InstagramInstagram

自閉症遺伝子検査|本人の診断・両親のリスク・次子の再発リスクを評価

自閉症遺伝子検査|本人の診断・両親のリスク・次子の再発リスクを評価

自閉症遺伝子検査
あなたの子供の未来を守るために
自閉症遺伝子検査で早期発見、早期対応をしましょう

自閉症遺伝子検査|本人の診断・両親のリスク・次子の再発リスクを評価

あなたとお子さんの未来を守るために、自閉症遺伝子検査で早期発見、早期対応をしましょう。ミネルバクリニックが提供する自閉症遺伝子検査は、122個の自閉症原因遺伝子を一度に検査することができます。自閉症の可能性がある血縁者がいる方、また、自分に自閉症の可能性があると心配される方にもおすすめです。検査結果は遺伝カンセリングで丁寧にご説明し、お子さんの成長やケアのための情報提供を行っております。あなたの大切なご自身と子供の未来を守るために、ぜひ自閉症遺伝子検査をご検討ください。
一般的な疾患の場合、基本的にその病因は環境と遺伝の両方にあります。
しかし、自閉症スペクトラム障害ASD)は、遺伝的要因の割合が約90%と推定され、疾患の中でも最も高い数値となっています。(文献)

自閉症遺伝子検査|本人の診断・両親のリスク・次子の再発リスクを評価

現在の遺伝子検査は発展を遂げ、自閉症スペクトラム障害(ASD)の多くの症例において、正確な診断が可能です。また、遺伝子検査は診断を超えて、個々の患者さんが、治療可能で潜在的な危険因子を解明するのに活用できるケースが増えています。臨床家たちの経験では、この情報は、最大で2分の1の症例の転帰(将来)の改善につながるとされています。
自閉症と関連する遺伝子の同定は、研究者たちによって継続的に進められています。現在までに、以下のような特定の遺伝子が自閉症と関連しているとされています。
[例1] SHANK3遺伝子: 知覚と行動に関与する遺伝子で、変異が自閉症の一因とされています。
[例2] CNTNAP2遺伝子: 言語発達に影響を与えるとされ、自閉症との関連が報告されています。

遺伝子の変異が自閉症の発症にどのような影響を与えるかについては、研究が進行中です。これらの変異が引き起こす生物学的な変化が、脳の発達や機能に影響を及ぼすことが示唆されています。例えば、特定の遺伝子の変異がシナプスの形成や神経伝達に影響を与え、これが自閉症の症状につながる可能性があります。

自閉症の発症には遺伝的な要因だけでなく、環境との相互作用も重要です。例えば、特定の遺伝子の変異を持つ個体が、特定の環境要因にさらされた場合に自閉症が発症する可能性が高まることがあります。環境因子としては、母体の妊娠中の状態や出生時の状況、早期の子育て環境などが挙げられます。研究は、これらの要因がどのように相互作用して自閉症を引き起こすかを解明しようとしています。
詳しくはこちらをご覧ください。

自閉症遺伝子検査|本人の診断・両親のリスク・次子の再発リスクを評価

遺伝子検査はこの10年で大きく発展しました。自閉症の原因遺伝子のデータも世界中で蓄積されていて、どの遺伝子に異常があると自閉症スペクトラム障害(ASD)になるのかが段々分かってきました。具体的には、自閉症の人の50~90%が、遺伝子に変異があり、それが原因で発症していると推定されています。
自閉症遺伝子パネルに含まれる遺伝子は、そのほとんどが脳の発達に重要な役割を持っています。それらの遺伝子を検査することで自閉症を発症したお子さんの診断の一助としたり、御両親が遺伝子に異常を持っている場合に生まれるお子さんがどれくらい自閉症になりやすいのかを遺伝子で評価できるようになりました。遺伝子検査の専門医ならではで、日本で初めて欧米で行われている検査を導入します。

自閉症が心配でお子さんを持つのを躊躇する方、「自閉症遺伝子パネル検査」を是非ご検討ください。
この検査はお子さんを持つ前に当該ご夫婦で自閉症(発達障害)のお子さんを持つリスク評価や、
すでに自閉症(発達障害)のお子さんがいらっしゃるご夫婦の次のお子さんの自閉症リスク評価をするための検査です。

自閉症遺伝子検査|本人の診断・両親のリスク・次子の再発リスクを評価

自閉症のあるお子様では、30-40%の原因を特定することが可能です。分子生物学的な原因を突き止めることで、正確な診断、治療、予後遺伝カウンセリングのための重要な一助となります。 自閉症スペクトラム遺伝子パネル検査に含まれている122遺伝子はClinVarという米国国立生物工学情報センターが運営するサイトに病的変異と自閉症スペクトラムの発症が関係あると登録されています。ClinVarは世界の遺伝子検査の研究室が遺伝子検査の結果の解釈に使用する世界一権威のあるサイトです。
最近の自閉症遺伝子検査の考え方についてはこちらもご覧ください

1. 自閉症スペクトラム障害ASDとは?

