遺伝子検査でブライダルチェックのすすめ｜明確な遺伝情報を手に入れ、健康なお子さんを

遺伝子検査の時代がやってきました！あなたのお子さんの健康を守るために、常染色体劣性遺伝性疾患の遺伝子検査が必要な理由をお伝えします。この画期的な検査は、あなたの遺伝子の秘密を解き放ち、将来の健康リスクを予測するための貴重な情報を提供します。

常染色体劣性遺伝性疾患は、親から子へと受け継がれる遺伝的な疾患です。しかし、遺伝子検査によって、そのリスクを事前に特定することができます。この検査は、あなたが将来的に子供をもうける可能性がある場合に重要です。常染色体劣性遺伝病は、家族内で既に発症例があることはほとんどありませんので、家族歴は参考になりません。カップルを遺伝子検査することによって、お子さんがリスクの高い遺伝子変異を持つ可能性を早期に知ることで、予防策や適切な治療方法を選択することができます。

今、明確な遺伝情報を手に入れ、あなたのお子さんの健康な未来を守りましょう！専門家のサポートを受けながら、遺伝子検査のメリットと可能性を最大限に活かしましょう。健康な未来を築くための第一歩は、自身の遺伝子を知ること。今すぐ行動を起こし、あなたの健康と家族の幸福を守りましょう！

遺伝子ブライダルチェックとは

ブライダルチェック（Bridal Check）は、結婚を控えた女性が結婚前に受ける健康診断のことを一般的には指します。結婚に向けて身体の健康状態を確認することで、将来の妊娠や出産に備えたり、健康上の問題を早期に発見することが目的です。感染症がないか、妊娠する能力などが伝統的に検査されてきました。
ミネルバクリニックでは新しい時代の新しいブライダルチェックとして、「遺伝子ブライダルチェック」を提案致します。

遺伝子ブライダルチェックは、お子さんが常染色体劣性遺伝病またはX染色体性遺伝病になるリスクを事前に知ることで「妊娠前に検査しておけば避けられた遺伝病のお子さんの出生」を避けることを目的としています。先天疾患は赤ちゃんの3％に見られる多いもので、遺伝子疾患はその2割を占めています。米国では既に妊活時のスタンダードとなっています。今の時代は既に遺伝子検査で事前にリスクを知ることができるので、産まれてからびっくり、ではなく、事前に知り、防ぎましょう。

ミネルバクリニックでは、自閉症・発達障害・知的障害の遺伝子検査などもお取り扱いしておりますので、こうした検査も妊娠前に行うことでお子さんの疾患の可能性をチェックできます。

関連記事：自閉症遺伝子検査｜本人の診断・両親のリスク・次子の再発リスクを評価

例えば、最近、有名youtuberの関根りささんが、お子さんが余命1年と言われる接合部型表皮水泡症で、うまれた時から根本的な治療法がない重度な生命にかかわる疾患であることを吐露されていました。

関根りさ 長男難病は“遺伝”「4分の1の確率で同じ病気になる」次の妊娠へ複雑な胸の内も[ 2023年4月26日 13:57 ]

関根りさ 長男難病は“遺伝”「4分の1の確率で同じ病気になる」次の妊娠へ複雑な胸の内も[ 2023年4月26日 13:57 ]（引用）
　

登録者数129万人のユーチューバー、関根りさ（34）が26日、自身のインスタグラムを更新。22年3月に出産した長男の指定難病を公表したことについて、ライブ配信で反響を語った。

関根は24日、1歳の長男が指定難病である接合部型表皮水疱症であることを告白。夫でユーチューバーの「JJコンビ」ジョージとともに動画に出演し、昨年に出産後からずっと入院していると明かした。接合部型表皮水疱症は皮膚が非常に脆弱になり、水疱ができやすくなる遺伝的疾患で、現在日本では根治療法はなく対症療法のみ。接合部型は重篤な症状が出るもので100万～200万人に一人という難病。治療についてSNSで情報を求めた。

関根は配信で、病気は突然変異などではなく、関根と夫がともに持っている遺伝子によるものと説明したが「この病気は、妊娠中の採血の検査では分からないの」と話した。

「調べれば調べるほど、もう自然妊娠したくないって思っちゃった。怖くて」と関根。「もし2人目が欲しいってなったら、4分の1の確率で同じ病気になるって言われたの。無理じゃん、そんなの…」と複雑な胸中を吐露した。

関根によると「もし子供が欲しいってなった場合だったら、体外受精でその遺伝子を持ってるかどうかのチェックをしてっていう方法しかない」という。今後の自然妊娠については、病気と闘っている長男への思いも込めつつ「あまりにも重篤だから、もし同じ病気になっちゃったら、同じように長男みたいにパワーを注ぐことが不可能になっちゃうからね。時間とか体力的に」と語った。

