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📍 クイックナビゲーション
夫の血縁者に、知的障害のある人が複数いる。不妊治療で受精胚を凍結したものの、「生まれてくる子にも同じように知的障害があったら」と考えると、移植に踏み出せない。この記事は、そうした状況からご夫婦で遺伝子検査を受け、不妊治療の続きに進んだ事例です。事例のあとに、よく検索される「夫婦の遺伝子の相性で障害が決まるのか」という疑問に、臨床遺伝専門医として答えます。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. 夫婦の「遺伝子の相性」で、障害のある子が生まれるかが決まるの？
「遺伝子の相性」という医学の考え方はありません。子どもの病気に関わるのは、たとえば夫婦がともに同じ遺伝子の潜性（劣性）遺伝の病気の保因者のときで、このとき子どもが発症する確率は妊娠ごとに4分の1です。
👫 Q. このご夫婦は何を調べて、どうなったの？
知的障害・発達障害と自閉症を一度に調べる遺伝子検査をご夫婦で受けました。異常なものは二人合わせて20個近くありましたが、二人の組み合わせで問題になるレベルの異常は一つもなく、不妊治療を続けることになりました。
🤰 Q. 妊娠したあとに、自閉症や発達障害は調べられる？
一部は調べられます。一部の自閉症・発達障害の原因は、当院のNIPTで生まれる前に調べられます。当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。
＼ 家系の知的障害が気になり、子どもへの影響を調べたい方へ ／
知的障害・発達障害の689遺伝子と、自閉症の122遺伝子を調べる検査があります。
知的障害・発達障害の遺伝子検査 ｜ 保因者検査（ブライダルチェック）
この記事でわかること
- ➤夫の家系に知的障害があり、凍結胚の移植をためらったご夫婦が、遺伝子検査を受けるまでと結果
- ➤「夫婦の遺伝子の相性」で障害が決まるわけではないこと、本当に問題になる組み合わせ
- ➤遺伝子検査で変化が20個近く見つかったとき、夫婦の組み合わせからわかることと検査の限界
- ➤遺伝カウンセリングで発達障害・知的障害の遺伝を相談するときの流れと、妊娠したあとに調べられること
事例の概要
📋 この事例のまとめ
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 相談内容 | 夫の血縁者に複数の知的障害のある人がいる。不妊治療で受精胚を凍結したが、生まれる子に同じように知的障害があったらと不安で、移植できずにいる |
| 受けた検査 | 知的障害・発達障害と自閉症に関わる遺伝子を一度に調べる遺伝子検査（ご夫婦で受検） |
| わかったこと | 異常なものは二人合わせて20個近くあったが、この二人の組み合わせで問題になるレベルの異常は一つもなかった |
| その後 | 不妊治療の続きに進むことに。妊娠したらNIPTを受ける予定 |
夫の家系に知的障害がある別のご夫婦（妻からのご相談）の事例は遺伝子検査で子作りの不安を払拭｜夫の家系に知的障害で紹介しています。
事例：夫の家系に知的障害、凍結胚を移植できなかったご夫婦
夫の血縁者に複数の知的障害のある人がいるAさん。
好きな女性が出来て。
付き合ってもいいのかな？
こんな俺でも大丈夫なのかな？
不安で不安でたまりませんでした。
彼女はとても素敵な女性で、彼の悩みに寄り添ってくれました。
いろいろ悩みや不安を抱えながらも、無事に結婚しました。
幸せでいっぱいです。
お子さんにはなかなか恵まれず。
不妊治療を受けて、受精胚を凍結した段階で、やっぱ気になることが。。。。
そうです。
結構近い血縁者に複数の知的障害のある人がいる、ということです。
Aさんご夫妻は、せっかく凍結胚がある段階で、移植するかどうか迷ってしまいました。
知的障害、遺伝、遺伝子検査。
そんなキーワードでネットで検索をしていたら、ミネルバクリニックの記事にたどり着きました。
ミネルバクリニックのyoutubeによる発信も見ました。
これだ！
ご夫妻はそう思い、ミネルバクリニックに予約。
ミネルバクリニックはオンライン診療もしているので、地方在住でも全く大丈夫です。
お子さんが産まれて、もしも同じように知的障害があったらどうしようと思うと、不安で不安でたまらない。
だから、凍結胚を移植できずにいる。
院長の仲田（わたし）は、こういいました。
🩺 院長の言葉
一歩踏み出すのに何かが必要だってことなのですよね。
