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「うちの子に知的障害があったらどうしよう」——妊娠中や妊活中に、そう考えたことのある方は決して少なくありません。ネットで調べると「3％」「1％」「100人に1人」と数字がバラバラで、かえって不安になった方も多いと思います。この記事では、数字がなぜバラつくのかを整理したうえで、確率・原因・いつわかるか・遺伝との関係・妊娠中にどこまでわかるかを、臨床遺伝専門医の立場から順にお伝えします。
- ➤ 知的障害のある子が生まれる確率はおよそ100人に1人（約1％）である理由
- ➤ よく見かける「3％」が指しているのは何の数字なのか
- ➤ 20代・30代・35歳以上——母体年齢で変わる確率と、変わらない確率
- ➤ 原因でいちばん多いのは「その子で新しく起きた変化」であること
- ➤ 遺伝するのか、家系は関係するのか、二人目はどうなのか
- ➤ いつわかるのか（重度と軽度で気づかれる時期は大きく違います）
- ➤ 妊娠中の検査でわかること・わからないこと
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結論：知的障害のある子どもが生まれる確率は、およそ100人に1人（約1％）
まず結論からお伝えします。知的障害（知的能力障害）のある人の割合は、およそ1％＝100人に1人です。これは日本でも海外でも、おおむね一致している数字です。
世界52の調査をまとめた解析では、知的障害の有病率は人口1,000人あたり約10.4人、先進国に限ると0.92％と報告されています[1]。日本でも、令和4年の全国調査で療育手帳をお持ちの方は推計114.0万人[2]で、人口比はほぼ1％です。
- • 知的障害のある人は約1％（100人に1人）
- • よく見る「3〜5％」は先天的な病気すべてを合わせた数字で、知的障害だけの数字ではありません
- • 原因でいちばん多いのはその子で新しく起きた変化で、ご両親の生活や体質のせいではありません
なお「3〜5％」という数字もまちがいではありません。ただしそれは先天異常（生まれつきの病気）全体の頻度です。生まれつきの病気を何かもっている赤ちゃんは、妊娠中にわかる場合と生まれてからわかる場合を合わせて全体の3〜5％と考えられています[3]。この3〜5％には心臓の病気も口唇口蓋裂も含まれており、その多くは知的障害を伴いません。ここを混同すると、実際よりずっと高い数字を思い込んでしまいます。
「障害児が生まれる確率」を数字で整理する
検索でよく見かける数字を、指しているものごとに並べてみます。「障害児が生まれる確率」という一つの数字は存在しません。何を数えているかで、答えは大きく変わります。
| 何を数えているか | おおよその頻度 |
|---|---|
| 先天的な病気すべて（心臓・口唇口蓋裂なども含む） | 3〜5％ |
| 知的障害（知的能力障害） | 約1％（100人に1人） |
| うち中等度〜最重度（支援の度合いが大きい） | 知的障害全体の 2〜3割程度 |
| ダウン症（21トリソミー） | 母体年齢で変わる（次章の表） |
知的障害のなかでは軽度知的障害がもっとも多く、全体の大半を占めます。「重度知的障害は何人に一人か」という問いに対しては、おおまかに数百人に1人程度という見当になります。ただし調査によって定義や把握方法が異なるため、幅をもって受け止めてください。
正式な名称…現在は「知的能力障害（知的発達症）」と呼びます。かつての「精神遅滞」という呼び方は使われなくなりました[4]。
診断に必要なもの…①知的機能（考える・学ぶ・問題を解く力）と、②適応機能（日常生活を送る力）の両方に、発達期からの困りごとがあること。
重症度の決め方…現在の診断基準では、重症度はIQの点数ではなく適応機能によって決められます。「IQ50〜70が軽度、35〜49が中等度…」という古い区切りだけで判断することはありません[4][5]。
IQについて、よくある誤解
知能指数（IQ）は平均が100、標準偏差が15になるようにつくられています。おおむね90〜109が「平均の範囲」で、平均から2標準偏差ほど下（およそ70前後より下）が一つの目安になります。ただし検査には誤差があり、体調や年齢によっても数字は動きます。IQ何点だから知的障害、という単純な線引きは行いません。
