目次
- 1 38歳妊娠の現実：「35歳の延長」ではない
- 2 38歳の自然妊娠率：1周期あたりの妊娠しやすさは20代前半の約6割
- 3 ダウン症の確率は35歳の約2.4倍に：38歳は約150人に1人
- 4 染色体が正常な胚の割合は年齢とともに低下：流産率が上がる主な理由
- 5 「二人目不妊」とNIPTの重要性
- 6 自閉症・発達障害・知的障害を伴う一部の遺伝性疾患｜当院のNIPTで調べられること
- 7 38歳の「初産」：経産婦と何が違うのか
- 8 38歳からの戦略的ロードマップ
- 9 まとめ：38歳の妊娠・出産で知っておきたいこと
- 10 よくある質問（FAQ）
- 11 ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
- 12 関連記事
- 13 参考文献
📍 クイックナビゲーション
「35歳を過ぎて高齢出産になったけれど、まだ40歳ではないから大丈夫」。38歳で妊娠を考えるとき、そう感じる方は少なくありません。けれども、妊娠のしやすさや赤ちゃんの染色体の変化は、37〜39歳群では若年群との差が大きくなることがデータで示されています。一方で、38歳で妊娠・出産する方は珍しくなく、ここで紹介する確率の多くは「大多数の方には当てはまらない」ことも意味しています。この記事では、38歳の妊娠率、ダウン症の確率、流産率、二人目不妊、そしてNIPT（新型出生前診断）で調べられることを、臨床遺伝専門医の立場から、出典のある数字で解説します。
- ➤「38歳の壁」と呼ばれる背景：37〜39歳群で自然妊娠のしやすさが低下するというデータ
- ➤38歳のダウン症の確率（出生時で約150人に1人）と、35歳・40歳との比較
- ➤年齢と流産率、染色体が正常な胚の割合の関係
- ➤二人目不妊と、初産婦・経産婦の違い
- ➤ダウン症候群だけでなく、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因までNIPTでわかること
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. 38歳の妊娠率（自然妊娠のしやすさ）はどのくらい？
北米の研究では、37〜39歳の1周期あたりの妊娠しやすさは21〜24歳の約6割（0.60倍）でした。ただし40〜45歳でも、12周期（約1年）のうちに半数以上が妊娠しています。難しくはなりますが、自然妊娠ができないわけではありません。
🤔 Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
大丈夫とは言えません。子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった行動の問題です。それを伴いやすいのは、ダウン症候群よりも微小欠失症候群や単一遺伝子疾患で、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTはこれらの病気まで調べられます。
📊 Q. 38歳のダウン症の確率は？
出生時の頻度で約150人に1人（約0.67%）です。35歳（約350人に1人）の約2.4倍にあたります。裏を返すと、38歳で生まれる赤ちゃんの99%以上はダウン症候群ではありません。
🌸 Q. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか？
自閉症そのものを診断する検査ではありません。当院のNIPTでは、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある一部の遺伝性疾患について、原因となる染色体・遺伝子の変化をスクリーニングできます。ただし、陰性でも自閉症や発達障害がないとは言えません。
＼ ダウン症候群だけで大丈夫ですか？ ／
当院のNIPTは、ダウン症候群（21トリソミー）に加えて、18・13トリソミー、子育ての負担につながりやすい微小欠失症候群や単一遺伝子疾患、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで、プランに応じて調べられます。どこまで調べるかは、90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、一緒に決められます。
38歳妊娠の現実：「35歳の延長」ではない
🩺 院長コラム【38歳妊娠の現実】
「35歳を過ぎて高齢出産になったけれど、まだ40歳ではないから大丈夫」。そう考える方は少なくありません。けれども、妊娠のしやすさを調べた研究は、37〜39歳群の1周期あたりの妊娠しやすさは21〜24歳群より低いことを示しています。
「38歳の壁」は医学的な診断名や明確な生物学的境界ではありません。年齢による妊孕性低下が連続的に進むなかで、37〜39歳群では若年群との差が大きくなるというデータを、分かりやすく表した言葉として捉えるのが適切です。
