これから家族になる、ふたりへ。
妊娠を考えはじめた「いま」だからこそ、
できる準備があります。
――拡大版保因者スクリーニングは、787遺伝子を一度に調べ、
お子さんに重い遺伝性疾患が伝わる可能性を、妊娠前に知っておくための検査です。
拡大版保因者（キャリア）スクリーニングとは
妊娠を希望するすべてのカップルに、ブライダルチェックとして、または次のお子さんを考える前におすすめしているのが、この妊娠前の保因者（キャリア）スクリーニングです。お子さんが遺伝性疾患を発症するリスクを、妊娠前に評価するための検査です。妊娠後に行うNIPT（胎児の染色体の変化を調べる出生前検査）とは調べる対象が異なるため、両方を受けていただくこともできます。
一人目のお子さんが健康でも、おふたりが同じ疾患の保因者であれば、二人目以降のお子さんが常染色体潜性（劣性）疾患を発症することがあります。そのため、これからお子さんを望むすべてのカップルに意味のある検査です。米国産科婦人科学会（ACOG）は2017年に、妊娠を考えている・妊娠しているすべての人に保因者スクリーニングの情報を提供するよう推奨しています[1]。
保因者スクリーニングは、常染色体潜性（劣性）疾患やX連鎖疾患のお子さんをもつ可能性があるカップルを見つけるための遺伝学的検査です。保因者の多くは健康ですが、例外もあります。たとえば脆弱X症候群の原因遺伝子（FMR1）の前変異（プレミューテーション）をもつ女性は、早発卵巣不全のリスクが高いことが知られています。前変異はお子さんに受け継がれる際に全変異へ伸長し、脆弱X症候群の原因となることがあるため、早発卵巣不全で不妊治療を受ける女性では、この点も含めて考えることが大切です。
保因者スクリーニングは、妊娠に関する情報を前もって得ることで、生殖の選択肢や出生後の備えについて、十分な情報をもとに選べるようにするための検査です。
保因者は、意外と身近です
このパネルは、常染色体潜性（劣性）疾患またはX連鎖疾患の原因となる787遺伝子について、病的バリアント（変化）の有無を調べます。米国医学遺伝学・ゲノム学会（ACMG）が推奨するTier 3の113遺伝子（常染色体潜性97＋X連鎖16）をすべて含みます[2]。
実際に、どれくらいのカップルが「リスクカップル」だったの？
約25〜50組に1組（およそ2〜4％）
拡大版保因者スクリーニングを受けたカップルのうち、お子さんに重い遺伝性疾患が伝わるリスクをもつカップルは約2〜4％と報告されています[3][4]。その多くは、家族歴のないご夫婦です。
発症率が4万人に1人の常染色体潜性（劣性）疾患でも、保因者はおよそ100人に1人います。10万人に1人の疾患なら保因者は約158人に1人、100万人に1人の疾患でも約500人に1人です。
まれな病気でも、保因者は意外と多いのです。この検査は、おふたりの組み合わせでお子さんに遺伝性疾患が起こる可能性があるかを調べるものです。
遺伝性疾患は自分には関係ない、と思っていませんか？
保因者（キャリア）とは、病的バリアントをもっていても、その病気を発症していない人のことです。人は同じ遺伝子を2つずつもっており、常染色体潜性（劣性）疾患の遺伝子では、一方に変化があっても、もう一方が正常に働いていれば発症しません。そのため、外見や通常の健康診断・血液検査では、保因者かどうかはわかりません。ご家族や血縁者に遺伝性疾患の方がいなくても、保因者どうしの組み合わせで起こるのが常染色体潜性（劣性）疾患です。
脊髄性筋萎縮症（SMA）では、症状が出る前に治療を始めることで経過が大きく変わることがわかっており、事前にリスクを知る意義が高まっています。SMAの原因となるSMN1遺伝子の保因者は、民族を問わない集団で約54人に1人、アジア系で約59人に1人と報告されています[7]。
この保因者スクリーニングは、民族や人種に関係なく利用できるパネルです[5]。
「見た目も健康診断もまったく問題のないご夫婦から、なぜ重い病気の赤ちゃんが生まれるの？」——近年、接合部型表皮水疱症という重い遺伝性の皮膚疾患をもって生まれたお子さんのことが広く知られるようになり、保因者検査への関心が高まっています。接合部型表皮水疱症は、わずかな刺激で皮膚がむけて水疱やびらんができる常染色体潜性（劣性）遺伝の難病で、100万〜200万人に1人といわれます。原因となるLAMB3・COL17A1・LAMC2・LAMA3などの遺伝子は、いずれも本検査（787遺伝子）の対象に含まれています。
このように、ご両親がともに健康で家族歴がなくても、おふたりが同じ疾患の保因者であれば、お子さんが発症することがあります。だからこそ、妊娠前に保因者かどうかを調べておくことに意味があります。そして、ご夫婦がリスクをもつとわかった場合でも、着床前診断によって、その疾患のないお子さんを授かる道があります。
ここで大切なのが、単一遺伝子疾患に対する着床前診断（PGT-M）を受けるには、その前提として、ご夫婦それぞれの原因となる病的バリアントを保因者検査で特定しておく必要があるという点です。PGT-Mでは、確定した病的バリアントをもとに検査を設計し、ご両親の遺伝情報を用いた連鎖解析で胚を調べるため、バリアントが特定されていないとPGT-M自体を始められません[6]。国内外どちらの施設でPGT-Mを受ける場合も同じです。保因者スクリーニングは、妊娠前のリスク把握であると同時に、その後の選択肢への入り口でもあります。
ご相談の例
以下は、寄せられることの多いご相談を一般化した例です。特定の方の事例ではありません。
上のお子さんに遺伝性の難聴がわかったご夫婦
お子さんが生まれてから重度の難聴とわかり、GJB2遺伝子の病的バリアントが原因と判明したご夫婦です。GJB2による難聴は常染色体潜性（劣性）遺伝のため、おふたりが保因者どうしであれば、次のお子さんにも4分の1の確率で起こります。ご夫婦それぞれの保因の有無を確かめたうえで、次の妊娠をどう考えるかを相談したい、というご相談です。
上のお子さんがまれな筋ジストロフィーと診断されたご夫婦
お子さんの原因となった遺伝子について、ご両親それぞれが保因者かどうかを調べることで、次のお子さんへの再発リスクを見積もることができます。調べた結果、一方の親だけが保因者で、お子さんのもう一つの変化は新たに生じたもの（新生変異）と考えられる場合、次のお子さんの再発リスクは低くなります。ただし、親の生殖細胞にだけ変化がある可能性（生殖細胞モザイク）もあるため、ゼロにはなりません。こうした点も含めて、臨床遺伝専門医がご説明します。
家系に知的障害の方が複数いて、脆弱X症候群を心配している女性
本来は、家系内で発症している方の遺伝学的検査から始めるのが原則です。しかし、ご親族に検査をお願いするのが難しいことも少なくありません。その場合でも、ご本人がFMR1を含む女性版の保因者スクリーニングを受けることで、ご自身が前変異や全変異をもっているかどうかを確かめられます。
親族に常染色体潜性（劣性）疾患の方がいて、結婚や妊娠に不安を抱えている方
ご親族の病気の原因となった病的バリアントを、ご自身ももっているかどうかを確かめたいというご相談です。もし同じバリアントをもっていても、将来のパートナーが同じ遺伝子の保因者でなければ、お子さんがその病気を発症する可能性は大きく下がります。おふたりとも保因者だった場合にも、着床前診断や出生前診断という選択肢があります。検査を受けることで、漠然とした不安を具体的に考えられる情報に変えることができます。
念のために受けた検査で、X連鎖疾患の保因がわかった女性
家族歴がなく、念のために受けた保因者スクリーニングで、X連鎖疾患の病的バリアントが見つかることがあります。X連鎖疾患では、お母さんが保因者の場合、男の子の2分の1が変化を受け継ぎ、多くが発症します。事前にわかっていれば、妊娠した際にNIPTなどで赤ちゃんの性別を確認し、男の子の場合は絨毛検査や羊水検査で、胎児がその変化を受け継いでいるかどうかを確定的に調べることができます。
常染色体潜性（劣性）遺伝とX連鎖遺伝のしくみ
上の図は、典型的な常染色体潜性（劣性）遺伝性疾患の家系図です。人は同じ遺伝子を2つずつもっています（常染色体とは1〜22番の染色体のことです）。
一方の遺伝子に病的バリアントがあっても、もう一方が正常であれば発症せず、両方に病的バリアントがそろったときに発症する形式を潜性（劣性）遺伝と呼びます。一方だけの変化で発症する形式は顕性（優性）遺伝です。
常染色体潜性（劣性）疾患の保因者どうしのカップルでは、お子さんは4分の1の確率で発症し、2分の1の確率で保因者となり、4分の1の確率で変化を受け継ぎません。
X連鎖疾患は、X染色体上の遺伝子の変化によって起こります。お母さんが保因者の場合、男の子の2分の1が変化を受け継ぎ、多くが発症します。女の子の2分の1は保因者になります。女性版の本検査は、このX連鎖疾患の遺伝子も含めて調べます。
どういう人が受ければいいのか
これからお子さんを望む、すべてのカップルに受けていただきたい検査です。
- 結婚前・妊娠前にブライダルチェックをしておきたいカップル
- これから妊娠・出産を計画している方
- すでにお子さんがいて、次のお子さんを考えている方
- ご家族・血縁者に遺伝性疾患の方がいて不安な方
- 脆弱X症候群など、家系の遺伝性疾患が気になっている女性
- 体外受精・着床前診断を検討している方
女性版はX連鎖疾患を含む787遺伝子を対象とします。パートナーの男性には、X連鎖遺伝子を除いた保因者スクリーニング男性版（714遺伝子）をご用意しています。希少疾患まで広く調べたい場合は、拡大版保因者スクリーニング女性版（1009遺伝子）と男性版（911遺伝子）の組み合わせもあります。
対象遺伝子と疾患（787遺伝子）
対象遺伝子一覧（787遺伝子）
常染色体潜性（劣性）疾患およびX連鎖疾患の原因となる787遺伝子を対象とします。青字の遺伝子名は、ミネルバクリニックの遺伝子解説ページにリンクしています。※男性版はX連鎖遺伝子を除くため、対象遺伝子数は少なくなります（男性版714遺伝子）。
AAAS, ABCA12, ABCA3, ABCA4, ABCB11, ABCB4, ABCC8, ABCD1, ABCD4, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSF3, ADA, ADAMTS2, ADGRG1, ADGRV1, ADK, AFF2, AGA, AGL, AGPAT2, AGPS, AGXT, AHCY, AHI1, AIMP1, AIPL1, AIRE, AK2, AKR1D1, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH7A1, ALDOB, ALG1, ALG12, ALG3, ALG6, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, AMH, AMHR2, AMN, AMPD2, AMT, ANO10, ANO5, ANTXR2, AP1S1, AP1S2, AP3B1, AP3D1, APOPT1, AQP2, AR, ARG1, ARL13B, ARL6, ARSA, ARSB, ARSE, ARX, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP13A2, ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1E1, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATRX, AVPR2, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP1, BMPER, BRIP1, BRWD3, BSND, BTD, BTK, C19orf12, C8orf37, CAD, CANT1, CAPN3, CASP14, CASQ2, CASR, CAVIN1, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCDC103, CCDC151, CCDC39, CCDC8, CCDC88C, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CD40LG, CD59, CD8A, CDAN1, CDCA7, CDH23, CEP104, CEP152, CEP290, CERKL, CERS3, CFTR, CHAT, CHM, CHMP1A, CHRNE, CHRNG, CHST6, CIB2, CIITA, CLCF1, CLCN1, CLCN5, CLCNKB, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNTNAP2, COASY, COL11A2, COL17A1, COL27A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, COLQ, COQ4, CORO1A, COX10, COX15, COX20, COX6B1, CP, CPLANE1, CPS1, CPT1A, CPT2, CRADD, CRB1, CRLF1, CRTAP, CRYL1, CTC1, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSF, CTSK, CUL4B, CUL7, CWC27, CYBA, CYBB, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, CYP4F22, CYP7B1, DBT, DCAF17, DCLRE1C, DCX, DDB2, DDC, DDR2, DDX11, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DKC1, DLAT, DLD, DLG3, DLL3, DMD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DNMT3B, DOCK8, DOK7, DOLK, DPYD, DTNBP1, DUOX2, DUOXA2, DYNC2H1, DYSF, EDA, EFEMP2, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELP1, EMD, EPB42, ERBB3, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOSC3, EYS, F11, F2, F5, F7, F8, F9, FA2H, FAH, FAM126A, FAM161A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FBP1, FBXL4, FGD1, FH, FHL1, FKBP10, FKRP, FKTN, FMO3, FMR1, FOLR1, FOXN1, FOXP3, FOXRED1, FRAS1, FREM2, FTCD, FTSJ1, FUCA1, FXN, G6PC, G6PC3, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALNT3, GALT, GAMT, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GDAP1, GDF5, GFM1, GFPT1, GHR, GHRHR, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNRHR, GNS, GORAB, GP1BA, GP9, GPR143, GRHPR, GRIP1, GSS, GUCY2D, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HCFC1, HELLS, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HINT1, HJV, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HOGA1, HPD, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B10, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HSD3B7, HYAL1, HYLS1, IDH3B, IDS, IDUA, IFT140, IGHMBP2, IGSF1, IKBKB, IL1RAPL1, IL2RA, IL2RG, IL7R, INPP5E, INVS, ITGA2B, ITGA6, ITGB3, ITGB4, ITPA, IVD, IYD, JAK3, KCNJ1, KCNJ11, KCTD7, KDM5C, KIF14, L1CAM, LAMA2, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LARS, LCA5, LCK, LDLR, LDLRAP1, LHCGR, LHX3, LIFR, LIG4, LIPA, LIPN, LMAN1, LMBRD1, LOXHD1, LPAR6, LPL, LRAT, LRP2, LRPPRC, LTBP4, LYST, MAK, MALT1, MAN2B1, MANBA, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MCPH1, MED17, MEFV, MEGF8, MESP2, MFSD8, MID1, MKKS, MKS1, MLC1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPL, MPV17, MRE11, MTHFD1, MTHFR, MTM1, MTMR2, MTR, MTRR, MTTP, MUT, MVK, MYO15A, MYO7A, NAGA, NAGLU, NAGS, NBAS, NBEAL2, NBN, NCF2, NCF4, NDP, NDRG1, NDUFA11, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFV1, NEB, NEU1, NGLY1, NHEJ1, NIPAL4, NONO, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHS1, NPHS2, NR0B1, NR2E3, NTRK1, OAT, OBSL1, OCA2, OCRL, OPA3, OPHN1, OSTM1, OTC, OTOF, P3H1, PAH, PAK3, PANK2, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PCNT, PDE6A, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGK1, PGM3, PHF8, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHYH, PIGN, PIP5K1C, PJVK, PKHD1, PLA2G6, PLEKHG5, PLOD1, PLOD2, PLP1, PMM2, PNP, PNPLA1, PNPO, POC1A, POLG, POLH, POLR1C, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, POU1F1, POU3F4, PPIB, PPT1, PQBP1, PRCD, PRDM5, PRF1, PRICKLE1, PRKDC, PROP1, PRPS1, PSAP, PTPRC, PTS, PUS1, PYCR1, PYGL, PYGM, QDPR, RAB23, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RAX, RD3, RDH12, RDH5, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHAG, RLBP1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, RSPH9, RTEL1, SACS, SAG, SAMD9, SAMHD1, SARS2, SBDS, SCO1, SCO2, SDCCAG8, SDR9C7, SEC23B, SELENON, SEPSECS, SERPINA1, SERPINF1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SH3TC2, SKIV2L, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A6, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A4, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC27A4, SLC2A10, SLC2A2, SLC34A3, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC3A1, SLC45A2, SLC46A1, SLC4A1, SLC4A11, SLC5A5, SLC6A19, SLC6A8, SLC7A7, SLC7A9, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, SNAP29, SNX10, SP110, SPATA7, SPG11, SPG21, SPG7, SPINK5, SPR, SRD5A2, ST3GAL5, STAR, STK4, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUMF1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNE4, TAT, TAZ, TBCE, TBX19, TCIRG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TECPR2, TERT, TF, TFR2, TG, TGM1, TH, THOC2, TK2, TMC1, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM38B, TMEM67, TMEM70, TMPRSS3, TNFSF11, TNXB, TPO, TPP1, TRAPPC11, TRDN, TREX1, TRHR, TRIM32, TRIM37, TRMU, TRPM6, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSHB, TSHR, TTC37, TTC7A, TTC8, TTPA, TULP1, TYMP, TYR, TYRP1, UGT1A1, UNC13D, UPF3B, USH1C, USH1G, USH2A, VDR, VLDLR, VPS13A, VPS13B, VPS45, VPS53, VRK1, VSX2, WAS, WHRN, WISP3, WNT1, WNT10A, WRN, XPA, XPC, ZAP70, ZBTB24, ZDHHC9, ZFYVE26, ZNF469, ZNF711 （787遺伝子）
