目次
大人になって働き始めてから、仕事や職場の人間関係がうまくいかず、「発達障害（自閉症スペクトラム）ではないか」と言われて悩む方がいます。この記事は、そうした悩みを抱えた20代のAさんが、当院で自閉症の遺伝子検査を受けた事例です。事例のあとに、発達障害は遺伝子検査で診断するものではないこと、検査で「大きな異常がない」とわかったときの受け止め方を、臨床遺伝専門医の立場から解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
💼 Q. 大人になってから、仕事がうまくいかなくて自閉症（ASD）とわかることはある？
あります。自閉スペクトラム症の特性は子どものころからありますが、社会で求められることが本人の力を超えるまで、はっきり表に出ないことがあるとされています[1]。学生時代は勉強などで適応できていても、就職してから対人関係の悩みとして気づかれることがあります。
🧬 Q. 自閉症かどうかは遺伝子検査でわかる？
遺伝子検査は診断の検査ではありません。自閉スペクトラム症の診断は、症状と経過から医師が行います[2]。遺伝子検査でわかるのは、自閉症との関連が報告されている遺伝子に、病気を起こす変化（バリアント）があるかどうかです。
🔍 Q. 検査で大きな異常がなかったら、遺伝は関係ない？
そうとは言い切れません。自閉スペクトラム症の遺伝的なリスクの多くは、1つ1つの影響は小さく、だれもが持っているありふれた遺伝子の違いが積み重なったものと報告されています[4]。「調べた遺伝子に、大きな影響をもつ変化は見つからなかった」という意味で受け止めます。
＼ 自分の遺伝子に原因があるのか知りたい方へ ／
自閉症との関連が報告されている122遺伝子をまとめて調べる検査です。年齢の制限はなく、大人の方も受けられます。
自閉症の遺伝子検査 ｜ 知的障害・発達障害の遺伝子検査
事例の概要（基本情報）
📋 Aさんの事例の概要
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 相談された方 | 20代のAさん（大学を出て働いている方） |
| 相談内容 | 仕事、とくに対人関係がうまくいかず、発達障害ではないかと言われて悩んでいた。遺伝的な要因なのか、環境的な要因なのかを知りたい |
| 受けた検査 | 自閉症スペクトラムと関係があるとわかってきた遺伝子を調べる遺伝子検査 |
| わかったこと | 大きな遺伝子の異常は見つからなかった（結果は約1か月後） |
| その後 | 検査結果の説明を受けた |
個人が特定されないよう、事例の細部は伏せています。
Aさんの事例：仕事がうまくいかなくて発達障害を疑われた
仕事と対人関係の悩み
20代のAさんは大学を出て働いています。
でも。なかなか仕事がうまくいかなくて、特に対人関係がうまくいかなくてずっと悩んでいました。
発達障害は幼少期に診断されると考えられていました。しかし、知的障害を伴わない場合には発達障害の特徴であるコミュニケーション障害があっても、学生時代には勉強ができるなどして環境に適応出来ていて、症状がわからないことがあります。
大人になって、社会に出ると、学生時代には求められなかった、より高度で複雑なコミュニケーションが求められるようになり、コミュニケーション能力の問題が顕著となって、初めて発達障害と診断されることが多くなっています。
大人になってから診断される発達障害の場合、診断名は自閉スペクトラム症（ASD）と注意欠如・多動症（ADHD）の二つが殆どでしょう。
発達障害は生まれつきの要因（遺伝など）、または妊娠中・出産時の異常や新生児期の病気などで脳の発達に問題がでて、正常であれば成長とともに獲得するはずの言葉や社会性、感情のコントロールなどのコミュニケーション能力が、未成熟になるために起こると考えられています。
失敗が多く、怒られてしまったりするとどんどん自信が持てなくなります。
自分は本当に言われているような発達障害なのか？
それが本当ならばこの先の人生をどう生きたらいいのか？
そもそも遺伝的な要因なのか、環境的な要因なのか。Aさんはとにかく自信がなくなっていき、仕事を続けられるのか、このまま生活できるのか、人生の見通しが立たなくなってしまいました。
最近では大人になってから突然、発達障害と言われてどうしてよいのか分からなくなってしまう人たちがいるようです。