当院で検査を受けた事例についてはこちらをご覧ください。

1. 自閉症スペクトラム障害ASDとは?

1. 自閉症スペクトラム障害ASDとは?

自閉症スペクトラム障害(ASD)とは、社会性やコミュニケーション能力の発達に障害が認められる疾患です。かつては異なる障害・症候群と考えられていた、「自閉症スペクトラム障害」「アスペルガー症候群」「小児期の崩壊性障害」「広汎性発達障害」の4つの疾患が含まれています。

自閉症スペクトラム障害(ASD)は、人によっても異なりますが、生まれてから2~3年で兆候や症状が明らかになってくることが多いです。共通する症状としては、「制限的かつ反復的行動」「社会的障害」「コミュニケーションの困難」などがあります。

自閉症スペクトラム障害(ASD)の根本的な原因は一般的には不明であり、さまざまな要因が絡み合って発症に寄与している可能性が高いと考えられています。自閉症スペクトラム障害ASDはいくつかの家族に共通しているようで、遺伝がいくつかのケースで役割を果たしている可能性が示唆されています。

自閉症スペクトラム障害(ASD)の治療法はありませんが、薬物療法、作業療法、言語療法、理学療法などの組み合わせで患者さんの長期的な見通しを大幅に改善する治療法があります。

自閉症スペクトラム障害(ASD)3つの特徴

1.社会的相互作用(コミュニケーション)障害:他人の気持ちを理解・共感できない
2.固執傾向:決まった手順を踏むことに強いこだわり
3.常同行動:反復や限定された行動をとる

自閉症スペクトラム障害(ASD)の定義

医学的には、①社会的相互作用とコミュニケーションの困難さ,②限定された反復的で常同的な行動・興味・活動を中核症状とする幼児期早期から認められる神経発達障害と定義されます(DSM-5)。

以前は、
「自閉性障害(自閉症)」「アスペルガー症候群」
「特定不能の広汎性発達障害」「小児期崩壊性障害」などのように呼ばれていました。
しかし、最新の診断基準である「DSM-5」において再定義され、「自閉症スペクトラム障害(ASD)」として単一の診断名で表現するようになりました。

自閉症スペクトラム障害(ASD)のリスクや問題

自閉症スペクトラム障害(ASD)の重症度は、人により大きく差があります。幼少期の発達の非常に速い時期から、社会的スキルの低下、コミュニケーションの問題、反復的な行動などの特徴が見られるようになります。こうした特徴は、社会的・学問的・雇用的な環境において、大きな障害となり、能力発揮を阻害する可能性があります。
自閉症スペクトラム障害(ASD)の患者さんが抱えやすいリスクや精神医学的な問題

  • 不安
  • 抑うつ
  • 強迫性障害
  • 摂食障害など

コミュニケーション障害について

コミュニケーション障害について

自閉症スペクトラム障害ASDの人は、1~2歳の早い時期から、他人との対話能力が低下し、物を扱うことに慣れていることが多いです。また、アイコンタクト、表情、ジェスチャー、ボディランゲージなどの非言語的な社会的合図を理解し、使用することが困難で、これらの手掛かりを認識し、使用することができないため、他人の感情を理解したり、自分の感情を適切に伝えたりすることが困難になります。アイコンタクトや社会的相互作用の低下などの自閉症スペクトラム障害ASDの行動徴候は、2歳前に発見されることもあります。しかし、通常は2歳から4歳の間に診断されます。この時期には、他人と遊ぶことを学ぶなど、より高度なコミュニケーション能力や社会性が発達し始めます。

また、自閉症スペクトラム障害(ASD)の場合、ほとんど会話をしない人もいれば、逆に流暢に会話をする人もいます。後者の場合は言語を用いたコミュニケーションに関して問題を抱えていることがほとんどです。たとえば、「抑揚のない単調な話し方をする」「発音の仕方が独特である」「自分が興味を持つ独特な話題を選び、好んで話す」といったものです。

常同行動や固執傾向について

自閉症スペクトラム障害(ASD)の反復行動

  • 身体を揺さぶる
  • 手を叩く
  • 言語や音を繰り返す(エコーリア)

などの単純な動作があります。

また、自閉症スペクトラム障害(ASD)の人は、こだわり行動(常同行動)を行うという特徴があります。確立された日常生活に固執するため、たとえば、急なスケジュールの変更があると混乱したり、強く抵抗したりします。また、大きな音や強い光などの感覚的な刺激を苦手とする人も多いです。