全787遺伝子・疾患対応表
787遺伝子それぞれに関連する代表的な疾患と遺伝形式の一覧です。下の「一覧を開く」をタップすると表が展開します。男性版（714遺伝子）の対象は、このうち「常染色体潜性」の遺伝子です。
- 全787遺伝子・疾患対応表を開く
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遺伝子 関連する代表的な疾患 遺伝形式 AAAS オールグローブ症候群（AAA症候群） 常染色体潜性 ABCA12 先天性魚鱗癬様紅皮症（道化師様魚鱗癬） 常染色体潜性 ABCA3 先天性肺胞蛋白症 常染色体潜性 ABCA4 Stargardt病、網膜色素変性症 常染色体潜性 ABCB11 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型 常染色体潜性 ABCB4 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症3型 常染色体潜性 ABCC8 先天性高インスリン血症、家族性若年性糖尿病（MODY）12型 常染色体潜性 ABCD1 副腎白質ジストロフィー X連鎖 ABCD4 ビタミンB12代謝異常症 常染色体潜性 ACAD9 ミトコンドリア複合体I欠損症 常染色体潜性 ACADM 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCAD欠損症） 常染色体潜性 ACADS 短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（SCAD欠損症） 常染色体潜性 ACADSB 2-メチルブチリルCoA脱水素酵素欠損症 常染色体潜性 ACADVL 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（VLCAD欠損症） 常染色体潜性 ACAT1 βケトチオラーゼ欠損症 常染色体潜性 ACOX1 ペルオキシソーム生合成異常症 常染色体潜性 ACSF3 コンビネーション・マロニル尿症およびメチルマロニル尿症 常染色体潜性 ADA 重症複合免疫不全症（ADA欠損症） 常染色体潜性 ADAMTS2 Ehlers-Danlos症候群VIIC型（皮膚脆弱症） 常染色体潜性 ADGRG1 両側前頭頭頂多小脳回症 常染色体潜性 ADGRV1 Usher症候群2C型 常染色体潜性 ADK アデノシンキナーゼ欠損症 常染色体潜性 AFF2 FRAXE関連X連鎖知的障害 X連鎖 AGA アスパルチルグルコサミン尿症 常染色体潜性 AGL 糖原病III型（Cori病） 常染色体潜性 AGPAT2 先天性全身性脂肪異栄養症1型 常染色体潜性 AGPS Rhizomelic chondrodysplasia punctata 3型 常染色体潜性 AGXT 原発性高シュウ酸尿症1型 常染色体潜性 AHCY S-アデノシルホモシステイン加水分解酵素欠損症 常染色体潜性 AHI1 Joubert症候群3型 常染色体潜性 AIMP1 進行性白質脳症（Hypomyelination type 3） 常染色体潜性 AIPL1 Leber先天黒内障4型 常染色体潜性 AIRE 自己免疫性多内分泌腺症候群1型（APS-1） 常染色体潜性 AK2 細網異形成症 常染色体潜性 AKR1D1 胆汁酸合成異常症 常染色体潜性 ALDH3A2 Sjögren-Larsson症候群 常染色体潜性 ALDH4A1 高プロリン血症2型 常染色体潜性 ALDH7A1 ピリドキシン依存性てんかん 常染色体潜性 ALDOB 遺伝性フルクトース不耐症 常染色体潜性 ALG1 先天性糖鎖付加異常症1K型 常染色体潜性 ALG12 先天性糖鎖付加異常症1G型 常染色体潜性 ALG3 先天性糖鎖付加異常症1D型 常染色体潜性 ALG6 先天性糖鎖付加異常症1C型 常染色体潜性 ALMS1 Alström症候群 常染色体潜性 ALOX12B 常染色体劣性先天性魚鱗癬 常染色体潜性 ALOXE3 常染色体劣性先天性魚鱗癬 常染色体潜性 ALPL 低ホスファターゼ症 常染色体潜性 AMH 持続性Müller管症候群 常染色体潜性 AMHR2 持続性Müller管症候群 常染色体潜性 AMN Imerslund-Gräsbeck症候群（巨赤芽球性貧血1型） 常染色体潜性 AMPD2 橋小脳低形成9型 常染色体潜性 AMT 非ケトン性高グリシン血症 常染色体潜性 ANO10 常染色体劣性脊髄小脳失調症10型 常染色体潜性 ANO5 肢帯型筋ジストロフィー2L型、Gnathodiaphyseal異形成症 常染色体潜性 ANTXR2 若年性ヒアリン線維腫症 常染色体潜性 AP1S1 MEDNIK症候群 常染色体潜性 AP1S2 X連鎖知的障害（Pettigrew症候群） X連鎖 AP3B1 Hermansky-Pudlak症候群2型 常染色体潜性 AP3D1 Hermansky-Pudlak症候群10型 常染色体潜性 APOPT1 ミトコンドリア複合体IV欠損症 常染色体潜性 AQP2 腎性尿崩症 常染色体潜性 AR アンドロゲン不応症、球脊髄性筋萎縮症 X連鎖 ARG1 高アルギニン血症 常染色体潜性 ARL13B Joubert症候群8型 常染色体潜性 ARL6 Bardet-Biedl症候群3型 常染色体潜性 ARSA 異染性白質ジストロフィー 常染色体潜性 ARSB ムコ多糖症VI型（Maroteaux-Lamy症候群） 常染色体潜性 ARSE X連鎖点状軟骨異形成症1型 X連鎖 ARX X連鎖知的障害、X連鎖滑脳症、West症候群 X連鎖 ASL アルギニノコハク酸尿症 常染色体潜性 ASNS アスパラギン合成酵素欠損症 常染色体潜性 ASPA Canavan病 常染色体潜性 ASS1 シトルリン血症1型 常染色体潜性 ATM 毛細血管拡張性運動失調症 常染色体潜性 ATP13A2 Kufor-Rakeb症候群（PARK9） 常染色体潜性 ATP6V0A2 皮膚弛緩症2A型 常染色体潜性 ATP6V0A4 遠位尿細管性アシドーシス 常染色体潜性 ATP6V1B1 感音性難聴を伴う遠位尿細管性アシドーシス 常染色体潜性 ATP6V1E1 皮膚弛緩症 常染色体潜性 ATP7A Menkes病、後角症候群 X連鎖 ATP7B Wilson病 常染色体潜性 ATP8B1 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型 常染色体潜性 ATRX ATR-X症候群（αサラセミア・X連鎖知的障害症候群） X連鎖 AVPR2 X連鎖腎性尿崩症 X連鎖 B9D1 Meckel症候群 常染色体潜性 B9D2 Meckel症候群 常染色体潜性 BBS1 Bardet-Biedl症候群1型 常染色体潜性 BBS10 Bardet-Biedl症候群10型 常染色体潜性 BBS12 Bardet-Biedl症候群12型 常染色体潜性 BBS2 Bardet-Biedl症候群2型 常染色体潜性 BBS4 Bardet-Biedl症候群4型 常染色体潜性 BBS5 Bardet-Biedl症候群5型 常染色体潜性 BBS7 Bardet-Biedl症候群7型 常染色体潜性 BBS9 Bardet-Biedl症候群9型 常染色体潜性 BCHE ブチリルコリンエステラーゼ欠損症 常染色体潜性 BCKDHA メープルシロップ尿症1A型 常染色体潜性 BCKDHB メープルシロップ尿症1B型 常染色体潜性 BCS1L GRACILE症候群、複合体III欠損症 常染色体潜性 BLM Bloom症候群 常染色体潜性 BLOC1S3 Hermansky-Pudlak症候群8型 常染色体潜性 BLOC1S6 Hermansky-Pudlak症候群9型 常染色体潜性 BMP1 骨形成不全症13型 常染色体潜性 BMPER Diaphanospondylodysostosis 常染色体潜性 BRIP1 Fanconi貧血J群 常染色体潜性 BRWD3 X連鎖知的障害 X連鎖 BSND Bartter症候群4型（感音性難聴合併） 常染色体潜性 BTD ビオチニダーゼ欠損症 常染色体潜性 BTK X連鎖無ガンマグロブリン血症 X連鎖 C19orf12 脳内鉄沈着を伴う神経変性症4型 常染色体潜性 C8orf37 網膜ジストロフィー、Bardet-Biedl症候群 常染色体潜性 CAD 早発性てんかん性脳症 常染色体潜性 CANT1 Desbuquois異形成症1型 常染色体潜性 CAPN3 肢帯型筋ジストロフィー2A型 常染色体潜性 CASP14 魚鱗癬 常染色体潜性 CASQ2 カテコールアミン誘発性多形性心室頻拍2型 常染色体潜性 CASR 家族性低カルシウム尿症性高カルシウム血症、新生児重症副甲状腺機能亢進症 常染色体潜性 CAVIN1 全身性リポジストロフィー4型 常染色体潜性 CBS ホモシスチン尿症 常染色体潜性 CC2D1A 常染色体劣性非症候性知的障害 常染色体潜性 CC2D2A Joubert症候群9型、Meckel症候群 常染色体潜性 CCDC103 原発性線毛機能不全症 常染色体潜性 CCDC151 原発性線毛機能不全症 常染色体潜性 CCDC39 原発性線毛機能不全症 常染色体潜性 CCDC8 3M症候群 常染色体潜性 CCDC88C 常染色体劣性脊髄小脳失調症 常染色体潜性 CD247 重症複合免疫不全症 常染色体潜性 CD3D 重症複合免疫不全症 常染色体潜性 CD3E 重症複合免疫不全症 常染色体潜性 CD3G T細胞性免疫不全症 常染色体潜性 CD40LG X連鎖高IgM症候群 X連鎖 CD59 CD59欠損による発作性夜間ヘモグロビン尿症 常染色体潜性 CD8A CD8欠損症 常染色体潜性 CDAN1 先天性赤芽球性貧血1型 常染色体潜性 CDCA7 ICF症候群3型 常染色体潜性 CDH23 Usher症候群1D型、非症候性難聴DFNB12 常染色体潜性 CEP104 Joubert症候群25型 常染色体潜性 CEP152 原発性小頭症9型、Seckel症候群5型 常染色体潜性 CEP290 Joubert症候群、Leber先天黒内障10型、Meckel症候群 常染色体潜性 CERKL 網膜色素変性症 常染色体潜性 CERS3 常染色体劣性先天性魚鱗癬 常染色体潜性 CFTR 嚢胞性線維症 常染色体潜性 CHAT 先天性筋無力症候群 常染色体潜性 CHM コロイデレミア X連鎖 CHMP1A Pontocerebellar hypoplasia 8型 常染色体潜性 CHRNE 先天性筋無力症候群 常染色体潜性 CHRNG 多発性関節拘縮症（Escobar症候群） 常染色体潜性 CHST6 斑状角膜ジストロフィー 常染色体潜性 CIB2 Usher症候群1J型、非症候性難聴DFNB48 常染色体潜性 CIITA MHCクラスII欠損症 常染色体潜性 CLCF1 Crisponi/Cold-induced sweating症候群 常染色体潜性 CLCN1 先天性ミオトニア 常染色体潜性 CLCN5 Dent病1型 X連鎖 CLCNKB Bartter症候群3型 常染色体潜性 CLN3 神経セロイドリポフスチン症3型（若年型） 常染色体潜性 CLN5 神経セロイドリポフスチン症5型 常染色体潜性 CLN6 神経セロイドリポフスチン症6型 常染色体潜性 CLN8 神経セロイドリポフスチン症8型 常染色体潜性 CLP1 Pontocerebellar hypoplasia 10型 常染色体潜性 CLRN1 Usher症候群3A型 常染色体潜性 CNGA1 網膜色素変性症 常染色体潜性 CNGA3 全色盲2型 常染色体潜性 CNGB1 網膜色素変性症 常染色体潜性 CNGB3 全色盲3型 常染色体潜性 CNTNAP2 Pitt-Hopkins様症候群1型、皮質形成異常焦点性てんかん症候群 常染色体潜性 COASY PKAN様神経変性症（COASY型） 