目次
📍 クイックナビゲーション
猫鳴き症候群（ねこなきしょうこうぐん）は、5番染色体の短腕（5p）の一部が欠けることで起こる染色体の病気です。医学的には「5p欠失症候群」「5pマイナス（5p-）症候群」「Cri-du-chat（クリ・デュ・シャ）症候群」とも呼ばれ、どれも同じ病気を指します。生まれたばかりの赤ちゃんの高く細い泣き声が子猫の鳴き声に似ていることから名づけられ、頻度は出生1万5,000〜5万人に1人と報告されています[1]。顔つきは乳児期の丸顔から、成長とともに面長へと変わっていくことが多く、症状の重さは欠けた範囲によって大きく異なります[2]。また、親の年齢に関係なく、多くは偶然起こることも大切な点です。この記事では、症状・顔つきの変化・原因・診断・寿命と大人になってからの様子、そして出生前にいつ・どの検査でわかるのかまでを、臨床遺伝専門医が順に解説します。
- ➤原因 → 5番染色体短腕（5p）の欠失（約8割は親の染色体に異常のない新生の欠失）
- ➤特徴 → 新生児期の猫のような泣き声、乳児期の丸顔から面長への顔つきの変化、発達の遅れ
- ➤寿命 → 亡くなる例の多くは1歳まで。乳幼児期を越えると大人まで成長する人が多い
- ➤確定診断 → 染色体マイクロアレイ検査（欠けた位置と大きさがわかる）
- ➤出生前 → NIPTで拾い上げ、陽性なら羊水検査などの確定検査で確かめる
⏱️ 30秒でわかる要約
🐱 Q. 猫鳴き症候群とはどんな病気？
5番染色体の短腕（5p）の一部が欠ける染色体の病気で、5p欠失症候群・5pマイナス症候群とも呼ばれます。生まれたときの高い泣き声、乳児期の丸顔が成長とともに面長に変わる顔つき、発達の遅れが特徴で、症状の重さは欠けた範囲によって大きく変わります。
🧬 Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫？
猫鳴き症候群のような染色体の小さな欠失・重複は、お母さんの年齢に関係なく、妊娠のおよそ0.4%に起こると米国産科婦人科学会は示しています[3]。36歳未満では、こうした欠失・重複のほうがダウン症候群より起こりやすいとされています。ミネルバクリニックのNIPTでは、スタンダードプランから全プランで5p欠失を調べられます。
⏳ Q. 寿命は？大人になるとどうなる？
報告では、亡くなる方は全体の約10%で、その多くは生後1年以内です[1]。乳幼児期を越えると多くの方が大人まで成長し、50歳を超えた方も報告されています。大人になっても、声の高さなどの特徴が残ることがあります。
1. 猫鳴き症候群（5p欠失症候群）とは｜基本情報
【結論】猫鳴き症候群（5p症候群、5p欠失症候群、Cri-du-chat症候群）は、5番染色体の短腕（5p）の末端側が欠けることで、そこにある複数の遺伝子が同時に足りなくなって起こる病気です。欠けた範囲が大きいほど症状が強い傾向はありますが、個人差が大きく、出生前に将来の発達を言い切ることはできません[2]。
💡 用語解説：「隣接遺伝子欠失症候群」とは？
染色体の連続した領域が欠けて、そこに並ぶ複数の遺伝子がまとめて1コピーずつしかなくなる（ハプロ不全）ことで症状が出るタイプの病気です。猫鳴き症候群はその代表例のひとつで、22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群）なども同じ仲間です。
猫鳴き症候群の概要
🧬 猫鳴き症候群の基本データ
2. 猫鳴き症候群の主な症状と顔つき
【結論】猫鳴き症候群では、新生児期の猫のような泣き声、筋肉の緊張の弱さ、小頭症、特徴的な顔つき、発達の遅れなどがみられます。症状の出方には幅があり、同じ「5p欠失」でも一人ひとり違います[1]。
泣き声の特徴
生まれたばかりの赤ちゃんの、高く細く単調な泣き声が最もよく知られた手がかりです。喉頭（声を出す器官）の形やはたらきの違いによるものと考えられています。典型的な泣き声は乳児期に目立ち、成長とともに気づかれにくくなることがありますが、大きくなっても声の高さなどの特徴が残ることがあります[1]。逆に、泣き声が典型的でない方もいるため、泣き声だけで診断はできません。
顔つきは年齢とともにどう変わる？
猫鳴き症候群の顔つきは、年齢によって印象が大きく変わります。イタリアの登録データでは、生まれたときは丸顔（83.5%）、鼻の付け根が広い（87.2%）、目と目の間が離れている（81.4%）、あごが小さい（96.7%）といった特徴が多くみられました。成長すると、面長で細い顔（70.8%）、鼻の下が短い（87.8%）、かみ合わせが開く（75%）などが目立つようになり、白髪が早く出る方（30.4%）もいます[1]。
