発達障害・学習障害・知的障害遺伝子検査｜689遺伝子で原因を調べる検査の内容・費用・選び方

こうした場合、家系に知的障害のある方がいるという事実だけでは、次のお子さんへの影響を正確に判断することはできません。知的障害や発達の遅れには、染色体の変化、1つの遺伝子の変化、その人の代で新しく起きた新生バリアント、遺伝とは関係しない原因など、さまざまな原因があるからです。原因をできるだけ明らかにすることで、初めてそのご家族にとっての遺伝の可能性や再発率を具体的に考えられるようになります。

発達障害・学習障害・知的障害遺伝子検査は、知的障害や発達の遅れに関わる689の遺伝子を一度に調べ、原因となる遺伝子の変化があるかどうかを確かめる検査です。知的障害の原因は、染色体の変化、1つの遺伝子の変化、妊娠中や出産前後の出来事などさまざまで、見た目や経過だけでは区別できません。近年は次世代シークエンサーやエクソーム解析、両親と本人を同時に調べるtrio解析の普及によって、以前は原因不明だった知的障害・発達遅滞でも遺伝学的な原因に到達できるケースが大きく増えています。原因がわかると、診断名がつき、合併症への備えや、次のお子さんや血縁の方への影響を具体的に考えられるようになります。ただし、現在の遺伝学的検査でもすべての原因がわかるわけではなく、検査方法によって調べられる範囲も異なります。この記事では、遺伝子検査でわかること・わからないこと、マイクロアレイ検査や保険診療・市販キットとの違い、検査を受ける方と目的、費用と流れを、臨床遺伝専門医が解説します。

1. 知的障害遺伝子検査でわかること

知的障害の遺伝子検査でわかるのは、知的障害や発達の遅れの原因となる遺伝子の変化があるかどうかです。知的障害（知的発達症）は、知的な働きと、日常生活を送るための適応の力の両方に、発達期から制限がある状態を指します。知能検査のIQはおおむね70前後が一つの目安とされますが、IQだけで診断や重症度を決めるのではなく、日常生活の適応の状態とあわせて判断します[1]。人口のおよそ1％にみられ、52件の地域調査をまとめた解析では、有病率は人口1,000人あたり10.37人と推計されています[2]。

知的障害は1つの病気の名前ではなく、さまざまな原因による状態の総称です。そのため、同じ「知的障害」でも原因によって、ほかに起こりやすい合併症や、ご家族への遺伝のしやすさが異なります。原因を知ることが、その後の医療や生活の見通しにつながります。知的障害の特徴や支援については、軽度知的障害とはで詳しく解説しています。

遺伝学的検査で原因がわかる割合は以前より大きく向上しています

知的障害や発達の遅れの遺伝学的な原因を特定できる割合は、解析技術の進歩によって大きく向上しています。従来広く用いられてきた染色体マイクロアレイ（CMA）では、原因不明の発達遅滞・知的障害のおよそ15〜20％で原因となる変化が見つかるとされてきました[4]。一方、2025年4月までの研究を集めた102研究・55,752人の小児GDD/IDを対象とするメタ解析では、全エクソーム解析（WES）の診断率は37％（95％CI 33〜41％）で、CMAの19％（95％CI 16〜21％）より高いことが示されています[16]。

さらに、本人だけでなく両親も同時に解析するtrio解析では、親にはない新生バリアント（de novo variant）や複合ヘテロ接合を評価しやすくなります。近年のDD/ID研究では、trio-WESで49.7％、日本人の原因不明DD/ID 101例（98例がtrio-WES）では53.5％で病的バリアントが同定された報告もあります[17][18]。

原因を特定することは、ご本人の診断だけでなく、次のお子さんについて具体的に考えるためにも重要です。原因となる遺伝子や染色体の変化がわかれば、その変化が新生バリアントなのか、常染色体顕性・常染色体潜性・X連鎖などの遺伝形式によるものなのかを評価し、次のお子さんに同じ病気が起こる可能性（再発率）を、原因に応じて具体的に検討できるようになります。

さらに原因が特定されていれば、必要に応じてご両親や血縁者の検査を行い、将来の妊娠について着床前遺伝学的検査（PGT-M）や、絨毛検査・羊水検査などによる出生前検査を検討できる場合があります。つまり、遺伝学的検査で原因を調べることは、病名をつけるためだけではなく、ご本人の医療と、ご家族が次の選択を考えるための情報を得ることにもつながります。