遺伝子検査は良くも悪くもはっきりします。
悪い結果をもし知ることになったとしても、回避する方法も模索できるでしょう。
良い結果を知ることができたら、ためらいなく希望した道に自信をもって踏み出せるでしょう。
遺伝子検査はあなたの人生を変えるツールです。
わたしと一緒に、この先の1歩に踏み出しましょう。
Aさんご夫妻は知的障害・発達障害と自閉症を全部一度に調べる遺伝子検査を受けました。
遺伝形式には主には、常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝があるので、劣性はご夫妻を調べないとリスクがはっきりしないため、一生に一度の検査ですので、ご夫婦に一緒に受けてもらうことをおすすめしています。
1か月後、検査結果が出てきました。
異常なものは二人合わせて20個近くありましたが、この二人の組み合わせで問題になるレベルの異常は一つもありませんでした。
これで不妊治療の続きができる。
妊娠したらNIPTを受けに来ます。
Aさんご夫妻はそう言って嬉しそうにしていました。
遺伝子検査はこうして、あなたの人生の不安を払しょくし、幸せな未来への橋渡しをすることが可能です。
もちろん、知ることでよい結果ばかりとは限らないですが、知らずに怯えてあきらめるよりもずっといいと思いませんか？
あなたのライフスタイルの節目に遺伝子検査を。
ミネルバクリニックでは臨床遺伝専門医が皆さまのよりよい明日をサポートいたします。
この事例から言えること（解説）：「夫婦の遺伝子の相性」で障害は決まらない
「夫婦の遺伝子の相性が悪いと、障害のある子が生まれる」という医学的な考え方はありません。子どもの病気のリスクに関わるのは、相性のようなあいまいなものではなく、夫婦それぞれがどの遺伝子に、どんな変化を持っているかという具体的な組み合わせです。この事例でご夫婦に一緒に検査を受けていただいたのも、その組み合わせを確かめるためでした。
遺伝の病気の伝わり方（遺伝形式）には、主に次の3つがあります。事例の中の「優性」「劣性」は、今は「顕性（けんせい）」「潜性（せんせい）」と呼ぶことが増えています。病気の重さや遺伝子の優劣を表す言葉ではありません。
夫婦が同じ潜性の病気の保因者のとき、子どもが発症する確率は4分の1
潜性遺伝の病気では、ペアになっている遺伝子の片方だけに変化があっても症状は出ません。こうした人を保因者（ほいんしゃ）といいます。夫婦がともに同じ遺伝子の保因者のとき、子どもは25%の確率で変化を2つ受け継いで発症し、50%の確率で保因者になります[3]。残りの25%は変化を受け継ぎません。
反対に、夫婦がそれぞれ保因者であっても、今回確認された保因遺伝子が夫婦で異なる場合、その変化どうしによる常染色体潜性遺伝の発症は通常想定されません。ただし、検査で見つからない変化などによる可能性までゼロになるわけではありません。この事例の「二人の組み合わせで問題になるレベルの異常は一つもなかった」とは、検査で調べた範囲で、ご夫婦の同じ遺伝子に病気の原因となる変化が重なっていなかった、という意味です。潜性遺伝のしくみは常染色体潜性遺伝で詳しく説明しています。
💡 「障害のある子ばかり生まれる夫婦」はいるのか
夫婦が同じ潜性の病気の保因者である場合、4分の1という確率は妊娠のたびに同じで、前の子が発症したかどうかで次の子の確率は変わりません。そのため、きょうだいが続けて同じ病気になることも、一人も発症しないこともあります。ただし、知的障害の原因は遺伝だけではなく、原因がわかっているかどうかで考え方が大きく変わります。知的障害が起こる頻度と原因の全体像は知的障害児が生まれる確率と原因・遺伝との関係にまとめています。
「異常が20個近く」と言われたときの読み方
遺伝子検査の結果に「異常」と書かれた変化がいくつもあると、驚かれるかもしれません。けれども、症状のない保因の変化は、誰でもいくつか持っています。重い小児期の潜性遺伝の病気448種類を対象に、互いに血縁のない104人のDNAを調べた研究では、1人あたり平均2.8個（0〜7個）の保因の変化が見つかりました[1]。
また、遺伝子検査の結果には、保因の変化のほかに、病気との関係がまだはっきりしない変化が含まれることもあります。つまり、変化が見つかること自体は珍しくなく、大切なのは夫婦で同じ遺伝子の変化が重なっていないかです。この事例のご夫婦は、二人合わせて20個近くの変化がありましたが、重なりはありませんでした。片方だけが検査を受けていたら、この「重なりがない」ことは確かめられませんでした。
