1 発達障害・学習障害・知的障害遺伝子検査

発達障害・学習障害・知的障害遺伝子検査

知的障害のイメージ画像

知的障害（Intellectual disability；ID）は、一般的には学習障害としても知られ、知的機能および適応機能の障害を特徴とする神経発達障害です。知的障害の定義は様々ですが、一般にIQスコアが70-75未満であることに加え、概念的技能、社会的技能、または日常生活動作に影響を及ぼす2つ以上の行動における障害によって示されます。

知的障害は、他の臨床的特徴と関連する遺伝子が関与する症候群の一部である場合もあれば、知的障害が唯一の臨床的特徴である非症候群の場合もあります。知的障害は、しばしば自閉症スペクトラム障害やてんかんなどの関連する神経発達障害を伴います。その他の症状がある場合、症候性知的障害といいます。知的障害遺伝子検査パネルは、症候性の特徴の有無にかかわらず、知的障害に関連する500以上の遺伝子を分析します。

発達障害・学習障害・知的障害遺伝子検査はどういう人が受ければよいですか？

この遺伝子検査パネル（多数の遺伝子を一度に調べるもの）は、知的障害または発達遅滞と診断された人、またはご家族に知的障害または発達遅滞と診断された人がいるすべての人が対象です。明確な病因のない知的障害者やIQスコアの低い患者は、この検査を受けて原因が特定されることで利益を得ることができます。

発達障害・学習障害・知的障害は、個人によって大きく異なる複雑な状態です。治療計画は、その人に合わせて作らなければなりません。遺伝子検査によってIDの診断が確定すれば、現在存在する特定の病因、予後に関するより多くの情報が明らかになり、より個別化された治療につながる可能性があります。

知的障害の根底にある遺伝的病因を特定するメリットは以下が挙げられます。

・臨床診断または遺伝的症候群を確認する。次のお子さんのリスクを評価することにもなります。
・早期介入や学業支援へのアクセスを容易にする。
・医学的管理や治療の決定に役立つ。
・疾患の臨床経過又は併存疾患に関する情報を提供する。
・リスクのある親族に情報を提供する。