常染色体潜性 COL11A2 Stickler症候群3型、非症候性難聴 常染色体潜性 COL17A1 接合部型表皮水疱症 常染色体潜性 COL27A1 Steel症候群 常染色体潜性 COL4A3 Alport症候群 常染色体潜性 COL4A4 Alport症候群 常染色体潜性 COL4A5 X連鎖型Alport症候群 X連鎖 COL7A1 栄養障害型表皮水疱症 常染色体潜性 COLQ 先天性筋無力症候群 常染色体潜性 COQ4 コエンザイムQ10欠損症 常染色体潜性 CORO1A 重症複合免疫不全症 常染色体潜性 COX10 ミトコンドリア複合体IV欠損症 常染色体潜性 COX15 ミトコンドリア複合体IV欠損症 常染色体潜性 COX20 ミトコンドリア複合体IV欠損症 常染色体潜性 COX6B1 ミトコンドリア複合体IV欠損症 常染色体潜性 CP 無セルロプラスミン血症 常染色体潜性 CPLANE1 Joubert症候群17型、口顔指症候群6型 常染色体潜性 CPS1 カルバモイルリン酸合成酵素1欠損症 常染色体潜性 CPT1A カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1A欠損症 常染色体潜性 CPT2 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症 常染色体潜性 CRADD Thin lissencephaly症候群 常染色体潜性 CRB1 Leber先天黒内障8型、網膜色素変性症 常染色体潜性 CRLF1 Crisponi/Cold-induced sweating症候群1型 常染色体潜性 CRTAP 骨形成不全症7型 常染色体潜性 CRYL1 ヒドロキシラクトンセリン欠損 常染色体潜性 CTC1 Coats plus症候群 常染色体潜性 CTNS シスチン症 常染色体潜性 CTSA ガラクトシアリドーシス 常染色体潜性 CTSC Papillon-Lefèvre症候群 常染色体潜性 CTSD 神経セロイドリポフスチン症10型 常染色体潜性 CTSF 神経セロイドリポフスチン症13型 常染色体潜性 CTSK 致死性骨硬化症 常染色体潜性 CUL4B X連鎖知的障害（Cabezas型） X連鎖 CUL7 3M症候群 常染色体潜性 CWC27 網膜色素変性症および脊椎軟骨形成異常症 常染色体潜性 CYBA 慢性肉芽腫症 常染色体潜性 CYBB X連鎖慢性肉芽腫症 X連鎖 CYP11A1 先天性副腎不全 常染色体潜性 CYP11B1 先天性副腎皮質過形成（11β水酸化酵素欠損症） 常染色体潜性 CYP11B2 アルドステロン合成酵素欠損症 常染色体潜性 CYP17A1 17α水酸化酵素欠損症 常染色体潜性 CYP19A1 アロマターゼ欠損症 常染色体潜性 CYP1B1 原発性先天性緑内障 常染色体潜性 CYP21A2 先天性副腎皮質過形成（21水酸化酵素欠損症） 常染色体潜性 CYP27A1 脳腱黄色腫症 常染色体潜性 CYP27B1 ビタミンD依存性くる病1A型 常染色体潜性 CYP4F22 常染色体劣性先天性魚鱗癬 常染色体潜性 CYP7B1 痙性対麻痺5A型、新生児胆汁うっ滞性肝障害 常染色体潜性 DBT メープルシロップ尿症2型 常染色体潜性 DCAF17 Woodhouse-Sakati症候群 常染色体潜性 DCLRE1C 重症複合免疫不全症（Artemis欠損症） 常染色体潜性 DCX X連鎖滑脳症、皮質下帯状異所性灰白質 X連鎖 DDB2 色素性乾皮症E群 常染色体潜性 DDC 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 常染色体潜性 DDR2 Spondylo-meta-epiphyseal異形成症 常染色体潜性 DDX11 Warsaw breakage症候群 常染色体潜性 DGUOK ミトコンドリアDNA枯渇症候群3型 常染色体潜性 DHCR24 Desmosterolosis 常染色体潜性 DHCR7 Smith-Lemli-Opitz症候群 常染色体潜性 DHDDS 網膜色素変性症59型 常染色体潜性 DKC1 X連鎖先天性角化不全症、Hoyeraal-Hreidarsson症候群 X連鎖 DLAT ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 常染色体潜性 DLD ジヒドロリポアミド脱水素酵素欠損症 常染色体潜性 DLG3 X連鎖知的障害 X連鎖 DLL3 脊椎肋骨異骨症1型 常染色体潜性 DMD Duchenne型／Becker型筋ジストロフィー X連鎖 DNAH5 原発性線毛機能不全症3型 常染色体潜性 DNAI1 原発性線毛機能不全症1型 常染色体潜性 DNAI2 原発性線毛機能不全症9型 常染色体潜性 DNAL1 原発性線毛機能不全症16型 常染色体潜性 DNMT3B ICF症候群1型 常染色体潜性 DOCK8 高IgE症候群2型 常染色体潜性 DOK7 先天性筋無力症候群 常染色体潜性 DOLK 先天性糖鎖付加異常症1M型 常染色体潜性 DPYD ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症 常染色体潜性 DTNBP1 Hermansky-Pudlak症候群7型 常染色体潜性 DUOX2 先天性甲状腺機能低下症 常染色体潜性 DUOXA2 先天性甲状腺機能低下症 常染色体潜性 DYNC2H1 短肋骨多指症候群3型、Jeune症候群 常染色体潜性 DYSF 肢帯型筋ジストロフィー2B型、三好型遠位型ミオパチー 常染色体潜性 EDA X連鎖低汗性外胚葉異形成症 X連鎖 EFEMP2 皮膚弛緩症1B型 常染色体潜性 EIF2AK3 Wolcott-Rallison症候群 常染色体潜性 EIF2B1 白質消失病（CACH/VWM） 常染色体潜性 EIF2B2 白質消失病（CACH/VWM） 常染色体潜性 EIF2B3 白質消失病（CACH/VWM） 常染色体潜性 EIF2B4 白質消失病（CACH/VWM） 常染色体潜性 EIF2B5 白質消失病（CACH/VWM） 常染色体潜性 ELP1 家族性自律神経失調症（Riley-Day症候群） 常染色体潜性 EMD X連鎖Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー X連鎖 EPB42 遺伝性球状赤血球症 常染色体潜性 ERBB3 Lethal congenital contracture症候群2型 常染色体潜性 ERCC2 色素性乾皮症D群、Trichothiodystrophy 常染色体潜性 ERCC3 色素性乾皮症B群、Trichothiodystrophy 常染色体潜性 ERCC4 色素性乾皮症F群、Fanconi貧血Q群 常染色体潜性 ERCC5 色素性乾皮症G群、Cockayne症候群 常染色体潜性 ERCC6 Cockayne症候群B型 常染色体潜性 ERCC8 Cockayne症候群A型 常染色体潜性 ESCO2 Roberts症候群 常染色体潜性 ETFA 多発性アシルCoA脱水素酵素欠損症（GA2） 常染色体潜性 ETFB 多発性アシルCoA脱水素酵素欠損症（GA2） 常染色体潜性 ETFDH 多発性アシルCoA脱水素酵素欠損症（GA2） 常染色体潜性 ETHE1 エチルマロン酸尿症 常染色体潜性 EVC Ellis-van Creveld症候群 常染色体潜性 EVC2 Ellis-van Creveld症候群 常染色体潜性 EXOSC3 橋小脳低形成1B型 常染色体潜性 EYS 網膜色素変性症 常染色体潜性 F11 第XI因子欠乏症 常染色体潜性 F2 プロトロンビン欠乏症 常染色体潜性 F5 第V因子欠乏症 常染色体潜性 F7 第VII因子欠乏症 常染色体潜性 F8 血友病A X連鎖 F9 血友病B X連鎖 FA2H 痙性対麻痺35型 常染色体潜性 FAH チロシン血症1型 常染色体潜性 FAM126A 髄鞘形成不全症および先天性白内障 常染色体潜性 FAM161A 網膜色素変性症28型 常染色体潜性 FANCA Fanconi貧血A群 常染色体潜性 FANCB Fanconi貧血B群 X連鎖 FANCC Fanconi貧血C群 常染色体潜性 FANCD2 Fanconi貧血D2群 常染色体潜性 FANCE Fanconi貧血E群 常染色体潜性 FANCF Fanconi貧血F群 常染色体潜性 FANCG Fanconi貧血G群 常染色体潜性 FANCI Fanconi貧血I群 常染色体潜性 FANCL Fanconi貧血L群 常染色体潜性 FBP1 フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 常染色体潜性 FBXL4 ミトコンドリアDNA枯渇症候群13型 常染色体潜性 FGD1 Aarskog-Scott症候群 X連鎖 FH フマル酸ヒドラターゼ欠損症、遺伝性平滑筋腫症 常染色体潜性 FHL1 Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー6型、還元小体ミオパチー X連鎖 FKBP10 骨形成不全症11型、Bruck症候群1型 常染色体潜性 FKRP 肢帯型筋ジストロフィー2I型、先天性筋ジストロフィー 常染色体潜性 FKTN 福山型先天性筋ジストロフィー 常染色体潜性 FMO3 魚臭症（トリメチルアミン尿症） 常染色体潜性 FMR1 脆弱X症候群、FXTAS、FMR1関連早発卵巣不全 X連鎖 FOLR1 脳葉酸欠乏症 常染色体潜性 FOXN1 T細胞性免疫不全症（Nude/SCID） 常染色体潜性 FOXP3 IPEX症候群 X連鎖 FOXRED1 ミトコンドリア複合体I欠損症 常染色体潜性 FRAS1 Fraser症候群1型 常染色体潜性 FREM2 Fraser症候群2型 常染色体潜性 FTCD Formiminotransferase deficiency 常染色体潜性 FTSJ1 X連鎖知的障害 X連鎖 FUCA1 フコシドーシス 常染色体潜性 FXN Friedreich運動失調症 常染色体潜性 G6PC 糖原病Ia型（von Gierke病） 常染色体潜性 G6PC3 重症先天性好中球減少症4型 常染色体潜性 G6PD G6PD欠乏症 X連鎖 GAA Pompe病（糖原病II型） 常染色体潜性 GALC Krabbe病（球状細胞性白質ジストロフィー） 常染色体潜性 GALE ガラクトース血症III型 常染色体潜性 GALK1 ガラクトース血症II型 常染色体潜性 GALNS ムコ多糖症IVA型（Morquio症候群A型） 常染色体潜性 GALNT3 家族性高リン血症性腫瘍性石灰沈着症 常染色体潜性 GALT ガラクトース血症I型 常染色体潜性 GAMT グアニジノ酢酸メチル基転移酵素欠損症 常染色体潜性 GATM L-アルギニン:グリシンアミジノ基転移酵素欠損症 常染色体潜性 GBA Gaucher病 常染色体潜性 GBE1 糖原病IV型（Andersen病）、成人型多糖体小体病 常染色体潜性 GCDH グルタル酸尿症I型 常染色体潜性 GDAP1 Charcot-Marie-Tooth病4A型 常染色体潜性 GDF5 短指症C型 常染色体潜性 GFM1 ミトコンドリアDNA翻訳異常 常染色体潜性 GFPT1 先天性筋無力症候群 常染色体潜性 GHR 成長ホルモン不応症（Laron症候群） 常染色体潜性 GHRHR 成長ホルモン放出ホルモン受容体欠損症 常染色体潜性 GJB1 X連鎖Charcot-Marie-Tooth病（CMTX1） X連鎖 GJB2 非症候性難聴DFNB1A、Vohwinkel症候群 常染色体潜性 GJB6 非症候性難聴DFNB1B、Clouston症候群 常染色体潜性 GLA Fabry病 X連鎖 GLB1 GM1ガングリオシドーシス、ムコ多糖症IVB型（Morquio