📊 「37〜39歳の変化」を示すデータ
・自然妊娠のしやすさ：21〜24歳を1としたとき、34〜36歳は0.82、37〜39歳は0.60でした（北米の妊活中カップルを追跡した研究）[1]。
・AMH（卵巣に残っている卵子の数の目安）の中央値：35〜37歳は2.60 ng/mL、38〜40歳は1.50 ng/mLでした（月経が規則的な韓国人女性1,298人）[2]。
どちらも集団の平均的な傾向で、個人差が大きい数字です。
38歳の自然妊娠率：1周期あたりの妊娠しやすさは20代前半の約6割
「38歳の妊娠率はどのくらいか」「38歳で自然妊娠は難しいのか」。この疑問に答えるには、不妊治療を受けていないカップルを、妊活の初めから追いかけた研究が参考になります。米国とカナダで妊活中のカップル2,962組を最長12周期まで追跡した研究では、女性の年齢が上がるほど、1周期（月経1回分）あたりに妊娠する確率が下がっていました[1]。
📊 女性の年齢別 自然妊娠のしやすさ（21〜24歳を1.00としたときの比）
| 女性の年齢 | 1周期あたりの妊娠しやすさ | 21〜24歳と比べると |
|---|---|---|
| 21〜24歳 | 1.00（基準） | — |
| 25〜27歳 | 0.91 | 約9割 |
| 28〜30歳 | 0.88 | 約9割 |
| 31〜33歳 | 0.87 | 約9割 |
| 34〜36歳 | 0.82 | 約8割 |
| 37〜39歳（38歳はここ） | 0.60 | 約6割 |
| 40〜45歳 | 0.40 | 約4割 |
出典：Wesselinkら（Am J Obstet Gynecol, 2017）[1]。不妊治療を受けていない北米のカップルの数字です。学歴・喫煙・体格・性交の頻度などをそろえたうえでの比で、「妊娠率そのもの（%）」ではありません。
34〜36歳までは下がり方がゆるやかですが、37〜39歳で0.82から0.60へと下がり方が大きくなっています。ただし年齢群ごとの観察値であり、「38歳」を境に妊孕性が急に変化することを示すものではありません。
一方で、同じ研究では、12周期（約1年）のうちに妊娠した方の割合は、25〜27歳で79.3%、40〜45歳でも55.5%でした[1]。37〜39歳は別の年齢群として解析されており、38歳個人の12周期累積妊娠割合をこの55.5%から推定することはできません。38歳でも自然妊娠は十分に起こり得ますが、個人の妊娠確率として55.5%を当てはめることはできません。
💡 ポイント：受診を考える目安
不妊の検査を始める目安は、一般に「避妊せずに1年たっても妊娠しないとき」です。ただし米国産科婦人科学会（ACOG）と米国生殖医学会（ASRM）は、女性が35歳以上の場合は、6か月たっても妊娠しなければ検査を始めることを勧めています。38歳ではこの目安を意識しておくと、時間を有効に使えます。
🔬 AMH（卵巣予備能）の年齢別の目安と38歳
AMH（抗ミュラー管ホルモン）は、卵巣予備能を評価する指標の一つで、血液検査で測定できます。一般に年齢とともに低下しますが、同じ年齢でも個人差が大きく、単独で自然妊娠の可否を予測する検査ではありません。
| 年齢 | AMHの中央値 |
|---|---|
| 20〜31歳 | 4.20 ng/mL |
| 32〜34歳 | 3.70 ng/mL |
| 35〜37歳 | 2.60 ng/mL |
| 38〜40歳 | 1.50 ng/mL |
| 41〜43歳 | 1.30 ng/mL |
| 44歳以上 | 0.60 ng/mL |
出典：月経が規則的な韓国人女性1,298人の調査[2]。測定方法によって数値は変わります。米国の不妊治療施設を受診した17,120人の調査でも、AMHは年齢とともに下がり、同じ年齢でも個人差がとても大きいことが示されています[3]。
AMHは卵子の「数」の目安であって、「質」や自然妊娠のしやすさをそのまま表すものではありません。AMHが低いからといってダウン症候群の確率が決まるわけでもなく、染色体の数の異常の確率に最も強く関係するのは、妊娠したときの年齢です。AMH検査は婦人科や不妊治療の施設で受けられ、不妊治療の進め方を決めるときの材料になります。
ダウン症の確率は35歳の約2.4倍に：38歳は約150人に1人
卵子の年齢が上がると、染色体がうまく分かれない卵子が増え、ダウン症候群（21トリソミー）の赤ちゃんを妊娠する確率が上がります。イングランドとウェールズの登録データ（出生前検査と人工妊娠中絶の影響を除いて推定したもの）から作られた式で計算すると、38歳の出産でのダウン症の確率は約150人に1人（約0.67%）で、35歳の約2.4倍です[4]。
🧬 母体年齢別 ダウン症候群の確率（出生時の頻度）
| 出産時の母体年齢 | ダウン症候群の確率（出生時） | 35歳との比較 |
|---|---|---|
| 35歳 | 約350人に1人（約0.28%） | 基準 |