一般レベルを上回る能力を持つ人もいる

一般レベルを上回る能力を持つ人もいる

自閉症スペクトラム障害(ASD)は、コミュニケーションに障害があり社会性が苦手であることがその定義です。その一方で、自閉症スペクトラム障害(ASD)に罹患した患者さんの中には、幅広い知的能力や言語能力を持つ人もいます。自閉症スペクトラム障害(ASD)の人のほとんどは、軽度から中等度の知的障害を持っています。しかし、一部の人は平均または平均以上の知能を持つ人もいるのです。たとえば、音楽や絵画などの芸術分野や数学や記憶などの学術分野で、一般的なレベルを大幅に上回る能力を持つ人もいます。

自閉症スペクトラム障害(ASD)が定義された背景

以前は別個の症状として分類されていたいくつかの診断は、現在では自閉症スペクトラム障害ASDの診断の下にグループ化されています。
例えば、自閉症は、言語コミュニケーションが制限されているか、または欠如している場合に使用される用語であり、多くの場合、知的障害と組み合わせて使用されていました。
対照的に、アスペルガー症候群は、以前は、平均的または平均以上の知能の影響を受けた個人に適用された診断であり、彼らの言語発達に遅れはありませんでした。広義の自閉症スペクトラム障害ASDの診断が確立されたのは、多くの影響を受けた個人が狭義の診断の厳密な定義から外れており、彼らの知的およびコミュニケーション能力は時間の経過とともに変化する可能性があるためです。しかし、以前はいずれかのサブタイプと診断されていた人の中には、新しい包括的診断のすべての基準を満たしていない人もいます。

2. 自閉症スペクトラム障害ASDの頻度

2. 自閉症スペクトラム障害ASDの頻度

2. 自閉症スペクトラム障害ASDの頻度

自閉症スペクトラム障害(ASD)は決して珍しいものではなく、一般的な疾患です。男性は女性のおよそ5倍の割合で発症しているとされています。
自閉症スペクトラム障害(ASD)と診断される子どもの数は過去数十年の間に急速に増え、年々増加しています。アメリカの疾病予防管理センター(CDC:Centers for Disease Control and Prevention)の統計によれば、「59人に1人が自閉症スペクトラム障害(ASD)」であると報告されています。

参考として、自閉症スペクトラム障害(ASD)という言葉が使われる前の1980年代には、自閉症の有病率は2,000人に1人程度と報告されていました。その後、2012年には88人に1人、2014年には68人に1人と報告されています。1980年代以前は自閉症スペクトラム障害(ASD)という言葉が使われていませんでしたので、正確に比較することはできません。近年、増加傾向にあることが分かる、ひとつの参考数値として考えることはできます。

ちなみに、日本においても、約4~5%のお子さんが発達障害と報告されています。これは、20年前の10倍ほどです。

3. 自閉症スペクトラム障害ASDの診断的特徴

3. 自閉症スペクトラム障害ASDの診断的特徴

3. 自閉症スペクトラム障害ASDの診断的特徴

自閉症スペクトラム障害(ASD)の症状は、発達とともに徐々に顕在化されていき、生後2年目くらいに気づかれ始めるのが一般的です。ただし、自閉症スペクトラム障害(ASD)は社会との相互関係における障害であり、症状の程度や環境によっては、必ずしも幼少期に明確に症状が現れるとは限りません。

障害がごく軽度な場合、明確な症状が見られず、診断もされることなく社会的に自立して生活することが可能と考えられます。しかし、自閉症スペクトラム障害(ASD)の患者さんは、社会生活の中でストレスを受けやすく、不安や抑うつを呈しやすいことから、成人してから「自閉症スペクトラム障害(ASD)である」と診断されるケースあります。
社会との相互関係の障害ですので、穏やかな生活を送るためにも、早期発見して適切な療育をすることが肝心だと思います。

自閉症スペクトラム障害(ASD)の診断基準

1.社会的相互作用とコミュニケーション障害
言語的および非言語的な障害を指します。
言語的な障害としては、以下があります。

  • 会話がまったくできない状態
  • 言葉の遅れや会話の理解に乏しい
  • 反響言語や格式張った言語の使用が難しい

多くの自閉症スペクトラム障害(ASD)の罹患者には、これらの言語的障害が認められます。

非言語的な障害としては、他者の行動の模倣や他者との情動の共有が難しいなどです。
多くの場合、自閉症スペクトラム障害(ASD)ではコミュニケーションが一方通行になりがちで、
周囲の状況に合わせて自分の行動や振る舞いをコントロールするのが難しく、社会的との関わりが難しくなる傾向にあります。

