより異なります。このほか必須の費用が17,850円かかります。詳しくは費用についてをご覧ください。NIPTの費用を詳しく →
料金のお支払い後のキャンセルはご遠慮いただいています。NIPTは事前のカウンセリングから遺伝カウンセリング・検査・陽性の場合のカウンセリングまでを、一連のパッケージとしています。キャンセルや返金について →
NIPTの結果だけで確定診断にはなりません。陽性のときのカウンセリングは何度でも無料です。絨毛検査・羊水検査も院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に結果をお伝えします。確定検査の費用は互助会で補助します（上限なし）。陽性になったら？その後の流れ →
一部はわかります。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられます。ただし、陰性でも自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。当院で調べられること →
東京メトロ銀座線「外苑前駅」2b出口 徒歩1分
東京都港区北青山2-7-25
神宮外苑ビル1号館2階
ミネルバのNIPTは、
検査プランがお決まりでない方も
遺伝カウンセリングでご相談ください。