| 37歳 | 約200人に1人（約0.50%） | 約1.8倍 |
| 38歳 | 約150人に1人（約0.67%） | 約2.4倍 |
| 39歳 | 約110人に1人（約0.89%） | 約3.2倍 |
| 40歳 | 約85人に1人（約1.2%） | 約4.1倍 |
出典：Morrisら（J Med Screen, 2002）の式から算出[4]。出生時（生まれた赤ちゃん）の頻度です。初産でも経産婦でも、この確率は変わりません。
この数字は「38歳の妊婦さん150人のうち149人は、ダウン症候群ではない赤ちゃんを出産する」という意味でもあります。大多数のお子さんには当てはまらない数字であることを、まず押さえてください。
また、上の表は出生時の頻度です。ダウン症候群のある赤ちゃんの妊娠は、そうでない妊娠より流産・死産になりやすく、その割合は母体年齢が高いほど上がることが分かっています[5]。そのため、NIPTを受ける妊娠初期の時点での頻度は、出生時の頻度より高くなります。ダウン症候群以外も含めた染色体の数の異常全体でみると、確率はさらに高くなります。年齢別の詳しい一覧はダウン症の確率と年齢の関係を、前後の年齢は37歳・39歳のページをご覧ください。
ダウン症以外の染色体異常も：18・13トリソミーのリスク
年齢とともに増えるのは、21番染色体のトリソミー（ダウン症候群）だけではありません。18トリソミー（エドワーズ症候群）や13トリソミー（パトウ症候群）も、母体年齢が上がるほど増えます。
この2つは、ダウン症候群とは命の見通しが大きく異なります。米国の調査では、1歳まで生きられた赤ちゃんは18トリソミーで13.4%、13トリソミーで11.5%、5歳まででは12.3%と9.7%でした[6]。
💡 NIPTで3つのトリソミーをまとめて調べられる
NIPTは、21・18・13トリソミーを1回の採血で同時に調べます。当院ではこの3つに加えて、プランに応じて性染色体の数の異常、微小欠失・重複、単一遺伝子の病気まで調べられます（プラン別の表）。
染色体が正常な胚の割合は年齢とともに低下：流産率が上がる主な理由
「なかなか妊娠しない」「妊娠しても流産してしまう」。38歳前後でこうした悩みが増える背景には、染色体の数が正常でない胚（受精卵）が増えることがあります。
体外受精でできた胚盤胞15,169個の染色体を調べた研究では、染色体の数の異常がある胚の割合は、34歳で約31%でしたが、年齢とともに上がり続け、43歳以上では80%を超えていました[7]。38歳はその途中にあり、1歳ごとに割合が上がっていく時期にあたります。体外受精を受けた方の胚の数字なので、すべての方にそのまま当てはまるわけではありません。
染色体の数に異常がある胚の多くは、着床しないか、妊娠の早い時期に流産になります。年齢とともに妊娠しにくくなることと、流産が増えることは、同じ原因から起きているのです。
📊 母体年齢別 流産率（ノルウェーの全国登録データ）
| 母体年齢 | 流産率 |
|---|---|
| 25〜29歳 | 約10%（最も低い） |
| 30〜34歳 | 約11% |
| 35〜39歳（38歳はここ） | 約17% |
| 40〜44歳 | 約33% |
| 45歳以上 | 約53% |
出典：Magnusら（BMJ, 2019）[8]。2009〜2013年のノルウェーの妊娠421,201件を調べたもので、全体の流産率は12.8%でした。医療機関で確認された妊娠が対象です。
💡 流産は「お母さんのせい」ではありません
妊娠初期の流産の原因として最も多いのは、赤ちゃん（胚）の側に偶然生じた染色体の数の異常です。通常の日常生活や適度な身体活動が、染色体数の変化による流産の原因になるわけではありません。流産をくり返す場合は、不育症の検査について産婦人科の主治医にご相談ください。
「二人目不妊」とNIPTの重要性
38歳で妊娠を考える方の中には、すでにお子さんのいる経産婦さんも多くいます。「一人目は自然にすぐできたから」と考えがちですが、年齢の影響は二人目・三人目でも同じように表れます。
先ほどの北米の研究で、妊娠したことのある女性だけをみると、37〜39歳の1周期あたりの妊娠しやすさは21〜24歳の0.70倍でした。妊娠したことのない女性（0.51倍）よりは高いものの、経産婦でも38歳前後では妊娠しにくくなることが分かります[1]。
また、上のお子さんがいる場合、「下の子に病気や障害があったら、上の子の生活はどうなるのだろう」という、初産のときとは違う心配をされる方もいます。
👶 「一人目は自然妊娠だったのに…」が起こる理由
二人目がなかなか授からないのは、ご本人の努力の問題ではありません。
・授乳中はプロラクチンというホルモンが高くなり、排卵が抑えられます。卒乳してもすぐに排卵が戻るとは限りません。
・一人目の出産から2〜3年たつと、その分だけ年齢が上がります。36歳で出産し、38〜39歳で二人目を考える方は多くいます。
・卵巣に残る卵子の数（AMH）は、年齢とともに下がります。