知的障害は、神経発達症（発達障害）というグループのなかに位置づけられています。自閉スペクトラム症やADHDと同じグループですが、別々の状態であり、併存することもあります（後述）。
母体年齢で変わる確率と、変わらない確率
「20代なら安心ですか」「35歳を過ぎると急に上がりますか」というご質問をよくいただきます。ここははっきり分けて考える必要があります。
年齢で上がるのは「染色体の数の変化」だけです。知的障害の原因の多くを占める遺伝子レベルの変化や、周産期・後天的な要因は、母体年齢とほとんど関係しません。
母体年齢とダウン症・染色体の変化の関係は、厚生労働省の検討会資料にまとめられています[6]。「ダウン症の頻度」と「何らかの染色体異常の頻度」は別の列なので、混同しないようご注意ください。
| 出産時の年齢 | ダウン症の子が生まれる頻度 | 何らかの染色体異常をもつ子が生まれる頻度 |
|---|---|---|
| 20歳 | 1,667人に1人 | 526人に1人 |
| 25歳 | 1,250人に1人 | 476人に1人 |
| 30歳 | 952人に1人 | 384人に1人 |
| 35歳 | 385人に1人 | 192人に1人 |
| 39歳 | 137人に1人 | 83人に1人 |
| 40歳 | 106人に1人 | 66人に1人 |
| 42歳 | 64人に1人 | 42人に1人 |
| 45歳 | 30人に1人 | 21人に1人 |
厚生労働省「不妊に悩む方への特定治療支援事業等のあり方に関する検討会」報告書 参考資料より作成[6]
この表を見るときに、ぜひ知っておいていただきたいことが2つあります。
1つめ。20代でもダウン症のお子さんは生まれます。頻度は低くても、出産する人数そのものは20代・30代前半が多いため、実際に生まれるお子さんの人数でみると若い年代がかなりの割合を占めます。「若いから関係ない」とは言えません。
2つめ。これは「染色体の変化」の頻度であって、「知的障害」の頻度ではありません。たとえばダウン症のあるお子さんの知的発達には大きな幅があり、一人ひとりまったく違います。染色体の変化がわかっても、その子がどう育つかまではわかりません。
なぜ生まれるのか ― 知的障害の原因
「なぜ知的障害のある子が生まれるのか」。この問いに、いまの医学ははっきり答えられる部分と、まだ答えられない部分の両方をもっています。
発達の遅れや知的障害のあるお子さんのうち、染色体や遺伝子のレベルに原因が見つかるのは25〜50％程度とされています[7]。102の研究・約55,700人をまとめた解析では、全エクソーム解析で37％、マイクロアレイ染色体検査で19％に原因が見つかっています[8]。裏を返せば、いま調べられる方法を尽くしても、半分以上は原因がはっきりしません。
いちばん多いのは「その子で新しく起きた変化」
原因が見つかったケースを調べていくと、そのかなりの部分がde novo（デノボ）変異——ご両親のどちらにも無く、そのお子さんで新しく生じた変化——によるものです[7]。ご両親とお子さん3人まとめて解析するトリオ解析の研究では、原因が判明した例の多くがこのde novo変異でした。
卵子や精子がつくられるとき、あるいは受精のごく初期に、偶然に起きるDNAの写しまちがいのことです。誰にでも一定の数が起こっており、避ける方法はありません。
お母さんの生活習慣、食べたもの、飲んだ薬、ストレス、妊娠中の過ごし方とは無関係に起こります。「自分の何かが悪かったのでは」と思い詰める必要はまったくありません。
原因を大きく4つに分けると
① 染色体の変化…21トリソミー（ダウン症）のように本数が変わるもののほか、目に見えないほど小さな欠失・重複（コピー数変異／CNV）があります。22q11.2欠失症候群やウィリアムズ症候群などが代表です。
② 1つの遺伝子の変化…知的障害に関わる遺伝子は2,000以上が知られており、全エクソーム解析で見つかることがあります。
③ 妊娠中・出産前後の要因…先天性の感染症（風疹・サイトメガロウイルスなど）、妊娠中の飲酒、極端な早産や出生時のトラブルなど。ただし出産時のトラブルによるものは、周産期医療の進歩でかなり減っています。
④ 生まれたあとの要因…重い感染症、頭部の外傷、事故など。
