この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
ダイヤモンドプランは、常染色体トリソミー6種類・性染色体4種類・微小欠失12種類・単一遺伝子56の合計78項目を、お母さんの1回の採血で調べるNIPT（新型出生前診断）です。ダウン症候群などの染色体の数の変化に加えて、染色体のごく一部が欠ける微小欠失や、1つの遺伝子の変化で起こる病気まで対象にしています。検査方式は、米国の3大遺伝子検査会社の一角が提供する新技術「COATE法」（SNP法とターゲット法の組み合わせ）※です。
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
このページでわかること
- ➤ダイヤモンドプランで調べる78項目の内訳
- ➤単一遺伝子56を加える意味（父親の年齢と新生突然変異）
- ➤プレミアムプラン・インペリアルプランとの違い
- ➤受けられる時期・結果が出るまでの期間・陽性のときの流れ
- ➤料金と、料金に含まれるもの・別にかかる費用
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. ダイヤモンドプランで何がわかる？
13・18・21番に15・16・22番を加えたトリソミー6種類、性染色体4種類、22q11.2欠失症候群などの微小欠失12種類13疾患、ヌーナン症候群や軟骨無形成症などの単一遺伝子56の、合計78項目です。
🔍 Q. プレミアム・インペリアルとの違いは？
プレミアムプランと同じ染色体の範囲に、単一遺伝子56を加えたのがダイヤモンドです。インペリアルは全常染色体・92種類の微小欠失・重複・最大155遺伝子まで広げたプランです。
📅 Q. いつ受けられて、料金と結果は？
妊娠9週から（6〜8週は臨床研究として）受けられ、結果は10〜14日。料金は407,000円（事前学習協力割引後・税込）で、遺伝カウンセリング・4Dエコー・性別判定を含みます。
78項目の包括的出生前診断をNIPTで検査
ミネルバクリニックでは、78項目を調べる包括的な出生前診断「ダイヤモンドプラン」を行っています。一般的なNIPTが調べるのは、13・18・21番の染色体の数の変化（トリソミー）が中心です。ダイヤモンドプランはそこに、15・16・22番のトリソミー、性染色体の数の変化、微小欠失、そして単一遺伝子の病気を加え、異なる仕組みで起こる4種類の変化を1回の検査で調べます。
内訳は、常染色体トリソミー6種類、性染色体の数の変化4種類、微小欠失症候群12種類（13疾患）、単一遺伝子56の合計78項目です。
ダイヤモンドプラン（包括的出生前診断）について
染色体の数の変化は、染色体が1本まるごと多い・少ないことで起こります。微小欠失は、顕微鏡では見えにくいほど小さな範囲で染色体の一部が欠けることで起こります。単一遺伝子の病気は、たった1つの遺伝子の中の小さな変化で起こります。起こる仕組みが違うため、トリソミーを調べる検査で陰性でも、微小欠失や単一遺伝子の病気が否定されるわけではありません。ダイヤモンドプランは、この3つの仕組みをまとめて調べられるように設計したプランです。
ダイヤモンドプランによる包括的リスク評価 ― ダウン症候群のほかに調べる範囲
ダイヤモンドプランでは、お母さんの血液に含まれる赤ちゃん（胎盤）由来のDNAの断片（セルフリーDNA）を解析します。ダウン症候群（21トリソミー）・エドワーズ症候群（18トリソミー）・パトウ症候群（13トリソミー）に加えて、次の範囲を調べます。
15・16・22番のトリソミーは、赤ちゃん本人よりも胎盤だけに起きていることがあり（胎盤限局性モザイク）、その場合は赤ちゃんの発育に影響することがあります。16番のトリソミーについては16トリソミーと9〜16番染色体の異常で、22番のトリソミーについては17〜22番染色体の異常で解説しています。
単一遺伝子56を加える意味 ― 父親の年齢と新生突然変異
ダイヤモンドプランの単一遺伝子56は、主にご両親にはなく、赤ちゃんで新しく起きる遺伝子の変化（新生突然変異、de novo変異）で起こる病気を対象にしています。ご両親の検査では見つからず、家族歴がなくても起こりうるのが特徴です。
新生突然変異の数は父親の年齢とともに増えます。アイスランドの親子78組の全ゲノムを調べた研究では、父親の年齢が1歳上がるごとに新生突然変異は約2個増え、父親由来の変異の数は約16.5年で倍になると推定されています[2]。軟骨無形成症のように、父親の年齢が高いほど起こりやすいことが知られている病気もあります。父親の年齢と赤ちゃんの病気の関係はNIPTと単一遺伝子疾患｜父親の年齢リスク（デノボ変異）で詳しく解説しています。
