目次
お子さんがADHD（注意欠如・多動症）と診断され、「自分の遺伝子も調べてみたい」と自閉症遺伝子検査を受けたAさん。結果は、発達とは別の、がんも含めた腫瘍のリスクが高まる遺伝子の病的バリアントでした。Aさんは、その病気の診断基準を満たしていませんでした。この記事では、Aさんの事例をそのままご紹介し、そのあとに「なぜ症状がないのに見つかるのか」「見つかったら何をするのか」を、臨床遺伝専門医の立場から解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. 自閉症遺伝子検査で、何がわかった事例ですか？
お子さんがADHDと診断されたAさんがご自身を検査したところ、腫瘍のリスクが高まる遺伝子の病的バリアントが見つかりました。自閉症に関わる遺伝子の中には、NF1や結節性硬化症の遺伝子のように、腫瘍のできやすさにも関わるものがあります。
🤔 Q. 症状がないのに、病的バリアントがあることはあるの？
あります。病的バリアントを持っていても症状が出ない、または軽いことがあり、これを浸透率（しんとうりつ）で考えます。症状のある人から調べていた時代より、遺伝子から先にわかる今のほうが、こうした方に出会うことが増えています。
🏥 Q. わかったあとはどうするの？ADHDは遺伝する？
遺伝子ごとに決められた定期的な検査（マネージメント）を、それぞれの専門の診療科で受けます。ADHDは双子・家族の研究で遺伝率約74%と推定されていますが、多くは小さな影響の積み重ねで、1つの遺伝子で説明できるのは一部です。
＼ 発達のことで、ご自身やお子さんの遺伝子を調べたい方へ ／
自閉症との関連が報告されている122遺伝子を、頬の粘膜をこするだけの採取で一度に調べます。結果は常駐する臨床遺伝専門医が説明します。
自閉症遺伝子検査の内容と費用 ｜ 発達障害・知的障害の遺伝子検査（689遺伝子）
事例の概要
📋 Aさんの事例の概要
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 相談内容 | お子さんがADHDと診断された。ご本人がご自身を検査したいと希望 |
| ご本人の状況 | ご自身の社会適合性は十分 |
| 受けた検査 | 自閉症遺伝子検査 |
| わかったこと | がんも含めた腫瘍のリスクが高まる遺伝子の病的バリアント。典型的には遺伝子検査をしなくても診断がつく病気だが、Aさんは診断基準をまったく満たしていなかった |
| その後 | 小児期には脳腫瘍などの懸念もあるため、マネージメントが必要。Aさんご自身の健康管理にとっても大事な情報だった |
自閉症遺伝子検査である遺伝子の病的バリアントがあるとわかり、その後の疾患のマネージメントが必要だと判明したAさんの例をご紹介します。
自閉症遺伝子検査の詳細については自閉症遺伝子検査（122遺伝子）の内容と費用をご覧ください。
Aさんの問題点
ご自身の社会適合性は十分です。お子さんが発達障害の一つであるADHDと診断されました。ご本人がご自身を検査したいとおっしゃって、お越しになりました。
Aさんの結果
Aさんの結果は驚くものでした。がんも含めた腫瘍のリスクが高まる遺伝子の病的バリアントがありました。典型的な場合、遺伝子検査しなくても診断がつくような疾患ですが、Aさんはまったく診断基準を満たしていません。
今まで実は、大々的に調査がなされたことはないので、症状がほとんどない方たちがどれくらいこの遺伝子の病的バリアントを持っているのかについて考えると、本当に驚くしかありませんでした。とはいえ、小児期には脳腫瘍などの懸念もあるため、マネージメントが必要となります。
なるほどな。確かにこの遺伝子だと影響あるよね。と思える結果でしたが。Aさんご自身にとってもこの結果を知ることは、ご自身の健康管理の観点からも大事なことだったのですが。
かつては、診断基準があって、それをみたした人に遺伝子検査がなされて、その中でどれくらいの割合の人がこの遺伝子の病的バリアントを持っていて、という文脈で語られていたものが、今は遺伝子検査が身近にあって、表現型がなくても遺伝子変異があることが判明する。
難しい時代になって来たな、と遺伝専門医としては感じます。
一方で、健康管理に必要な大事な情報だったりするので、それをどう管理していくかという課題もあるなと感じました。
🩺 院長コラム【「病気から遺伝子へ」から「遺伝子から病気へ」の時代に】