家族歴がなくても、夫婦で調べる考え方が広がっている
米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は2021年の指針で、潜性遺伝とX連鎖遺伝の病気の保因者検査を、妊娠中・妊娠前のすべての人に、一貫した方法で提供することを勧めています[2]。指針は、保因者検査の役割を、ご夫婦が情報にもとづいて生殖に関する判断をできるようにすることだとしています[2]。この事例のように家系に気になる方がいる場合はもちろん、家族歴がない場合でも、夫婦の組み合わせを知る意味があると考えています。
夫婦の検査でわからないこと
夫婦の組み合わせに問題がなくても、子どもに知的障害や発達障害が起こる可能性がゼロになるわけではありません。検査で調べていない遺伝子の変化や、両親にはなく赤ちゃんで新しく起こるde novo（デノボ）変異は、両親の検査ではわからないからです。また、夫の家系の知的障害の原因そのものは、ご本人たちを調べていないため、この検査ではわかっていません。
万一、夫婦が同じ病気の保因者とわかった場合には、選択肢の一つとしてPGT-M（着床前診断）があります。対象となる病気や日本での審査のしくみはリンク先で解説しています。院長の言葉にある「回避する方法も模索できる」は、こうした選択肢を指しています。
🩺 院長コラム【「家系に知的障害がある」だけでは、確率は決められない】
家系に知的障害の方がいると、「自分の子にも遺伝するのでは」と考えるのは自然なことです。けれども、知的障害の原因はさまざまで、遺伝形式がわからなければ、子どもへの確率は決められません。顕性遺伝なのか、潜性遺伝なのか、X連鎖なのか、遺伝以外の原因なのかで、答えはまったく変わります。
だからこそ、ばくぜんとした不安のまま治療を止めてしまうより、調べられることを調べて、確率を具体的な数字や組み合わせとして知ることが大切だと考えています。結果がどちらであっても、次に何を選ぶかを考える材料になります。
遺伝カウンセリングで発達障害・知的障害の遺伝を相談するとき
遺伝カウンセリングでは、家系の中で誰にどんな症状があるか（家族歴）を整理し、どの遺伝形式が考えられるか、誰がどの検査を受けると何がわかるかを、臨床遺伝専門医が説明します。この事例のように「ご夫婦で一緒に受ける」ことをおすすめするのも、潜性遺伝の病気は夫婦の組み合わせでリスクが決まるからです。
当院で受けられる主な検査は次のとおりです。
🔬 家系の知的障害・発達障害が気になるときの検査
| 検査 | 調べる範囲 | 結果までの目安 |
|---|---|---|
| 知的障害・発達障害の遺伝子検査 | 知的障害パネル689遺伝子／自閉症パネル122遺伝子／両方を合わせたセット692遺伝子 | 3〜5週 |
| 保因者検査（ブライダルチェック） | 女性787遺伝子・男性714遺伝子、または女性1009遺伝子・男性911遺伝子 | 約2〜3週間（検体の送付期間を含む） |
同じ検査をおふたりで同日・同時に受ける場合、遺伝カウンセリング料は1人分です。オンライン診療で遺伝カウンセリングを受けたあと、唾液や頬の粘膜で受ける検査は、ご自身で採取した検体を送付できます。料金は各検査のページでご確認ください。
保因者検査のしくみや対象の病気は保因者スクリーニング検査（キャリアスクリーニング）とはで、自閉症の原因遺伝子に絞った検査は自閉症の遺伝子検査で説明しています。きょうだいに知的障害がある方の子どもへのリスクはきょうだいに知的障害｜私が産む子どもの遺伝リスクは？で解説しています。
＼ 夫婦の組み合わせを確かめたい方へ ／
ご夫婦で同時に受けると、遺伝カウンセリング料は1人分です。オンライン診療にも対応しています。
保因者検査の内容 ｜ 知的障害・発達障害の遺伝子検査
妊娠したあとに調べられること：NIPTと夫婦の保因者検査
事例のご夫婦は「妊娠したらNIPTを受けに来ます」と話していました。妊娠中に赤ちゃんについて調べられることと、調べられないことを分けて知っておくと、検査を選びやすくなります。
当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。一部の自閉症・発達障害の原因は、当院のNIPTで生まれる前に調べられます。たとえば、ダイヤモンドプランでは56遺伝子、インペリアルプランでは最大155遺伝子（202疾患）の、赤ちゃんで新しく起きたde novo変異を調べます。これは、両親の検査ではわからない変化です。ただし、調べられるのは一部で、陰性でも自閉症や発達障害の心配がなくなるわけではありません。東京・北青山の当院で受けられる検査の範囲は、東京のNIPT（新型出生前診断）のページにまとめています。