第一子との年齢差と、妊活開始タイミングの目安
二人目を希望する場合、「上の子が何歳になったら妊活を始めるか」は大切な判断です。出産から次の妊娠までの間隔が短すぎると、早産などのリスクが上がることが知られています。一方で、38歳以降は1年の重みが大きくなります。産後の体の回復と年齢の両方を考えて、主治医と相談して決めるのが基本です。
👶 一人目の出産年齢別 二人目の妊活を考えるときの目安
| 一人目の出産年齢 | 二人目の妊活の考え方 | ポイント |
|---|---|---|
| 35歳 | 卒乳して月経が戻ってから | 37〜38歳での出産を視野に入れる |
| 36〜37歳 | 産後の回復を確認し、月経が戻ったら早めに | 妊活の前にAMHを調べておく方法もある |
| 38歳以上 | 産後の回復を主治医と確認したうえで、早めに | 6か月たっても妊娠しなければ不妊治療の施設へ |
※あくまで考え方の目安です。帝王切開だった方や持病のある方は、次の妊娠までの期間について必ず主治医に確認してください。
💡 二人目の妊娠が分かったら
二人目・三人目の妊娠でも、染色体の数の異常の確率は年齢に応じて決まります。妊娠が確認できたら、NIPTを受けるかどうか、受けるならどこまで調べるかを、早めにご夫婦で話し合っておくと、落ち着いて決められます。
自閉症・発達障害・知的障害を伴う一部の遺伝性疾患｜当院のNIPTで調べられること
38歳で調べておきたいのは、ダウン症候群だけではありません。出生前検査で調べる病気は、命の見通しや自立の見通し、自閉スペクトラム症を伴う割合が、病気によって大きく違います。ダウン症候群で自閉スペクトラム症を伴う割合は16%で、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないと報告されています。一方、レット症候群（61%）、コルネリア・デ・ランゲ症候群（43%）、アンジェルマン症候群（34%）では、高い割合で伴います[9]。
ダウン症候群だけを調べればよいわけではない
知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、子育てのストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった行動の問題でした[11]。こうした問題を伴いやすいスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群は、当院ではスタンダードプランから調べられます[12]。また、微小欠失症候群の中で最も多い22q11.2欠失症候群（およそ1,000人に1人）は母親の年齢と関係なく起こり、米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は年齢にかかわらずすべての妊婦さんにこの病気のNIPTを提供することを提案しています[13][14]。22q11.2欠失症候群も、スタンダードプランから調べられます。
NIPTは自閉症・発達障害・知的障害そのものを診断する検査ではありません。原因になる染色体の微小な欠失・重複や、ご両親から受け継いだものではなく新しく起こる遺伝子の変化（de novo変異）の一部を調べられるためです。
🧬 当院のNIPT プラン別に調べられること
| プラン | 微小欠失・重複 | 単一遺伝子 | 自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な疾患 |
|---|---|---|---|
| スタンダード | 6種類7疾患 | — | アンジェルマン症候群、プラダー・ウィリー症候群、22q11.2欠失症候群 |
| プレミアム | 12種類13疾患 | — | 同上 |
| ダイヤモンド | 12種類13疾患 | 56遺伝子 | 上に加えて、レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、CHARGE症候群 |
| インペリアル | 92種類 | 155遺伝子202疾患 | 上に加えて、16p11.2欠失・重複、フェラン・マクダーミッド症候群、ピット・ホプキンス症候群 |
※プレミアム・ダイヤモンド・インペリアルは単胎（お一人の赤ちゃん）の妊娠が対象です。
ただし、NIPTは自閉症そのものを診断する検査ではありません。微小欠失・重複は染色体の数の異常より陽性的中率が低めなので、陽性の場合は確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることが大切です。当院では、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。陰性でも自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えず、脆弱X症候群のようにNIPTでは調べられない原因もあり、症状の程度も予測できません。また、これらの病気は大多数のお子さんには当てはまりません。