2.限定された常同的な行動・興味・活動
限定された運動・発生・行動を反復しやすく、習慣に強いこだわりがあります。
そのため、変化に適応するのが困難で、いわゆる柔軟性の障害がみられます。
また、視覚・聴覚・味覚・嗅覚・触覚などの感覚が過敏または鈍感であったり、特異な興味を持つことも特徴の1つです。

4. 自閉症スペクトラム障害ASDの症状

4. 自閉症スペクトラム障害ASDの症状

自閉症スペクトラム障害の徴候や症状は、一般的に生後2~3年で明らかになり、人によって大きく異なります。自閉症スペクトラム障害(ASD)の人に共通する特徴として、制限的で反復的な行動、社会的障害、コミュニケーションの困難さなどがあります。

制限的・反復的行動

  • 日常の変化に敏感
  • 反復的な体の動き
  • 物体の一部など、興味が過度に集中する
  • 数学やさまざまな事象など、特定のトピックに対して持続的かつ強い関心を持つ

社会的障害

  • 友達作りが難しい
  • インタラクティブ(双方向性)があるゲームができない
  • アイコンタクトや笑顔に対する反応がない
  • アイコンタクトなどを避ける
  • 他人といるより、1人でいることを強く好む
  • 共感を得られない

コミュニケーション障害

  • 言語の発達が遅い、または発達しない
  • 会話の開始が唐突、長時間話し続けたり急に会話が途切れたりする
  • 言葉を発さず、ジェスチャーを行う
  • 他人の感情理解に乏しく、自分の好きなテーマについて延々と話す
  • 奇妙な、場違いな、または精通している人にしかわからない特別な意味を持つ単語・言葉を使用する
  • 表情や動作、身振り手振りが会話内容と一致しないことがある
  • 歌のように聞こえたり、ロボットのように抑揚がなかったり、独特な声のトーンで話す
  • コマーシャルなどで気に入った単語・暗記した文章を意味なく繰り返す
5. 自閉症スペクトラム障害ASDの原因

5. 自閉症スペクトラム障害ASDの原因

5. 自閉症スペクトラム障害ASDの原因

現在までに、1,000以上の遺伝子の変化がASDと関連していることが報告されているが、その多くは確認されていません。多くの一般的な遺伝子変異は、そのほとんどが同定されていないのですが、自閉症スペクトラム障害ASD発症のリスクに影響を与えると考えられています。しかし、その遺伝子変異を持つすべての人が発症するわけではありません。遺伝子変異のほとんどはわずかな影響しかなく、多くの遺伝子の変異は、親の年齢、出生時の合併症、その他同定されていない環境的危険因子と組み合わされて、この複雑な状態を発症する個人のリスクを決定します。遺伝子以外の要因は、自閉症スペクトラム障害ASDリスクの最大40%に寄与していると考えられています。

約2~4%は、遺伝子変異や染色体異常が原因

自閉症スペクトラム障害(ASD)の約2~4%は、稀な遺伝子変異や染色体異常が原因であると考えられています。このケースでは、身体のさまざまな部分に影響する兆候や症状を伴うことが多いのが特徴です。たとえば、ADNP遺伝子に変異がある場合、ADNP症候群と呼ばれる障害を引き起こします。この障害が引き起こされると、自閉症スペクトラム障害(ASD)および知的障害を発症し、特徴的な顔つきをはじめ、さまざまな兆候および症状が出ます。このように、希少な突然変異は自閉症スペクトラム障害(ASD)と関連しています。
さまざまな兆候・症状を引き起こす遺伝子

  • ARID1B
  • ASH1L
  • CHD2
  • CHD8
  • DYRK1A
  • POGZ
  • SHANK3およびSYNGAP1

まれな遺伝子変異によって引き起こされる自閉症スペクトラム障害ASDを有するほとんどの個体では、変異は単一の遺伝子にのみ発生します。

脳の発達に関与する遺伝子との関連

脳の発達に関与する遺伝子との関連

自閉症スペクトラム障害(ASD)に関連するとされる遺伝子の多くは、脳の発達に関係しています。これらの遺伝子から産生されるタンパク質は、神経細部(ニューロン)の産生や成長、組織化などに関与し、脳の発達にあらゆる方向から影響を与えます。多くの場合、他の遺伝子やタンパク質の活性を制御し、神経系の発生に影響を与えます。

こうした脳の発達に関与する遺伝子やその他の遺伝子の変異が、自閉症スペクトラム障害(ASD)にどのように関係しているのかは詳しく分かっていません。しかし現在の研究では、脳の発達過程において、自閉症スペクトラム障害(ASD)の罹患者は通常よりも多くのニューロンが存在していることが分かっています。その結果、脳の外側の表面、つまり大脳皮質の一部が過成長を起こすケースがあるとわかっています。

