発達障害・学習障害・知的障害遺伝子検査

知的障害は、その臨床的特徴のみしかない「非症候群」の場合と、他の臨床的特徴とともに、遺伝子が関与する「症候群」の一部である場合があります。知的障害はしばしば、自閉症スペクトラム障害やてんかんなどの関連する神経発達障害を伴います。その他の症状がある場合は、「症候性知的障害」といいます。
「知的障害遺伝子パネル検査」は、症候性の特徴の有無に関わらず、知的障害に関係する500以上の遺伝子を分析する検査です。

発達障害・学習障害・知的障害遺伝子検査を受けるべき人とは

知的障害や 発達遅滞と 診断された人

ご家族に知的障害や 発達遅滞と 診断された人がいる

どちらかに当てはまるすべての人が対象です

発達障害・学習障害・知的障害遺伝子検査は、
知的障害や発達遅滞と診断された人、またはご家族に知的障害や発達遅滞と診断された人がいるすべての人が対象となります。
明確な病因がない知的障害と診断された人や、IQスコアの低い人は、この検査により原因が特定することができます。

発達障害・学習障害・知的障害は、患者さんそれぞれで病因や症状がまったく異なります。そのため、治療計画は患者さんに合わせて作られなければなりません。「知的障害遺伝子パネル検査」を行えば、現在存在する特定の病因や予後に関する多くの情報が明確になりますので、個別化され効果的な治療につながる可能性があります。

「知的障害遺伝子パネル検査」によって、知的障害の根底にある遺伝的病因を特定するメリットには以下のものがあります。

臨床診断または遺伝的症候群を確認し、次のお子さんのリスクを評価することにもなる
医学の早期介入や学の決定に役立つ
疾患の臨床経過や併存疾患に関する情報を知れる
リスクのある親族に、情報を提供できる

知的障害遺伝子パネル検査の事例紹介

発達障害・学習障害・知的障害遺伝子パネル検査を受けた患者さん1
遺伝子検査で乗り越える｜兄弟に知的障害で結婚の障壁に
 遺伝子検査で子作りの不安を払拭｜夫の家系に知的障害
 遺伝子検査で子作りの不安を払拭｜夫の家系に知的障害2
初めての子どもが知的障害と自閉症で離婚、再婚に際してリスクを知りたい
 遺伝子検査で乗り越える｜兄弟の知的障害で結婚に踏み出せない

