知的障害児が生まれる確率は約1％（100人に1人）｜原因・いつわかるか・遺伝との関係

「うちの子に知的障害があったらどうしよう」——妊娠中や妊活中に、そう考えたことのある方は少なくありません。結論から言うと、知的障害のある子どもが生まれる確率は、およそ100人に1人（約1％）です（重度に限ると、子どもを対象にした調査で1,000人あたり約2.5〜5人）。ネットでよく見る「3〜5％」は、心臓の病気なども含めた生まれつきの病気全体の数字で、知的障害だけの数字ではありません。この記事では、数字がなぜバラつくのかを整理したうえで、なぜ生まれるのか・遺伝や家系との関係・いつわかるか・妊娠中にどこまで調べられるかを、臨床遺伝専門医の立場から順にお伝えします。

妊娠中に調べられる範囲は、記事の後半とNIPT（新型出生前診断）のページでくわしくご案内しています。

結論：知的障害のある子どもが生まれる確率は、およそ100人に1人（約1％）

まず結論からお伝えします。知的障害（知的能力障害）のある人の割合は、およそ1％＝100人に1人です。これは日本でも海外でも、おおむね一致している数字です。

世界52の調査をまとめた解析では、知的障害の有病率は人口1,000人あたり約10.4人、低・中所得の国や、子ども・若い世代で高い傾向があると報告されています[1]。日本でも、令和4年の全国調査で療育手帳をお持ちの方は推計114.0万人[2]で、人口比はほぼ1％です。

なお「3〜5％」という数字もまちがいではありません。ただしそれは先天異常（生まれつきの病気）全体の頻度です。生まれつきの病気を何かもっている赤ちゃんは、妊娠中にわかる場合と生まれてからわかる場合を合わせて全体の3〜5％と考えられています[3]。この3〜5％には心臓の病気も口唇口蓋裂も含まれており、その多くは知的障害を伴いません。ここを混同すると、実際よりずっと高い数字を思い込んでしまいます。

「障害児が生まれる確率」を数字で整理する ― 重度知的障害は何人に1人？

検索でよく見かける数字を、指しているものごとに並べてみます。「障害児が生まれる確率」という一つの数字は存在しません。何を数えているかで、答えは大きく変わります。

知的障害のなかでは軽度知的障害がもっとも多く、全体の多数を占めます。「重度知的障害は何人に一人か」という問いには、子どもを対象にした米国の調査をまとめた報告で、重度は1,000人あたり約2.5〜5人、つまりおよそ200〜400人に1人とされています[7]。たとえば米国アトランタの8歳児（2010年）の調査では、知的障害全体が1,000人あたり13.6人で、そのうち軽度が9.4人、重度が3.8人でした[7]。調査によって定義や把握方法が異なるため、幅をもって受け止めてください。

IQについて、よくある誤解

知能指数（IQ）は平均が100、標準偏差が15になるようにつくられています。平均から2標準偏差ほど下（およそ70前後より下）が一つの目安になります。ただし検査には誤差があり、体調や年齢によっても数字は動きます。IQ何点だから知的障害、という単純な線引きは行いません。

知的障害は、神経発達症（発達障害）というグループのなかに位置づけられています。自閉スペクトラム症やADHDと同じグループですが、別々の状態であり、併存することもあります（後述）。軽い知的障害の特徴は軽度知的障害とは？特徴、診断、原因、支援でまとめています。

母体年齢で変わる確率と、変わらない確率

「20代なら安心ですか」「35歳を過ぎると急に上がりますか」というご質問をよくいただきます。ここははっきり分けて考える必要があります。

母体年齢とダウン症候群・染色体の変化の関係は、厚生労働省の検討会資料にまとめられています[6]。「ダウン症候群の頻度」と「何らかの染色体の変化の頻度」は別の列なので、混同しないようご注意ください。

厚生労働省「不妊に悩む方への特定治療支援事業等のあり方に関する検討会」報告書 参考資料（Hook EB 1981・1983をもとに母子保健課で作成）より[6]