また、大脳皮質の層の構造が乱れ、パッチ状になっていることもあります。通常、大脳皮質は6つの層から成り立ち、出生前の発達過程で確立されます。各層に特殊な神経細胞が存在していて、異なる神経接続パターンを持ちます。大脳皮質の前頭葉と側頭葉では感情や社会行動、言語を司ります。これらの異常が自閉症スペクトラム障害(ASD)の特徴であるコミュニケーションや社会性、認知機能が乱れるなどの障害の根底にあると考えられています。

6. 自閉症スペクトラム障害ASDと高齢出産

6. 自閉症スペクトラム障害ASDと高齢出産

6. 自閉症スペクトラム障害ASDと高齢出産

海外の文献によれば、自閉症スペクトラム障害(ASD)と高齢出産の関係について、以下のように報告されています。

高齢の親から生まれた子どもの自閉症に関するこれまでの報告では、どちらの親がリスクに寄与しているのか、あるいはどちらか一方がリスクに寄与しているのか、あるいは両方がリスクに寄与しているのかについて、相反する結果が得られている。
我々は、約500万人の子供からなるカリフォルニア州の10年間の出生を分析した。自閉症の症例は、カリフォルニア州発達サービス省のデータベースから特定され、1990年から1999年までの出生ファイルにリンクされている。この母集団の規模の大きさから、他方の親の狭い年齢範囲に限定して、各親の年齢に対する自閉症リスクの傾向を観察することができた。分析は、両親の年齢と教育レベルに関する完全なデータを持つ単身出生に限定した(n=4,947,935、症例数=12,159)。我々は、父親の年齢に関係なく、母親の年齢が進むにつれて自閉症のリスクが一貫して段階的に増加することを観察したが、父親の年齢が進むにつれてリスクが増加したのは、主に若い母親、すなわち30歳未満の母親の間で観察された。母親の年齢によって父親の年齢の効果が異なることは、30歳を過ぎた母親の年齢の上昇による自閉症のリスクが父親の年齢によって寄与されたリスクを圧倒することを示しているのかもしれない。さらに、もし母親の年齢分布が1990年から1999年の間に変化する唯一の要因であったならば、1990年から1999年までの10年間に累積罹患率は4.6%しか上昇しなかったと予想されることを示した。

自閉症スペクトラム障害(ASD)と高齢出産の科学的な概要

自閉症スペクトラム障害(ASD)と高齢出産の科学的な概要

自閉症と親の年齢に関する報告では、母親、父親、またはその両方がリスクの増加に寄与しているかどうかについて、相反する結果が得られている。我々は、10年間のカリフォルニア州の出生コホートにおいて、親の年齢を限定した層を分析し、各親からの独立または従属効果を決定した。
カリフォルニア州発達サービス局の記録から自閉症の症例を州の出生ファイル(1990-1999年)にリンクした。親の年齢と教育に関する完全なデータを持つ単身出生のみを対象とした(n=4,947,935、症例数=12,159)。多変量ロジスティック回帰モデルでは、母親の年齢の上昇は、父親の年齢に関係なく自閉症のリスクを単調に増加させた。25~29歳の母親と比較すると、40歳以上の母親の修正オッズ比(aOR)は1.51(95%CI:1.35~1.70)、または25歳未満の母親と比較すると、aOR=1.77(95%CI:1.56~2.00)であった。
対照的に、自閉症リスクは、主に30歳未満の母親の間で父親の年齢の上昇と関連していた:aOR =1.59(95%CI、1.37-1.85)対25-29歳の父親40歳以上を比較した。しかし、30歳以上の母親の間では、AORは40歳以上の父親対25-29歳で1.13(95%CI、1.01-1.27)であり、25歳未満の父親のAORとほぼ同じであった。
親の年齢効果の異質性の最初の検討に基づいて、自閉症を発症する子供を出産する女性のリスクは生殖年齢を通して増加するようであるが、母親が30歳未満の場合は父親の年齢が自閉症のリスク増加をもたらすが、母親が30歳を過ぎている場合はほとんど影響を与えない。
我々はまた、出産の遅れに向かって最近の傾向は、10年間でカリフォルニア州の自閉症診断の約4.6%の増加に貢献していることを計算した。

自閉症スペクトラム障害(ASD)と高齢出産のポイント

1.子どもの自閉症発症リスクと母親の出産年齢との間に顕著な相関性が認められた。
2.母親の出産年齢が5歳上がるごとに、子どもの自閉症リスクは18%ずつ上昇することが明らかになった。
3.なかでも、出産年齢が40歳以上の女性では、25~29歳で出産する女性よりも子どもの自閉症リスクが倍増することがわかった。
4.男性の高齢は女性が30歳未満の場合、子どもに高い自閉症リスクがあった
5.なかでも、夫が40歳以上で25歳未満で出産した女性では、夫の年齢が25~29歳の同年代女性よりも、子どもの自閉症リスクが約2倍高くなった。
6.夫の年齢が子どもの自閉症リスクに及ぼす影響は、「夫が年上で30歳未満で出産した女性」を除いては、ほとんど認められなかった。

関連記事

高齢出産と障害│自閉症の子供が生まれてくる確率とリスク

7. 自閉症スペクトラム障害(ASD)と遺伝の関係はあるのか?