事例紹介

発達障害・学習障害・知的障害遺伝子パネル検査を受けた患者さん1

発達障害・学習障害・知的障害遺伝子検査に含まれる遺伝子

ABCD1, ACAT1, ACOX1, ACSL4, ACTB, ACTG1, ACY1, ADAR, ADNP, ADSL, AFF2, AGTR2, AHDC1, AHI1, AIFM1, ALDH18A1, ALDH4A1, ALDH5A1, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALX4, AMER1, ANK3, ANKRD11, AP1S1, AP1S2, AP3B1, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AR, ARG1, ARHGEF6, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARX, ASAH1, ASPM, ASS1, ASXL1, ASXL3, ATL1, ATP10A, ATP13A2, ATP1A2, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, AUH, AUTS2, AVPR1A, AVPR2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS7, BBS9, BCL11A, BCOR, BCS1L, BDNF, BIN1, BRAF, BRSK2, BRWD3, BUB1B, CA2, CACNA1A, CACNA1C, CACNG2, CAMTA1, CANT1, CASK, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCDC22, CCDC88C, CDC42, CDH15, CDK13, CDK16, CDKL5, CDKN1C, CEP290, CEP41, CEP57, CHAMP1, CHD2, CHD7, CHD8, CHRNA4, CIC, CLCN4, CLIC2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNKSR2, CNTNAP2, CNTNAP5, COG5, COG7, COG8, COL4A3BP, CP, CPA6, CPS1, CRADD, CRBN, CREBBP, CSNK2A1, CTC1, CTCF, CTNNB1, CTNND2, CTSA, CTSD, CTSF, CUL4B, CYB5R3, CYP27A1, D2HGDH, DARS2, DBT, DCX, DDX3X, DHCR24, DHCR7, DKC1, DLG3, DLGAP2, DMD, DNM1, DNMT3A, DOCK4, DPP10, DPP6, DPYD, DYNC1H1, DYRK1A, EBP, EFNB1, EFTUD2, EHMT1, EIF2S3, ELOVL4, EP300, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EZH2, FAAH2, FAM126A, FANCB, FANCG, FBN1, FBXO11, FGD1, FGF14, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKRP, FKTN, FLNA, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, FRMPD4, FTO, FTSJ1, G6PC3, GABRB3, GABRG2, GALE, GAMT, GAN, GATAD2B, GBA, GBE1, GCK, GDI1, GFAP, GFM1, GHR, GK, GLI3, GLRA1, GLUL, GLYCTK, GM2A, GNAO1, GNAS, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GPC3, GRIA3, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRM1, GRN, GSPT2, GSS, GUSB, HAX1, HCCS, HCFC1, HDAC4, HDAC8, HECW2, HEPACAM, HEXB, HOXA1, HPD, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HSPD1, HUWE1, IDS, IGBP1, IGF1, IGF1R, IL1RAPL1, IMMP2L, IMPA1, INSR, IQSEC2, IRX5, ITGA7, ITPR1, KAT6A, KAT6B, KATNAL2, KCNB1, KCNJ10, KCNJ11, KCNK9, KCNQ2, KCTD13, KCTD7, KDM5B, KDM5C, KDM6A, KIF11, KIF1A, KIF1BP, KIF21A, KIF5A, KIF7, KIRREL3, KLF8, KMT2A, KMT2D, KMT5B, KRAS, L1CAM, LAMA2, LAMC3, LAMP2, LARGE1, LAS1L, LHX3, LIG4, LMBRD1, LYST, MACF1, MAGEL2, MAGT1, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAOA, MAPK8IP3, MAT1A, MBD5, MBTPS2, MCCC1, MCCC2, MCOLN1, MCPH1, MECP2, MED12, MED13L, MED17, MED23, MEF2C, MFSD8, MGAT2, MID1, MKKS, MMADHC, MOCS2, MRAP, MTFMT, MTHFR, MTOR, MTR, MYCN, MYO5A, MYT1L, NAA10, NAGA, NALCN, NBN, NDP, NDUFA1, NDUFAF5, NDUFS1, NEGR1, NEXMIF, NF1, NGF, NGLY1, NHEJ1, NHP2, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NPC1, NPC2, NPHP3, NR2F1, NRXN1, NSD1, NSDHL, NSUN2, NTNG1, OCRL, OFD1, OGT, OPHN1, ORC1, OTC, PACS1, PAFAH1B1, PAH, PAK3, PAX6, PCDH19, PCDH9, PCGF2, PCNT, PDE4D, PDHA1, PDHX, PDSS1, PEX7, PGK1, PHF6, PHF8, PHKA2, PHKG2, PIGA, PIGL, PIGO, PIGV, PIP5K1B, PLA2G6, PLP1, PMM2, PNKP, POGZ, POMGNT1, POMT1, POMT2, PON3, PORCN, POU1F1, PPOX, PPP1CB, PPP2R1A, PPP2R5D, PPT1, PQBP1, PRKAR1A, PRMT7, PRPS1, PRSS12, PTCHD1, PTEN, PTPN11, PURA, PYCR1, PYGL, RAB39B, RAI1, RAPSN, RBBP8, RBFOX1, RBM10, RELN, RIT1, RORA, RPGRIP1L, RPL10, RPS6KA3, SACS, SAMHD1, SATB2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SDCCAG8, SETBP1, SETD5, SGSH, SHANK2, SHANK3, SHOC2, SHROOM4, SIL1, SKI, SLC16A2, SLC20A2, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC2A1, SLC2A2, SLC35A2, SLC35C1, SLC46A1, SLC4A4, SLC5A5, SLC6A1, SLC6A4, SLC6A8, SLC7A7, SLC9A6, SLC9A9, SLX4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMC1A, SMG6, SMS, SNAP25, SNIP1, SNRPN, SOBP, SOS1, SOS2, SOX10, SOX2, SOX3, SOX5, SPAST, SPATA5, SPR, SPRED1, SPTAN1, SRD5A3, SRPX2, ST3GAL3, ST7, STAT5B, STK3, STRA6, STX11, STXBP1, SUCLG1, SYN1, SYNGAP1, SYP, SYT14, TAF1, TAF6, TBC1D24, TBCE, TBL1XR1, TBR1, TBX1, TCF4, TECR, TET3, TGIF1, TH, THOC2, THRB, TIMM8A, TINF2, TMCO1, TMEM165, TMEM216, TMEM231, TMEM67, TMEM70, TPH2, TPK1, TPP1, TRAPPC9, TRHR, TRIO, TRIP12, TSC1, TSC2, TSHR, TSPAN7, TTC37, TTC8, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, TUSC3, TWIST1, UBE2A, UBE3A, UNC80, UPB1, UPF3B, UROC1, USP9X, VLDLR, VPS13B, WAC, WDR13, WDR45, WDR62, WDR73, WDR81, XPNPEP3, ZBTB16, ZBTB24, ZC4H2, ZCCHC12, ZDHHC9, ZEB2, ZFP57, ZFYVE26, ZIC2, ZMYM3, ZNF41, ZNF507, ZNF674, ZNF711, ZNF804A, ZNF81, ZNHIT6 ( 562遺伝子 )