B） 常染色体潜性 GLDC 非ケトン性高グリシン血症 常染色体潜性 GLE1 致死性先天性拘縮症候群1型（LCCS1） 常染色体潜性 GNE GNEミオパチー（封入体ミオパチー）、Sialuria 常染色体潜性 GNPAT Rhizomelic chondrodysplasia punctata 2型 常染色体潜性 GNPTAB ムコリピドーシスII型（I-cell病）／III型α/β 常染色体潜性 GNPTG ムコリピドーシスIIIγ型 常染色体潜性 GNRHR 性腺刺激ホルモン放出ホルモン受容体欠損症 常染色体潜性 GNS ムコ多糖症IIID型 常染色体潜性 GORAB Geroderma osteodysplasticum 常染色体潜性 GP1BA Bernard-Soulier症候群 常染色体潜性 GP9 Bernard-Soulier症候群 常染色体潜性 GPR143 眼白皮症1型 X連鎖 GRHPR 原発性高シュウ酸尿症2型 常染色体潜性 GRIP1 Fraser症候群3型 常染色体潜性 GSS グルタチオン合成酵素欠損症 常染色体潜性 GUCY2D Leber先天黒内障1型 常染色体潜性 GUSB ムコ多糖症VII型（Sly症候群） 常染色体潜性 GYS2 肝糖原合成酵素欠損症（糖原病0型） 常染色体潜性 HADH 3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症 常染色体潜性 HADHA 長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症（LCHAD） 常染色体潜性 HADHB 三頭酵素欠損症 常染色体潜性 HAMP ヘモクロマトーシス2B型 常染色体潜性 HAX1 Kostmann型重症先天性好中球減少症 常染色体潜性 HBA1 α-サラセミア 常染色体潜性 HBA2 α-サラセミア 常染色体潜性 HBB β-サラセミア、鎌状赤血球症 常染色体潜性 HCFC1 cblX型メチルマロン酸血症・ホモシステイン血症 X連鎖 HELLS ICF症候群4型 常染色体潜性 HEXA Tay-Sachs病 常染色体潜性 HEXB Sandhoff病 常染色体潜性 HFE 遺伝性ヘモクロマトーシス1型 常染色体潜性 HGD アルカプトン尿症 常染色体潜性 HGSNAT ムコ多糖症IIIC型（Sanfilippo C型） 常染色体潜性 HINT1 遺伝性運動感覚ニューロパチー、神経ミオトニア型 常染色体潜性 HJV 若年性ヘモクロマトーシス2A型 常染色体潜性 HLCS ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症 常染色体潜性 HMGCL 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症 常染色体潜性 HMGCS2 ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症 常染色体潜性 HOGA1 原発性高シュウ酸尿症3型 常染色体潜性 HPD チロシン血症3型 常染色体潜性 HPS1 Hermansky-Pudlak症候群1型 常染色体潜性 HPS3 Hermansky-Pudlak症候群3型 常染色体潜性 HPS4 Hermansky-Pudlak症候群4型 常染色体潜性 HPS5 Hermansky-Pudlak症候群5型 常染色体潜性 HPS6 Hermansky-Pudlak症候群6型 常染色体潜性 HSD17B10 HSD10病 X連鎖 HSD17B3 17β-水酸化ステロイド脱水素酵素3型欠損症 常染色体潜性 HSD17B4 D-bifunctional protein欠損症、Perrault症候群 常染色体潜性 HSD3B2 3β-水酸化ステロイド脱水素酵素2型欠損症 常染色体潜性 HSD3B7 胆汁酸合成異常症1型 常染色体潜性 HYAL1 ムコ多糖症IX型 常染色体潜性 HYLS1 Hydrolethalus症候群 常染色体潜性 IDH3B 網膜色素変性症46型 常染色体潜性 IDS ムコ多糖症II型（Hunter症候群） X連鎖 IDUA ムコ多糖症I型（Hurler/Scheie症候群） 常染色体潜性 IFT140 Mainzer-Saldino症候群、短肋骨多指症候群9型 常染色体潜性 IGHMBP2 脊髄性筋萎縮症呼吸不全型1型、Charcot-Marie-Tooth 2S型 常染色体潜性 IGSF1 IGSF1欠損症（中枢性甲状腺機能低下症） X連鎖 IKBKB 重症複合免疫不全症 常染色体潜性 IL1RAPL1 X連鎖知的障害 X連鎖 IL2RA 免疫調節異常症（IPEX様） 常染色体潜性 IL2RG X連鎖重症複合免疫不全症 X連鎖 IL7R 重症複合免疫不全症 常染色体潜性 INPP5E Joubert症候群1型、MORM症候群 常染色体潜性 INVS ネフロン癆2型 常染色体潜性 ITGA2B Glanzmann血小板無力症 常染色体潜性 ITGA6 幽門閉鎖を伴う接合部型表皮水疱症 常染色体潜性 ITGB3 Glanzmann血小板無力症 常染色体潜性 ITGB4 幽門閉鎖を伴う接合部型表皮水疱症 常染色体潜性 ITPA 早発性てんかん性脳症35型 常染色体潜性 IVD イソ吉草酸血症 常染色体潜性 IYD ヨウ素チロシン脱ヨウ素化酵素欠損症 常染色体潜性 JAK3 重症複合免疫不全症 常染色体潜性 KCNJ1 Bartter症候群2型 常染色体潜性 KCNJ11 永続性新生児糖尿病、家族性高インスリン血症 常染色体潜性 KCTD7 進行性ミオクローヌスてんかん3型 常染色体潜性 KDM5C X連鎖知的障害（Claes-Jensen型） X連鎖 KIF14 Meckel症候群、原発性小頭症 常染色体潜性 L1CAM L1症候群（X連鎖水頭症・MASA症候群） X連鎖 LAMA2 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー1A型 常染色体潜性 LAMA3 接合部型表皮水疱症 常染色体潜性 LAMB3 接合部型表皮水疱症 常染色体潜性 LAMC2 接合部型表皮水疱症 常染色体潜性 LARS 新生児型小児肝硬変（Lebanese type） 常染色体潜性 LCA5 Leber先天黒内障5型 常染色体潜性 LCK T細胞性免疫不全症 常染色体潜性 LDLR 家族性高コレステロール血症 常染色体潜性 LDLRAP1 常染色体劣性高コレステロール血症 常染色体潜性 LHCGR Leydig細胞低形成、性早熟症 常染色体潜性 LHX3 複合型下垂体ホルモン欠損症3型 常染色体潜性 LIFR Stüve-Wiedemann症候群 常染色体潜性 LIG4 LIG4症候群（重症複合免疫不全症） 常染色体潜性 LIPA ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症（Wolman病、CESD） 常染色体潜性 LIPN 常染色体劣性先天性魚鱗癬 常染色体潜性 LMAN1 第V・VIII凝固因子合併欠乏症 常染色体潜性 LMBRD1 メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症cblF型 常染色体潜性 LOXHD1 非症候性難聴DFNB77 常染色体潜性 LPAR6 乏毛症8型 常染色体潜性 LPL 家族性リポ蛋白リパーゼ欠損症 常染色体潜性 LRAT Leber先天黒内障14型 常染色体潜性 LRP2 Donnai-Barrow症候群 常染色体潜性 LRPPRC Leigh症候群フランス系カナダ人型 常染色体潜性 LTBP4 皮膚弛緩症1C型 常染色体潜性 LYST Chediak-Higashi症候群 常染色体潜性 MAK 網膜色素変性症62型 常染色体潜性 MALT1 複合免疫不全症 常染色体潜性 MAN2B1 α-マンノシドーシス 常染色体潜性 MANBA β-マンノシドーシス 常染色体潜性 MAT1A メチオニンアデノシルトランスフェラーゼI/III欠損症 常染色体潜性 MCCC1 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症1型 常染色体潜性 MCCC2 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症2型 常染色体潜性 MCEE メチルマロニルCoAエピメラーゼ欠損症 常染色体潜性 MCOLN1 ムコリピドーシスIV型 常染色体潜性 MCPH1 原発性小頭症1型 常染色体潜性 MED17 Postnatal progressive microcephaly 常染色体潜性 MEFV 家族性地中海熱 常染色体潜性 MEGF8 Carpenter症候群2型 常染色体潜性 MESP2 脊椎肋骨異骨症2型 常染色体潜性 MFSD8 神経セロイドリポフスチン症7型 常染色体潜性 MID1 Opitz G/BBB症候群 X連鎖 MKKS McKusick-Kaufman症候群、Bardet-Biedl症候群6型 常染色体潜性 MKS1 Meckel症候群1型 常染色体潜性 MLC1 Megalencephalic leukoencephalopathy（巨脳白質脳症） 常染色体潜性 MLYCD マロニルCoA脱炭酸酵素欠損症 常染色体潜性 MMAA メチルマロン酸尿症cblA型 常染色体潜性 MMAB メチルマロン酸尿症cblB型 常染色体潜性 MMACHC メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症cblC型 常染色体潜性 MMADHC メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症cblD型 常染色体潜性 MPI 先天性糖鎖付加異常症1B型 常染色体潜性 MPL 先天性無巨核球性血小板減少症 常染色体潜性 MPV17 ミトコンドリアDNA枯渇症候群6型 常染色体潜性 MRE11 毛細血管拡張性運動失調症様疾患 常染色体潜性 MTHFD1 重症複合免疫不全症（MTHFD1欠損症） 常染色体潜性 MTHFR メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 常染色体潜性 MTM1 X連鎖筋細管ミオパチー X連鎖 MTMR2 Charcot-Marie-Tooth病4B1型 常染色体潜性 MTR ホモシスチン尿症cblG型 常染色体潜性 MTRR ホモシスチン尿症cblE型 常染色体潜性 MTTP 無βリポ蛋白血症 常染色体潜性 MUT メチルマロン酸尿症mut0/mut-型 常染色体潜性 MVK メバロン酸キナーゼ欠損症（高IgD症候群） 常染色体潜性 MYO15A 非症候性難聴DFNB3 常染色体潜性 MYO7A Usher症候群1B型、非症候性難聴 常染色体潜性 NAGA Schindler病 常染色体潜性 NAGLU ムコ多糖症IIIB型（Sanfilippo B） 常染色体潜性 NAGS N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 常染色体潜性 NBAS SOPH症候群、急性肝不全反復型 常染色体潜性 NBEAL2 Gray血小板症候群 常染色体潜性 NBN Nijmegen breakage症候群 常染色体潜性 NCF2 慢性肉芽腫症 常染色体潜性 NCF4 慢性肉芽腫症 常染色体潜性 NDP Norrie病 X連鎖 NDRG1 Charcot-Marie-Tooth病4D型（Lom型） 常染色体潜性 NDUFA11 ミトコンドリア複合体I欠損症 常染色体潜性 NDUFAF2 ミトコンドリア複合体I欠損症 常染色体潜性 NDUFAF5 ミトコンドリア複合体I欠損症 常染色体潜性 NDUFS4 