20代なら障害をもって生まれる確率は低い？

この表を見るときに、ぜひ知っておいていただきたいことが2つあります。

1つめ。20代でもダウン症候群のお子さんは生まれます。頻度は低くても、出産する人数そのものは20代・30代前半が多いため、実際に生まれるお子さんの人数でみると若い年代がかなりの割合を占めます。くわしくは20代・30代前半が出生前診断を受ける割合は？ダウン症とNIPTで解説しています。「若いから関係ない」とは言えません。

2つめ。これは「染色体の変化」の頻度であって、「知的障害」の頻度ではありません。たとえばダウン症候群のあるお子さんの知的発達には大きな幅があり、一人ひとりまったく違います。染色体の変化がわかっても、その子がどう育つかまではわかりません。

なぜ生まれるのか ― 知的障害の原因

「なぜ知的障害のある子が生まれるのか」。この問いに、いまの医学ははっきり答えられる部分と、まだ答えられない部分の両方をもっています。

発達の遅れや知的障害のあるお子さんでは、遺伝的な要因が最大で半数ほどにかかわると考えられています[8]。102の研究・55,752人のお子さんをまとめた解析では、全エクソーム解析で37％、マイクロアレイ染色体検査で19％に原因が見つかっています[8]。裏を返せば、いま調べられる方法を尽くしても、原因がはっきりしないお子さんも少なくありません。

いちばん多いのは「その子で新しく起きた変化」

原因が見つかったケースを調べていくと、そのかなりの部分がde novo（デノボ）変異——ご両親のどちらにも無く、そのお子さんで新しく生じた変化——によるものです（とくに重度の知的障害では、主な原因の一つと報告されています[17]）。ご両親とお子さんの3人をまとめて解析するトリオ解析は、こうした変化を見つけるのに役立ちます。

原因を大きく4つに分けると

① 染色体の変化…21トリソミー（ダウン症候群）のように本数が変わるもののほか、顕微鏡では見えないほど小さな欠失・重複（コピー数変異／CNV）があります。22q11.2欠失症候群やウィリアムズ症候群などが代表です。

② 1つの遺伝子の変化…知的障害に関わる遺伝子は非常に多く知られており、全エクソーム解析で見つかることがあります。

③ 妊娠中・出産前後の要因…先天性の感染症（風疹・サイトメガロウイルスなど）、妊娠中の飲酒、極端な早産や出生時のトラブルなど。

④ 生まれたあとの要因…重い感染症、頭部の外傷、事故など。

「障害児を産む人の特徴」はある？ ― 父親の年齢とde novo変異

「障害児を産む人には特徴があるのか」と調べる方もいますが、知的障害の多くはご両親の性格や生活とは関係なく起こります。年齢で言えるのは、お母さんの年齢とともに染色体の数の変化が増えることと、お父さんの年齢とともにde novo変異が増えることです。アイスランドの研究では、父親の年齢が1歳上がるごとにお子さんのde novo変異が約2個増え、約16.5年で2倍になると推定されています[18]。ダウン症候群と母親の年齢の関係はダウン症を産む人の特徴は？母親が原因？年齢と確率の真実を専門医が解説、父親の年齢との関係は父親の年齢と単一遺伝子疾患で解説しています。

遺伝するのか、家系は関係するのか

「家系に誰もいないのに、なぜ？」「親戚に一人いるのですが、うちも危ないですか？」——このご質問は、遺伝カウンセリングでもっとも多いもののひとつです。

結論から言うと、知的障害の多くは家系をたどれるものではありません。前の章のとおり原因の多くはde novo変異であり、その場合はご両親にも、おじいさま・おばあさまにも同じ変化はありません。健常なご両親から知的障害のあるお子さんが生まれるのは、まったく珍しいことではないのです。

一方で、確かに遺伝するものもあります ― 母親から？父親から？

代表が脆弱X症候群です。X染色体上のFMR1遺伝子の変化が母親から受け継がれることで起こり、遺伝性の知的障害としてもっとも頻度が高いものです[19]。ご家族に知的障害のある男性が複数いる場合などには、FMR1のリピート数を調べる検査を検討します。