米国の専門学会（ACMG）は、生まれつきの病気や発達の遅れ・知的障害があるお子さんに対して、全エクソーム／全ゲノム解析を一次または二次検査として行うことを強く推奨しています[9]。
遺伝するのか、家系は関係するのか
「家系に誰もいないのに、なぜ？」「親戚に一人いるのですが、うちも危ないですか？」——このご質問は、遺伝カウンセリングでもっとも多いもののひとつです。
結論から言うと、知的障害の多くは家系をたどれるものではありません。前章のとおり原因の多くはde novo変異であり、その場合はご両親にも、おじいさま・おばあさまにも同じ変化はありません。健常なご両親から知的障害のあるお子さんが生まれるのは、まったく珍しいことではないのです。
一方で、確かに遺伝するものもあります
代表が脆弱X症候群です。X染色体上の変化が母親から受け継がれることで起こり、遺伝性の知的障害としてはもっとも頻度が高いものです。ご家族に知的障害のある男性が複数いる場合などには、FMR1のリピート数を調べる検査を検討します。
このほか、両親がともに変化をもつときに1/4の確率で起こる常染色体潜性（劣性）遺伝のものや、X連鎖遺伝のものもあります。
「上の子に知的障害があるので、二人目が心配」——このとき知りたい数字を再発率と呼びます。再発率は原因によってまったく違います。
de novo変異が原因なら、次のお子さんで繰り返す確率は一般に低くなります（ただしご両親の生殖細胞にモザイクがある場合、数％程度の再発があり得ます）。常染色体潜性遺伝なら1/4、X連鎖ならまた別の考え方になります。
つまり「原因を調べないと、二人目の確率は答えられない」のです。ここが、上のお子さんの原因検索に意味がある大きな理由です。
知的障害はいつわかるのか
「いつわかるのか」は、とてもよく調べられている一方で、答えがひとつではない問いです。気づかれる時期は、支援の必要さの程度によって大きく変わります。
| 程度 | 気づかれやすい時期 | きっかけになりやすいこと |
|---|---|---|
| 重度・最重度 | 乳児期〜1歳前後 | 首すわり・お座り・歩行など運動発達の遅れ、乳幼児健診 |
| 中等度 | 1歳半〜3歳ごろ | ことばが出ない・増えない、1歳半健診・3歳児健診 |
| 軽度 | 就学前後〜小学校中学年 | 読み書き・算数のつまずき、集団行動のむずかしさ |
| 境界〜ごく軽度 | 思春期〜成人になってから | 仕事や生活での困りごとをきっかけに、はじめて相談へ |
ここで大切なのは、幼児期のはやい時期には、知能検査そのものの信頼性が高くないという点です。そのため小さいうちは確定的な診断をつけず、「発達の遅れ（全般的発達遅延）」として経過をみながら支援を始めるのが一般的です。診断名を急ぐより、困っていることに合わせた支援を先に始めるほうが、お子さんにとって有益です。
妊娠中にどこまでわかるのか ― 出生前診断の限界
最初にはっきりお伝えします。「知的障害があるかどうか」は、妊娠中の検査ではわかりません。わかるのは、染色体や特定の遺伝子に変化があるかどうかです。
この違いは、とても大切です。たとえばダウン症であることが妊娠中にわかったとしても、そのお子さんの知的発達がどの程度になるかは、生まれる前には誰にも予測できません。検査でわかるのは「設計図の変化」であって、「その子がどう育つか」ではないのです。
妊娠中に行える検査と、わかること
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）…お母さんの血液で調べる非確定的検査です[10]。おもに21トリソミー（ダウン症）・18トリソミー・13トリソミーが対象で、陽性の場合は確定検査が必要です。NIPTの詳細はこちら。
確定検査（絨毛検査・羊水検査）…赤ちゃんの細胞そのものを調べます[11]。染色体の本数だけでなく、マイクロアレイを追加すれば小さな欠失・重複（CNV）まで調べられます。絨毛検査・羊水検査についてはこちら。
胎児超音波検査…からだのつくりの違いや、染色体の変化を示唆するサインを見つけられることがあります。胎児超音波スクリーニングについてはこちら。
◎ わかる…染色体の本数の変化（21・18・13トリソミーなど）、比較的大きな欠失や重複、あらかじめ疑っている特定の遺伝子の変化
