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赤ちゃんの最初の1年間は、初めての笑顔、首すわり、寝返り、おすわり、そして初めての一歩や言葉まで、「できるようになったこと」が毎日のように続きます。だからこそ、「発達がゆっくりなのでは」「他の子と違う気がする」と感じたとき、多くのママ・パパが不安になります。この記事では、生後5ヶ月から1歳ごろまでの赤ちゃんに見られる自閉スペクトラム症（ASD）の早期サインを、月齢の目安とともに臨床遺伝専門医の立場から整理します。
- ➤ 生後5・6・7・8・9ヶ月〜1歳で見られる発達の目安とASDのサイン
- ➤ 微笑み返し・アイコンタクト・喃語・名前への反応など具体的なチェック項目
- ➤ 奇声・頭をかく・天井を見つめる・つかまり立ちが早いなど、親が気になる行動の考え方
- ➤ きょうだいにASDがいる場合の再発率と、遺伝との関係
- ➤ いつ・どこに相談すればよいか、受診の目安
はじめにお伝えしたいのは、赤ちゃんの発達には大きな個人差があるということです。ここで紹介するサインは「診断」ではなく、あくまで早めに専門家へ相談するかどうかを考えるための目安です。ひとつ当てはまったからといって心配しすぎる必要はありません。一方で、複数のサインが続けて見られるときは、早めの相談が赤ちゃんの成長を後押しすることにつながります。
近年の研究では、生後6ヶ月から1歳ごろの赤ちゃんが見せる行動から、後の自閉スペクトラム症を早い段階で捉えられる可能性が示されています。国内でも、弘前大学が地域の全5歳児を対象に行った調査で、調整後のASD有病率は3.22％（約31人に1人）と報告されており、決して珍しいものではないことがわかっています。米国CDCの2025年の報告でも、8歳児の約31人に1人（約3.2％）がASDと推定されており、日本の数字とほぼ一致しています。
なぜ赤ちゃんのうちに気づくことが大切なのか
自閉スペクトラム症（Autism Spectrum Disorder：ASD）は、対人的なやりとりやコミュニケーションの取り方に特性があり、興味や行動に強いこだわりが見られる、生まれつきの脳の発達の特性です。かつて「自閉症」「アスペルガー症候群」などと分けて呼ばれていたものが、現在はまとめてASDという用語に統一されています。症状の強さは非常に幅広く（＝スペクトラム）、軽度から手厚い支援が必要な場合まで一人ひとり異なります。
血液検査や画像で「一発でわかる」検査はまだない
ASDには、「これが異常ならASD」と断定できる血液検査や画像検査（いわゆるバイオマーカー）が確立していません。そのため診断は、ご家族からの聞き取りと、お子さん自身の行動をていねいに観察することを中心に進められます。乳幼児向けには乳幼児自閉症チェックリスト（M-CHATなど）といった標準化されたツールが使われますが、多くは1歳半以降の子どもを対象に作られてきました。
一方で、もっと早い時期の様子を評価するための観察スケールも研究されています。乳児自閉症観察尺度（AOSI）は、上のきょうだいにASDがある「ハイリスク乳児」を追跡する研究の中で開発された、乳児期の行動を評価する尺度です。生後6ヶ月ごろから評価が試みられますが、サインがより安定して捉えられるようになるのは生後12ヶ月に近づいてからとされています。こうした研究では、視線の合いにくさ、名前への反応の乏しさ、社会的な関心の低さなどが、後のASDと関連する早期のサインとして注目されてきました。早く気づけるほど、赤ちゃんのペースに合わせた関わりや療育を早く始められるという意味で、乳児期のサインを知っておくことには大きな価値があります。
早期に気づくことのメリット
早期に赤ちゃんの特性に気づき、コミュニケーションを育てる関わり（療育）を始めることは、その後の言葉や対人スキルの伸びによい影響を与えると考えられています。大切なのは「診断を急ぐこと」ではなく、赤ちゃんが世界とやりとりする力を、早い時期から少しずつ後押ししていくことです。
この記事のチェック項目は「診断」ではなく相談のきっかけです。気になるサインが複数続くときは、自己判断で結論を出さず、かかりつけの小児科や地域の発達相談、必要に応じて専門医に相談してください。
月齢別に見る発達の目安と気になるサイン
同じ「生後半年」でも、赤ちゃんによってできることはさまざまです。ここでは月齢ごとの一般的な発達の目安と、あわせて注意して見ておきたい点を整理します。あくまで平均的な目安であり、少しの前後は心配のいらない範囲です。月齢ごとの発達の節目は、2か月・4か月・6か月・9か月の発達の節目の記事もあわせてご覧ください。
生後5ヶ月ごろ