このほか、ご両親がともに同じ遺伝子の変化をもつ（保因者である）ときに4分の1の確率で起こる常染色体潜性（劣性）遺伝のものや、お母さんが保因者でおもに男の子に現れるX連鎖遺伝のものもあります。こうした「親が保因者かどうか」はNIPTでは調べられず、保因者検査で調べます。当院では、NIPTと同じ日に採血できるカップルの保因者検査ファミリーセーフティ プラス（NIPTと同時に申し込む保因者検査で、NIPTの一種ではありません。単独では受けられません）と、妊娠前から受けられる拡大版保因者検査（女性787遺伝子・男性714遺伝子のほか、1009遺伝子のものもあります）を行っています。脆弱X症候群（FMR1）も保因者検査で調べられます。

障害のある子が続けて生まれるのはなぜ？

「障害児ばかり生まれるのはなぜか」と悩まれる方もいます。きょうだいに続けて知的障害がみられるときは、偶然のde novo変異よりも、次のような繰り返しやすい原因が隠れていることがあります。

・ご両親がともに保因者の常染色体潜性遺伝（毎回4分の1）
・お母さんが保因者のX連鎖遺伝（男の子は毎回2分の1）
・ご両親のどちらかがもつ均衡型の染色体の入れかわり（転座）
・ご両親の卵子や精子の一部にだけ変化がある性腺モザイク

どれに当たるかは、上のお子さんの原因を調べてはじめてわかります。「続けて生まれたのは自分の体質のせい」と決めつける前に、遺伝カウンセリングで原因を整理することをおすすめします。

知的障害はいつわかるのか

「いつわかるのか」は、とてもよく調べられている一方で、答えがひとつではない問いです。気づかれる時期は、支援の必要さの程度によって大きく変わります。重いほど早く、軽いほど遅く気づかれるのが一般的です。

※知的障害の程度による、気づかれやすい時期の一般的な目安です。お子さんによって違います。

ここで大切なのは、幼児期のはやい時期には、知能検査そのものの信頼性が高くないという点です。そのため小さいうちは確定的な診断をつけず、「発達の遅れ（全般的発達遅延）」として経過をみながら支援を始めるのが一般的です[5]。診断名を急ぐより、困っていることに合わせた支援を先に始めるほうが、お子さんにとって有益です。

生まれる前・生まれてすぐにわかることはある？

知的障害そのものは、生まれる前や生まれてすぐには診断できません。ただし、ダウン症候群や一部の微小欠失のように知的障害を伴うことの多い病気は、妊娠中の検査や、生まれたあとの診察・染色体検査で早くにわかることがあります。妊娠中にどこまで調べられるかは、次の章でお伝えします。

妊娠中にどこまでわかるのか ― 出生前診断の限界

この違いは、とても大切です。たとえばダウン症候群であることが妊娠中にわかったとしても、そのお子さんの知的発達がどの程度になるかは、生まれる前には誰にも予測できません。検査でわかるのは「設計図の変化」であって、「その子がどう育つか」ではないのです。くわしくは出生前診断でわかること・わからないこともご覧ください。

妊娠中に行える検査と、わかること

NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）…お母さんの血液で調べる非確定的検査です[10]。認証施設のNIPTは21トリソミー（ダウン症候群）・18トリソミー・13トリソミーの3つが対象です。当院のNIPTでは、プランによって、知的障害や発達の遅れの原因の一部になる微小欠失症候群や、1つの遺伝子の変化による病気（単一遺伝子疾患とNIPT）まで調べられます（次の章）。陽性の場合は確定検査が必要です。

確定検査（絨毛検査・羊水検査）…赤ちゃん側の細胞そのものを調べます[11]。染色体の本数だけでなく、マイクロアレイを追加すれば小さな欠失・重複（CNV）まで調べられます。当院では絨毛検査（妊娠11〜13週）・羊水検査（妊娠15週以降）とも院内で行っています。羊水検査・絨毛検査のページもご覧ください。

胎児超音波検査…からだのつくりの違いや、染色体の変化を示唆するサインを見つけられることがあります。胎児超音波検査（超音波胎児スクリーニング検査）とは？で解説しています。

ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ

ここまでお伝えしたとおり、知的障害の原因は染色体の数の変化だけではありません。ダウン症候群を調べることはもちろん大切です。そのうえで、ダウン症候群のほかにも、知的障害や発達の遅れの原因の一部になる病気を妊娠中に調べられることを知ったうえで、検査を選んでいただきたいと考えています。