38歳の「初産」：経産婦と何が違うのか
🩺 院長コラム【38歳の「初産」：経産婦と何が違うのか】
38歳で初めての妊娠・出産を迎える方も多くいます。「まだ一度も産んでいないから体は若い」と思われる方もいますが、染色体の数の異常という点では、初産か経産かは関係ありません。
38歳の卵子は、初産でも経産でも同じ38歳です。違いが出るのは、妊娠のしやすさと、お産の経過のほうです。
📊 38歳 初産婦と経産婦の主な違い
| 項目 | 初産婦 | 経産婦 |
|---|---|---|
| ダウン症の確率（出生時） | 約150人に1人 | 約150人に1人（同じ） |
| 自然妊娠のしやすさ（37〜39歳・21〜24歳との比） | 0.51倍（妊娠したことのない女性） | 0.70倍（妊娠したことのある女性） |
| 分娩にかかる時間 | 長くなりやすい | 比較的短い |
| 帝王切開になる割合 | 高め | やや低め |
| 妊娠高血圧症候群 | なりやすい | 比較的なりにくい |
💡 38歳で初産の方に知っておいてほしいこと
・「妊娠したことがない＝卵巣が若い」ではありません。出産の経験と卵子の年齢は別のものです。
・6か月たっても妊娠しなければ、不妊治療の施設へ。35歳以上では、1年待たずに検査を始めることが勧められています。
・出生前検査は選択肢の一つです。初産でも38歳のダウン症の確率は約150人に1人です。受けるかどうかは、検査で分かること・分からないことを知ったうえで決めてください。
38歳からの戦略的ロードマップ
38歳は、妊娠の可能性が十分にある年齢です。同時に、1年ごとの変化が大きくなる時期でもあります。何となく過ごすのではなく、順番を決めて動くことが、時間を味方につけることになります。
今日からできること：卵子の質を守る生活習慣
卵子の年齢を若返らせる方法はありません。ただ、妊娠しやすい体の状態を整え、赤ちゃんの病気の一部を防ぐためにできることはあります。
🌿 妊活中に意識したい生活習慣
| 項目 | ポイント |
|---|---|
| 💊 葉酸（1日400μg） | 厚生労働省は、妊娠を計画している女性に、妊娠の1か月以上前から妊娠3か月まで、食事に加えてサプリメントなどから1日400μgの葉酸をとることを勧めています。赤ちゃんの神経管閉鎖障害のリスクを下げるためです。妊活を始めるときから飲み始めましょう。 |
| 🚭 禁煙・お酒を控える | 喫煙は妊娠しにくさや早い閉経と関係します。お酒は、妊娠を考え始めた時点から控えるのが確実です。 |
| ⚖️ 適正体重の維持 | やせすぎも肥満も、排卵の乱れや妊娠中の合併症につながります。BMI 18.5以上25未満が目安です。急なダイエットは避けてください。 |
| 😴 睡眠とストレス | 睡眠不足や強いストレスは月経周期を乱すことがあります。無理のないペースを保つことが大切です。 |
| 🏃 適度な運動 | ウォーキングなどの軽い運動は、体重の管理や血流の面で役立ちます。激しすぎる運動は排卵に影響することがあります。 |
| ⚡ CoQ10などのサプリメント | 卵子の質への効果を調べた研究はありますが、根拠はまだ十分ではありません。使う場合は主治医に相談してください。 |
※葉酸以外のサプリメントは補助的なものです。とりすぎが害になるものもあるため、自己判断で種類や量を増やさないでください。
🏥 ミネルバクリニックのNIPTと、陽性のときのサポート体制
常駐する臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング：当院のNIPTは、90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行うところから始まります。料金には、遺伝カウンセリング、4Dエコー、性別判定が含まれます。検査結果の作成費用（3,300円）は料金に含まれず、別途かかります。陰性の場合は結果をマイページでお知らせし、陽性の場合は、陽性後のカウンセリングを何度でも無料で受けられます。料金はNIPTの料金ページをご覧ください。
確定検査まで院内で：2025年6月から産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査とも院内で行っています。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。NIPTを受けた施設で、そのまま確定検査まで進めます。
2つの互助会制度：NIPTを受ける方は、羊水検査互助会（カトレア会）に1回のNIPTにつき8,000円で加入します。NIPTが陽性または判定保留となり、院長とのカウンセリング後に当院の指示で羊水検査・絨毛検査を受ける場合、その費用を互助会が負担します（補助の上限はありません。規約上の対象外があります）。安心検査結果保障制度は、1回のNIPTにつき6,000円で、再検査が必要になったのに再検査ができず結果が出なかったときに、検査代金（諸費用を除く）を返金する制度です。