一方、NIPTは赤ちゃんの染色体や遺伝子の変化を調べる検査で、両親が潜性遺伝の病気の保因者かどうかはわかりません。妊娠してから夫婦の組み合わせを確かめたい場合は、NIPTと同じ日に採血できる夫婦の保因者検査ファミリーセーフティ プラスがあります（女性787遺伝子・男性714遺伝子、NIPTを受ける方のための検査で単独では受けられません。結果は検体到着後約3〜4週間）。
🏥 家系の知的障害が気になるご夫婦へ
知的障害・発達障害の689遺伝子、自閉症の122遺伝子、夫婦の保因者検査まで、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで検査の選び方から説明します。ご夫婦で同時に受けると遺伝カウンセリング料は1人分です。
妊娠中の方は：東京のNIPTプランを見る ｜ 保因者検査の内容
よくある質問
Q1. 夫婦の遺伝子の相性で、障害のある子が生まれるかどうかが決まりますか？
「遺伝子の相性」という医学的な考え方はありません。子どもの病気のリスクに関わるのは、たとえば夫婦がともに同じ遺伝子の潜性（劣性）遺伝の病気の保因者である場合で、このとき子どもが発症する確率は25%です。今回確認された保因遺伝子が夫婦で異なる場合、その変化どうしによる常染色体潜性遺伝の発症は通常想定されません。ただし、検査で見つからない変化などによる可能性までゼロになるわけではありません。
Q2. 障害のある子どもばかり生まれる夫婦はいますか？
夫婦が同じ潜性の病気の保因者の場合、25%という確率は妊娠のたびに同じで、前の子の結果で次の子の確率は変わりません。そのため、きょうだいが続けて同じ病気になることも、一人も発症しないこともあります。知的障害の原因は遺伝だけではないため、原因がわかっているかどうかで考え方が変わります。
Q3. 夫の家系に知的障害の人がいると、子どもにも遺伝しますか？
原因によって答えが変わります。顕性遺伝・潜性遺伝・X連鎖遺伝のどれか、あるいは遺伝以外の原因かがわからなければ、子どもへの確率は決められません。遺伝カウンセリングで家族歴を整理し、必要に応じて遺伝子検査で調べます。
Q4. 遺伝子検査で「異常」がいくつも見つかったら、子どもに障害が出るということですか？
いいえ。症状のない保因の変化は誰でもいくつか持っています。重い小児期の潜性遺伝の病気448種類を調べた研究では、1人あたり平均2.8個の保因の変化が見つかりました。問題になるのは、夫婦で同じ遺伝子の変化が重なっているかどうかです。
Q5. 発達障害の遺伝の相談は、遺伝カウンセリングでできますか？遠方でも受けられますか？
できます。臨床遺伝専門医が家族歴を整理し、どの検査を誰が受けると何がわかるかを説明します。オンライン診療で遺伝カウンセリングを受けたあと、唾液や頬の粘膜で受ける検査は、ご自身で採取した検体を送付できます。ご夫婦で同時に受けると遺伝カウンセリング料は1人分です。
Q6. 夫婦の組み合わせに問題がなければ、子どもに障害が起こる可能性はゼロですか？
ゼロにはなりません。検査で調べていない遺伝子の変化や、赤ちゃんで新しく起こるde novo変異は、両親の検査ではわからないためです。一部の自閉症・発達障害の原因は、当院のNIPTで生まれる前に調べられます。当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。
関連記事
参考文献
- [1] Bell CJ, Dinwiddie DL, Miller NA, et al. Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing. Sci Transl Med. 2011;3(65):65ra4. [DOI 10.1126/scitranslmed.3001756]
- [2] Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021;23(10):1793-1806. [DOI 10.1038/s41436-021-01203-z]
- [3] MSDマニュアル家庭版. 単一遺伝子疾患の遺伝. [MSDマニュアル家庭版]
※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・検査の選択を示すものではありません。検査については臨床遺伝専門医にご相談ください。