子育ての大変さは、知的発達の重さだけでは決まらない

自閉スペクトラム症のお子さんを育てる親の子育てのストレスを調べたメタ解析では、ほかの障害のお子さんの親と比べてもストレスが高く、ダウン症候群のお子さんの親との差がもっとも大きいという結果でした。著者は、ダウン症候群の子育てに特有の事情が関わっている可能性があるとして、解釈に注意を添えています[12]。また、微小欠失の一つである22q11.2欠失症候群では、知的発達への影響は軽めのことも多い一方で、先天性心疾患が約半数にみられ、国際共同研究では子どもの37.1%にADHD、25歳を超える大人の41%に統合失調症などの精神病性の障害がみられました[13]。

知的障害・発達の遅れの原因の一部と、当院のNIPTのプラン

このほか、スタンダードプランは微小欠失6種類7疾患、プレミアムプラン・ダイヤモンドプランは12種類13疾患、双子マックスプラン・インペリアルプランは92種類の微小欠失・重複と5Mbを超える構造異常を調べます。ヌーナン症候群は知的障害のない人も多い病気ですが、発達の遅れがみられることがあります。

ここに挙げたのは、知的障害・発達の遅れの原因のごく一部です。NIPTで陰性でも、知的障害がないとは言えません。また陽性のときは、確定検査で確かめる必要があります。自閉症・発達障害との関係は一部の自閉症・発達障害の原因はNIPTでわかるで解説しています。

検出対象疾患数は性染色体の数の変化も含めて320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行います）、NIPTでの性別判定、4Dエコー（来院の場合）が含まれます。検査結果の作成費用（3,300円）や互助会の会費は別にかかります。

結果が出るまでは10〜14日ほど（インペリアルプランの単一遺伝子の結果のみ3〜4週間）で、陰性でも陽性でもまずマイページでお知らせします。陽性の場合はご連絡のうえ、臨床遺伝専門医が陽性カウンセリング（何度でも無料）を行い、羊水検査・絨毛検査も院内で受けられます（基本は日曜日、月曜日が祝日の場合は月曜日）。他院でNIPTを受けて陽性になった方の確定検査もお受けしています。

発達障害・自閉症との違いと、その確率

知的障害と発達障害の種類は、しばしば同じものとして語られますが、別のものです。

知的障害は、知的機能と適応機能の両方に困りごとがある状態。自閉スペクトラム症（ASD）は、対人的なやりとりや興味・行動のパターンの特性。ADHDは不注意や多動・衝動性の特性。これらは重なることも、重ならないこともあります。知的な遅れのないASDの方も、ASDのない知的障害の方も、たくさんいらっしゃいます。

確率についてもよくご質問をいただきます。ASDやADHDの頻度は、診断のとらえ方や調査の方法によって幅が大きく、一つの数字で言い切れるものではありません。参考までに、米国CDCの2022年の調査では、8歳児のASDは1,000人あたり32.2人（31人に1人）でした[21]。ASDと遺伝の関係は知的障害と共通する部分が多く、原因となる遺伝子も重なります。高齢出産と自閉症の確率は高齢出産と障害│自閉症の子供が生まれてくる確率とリスク、発達障害が遺伝する確率は発達障害の遺伝子検査｜発達障害は遺伝する？確率と、お子さん・家族のための検査の選び方でくわしく解説しています。

なお、ASDやADHDそのものを妊娠中に診断することはできません。ただし、生まれたあとに原因を調べる過程で、ASDや知的障害の背景にある遺伝子やCNVが見つかることはあります。当院では自閉症・発達障害の遺伝子パネル検査やADHDの遺伝子検査も行っています。

防げるもの、防げないもの

「確率を下げる方法はありますか」というご質問には、正直にお答えする必要があります。防げるものと、どうやっても防げないものがあります。

◎ 実際に防げること

① 風疹ワクチン…免疫が不十分な妊婦さんが風疹にかかると、難聴・心疾患・白内障などを伴う先天性風疹症候群が起こりえます[14]。妊娠前のワクチン接種で予防できます。