わかること・わからないこと

遺伝子検査でわかるのは「原因となる遺伝子の変化の有無」で、将来の発達の程度や、知能そのものを予測する検査ではありません。原因が特定されると、次のようなことに役立ちます。

遺伝子検査全体の基本は、遺伝子検査（遺伝学的検査）とはで解説しています。

知的障害・発達障害・学習障害の違い

知的障害・自閉スペクトラム症・ADHD・学習障害は、いずれも「神経発達症（発達障害）」に含まれますが、それぞれ別の状態です。知的障害は知的な働き全体の発達の遅れで、自閉スペクトラム症は対人関係やこだわりの特性、ADHDは不注意や多動・衝動性が中心です。これらはしばしば重なって現れます。

学習障害（限局性学習症）は、知的な発達に大きな遅れがないのに、読む・書く・計算するといった特定の能力だけに困難がある状態です。英語圏では知的障害を「learning disability」と呼ぶことがあるため混同されやすいのですが、日本の「学習障害」とは意味が異なります。この検査は主に知的障害や発達の遅れの原因となる遺伝子を調べるもので、学習障害やADHDを単独で診断する検査ではありません。発達障害の種類は発達障害の種類、神経発達症と遺伝の関係は神経発達障害と知的障害をご覧ください。

2. 知的障害の原因と遺伝要因

知的障害の原因は、大きく「染色体の変化」「1つの遺伝子の変化」「遺伝と関係しない原因」に分けられます。知的障害や発達の遅れのある方の原因を調べる際には、ご本人の診察と詳しい病歴・家族歴をもとに、染色体マイクロアレイ検査や脆弱X症候群の検査などを組み合わせて評価する流れが示されてきました[3]。

染色体の変化・遺伝子の変化・遺伝と関係しない原因

染色体の変化には、ダウン症候群のように染色体の数が変わるものと、顕微鏡では見えないほど小さな欠失・重複（微細欠失・微細重複）があります。原因不明の発達の遅れや先天異常のある方に染色体マイクロアレイ検査を行うと、およそ15〜20％で原因となる変化が見つかると報告されています[4]。

1つの遺伝子の変化による知的障害には、数百を超える遺伝子が関わることがわかっています。重度の知的障害では、両親から受け継いだのではなく、その人の代で新しく起きた新生突然変異（de novo変異）が主な原因であることがわかってきました[5][6]。この場合、ご両親のどちらかに原因があるわけではありません。

一方、妊娠中の感染症、早産や出産時の脳へのダメージ、出生後の病気など、遺伝と関係しない原因もあります。遺伝子の受け継がれ方については遺伝形式とはで解説しています。

代表的な遺伝性の病気

知的障害を伴う遺伝性の病気には、遺伝形式や見つけ方の異なるものが含まれます。代表的な例を挙げます。

フェニルケトン尿症のように、早く見つけて治療すれば知的障害を防げる病気もあります。日本では新生児スクリーニングの対象です。自閉スペクトラム症も遺伝的な要因が関わることが知られており、関係する遺伝子は自閉症遺伝子検査で調べられます。

3. どの検査を選ぶか

知的障害や発達障害の原因を調べる検査は、調べる範囲によって、染色体の大きな変化を見る検査から、遺伝子の1文字の変化を見る検査まであります。どの検査が向いているかは、ご本人の症状、家族歴、すでに受けた検査によって異なります。

知的障害・発達遅滞では、両親から受け継いだ変化だけでなく、お子さんの代で新しく生じた新生バリアント（de novo variant）が重要な原因になります。お子さんとご両親を同時に比較することで、見つかった変化が両親から受け継いだものなのか、お子さんに新しく生じたものなのかを判断しやすくなり、病的バリアントの絞り込みや結果の解釈に役立ちます。

また、知的障害・発達遅滞の原因は1つの遺伝子の塩基配列変化だけではありません。発達障害・自閉症・知的障害染色体シーケンス解析（CSA）では、染色体レベルの欠失・重複（CNV）、片親性ダイソミー（UPD）、FMR1リピート伸長など、通常の遺伝子パネルとは異なる種類の変化も含めて広く原因を探します。そのため、すでに症状のあるお子さんで原因検索を行う場合には、特定の遺伝子群だけに絞るより、最初から広い範囲を調べる意義があります。