つまり、「赤ちゃんのときの丸顔」と「大きくなってからの面長の顔」は、同じ病気の年齢による違いです。下の図は、年齢ごとの顔つきの変化の一例です。
ライフステージ別の特徴
👶 年齢ごとにみられやすい特徴
| 時期 | みられやすい特徴 |
|---|---|
| 新生児〜乳児期 | 高く単調な泣き声、筋肉の緊張の弱さ（哺乳がうまくいかない・体重の増え方がゆっくり）、小頭症、丸顔、目と目の間が離れている、内眼角贅皮、耳の位置が低い、あごが小さい |
| 幼児期 | 座る・歩くなどの発達がゆっくり。イタリアの報告では、半数が3歳までに一人で歩けるようになり、その後も多くの方が歩けるようになっていました[1] |
| 学童期〜思春期 | ことばの理解は話す力より保たれやすい。短い文で話す方は4歳半で25%、5歳半で50%と報告されています[1]。多動や感覚の過敏さ、自傷などが課題になる方もいます（個人差が大きい） |
| 成人期 | 面長の顔つき、白髪が早い、側弯など。社会参加・生活の支援が中心になります |
⚠️ 大切なこと
猫鳴き症候群は、欠けた範囲によって症状が大きく異なります。「5p欠失が見つかった＝必ず重い」とは言い切れません。一方で、発達・学習・行動に影響することも多いため、早い時期から支援の体制を整えることが大切です。
🩺 院長コラム【“猫の泣き声”だけで判断しない】
猫のような泣き声は猫鳴き症候群の有名なサインですが、成長とともに気づかれにくくなることがあり、「泣き声が目立たなくなった＝心配がなくなった」ではありません。反対に、泣き声が典型的でない方もいます。
大切なのは、泣き声のあるなしよりも、発達の経過を見ながら、必要に応じてマイクロアレイ検査で欠けた範囲を確かめ、支援の計画を立てることだと考えています。欠けた範囲がわかると、これから起こりうることを具体的に考えやすくなります。
3. 原因と遺伝的背景｜どこが欠けると何が起こるか
【結論】猫鳴き症候群は5pの欠失で起こり、5p15.3は泣き声に、5p15.2は顔つきや発達の遅れに関わる領域とされています[1]。94人を調べた研究では、泣き声に関わる領域は5p15.31の約1.5Mb、顔つきに関わる領域は5p15.2〜15.31の約2.4Mbに絞り込まれ、知的発達への影響は、欠けた範囲がどこまで及ぶかでおおむね段階的に強くなることが示されています[2]。
責任領域にある遺伝子（CTNND2など）の詳しい話は、5p15.3欠失（猫鳴きの責任領域）と5p15.2欠失とCTNND2で解説しています。このページは病気の全体像と出生前検査を、これらのページは領域ごとの詳しい話を担当しています。
💡 用語解説：「ハプロ不全」とは？
遺伝子は通常、父母から1本ずつ計2コピーあります。欠失で1コピーが失われ、残りの1コピーだけでははたらきが足りない状態を「ハプロ不全」と呼びます。猫鳴き症候群は、このハプロ不全が複数の遺伝子で同時に起こることで症状が出ます。
起こり方：新生の欠失と転座
イタリアの80人の登録データでは、末端の欠失が77.5%、途中が抜ける欠失が8.75%、新たに起きた転座が5%、親から受け継いだ転座が3.75%、モザイクが3.75%でした[1]。新たに起きた欠失では、欠けた染色体の8〜9割が父親由来と報告されています[1]。
🧬 起こり方の2つのタイプ
| タイプ | どういうことか |
|---|---|
| 新生の欠失（多くの例） | 両親の染色体は正常で、卵子・精子ができるときや受精後の早い時期に新たに欠失が起こる。多くの家族で家族歴はない |
| 転座に由来（一部） | 親が均衡型転座をもつ場合、親本人は健康でも、子どもに不均衡な形で伝わり5p欠失が起こることがある。次のお子さんへの影響を考えるため、両親の染色体検査が大切 |
4. 猫鳴き症候群の診断方法
【結論】確定診断の中心は染色体マイクロアレイ検査です。Gバンド法（顕微鏡で染色体を見る方法）では見落とされることのある小さな欠失でも、マイクロアレイ検査は欠けた位置と大きさを細かく測れます。
🔬 遺伝学的検査の種類
| 検査 | 特徴 | 5p欠失の検出 |
|---|---|---|
| 染色体マイクロアレイ | 確定診断。欠けた位置・大きさを高い解像度で測る | ◎ 検出できる |
| Gバンド法（核型分析） | 大きな欠失や転座など、染色体全体の形を確認するのに役立つ | △ 欠失の大きさによる |
| FISH法 | 目的の領域だけを素早く確認する（使うプローブによる） | △ 条件つき |
💡 用語解説：染色体マイクロアレイ検査とは？