以前の遺伝子検査は、診断基準を満たした方の「答え合わせ」として行うものでした。今は、発達のことをきっかけに受けた検査で、別の病気に関わる遺伝子の変化が先に見つかることがあります。
そのとき大切なのは、「病的バリアントがある＝必ず発症する」と受け取らないことと、「症状がないから何もしなくてよい」とも決めないことだと考えています。その遺伝子について何がわかっていて、何がまだわかっていないのかを正確に伝え、必要な健康管理につなげることが、臨床遺伝専門医の役割だと考えています。
この事例から言えること（解説）
ここからは、Aさんの事例を理解するための医学的な背景をまとめます。ここで挙げる病気は説明のための例で、Aさんの遺伝子がそのどれかという意味ではありません。
お子さんの診断をきっかけに、親が自分を検査するとき
ご本人に困りごとがなくても、お子さんの診断をきっかけに、親が自分の遺伝子を調べたいと考えるのは自然なことです。自閉症遺伝子検査は、自閉症と診断された方や、自閉症・発達障害が疑われる方が対象で、ご本人が検査を受けられないときに、きょうだいやご両親が関連遺伝子を調べる方法もあります。ただし、親を調べてわかることには限りがあります。何がわかって何がわからないかは、検査の前の遺伝カウンセリングで確かめておくことが大切です。
自閉症に関わる遺伝子の中には、腫瘍のできやすさに関わる遺伝子もある
「自閉症の検査なのに、なぜ腫瘍の遺伝子が見つかるの？」と思われるかもしれません。答えは、発達に関わる遺伝子と、細胞の増え方を調節する遺伝子が、同じ遺伝子であることがあるからです。
たとえば神経線維腫症1型（NF1）では、子どもの25%が自閉スペクトラム症の診断基準を満たし、30〜50%にADHDがみられると報告されています[1]。同じ病気で、視神経の通り道にできる腫瘍（視神経膠腫）が15〜20%にみられ、出生から6歳までに起こるとされています[1]。
結節性硬化症（TSC）では、自閉スペクトラム症の頻度は16〜61%、ADHDは21〜52%と推定され、脳の中に上衣下巨細胞性星細胞腫（SEGA）という腫瘍が最大25%にできると報告されています[2]。
このように、発達の特性と腫瘍のリスクが1つの遺伝子でつながっている病気があるため、自閉症遺伝子検査の結果が、ご本人やご家族の腫瘍の健康管理につながることがあります。
💡 用語解説：病的バリアント
病的バリアント（びょうてきバリアント）は、病気の原因になると判断された遺伝子の変化です。以前は「遺伝子変異」と呼ばれることが多く、この記事の事例の文章でも使われています。判断の基準と5段階の分類は病的バリアントとは（5段階分類と結果の読み方）で解説しています。
症状がなくても病的バリアントが見つかる理由 ― 浸透率
病的バリアントを持っている人のうち、実際に症状が出る人の割合を浸透率といいます。浸透率は、どんな人たちを調べて出した数字かで大きく変わります。
これまでの多くの数字は、Aさんの事例で院長が書いているとおり、「診断基準を満たした人や、その家族」を調べて出したものでした。症状のある人から出発すると、浸透率は高く見えます。一方、英国と米国のバイオバンクで、病気かどうかに関係なく72,434人の遺伝子と診療記録を照らし合わせた研究では、病的バリアントの浸透率の平均は6.9%で、遺伝子や変化によって大きくばらついていました[3]。
この数字は多くの遺伝子・病気をまとめた平均で、Aさんの遺伝子にそのまま当てはまるものではありません。また、診療記録に診断がないことは、症状がまったくないことを意味せず、軽い症状が記録されていない可能性などもあります。Aさんが診断基準を満たしていなかった理由は、この研究の平均値だけでは説明できません。見つかった遺伝子・バリアントと、年齢・診察所見を合わせて判断する必要があります。
「マネージメントが必要」とは何をすることか
遺伝性の腫瘍の病気では、病気ごとにいつから・何を・どのくらいの間隔で調べるかの目安が決められています。たとえば結節性硬化症では、症状のない25歳未満の方に、1〜3年ごとの脳MRIが勧められています[2]。
マネージメントの中身は、見つかった遺伝子と、その方の年齢・症状によって決まります。定期的な検査そのものは、それぞれの専門の診療科で受けていただくことになります。遺伝カウンセリングでは、その遺伝子で何に気をつければよいか、ご家族のだれが検査を考える対象になるかを整理します。