トリオ解析の利点は、原因を見つけることだけではありません。原因が特定できれば、次のお子さんに同じことが起こる可能性（再発率）をより具体的に評価できます。新生バリアントなのか、常染色体顕性・常染色体潜性・X連鎖などで受け継がれたものなのかによって、次の妊娠で考えるべきリスクや検査の選択肢が変わるためです。

パネル・マイクロアレイ・CSA・エクソームの違い

複数の遺伝子をまとめて調べる遺伝子パネルは、知的障害との関係がわかっている遺伝子にしぼって調べるため、結果の解釈がしやすいのが特長です。エクソーム解析は、神経発達症のある方で約36％に原因が見つかったとする2019年のメタ解析があり[10]、さらに2025年までの研究をまとめた大規模メタ解析でも、GDD/IDに対するWESの診断率は37％で、CMAの19％より高いことが示されています[16]。米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は2021年のガイドラインで、先天異常や知的障害・発達の遅れのある子どもに、エクソームやゲノム解析を最初またはその次の段階の検査として検討するよう推奨しています[11]。違いの詳細はWESとパネル検査の違いをご覧ください。

自閉スペクトラム症も気になる方には、122遺伝子の自閉症遺伝子検査があります。そのうち119遺伝子は本検査の689遺伝子に含まれており、残りのGRPR・MET・PDE10Aの3遺伝子を加えて両方を一度に調べる検査も選べます。男性の知的障害が母方に多い家系では、114遺伝子のX連鎖性知的障害遺伝子パネル検査も選択肢になります。

保険診療との違い

日本では、染色体マイクロアレイ検査が一定の条件を満たす場合に保険診療で受けられますが、対象は症状のあるご本人です。保険の条件や手続きはマイクロアレイ検査の保険適用で解説しています。当院の遺伝子パネル検査は自費診療で、症状のないご家族が、ご自身の遺伝的な状態を確かめたい場合にも受けられます。保険の検査で原因がわからなかった方が、より詳しく調べるために受けることもあります。

市販キットとの違い

インターネットで購入できる市販の遺伝子検査キットでは、知的障害や発達障害の原因を調べることはできません。市販キットの多くは、体質や病気のなりやすさに関わるよくある遺伝子の違いを調べるもので、知的障害の原因となるまれな遺伝子の変化を見つけるようには作られていません。医療機関で行う検査との違いはDTC遺伝子検査と医療機関の遺伝子検査の違いをご覧ください。

兄弟・姉妹やいとこに知的障害・発達障害がある方へ｜結婚・妊活前に調べたい場合

ご自身には知的障害や発達の遅れがなくても、兄弟・姉妹、いとこなど血縁者に知的障害や発達障害のある方がいると、結婚や妊娠を考える時期になって「自分の子どもにも遺伝するのではないか」「妊娠する前に調べられることはないか」と心配になることがあります。こうしたご相談は、実際に症状のあるお子さんの原因を調べる場合とは、検査の目的も考え方も異なります。

症状がなくても、ご自身を調べる意味があります

遺伝性疾患の中には、ご本人には症状がなくても、病気に関係する遺伝子や染色体の変化を持っている場合があります。たとえば常染色体潜性遺伝では保因者本人には通常症状がなく、X連鎖遺伝でも女性保因者では症状がない、または軽いことがあります。染色体の構造変化でも、本人には大きな症状がなくても子どもへの影響を考える必要がある場合があります。

そのため、兄弟・姉妹やいとこに知的障害のある方がいて、結婚や妊活の前に将来のお子さんへの影響を知りたい場合には、相談者ご自身の遺伝的な状態を調べることが重要です。血縁者の診断名や遺伝学的検査結果がわかっている場合には、その情報が検査を選ぶ大きな手がかりになります。

誰に知的障害があるかによって、考える検査は変わります

原因や保因状態がわかれば、妊娠前から具体的に考えられます

検査によってご自身が関連する遺伝子や染色体の変化を持っていることがわかれば、パートナーの検査が必要か、次のお子さんに伝わる可能性はどの程度かを、原因に応じて具体的に評価できます。その結果によっては、自然妊娠後の出生前検査や、対象となる疾患では着床前遺伝学的検査（PGT-M）など、妊娠に関する選択肢を事前に検討できる場合があります。

