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クラインフェルター症候群(47,XXY)とは?原因や症状を紹介

クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群は男性にのみ発生する染色体異常疾患で、さまざまな症状が現れます。病気のことを知らずに、1人で悩んでしまう人も少なくありません。
しかし、治療法があり、症状を緩和できる病気です。まずはどのような病気か知っていきましょう。
本記事ではクラインフェルター症候群について、詳しく解説します。

クラインフェルター症候群とは?

クラインフェルター症候群(47,XXY)とは?原因や症状を紹介

クラインフェルター症候群は、男性にのみ発生する遺伝性疾患です。染色体の異常によってさまざまな症状が現れます。

男性の性染色体異常疾患のひとつ

クラインフェルター症候群とは、男性の性染色体異常疾患のひとつです。遺伝性疾患で、身体的な特徴や性腺機能不全、発育の遅れなどが現れます。
しかし、症状の強さには個人差が大きく、とくに思春期前の子どもには特徴が表れにくいです。そのため、体が成熟したあとや、不妊症の検査をきっかけにクラインフェルター症候群が初めて診断されるケースも少なくありません。
成人してからも自覚症状がほとんどでないこともありますが、不妊症はほとんどのクラインフェルター症候群患者に現れます。

1,000人に1人くらいの割合で発生する

クラインフェルター症候群は、約1,000人に1人の割合で発生する病気です。
罹患している患者数は、日本国内だけでも6万人以上いる計算です。しかし、前述したように気づかずに過ごす人も多いため、実際はもっと多くの患者がいる可能性があります。

クラインフェルター症候群の原因

クラインフェルター症候群は遺伝性の疾患です。遺伝性疾患と症状が現れるメカニズムについて解説します。

遺伝性の疾患

遺伝性疾患とは、染色体や遺伝子の変化が原因で発生する病気のことを指します。クラインフェルター症候群は、染色体の数に異常がある「異数性」というものです。
同じ異数性の染色体異常は、クラインフェルター症候群のほかには、ダウン症候群エドワーズ症候群などがあります。いずれも遺伝性の疾患です。
遺伝性という言葉のイメージから、「両親や血縁に病気の人がいると遺伝する」と思われがちです。しかし、いずれの遺伝性疾患も“要因”を持っているだけで、発症しない人もいれば、突然変異的に発症する人もいます。

クラインフェルター症候群はX染色体が多い

性別を決める染色体の組み合わせは、男性の場合だと「46,XY(46は染色体の数)」が正常です。しかし、クラインフェルター症候群の場合はX染色体が1本以上多くなります。

1本多い場合は「47,XXY」と表記され、これはクラインフェルター症候群で最も多い核型です。他にもX染色体が2本以上多いケースや、モザイク型などさまざまな核型があります。

後述するクラインフェルター症候群の症状は、X染色体が多いことで必要以上に遺伝子が働いて現れます。
なぜ余分なX染色体が働くのか、その原因まではまだ解明されていません。

クラインフェルター症候群の症状

クラインフェルター症候群は、外見・体の機能・発育・かかりやすい病気の部分で特徴的な違いが現れやすいです。しかし、症状の出方には個人差があります。あくまでも一例としてお読みください。

外見に現れる症状

外見に現れる症状で主なものは以下の特徴です。

  • ・身長が高く手足が長い
  • ・睾丸や陰茎が小さい
  • ・乳房の肥大(女性化乳房)
  • ・なで肩や狭い肩幅
  • ・腰や下半身が大きい
  • ・体毛が少ない

この中でも、高身長や手足が長い特徴は多くのクラインフェルター症候群患者で見られます。
また、体毛の少なさはヒゲにも影響し、思春期を迎えてもヒゲが薄かったり、まばらであったりする症状もみられます。

体の機能に現れる症状

体の機能に現れる症状で主なものは以下のとおりです。

  • ・不妊症
  • ・筋肉量が少ない
  • ・骨密度が低い
  • ・尿道下裂

多くの症状は、精巣が小さいことで男性の性的発達を促すホルモン(テストステロン)が作られないことが原因で発生します。
中でも不妊症はクラインフェルター症候群の代表的な症状です。無精子症や高度乏精子症が発生することも多く、クラインフェルター症候群患者のほとんどは男性不妊に悩まされてしまいます。
しかし、勃起や射精は正常に起き、性欲減退がない場合は性生活に問題はありません。また、性同一障害とクラインフェルター症候群の関連もないとされています。

発育に現れる症状

発育面に現れる症状で主なものは以下のとおりです。

  • ・学習や言葉の遅れ
  • ・運動能力の遅れ
  • ・協調性・社会性の問題
  • ・自己表現が苦手

学習や言語能力の遅れは、多くはないもののクラインフェルター症候群の患者にみられる症状です。
聞く力はあっても、話したり読んだりすることが苦手なケースが多いため、自己表現ができず、協調性や社会性に問題が出ることもあります。
そうした経験から内向的になることや、不安症になることもありますが、性格や年齢による影響もとても大きな部分です。

かかりやすい病気

クラインフェルター症候群患者の半数ほどは、メタボリックシンドロームになるといわれています。そのため、2型糖尿病や高血圧、腎臓病や心臓疾患などにかかるリスクが高いです。
加えて、以下の病気も一般の男性よりもリスクが高いとされています。

  • ・甲状腺機能低下症
  • ・乳がん
  • ・慢性肺疾患
  • ・自己免疫疾患

もちろんすべてのクラインフェルター症候群患者が発症するわけではありません。過度に不安になる必要はありませんが、リスクが高いことを理解しておくことが大切です。

クラインフェルター症候群の診断方法

子どものクラインフェルター症候群を診断する方法は、出生前・出生後どちらでも可能です。

出生前の診断方法

出生前にクラインフェルター症候群の診断をする場合は、妊娠初期に行う「確定的検査」が必要です。確定的検査では「絨毛検査」と「羊水検査」によって、染色体疾患の有無を確実に知ることができます。

検査の種類 検査内容 受けられる時期
絨毛検査 胎盤の細胞を調べて染色体を確認する 妊娠10週~13週ころ
羊水検査 羊水から染色体を確認する 妊娠15週以降

どちらの検査も、ダウン症候群の確定診断のために行われるものですが、この検査でクラインフェルター症候群が発見されることがあります。
母親の血液を使うコンバインド検査やクアトロ検査などでは、クラインフェルター症候群は診断できません。

出生後の診断方法

クラインフェルター症候群患者の多くは、思春期以降に発見されます。これは思春期を迎えた頃から、外見や体の機能に特徴が大きく表れることが原因です。
思春期前に、クラインフェルター症候群が見つかる割合は10%以下とされており、多くの人が他人との違いによって気づいています。
そのような場合の診断方法は、本人の血液検査です。血液検査によってDNA情報を解析し、染色体に異常が見つかればクラインフェルター症候群と診断されます。

【まとめ】

クラインフェルター症候群(47,XXY)は性染色体異常疾患

クラインフェルター症候群は遺伝子疾患のひとつで、染色体の異常が原因でさまざまな症状が現れます。
出る症状や強さには個人差が大きく、多くの人は思春期の体の変化や、不妊相談などで発覚します。子どもの頃にわかるのはわずかです。
結婚してから発覚し、不妊に悩むご夫婦も少なくありません。しかし、現在はテストステロン補充療法を中心とした治療ができます。子どもを望む場合は、早めに医療機関へ相談するとよいでしょう。

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この記事の筆者:仲田洋美(医師)

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