× わからない…知的障害の有無そのもの、知的発達の程度、自閉スペクトラム症やADHDの有無、事前に想定していないde novo変異の多く
つまり、妊娠中の検査ですべての知的障害を見つけることはできません。この点は、検査を受けるかどうかを考える前に必ず知っておいていただきたいことです。
発達障害・自閉症との違いと、その確率
知的障害と発達障害は、しばしば同じものとして語られますが、別のものです。
知的障害は、知的機能と適応機能の両方に困りごとがある状態。自閉スペクトラム症（ASD）は、対人的なやりとりや興味・行動のパターンの特性。ADHDは不注意や多動・衝動性の特性。これらは重なることも、重ならないこともあります。知的な遅れのないASDの方も、ASDのない知的障害の方も、たくさんいらっしゃいます。
確率についてもよくご質問をいただきますが、ASDやADHDの頻度は診断のとらえ方や調査の方法によって幅が大きく、単一の数字で言い切れるものではありません。ASDと遺伝の関係は知的障害と共通する部分が多く、原因となる遺伝子も重なります。
なお、ASDやADHDそのものを妊娠中に診断することはできません。ただし、生まれたあとに原因を調べる過程で、ASDや知的障害の背景にある遺伝子やCNVが見つかることはあります。当院では自閉症・発達障害の遺伝子パネル検査やADHDの遺伝子検査についてもご相談を承っています。
防げるもの、防げないもの
「確率を下げる方法はありますか」というご質問には、正直にお答えする必要があります。防げるものと、どうやっても防げないものがあります。
◎ 実際に防げること
① 風疹ワクチン…免疫が不十分な妊婦さんが風疹に感染すると、難聴・心疾患・白内障などを伴う[12]先天性風疹症候群が起こりえます。妊娠前のワクチン接種で予防できます。
② 妊娠中の飲酒を避ける…胎児性アルコール・スペクトラム障害（FASD）は、飲酒しなければ起こりません[13]。胎児性アルコール症候群についてはこちら。
③ 先天性サイトメガロウイルス感染の予防…上のお子さんの唾液・尿にふれたあとの手洗いなど、日常の工夫で感染リスクを減らせます。先天性CMVについてはこちら。
④ 新生児マススクリーニング…ここが見落とされがちですが、もっとも確実に知的障害を防いでいるのはこの検査です。日本では20疾患を対象に公費で実施されており[14]、フェニルケトン尿症や先天性甲状腺機能低下症などは、生後すぐ治療を始めれば知的障害を防げます。新生児マススクリーニングについてはこちら。
⑤ 一部の薬剤の見直し…妊娠中に避けたほうがよい薬があります。自己判断で中止せず、必ず主治医にご相談ください。催奇形因子についてはこちら。
葉酸について、正確にお伝えします。葉酸400μgの摂取が予防するのは神経管閉鎖障害のリスクであって[15]、知的障害全般を防ぐものではありません。摂ることは大切ですが、過度な期待も、飲み忘れたことへの自責も不要です。
× どうやっても防げないこと
原因の大きな部分を占めるde novo変異は、誰にも防げません。食事にも、運動にも、サプリメントにも、ストレス管理にも、これを減らす力はありません。「気をつけていれば防げたはずだ」という考え方は、事実として正しくありませんし、ご家族を不要に苦しめます。
不安なときの相談先 ― 当院でできること
確率の数字だけでは、ご自身の状況の答えにはなりません。ご家族の状況、上のお子さんのこと、ご年齢、これまでの妊娠経過——それらを踏まえて、はじめて「あなたの場合」の話ができます。それを一緒に整理するのが遺伝カウンセリングです。
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上のお子さんの原因が分かると、次の妊娠での考え方をお伝えできます
特定の選択へ誘導せず、ご自身で選べるよう情報をお伝えします
遠方の方もご相談いただけます。まずはお気軽にお問い合わせください
まとめ
- • 確率：知的障害のある人は約1％（100人に1人）。よく見る「3〜5％」は先天的な病気すべての数字です
- • 年齢：母体年齢で上がるのは染色体の数の変化。知的障害全体は年齢とあまり関係しません
- • 原因：最多はde novo変異。誰のせいでもなく、防ぐ方法もありません
- • 遺伝：多くは家系をたどれません。ただし脆弱X症候群など遺伝するものもあります