このように、検査の目的とは別の、健康管理に役立つ遺伝子の変化が見つかったときの考え方は二次的所見の開示方針にまとめています。最初から健康管理に役立つ遺伝子を調べたい方には、アクショナブル遺伝子（心疾患・がんを含む）NGSパネルがあります。
ADHDと遺伝 ― 遺伝子検査でわかること・わからないこと
Aさんの相談のきっかけは、お子さんのADHDでした。ADHDは、双子・家族・養子の研究から遺伝率が約74%と推定されている、遺伝の影響が大きい特性です[4]。
ただし、遺伝率74%は「親から子に74%の確率で伝わる」という意味ではありません。ADHDの遺伝の多くは、1つひとつは影響の小さい多数の遺伝子の変化の積み重ねで、まれなコピー数の変化などで説明できるのはその一部です[4]。そのため、遺伝子検査でADHDそのものを診断することはできません。ただし、発達の特性に関わる遺伝性疾患が見つかることはあります。父親・母親から子どもに伝わる確率の考え方は、ADHDは遺伝する？遺伝率70〜80%の本当の意味で詳しく解説しています。
一方で、Aさんの事例のように、発達に関わる遺伝子を調べることで、ご本人やご家族の健康管理につながる情報が見つかることがあります。ADHDで遺伝子検査を考えている方は、ADHDの遺伝子検査もあわせてご覧ください。
🧬 発達に関わる遺伝子を、ご家族の健康管理まで見すえて調べる
自閉症との関連が報告されている122遺伝子を一度に調べ、結果は常駐する臨床遺伝専門医が説明します。見つかった変化が発達以外の健康管理に関わるときは、その遺伝子で何に気をつければよいかまでお伝えします。
まだ決めていない方は：ADHDの遺伝子検査でわかること ｜ 発達障害・知的障害の遺伝子検査（689遺伝子）
ご家族・次の妊娠を考えるとき
親に病的バリアントが見つかったとき、お子さんに受け継がれているかどうかは、遺伝の形式によって考え方が違います。たとえば常染色体顕性（優性）遺伝の病気では、お子さん1人ごとに2分の1の確率で受け継がれます。お子さんに検査を考えるかどうか、何歳ごろから何を調べるかは、遺伝子とお子さんの年齢によって変わるため、遺伝カウンセリングで個別に考えます。
次の妊娠を考えている方もいらっしゃると思います。親から受け継ぐ変化を妊娠中に調べられるかどうかは、遺伝子や方法によって違うため、妊娠前のうちに遺伝カウンセリングで確かめておくことをおすすめします。
一方、ご両親にはなく、赤ちゃんで新しく起こる遺伝子や染色体の変化が原因となる、一部の自閉症・発達障害は、当院の東京のNIPT（新型出生前診断）で調べられます。当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。ただし、NIPTで陰性でも、自閉症・発達障害の心配がなくなるわけではありません。陽性の場合は確定検査（羊水検査・絨毛検査）で確かめる必要があり、当院では院内で受けられます。
🩺 院長コラム【検査の結果は、ご本人だけのものではない】
遺伝子の検査でわかることは、受けたご本人だけでなく、お子さんやごきょうだいにも関わる情報になることがあります。Aさんの事例でも、お子さんのADHDをきっかけにした検査が、Aさんご自身の健康管理に必要な情報につながりました。親に見つかった変化は、お子さんやごきょうだいが検査を考えるきっかけにもなります（受け継いでいるかどうかは、その方を調べないとわかりません）。
だからこそ、検査を受ける前に「どんな結果が出る可能性があるか」「出たらだれにどう伝えるか」を考えておくことが大切だと考えています。結果を受け取ったあとに慌てないための準備が、検査前の遺伝カウンセリングの大事な役割です。
よくある質問（FAQ）
Q1. 自閉症遺伝子検査で、自閉症とは別の病気が見つかることはありますか？
あります。自閉症に関わる遺伝子の中には、神経線維腫症1型（NF1）や結節性硬化症の遺伝子のように、腫瘍のできやすさにも関わる遺伝子があります。そのため、自閉症の検査として調べた遺伝子から、腫瘍のリスクに関わる病的バリアントが見つかることがあります。この記事のAさんの事例がその例です。
Q2. 症状がないのに病的バリアントがあるのはなぜですか？
病的バリアントを持っていても、症状が出ない、軽い、または年齢とともに現れることがあります。症状が出る人の割合を浸透率といいます。72,434人の遺伝子と診療記録を調べた研究では、病的バリアントの平均浸透率は6.9%と推定されました。ただし、診療記録では軽い症状を把握できないこともあり、この平均値を特定の遺伝子や個人の発症確率に当てはめることはできません。
