NIPT | カリオセブン

このページの最終更新日：2023/11/24

NIPT | カリオセブン

カリオセブン｜羊水検査に匹敵するNIPT

第2世代NIPT｜カリオセブン

カリオセブンは母体血漿から検出されるセルフリー胎児DNAを分析する非侵襲的出生前検査です。この検査では異数性と染色体構造異常を染色体の全領域から分析して検出します。そのため検査可能項目が多く、日本最多の9疾患の微細欠失症候群を調べられます。

近年は、染色体の小さな欠失や重複が子供の知的・身体的発達障害に関係していることがわかっています。ただし、欠失・重複部位やその大きさによって症状は大きく異なります。当院では遺伝専門医が結果を見て正しく解釈して患者様にお伝えします。

カリオセブンではかれるもの

従来のNIPTで検出できたもの

従来のNIPTでは、染色体異常の中の以下の部分しか検出されませんでした。

21トリソミー（ダウン症候群）52.5％
18トリソミー（エドワーズ症候群）13.3％
13トリソミー（パトゥ症候群）5.2％
性染色体異数性(モノソミーX7.5％　その他4.6％)　12.1％

NIPTカリオセブンで新たに検出可能になったもの

上記以外の16.9％は、検出されませんでしたが、カリオセブンではこのうち以下の16％の部分が検出されるようになり、全体として99.1％の染色体異常が検出可能となりました。羊水検査・絨毛検査祖と言った侵襲的な出生前診断技術で得られた従来の胎児核型検査（96.9%）に非常に近い検出率を達成しています。粗いマイクロアレイに匹敵する検査となっています。

欠失　4.2％
微細欠失　2.9％
不均衡型染色体転座　2.1％
重複　1.6％
マーカー染色体　1.0％
13・18・21以外のその他トリソミー　0.6％
3倍体　2.8％
出生前に検出されるモザイクトリソミー　0.8％

カリオセブンで検出されないのは、出生後に検出されるモザイクトリソミー0.6％、出生後に検出される三倍体0.1％、その他0.2％の合計0.9％となっています。
カリオセブンは羊水検査に匹敵するNIPTと言えるでしょう。

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第2世代の特徴

第2世代のNIPTであるカリオセブンは、第1世代と同じ検査方法であるワイドゲノム法を用います。ただし、検査会社が異なります。
第1世代との大きな違いは、検査深度が第1世代は50だったのに対して、第2世代は検査深度（読み取り回数）が500回と10倍になることで正確性を高めています。検査できる項目がとても多く、微小欠失については9つの疾患を調べられます。また、非侵襲的出生検査ですが、侵襲的な検査である絨毛検査や羊水検査のみでしか得られなかった「染色体の部分欠失・部分重複」についての情報も知ることができます。部分的な欠失といえどお子様に重度な障害を来すことも多いため、こうした検査がNIPTで可能となったことについては飛躍的進歩だと考えています。

先進的NIPT※

先進的※NIPT

カリオセブンはそれ以前の世代に比べて大幅に進歩した非侵襲的なNIPT（出生前検査）です。母体血漿中に循環するセルフリー胎児DNA（cfDNA）に含まれる全染色体の全領域を分析します。そしてカリオセブンは染色体の異数性（トリソミーやモノソミーなどの数の異常）や構造的異常（欠失や重複）を7Mbで検出します。

※優越性とは関係があるわけではなく、世界特許を持っていることを検査会社が「先進的」と表現しています。

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現在までに利用可能な最も包括的なNIPT検査内容

現在までに利用可能な最も包括的な検査内容

カリオセブンは非侵襲的検査でありながら、最も包括的（総合的）な出生前検査です。これまで他に類を見ない洞察とリーディングテクノロジーを組み合わせ、先進的な情報提供を行います。セルフリー胎児DNA（cfDNA）に含まれるすべての胎児ゲノムを全ての染色体に渡り分析します。

カリオセブンではダウン症（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトー症候群（13トリソミー）はもちろん、モノソミーXやトリソミーXなどの性染色体異数性をスクリーニングできます。また、胎児ゲノムの全領域を検査することで、構造的染色体異常（欠失や重複）、トリソミー9・16・22のようなごく稀な異数体の検出も可能です。これまで出生時まで診断されなかった可能性のある様々な染色体変化を見つけることができ、臨床的に重要な9つの微小欠失も検出できるのがカリオセブンの大きな特徴です。

胎児分画が2%から4%のサンプルでは、胎児分画FFが4%オーバーのサンプルと比較して、異数性の発生率が6倍増加する(6.9% vs. 1.1%, p<0.001)ことがわかりました。
これらの高リスク妊娠は、4% の胎児分画（FF）のカットオフ値が使用されていれば同定されなかったものです。

検査可能な微細欠失

以下の9疾患が検査可能です。
微細欠失症候群のパネルとしては最大となっています。
1p36欠失症候群
4p16.3欠失症候群
5p-症候群
15q12欠失症候群　：Prader-Willi症候群、Angelman症候群
22q11.2欠失症候群
Smith-Magenis症候群 (17p11.2)
11q23-q24.3欠失症候群(Jacobsen症候群) OMIM# 147791 　症例報告論文
 8q24.11-q24.13 欠失症候群（Langer-Giedion症候群）

非侵襲的出生前検査の次世代型

カリオセブンは従来の非侵襲的出生前検査と大きく異なります。従来のNIPTは21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーといった一般的な異数体や性染色体異数性の検出のみに焦点が当てられていました。しかしカリオセブンは胎児のDNAからすべての遺伝情報を分析し、これまで侵襲的出生診断である羊水検査や絨毛検査からのみ得られていた情報を提供できる検査です。