発達障害・学習障害・知的障害遺伝子検査に含まれる遺伝子

詳しくはこちら: ABCD1, ACAT1, ACOX1, ACSL4, ACTB, ACTG1, ACY1, ADAR, ADNP, ADSL, AFF2, AGTR2, AHDC1, AHI1, AIFM1, ALDH18A1, ALDH4A1, ALDH5A1, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALX4, AMER1, ANK3, ANKRD11, AP1S1, AP1S2, AP3B1, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AR, ARG1, ARHGEF6, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARX, ASAH1, ASPM, ASS1, ASXL1, ASXL3, ATL1, ATP10A, ATP13A2, ATP1A2, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, AUH, AUTS2, AVPR1A, AVPR2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS7, BBS9, BCL11A, BCOR, BCS1L, BDNF, BIN1, BRAF, BRSK2, BRWD3, BUB1B, CA2, CACNA1A, CACNA1C, CACNG2, CAMTA1, CANT1, CASK, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCDC22, CCDC88C, CDC42, CDH15, CDK13, CDK16, CDKL5, CDKN1C, CEP290, CEP41, CEP57, CHAMP1, CHD2, CHD7, CHD8, CHRNA4, CIC, CLCN4, CLIC2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNKSR2, CNTNAP2, CNTNAP5, COG5, COG7, COG8, COL4A3BP, CP, CPA6, CPS1, CRADD, CRBN, CREBBP, CSNK2A1, CTC1, CTCF, CTNNB1, CTNND2, CTSA, CTSD, CTSF, CUL4B, CYB5R3, CYP27A1, D2HGDH, DARS2, DBT, DCX, DDX3X, DHCR24, DHCR7, DKC1, DLG3, DLGAP2, DMD, DNM1, DNMT3A, DOCK4, DPP10, DPP6, DPYD, DYNC1H1, DYRK1A, EBP, EFNB1, EFTUD2, EHMT1, EIF2S3, ELOVL4, EP300, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EZH2, FAAH2, FAM126A, FANCB, FANCG, FBN1, FBXO11, FGD1, FGF14, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKRP, FKTN, FLNA, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, FRMPD4, FTO, FTSJ1, G6PC3, GABRB3, GABRG2, GALE, GAMT, GAN, GATAD2B, GBA, GBE1, GCK, GDI1, GFAP, GFM1, GHR, GK, GLI3, GLRA1, GLUL, GLYCTK, GM2A, GNAO1, GNAS, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GPC3, GRIA3, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRM1, GRN, GSPT2, GSS, GUSB, HAX1, HCCS, HCFC1, HDAC4, HDAC8, HECW2, HEPACAM, HEXB, HOXA1, HPD, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HSPD1, HUWE1, IDS, IGBP1, IGF1, IGF1R, IL1RAPL1, IMMP2L, IMPA1, INSR, IQSEC2, IRX5, ITGA7, ITPR1, KAT6A, KAT6B, KATNAL2, KCNB1, KCNJ10, KCNJ11, KCNK9, KCNQ2, KCTD13, KCTD7, KDM5B, KDM5C, KDM6A, KIF11, KIF1A, KIF1BP, KIF21A, KIF5A, KIF7, KIRREL3, KLF8, KMT2A, KMT2D, KMT5B, KRAS, L1CAM, LAMA2, LAMC3, LAMP2, LARGE1, LAS1L, LHX3, LIG4, LMBRD1, LYST, MACF1, MAGEL2, MAGT1, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAOA, MAPK8IP3, MAT1A, MBD5, MBTPS2, MCCC1, MCCC2, MCOLN1, MCPH1, MECP2, MED12, MED13L, MED17, MED23, MEF2C, MFSD8, MGAT2, MID1, MKKS, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MRAP, MTFMT, MTHFR, MTOR, MTR, MYCN, MYO5A, MYT1L, NAA10, NAGA, NALCN, NBN, NDP, NDUFA1, NDUFAF5, NDUFS1, NEGR1, NEXMIF, NF1, NGF, NGLY1, NHEJ1, NHP2, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NPC1, NPC2, NPHP3, NR2F1, NRXN1, NSD1, NSDHL, NSUN2, NTNG1, OCRL, OFD1, OGT, OPHN1, ORC1, OTC, PACS1, PAFAH1B1, PAH, PAK3, PAX6, PCDH19, PCDH9, PCGF2, PCNT, PDE4D, PDHA1, PDHX, PDSS1, PEX7, PGK1, PHF6, PHF8, PHKA2, PHKG2, PIGA, PIGL, PIGO, PIGV, PIP5K1B, PLA2G6, PLP1, PMM2, PNKP, POGZ, POMGNT1, POMT1, POMT2, PON3, PORCN, POU1F1, PPOX, PPP1CB, PPP2R1A, PPP2R5D, PPT1, PQBP1, PRKAR1A, PRMT7, PRPS1, PRSS12, PTCHD1, PTEN, PTPN11, PURA, PYCR1, PYGL, RAB39B, RAI1, RAPSN, RBBP8, RBFOX1, RBM10, RELN, RIT1, RORA, RPGRIP1L, RPL10, RPS6KA3, SACS, SAMHD1, SATB2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SDCCAG8, SETBP1, SETD5, SGSH, SHANK2, SHANK3, SHOC2, SHROOM4, SIL1, SKI, SLC16A2, SLC20A2, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC2A1, SLC2A2, SLC35A2, SLC35C1, SLC46A1, SLC4A4, SLC5A5, SLC6A1, SLC6A4, SLC6A8, SLC7A7, SLC9A6, SLC9A9, SLX4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMC1A, SMG6, SMS, SNAP25, SNIP1, SNRPN, SOBP, SOS1, SOS2, SOX10, SOX2, SOX3, SOX5, SPAST, SPATA5, SPR, SPRED1, SPTAN1, SRD5A3, SRPX2, ST3GAL3, ST7, STAT5B, STK3, STRA6, STX11, STXBP1, SUCLG1, SYN1, SYNGAP1, SYP, SYT14, TAF1, TAF6, TBC1D24, TBCE, TBL1XR1, TBR1, TBX1, TCF4, TECR, TET3, TGIF1, TH, THOC2, THRB, TIMM8A, TINF2, TMCO1, TMEM165, TMEM216, TMEM231, TMEM67, TMEM70, TPH2, TPK1, TPP1, TRAPPC9, TRHR, TRIO, TRIP12, TSC1, TSC2, TSHR, TSPAN7, TTC37, TTC8, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, TUSC3, TWIST1, UBE2A, UBE3A, UNC80, UPB1, UPF3B, UROC1, USP9X, VLDLR, VPS13B, WAC, WDR13, WDR45, WDR62, WDR73, WDR81, XPNPEP3, ZBTB16, ZBTB24, ZC4H2, ZCCHC12, ZDHHC9, ZEB2, ZFP57, ZFYVE26, ZIC2, ZMYM3, ZNF41, ZNF507, ZNF674, ZNF711, ZNF804A, ZNF81, ZNHIT6 ( 563遺伝子 )