反対に、家系内で問題となっている遺伝的な変化をご自身が持っていないことが確認できれば、その家系の原因についてはお子さんへ受け継ぐリスクを切り分けて考えられるようになります。「家族に知的障害がいるから」という漠然とした不安を、検査結果にもとづいて具体的に整理することが遺伝学的検査の目的です。

4. この検査を受ける方と目的

この検査を受けるのは、知的障害や発達の遅れのあるご本人（お子さん）と、家系に知的障害のある方がいて、ご自身の遺伝的な状態を確かめたい方です。目的によって、誰が検査を受けるかが変わります。

ご本人（お子さん）

知的障害や発達の遅れがあり、原因がわかっていない方が対象です。原因が特定されると、診断名がつくことで、起こりやすい合併症の検査や、療育・教育の方針を考える手がかりになります。治療法や食事療法がある病気が見つかることもあります。お子さんの検査は、お子さん自身の診断や医療に役立つことを目的に行います。未成年の方の検査の考え方は未成年者の遺伝学的検査に関するガイドラインをご覧ください。

きょうだい・パートナーの家系に知的障害がある方

きょうだいやパートナーの家系に知的障害のある方がいて、将来の子どもへの影響を知りたい場合は、症状がなくても相談者ご自身を調べます。知的障害のあるご本人が検査の意味を理解して同意することが難しい場合、家族が代わりに同意する「代諾」になります。代諾による検査は、ご本人の利益になることが前提です。きょうだいの結婚や出産のための検査はご本人の利益とは言いにくく、しかも代わりに同意する家族と、検査で利益を受ける人が重なってしまいます。このため当院では、ご相談いただいた方ご自身を調べています。

知的障害のある方がすでにご自身の医療の中で診断名や検査結果を得ている場合は、その情報が大きな手がかりになります。わかる範囲で書類をお持ちください。家系の出方と調べる順番は知的障害は遺伝する？家系・兄弟にいる場合の考え方、きょうだいの場合の数字はきょうだいに知的障害｜私が産む子どもの遺伝リスクで解説しています。

第1子に知的障害があり、次のお子さんを考えている方

第1子の知的障害の原因がわかっていれば、次のお子さんに同じことが起こる可能性（再発率）を具体的にお伝えできます。原因がわかっていない場合、お子さんの検査はお子さん自身の診断や医療のために検討するものです。次の妊娠のことだけを目的とするのであれば、ご両親ご自身を調べる方法もあります。ご両親がともに同じ遺伝子の保因者かどうかは、保因者検査で確かめることができます。

5. 血縁者に知的障害がある場合のリスク

血縁者に知的障害がある場合の子どもへのリスクは、「誰に」「どんな原因で」知的障害があるかによって大きく異なります。血縁が近いほど、また同じ原因を共有している可能性が高いほど、リスクは高くなります[13]。下の表は、原因の遺伝形式がわかっている場合の考え方の目安です。

第1子に知的障害がある場合の次のお子さんへの再発率も、原因によって異なります。常染色体潜性遺伝なら4分の1、母親が保因者のX連鎖遺伝なら男の子の2分の1、親から受け継いだ顕性遺伝なら2分の1です。お子さんの代で起きた新生突然変異の場合は低いものの、親の精巣や卵巣の一部の細胞だけに変化がある生殖細胞系列モザイクの可能性があるため、一般よりわずかに高くなります。親に均衡型転座がある場合の再発率は、転座の種類によって異なります。

原因がわからない場合、具体的な数字をお示しすることは難しくなります。スウェーデンの大規模な調査では、血縁が近いほど知的障害のリスクが高くなることが示されています[14]。また、重度の知的障害は新生突然変異など家族内でくり返しにくい原因が多く、軽度の知的障害のほうが家族内に集まりやすい傾向も報告されています[15]。

6. 検査結果の見方と限界

遺伝子検査の結果は、「陽性（病的バリアントあり）」「陰性（見つからず）」「VUS（意義不明）」の3つに大きく分けられます。見つかった遺伝子の変化は、国際的な基準にもとづいて病気との関係の強さを判定します。判定の考え方はACMGガイドラインによるバリアントの分類をご覧ください。

陽性・陰性・VUS

VUS（意義不明のバリアント）は、「異常」とも「正常」とも言えない結果です。VUSだけを根拠に、妊娠や治療の判断をすることはありません。

「異常なし」でも100％ではない

検査で「異常なし」という結果が出ても、知的障害の遺伝的な原因がないことを保証するものではありません。知的障害の原因はまだすべて解明されておらず、1回の検査で調べられる範囲には限りがあります。また、新生突然変異や妊娠中の出来事は、どの家庭でも起こりえます。

