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医学用語さ行 出生前診断でわかることとは?

出生前診断でわかること

赤ちゃんの先天性疾患には様々なものがあります。3%の赤ちゃんに先天異常があり、80%は原因不明、15%に染色体異常、4%に遺伝子異常があります。
染色体異常の中で52%を占める最も多い疾患がダウン症候群21トリソミー)、次にエドワーズ症候群18トリソミー)パトウ症候群13トリソミー) などがあり、この3つで染色体異常の71%を占めます。
トリソミーとは、通常2本の対からなる染色体が1本多くなってしまっていて、3本ある状態のことです。これらの染色体疾患は、妊婦さんの加齢とともにリスクが上がることが知られています。卵子が生れた時からずっと同じ状態で長期間存在し続け、その間にDNAにダメージが蓄積されていくためとされていますが、卵子についてはリンク先をご覧下さい。
出生前診断でわかることは様々ですが、一義的にはこれらの染色体異常の検出のために開発されてきました。
最近ではこれらの染色体の数の異常(本来2本であるところが3本になり起こる疾患群)に加えて、染色体の一部に小さな欠損があることで生じる微細欠失症候群も検出可能となってきました。
さらに、常染色体劣性遺伝性疾患やX連鎖性疾患の一部NIPT_de_novo-5″>精子の加齢と関係する胎児の疾患の一部もわかるようになってきました。

まだまだ出生前診断によってべての先天性疾患が分かるわけではありませんが、技術革新とともにだんだんと対象疾患も広がりを見せてきています。
また、開発されてからちょうど10年くらいたってきましたので、この間の技術革新もめまぐるしく、精度も上がってきて羊水検査とそん色なくなってきた疾患もあります。
原因の特定が難しい先天性疾患も多く、出生後に判明する病気も少なくありませんが、たとえばNIPT_de_novo-5″>精子の加齢と関係する胎児の疾患の一部のなかでも骨系統性疾患は、20週近くにならないと判明しないので、中絶可能なぎりぎりの週数になって追い立てられてトラウマになったり、中絶可能週数を過ぎて判明したりします。9週という早い段階でこの疾患の一部でもわかるようになったことは大変な進歩だと感じています。

文責:仲田洋美
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号

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