また、超音波検査で赤ちゃんの異常が疑われた妊婦さんを対象にした研究では、染色体の検査に加えて単一遺伝子の病気も調べると、見つかった病気の数が約1.6倍（61件→98件、60.7%増）に増えたと報告されています[1]。これは異常が疑われた妊婦さんでの結果で、すべての妊婦さんで同じように増えるわけではありません。
💡 用語解説：新生突然変異（しんせいとつぜんへんい）
ご両親のどちらも持っていない遺伝子の変化が、精子や卵子ができる過程で新しく生じ、赤ちゃんに受け継がれたものです。英語で「de novo（デノボ）変異」と呼びます。ご両親の保因者検査では見つけられないため、赤ちゃん由来のDNAを直接調べる必要があります。
ダイヤモンドプランの特徴
78項目を1回の採血で調べる
ミネルバクリニックは2025年から、78項目を調べるダイヤモンドプランを行っています。お母さんの採血だけで、78項目すべての結果が出ます。項目ごとに別の検査を受ける必要はありません。
COATE法による検査
ダイヤモンドプランの検査方式は、米国の3大遺伝子検査会社の一角が提供する新技術「COATE法」（SNP法とターゲット法の組み合わせ）※です。SNP法は、お母さんと赤ちゃんのDNAの違いを見分けながら解析する方法で、ターゲット法は、調べたい領域を狙って詳しく読む方法です。COATE法の考え方と論文データはCOATE法とは？従来法との違いとCOATE法のエビデンスで解説しています。
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
妊娠9週0日から検査できる
ダイヤモンドプランは、妊娠9週0日から受けられます。妊娠6〜8週は、臨床研究として受けていただくことができます。早く結果がわかると、確定検査を受けるかどうかや、その後のことをご夫婦で考える時間を確保できます。
結果は10〜14日、単一遺伝子も同じ期間で
結果が出るまでの目安は10〜14日です。ダイヤモンドプランは、56遺伝子の結果も同じ10〜14日でお返しします（インペリアルプランの単一遺伝子だけは3〜4週間かかります）。
単胎妊娠を対象とした検査
ダイヤモンドプランは、単胎妊娠（赤ちゃんが1人）を対象に設計された検査です。双胎妊娠の方は、スタンダードプランか双子マックスプランからお選びいただけます。
従来の検査では見つけにくい病気を対象にする
単一遺伝子の病気には、妊娠初期の超音波検査では異常として見つかりにくく、生まれてからしばらく診断がつかないものも含まれます。ダイヤモンドプランの単一遺伝子には、骨の病気（軟骨無形成症・骨形成不全症）、心臓の病気を伴うことがある症候群（ヌーナン症候群・アラジール症候群）、知的障害や発達の遅れを伴うことがある病気（レット症候群・ソトス症候群・コルネリア・デ・ランゲ症候群・CHARGE症候群）などが含まれます。
自閉症や発達障害の原因の一部も、この中に含まれます。ただし、自閉症や発達障害の多くは原因が一つに決まらず、NIPTで調べられるのはそのごく一部です。陰性でも、自閉症や発達障害の可能性がなくなるわけではありません。詳しくは自閉症はNIPTでわかりますか？をご覧ください。
🩺 院長コラム【「何を調べるか」は、ご夫婦が決めることです】
出生前検査で調べる範囲に、正解は一つではありません。ダウン症候群などの染色体の数の変化だけを知りたい方もいれば、父親の年齢が高いことから、新生突然変異で起こる病気まで知っておきたいと考える方もいます。大切なのは、それぞれの検査が「何を調べ、何を調べていないか」を知ったうえで、ご夫婦の考えに合った範囲を選ぶことだと考えています。
調べる範囲が広がるほど、陽性になったあとの説明や確定検査の重みも増します。だからこそ、臨床遺伝専門医が常駐し、陽性の場合は羊水検査・絨毛検査まで院内で行える体制が必要だと考えています。検査を受けて終わりではなく、結果の意味をご夫婦と一緒に読み解くところまでが、遺伝の専門クリニックの役割です。
検査対象となる方
対象
妊娠9週以上の、単胎妊娠のすべての妊婦さんが対象です（妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます）。
検査に適している方
単胎妊娠（赤ちゃんが1人）で、自然妊娠または自己卵子による妊娠の方です。双胎妊娠の方と、卵子提供による妊娠の方はお受けいただけません。
検査をご検討いただきたい方
✅ こんな方にご検討いただいています
・染色体の数の変化だけでなく、微小欠失や単一遺伝子の病気まで調べたい方
・父親の年齢が高い方（新生突然変異は父親の年齢とともに増えるため）
・母親の年齢が高い方
・ご家族に遺伝性の病気がある方
・超音波検査で気になる所見を指摘された方
・母体血清マーカー検査で可能性が高いと言われた方
・以前の妊娠で染色体の変化があった方
・まず採血だけの検査で調べたい方
超音波検査で所見を指摘された方や、ご家族に遺伝性の病気がある方は、NIPTだけでなく、最初から羊水検査・絨毛検査を考えたほうがよい場合もあります。どの検査が合うかは、遺伝カウンセリングで一緒に整理します。