※自閉症スペクトラム障害遺伝子検査パネルに含まれている121遺伝子のうち、GRPR遺伝子、MET遺伝子、PDE10A遺伝子を除く118遺伝子は、発達障害・学習障害・知的障害遺伝子検査パネルの検査対象562遺伝子に含まれておりますので、自閉症と知的障害の両方が気になる方は、リンク先のページもご覧ください。また、発達障害・学習障害・知的障害遺伝子検査パネルの562遺伝子に自閉症遺伝子で含まれていないGRPR遺伝子、MET遺伝子、PDE10A遺伝子を加えて発達障害・知的障害・自閉症スペクトラム障害を網羅的に含む検査を、カスタマイズ遺伝子パネル検査と同じお値段（28万円）で提供することも可能です。

検体

血液

唾液*

口腔粘膜ぬぐい液*

*唾液・口腔ぬぐい液の場合、遠隔地の方でもオンライン診療（ビデオスルーでの診察の事をいいます）で遺伝カウンセリングをしたのち、検体を当院にお送りいただく形で、当院にお越しにならずに検査が可能です。遠方の方でもお受けいただけます。

検査の限界

全ての配列決定技術には限界があります。この検査は次世代シークエンサー（NGS）によって行われ、コード領域とスプライシングジャンクションを調べるためにデザインされています。次世代配列決定技術および我々のバイオインフォマティクス分析は、偽遺伝子配列または他の高度に相同な配列の寄与を優位に減少させますが、これらは配列決定および欠失/重複分析の両方において、病原性の対立遺伝子を同定するアッセイの技術的能力を妨害する場合があります。サンガー法は、低品質スコアのバリアントを確認し適用範囲の基準を満たすために用いられます。整理されていれば、欠失/重複分析により、1つの全遺伝子（口腔ぬぐい液検体及び全血検体）を含み大きさが2つ以上の連続したエクソン（全血検体のみ）であるゲノム領域の変化を同定できます。この検査で単一エクソンの欠失または重複が時々同定されることがありますが、日常的に検出されるものではありません。同定された推定上の欠失または重複は、直交法（qPCRまたはMLPA）によって確認されます。このアッセイは、限定されるものではありませんが、転座または逆位・反復身長（例：トリヌクレオチドまたはヘキサヌクレオチド）・大部分の調節領域（プロモーター領域）または深部イントロン領域（エクソンから20bpを超える）における変化のような疾患を引き起こし得る特定のタイプのゲノム変化を検出しません。このアッセイは、体細胞モザイク現象または体細胞突然変異の検出のためにデザインまたは妥当性が確認されていません。

特記事項

遺伝子	特記事項
AFF2	現在の検査方法では、この遺伝子のトリヌクレオチドリピート拡張は評価されない。
ARX	女性における ARX 遺伝子の 7 リピート（21bp）以上のヘテロ接合性ポリアラニン拡大は、この方法では検出されない可能性がある。
MECP2	現在利用可能な技術（NGS および qPCR）では、MECP2 遺伝子のエクソン単位の単一エクソン欠失／重複を検出することはできない。
MTHFR	ACMGが推奨しているように、MTHFR遺伝子によく見られる2つの多型、c.1286A>C（p.Glu429Ala、別名c.1298A>C）およびc.665C>T（p.Ala222Val、別名 c.677C>T) は検査に値するだけの臨床的有用性がないためこのテストでは報告していません (PubMed: 23288205)。
SOX3	現在の検査方法では、この遺伝子のトリヌクレオチドリピート拡張は評価されません。
ZIC2	現在の検査方法では、この遺伝子のトリヌクレオチドリピート拡張は評価されません。

結果が出るまでの期間

3－5週間

検査費用

275000（税込）遺伝カウンセリング料金は別途16500円（税込）※お二人同時にの場合は22万円（税込）で追加させていただきます。

当検査は米国内ではお一人80万円（税込）ほどかかる検査になっていますが、当院は検査会社と独自の契約により米国内で受けるよりお安く提供可能となっています。
※NIPTと同時に行う場合は、別途お値引きさせていただきます。遺伝カウンセリング量は別途15000円（税込）。
コンプリートNIPTデノボプラスと合わせる場合は自閉症パネルご夫婦で45万円（税込）のところ35万円（税込）。＜赤字ですが頑張ります＞
その他のNIPTコースと併せる場合はご夫婦で40万円（税込）。