Q3. 「マネージメントが必要」とは、何をすることですか？
見つかった遺伝子ごとに決められた目安に沿って、定期的な検査を受けることです。たとえば結節性硬化症では、症状のない25歳未満の方に1〜3年ごとの脳MRIが勧められています。定期的な検査はそれぞれの専門の診療科で受け、遺伝カウンセリングでは何に気をつけるか、ご家族のだれが検査を考える対象になるかを整理します。
Q4. ADHDは遺伝しますか？
双子・家族・養子の研究から、ADHDの遺伝率は約74%と推定されています。ただし「親から子に74%の確率で伝わる」という意味ではなく、多くは影響の小さい多数の遺伝子の変化の積み重ねです。1つの遺伝子の変化で説明できる方は一部にとどまります。
Q5. 親に病的バリアントが見つかったら、子どもも検査が必要ですか？
遺伝の形式と遺伝子によって考え方が違います。常染色体顕性（優性）遺伝の病気では、お子さん1人ごとに2分の1の確率で受け継がれます。お子さんに検査を考えるかどうか、何歳ごろから何を調べるかは、遺伝カウンセリングで個別に考えます。
Q6. 自閉症遺伝子検査はどのような検査ですか？
自閉症との関連が報告されている122の遺伝子を、次世代シーケンサーで一度に調べる検査です。頬の粘膜をこするだけで検体を採取でき、結果までは3〜5週間です。自閉症と診断された方、自閉症・発達障害が疑われる方が対象で、ご本人が受けられないときにご家族が関連遺伝子を調べる方法もありますが、その場合に言えることは限られます。
Q7. 妊娠中に、自閉症の原因はわかりますか？
一部はわかります。赤ちゃんで新しく起こる遺伝子や染色体の変化が原因となる一部の自閉症・発達障害は、当院のNIPTで調べられます。当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。ただし、陰性でも自閉症・発達障害の心配がなくなるわけではなく、陽性の場合は確定検査で確かめる必要があります。
🏥 遺伝子の検査は、結果のあとまで考えて受ける
常駐する臨床遺伝専門医が、検査の前に「どんな結果が出る可能性があるか」をお伝えし、結果のあとは、ご本人とご家族の健康管理につながる説明まで行います。自閉症遺伝子検査は122遺伝子、発達障害・知的障害の遺伝子検査は689遺伝子を調べます。
まだ決めていない方は：ADHDは遺伝する？伝わる確率の考え方 ｜ 遺伝カウンセリングとは
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参考文献
- [1] Friedman JM. Neurofibromatosis 1. In: Adam MP, et al., eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1998 Oct 2 [updated 2025 Apr 3]. [GeneReviews NBK1109]
- [2] Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, Au KS. Tuberous Sclerosis Complex. In: Adam MP, et al., eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1999 Jul 13 [updated 2024 Aug 1]. [GeneReviews NBK1220]
- [3] Forrest IS, Chaudhary K, Vy HMT, et al. Population-Based Penetrance of Deleterious Clinical Variants. JAMA. 2022;327(4):350-359. PMID: 35076666. [DOI 10.1001/jama.2021.23686]
- [4] Faraone SV, Larsson H. Genetics of attention deficit hyperactivity disorder. Mol Psychiatry. 2019;24(4):562-575. [DOI 10.1038/s41380-018-0070-0]
※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・検査の選択を示すものではありません。検査については臨床遺伝専門医にご相談ください。
