目次
スーパーNIPTのエビデンスとは？
T21・T18のPPV（陽性的中率）と精度データを専門医が整理
Q. このページは何のためにありますか？
A. スーパーNIPT（第3世代NIPT）に関する、T21・T18のPPV（陽性的中率）や偽陽性・偽陰性の公表データを整理して提示するページです。
数値は、学会発表・論文報告における対象集団・症例数・解析条件に基づくもので、すべての症例で同一の結果を保証する趣旨ではありません。
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PPV（陽性的中率）の意味と注意点 -
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偽陽性・偽陰性の考え方 -
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学会発表・論文報告の表データ（横スクロール） -
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注意：数値は報告条件に依存し、単独解釈は避ける
1. このページの目的
【結論】 スーパーNIPT（第3世代NIPT）の精度を「数字の印象」だけで判断しないために、PPV（陽性的中率）と偽陽性・偽陰性に関わる公表データを、条件とセットで整理します。
⚠️ 重要： 本ページの数値は、学会発表・論文報告における特定条件（対象集団、症例数、解析条件等）に基づくものです。すべての妊娠・症例で同一の結果を保証するものではありません。
2. PPV（陽性的中率）とは
Q. PPV（陽性的中率）とは何ですか？
A. PPVは「陽性と判定された方のうち、実際に該当する割合」です。対象集団・症例数・解析条件などで変動するため、数値は提示元の条件とセットで理解します。
3. 偽陽性・偽陰性の考え方
【結論】 NIPTはスクリーニング検査であり、偽陽性・偽陰性は妊娠背景や検体条件など複数要因で起こり得ます。陽性の場合は確定検査で診断を確定します。
4. 第1〜第3世代NIPTと精度の前提
【結論】 同じNIPTでも解析方式は一様ではなく、技術背景の違いが偽陽性・偽陰性やPPVに影響します。
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第1世代：WGS法（全ゲノムの相対量解析） -
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第2世代：SNP解析・ターゲット解析などによる改良型 -
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第3世代（スーパーNIPT）：母体DNAと胎児DNAの差異（例：メチル化の違い等）を利用した解析
5. 学会発表に基づく比較データ（基本3トリソミー）
P01.69A Half decade experience: karyotyping, aCGH or NIPT – changes in prenatal testing strategy（ESHG 2019）
Kuznetsova ほか（Mother and Child, Moscow）
※PPV（陽性的中率）は「確定検査で結果が確認できた症例（真陽性＋偽陽性）」を分母として算出しています。
※侵襲検査拒否例はPPV算出の分母には含まれていません。
| 検査法 | 高リスク判定数 | 確定検査実施数 | 真陽性（TP） | 偽陽性（FP） | PPV（TP / (TP+FP)） | 侵襲検査拒否 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 第2世代（パノラマ） | 191 | 149 | 91 | 58 | 61％ 91 / (91+58) |
41 |
| 第2世代（ハーモニー） | 79 | 71 | 57 | 14 | 80％ 57 / (57+14) |
8 |
| 第3世代（2017～） | 33 | 31 | 31 | 0 | 100％ 31 / (31+0) |
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5-2. この研究で報告された「偽陰性（False Negative）」
【結論】 上のPPV表（陽性の的中率）に加え、同じESHG 2019発表には偽陰性（陰性と判定されたが実際は該当した例）の報告もあります。第3世代（VERASITY, 2017年〜）は、この研究で確認できた範囲では偽陰性0でした。ただしこれは“起こらないことの保証”ではなく、”この研究の範囲で観察されなかった”という意味です。
| 検査法 | 低リスク（陰性判定） | 高リスク（陽性判定） | 報告された偽陰性（FN） |
|---|---|---|---|
| 第2世代（パノラマ） | 3,381 | 191 | 1 （報告値 0.6%） |
| 第2世代（ハーモニー） | 1,939 | 79 | 0 |
| 第3世代（VERASITY・2017〜） | 1,583 | 33 | 0 |
| 合計 | 6,903 | 303 | 1 |
※第3世代は、この研究では「VERASITY（NIPD genetics, 2017年開始）」として報告されています。
※偽陰性は「陰性と判定された方を出生後まで追跡して初めて分かる」ため、症例数・追跡範囲・観察期間に強く依存します。
⚠️ 数字の読み方： 第3世代の症例数は高リスク33例／低リスク1,583例（2017年開始）と限られています。この範囲で偽陰性は確認されませんでしたが、これはこの研究の報告時点・追跡できた範囲での「0」であり、研究終了後やそれ以外の集団について保証するものではありません。実際、同じ研究のプログラム全体では偽陰性が1例（第2世代パノラマ）報告されており、偽陰性はまれでも起こり得ます。
7. 双胎と第3世代解析（メチル化等）の話
第3世代NIPTでは、母体DNAと胎児DNAの差異（例：メチル化の違い等）を解析に利用することで、従来法では得にくい情報が示唆されることがあります。解析上の示唆は妊娠背景・検体条件・解析条件により変動し得るため、臨床的な判断は主治医の説明や必要に応じた追加検査と合わせて行ってください。
よくある質問（FAQ）
参考情報（出典表記）
- ESHG 2019 発表（上記に記載した演題情報）
- 表データは、提示されたソース内の数値（症例数・PPV・偽陽性・偽陰性等）をそのまま転記しています。