7. 自閉症スペクトラム障害(ASD)と遺伝の関係はあるのか?

7. 自閉症スペクトラム障害(ASD)と遺伝の関係はあるのか?

自閉症スペクトラム障害(ASD)と診断された方には、自閉症遺伝子パネル検査を受けることをおすすめします。
現在の日本では非常に残念なことなのですが、自閉症スペクトラム障害(ASD)と診断された人のほとんどが遺伝子検査を受けていません。これは、遺伝子検査の世界が急激に進化し続けていることを、小児科や小児神経科の医師が熟知できていないことに問題があります。

現在の遺伝子検査は、すべての人に答えを与えるものではありませんが、検査をしなければ、自閉症の考えられる原因や将来起こりうる病状を説明できるような情報を、一部の個人や家族に与えることができません。

一般的な小児科での検査での限界

一般的な小児科などでは、自閉症スペクトラム障害(ASD)の検査として「マイクロアレイ検査」と呼ばれる、標準的な遺伝子検査を行います。その検査で自閉症スペクトラム障害(ASD)の原因と思われる遺伝子変異が見つかる可能性は、3~10%程度です。マイクロアレイ検査は両親から受け継ぐ60億文字のDNAのうち、ほんのわずかしかカバーしていないため、どうしても限界があります。

急速に進化する遺伝子検査

急速に進化する遺伝子検査

遺伝学的検査は急速に変化しています。2019年6月には、臨床家と科学者のグループが、標準的な遺伝子検査をエクソームシーケンスに移行することを推奨しました。この検査では、人間を作るのに関わる約2万個の遺伝子をコード化している遺伝情報のうち、エクソームと呼ばれる部分をより詳しく調べます。このように、より詳細な情報を得ることで、これまで見えなかった自閉症に関連する遺伝子変異を見つけることができます。この検査は、将来的には、標準的な検査として提供される可能性があります。

エクソームシークエンスは、遺伝子をコードするDNAを調べる、より詳細な検査です。この検査では、自閉症の潜在的な原因を約10~30%の確率で見つけることができ、知的障害のある人の場合は、より高い確率で遺伝子を発見することができます。

また、米国小児科学会は、発達障害、知的障害、自閉症の診断を受けた人には、マイクロアレイやエクソームシークエンスでは拾えないフラジールX症候群の特定の遺伝子検査を受けることを推奨しています。

また、遺伝子検査では、自閉症との関連性についてまだ十分な情報が得られていないDNAの変化を見つけることもできます。今後、より多くの研究が行われ、より多くの人々が参加するようになれば、これらの関連性についてより多くの情報が得られるようになるでしょう。遺伝子検査は進化しており、常に新しい情報が出てきますので、遺伝子検査の提供者と連絡を取り合うことが重要です。

遺伝子検査を受けるメリット

遺伝子検査を受けるメリット

遺伝子検査を行うことは、さまざまなメリットがあります。
遺伝子検査やその結果でわかることが更新されることがあります。以前の検査では検出されなかったDNAの変化や、検出されたが自閉症との関連性がわからなかった変化が、将来的にあなたにとって重要になる可能性があります。臨床遺伝専門医は新しい情報が利用可能になったときに、あなたに知らせることができます。 遺伝学的検査には多くの利点があります。ある人にとっては、自閉症の原因の可能性が高いことを知ることで、安心感を得ることができますし、答えを得るために医療機関を転々とする診断の旅を減らすことができます。

また、あなたと医療従事者が将来の計画を立て、適切な健康モニタリングを行い、将来的に医療検査の回数を減らすことができます。 もし、あなたの検査で、他の健康状態に関連することがわかっている特定の遺伝子変異が見つかった場合には、あなたの健康状態や日々の生活の質を向上させることができる治療法や療法をより早く受けることができるかもしれません。