ミトコンドリア複合体I欠損症 常染色体潜性 NDUFS6 ミトコンドリア複合体I欠損症 常染色体潜性 NDUFS7 ミトコンドリア複合体I欠損症 常染色体潜性 NDUFV1 ミトコンドリア複合体I欠損症 常染色体潜性 NEB ネマリンミオパチー 常染色体潜性 NEU1 シアリドーシス 常染色体潜性 NGLY1 NGLY1先天性脱グリコシル化異常症 常染色体潜性 NHEJ1 重症複合免疫不全症（Cernunnos欠損症） 常染色体潜性 NIPAL4 常染色体劣性先天性魚鱗癬 常染色体潜性 NONO X連鎖知的障害（左室緻密化障害を伴う） X連鎖 NPC1 Niemann-Pick病C1型 常染色体潜性 NPC2 Niemann-Pick病C2型 常染色体潜性 NPHP1 ネフロン癆1型、Joubert症候群4型 常染色体潜性 NPHP3 ネフロン癆3型、Meckel症候群 常染色体潜性 NPHS1 先天性ネフローゼ症候群フィンランド型 常染色体潜性 NPHS2 ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群（ポドシン関連） 常染色体潜性 NR0B1 X連鎖先天性副腎低形成 X連鎖 NR2E3 Enhanced S-cone症候群、Goldmann-Favre硝子体網膜変性症 常染色体潜性 NTRK1 先天性無痛無汗症（CIPA） 常染色体潜性 OAT 回旋状脈絡網膜萎縮症 常染色体潜性 OBSL1 3M症候群 常染色体潜性 OCA2 眼皮膚白皮症2型 常染色体潜性 OCRL Lowe症候群、Dent病2型 X連鎖 OPA3 3-メチルグルタコン酸尿症3型（Costeff症候群） 常染色体潜性 OPHN1 小脳低形成を伴うX連鎖知的障害 X連鎖 OSTM1 悪性大理石病5型 常染色体潜性 OTC オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 X連鎖 OTOF 非症候性難聴DFNB9（オトフェリン関連） 常染色体潜性 P3H1 骨形成不全症8型 常染色体潜性 PAH フェニルケトン尿症（PKU） 常染色体潜性 PAK3 X連鎖知的障害 X連鎖 PANK2 パンテトン酸キナーゼ関連神経変性症（PKAN） 常染色体潜性 PC ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 常染色体潜性 PCBD1 高フェニルアラニン血症 常染色体潜性 PCCA プロピオン酸血症 常染色体潜性 PCCB プロピオン酸血症 常染色体潜性 PCDH15 Usher症候群1F型 常染色体潜性 PCNT Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism II型 常染色体潜性 PDE6A 網膜色素変性症43型 常染色体潜性 PDHA1 ピルビン酸脱水素酵素E1α欠損症 X連鎖 PDHB ピルビン酸脱水素酵素複合体E1β欠損症 常染色体潜性 PDHX ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症（E3結合タンパク欠損症） 常染色体潜性 PDP1 ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼ欠損症 常染色体潜性 PEPD プロリダーゼ欠損症 常染色体潜性 PET100 ミトコンドリア複合体IV欠損症 常染色体潜性 PEX1 Zellweger症候群（PBD1A） 常染色体潜性 PEX10 Zellweger症候群（PBD6A） 常染色体潜性 PEX11B Zellweger症候群（PBD14B） 常染色体潜性 PEX12 Zellweger症候群（PBD3A） 常染色体潜性 PEX13 Zellweger症候群（PBD11A） 常染色体潜性 PEX14 Zellweger症候群 常染色体潜性 PEX16 Zellweger症候群 常染色体潜性 PEX19 Zellweger症候群 常染色体潜性 PEX2 Zellweger症候群（PBD5A） 常染色体潜性 PEX26 Zellweger症候群 常染色体潜性 PEX3 Zellweger症候群 常染色体潜性 PEX5 Zellweger症候群 常染色体潜性 PEX6 Zellweger症候群 常染色体潜性 PEX7 Rhizomelic chondrodysplasia punctata 1型 常染色体潜性 PFKM 糖原病VII型（Tarui病） 常染色体潜性 PGK1 ホスホグリセリン酸キナーゼ1欠損症 X連鎖 PGM3 PGM3関連先天性糖鎖付加異常症・免疫不全症 常染色体潜性 PHF8 X連鎖知的障害（Siderius型） X連鎖 PHGDH セリン欠乏症候群（PHGDH欠損症） 常染色体潜性 PHKA1 筋型糖原病IXd型 X連鎖 PHKA2 肝型糖原病IXa型 X連鎖 PHKB 糖原病IXb型 常染色体潜性 PHKG2 糖原病IXc型 常染色体潜性 PHYH Refsum病 常染色体潜性 PIGN MCAHS1（多発性先天性異常・低緊張・発作症候群1型） 常染色体潜性 PIP5K1C 致死性先天性拘縮症候群3型 常染色体潜性 PJVK 非症候性難聴DFNB59（聴神経障害型） 常染色体潜性 PKHD1 常染色体劣性多発性嚢胞腎 常染色体潜性 PLA2G6 脳内鉄沈着を伴う神経変性症2A型／2B型（INAD、PLAN） 常染色体潜性 PLEKHG5 遠位型脊髄性筋萎縮症4型、Charcot-Marie-Tooth 4C型 常染色体潜性 PLOD1 Ehlers-Danlos症候群、後側弯型 常染色体潜性 PLOD2 Bruck症候群2型 常染色体潜性 PLP1 Pelizaeus-Merzbacher病、痙性対麻痺2型 X連鎖 PMM2 先天性糖鎖付加異常症1A型 常染色体潜性 PNP プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 常染色体潜性 PNPLA1 常染色体劣性先天性魚鱗癬 常染色体潜性 PNPO ピリドキサミン5′-リン酸酸化酵素欠損症（てんかん） 常染色体潜性 POC1A SOFT症候群 常染色体潜性 POLG Alpers症候群、進行性外眼筋麻痺、ミトコンドリアDNA枯渇症 常染色体潜性 POLH 色素性乾皮症V型（バリアント型） 常染色体潜性 POLR1C Treacher Collins症候群3型、白質脳症 常染色体潜性 POMGNT1 Walker-Warburg症候群、筋眼脳病 常染色体潜性 POMT1 Walker-Warburg症候群、筋眼脳病 常染色体潜性 POMT2 Walker-Warburg症候群、筋眼脳病 常染色体潜性 POR P450オキシドレダクターゼ欠損症（Antley-Bixler症候群） 常染色体潜性 POU1F1 複合型下垂体ホルモン欠損症1型 常染色体潜性 POU3F4 X連鎖難聴（DFNX2） X連鎖 PPIB 骨形成不全症9型 常染色体潜性 PPT1 神経セロイドリポフスチン症1型（INCL） 常染色体潜性 PQBP1 Renpenning症候群 X連鎖 PRCD 網膜色素変性症36型 常染色体潜性 PRDM5 脆弱角膜症候群2型 常染色体潜性 PRF1 家族性血球貪食性リンパ組織球症2型 常染色体潜性 PRICKLE1 進行性ミオクローヌスてんかん1B型 常染色体潜性 PRKDC 重症複合免疫不全症 常染色体潜性 PROP1 複合型下垂体ホルモン欠損症2型 常染色体潜性 PRPS1 Arts症候群、CMTX5、PRPS1過剰活性症 X連鎖 PSAP Krabbe病様症候群、Gaucher様症候群、異染性白質ジストロフィー様 常染色体潜性 PTPRC 重症複合免疫不全症 常染色体潜性 PTS テトラヒドロビオプテリン欠損症（PTPS欠損症） 常染色体潜性 PUS1 Mitochondrial myopathy with sideroblastic anemia 常染色体潜性 PYCR1 皮膚弛緩症2B型 常染色体潜性 PYGL 糖原病VI型（Hers病） 常染色体潜性 PYGM 糖原病V型（McArdle病） 常染色体潜性 QDPR テトラヒドロビオプテリン欠損症（DHPR欠損症） 常染色体潜性 RAB23 Carpenter症候群1型 常染色体潜性 RAG1 重症複合免疫不全症、Omenn症候群 常染色体潜性 RAG2 重症複合免疫不全症、Omenn症候群 常染色体潜性 RAPSN 先天性筋無力症候群 常染色体潜性 RARS2 橋小脳低形成6型 常染色体潜性 RAX 小眼球症3型／無眼球症 常染色体潜性 RD3 Leber先天黒内障12型 常染色体潜性 RDH12 Leber先天黒内障13型 常染色体潜性 RDH5 白点状眼底 常染色体潜性 RFX5 MHCクラスII欠損症 常染色体潜性 RFXANK MHCクラスII欠損症 常染色体潜性 RFXAP MHCクラスII欠損症 常染色体潜性 RHAG 過水赤血球症 常染色体潜性 RLBP1 Bothnia型網膜ジストロフィー 常染色体潜性 RMRP 軟骨毛髪低形成症 常染色体潜性 RNASEH2A Aicardi-Goutières症候群4型 常染色体潜性 RNASEH2B Aicardi-Goutières症候群2型 常染色体潜性 RNASEH2C Aicardi-Goutières症候群3型 常染色体潜性 ROGDI Kohlschütter-Tönz症候群 常染色体潜性 RP2 X連鎖網膜色素変性症 X連鎖 RPE65 Leber先天黒内障2型、網膜色素変性症 常染色体潜性 RPGR X連鎖網膜色素変性症、錐体杆体ジストロフィー X連鎖 RPGRIP1 Leber先天黒内障6型 常染色体潜性 RPGRIP1L Joubert症候群7型、Meckel症候群 常染色体潜性 RS1 X連鎖若年網膜分離症 X連鎖 RSPH9 原発性線毛機能不全症 常染色体潜性 RTEL1 先天性角化異常症、Hoyeraal-Hreidarsson症候群 常染色体潜性 SACS Charlevoix-Saguenay型痙性運動失調症 常染色体潜性 SAG Oguchi病1型 常染色体潜性 SAMD9 MIRAGE症候群 常染色体潜性 SAMHD1 Aicardi-Goutières症候群5型 常染色体潜性 SARS2 HUPRA症候群 常染色体潜性 SBDS Shwachman-Diamond症候群 常染色体潜性 SCO1 ミトコンドリア複合体IV欠損症 常染色体潜性 SCO2 ミトコンドリア複合体IV欠損症 常染色体潜性 SDCCAG8 Bardet-Biedl症候群16型、Senior-Løken症候群7型 常染色体潜性 SDR9C7 常染色体劣性先天性魚鱗癬 常染色体潜性 SEC23B 先天性赤血球形成異常性貧血II型 常染色体潜性 SELENON Multiminicore病、剛体脊椎症候群、先天性ミオパチー 常染色体潜性 SEPSECS 橋小脳低形成2D型 常染色体潜性 SERPINA1 α1-アンチトリプシン欠損症 常染色体潜性 SERPINF1 骨形成不全症VI型 常染色体潜性 SGCA 肢帯型筋ジストロフィー2D型 常染色体潜性 SGCB 肢帯型筋ジストロフィー2E型 常染色体潜性 SGCD 肢帯型筋ジストロフィー2F型 常染色体潜性 SGCG 肢帯型筋ジストロフィー2C型 常染色体潜性 SGSH ムコ多糖症IIIA型（Sanfilippo A） 常染色体潜性 SH3TC2 Charcot-Marie-Tooth病4C型 常染色体潜性 SKIV2L トリコヘパトエンテリック症候群 常染色体潜性 SLC12A1 Bartter症候群1型 常染色体潜性 SLC12A3 Gitelman症候群 常染色体潜性 SLC12A6 末梢神経障害を伴う脳梁欠損症（ACCPN） 常染色体潜性 SLC16A2 Allan-Herndon-Dudley症候群（MCT8欠損症） X連鎖 