一方で、家系にある原因をあなたが持っていないことがわかれば、「家系に知的障害があるために、あなたの子どものリスクが一般より高い」という状態ではないとご説明できるようになります。結果の意味を正しく受け止めるために、検査の前後には臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを行います。

7. 発達障害・学習障害・知的障害遺伝子検査の詳細

発達障害・学習障害・知的障害遺伝子検査は、知的障害に関わる689の遺伝子を次世代シークエンサーで調べる遺伝子パネル検査です。知的障害には、知的障害のみがみられる「非症候性」と、ほかの症状を伴う「症候性」があり、自閉スペクトラム症やてんかんを伴うこともあります。この検査は、症候性かどうかにかかわらず、知的障害に関係する遺伝子を調べます。検査には次世代シークエンサー（NGS）を用い、推定される欠失・重複はqPCRやMLPAで確認します。

検査に含まれる遺伝子

2025年7月12日より、対象遺伝子が563遺伝子から689遺伝子に増えました。遺伝子の一覧は下の「詳しくはこちら」から確認できます。青字の遺伝子は、クリックすると各遺伝子の解説ページが開きます。

詳しくはこちら（689遺伝子の一覧）

ABCD1, ACAT1, ACOX1, ACSL4, ACTB, ACTG1, ACY1, ADAR, ADNP, ADSL, AFF2, AGTR2, AHDC1, AHI1, AIFM1, ALDH18A1, ALDH4A1, ALDH5A1, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALX4, AMER1, ANK2, ANK3, ANKRD11, ANKRD17, AP1S1, AP1S2, AP3B1, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AR, ARG1, ARHGEF6, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARX, ASAH1, ASH1L, ASPM, ASS1, ASXL1, ASXL2, ASXL3, ATL1, ATP10A, ATP13A2, ATP1A2, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, AUH, AUTS2, AVPR1A, AVPR2, BAZ2B, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS7, BBS9, BCAP31, BCL11A, BCL11B, BCOR, BCORL1, BCS1L, BDNF, BICRA, BIN1, BPTF, BRAF, BRD4, BRPF1, BRSK2, BRWD3, BUB1B, CA2, CA8, CACNA1A, CACNA1C, CACNA1D, CACNA1E, CACNG2, CAMTA1, CANT1, CASK, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCDC22, CCDC88C, CDC42, CDH15, CDK13, CDK16, CDKL5, CDKN1C, CEP290, CEP41, CEP57, CHAMP1, CHD1, CHD2, CHD3, CHD4, CHD7, CHD8, CHRNA4, CIC, CLCN4, CLIC2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNKSR2, CNOT1, CNOT3, CNOT9, CNTNAP2, CNTNAP5, COG5, COG7, COG8, COL4A3BP, CP, CPA6, CPS1, CRADD, CRBN, CREBBP, CSDE1, CSNK2A1, CTC1, CTCF, CTNNB1, CTNND2, CTR9, CTSA, CTSD, CTSF, CUL3, CUL4B, CYB5R3, CYP27A1, D2HGDH, DARS2, DBT, DCX, DDOST, DDX3X, DHCR24, DHCR7, DHX30, DKC1, DLG3, DLG4, DLGAP2, DMD, DNM1, DNMT3A, DOCK4, DPF2, DPH5, DPP10, DPP6, DPYD, DYNC1H1, DYRK1A, EBF3, EBP, EED, EFNB1, EFTUD2, EHMT1, EIF2S3, EIF3F, ELOVL4, EP300, EPB41L1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EXOC2, EXOC7, EZH2, FAAH2, FAM126A, FANCB, FANCG, FBN1, FBXO11, FGD1, FGF12, FGF14, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKRP, FKTN, FLNA, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, FRMPD4, FTO, FTSJ1, G6PC3, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GALE, GAMT, GAN, GATAD2B, GBA, GBE1, GCK, GDI1, GFAP, GFM1, GHR, GK, GLI3, GLRA1, GLUL, GLYCTK, GM2A, GNAI1, GNAO1, GNAS, GNB1, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GPC3, GPHN, GRIA3, GRIA4, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRM1, GRN, GSPT2, GSS, GUSB, HAX1, HCCS, HCFC1, HDAC4, HDAC8, HECW2, HEPACAM, HEXB, HIST1H1E, HNRNPH2, HNRNPK, HNRNPR, HNRNPU, HOXA1, HPD, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HSPD1, HUWE1, IDS, IGBP1, IGF1, IGF1R, IL1RAPL1, IMMP2L, IMPA1, INSR, IQSEC2, IRX5, ITGA7, ITPR1, JARID2, KANSL1, KAT6A, KAT6B, KATNAL2, KCNB1, KCNC2, KCNH1