Gバンド法では見えない小さな欠失・重複（コピー数変化：CNV）を見つける検査です。欠けた範囲がわかることで、症状の説明やこれからのフォローの計画に役立ちます。親の転座が疑われるときは、両親のGバンド法やFISH法を組み合わせます。
5. 寿命・大人になってから｜治療と長期の支え方
【結論】猫鳴き症候群の原因そのものを治す治療は、今のところありません。暮らしの質を高める鍵は、早い時期からの療育（理学療法・作業療法・言語療法）と、合併症に応じた医療、教育・福祉の連携です。
猫鳴き症候群の寿命
デンマークの研究者Niebuhrのまとめでは、亡くなる方は全体の約10%で、そのうち約75%は生後数か月、約90%は1歳までに集中していました。乳幼児期を越えると生存率は高く、重い合併症の少ない方が多いとされ、50歳を超えた方も報告されています[1]。乳児期の呼吸や哺乳、心臓などの合併症への対応が、その後の経過を左右します。
大人になってからの様子
大人になった方では、面長の顔つき、早い白髪、声の高さなどの特徴が残ることがあります[1]。ことばの理解は話す力より保たれやすく、ことばに代わる伝え方（絵カードや機器などの拡大・代替コミュニケーション：AAC）を使うと、意思を伝えやすくなる方もいます。側弯などの整形外科の評価や、就労・生活の支援、小児科から成人の診療科への移行が課題になります。
🏥 ライフステージ別の管理
| ライフステージ | 主な対応 |
|---|---|
| 乳児期・幼児期（0〜5歳） | 哺乳・栄養のサポート、合併症の評価（心臓・聴力・視力）、早期療育 |
| 学童期（6〜12歳） | 発達の評価、学習支援・特別支援教育、行動面の支援、必要に応じて薬物療法 |
| 思春期・成人期（13歳〜） | 側弯など整形外科の評価、社会参加・就労支援、生活の自立支援、成人診療科への移行 |
🏥 多職種連携の例
遺伝医療（遺伝カウンセリング・家族への説明）／小児科・発達外来（発達評価・療育の調整）／リハビリ（理学療法・作業療法・言語療法、AACの導入）／耳鼻科・眼科（聴力・視力の評価、くり返す中耳炎の管理）
6. 遺伝カウンセリングの大切さ
【結論】猫鳴き症候群は欠けた範囲によって症状の幅が広く、将来の見通しは一律ではありません。遺伝カウンセリングでは、わかっていることとわかっていないことを分けて伝え、ご家族の意思決定を中立の立場で支えます。
次のお子さんへの影響（再発率）の考え方
👪 状況ごとの再発率の目安
🩺 院長コラム【「答えを出す場」ではなく「整理する場」】
遺伝カウンセリングは、医師が結論を出したり、選択肢を誘導したりする場ではないと考えています。出生前診断でも、生まれた後の診断でも、どうしても不確かさが残ることは少なくありません。
だからこそ、知る権利と知らないでいる権利の両方を大切にし、わかっていることとわかっていないことを分けてお伝えすることが大切だと考えています。最終的な判断はご家族のものであり、どの選択をされても医療として支え続けることが、臨床遺伝専門医の役割だと考えています。
7. 猫鳴き症候群は出生前にいつわかる？｜NIPTと確定検査
【結論】猫鳴き症候群は、超音波検査だけで見つけることは難しい病気です。出生前に知る方法は、妊娠9週から受けられるNIPTで拾い上げ、陽性なら羊水検査・絨毛検査とマイクロアレイ検査で確かめる流れです。生まれた後は、泣き声や顔つきをきっかけに、新生児期から乳児期に診断されることが多くなります。
いつ・どの検査でわかるか
📅 猫鳴き症候群がわかる時期と検査
※NIPTの結果が出るまでの目安は10〜14日です。
ミネルバクリニックのNIPTでは全プランで調べられる
ミネルバクリニックのNIPTでは、5p欠失（猫鳴き症候群）をスタンダードプランから5つのプランすべてで調べられます。スタンダードプランは、13・18・21トリソミーと性染色体に加えて、猫鳴き症候群を含む6種類7疾患の微小欠失を対象にしています。調べる範囲を広げたい方には、微小欠失12種類13疾患のプレミアムプラン、それに単一遺伝子56遺伝子を加えたダイヤモンドプラン、全常染色体と92種類の微小欠失・重複を調べる双子マックスプラン、さらに単一遺伝子最大155遺伝子を加えたインペリアルプランがあります。双子の妊娠では、スタンダードプランと双子マックスプランが選べます。
ただし、微小欠失は一つひとつの病気がまれなため、陽性的中率（陽性のとき本当にその病気である割合）が、ダウン症候群などの数の異常より低めです[3][4]。NIPTで5p欠失が陽性だった場合は、必ず確定検査で確かめてください。米国産科婦人科学会は、微小欠失のNIPTを全員に勧めることはしていません[3]。学会でも考え方が分かれる項目だからこそ、検査の前に、何がわかり何がわからないかを遺伝カウンセリングで確かめたうえで選ぶことが大切です。