② 妊娠中の飲酒を避ける…胎児性アルコール・スペクトラム障害（FASD）は、飲酒しなければ起こりません[15]。胎児性アルコール症候群もご覧ください。

③ 先天性サイトメガロウイルス感染の予防…上のお子さんの唾液・尿にふれたあとの手洗いなど、日常の工夫で感染の機会を減らせます。先天性サイトメガロウイルス感染症とはで解説しています。

④ 新生児マススクリーニング…見落とされがちですが、確実に知的障害を防いでいる検査です。日本では20疾患を対象に公費で行われており[22]、フェニルケトン尿症や先天性甲状腺機能低下症などは、生後すぐ治療を始めれば知的障害を防げます。新生児スクリーニングもご覧ください。

⑤ 一部の薬剤の見直し…妊娠中に避けたほうがよい薬があります。自己判断で中止せず、必ず主治医にご相談ください。催奇形因子（テラトゲン）で解説しています。

× どうやっても防げないこと

原因の大きな部分を占めるde novo変異は、誰にも防げません。食事にも、運動にも、サプリメントにも、ストレス管理にも、これを減らす力はありません。「気をつけていれば防げたはずだ」という考え方は、事実として正しくありませんし、ご家族を不要に苦しめます。

不安なときの相談先 ― 当院でできること

確率の数字だけでは、ご自身の状況の答えにはなりません。ご家族の状況、上のお子さんのこと、ご年齢、これまでの妊娠経過——それらを踏まえて、はじめて「あなたの場合」の話ができます。それを一緒に整理するのが遺伝カウンセリングです。

当院では、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングから検査、結果のご説明まで担当します。2025年6月から産婦人科を併設し、NIPTから羊水検査・絨毛検査までを院内で行っています。上のお子さんの原因を調べたい場合は、マイクロアレイ染色体検査や全エクソーム解析などをご提案します。遠方の方はオンラインNIPT（全国対応）もご利用いただけます。特定の選択へ誘導せず、ご自身で選べるよう情報をお伝えします。

まとめ

確率を知ることは、不安をなくすためではなく、これから起こりうることを落ち着いて考えるためにあります。数字だけでは答えの出ないことも多いので、気がかりがあれば、お一人で抱え込まずにご相談ください。

よくある質問（FAQ）

関連記事

参考文献

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• [2] 厚生労働省. 令和4年生活のしづらさなどに関する調査（全国在宅障害児・者等実態調査）結果の概要. [厚生労働省]
• [3] 出生前検査認証制度等運営委員会. お腹の赤ちゃんの病気とは. [出生前検査認証制度等運営委員会]
• [4] 日本小児神経学会. Q94：神経発達症にはどのような疾患が含まれますか？ [日本小児神経学会]
• [5] World Health Organization. ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics: 6A00 Disorders of intellectual development. [WHO]
• [6] 厚生労働省. 不妊に悩む方への特定治療支援事業等のあり方に関する検討会 報告書 参考資料（女性の年齢と子どもの染色体異常の頻度）. [厚生労働省 PDF]
• [7] National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine. Prevalence of Intellectual Disabilities. In: Mental Disorders and Disabilities Among Low-Income Children. Washington, DC: The National Academies Press; 2015. Chapter 15. [DOI 10.17226/21780]
• [8] Tengsujaritkul M, Louthrenoo O, Likhitweerawong N, Boonchooduang N, Srisurapanont M. Diagnostic and clinical utility of exome sequencing and chromosomal microarray in children with GDD/iD: a meta-analysis. Ann Med. 2025;58(1):2609424. [DOI 10.1080/07853890.2025.2609424]
• [9] Manickam K, McClain MR, Demmer LA, et al. Exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability: an evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021;23(11):2029-2037. [DOI 10.1038/s41436-021-01242-6]
• [10] 出生前検査認証制度等運営委員会. NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）とは. [出生前検査認証制度等運営委員会]
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• [22] こども家庭庁. 新生児マススクリーニングについて（第2回こども家庭審議会成育医療等分科会 資料1-4、令和5年11月22日）. [こども家庭庁 PDF]

※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・検査の選択を示すものではありません。検査については臨床遺伝専門医にご相談ください。