, KCNJ10, KCNJ11, KCNK9, KCNQ2, KCTD13, KCTD7, KDM3B, KDM5B, KDM5C, KDM6A, KIF11, KIF1A, KIF1BP, KIF21A, KIF4A, KIF5A, KIF7, KIRREL3, KLF8, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, KMT2E, KMT5B, KRAS, L1CAM, LAMA2, LAMC3, LAMP2, LARGE1, LAS1L, LHX3, LIG4, LINS1, LMBRD1, LYST, MACF1, MAGEL2, MAGT1, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAOA, MAPK8IP3, MAT1A, MBD5, MBOAT7, MBTPS2, MCCC1, MCCC2, MCOLN1, MCPH1, MECP2, MED12, MED13, MED13L, MED17, MED23, MEF2C, MEIS2, MFSD8, MGAT2, MID1, MKKS, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MRAP, MSL3, MTFMT, MTHFR, MTOR, MTR, MYCN, MYO5A, MYT1L, NAA10, NACC1, NAGA, NALCN, NBEA, NBN, NCKAP1, NDP, NDUFA1, NDUFAF5, NDUFS1, NEGR1, NEXMIF, NF1, NFIB, NGF, NGLY1, NHEJ1, NHP2, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NONO, NOVA2, NPC1, NPC2, NPHP3, NR2F1, NR4A2, NRXN1, NSD1, NSD2, NSDHL, NSUN2, NTNG1, OCRL, OFD1, OGT, OPHN1, ORC1, OTC, OTUD6B, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAH, PAK3, PAX6, PCDH19, PCDH9, PCGF2, PCNT, PDE4D, PDHA1, PDHX, PDSS1, PEX7, PGAP3, PGK1, PHF21A, PHF6, PHF8, PHIP, PHKA2, PHKG2, PIDD1, PIGA, PIGL, PIGN, PIGO, PIGV, PIP5K1B, PLA2G6, PLP1, PMM2, PNKP, POGZ, POMGNT1, POMT1, POMT2, PON3, PORCN, POU1F1, POU3F3, PPM1D, PPOX, PPP1CB, PPP2R1A, PPP2R5D, PPT1, PQBP1, PRKAR1A, PRMT7, PRPS1, PRSS12, PSMD12, PTCHD1, PTEN, PTPN11, PUF60, PURA, PYCR1, PYGL, QRICH1, RAB39B, RAC1, RAD21, RAI1, RALA, RAPSN, RBBP8, RBFOX1, RBM10, RELN, RERE, RFX3, RFX7, RIT1, RORA, RPGRIP1L, RPL10, RPS6KA3, SACS, SAMHD1, SARS, SATB1, SATB2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SDCCAG8, SET, SETBP1, SETD1B, SETD5, SGSH, SHANK1, SHANK2, SHANK3, SHOC2, SHROOM4, SIL1, SIN3A, SKI, SLC16A2, SLC20A2, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC2A1, SLC2A2, SLC35A2, SLC35C1, SLC46A1, SLC4A4, SLC5A5, SLC6A1, SLC6A4, SLC6A8, SLC7A5, SLC7A7, SLC9A6, SLC9A9, SLX4, SMAD4, SMARCA1, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCC2, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMG6, SMS, SNAP25, SNIP1, SNRPN, SOBP, SON, SOS1, SOS2, SOX10, SOX2, SOX3, SOX5, SOX6, SPAST, SPATA5, SPR, SPRED1, SPTAN1, SRCAP, SRD5A3, SRPX2, ST3GAL3, ST7, STAG1, STAT5B, STK3, STRA6, STX11, STXBP1, SUCLG1, SYN1, SYNGAP1, SYP, SYT14, TAF1, TAF6, TANC2, TAOK1, TBC1D24, TBCE, TBCK, TBL1XR1, TBR1, TBX1, TCF4, TCF7L2, TECR, TELO2, TET3, TFE3, TGIF1, TH, THOC2, THRB, TIMM8A, TINF2, TMCO1, TMEM165, TMEM216, TMEM231, TMEM67, TMEM70, TNRC6B, TPH2, TPK1, TPP1, TRAF7, TRAPPC9, TRHR, TRIM8, TRIO, TRIP12, TRPM3, TRRAP, TSC1, TSC2, TSHR, TSPAN7, TTC37, TTC8, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, TUSC3, TWIST1, UBE2A, UBE3A, UBTF, UNC80, UPB1, UPF3B, UROC1, USP27X, USP7, USP9X, VLDLR, VPS13B, WAC, WDFY3, WDR13, WDR45, WDR62, WDR73, WDR81, XPNPEP3, ZBTB16, ZBTB18, ZBTB20, ZBTB24, ZC3H14, ZC4H2, ZCCHC12, ZDHHC9, ZEB2, ZFP57, ZFX, ZFYVE26, ZIC2, ZMIZ1, ZMYM3, ZMYND11, ZMYND8, ZNF292, ZNF41, ZNF507, ZNF674, ZNF711, ZNF804A, ZNF81, ZNHIT6（689遺伝子）