遺伝子検査を受けたいという強い思い
どうしよう。どうしたらいいのか。いろいろ考えましたが、Aさんはとにかくご自分の遺伝子に問題がないかどうかを検査したくなりました。
発達障害の診断は遺伝子検査で行うものではなく、あくまでも遺伝子検査の技術が進んだことで発達障害やその類型の自閉症スペクトラムと関係があるとわかってきた遺伝子について病気をおこす変異（バリアント）があるかどうかがわかるのが遺伝子検査である、ということは説明したのですが、お越しになるまでの間にいろんなことをネットで調べて、「検査を受けたい」という思いは強固でした。
明日に一歩踏み出すのに、毎日淡々と踏み出せる人もいますし、その一歩を踏み出すのにいろんな理由と勇気が必要な人もいます。
それに。次世代シークエンサーが出来てから1回あたりの検査が割と安価にできるようになり研究が進んできたのがこの10年くらい。この間にASD自閉症スペクトラムと関係のある遺伝子はどんどん特定されてきて、今後またさらにこのスピードで追加されていくことはないと思います。だから、一生に一度検査を受けると、よほど大きな変化がない限りもう一度検査を受けなおす必要はありません。遺伝子の情報は変わることはないからです。
Aさんは、人生設計をするのに遺伝子検査を必要としている。この先自分の人生を自分で切り開いていくのに、自分自身を知ることが必要なんだ。お気持ちを伺っていてそう思った私は、上記のようなことも含めて考えて、わかりました、検査をしてみましょう、と言いました。
検査の結果
1か月くらいして検査結果が出て、その説明のためにAさんに来てもらいました。
結果としてはAさんには大きな遺伝子の異常は見つかりませんでした。原因は遺伝子じゃない、自分の努力で変えていくことが出来る。
晴れやかな表情で帰っていくAさんを見送りながら、遺伝子検査っていろんな人たちの人生を変えていく力があるんだなと思いました。
これからも、患者さんたちが笑顔で人生の次のステップを歩みだせるようなカウンセリングを心がけて精進したいと思います。
この事例から言えること①：大人になってから発達障害に気づくのはなぜ？
自閉スペクトラム症の特性は子どものころからありますが、大人になって初めてはっきりすることがあります。アメリカ精神医学会の診断基準（DSM-5）では、症状は発達の早い時期からあるものの、社会で求められることが本人の力を超えるまで、はっきり表に出ないことがある、また、大人になってから身につけた工夫で目立たなくなっていることがある、とされています[1]。症状の程度によっては、学齢期まで診断が明らかにならないこともあります[2]。
Aさんのように、学生時代は勉強ができて周りに合わせられていた方が、就職して「指示のあいまいさ」「その場の空気を読むこと」「複数の人との調整」を求められるようになり、そこで初めて困りごとが表に出る、という流れは、この基準の考え方と合っています。大人の発達障害の特徴やチェックの目安は、大人の発達障害の特徴・チェックリストと相談先で詳しく解説しています。
この事例から言えること②：仕事がうまくいかないときの相談先
自閉スペクトラム症やADHDかどうかの診断は、遺伝子検査ではなく、医師が症状と経過から行います[2]。「発達障害かもしれない」と言われて悩んでいるときは、まず精神科・心療内科や、大人の発達障害を診ている外来で相談するのが診断への近道です。
仕事の困りごとは、診断名がつくかどうかとは別に、仕事の選び方や教わり方の工夫で軽くなることがあります。自閉スペクトラム症の人に向いている仕事や、職場での教え方の工夫はASD（自閉スペクトラム症）の人におすすめの仕事・仕事の教え方にまとめています。
当院は自閉症・発達障害の診断や療育、薬の治療は行っていません。自閉症に関連して当院で受けられるのは、遺伝カウンセリング・遺伝子検査・NIPT・保因者検査です。Aさんのように「自分の遺伝子に原因があるのかを知りたい」という方には、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで、検査でわかること・わからないことを説明したうえで、受けるかどうかを一緒に決めていきます。
この事例から言えること③：自閉症の遺伝子検査でわかること・わからないこと