受けられる時期：当院のNIPTは通常妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持てます。妊娠12週以降に妊娠を続けない選択をした場合は中期中絶となり、体への負担が大きくなります。また、妊娠4か月（85日）以降の流産・死産・人工妊娠中絶は、労働基準法では「出産」として扱われ、産後休業（少なくとも6週間）が必要になるため、仕事への影響を心配される方もいます。一方で、週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。
来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。
体外受精（IVF）を視野に入れる場合：38歳の成功率と選択肢
6か月妊活を続けても妊娠しない場合などには、不妊治療の施設で体外受精（IVF）を勧められることがあります。38歳での体外受精は遅すぎるわけではありませんが、年齢による変化を知ったうえで、早めに判断することが大切です。なお、当院では体外受精や人工授精は行っていません。治療については不妊治療の専門施設にご相談ください。
📊 年齢別 体外受精の成績（米国・2021年・本人の卵子を使った場合）
| 年齢 | 初めての方が、1回の採卵で出産に至った割合 | 出産1件あたりの平均の採卵回数 |
|---|---|---|
| 35歳未満 | 54.5% | 2.0回 |
| 35〜37歳 | 40.1% | 2.8回 |
| 38〜40歳 | 25.8% | 4.3回 |
| 41歳以上 | 8.5% | 12.7回 |
出典：米国疾病対策センター（CDC）2021年 生殖補助医療 全国集計[10]。米国の数字であり、日本の成績や個々の施設の成績とは異なります。
🧬 PGT-AとNIPT：何が違う？
体外受精では、PGT-A（着床前胚染色体異数性検査）という検査が選択肢に入ることがあります。NIPTとPGT-Aはどちらも染色体を調べる検査ですが、調べる相手と時期が違います。
| NIPT（新型出生前診断） | PGT-A（着床前検査） | |
|---|---|---|
| 調べる相手 | 妊娠中の赤ちゃん（お母さんの血液中のDNA） | 体外受精でできた胚 |
| 時期 | 妊娠9週から（6〜8週は臨床研究） | 胚を子宮に戻す前 |
| 主な目的 | 赤ちゃんの染色体や遺伝子の変化を調べるスクリーニング | 胚の染色体数の異常をスクリーニングし、移植胚の選択に用いる |
| 自然妊娠の場合 | 受けられる | 受けられない（体外受精が前提） |
NIPTは、自然妊娠でも、人工授精や体外受精での妊娠でも受けられます。PGT-Aを受けた胚で妊娠した場合でも、PGT-Aは栄養外胚葉の一部の細胞を調べるスクリーニングであり、胎児そのものの確定診断ではありません。PGT-A後に妊娠した場合も、妊娠後の出生前スクリーニングや確定検査について説明を受けることが推奨されます。
まとめ：38歳の妊娠・出産で知っておきたいこと
38歳は、35歳ごろから始まった変化が大きくなり始める時期です。自然妊娠のしやすさは20代前半の約6割になり、ダウン症の確率は出生時で約150人に1人、流産率は35〜39歳で約17%です。けれども、これは「怖い」というだけの話ではありません。数字を知り、早めに動くことで、選べる道は広がります。
✅ 38歳で大切にしてほしいこと
・年齢による変化を知る：「35歳の延長」ではなく、37〜39歳で変化が大きくなることを前提に計画を立てましょう。
・出生前検査で分かること・分からないことを知る：NIPTで何を調べるかは、ご夫婦が何を知っておきたいかで決まります。
・専門家を頼る：一人で抱え込まず、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングで、ご家族に合った選び方を考えてください。
よくある質問（FAQ）
Q1. 38歳で自然妊娠は難しいですか？
20代より時間はかかりやすくなりますが、できないわけではありません。北米の研究では、37〜39歳の1周期あたりの妊娠しやすさは21〜24歳の約6割でした。一方、40〜45歳でも12周期（約1年）のうちに55.5%が妊娠しています。35歳以上では、6か月たっても妊娠しなければ不妊治療の施設に相談することが勧められています。
Q2. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