※自閉症スペクトラム障害遺伝子パネル検査に含まれている122遺伝子のうち、GRPR遺伝子、MET遺伝子、PDE10A遺伝子を除く119遺伝子は、発達障害・学習障害・知的障害遺伝子パネル検査の検査対象563遺伝子に含まれておりますので、自閉症と知的障害の両方が気になる方は、リンク先のページもご覧ください。また、発達障害・学習障害・知的障害遺伝子パネル検査の563遺伝子に自閉症遺伝子で含まれていないGRPR遺伝子、MET遺伝子、PDE10A遺伝子を加えて発達障害・知的障害・自閉症スペクトラム障害を網羅的に含む検査を、カスタマイズ遺伝子パネル検査と同じお値段（28万円＋消費税＝308000円）で提供することも可能です。

検体

血液、唾液、口腔粘膜ぬぐい液

※唾液・口腔粘膜ぬぐい液の場合は、遠方の方でもクリニックへお越しにならずに検査が可能です。（オンライン診療）
　その場合は、遠隔診療（ビデオスルーでの診療のことをいいます）で遺伝カウンセリングをしたのち、検体を当院にお送りいただく流れとなります。

検査の限界

詳しくはこちら: 全ての配列決定技術には限界があります。
この検査は次世代シークエンサー（NGS）によって行われ、コード領域とスプライシングジャンクションを調べるためにデザインされています。次世代配列決定技術および我々のバイオインフォマティクス分析は、偽遺伝子配列または他の高度に相同な配列の寄与を優位に減少させますが、これらは配列決定および欠失/重複分析の両方において、病原性の対立遺伝子を同定するアッセイの技術的能力を妨害する場合があります。
サンガー法は、低品質スコアのバリアントを確認し適用範囲の基準を満たすために用いられます。整理されていれば、欠失/重複分析により、1つの全遺伝子（口腔ぬぐい液検体及び全血検体）を含み大きさが2つ以上の連続したエクソン（全血検体のみ）であるゲノム領域の変化を同定できます。この検査で単一エクソンの欠失または重複が時々同定されることがありますが、日常的に検出されるものではありません。同定された推定上の欠失または重複は、直交法（qPCRまたはMLPA）によって確認されます。このアッセイは、限定されるものではありませんが、転座または逆位・反復身長（例：トリヌクレオチドまたはヘキサヌクレオチド）・大部分の調節領域（プロモーター領域）または深部イントロン領域（エクソンから20bpを超える）における変化のような疾患を引き起こし得る特定のタイプのゲノム変化を検出しません。
このアッセイは、体細胞モザイク現象または体細胞突然変異の検出のためにデザインまたは妥当性が確認されていません。

特記事項

遺伝子	特記事項
AFF2	現在の検査方法では、この遺伝子のトリヌクレオチドリピート拡張は評価されない。
ARX	女性における ARX 遺伝子の 7 リピート（21bp）以上のヘテロ接合性ポリアラニン拡大は、この方法では検出されない可能性がある。
MECP2	現在利用可能な技術（NGS および qPCR）では、MECP2 遺伝子のエクソン単位の単一エクソン欠失／重複を検出することはできない。
MTHFR	ACMGが推奨しているように、MTHFR遺伝子によく見られる2つの多型、c.1286A>C（p.Glu429Ala、別名c.1298A>C）およびc.665C>T（p.Ala222Val、別名 c.677C>T）は検査に値するだけの臨床的有用性がないためこのテストでは報告していません (PubMed: 23288205)。
SOX3	現在の検査方法では、この遺伝子のトリヌクレオチドリピート拡張は評価されません。
ZIC2	現在の検査方法では、この遺伝子のトリヌクレオチドリピート拡張は評価されません。

検査が出るまでの期間

3～5週間

検査費用

275,000（税込）

遺伝カウンセリング料金はおひとり様別途16,500円（税込）。検査を受けなくても遺伝カウンセリング料金は診察料ですのでお支払いください。　
※お二人同時の場合は220,000円（税込）で追加させていただきます。お二人同時に同一検査を受けられる場合は、遺伝カウンセリング料金はおひとり分サービスさせていただきます。
※発達障害・学習障害・知的障害遺伝子パネル検査の562遺伝子に自閉症遺伝子で含まれていないGRPR遺伝子、MET遺伝子、PDE10A遺伝子を加えて発達障害・知的障害・自閉症スペクトラム障害を網羅的に含む検査を、カスタマイズ遺伝子パネル検査と同じお値段（28万円＋消費税）で提供することも可能です。この場合も、お二人同時なら二人目は５万円のお値引きをさせていただきます。

当検査は米国内ではお一人80万円（税込）ほどかかる検査になっていますが、
当院は検査会社と独自の契約により米国内で受けるよりお安く提供可能となっています。

※NIPTと同時に行う場合は、別途お値引きさせていただきます。
遺伝カウンセリング料は別途16,500円（税込）。
コンプリートNIPTデノボプラスと合わせる場合は、
自閉症パネルご夫婦で495,000円（税込）のところ385,000円（税込）。＜赤字ですが頑張ります＞
その他のNIPTコースと併せる場合はご夫婦で440,000円（税込）。