この時期の発達の目安：あやすと声を出して笑う、人の顔をじっと見る、目の前のおもちゃに手を伸ばしてつかむ、寝返りを始める、といった様子が増えてきます。声のするほうを向いたり、抱っこしてくれる人の顔を見分けたりと、周囲の人への関心が少しずつはっきりしてくる時期です。
気になるサイン：目がなかなか合わない、あやしても表情が乏しい、名前や声かけへの反応が薄い、人よりも物や光にばかり関心が向く、といった点です。ただし5ヶ月ごろはまだ視力も発達の途中で、個人差がとても大きい時期です。この月齢だけで判断はできません。
家庭での確認のコツ：明るく静かな場所で、赤ちゃんの機嫌がよいときに、正面から名前を呼んだり笑いかけたりしてみましょう。1回だけでなく、日をあけて何度か試すのがポイントです。反応が全体的に少なく、日を追っても変わらない場合に、次の月齢での様子とあわせて見ていきます。
生後6ヶ月ごろ
この時期の発達の目安：笑顔を向けると笑い返す（微笑み返し）、喃語（「あーうー」などのおしゃべりの練習）が盛んになる、抱っこを期待して手を伸ばす、鏡や身近な人に興味を示す、といった「人とのやりとり」が育ってきます。感情のやりとりの土台がつくられる、発達の大切な節目です。
気になるサイン：微笑み返しが見られない、視線が合いにくい、喃語が少ない、あやしても声を出して笑わない、といったサインが重なる場合は、注意して見ておきたいポイントになります。後にASDと診断されるお子さんの一部では、6ヶ月ごろに受け身な気質や活動性の低さが見られたという報告もあります。
家庭での確認のコツ：まじめな顔でしばらく見つめてから、にっこり笑いかける、という動作を数回くり返してみてください。多くの赤ちゃんは笑い返してくれます。喃語については、話しかけたときに声で返してくる「往復のやりとり」があるかどうかも参考になります。
生後7〜8ヶ月ごろ
この時期の発達の目安：おすわりが安定し、人見知りが始まり、いないいないばあを喜び、身近な人と知らない人を見分けるなど、感情のやりとりがはっきりしてくる時期です。喃語も「ばばば」「ままま」のように子音を含んだものへと変化し、声のバリエーションが増えてきます。
気になるサイン：人見知りがまったくない、いないいないばあに関心を示さない、呼びかけへの反応が乏しい、特定のもの（天井の模様や自分の手の動きなど）をじっと見つめて没頭する、といった様子が続くときは気に留めておきたいサインです。喃語がいったん出ていたのに減ってきた、という変化も、他の様子とあわせて見ていきます。
家庭での確認のコツ：いないいないばあをして、赤ちゃんが「次に顔が出てくる」ことを期待してわくわくする様子があるかを見てみましょう。人見知りは発達の一段階なので、知らない人に少し緊張する様子はむしろ順調なサインです。まったく見られない状態が続くときに、他の様子とあわせて考えます。
生後9ヶ月〜1歳ごろ
この時期の発達の目安：多くの赤ちゃんは遅くとも9ヶ月ごろまでに名前を呼ばれると反応するようになり、指さしで気になるものを伝えたり、好きなおもちゃを大人に手渡して関心を共有したりし始めます。「ちょうだい」「どうぞ」のやりとりや、バイバイなどの身ぶりのまねも少しずつ出てきます。つかまり立ちやはいはいなど、運動の発達も進みます。
気になるサイン：1歳が近づいても、名前を呼んでも振り向かない、指さしをしない、関心を共有するしぐさ（見せる・渡す・指さす）が乏しい、身ぶりのまねが少ない、といった様子が重なるときは、相談を検討する目安になります。1歳ごろに、身ぶりが少なく言葉の理解も進みにくいなど、コミュニケーション面の遅れが見られたという報告もあります。
家庭での確認のコツ：少し離れた場所にある興味を引くもの（おもちゃや窓の外の車など）を指さして「あっ、見て」と声をかけ、赤ちゃんが指の先を目で追うか、あるいは自分から指さして教えてくれるかを見てみましょう。この「一緒に同じものを見る」やりとりは、対人発達の大切なサインです。
「できる・できない」を1回で判断せず、日をあけて何度か見てみましょう。眠い・お腹がすいた・場所見知りなど、その時の状態でも反応は変わります。機嫌のよいときに繰り返し見ても反応が乏しいかどうかが目安です。
乳児期のサイン・チェックリスト
ここでは、生後6ヶ月から1歳ごろにかけて見られることのある代表的なサインをまとめます。乳児の自閉症観察尺度（AOSI）には19の項目がありますが、そのうち親御さんが家庭で気づきやすいものを中心に紹介します。いずれか1つだけでは診断にはならないこと、そして機嫌のよいときに繰り返し見ることが大切であることを、あらためて念頭に置いてください。
微笑み返しがない