検査方法
お母さんの血液を採り、血漿に含まれるセルフリーDNAをCOATE法で解析します。ダイヤモンドプランはお母さんの採血だけで検査が終わり、お腹に針を刺すような検査は必要ありません。検査の直前まで、飲食の制限もありません。
受診は90分の枠で、その中で臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。採血の前に、超音波で赤ちゃんの心拍を確かめます。遠方の方はオンラインNIPTもご利用いただけます。
💡 用語解説：セルフリーDNA
細胞の外に出て血液中に漂っている、短く切れたDNAの断片です。妊娠中のお母さんの血液には、胎盤から出た赤ちゃん由来のセルフリーDNAが混ざっています。NIPTはこれを調べる検査で、主に見ているのは胎盤のDNAです。そのため、胎盤と赤ちゃんの染色体が違うと、結果が赤ちゃんの実際と一致しないことがあります。
検査結果について
陽性
78項目のうち1つ以上で、病気の原因になる、またはその可能性が高い変化が見つかったという結果です。NIPTはスクリーニング検査なので、陽性は診断の確定ではありません。陽性的中率は項目によって異なり、微小欠失は数の変化より陽性的中率が低め（項目により60〜70%程度）です。詳しくはNIPT 微小欠失の陽性的中率で解説しています。
陽性の場合は、臨床遺伝専門医による陽性のカウンセリングを何度でも無料で受けていただけます。どのような判断をする場合でも、羊水検査・絨毛検査で確かめてから決めることが大切です。ミネルバクリニックでは羊水検査・絨毛検査を院内で行い、主要な検査項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます（羊水検査・絨毛検査）。
陰性
78項目で、病気の原因になる変化が見つからなかったという結果です。調べた範囲では可能性が低いことを示しますが、赤ちゃんの健康をすべて保証するものではありません。対象外の病気や、超音波検査でわかる体のつくりの異常は、この結果からは判断できません。陰性の場合、結果はマイページでお知らせします。
ダイヤモンドプランで検査する78項目
ダイヤモンドプランでは、常染色体トリソミー6種類、性染色体の数の変化4種類、微小欠失症候群12種類（13疾患）、単一遺伝子56の合計78項目を検査します。
📋 78項目の内訳
※表は左右にスクロールして確認できます。性染色体の検査には性別判定も含まれます。
プレミアムプラン・インペリアルプランとの違い
ミネルバクリニックのNIPTのうち、15・16・22番のトリソミーや12種類の微小欠失まで調べるのがプレミアムプラン、そこに単一遺伝子56を加えたのがダイヤモンドプラン、さらに範囲を広げたのがインペリアルプランです。「最大92か所」の微小欠失・重複を調べるのは、インペリアルプランと双子マックスプランだけです。
どのプランでも調べられない病気もあります。たとえば脊髄性筋萎縮症（SMA）は、当院のどのプランのNIPTでも調べられません。SMAのように、ご両親がともに保因者のときに赤ちゃんに起こる病気は、NIPTと同時に行うカップルの保因者検査「ファミリーセーフティ プラス」でご案内しています。
よくあるご質問
Q1. ダイヤモンドプランでは何がわかりますか？
常染色体トリソミー6種類（13・18・21番に加えて15・16・22番）、性染色体の数の変化4種類、微小欠失12種類13疾患、単一遺伝子56の合計78項目を、1回の採血で調べます。ダウン症候群などの染色体の数の変化に加えて、22q11.2欠失症候群などの微小欠失や、ヌーナン症候群・軟骨無形成症などの単一遺伝子の病気まで対象に入るのが特徴です。
Q2. プレミアムプラン・インペリアルプランとの違いは何ですか？
トリソミー・性染色体・微小欠失の範囲はプレミアムプランと同じで、そこに単一遺伝子56を加えたのがダイヤモンドプランです。インペリアルプランは、全常染色体のトリソミー、92種類の微小欠失・重複と5Mb超の構造異常、最大155遺伝子（202疾患）の単一遺伝子まで調べる、さらに範囲の広いプランです。詳しい違いはインペリアルとダイヤモンドの比較ページで解説しています。
Q3. ダイヤモンドプランはどのような方が対象ですか？
単胎妊娠（赤ちゃんが1人）で、自然妊娠または自己卵子による妊娠の方が対象です。双胎妊娠の方や、卵子提供による妊娠の方はお受けいただけません。
Q4. 妊娠何週から受けられますか？
妊娠9週0日から受けられます。妊娠6〜8週は、臨床研究として受けていただくことができます。
Q5. 78項目すべてを検査する必要がありますか？
ダイヤモンドプランは78項目をセットで検査するプランで、一部の項目だけを選んで検査することはできません。単一遺伝子が不要で染色体の範囲だけを調べたい場合は、プレミアムプランをご検討ください。