ダウン症候群だけを調べれば大丈夫、とは言えません。知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高く、ストレスを最も強く左右していたのは知的障害の程度よりも行動の問題でした。こうした病気は三大トリソミーだけを調べる検査ではわかりません。当院ではスタンダードプランから22q11.2欠失症候群やプラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群などの微小欠失を、ダイヤモンドプラン・インペリアルプランでは単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングで一緒に考えます。
Q3. NIPTの結果は信頼できますか？
NIPTは精度の高いスクリーニング検査で、38歳のように年齢が上がるほど、ダウン症候群などの陽性的中率（陽性と出たときに本当にその病気である確率）は高くなります。ただし確定検査ではないため、陽性の場合は羊水検査や絨毛検査での確認が必要です。微小欠失・重複は、染色体の数の異常より陽性的中率が低めです。また、まれですが偽陰性の可能性はあります。
Q4. 陽性が出たらどうすればいいですか？
陽性は「可能性が高い」という意味で、診断の確定には絨毛検査（妊娠11週以降）または羊水検査（妊娠15〜16週以降）が必要です。ミネルバクリニックでは、陽性後の臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを何度でも無料で受けられ、確定検査も院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。NIPTが陽性または判定保留となり、院長とのカウンセリング後に当院の指示で受ける確定検査は、互助会規約の対象となる場合に費用を互助会が負担します。
Q5. 38歳でNIPTを受けるベストなタイミングはいつですか？
当院のNIPTは通常妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持てます。ただし、週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。
Q6. 38歳での流産後、次の妊活はいつから始められますか？
再開の時期は、流産の時期や処置の内容によって変わります。月経が1〜2回戻ってからと説明されることが多いですが、体の回復を主治医に確認してから再開してください。妊娠初期流産では胎児側の染色体数の変化が重要な原因の一つです。通常の日常生活が染色体数の変化を起こすわけではありません。流産をくり返す場合は、不育症の検査について主治医に相談してください。
Q7. AMHが低い場合、NIPTを受ける意味はありますか？
あります。AMHは卵子の「数」の目安で、染色体の数が正常かどうかという「質」を表すものではありません。AMHが低いからといってダウン症候群の確率が決まるわけではなく、確率に最も強く関係するのは妊娠したときの年齢です。AMHの値にかかわらず、38歳の妊娠では年齢に応じた確率があるため、NIPTで調べる意味は変わりません。
Q8. 38歳だと双子になりやすいですか？
自然妊娠では、年齢が上がると一度に複数の卵子が排卵されやすくなり、二卵性の双子の割合がやや上がる傾向があります。不妊治療で排卵誘発剤を使う場合も、双子の可能性が上がります。双子の妊娠は母体と赤ちゃんの負担が大きくなるため、主治医とよく相談してください。当院には、双子の妊娠でも受けられるNIPTのプラン（スタンダード、双子マックス）があります。
Q9. 葉酸はいつから、どのくらい飲めばいいですか？
厚生労働省は、妊娠を計画している女性に、妊娠の1か月以上前から妊娠3か月まで、食事に加えてサプリメントなどから1日400μgの葉酸をとることを勧めています。赤ちゃんの神経管閉鎖障害のリスクを下げるためです。神経管は妊娠のごく早い時期に作られるため、妊娠に気づいてからでは間に合わないことがあります。妊活を始めるときから飲み始めるのが確実です。
Q10. NIPTと確定検査（絨毛検査・羊水検査）の違いは何ですか？
NIPTは、お母さんの血液に含まれる赤ちゃん由来のDNAを調べるスクリーニング検査で、採血だけで受けられます。精度は高いものの、診断を確定する検査ではありません。確定検査には絨毛検査（妊娠11週以降）と羊水検査（妊娠15〜16週以降）があり、赤ちゃん由来の細胞の染色体を直接調べます。絨毛検査のほうが早い時期に受けられます。ミネルバクリニックでは、どちらも院内で行い、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。
Q11. 38歳での初産と二人目、染色体リスクに差はありますか？
ありません。染色体の数の異常の確率は、初産か経産かではなく、妊娠したときの母体の年齢で決まります。38歳であれば、初産でも二人目でも、ダウン症の確率は出生時で約150人に1人です。「一度産んでいるから大丈夫」ということはありません。
ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[11]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[11][12]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。
