遺伝診療とは?|マクロからミクロへ、ミクロから分子へ、分子からゲノムへ

遺伝診療ってどんな診療?

遺伝診療とは?と言われてもこたえられない医師が殆どでしょう。
遺伝診療の歴史は数十年と医学の中でも新しい分野です。
遺伝子診療とか臨床遺伝とかとも呼ばれます。

日本では医学部医学科という医師の卵たちの教育内容に平成28年の教育コア・カリキュラムの改定で取り入れられました。
www.mext.go.jp/component/a_menu/education/detail/__icsFiles/afieldfile/2017/06/28/1325989_28.pdf

E 全身に及ぶ生理的変化、病態、診断、治療
E-1 遺伝医療・ゲノム医療
E-1-1) 遺伝医療・ゲノム医療と情報の特性
ねらい:
遺伝情報・ゲノム情報の特性を理解し、遺伝情報・ゲノム情報に基づいた診断と治療、未発症者を含む患者・家
族の支援を学ぶ。
学修目標:
①集団遺伝学の基礎として Hardy-Weinberg の法則を概説できる。
②家系図を作成、評価(Bayes の定理、リスク評価)できる。
生殖細胞系列変異と体細胞変異の違いを説明でき、遺伝学的検査の目的と意義を概説できる。
④遺伝情報の特性(不変性、予見性、共有性)を説明できる。
遺伝カウンセリングの意義と方法を説明できる。
⑥遺伝医療における倫理的・法的・社会的配慮を説明できる。
⑦遺伝医学関連情報にアクセスすることができる。
⑧遺伝情報に基づく治療や予防をはじめとする適切な対処法を概説できる。

これがその内容です。平成30年入学の学生から取り入れられますので、令和4年の卒業生から遺伝医学の知識をもった医師たちが標準的に出てきます。

この分野を専門的におさめていると認定されているのが臨床遺伝専門医で、全国に1500人くらいとまだ少ないです。
臨床遺伝専門医の役割については、リンク先をご覧ください。

このページでは、ミネルバクリニックに全国から寄せられるご相談を通じて、臨床遺伝専門医がどういう仕事をしているのかを皆さんにご理解いただけたらいいな、と思います。