遺伝子検査でわかるのは、自閉症との関連が報告されている遺伝子に、病気を起こす変化（病的バリアント）があるかどうかです。Aさんにお伝えしたとおり、検査の結果で自閉スペクトラム症の診断がつく・つかないが決まるわけではありません。一方で、自閉スペクトラム症では、原因になる遺伝性の病気（脆弱X症候群など）を見つけるために、遺伝子検査を行うことがすすめられています[2]。
🧬 当院で大人の方も受けられる発達障害関連の遺伝子検査
| 検査 | 調べる遺伝子 | 検体・結果まで |
|---|---|---|
| 自閉症の遺伝子検査 | 自閉症との関連が報告されている122遺伝子（年齢の制限なし） | 血液・唾液・頬の粘膜のいずれか／3〜5週間 |
| 知的障害・発達障害の遺伝子検査 | 知的障害・発達の遅れ・学習障害に関わる689遺伝子（大人の方も受けられます） | 検査により血液・唾液・頬の粘膜など／3〜5週 |
当院の遺伝子検査・遺伝カウンセリングは自費診療です。料金・組み合わせは各検査のページでご確認ください。オンライン診療にも対応しています（自閉症の遺伝子検査のページ参照）。オンラインの遺伝カウンセリングでは、料金を事前にお支払いいただきます。
どの遺伝子が自閉症と関わっているとわかってきたのかは、自閉症（自閉症スペクトラム）に関わる遺伝子で解説しています。ADHDについて遺伝子検査で何がわかるかは、ADHDの遺伝子検査をご覧ください。
この事例から言えること④：「大きな異常なし」をどう受け止めるか
遺伝子検査で大きな異常が見つからなくても、「遺伝はまったく関係ない」という意味にはなりません。その一方で、「調べた遺伝子の中に、それだけで大きな影響をもつ変化は見つからなかった」ことは、はっきりした情報です。
自閉スペクトラム症と遺伝の関係
デンマーク・フィンランド・スウェーデン・イスラエル・西オーストラリアの約200万人を追いかけた研究では、自閉スペクトラム症の遺伝率（なりやすさの個人差のうち遺伝で説明される割合）は約81%（中央値80.8%）と推定されています[3]。ただし、その遺伝的な要因の多くは、1つの遺伝子の大きな変化ではありません。スウェーデンの研究では、遺伝的なリスクの大部分はだれもが持っているありふれた遺伝子の違い（一つ一つの影響は小さい）の積み重ねによるもので、親から受け継がずに新しく起きた変化（de novo変異）の寄与は、全体から見ると小さい（発症のしやすさのばらつきの2.6%）と報告されています[4]。
パネル検査が調べるのは、主に「1つでも影響の大きい変化」です。そのため、Aさんの「大きな遺伝子の異常は見つからなかった」という結果は、今回の検査の対象と検出範囲では、原因を説明できる病的な変化は見つからなかったと受け止めます。検査の対象に入っていない遺伝子や、この方法では見つけにくい変化もあるため、1つの遺伝子の変化が関わる可能性まで否定されたわけではありません。親から子への伝わりやすさについては、自閉症（ASD）が親から遺伝する確率で詳しく解説しています。
💡 用語解説：遺伝率とは
遺伝率は、ある集団で見られる「なりやすさの個人差」のうち、遺伝の違いで説明される割合です。「その人の症状の81%が遺伝で決まる」「子どもに81%の確率で伝わる」という意味ではありません。
将来、子どもを持つことを考えるとき
自分の検査で影響の大きい変化が見つからなかった場合でも、子どもでは、親から受け継がずに新しく起きる変化（de novo変異）や微小欠失が原因になることがあります。一部の自閉症・発達障害の原因（微小欠失や単一遺伝子の変化）は、妊娠中にNIPTで調べられます。ただし調べられるのは一部で、陰性でも自閉症・発達障害がないとは言えません。詳しくは一部の自閉症・発達障害の原因はNIPTでわかるで解説しています。当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。プランごとに調べられる範囲は東京のNIPT（新型出生前診断）のページにまとめています。
なお、同じ検査をもう一度受ける必要はありませんが、研究が進むと、同じ結果を新しい知見で解析しなおして、わかることが増える場合もあります。
🩺 院長コラム【遺伝子検査は「自分を知る」ための一つの材料】
遺伝子検査は、発達障害かどうかを決める検査ではありません。それでも、「自分の困りごとは遺伝子に原因があるのか」を確かめたいという気持ちには、意味があると考えています。原因がわからないまま自分を責め続けるより、わかることとわからないことを整理したうえで次の一歩を考えるほうが、前に進みやすいからです。