SLC17A5 遊離シアル酸蓄積症（Salla病） 常染色体潜性 SLC19A2 チアミン反応性巨赤芽球性貧血 常染色体潜性 SLC19A3 ビオチン-チアミン反応性大脳基底核症 常染色体潜性 SLC1A4 発達遅延、小頭症、低髄鞘化 常染色体潜性 SLC22A5 原発性カルニチン欠乏症 常染色体潜性 SLC25A13 シトリン欠損症 常染色体潜性 SLC25A15 HHH症候群（高アンモニア血症・高オルニチン血症・ホモシトルリン尿症） 常染色体潜性 SLC25A20 カルニチン・アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 常染色体潜性 SLC26A2 骨幹端骨端異形成症、軟骨無発生症1B型、Atelosteogenesis 2 常染色体潜性 SLC26A3 先天性塩素下痢症 常染色体潜性 SLC26A4 Pendred症候群、非症候性難聴DFNB4 常染色体潜性 SLC27A4 魚鱗癬・早産症候群 常染色体潜性 SLC2A10 動脈蛇行症候群 常染色体潜性 SLC2A2 Fanconi-Bickel症候群 常染色体潜性 SLC34A3 高カルシウム尿症性遺伝性低リン血症性くる病 常染色体潜性 SLC35A3 先天性関節拘縮症 常染色体潜性 SLC37A4 糖原病Ib型 常染色体潜性 SLC39A4 腸性肢端皮膚炎 常染色体潜性 SLC3A1 シスチン尿症 常染色体潜性 SLC45A2 眼皮膚白皮症4型 常染色体潜性 SLC46A1 遺伝性葉酸吸収不良症 常染色体潜性 SLC4A1 遺伝性球状赤血球症、遠位尿細管性アシドーシス、南東アジア卵円赤血球症 常染色体潜性 SLC4A11 先天性角膜内皮ジストロフィー、Harboyan症候群 常染色体潜性 SLC5A5 先天性甲状腺機能低下症（ヨウ素取り込み欠損症） 常染色体潜性 SLC6A19 Hartnup病 常染色体潜性 SLC6A8 クレアチントランスポーター欠損症 X連鎖 SLC7A7 リジン尿性蛋白不耐症 常染色体潜性 SLC7A9 シスチン尿症 常染色体潜性 SMARCAL1 Schimke免疫骨異形成症 常染色体潜性 SMN1 脊髄性筋萎縮症（SMA） 常染色体潜性 SMPD1 Niemann-Pick病A型／B型 常染色体潜性 SNAP29 CEDNIK症候群 常染色体潜性 SNX10 悪性大理石病8型 常染色体潜性 SP110 肝静脈閉塞症および複合免疫不全症 常染色体潜性 SPATA7 Leber先天黒内障3型、網膜色素変性症 常染色体潜性 SPG11 薄い脳梁を伴う痙性対麻痺11型 常染色体潜性 SPG21 Mast症候群 常染色体潜性 SPG7 痙性対麻痺7型 常染色体潜性 SPINK5 Netherton症候群 常染色体潜性 SPR セピアプテリン還元酵素欠損症 常染色体潜性 SRD5A2 5α還元酵素2型欠損症 常染色体潜性 ST3GAL5 GM3合成酵素欠損症 常染色体潜性 STAR 先天性副腎リポイド過形成 常染色体潜性 STK4 T細胞性免疫不全症 常染色体潜性 STX11 家族性血球貪食性リンパ組織球症4型 常染色体潜性 STXBP2 家族性血球貪食性リンパ組織球症5型 常染色体潜性 SUCLA2 ミトコンドリアDNA枯渇症候群5型 常染色体潜性 SUMF1 多発性硫酸化酵素欠損症 常染色体潜性 SUOX 亜硫酸オキシダーゼ欠損症 常染色体潜性 SURF1 Leigh症候群（複合体IV欠損症） 常染色体潜性 SYN1 X連鎖てんかん・知的障害 X連鎖 SYNE4 非症候性難聴DFNB76 常染色体潜性 TAT チロシン血症2型（眼皮膚型） 常染色体潜性 TAZ Barth症候群 X連鎖 TBCE Kenny-Caffey症候群1型、副甲状腺機能低下・知的障害・顔貌異常症候群 常染色体潜性 TBX19 孤立性ACTH欠損症 常染色体潜性 TCIRG1 悪性大理石病1型 常染色体潜性 TCTN1 Joubert症候群13型 常染色体潜性 TCTN2 Joubert症候群24型、Meckel症候群 常染色体潜性 TCTN3 Joubert症候群18型、口顔指症候群4型 常染色体潜性 TECPR2 遺伝性痙性対麻痺49型 常染色体潜性 TERT 先天性角化異常症、特発性肺線維症 常染色体潜性 TF 無トランスフェリン血症 常染色体潜性 TFR2 ヘモクロマトーシス3型 常染色体潜性 TG 先天性甲状腺機能低下症（サイログロブリン異常） 常染色体潜性 TGM1 ラメラ型魚鱗癬 常染色体潜性 TH チロシン水酸化酵素欠損症 常染色体潜性 THOC2 X連鎖知的障害 X連鎖 TK2 ミトコンドリアDNA枯渇症候群2型（筋型） 常染色体潜性 TMC1 非症候性難聴DFNB7/11、DFNA36 常染色体潜性 TMEM138 Joubert症候群16型 常染色体潜性 TMEM216 Joubert症候群2型、Meckel症候群2型 常染色体潜性 TMEM231 Joubert症候群20型、Meckel症候群11型 常染色体潜性 TMEM237 Joubert症候群14型 常染色体潜性 TMEM38B 骨形成不全症14型 常染色体潜性 TMEM67 Joubert症候群6型、Meckel症候群3型、COACH症候群 常染色体潜性 TMEM70 ミトコンドリアATP合成酵素欠損症 常染色体潜性 TMPRSS3 非症候性難聴DFNB8/10 常染色体潜性 TNFSF11 悪性大理石病7型 常染色体潜性 TNXB Ehlers-Danlos症候群、古典様型 常染色体潜性 TPO 先天性甲状腺機能低下症（甲状腺ペルオキシダーゼ欠損） 常染色体潜性 TPP1 神経セロイドリポフスチン症2型（LINCL）、SCAR7 常染色体潜性 TRAPPC11 肢帯型筋ジストロフィー2S型 常染色体潜性 TRDN カテコールアミン誘発性多形性心室頻拍5型 常染色体潜性 TREX1 Aicardi-Goutières症候群1型、家族性凍瘡様ループス 常染色体潜性 TRHR 中枢性甲状腺機能低下症 常染色体潜性 TRIM32 肢帯型筋ジストロフィー2H型、Bardet-Biedl症候群11型 常染色体潜性 TRIM37 Mulibrey nanism 常染色体潜性 TRMU 急性乳児型ミトコンドリア肝不全 常染色体潜性 TRPM6 原発性低マグネシウム血症・二次性低カルシウム血症 常染色体潜性 TSEN2 橋小脳低形成2B型 常染色体潜性 TSEN34 橋小脳低形成2C型 常染色体潜性 TSEN54 橋小脳低形成2A型／4型／5型 常染色体潜性 TSFM ミトコンドリア病（複合呼吸鎖欠損症） 常染色体潜性 TSHB 先天性中枢性甲状腺機能低下症 常染色体潜性 TSHR 先天性甲状腺機能低下症（TSH受容体異常） 常染色体潜性 TTC37 トリコヘパトエンテリック症候群 常染色体潜性 TTC7A 多発性腸閉鎖症・複合免疫不全症 常染色体潜性 TTC8 Bardet-Biedl症候群8型、網膜色素変性症51型 常染色体潜性 TTPA ビタミンE単独欠乏性運動失調症（AVED） 常染色体潜性 TULP1 Leber先天黒内障15型、網膜色素変性症14型 常染色体潜性 TYMP ミトコンドリア神経胃腸脳症（MNGIE） 常染色体潜性 TYR 眼皮膚白皮症1型 常染色体潜性 TYRP1 眼皮膚白皮症3型 常染色体潜性 UGT1A1 Crigler-Najjar症候群、Gilbert症候群 常染色体潜性 UNC13D 家族性血球貪食性リンパ組織球症3型 常染色体潜性 UPF3B X連鎖知的障害 X連鎖 USH1C Usher症候群1C型 常染色体潜性 USH1G Usher症候群1G型 常染色体潜性 USH2A Usher症候群2A型、網膜色素変性症39型 常染色体潜性 VDR ビタミンD依存性くる病2A型 常染色体潜性 VLDLR VLDLR関連小脳低形成 常染色体潜性 VPS13A Chorea-acanthocytosis 常染色体潜性 VPS13B Cohen症候群 常染色体潜性 VPS45 重症先天性好中球減少症5型 常染色体潜性 VPS53 進行性小脳萎縮を伴う橋小脳低形成2E型 常染色体潜性 VRK1 橋小脳低形成1A型、遠位型脊髄性筋萎縮症 常染色体潜性 VSX2 小眼球症2型 常染色体潜性 WAS Wiskott-Aldrich症候群 X連鎖 WHRN Usher症候群2D型、非症候性難聴DFNB31 常染色体潜性 WISP3 進行性偽性関節リウマチ性関節症 常染色体潜性 WNT1 骨形成不全症15型 常染色体潜性 WNT10A 外胚葉異形成症（歯欠損）、Schöpf-Schulz-Passarge症候群 常染色体潜性 WRN Werner症候群（早老症） 常染色体潜性 XPA 色素性乾皮症A群 常染色体潜性 XPC 色素性乾皮症C群 常染色体潜性 ZAP70 ZAP70欠損型重症複合免疫不全症 常染色体潜性 ZBTB24 ICF症候群2型 常染色体潜性 ZDHHC9 X連鎖知的障害（Raymond型） X連鎖 ZFYVE26 薄い脳梁を伴う痙性対麻痺15型 常染色体潜性 ZNF469 脆弱角膜症候群1型 常染色体潜性 ZNF711 X連鎖知的障害 X連鎖 ※疾患名は代表的なものを示しています。一つの遺伝子が複数の疾患に関連する場合があります。診断・確定にはさらに詳しい検査と臨床遺伝専門医による評価が必要です。
リスクがわかったときの選択肢
米国では、妊娠前に保因者スクリーニングを受けることが広く行われています。米国医学遺伝学・ゲノム学会（ACMG）は2021年に、保因者頻度が200人に1人以上の113遺伝子を含む保因者スクリーニングを、妊娠中・妊娠を考えているすべての人に提供するよう推奨しました[2]。
赤ちゃんの約3％（およそ30人に1人）は、何らかの先天異常をもって生まれるとされています。その原因はさまざまですが、遺伝性疾患の一部は、保因者スクリーニングで事前に可能性を知ることができます。「転ばぬ先の遺伝子検査」として、ぜひご検討ください。
日本では、遺伝にまつわる話を避けたいと感じる方や、検査で何かわかったら破談になるのではと不安に思う方も少なくありません。しかし、重い遺伝病のお子さんが生まれてから保因を知るより、はじめに知って、避ける方法があれば選べるようにしておくほうが現実的ではないでしょうか。
保因者スクリーニングで、おふたりが同じ疾患の保因者で、お子さんが4分の1の確率で発症するとわかった場合には、次のような選択肢があります。
どの選択にもメリットとデメリットがあり、正解はおふたりの価値観によって異なります。結果の意味と選択肢については、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでご説明します。
ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医が常駐し、結果の意味からその後の選択まで、おふたりの状況に合わせてご説明します。唾液・頬粘膜の検体であればオンライン診療で完結するため、全国どこからでも、ご来院なしで受けていただけます。妊娠前に受けていただくのが理想ですが、結婚後や妊娠中でもお受けいただけます。生まれ持った遺伝子は生涯変わらないため、基本的には一生に一度受ければよい検査です。お子さんを考え始めたら、ぜひご検討ください。
遺伝子検査でブライダルチェックのすすめ｜明確な遺伝情報を手に入れ、健康なお子さんを
保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査男性版（714遺伝子）
拡大版保因者スクリーニング女性版（1009遺伝子）
遺伝子ブライダルチェックパネル検査｜保因者検査＋不妊検査＋Actionable疾患遺伝子
検査に含まれる内容・注意事項
検査に含まれる内容
- 配列変異および小さな挿入・欠失