陽性だったときの流れ
確定検査の費用は、NIPTを受ける方全員が加入する互助会「カトレア会」（会費8,000円）で補助され、現在は補助の上限がありません。会費は収益を目的としない事業のため、消費税の対象外です。詳しくはカトレア会（羊水検査互助会）とNIPT陽性後のアフターサポートをご覧ください。
⚠️ 出生前診断の考え方
すぐに命に関わるとは限らない染色体の変化では、見つけること自体が常に利益になるとは限らない、という国際的な議論があります。猫鳴き症候群も、出生前に欠失が見つかっても症状の幅が広く、将来を言い切れません。どこまで調べるかは医学の問題であると同時に倫理の問題でもあるため、遺伝カウンセリングで不確かさも含めて整理し、ご家族で決めていただくことが大切です。
ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
ダウン症候群などのトリソミーはお母さんの年齢とともに増えますが、猫鳴き症候群のような染色体の小さな欠失・重複は、お母さんの年齢に関係なく、妊娠のおよそ0.4%に起こります。米国産科婦人科学会は、36歳未満の妊婦さんでは、マイクロアレイで見つかる異常のほうが21トリソミーより起こりやすいことを示しています[3]。若いから小さな欠失の心配はない、とは言えないのです。
そこで、NIPTの料金を「1つの病気あたり」で考えてみます。下の表は、13・18・21トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とした場合との比べ方です。総額は上がっても、調べる範囲が広いほど1つの病気あたりの金額は下がります。
🧮 1つの病気あたりで考える
| 検査 | 調べる病気の数 | 料金 | 1つの病気あたり |
|---|---|---|---|
| 13・18・21トリソミーのみ（仮） | 3 | 100,000円（仮） | 約33,333円 |
| スタンダードプラン | 13（トリソミー3＋性染色体4＋微小欠失6種類） | 220,000円 | 約16,923円 |
| プレミアムプラン | 22（トリソミー6＋性染色体4＋微小欠失12種類） | 264,000円 | 12,000円 |
| ダイヤモンドプラン | 78（プレミアムの範囲＋単一遺伝子56） | 407,000円 | 約5,218円 |
| 双子マックスプラン | 114＋α（全常染色体22＋微小欠失・重複92種類＋5Mb超の構造異常） | 440,000円 | 約3,860円 |
| インペリアルプラン | 320＋α（全常染色体22＋性染色体4＋微小欠失・重複92種類＋単一遺伝子202疾患＋5Mb超の構造異常） | 550,000円 | 約1,719円 |
料金は事前学習動画を見て来院された場合の当日割引後（税込）です。料金に含まれるものや別途かかる費用はNIPTの費用・料金をご覧ください。どのプランでも陰性は「病気がないことの保証」ではなく、調べた範囲で可能性が低いという意味です。
よくある質問（FAQ）
Q1. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫？猫鳴き症候群は若くても起こりますか？
猫鳴き症候群のような染色体の小さな欠失は、お母さんの年齢に関係なく起こります。米国産科婦人科学会は、こうした欠失・重複が妊娠のおよそ0.4%に起こり、36歳未満ではマイクロアレイで見つかる異常のほうが21トリソミーより起こりやすいと示しています。ミネルバクリニックのNIPTでは、スタンダードプランから全プランで5p欠失を調べられます。
Q2. 猫鳴き症候群はいつわかりますか？
出生前は、妊娠9週から受けられるNIPTで拾い上げ、陽性なら羊水検査・絨毛検査とマイクロアレイ検査で確かめます。超音波検査だけで見つけるのは難しい病気です。生まれた後は、高い泣き声や顔つき、筋肉の緊張の弱さをきっかけに、新生児期から乳児期に検査で診断されることが多くなります。
Q3. 猫鳴き症候群の顔つきにはどんな特徴がありますか？
生まれたときは丸顔、鼻の付け根が広い、目と目の間が離れている、あごが小さいといった特徴が多く、成長すると面長で細い顔、鼻の下が短い、かみ合わせが開くなどが目立つようになります。年齢によって印象が大きく変わり、個人差もあります。
Q4. 猫鳴き症候群の寿命はどのくらいですか？大人になるとどうなりますか？