自閉症遺伝子パネル検査の122遺伝子のうち、GRPR・MET・PDE10Aの3遺伝子を除く119遺伝子は、本検査の689遺伝子に含まれています。この3遺伝子を加えて、発達障害・知的障害・自閉スペクトラム症を網羅的に調べる検査も選べます。

検体とオンライン診療

検体は、血液・唾液・口腔粘膜ぬぐい液のいずれかです。唾液・口腔粘膜ぬぐい液の場合は、遠方の方でもクリニックにお越しにならずに検査が可能です。オンライン診療（ビデオ通話）で遺伝カウンセリングを行ったのち、検体を当院にお送りいただきます。

検査の限界と特記事項

この検査では、転座・逆位、リピート伸長、大部分の調節領域や深いイントロン領域の変化、体細胞モザイクは検出できません。脆弱X症候群の主な原因であるFMR1遺伝子のCGGリピート伸長も、この検査では調べられないため、FMR1検査を別に行う必要があります。リピート伸長についてはリピート伸長（トリプレットリピート病）、体細胞モザイクについては体細胞モザイクとはをご覧ください。

詳しくはこちら（検査の限界）

すべての配列決定技術には限界があります。この検査は次世代シークエンサー（NGS）によって行われ、コード領域とスプライシングジャンクションを調べるように設計されています。次世代配列決定技術とバイオインフォマティクス解析は、偽遺伝子やほかの相同性の高い配列の影響を大きく減らしますが、これらは配列決定と欠失・重複解析の両方で、病的なバリアントの検出を妨げる場合があります。

サンガー法は、品質スコアの低いバリアントの確認と、検査範囲の基準を満たすために用いられます。欠失・重複解析では、1つの遺伝子全体（口腔ぬぐい液検体・全血検体）、または連続する2つ以上のエクソン（全血検体のみ）を含む領域の変化を検出できます。単一エクソンの欠失・重複が見つかることもありますが、日常的に検出できるものではありません。推定される欠失・重複は、qPCRまたはMLPAで確認します。

この検査は、転座・逆位、リピート伸長（トリヌクレオチド・ヘキサヌクレオチドなど）、大部分の調節領域（プロモーター領域）、深いイントロン領域（エクソンから20bpを超える領域）の変化など、病気の原因となりうる特定の種類の変化を検出しません。また、体細胞モザイクや体細胞変異の検出を目的として設計・検証されていません。

検査結果が出るまでの期間

検体の到着から結果が出るまで、3〜5週間です。結果は来院またはオンライン診療でご説明します。

検査費用

カバレッジ

カバレッジは96％ at 20xです。対象領域の96％を、20回以上の読み取りで解析しています。

8. 検査の流れ

ご予約から結果のご説明まで、遺伝カウンセリング・検体採取・解析・結果説明の順に進みます。

遺伝カウンセリングでは、家系図を作りながら家族歴をうかがい、目的に合った検査を一緒に決めます。すでに受けた検査の結果や、ご家族の診断名がわかる書類があればお持ちください。遠方の方は、オンライン診療で遺伝カウンセリングを受け、唾液や口腔粘膜ぬぐい液をご自宅から送っていただくこともできます。結果のご説明では、見つかった変化の意味、ご家族への影響、今後の選択肢をお伝えします。原因が特定された場合の妊娠の選択肢については、着床前診断だけが選択肢ではない理由で解説しています。