- 特に指定がない限り、全遺伝子配列（コード領域および隣接するイントロン・スプライス領域）について、99％以上の塩基が20回以上の独立したリード（20x）でカバーされるように解析します。ClinVarおよびHuman Gene Mutation Database（HGMD）に登録されたイントロン・プロモーター領域の変異は、98％以上の感度で検出します。
- 欠失・重複
- コピー数バリアント（欠失・重複）は、専用のバイオインフォマティクス解析アルゴリズムで検出します。
- 病的バリアントの確認
- 見つかった病的バリアントは、サンガー法、MLPA法、定量PCR法で確認します。
注意事項
- 脆弱X症候群
- FMR1遺伝子の5′非翻訳領域のCGG反復配列を、repeat-primed PCR（rpPCR）法で測定します。前変異の場合は、AGG中断もサンガー法で調べます。
- 脊髄性筋萎縮症
- SMN1とSMN2遺伝子のコピー数の変化を次世代シーケンサーでスクリーニングし、MLPA法で確認します。配列の相同性が高いため、SMN1の点変異は検出できません。
- 偽遺伝子
- ゴーシェ病のGBA遺伝子、αサラセミアのHBA1／HBA2遺伝子など、よく似た配列をもつ領域がある遺伝子についても、専用のバイオインフォマティクス解析で保因バリアントを判定します。
結果報告の仕方
バリアントはACMG（米国医学遺伝学・ゲノム学会）の基準に沿って分類され、本検査では「Pathogenic（病的）」および「Likely Pathogenic（病的の可能性が高い）」に分類されたバリアントのみを報告します。
「VUS（意義不明のバリアント）」は報告しません。VUSとは、病気を引き起こすかどうかが現時点の医学では判断できない変化のことです。VUSをそのままお伝えすると、病気につながるかどうかわからないまま強い不安だけを抱えてしまうことになりかねません。そのため本検査では、臨床的な意味が確定している病的・病的の可能性が高いバリアントに限って報告しています。
この方針は着床前診断（PGT-M）とも整合します。PGT-Mは確定した病的バリアントをもとに設計されるため、VUSでは検査を組むことができません[6]。
検出率
分析的検出率：98%以上（検査機関の公表値）
結果が出るまでの期間・料金
結果が出るまでの期間
約2〜3週間（検体送付期間を含む）
料金
| 項目 | 料金（税込） |
|---|---|
| 拡大版保因者スクリーニング女性版（787遺伝子・検査費用） | 253,000円 |
| 遺伝カウンセリング料（30分ごと） | 22,000円 |
| 【カップル特典】カップル同日・同時受検の遺伝カウンセリング料 ※おふたり合わせて30分22,000円（実質お一人分無料） |
22,000円 |
| 英語の検査結果の翻訳手数料（ご希望の場合） | 5,500円 |
| マイページ使用料 | 550円 |
| 検査結果作成手数料（暗号化含む） | 3,300円 |
※本検査は自費診療となり、保険適用外です。
※遺伝カウンセリング料は検査費用とは別にかかります。検査をお受けにならない場合でも、診察料として遺伝カウンセリング料をお支払いいただきます。
※カップルで同じ検査を同日・同時に、同じ説明でお受けになる場合の遺伝カウンセリング料は、おふたり合わせて30分22,000円（税込）とさせていただきます。それ以外の場合は、お一人につき30分22,000円をお支払いいただきます。
※検査の進捗状況の確認・ご質問・検査結果の受け取りは、すべてマイページを通じて行っていただきます。
よくあるご質問
- 家族に遺伝性疾患の人がいなくても、検査を受ける意味はありますか？
- はい。保因者は本人に症状がなく、家族歴がなくても珍しくありません。常染色体潜性（劣性）疾患は、おふたりがたまたま同じ疾患の保因者どうしであれば、家族歴がなくてもお子さんに起こります。拡大版保因者スクリーニングを受けたカップルの約2〜4％が、こうしたリスクカップルだったと報告されています。米国産科婦人科学会（ACOG）と米国医学遺伝学・ゲノム学会（ACMG）も、妊娠前・妊娠中の保因者スクリーニングの情報提供や実施を推奨しています。
- どのような病気が対象になりますか？
- 主に、小児期に発症する重い常染色体潜性（劣性）疾患とX連鎖疾患が対象です。脊髄性筋萎縮症（SMA）、嚢胞性線維症、脆弱X症候群、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、遺伝性難聴、先天代謝異常症などが含まれます。ACMGが推奨するTier 3の113遺伝子はすべて含まれています。一部の疾患では、症状が出る前に見つけて早く治療を始めることで、経過が大きく変わることがあります。
- 夫婦で一緒に受ける必要がありますか？
- カップルとしてのリスクを知るには、おふたりの結果が必要です。先に女性が検査を受け、保因が見つかった疾患について男性が確認する順番もあります。X連鎖疾患はお母さん側の保因が問題になるため、通常は女性が先に受けます。おふたり同時に受ければ一度でカップルとしての評価ができ、同日・同時の受検では遺伝カウンセリング料がおふたりで1人分になります。パートナーの男性には、X連鎖遺伝子を除いた男性版（714遺伝子）をご用意しています。
- おふたりが同じ疾患の保因者だとわかったら、どうすればよいですか？
- いくつかの選択肢があります。①体外受精と組み合わせた着床前診断（PGT-M）で、その疾患を受け継いでいない胚を選ぶ、②妊娠中に絨毛検査（妊娠11〜14週ごろ）や羊水検査（妊娠15〜16週以降）で胎児の状態を確認する、③出生後すぐに検査と治療を始められるよう準備しておく、などです。どの選択にもメリットとデメリットがあるため、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでご説明します。
- 次の妊娠のときに、もう一度検査を受ける必要はありますか？
- 生まれ持った遺伝子は生涯変わらないため、同じ検査を繰り返す必要は基本的にありません。ただし、医学情報は更新されていくため、次の妊娠を考えるときには、以前の結果について最新の情報を確認することをおすすめします。ご相談ください。
- 結果が「異常なし」なら、検査した病気のリスクはなくなりますか？
- いいえ。調べた疾患のリスクは大きく下がりますが、ゼロにはなりません。検査の技術では見つけられない種類の変化があることや、パネルに含まれない疾患、まだ原因遺伝子がわかっていない疾患があるためです（残余リスク）。また、お子さんに新たに生じる変化による疾患は、保因者検査では予測できません。なお本検査では、病気を引き起こすか判断できないVUS（意義不明のバリアント）は報告せず、病的・病的の可能性が高いバリアントのみを報告します。
- 787遺伝子版と1009遺伝子版は、どちらを選べばよいですか？
- どちらもACMGが推奨するTier 3の113遺伝子をすべて含みます。1009遺伝子版は、787遺伝子に222遺伝子を加え、希少な疾患まで広く調べられるようにした検査です。推奨される遺伝子を押さえつつ費用とのバランスを重視したい場合は787遺伝子版、ご家系に診断のついていない病気の方がいる場合や、できるだけ広く調べたい場合は1009遺伝子版が向いています。
- 427遺伝子の検査はもう受けられないのですか？
- 以前ご案内していた427遺伝子の保因者スクリーニングは、取り扱いを終了しました。ACMGが推奨するTier 3の113遺伝子がすべては含まれていなかったためです。保因者検査は一生に一度受ければよい検査なので、推奨される遺伝子をすべて含むこの787遺伝子版、または1009遺伝子版をご案内しています。
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参考文献
- 詳しくはこちら
-
[1] American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Committee Opinion No. 690: Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine. Obstet Gynecol. 2017;129(3):e35-e40.（妊娠を考えている・妊娠しているすべての人に保因者スクリーニングの情報提供を行うことを推奨）
https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/committee-opinion/articles/2017/03/carrier-screening-in-the-age-of-genomic-medicine[2] Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021;23(10):1793-1806.（常染色体潜性97＋X連鎖16＝113遺伝子のTier 3を、妊娠中・妊娠計画中のすべての人に提供することを推奨）
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34285390/[3] Clinical implications of expanded carrier screening for pregnancy-related care and individual health. Fertil Steril. 2025.（283遺伝子の拡大版保因者スクリーニングで、両者の検査を終えたカップルの2.3%が臨床的にリスクのある保因者カップル）
https://www.fertstert.org/article/S0015-0282(25)01848-5/abstract[4] Couple-Based Carrier Screening: How Gene and Variant Considerations Impact Outcomes. Genes (Basel). 2025.（カップル単位の保因者検査で4.2%がリスクカップル）
https://doi.org/10.3390/genes16060671[5] Goldberg JD, et al. Expanded carrier screening: What conditions should we screen for? Prenat Diagn. 2023;43(4):496-505.（民族を問わない拡大版保因者スクリーニングが、より公平かつ効果的にリスクカップルを特定する）
https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/pd.6306[6] Chan V, et al. Genetic counseling for pre-implantation genetic testing of monogenic disorders (PGT-M). Front Reprod Health. 2023;5:1213546.（PGT-Mでは確定した病的バリアントの同定が前提であり、両親の遺伝情報を用いた連鎖解析で胚を判定する）
https://www.frontiersin.org/journals/reproductive-health/articles/10.3389/frph.2023.1213546/full[7] Sugarman EA, Nagan N, Zhu H, et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012;20(1):27-32.（SMN1保因者頻度は民族を問わない集団で約1/54、アジア系で約1/59）
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21811307/
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