接合部型表皮水泡症にはいくつか原因があります

1.  ラミニンα3鎖、β3鎖、γ2鎖のいずれかの遺伝子の病的変異

極めて重症となり、全身の感染症で1歳を待たずに死亡することが殆どです。

2.  α6インテグリンまたはβ4インテグリンの遺伝子の病的変異

幽門（胃と小腸の境目）閉鎖を来すため、開通手術をしないと経口摂取が出来ません。

3.  17型コラーゲンの遺伝子の病的変異

歯のエナメル質形成異常、頭頂部の脱毛などが見られますが、命に係わる重い合併症はありません。

関根りささんの場合は、お子さんがうまれた時から余命1年と言われていた、と報道されているので、1.の3つの遺伝子のどれかに異常があるのだと思われます。この3つの遺伝子の病気の原因となる変異をしてしまった病的遺伝子の保因者の割合（確率）は大体1/780程度です。この疾患のお子さんが産まれる一般確率は、1/780×780×４ですので、約240万人に1人と言うことになります。

しかし、あらかじめこの病気を保因している二人から病気のお子さんが生まれてくる確率は、1/4となります。

転ばぬ先の遺伝子検査｜知らずに保因している重篤な遺伝病を事前にチェックできる方法とは

あなたとそのパートナーが、妊娠する前であっても、妊娠した後であっても、特定の妊娠結果の可能性を知るできる遺伝子検査の選択肢がいくつか存在します。妊娠前の遺伝子検査は、キャリアスクリーニングやブライダルチェック遺伝子検査とも呼ばれ、あなたが遺伝性疾患のキャリアであるかどうかを判定し、あなたとあなたのパートナーが赤ちゃんに病気を伝える可能性を理解するのに役立つことができます。結婚前でも結婚後でも、妊娠前でも妊娠後でも、遺伝子検査を受けることで、何を準備すればいいのかがわかり、どのように進めていけばいいのかの選択肢を得ることができます。

アメリカでは実に8組に1組のカップルが不妊症

不妊症とは、1年以上にわたって避妊をしない性交を頻繁に行っているにもかかわらず、妊娠できない状態のことで、思った以上によくあることです。今後数年以内に結婚・妊娠を考えているカップルは、ブライダルチェック（結婚前検診）を受け、不妊症や家族計画に影響する遺伝の問題をチェックすることをおすすめします。ミネルバクリニックのブライダルチェックには4種類あり、不妊の遺伝子検査が含まれているものもあります。

関連記事：遺伝子ブライダルチェックパネル検査｜保因者検査＋不妊検査＋59のActionable疾患遺伝子

婚前検診（ブライダルチェック）では、感染症などの検査がこれまでなされてきました。しかし、現在では追加検査として遺伝子ブライダルチェックを受けることができます。この追加検査は、不妊症や健康上の合併症、遺伝性の欠陥の発見に役立ちます。家族を持つ前に婚前検診が重要なのは、特に一般的な症状が出ない場合、自分が持っているかもしれない健康合併症や遺伝性疾患に気づかない人が殆どだからです。

結婚前にブライダルチェックを受けることで、人生の次のステージに向けた身体的準備が整えましょう。また、問題があると判った場合には、結婚前に問題を話し合い、対処するための十分な時間を確保することができます。

遺伝性疾患が赤ちゃんに受け継がれる仕組みとは？

通常、すべての人は、母親から受け継いだ遺伝子と父親から受け継いだ遺伝子のコピーを2つ（2コピー）持っています。これらの遺伝子には、身体を作るためのタンパクを作る命令が書き込まれています。遺伝性疾患が親から子へ受け継がれるリスクは、その特定の疾患の遺伝パターンに依存します。ある疾患では、両親の両方が保因者でなければ、子供がその疾患を発症しない常染色体劣性（潜性）遺伝タイプだったり。片方の親が病的遺伝子を持っていれば、子供に遺伝する優勢（顕性）疾患もあります。

ほとんどのキャリアスクリーニングは、遺伝子の欠陥のあるコピーを2つ受け継いだ場合に起こる劣性遺伝の疾患について行われます。これらの欠陥は、遺伝子変異と呼ばれます。遺伝子の欠陥が1つしかない場合、その遺伝的疾患の症状は出ないことが殆どです。保因者は、50％の確率で遺伝子変異を赤ちゃんに受け継がせます。しかし、劣性疾患の場合は、カップルの両方が赤ちゃんに病的遺伝子を伝えた場合のみ、遺伝性疾患を持つことになります。一方だけが劣性遺伝子の変異を受け継いだ場合、赤ちゃんは保因者となりますが、発症することは殆どありません。

そのため、まず女性のパートナーを検査し、女性のパートナーが何らかの疾患のキャリアであることがすでに確認されている場合にのみ、男性のパートナーを検査することが合理的です。女性パートナーが保因者でないと判断された場合、父親が保因者であっても、赤ちゃんは障害のリスクが低いと言えるからです。両親が保因者である場合、両親の欠陥遺伝子が赤ちゃんに受け継がれる可能性は25％で、赤ちゃんが病気を持つ可能性も25％となります。