Q6. 検査の性能はどの程度ですか？
ダイヤモンドプランで使うCOATE法の検査性能は、論文データをもとにCOATE法のエビデンスのページで解説しています。NIPTはスクリーニング検査で、項目によって陽性的中率が異なり、微小欠失は数の変化より陽性的中率が低め（項目により60〜70%程度）です。どの項目でも、陽性の場合は羊水検査・絨毛検査で確かめる必要があります。
Q7. 結果はいつわかりますか？
結果が出るまでの目安は10〜14日で、56遺伝子の結果も同じ期間でお返しします。結果はマイページでお知らせし、陽性の場合は臨床遺伝専門医による陽性のカウンセリングを何度でも無料で受けていただけます。
Q8. 自閉症や発達障害もわかりますか？
自閉症や発達障害の原因の一部は調べられます。ダイヤモンドプランの単一遺伝子には、レット症候群やソトス症候群など、知的障害や発達の遅れを伴うことがある病気が含まれます。ただし、自閉症や発達障害の多くは原因が一つに決まらず、NIPTでは調べられません。陰性でも、自閉症や発達障害の可能性がなくなるわけではありません。
Q9. 双胎妊娠の場合はどうなりますか？
ダイヤモンドプランは単胎妊娠専用のため、双胎妊娠の方はお受けいただけません。双胎妊娠の方は、スタンダードプランか双子マックスプランからお選びいただけます。
Q10. 料金に含まれるものと、別にかかる費用を教えてください。
料金は407,000円（事前学習協力割引後・税込）で、遺伝カウンセリング・4Dエコー・性別判定が含まれます。事前学習協力割引は、事前動画を見て理解を深める協力をしてくださった方に対する割引です。このほか、結果の作成費用3,300円と、全員加入の互助会（カトレア会8,000円・安心検査結果保障制度6,000円）がかかります。
Q11. 脊髄性筋萎縮症（SMA）は調べられますか？
SMAは、ダイヤモンドプランを含め、当院のどのプランのNIPTでも調べられません。SMAのようにご両親が保因者かどうかで赤ちゃんへの影響が決まる病気は、NIPTと同時に行うカップルの保因者検査「ファミリーセーフティ プラス」でご案内しています。
検査費用
ダイヤモンドプラン
78項目：常染色体トリソミー6＋性染色体4＋微小欠失12種類＋単一遺伝子56
事前学習協力割引後の価格
¥407,000 （税込）
※事前学習協力割引は、事前動画を見て理解を深める協力をしてくださった方に対する割引です。期間限定の値引きキャンペーンではありません。
※料金に含まれるもの：遺伝カウンセリング・4Dエコー・性別判定。
※別途かかるもの：結果の作成費用3,300円、全員加入の互助会（カトレア会〈羊水検査互助会〉8,000円・安心検査結果保障制度6,000円）。
※陽性の場合のカウンセリングは何度でも無料です。羊水検査・絨毛検査は院内で行います。
ダイヤモンドプラン ご予約はこちら
料金の詳しい内訳はNIPTの費用・料金｜プラン別の値段と含まれるもので、互助会のしくみはNIPTのアフターサポートで説明しています。
ご夫婦の遺伝子を調べる検査
NIPTと同時に行うカップルの保因者検査
NIPTが赤ちゃん由来のDNAを調べるのに対して、ご夫婦お二人の遺伝子を調べるのが「ファミリーセーフティ プラス」（女性787遺伝子・男性714遺伝子の拡大版保因者検査）です。NIPTとは別の検査で、NIPTと同じ日に採血できます。脊髄性筋萎縮症（SMA）や脆弱X症候群など、NIPTでは調べられない病気についても、ご夫婦が保因者かどうかがわかります。
🏥 78項目を、確定検査まで同じ場所で
臨床遺伝専門医が常駐し、陽性の場合は羊水検査・絨毛検査まで院内で行います。主要な検査項目は3日以内に結果が出ます。NIPT専用ダイヤル：03-3408-3768
関連記事
参考文献
- [1] Zhang J, Wu Y, Chen S, et al. Prospective prenatal cell-free DNA screening for genetic conditions of heterogenous etiologies. Nat Med. 2024;30(2):470-479. [DOI 10.1038/s41591-023-02774-x]
- [2] Kong A, Frigge ML, Masson G, et al. Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk. Nature. 2012;488(7412):471-475. [DOI 10.1038/nature11396]
※本ページは一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断を示すものではありません。検査の選び方は遺伝カウンセリングでご相談ください。