- • 時期：重度は乳児期、軽度は就学後。小さいうちは診断より支援を優先します
- • 妊娠中：わかるのは染色体・遺伝子の変化まで。知的障害の有無や程度はわかりません
- • 二人目：再発率は原因によって全く違うため、原因を調べることに意味があります
確率を知ることは、不安をなくすためではなく、これから起こりうることを落ち着いて考えるためにあります。数字だけでは答えの出ないことも多いので、気がかりがあれば、どうかお一人で抱え込まずご相談ください。
よくある質問(FAQ)
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これから妊娠を考えている方、上のお子さんのことで悩んでいる方、妊娠中の検査を迷っている方。臨床遺伝専門医が在籍するミネルバクリニックへ、どうぞお気軽にご相談ください。
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参考文献
- Maulik PK, Mascarenhas MN, Mathers CD, Dua T, Saxena S. Prevalence of intellectual disability: a meta-analysis of population-based studies. Res Dev Disabil. 2011;32(2):419-436.[論文]
- 厚生労働省「令和4年生活のしづらさなどに関する調査（全国在宅障害児・者等実態調査）結果の概要」[公式サイト]
- 出生前検査認証制度等運営委員会「お腹の赤ちゃんの病気とは」[公式サイト]
- 日本小児神経学会「Q94：神経発達症にはどのような疾患が含まれますか？」[公式サイト]
- World Health Organization. ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics（6A00 Disorders of intellectual development）[公式サイト]
- 厚生労働省「不妊に悩む方への特定治療支援事業等のあり方に関する検討会」報告書 参考資料（14 女性の年齢と子どもの染色体異常の頻度）[PDF]
- Li C, Wang Y, Zeng C, et al. Trio-whole exome sequencing reveals the importance of de novo variants in children with intellectual disability and developmental delay. Sci Rep. 2024;14(1):27590.[論文]
- Tengsujaritkul M, Louthrenoo O, Likhitweerawong N, Boonchooduang N, Srisurapanont M. Diagnostic and clinical utility of exome sequencing and chromosomal microarray in children with GDD/iD: a meta-analysis. Ann Med. 2025;58(1):2609424.[論文]
- Manickam K, McClain MR, Demmer LA, et al. Exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability: an evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021;23(11):2029-2037.[ガイドライン]
- 出生前検査認証制度等運営委員会「NIPT(非侵襲性出生前遺伝学的検査)とは」[公式サイト]
- 出生前検査認証制度等運営委員会「羊水検査とは」[公式サイト]
- 国立健康危機管理研究機構 感染症情報提供サイト「先天性風疹症候群」[公式サイト]
- 厚生労働省 e-ヘルスネット「胎児性アルコール・スペクトラム障害」[公式サイト]
- こども家庭庁「新生児マススクリーニングについて」（第2回こども家庭審議会成育医療等分科会 資料1-4）[PDF]
- 厚生労働省 健康づくりサポートネット「葉酸とサプリメント ―神経管閉鎖障害のリスク低減に対する効果」[公式サイト]