出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。『安さ』だけで選んで大丈夫でしょうか。
三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。性染色体の数の異常も含めて、数えられる病気だけで320になり、1つの病気あたりは約1,700円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。
ただし、病気の数が多いほど良い検査、というわけではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だからこそ、どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングでご家族の考えに合わせて選ぶことが大切です。
📊 調べられる病気の数で割ると（1つの病気あたり）
| プラン | 主に調べる範囲 | 数えた病気の数 | 1つの病気あたり |
|---|---|---|---|
| 三大トリソミーだけを調べる検査 （仮に10万円とした場合） |
13・18・21トリソミー | 3 | 約33,333円 |
| スタンダード（220,000円） | 13・18・21トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失6種類7疾患 | 14 | 約15,714円 |
| プレミアム（264,000円） | 13・18・21・15・16・22トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失12種類13疾患 | 23 | 約11,478円 |
| ダイヤモンド（407,000円） | プレミアムの範囲＋単一遺伝子56 | 79 | 約5,152円 |
| 双子マックス（440,000円） | 全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常 | 114＋α | 約3,860円 |
| インペリアル（550,000円） | 全常染色体の数の異常、性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常、単一遺伝子202疾患 | 320＋α | 約1,719円 |
※価格は事前学習動画を見て来院した場合の当日割引後の税込価格です。最新の料金は料金ページをご確認ください。※病気の数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています（性染色体を調べるのはスタンダード・プレミアム・ダイヤモンド・インペリアル。双子マックスは調べません）。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。※『三大トリソミーだけを調べる検査』は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。
どこまで調べたいかは、ご家族によって違います。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。
🏥 38歳のNIPTを、納得して選ぶために
ダウン症候群だけでなく、18・13トリソミーや微小欠失症候群、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで、当院のNIPTでわかります。陽性でも、確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。
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参考文献
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- [3] Seifer DB, et al. Age-specific serum anti-Müllerian hormone values for 17,120 women presenting to fertility centers within the United States. Fertil Steril. 2011;95:747-750. [DOI 10.1016/j.fertnstert.2010.10.011]
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※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。妊娠・不妊治療・出生前検査については、主治医・専門医にご相談ください。