亡くなる方は全体の約10%で、その多くは生後1年以内と報告されています。乳幼児期を越えると多くの方が大人まで成長し、50歳を超えた方も報告されています。大人になっても声の高さや面長の顔つき、早い白髪などがみられることがあり、生活や就労の支援が中心になります。
Q5. 猫のような泣き声がないと猫鳴き症候群ではないのですか？
いいえ。泣き声は大切な手がかりですが、典型的でない方もいます。確定にはマイクロアレイ検査などの遺伝学的検査が必要です。
Q6. 欠失が見つかったら必ず重い症状が出ますか？
必ずしもそうではありません。欠けた位置と大きさによって症状に幅があり、個人差があります。わかっていることとわかっていないことを分けて説明するため、臨床遺伝専門医にご相談ください。
Q7. 猫鳴き症候群は遺伝しますか？次の子にも起こりますか？
多くは両親の染色体に異常のない新生の欠失で、次のお子さんへの再発率はほとんど上がりません。片方の親が均衡型転座をもつ場合は再発率が上がり、報告では8.7〜18.8%です。両親の染色体検査で、どちらにあてはまるかを確かめます。
Q8. NIPTで5p欠失が陽性だった場合、確定検査の費用はどうなりますか？
ミネルバクリニックでは、NIPTを受ける方全員が互助会「カトレア会」（会費8,000円）に加入し、確定検査の費用が補助されます。現在は補助の上限がありません。羊水検査・絨毛検査は院内で受けられ、主要な項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。
Q9. NIPTで欠失ではなく重複が見つかることはありますか？
あります。同じ領域で染色体の一部が増える「重複」が見つかることがあり、意味づけには専門的な判断が必要です。5pの重複については5p重複で解説しています。結果は遺伝カウンセリングで詳しくご説明します。
🏥 5p欠失を含む微小欠失を、NIPTで調べたい方へ
ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医が常駐し、スタンダードプランから全プランで5p欠失を調べられます。陽性のカウンセリングは何度でも無料で、羊水検査・絨毛検査も院内で受けられます（主要項目は3日以内に結果）。
🧬 そのほかの染色体異常（トリソミー・部分モノソミー）
各染色体の数の異常や、微小欠失・重複による病気の特徴と見通しは、以下のページで確認できます。
1番／
2番／
3番／
4番／
5番／
6番／
7番／
8番／
9番／
10番／
11番／
12番／
13番／
14番／
15番／
16番／
17番／
18番／
19番／
20番／
21番／
21番（ダウン症候群）／
22番／
X染色体／
Y染色体
関連記事
参考文献
- [1] Cerruti Mainardi P. Cri du Chat syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:33. [DOI 10.1186/1750-1172-1-33]
- [2] Zhang X, Snijders A, Segraves R, et al. High-resolution mapping of genotype-phenotype relationships in cri du chat syndrome using array comparative genomic hybridization. Am J Hum Genet. 2005;76(2):312-326. [OSTI 910330]
- [3] American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-e69. [PubMed 32804883]
- [4] Petersen AK, Cheung SW, Smith JL, et al. Positive predictive value estimates for cell-free noninvasive prenatal screening from data of a large referral genetic diagnostic laboratory. Am J Obstet Gynecol. 2017;217(6):691.e1-691.e6. [DOI 10.1016/j.ajog.2017.10.005]
※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。検査や療育については、主治医・専門医にご相談ください。