将来の健康を守るのに役立つ

将来の健康を守るのに役立つ

遺伝子検査は、命を守るためのスクリーニングツールになります。自閉症に関連する遺伝子変異の中には、他の重篤な疾患のリスクが高いものがあります。例えば、PTEN変異体を持つ人は、がんやその他の合併症のリスクが通常よりも高くなります。この情報があれば、この遺伝子変異を持つ人は、がんのスクリーニングをより頻繁に受けることができます。てんかんやその他の健康状態のような深刻な病気に関連する遺伝子の変化があることを知ることは、あなたが健康で生き生きとした生活を送るために役立ちます。 また、検査結果から、自閉症の人に共通する他の健康状態についての情報を得ることができます。例えば、ある遺伝子の変化が特定の胃腸症状やホルモン分泌に関連している場合、医療機関はその情報をもとに、診察時にこれらの問題をスクリーニングし、モニタリングすることで、早期に治療したり、予防したりすることができます。 遺伝子検査は、自閉症の人にとって有益な健康情報をたくさん提供してくれます。

自閉症スペクトラム障害(ASD)と診断されたら、ミネルバクリニックへ

自閉症スペクトラム障害(ASD)と診断されたら、ミネルバクリニックへ

遺伝子検査はまだ発展途上であり、すべての人に答えを提供できるものではありません。しかし、検査をしなければ、自閉症スペクトラム障害(ASD)で考えられる原因や、将来起こり得る病状を正しく理解するための情報を得ることはできません。
自閉症遺伝子パネル検査を受け、そのリスクを正しく理解することは多くのメリットがあります。遺伝子検査を受けるのは勇気がいるかもしれません。じっくり考え、心の準備ができてからでかまいませんので、ぜひミネルバクリニックにお越しください。

当院はオンライン診療に対応し、全国の遺伝子検査を受けたいと願う患者さんを受け入れています。検査に使用する検体は口腔粘膜で大丈夫です。当院から発送する検査キットで検体を採って、そのままご返送いただければ検査可能です。ミネルバクリニックは、臨床遺伝専門医が在籍していますので、遺伝子検査で得られるもの、得られないもの、そして結果の解釈などを事前に正しくご理解いただくことができます。ぜひ、ご相談ください。

自閉症スペクトラム障害の遺伝子パネル検査をなぜ扱うのか?

自閉症スペクトラム障害の遺伝子パネル検査をなぜ扱うのか?

遺伝子検査にはさまざまなご意見があると思いますが、当院では、自閉症スペクトラム障害(ASD)の遺伝子パネル検査をご提供しています。
当院は臨床遺伝専門医が在籍するクリニックとして、「新型出生前診断NIPT」をご提供し、たくさんの患者さんが来院されています。そんな中で、「上の子が自閉症で、もし下の子も何らかの障害があると育てられない……」「自閉症のリスクそのものを検査して欲しい」といったお声をたくさんいただきました。

自閉症スペクトラム障害の遺伝子パネル検査をなぜ扱うのか?

また、お子さんが珍しい遺伝病であり、何年も通院しているものの、次のお子さんを妊娠していいのかどうかについて、医師から一切話をされない、ということもあります。さらに、そのような状況で突然妊娠が分かり、「どうしたらいいですか?」「遺伝子検査でリスクを知りたいです」と、全国から駆け込まれる患者さんが数多くいらっしゃいます。
遺伝診療部はそのほとんどが大学病院にしかなく、敷居が高い状態です。「気軽に相談したい……」と思っていても、大学病院だと時間がかかる上に、本当に知りたいことについてはなかなか相談に乗ってもらえない、そんな現実があります。

そうした現実に直面し、苦しんでいる人々に手を差し伸べたい、少しでも安心して妊娠・出産に進んでいただきたい、そうした想いを実現する一つの方法として、遺伝子パネル検査を取り扱っています。

ミネルバクリニックの自閉症遺伝子検査の特徴

ミネルバクリニックの自閉症遺伝子検査の特徴

研究が進み、自閉症スペクトラム障害(ASD)の原因遺伝子の治験も積み重なってきました。単一遺伝子からミトコンドリア、トリプレットピートなど幅広い遺伝形式があることも分かってきています。近年では、これらをひとまとめにしたパネル検査を行うのが標準となっています。

ミネルバクリニックの自閉症遺伝子検査では、122の遺伝子を一度にまとめて検査できます。現時点で報告されている、自閉症と関連するとされるエビデンスのある遺伝子を、もれなく検査できますので、ぜひご検討ください。

オプション

塩基配列(料金に含まれる)
欠失挿入(料金に含まれる)
至急:結果が出るまでの期間が3-5営業日短縮されます:追加料金3万円
VUS除外:*VUS(variant of unknown significance)とは、病的意義がよく分かっていない変異のことを指します。
発端者とその親(両親)の同時検査