9. 事例紹介

当院でこの検査を受けた方の多くは、きょうだいやパートナーの家系に知的障害のある方がいて、結婚や妊娠を前に不安を抱えていた方です。ご本人が特定されないよう内容を一部変えた事例を、コラムで紹介しています。

いずれの事例でも、推測ではなく、ご本人の検査結果にもとづいて今後を考えられるようになったことが、次の段階に進むきっかけになっています。

よくある質問（FAQ）

まとめ

発達障害・学習障害・知的障害遺伝子検査は、知的障害や発達の遅れに関わる689の遺伝子を調べ、原因となる遺伝子の変化があるかどうかを確かめる検査です。遺伝学的検査の診断力はこの10数年で大きく向上し、WESではGDD/IDの約37％、対象や解析方法によってはtrio-WESで約5割に原因が見つかった研究も報告されています。原因がわかると、診断名、合併症への備え、ご家族への影響を具体的に考えられるようになります。ただし、これらはWES・trio-WESの研究成績であり、本検査689遺伝子パネル固有の診断率ではありません。また、リピート伸長や転座など調べられない変化があり、「異常なし」でも100％の保証ではありません。

きょうだいやパートナーの家系に知的障害のある方がいる場合は、症状がなくても相談者ご自身を調べ、その結果にもとづいてリスクを考えます。目的や家族歴によって適した検査は異なるため、検査の前に臨床遺伝専門医と一緒に整理することが大切です。

参考文献

• [1] Patel DR, et al. A clinical primer on intellectual disability. Transl Pediatr. 2020;9(Suppl 1):S23-S35. [PubMed 32206581]
• [2] Maulik PK, et al. Prevalence of intellectual disability: a meta-analysis of population-based studies. Res Dev Disabil. 2011;32(2):419-436. [PubMed 21236634]
• [3] Moeschler JB, et al. Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays. Pediatrics. 2014;134(3):e903-e918. [PubMed 25157020]
• [4] Miller DT, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-764. [PubMed 20466091]
• [5] Vissers LE, et al. Genetic studies in intellectual disability and related disorders. Nat Rev Genet. 2016. [PubMed 26503795]
• [6] Gilissen C, et al. Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability. Nature. 2014. [PubMed 24896178]
• [7] 難病情報センター. 脆弱X症候群（指定難病206）. [難病情報センター]
• [8] Rett syndrome. MedlinePlus Genetics. National Library of Medicine. [MedlinePlus]
• [9] Phenylketonuria. MedlinePlus Genetics. National Library of Medicine. [MedlinePlus]
• [10] Srivastava S, et al. Meta-analysis and multidisciplinary consensus statement: exome sequencing is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with neurodevelopmental disorders. Genet Med. 2019;21:2413-2421. [PubMed 31182824]
• [11] Manickam K, et al. Exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability: an evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021;23:2029-2037. [PubMed 34211152]
• [12] Rosenfeld JA, et al. Estimates of penetrance for recurrent pathogenic copy-number variations. Genet Med. 2013. [PubMed 23258348]
• [13] If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition? MedlinePlus Genetics. National Library of Medicine. [MedlinePlus]
• [14] Lichtenstein P, et al. Familial risk and heritability of intellectual disability: a population-based cohort study in Sweden. J Child Psychol Psychiatry. 2022. [PubMed 34921396]
• [15] Reichenberg A, et al. Discontinuity in the genetic and environmental causes of the intellectual disability spectrum. Proc Natl Acad Sci U S A. 2016. [PubMed 26711998]
• [16] Diagnostic and clinical utility of exome sequencing and chromosomal microarray in children with GDD/ID: a meta-analysis. Ann Med. 2026;58(1):2609424. [PubMed 41472336]
• [17] Li C, et al. Trio-whole exome sequencing reveals the importance of de novo variants in children with intellectual disability and developmental delay. Sci Rep. 2024;14(1):27590. [PubMed 39528574]
• [18] Genetic and phenotypic analysis of 101 patients with developmental delay or intellectual disability using whole-exome sequencing. Clin Genet. 2021. [PubMed 33644862]

関連記事