大切なのは、結果を正しく読むことです。大きな変化が見つからなかったことも、見つかったことも、それだけで人生が決まるわけではありません。検査の前に「何がわかり、何がわからないか」を知っていただくことが、遺伝カウンセリングのいちばんの役割だと考えています。
🏥 自分の遺伝子に原因があるのか、確かめたい方へ
自閉症との関連が報告されている122遺伝子をまとめて調べる自閉症の遺伝子検査は、年齢の制限がなく大人の方も受けられます。臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前の遺伝カウンセリングから結果の説明まで行います。オンライン診療にも対応しています。
まだ決めていない方は：知的障害・発達障害の遺伝子検査（689遺伝子） ｜ 遺伝カウンセリングとは
よくある質問（FAQ）
Q1. 大人になってから自閉症（ASD）や発達障害とわかることはありますか？
あります。自閉スペクトラム症の症状は発達の早い時期からありますが、社会で求められることが本人の力を超えるまで、はっきり表に出ないことがあるとされています。学生時代は適応できていても、就職してから仕事や対人関係の悩みとして気づかれることがあります。
Q2. 発達障害は遺伝子検査で診断できますか？
できません。自閉スペクトラム症やADHDの診断は、医師が症状と経過から行います。遺伝子検査でわかるのは、自閉症や発達障害との関連が報告されている遺伝子に、病気を起こす変化（病的バリアント）があるかどうかです。
Q3. 遺伝子検査で異常がなければ、遺伝は関係ないのですか？
そうとは言い切れません。自閉スペクトラム症の遺伝率は約81%と推定されていますが、遺伝的なリスクの多くは、一つ一つの影響が小さいありふれた遺伝子の違いの積み重ねと報告されています。検査で異常がないことは、調べた遺伝子に影響の大きい変化が見つからなかった、という意味です。
Q4. 大人でも自閉症の遺伝子検査は受けられますか？
受けられます。当院の自閉症の遺伝子検査（122遺伝子）は年齢の制限がなく、血液・唾液・頬の粘膜のいずれかで調べ、結果まで3〜5週間です。知的障害・発達障害の遺伝子検査（689遺伝子）も、大人の方が受けられます。
Q5. 仕事がうまくいかず発達障害を疑われたら、どこに相談すればいいですか？
診断の相談は、精神科・心療内科や、大人の発達障害を診ている外来が窓口です。当院は自閉症・発達障害の診断や薬の治療は行っておらず、自閉症に関連して受けられるのは遺伝カウンセリング・遺伝子検査・NIPT・保因者検査です。遺伝子に原因があるかを知りたいときは、臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングでご相談いただけます。
関連記事
参考文献
- [1] Centers for Disease Control and Prevention. Clinical Testing and Diagnosis for Autism Spectrum Disorder（DSM-5 診断基準の掲載）. [CDC]
- [2] MSDマニュアル プロフェッショナル版. 自閉スペクトラム症（2024年4月レビュー）. [MSDマニュアル]
- [3] Bai D, Yip BHK, Windham GC, et al. Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort. JAMA Psychiatry. 2019;76(10):1035-1043. [DOI 10.1001/jamapsychiatry.2019.1411]
- [4] Gaugler T, Klei L, Sanders SJ, et al. Most genetic risk for autism resides with common variation. Nat Genet. 2014;46(8):881-885. [DOI 10.1038/ng.3039]
※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・検査の選択を示すものではありません。事例は個人が特定されないよう細部を伏せています。