また、親御さんが欠陥のある遺伝子（病的遺伝子）を持っていなくても、精子卵子を作る過程で遺伝子の突然変異が起こり、お子さんが遺伝病になることもあるため、全てを予知できないことも理解しておく必要があります。とはいえ、劣性疾患の場合は、両親の両方が同じ遺伝子で突然変異を起こさなければお子さんは病気にならないので、そうした確率は天文学的に低くなりますから、検査しておくことは大切なことです。

ブライダルチェック遺伝子検査をしなかった場合のリスク

ブライダルチェック遺伝子検査を受けないことにより、以下のようなさまざまな健康上の問題が発生する可能性があります。

• もっと早く発見・治療できたはずの不妊症の治療に、無駄な時間と費用がかかる。
• 適切な妊娠計画を建てることができない
• 準備や計画不足による妊娠中の極度のストレスや不安
• 胎児の合併症（流産や早産や生まれてからのお子さんの遺伝病）

しかし、問題は健康面だけにとどまらず、カップルたちは次のような私生活や人間関係における課題を経験することがあります。

結婚後の問題

ブライダルチェック遺伝子検査を受けなかったことで、突然、重い遺伝病のお子さんがうまれ、パートナー同士の絆が損なわれることがあります。障害のあるお子さんが産まれると、離婚が多くなるという現実を我々医師は見ています。ダウン症や発達障害、知的障害、自閉症スペクトラム障害、その他身体的障害、いろいろな障害があります。赤ちゃんが先天的な問題を抱えて生まれてくることは実に3％、つまり30人に1人と多いのです。遺伝病はその原因の中の2割を占めるものです。この2割を避ける『転ばぬ先の遺伝子検査』とお考え下さい。お子さんが障害をもって生まれた場合、そのお子さんを守るために結束するケースももちろんありますが、反対に離婚に至る家庭も多いのが現実です。育児放棄されるケースすら多々あります。

不必要な高額不妊治療

不妊治療がうまくいかず不安なカップルは、高額な治療を受けるように誘導されることがあります。不妊治療についてよく知らないまま、高額な治療を受けてしまうことがあります。不妊に関係する遺伝子に問題がある場合、このような高額な治療をしても、結局は効果がなく、中には深刻な健康問題を引き起こすこともあります。

結婚を心待ちにしているカップルでも、結婚前の検査に抵抗がある人は少なくありません。しかし、これらのブライダルチェック遺伝子検査は、お二人の健康全般にかかる重要な要素です。結婚前のブライダルチェックを省略したいかもしれませんが、省略することで、健康なパートナー同士の幸せな結婚生活とはならない可能性もあります。もう一度言いますが、最近お子さんの遺伝難病を発表した関根理沙さんの場合は、ブライダルチェック遺伝子検査を受けておけば判ったことで、避けられることだったのです。愛する人との幸せのためにも、是非お受けください。

遺伝病のお子さんがうまれるのを予防する方法

アメリカでは現在、お子さんを作る前に保因者検査をして、病気のお子さんが産まれる可能性がないのかを見ることが一般的になっています。先ほどもお伝えしましたが、保因者とは病的遺伝子を持っているが一生涯発症しない人を言います。

米国ではすでに保因者頻度が200人に1人以上の113遺伝子を含む保因者スクリーニング検査を妊娠前にすることが推奨されています。

関連記事：キャリア（保因者）スクリーニング検査｜米国人類遺伝学会の推奨内容

日本では、遺伝にまつわる話を避ける人が多く、また、こうした検査を受けると破談になったらどうしようとか怖くなるお気持ちもあると思いますが、重い遺伝病のお子さんが産まれてから自分たちが保因していたことを知るよりは、はじめから知り、避ける方法があれば避けるほうが現実的で解決的ではないでしょうか？

その解決を導くための検査がブライダルチェック遺伝子検査なのです。検査をして、当該カップルがある疾患の病的遺伝子を持っていて、1/4の確率でお子さんが病気になると判った場合には、体外受精をして着床前診断をすることにより疾患のないお子さんを持つことができる時代になっています。

少子化の時代。少ないお子さんを健康に産むためにも、ブライダルチェック遺伝子検査（妊娠前遺伝子検査）がおすすめです。

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よくある質問

受ける前に確認してもらいたいこと

あなたとあなたのパートナーの家族歴と、家族に遺伝性疾患があるかどうかを知ることは、妊娠前診断の前にしておくと便利です。そうすることで、妊娠前にどのような遺伝子検査が必要かを判断する際に、医師が持つ重要な質問に答えることができます。

同じように、あなたが遺伝子検査を受けることを選択した場合、その結果を家族と共有することは、家族にとって有益です。あなたが遺伝性疾患の保因者である場合、あなたの兄弟も保因者である可能性があります。