赤ちゃんは、笑顔を向けられると笑い返すことが多く、早ければ生後1ヶ月ごろ、遅くとも3ヶ月ごろには微笑むようになります。まじめな顔で見てから大きく笑いかける、を数回くり返してみて、ほとんど笑い返しがない状態が続く場合は、他のサインとあわせて見ておきたいポイントです。
アイコンタクトがとれない（目が合わない）
多くの赤ちゃんは生まれつき人の顔、特に家族の顔に強い関心を示します。目がなかなか合わない、視線をすぐそらす、といった様子が続く場合は気に留めておきたいサインです。ただし、まだ視力が発達途中の時期でもあるため、明るさや距離、赤ちゃんの機嫌によっても変わります。
名前を呼ばれても反応しない
多くの赤ちゃんは遅くとも9ヶ月ごろまでに、名前を呼ばれると声のほうを向くようになります。まず耳の聞こえに問題がないかを確認したうえで、機嫌のよいときに名前を呼んでも反応が乏しい状態が続くなら、相談を考える目安のひとつになります。
いないいないばあや人見知りが乏しい
順調に育っている赤ちゃんは、抱っこを期待して腕を伸ばしたり、いないいないばあを期待して笑ったり、知らない人に人見知りをして泣いたりします。6〜9ヶ月になってもこうした反応がほとんど見られないときは、一度相談してみてよいサインです。
喃語が少ない・減ってきた
赤ちゃんは言葉を話す前に、喃語でおしゃべりの練習を楽しみます。喃語がなかなか出ない、出るのが遅い、あるいはいったん出ていたのに減ってきた、といった変化は、他の様子とあわせて見ておきたいポイントです。話しかけると喃語で返す「往復のやりとり」があるかどうかも参考になります。
関心の共有が少ない・気になるものへの強い没頭
好きなおもちゃを大人に手渡す、気になるものを指さして教える、といった「関心を分かち合う」しぐさは、対人的な発達の大切なサインです。これが乏しく、一方で床や天井の模様など、ふつうはあまり注目しないものに強く没頭する様子が続く場合は、気に留めておきたいポイントになります。
これらの項目は「診断」ではなく、相談を考えるための手がかりです。2歳までにASDと診断された子の多くが、1歳までに複数の項目で当てはまっていたという報告もありますが、当てはまる＝ASDではありません。気になるときは、まず耳の聞こえや視力を含めて小児科で相談しましょう。
運動発達と、親が気になりやすい行動
寝返り・ずりばい・つかまり立ちといった運動の発達や、奇声・頭をかくなどの行動について、ネットで検索して不安になる方はとても多いです。ここでは、こうした「気になる行動」をどう受け止めればよいかを整理します。
つかまり立ちが早い・運動発達と発達障害
「つかまり立ちが早いと発達障害では」と心配される方がいますが、運動発達が早いこと自体は、発達障害のサインではありません。運動の発達には大きな個人差があり、早い・遅いだけで判断はできません。ASDでは運動よりも、人とのやりとり（視線・微笑み返し・関心の共有）の面に特徴が出やすいと考えられています。運動の発達で相談を検討したほうがよいのは、首すわり・おすわり・はいはいなどが目安より大きく遅れているとき、左右差があるとき、いったんできていた動きができなくなったときなどです。
奇声をあげる・大きな声を出す
生後半年ごろの赤ちゃんが甲高い声（奇声）を出すのは、声を出す遊びや感情表現として、ごくふつうに見られます。多くは発達の一過程で、それだけで心配する必要はありません。気に留めておきたいのは、奇声そのものよりも、名前への反応が乏しい・目が合いにくい・関心の共有が少ないといった対人的なサインが同時に重なっているかどうかです。
頭をかく・壁をカリカリする・天井を見つめる
頭をかく、壁をカリカリこする、天井や光をじっと見つめる、といった行動も検索でよく見かける心配ごとです。頭をかくのは、眠いときや乳児湿疹・かゆみが背景にあることが多く、まずは皮膚の状態を確認します。天井や光を見つめる行動は赤ちゃんによく見られますが、名前を呼んでも反応がなくずっと没頭している、他への関心が極端に乏しい、といった様子が重なるときは、他のサインとあわせて相談の目安になります。
奇声・頭かき・天井を見るなどは、単独ではよくある行動です。相談を考える目安は、こうした行動に加えて、視線・微笑み返し・名前への反応・関心の共有といった「人とのやりとり」のサインが複数重なっているかどうかです。
きょうだいにASDがいる場合と、遺伝の関係
上のお子さんがASDの場合、次のお子さんはどうなのかと不安に感じるのは自然なことです。ここでは、きょうだい間の再発率と、ASDと遺伝の関係を整理します。
きょうだいの再発率は一般より高い