対象となる遺伝子

詳しくはこちら
ADNP, ALDH5A1, ANK3, ANKRD11, AP1S2, ARHGEF6, ARX, ATP10A, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BCL11A, BDNF, BRAF, BRSK2, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CIC, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, CSNK2A1, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, DPYD, EHMT1, FAAH2, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, GABRB3, GRIN2B, GRPR, GSPT2, HOXA1, HPRT1, HUWE1, IL1RAPL1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KMT5B, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, MOCS1, NEGR1, NF1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NSDHL, NTNG1, OCRL, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PDE4D, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RORA, RPL10, RPS6KA3, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC16A2, SLC6A4, SLC9A6, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SNRPN, SOX5, SPAST, ST7, STK3, SYNGAP1, TBR1, TCF4, TSC1, TSC2, UBE3A, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A, ZNHIT6 ( 122 遺伝子 )

※これら122遺伝子のうち、GRPR遺伝子、MET遺伝子、PDE10A遺伝子を除く119遺伝子は、発達障害・学習障害・知的障害遺伝子検査の検査対象562遺伝子に含まれておりますので、自閉症と知的障害の両方が気になる方は、リンク先のページもご覧ください。また、この562遺伝子に自閉症遺伝子で含まれていないGRPR遺伝子、MET遺伝子、PDE10A遺伝子を加えて一度に提供することも可能です。

対象となる疾患

自閉症、結節性硬化症、ヌーナン症候群、レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、CHARGE症候群、コーエン症候群、フェラン・マクダーミド症候群、スミス・レムリ・オピッツ症候群、ソトス症候群、PTEN過誤腫症候群

検体

血液、唾液、口腔粘膜ぬぐい液

※唾液・口腔粘膜ぬぐい液の場合は、遠方の方でもクリニックへお越しにならずに検査が可能です。(オンライン診療)
 その場合は、遠隔診療(ビデオスルーでの診療のことをいいます)で遺伝カウンセリングをしたのち、検体を当院にお送りいただく流れとなります。

検査の限界

詳しくはこちら
全ての配列決定技術には限界があります。
この検査は次世代シークエンサー(NGS)によって行われ、コード領域とスプライシングジャンクションを調べるためにデザインされています。
次世代配列決定技術および我々のバイオインフォマティクス分析は、偽遺伝子配列または他の高度に相同な配列の寄与を優位に減少させますが、これらは配列決定および欠失/重複分析の両方において、病原性の対立遺伝子を同定するアッセイの技術的能力を妨害する場合があります。
サンガー法は、低品質スコアのバリアントを確認し適用範囲の基準を満たすために用いられます。整理されていれば、欠失/重複分析により、1つの全遺伝子(口腔ぬぐい液検体及び全血検体)を含み大きさが2つ以上の連続したエクソン(全血検体のみ)であるゲノム領域の変化を同定できます。この検査で単一エクソンの欠失または重複が時々同定されることがありますが、日常的に検出されるものではありません。同定された推定上の欠失または重複は、直交法(qPCRまたはMLPA)によって確認されます。
このアッセイは、限定されるものではありませんが、転座または逆位・反復身長(例:トリヌクレオチドまたはヘキサヌクレオチド)・大部分の調節領域(プロモーター領域)または深部イントロン領域(エクソンから20bpを超える)における変化のような疾患を引き起こし得る特定のタイプのゲノム変化を検出しません。このアッセイは、体細胞モザイク現象または体細胞突然変異の検出のためにデザインまたは妥当性が確認されていません。

特記事項

遺伝子 特記事項
MECP2 現在利用可能なMECP2技術(NGSおよびqPCR)は、MECP2遺伝子におけるエクソン1の単一エクソン欠失/重複の検出には適していません。

結果が出るまでの期間

3~5週間
※至急オプションを利用すると、結果が出るまでの期間が3-5営業日短くなります。

検査費用

275,000円(税込)
遺伝カウンセリング料金は別途16,500円(税込) 
※お二人同時の場合は220,000円(税込)で追加させていただきます。

当検査は米国内ではお一人800,000円(税込)ほどかかる検査になっていますが、
当院は検査会社と独自の契約により米国内で受けるよりお安く提供可能となっています。
※NIPTと同時に行う場合は、別途お値引きさせていただきます。
遺伝カウンセリング量は別途16,500円(税込)。
コンプリートNIPTデノボプラスと合わせる場合は,
自閉症パネルをご夫婦で495,000円(税込)のところ385,000円(税込)。<赤字ですが頑張ります>
その他のNIPTコースと併せる場合はご夫婦で440,000円(税込)。

カバレッジ

カバレッジについての説明は別ページをご覧ください。
96% at 20x(リード回数20回で96%)

わかりやすく動画で紹介

【自閉症、実は遺伝子検査でも分かるって本当?】現役医師がこっそり教えます

ミネルバクリニックでは患者さまへ正しい情報をお届けするために、
自閉症に関する様々な情報を公開しています。

自閉症関連コラム

文責:仲田洋美(医師)

プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

仲田洋美のプロフィールはこちら