ASDのお子さんが1人いるご家庭では、次のお子さんがASDと診断される割合は高くなります。世界18施設が参加した国際的な追跡研究（2024年）では、上のお子さんにASDがある場合、下のきょうだいがASDと診断される割合は約20％と報告されており、これは一般人口と比べておよそ7倍にあたります。ただしこれは「必ず遺伝する」という意味ではなく、5人に4人はASDと診断されないという確率の話でもあります。きょうだいの発達については、早めに小児科や発達相談とつながっておくと、変化に気づきやすくなります。きょうだい・血縁とASDの関係については、自閉症と遺伝・兄弟間の確率の記事もあわせてご覧ください。
de novo変異（新生突然変異）とは、両親の遺伝子には見られないのに、お子さんに初めて新しく生じた遺伝子の変化のことです。ASDの原因はひとつではなく、多くの遺伝的要因と環境的要因が関わると考えられており、こうした新生突然変異が関与する場合もあります。つまり、ご両親に「原因」がなくても起こり得るということです。くわしくは新生突然変異の解説をご覧ください。
ASDと関連する遺伝子・症候群
ASDには多くの遺伝子が関わることが分かっており、なかには特定の遺伝性疾患・症候群にともなってASDの特性が見られることもあります。たとえば脆弱X症候群やレット症候群、結節性硬化症などが知られています。どの遺伝子がどう関わるかについては、自閉症に関わる遺伝子の解説で詳しく紹介しています。関連する疾患としては、脆弱X症候群、レット症候群、結節性硬化症などの解説も参考になります。
妊娠中の検査でASDはわかるのか
「妊娠中にASDや発達障害がわかるか」というご質問をよくいただきます。一般的なNIPT（新型出生前診断）は主に染色体の数の異常を調べるもので、ASDそのものを診断することはできません。ただし、ASDに関連する特定の遺伝子や微細な染色体の変化については、拡張的な検査で調べられる場合があります。この点は自閉症はNIPTでわかるかの記事や、発達障害は妊娠中にわかるかの記事で整理しています。
いつ・どこに相談すればよいか
まずは身近な相談先へ
気になるサインが複数続くときは、まずかかりつけの小児科、乳幼児健診の場、地域の保健センターや子育て支援センターに相談してみましょう。乳幼児健診は、発達を専門職と一緒に確認できる大切な機会です。聞こえや視力の確認も、この段階で行っておくと安心です。
目が合いにくい・微笑み返しがない・名前に反応しない・関心の共有が乏しい、といった対人的なサインが複数、日を追っても続くとき。あるいは、いったんできていたこと（喃語・視線・動き）が減ってきたと感じるとき。
ミネルバクリニックでできること
🏥 ミネルバクリニックの強み
遺伝の不安やご家族の状況に、専門医がていねいに向き合います
ASDに関わる原因遺伝子を調べるパネル検査をご用意しています
検査を受ける・受けないの判断から、結果の意味まで一緒に整理します
上のお子さんにASDがある場合の再発リスクのご相談にも対応します
かかりつけ医に言いづらい場合も、直接ご相談いただけます
全国どこからでもご相談いただけます。遠方の方も安心です
ミネルバクリニックは、遺伝のエキスパートである臨床遺伝専門医が在籍する医療機関です。赤ちゃんの発達やご家族の遺伝について不安があるとき、検査を受けるかどうかも含めて、ていねいにご相談に応じます。ASDそのものは診察や行動観察を中心に評価するものですが、背景にある遺伝的な要因を知りたい・きょうだいのリスクを整理したいといったご希望には、遺伝カウンセリングと検査でお応えできます。
まとめ：気づきを、次の一歩につなげるために
生後5ヶ月から1歳ごろの赤ちゃんには、微笑み返し・アイコンタクト・名前への反応・喃語・関心の共有といった「人とのやりとり」が育ってきます。ここに複数のサインが重なって続くときは、早めの相談が赤ちゃんの成長を後押しします。
- • 発達には個人差：ひとつのサインだけで判断せず、機嫌のよいときに繰り返し見る
- • 対人のサインが中心：視線・微笑み返し・名前への反応・関心の共有に注目
- • 運動・奇声・頭かき単独では心配不要：他のサインとの組み合わせで見る
- • きょうだいのリスク：一般より高いが「必ず遺伝」ではない
- • 早めの相談：まず小児科・健診へ。遺伝が気になるときは専門医へ
赤ちゃんの様子を毎日いちばん近くで見ているのは、ご家族です。その「気づき」は、早期のサポートにつながる大切な入り口です。不安を一人で抱え込まず、身近な相談先や専門家と一緒に、次の一歩を考えていきましょう。
よくある質問（FAQ）
🏥 ミネルバクリニックでのご相談
赤ちゃんの発達やご家族の遺伝についてのご相談は、臨床遺伝専門医が在籍するミネルバクリニックへお気軽にお問い合わせください。
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参考文献
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