欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

クラインフェルター症候群の症状・原因を医師が解説|特徴を画像で紹介

Kleinfelter

クラインフェルター症候群とは

クラインフェルター症候群とは男の子が余分な性染色体を持っていることで起きる先天性疾患です。

ダウン症候群エドワーズ症候群といった染色体異常による先天性疾患の一つで、生まれてくる男児の500人に1人の割合で発生する可能性がある割に認知度が低く知っている人もまだまだ多くはありません。そのせいかクラインフェルター症候群の方の中には診断がされずに、社会の中で普通の生活を送っている方がたくさんいらっしゃいます。

クラインフェルター症候群の特徴

クラインフェルター症候群の主な特徴は男性ホルモンである「テストステロン」の生成量の低下です。これに伴ってさまざまな特徴が現われてくるので確認していきましょう。

身体的特徴・症状

クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群の男性は「テストステロン」の量が一般男性よりも少ないせいでいわゆる男性らしい身体的な成長が認められないのが特徴です。具体的に言いますと、高身長・やせ型・なで肩・長い手足・睾丸のサイズが小さいことが挙げられます。テストステロンは睾丸で作られており、量が少ないと睾丸も小さくなってしまうのです。

他には、思春期に見られるひげが濃くなってきたり、陰毛が生えてきたりという二次的性徴が少ないのも特徴の一つです。また、女性のような胸の膨らみが見られる女性化した乳房、筋力低下も現われてきます。

精神的特徴・症状

クラインフェルター症候群の男性の精神的な特徴は学習障害です。知能が正常もしくはやや低くなる傾向にあり、言語能力も不十分なケースもあります。学校や社会でトラブルになるケースも報告されており、他の男の子と比べて、自信や活発性が低く、受動的で内気な傾向があります。

ただし、症状には個人差がありますし、本人の気質によっても大きな違いがあるためクラインフェルター症候群の男性全員に当てはまるわけではありません

生殖機能について

男性ホルモンの「テストステロン」が少ないので性行動にも異常があると思われがちですが、正常な男性と変わりはありません。精子が全く作られない場合でも、勃起や射精機能は保たれます。

ただし、生殖機能については大きく影響を受けてしまいます。「テストステロン」が少ないせいで精子が確認できない「無精子症」や、精子の数が少ない「乏精子症」になりやすいため不妊症の原因になります。

クラインフェルター症候群は初診時の年齢が高いのは、不妊治療の検査を受けたときに判明するケースが多いからです。そうした場合、症状によっては不妊治療を受けながらクラインフェルター症候群の治療をします。

クラインフェルター症候群が発症する確率

クラインフェルター症候群が発症する確率は約660人に1人です。男性のみにおきる染色体の先天性異常で女性には発症しません。

また、ほとんどの症例で子供に遺伝することはなく、モザイク・クラインフェルター症候群も遺伝しません。クラインフェルター症候群になった子供の次に妊娠しても、赤ちゃんがクラインフェルター症候群になる確率は1%です。

クラインフェルター症候群の原因

原因は、高齢出産や父親の性染色体の分離が不十分だったり、受精卵の細胞分裂の不具合だったりして起きることがわかっています。性染色体の異常とはどういった状態なのかご説明します。性染色体は男性は「XY」、女性は「XX」の性染色体の組み合わせによって性別が決まります。

しかし、クラインフェルター症候群の場合、「X」の染色体を一つ余分に持っているため1つ増える「XXY」や、2つ増える 「XXXY」と通常よりも一つ増えてしまいます。年齢が高くなると卵子は劣化していき、性染色体の分離が上手くいかなくなる可能性が高まるからです。また、高年齢の男性は性染色体の分離がしにくくなります。

X染色体は数が増えるほど知的障害奇形の重症度が高くなりますが、症状には個人差があるため断言はできません。

クラインフェルター症候群の検査方法

クラインフェルター症候群は、出生前診断である「母体血清マーカー検査」「コンバインド検査」「超音波(エコー)検査」「NIPT新型出生前診断)」で調べることができます。ただしNIPT(新型出生前診断)の場合、日本医師会及び日本産婦人科学会認定の施設ではクラインフェルター症候群の検査をしていませんのでご注意ください。

非確定診断の検査を受けて染色体異常の判定が出たら確定診断の検査を受けるようになります。もしクラインフェルター症候群かどうかを調べたい場合はNIPTの無認可施設がおすすめです。

クラインフェルター症候群の治療法

医師が患者に話し掛ける

現在、クラインフェルター症候群を完治させる根本的な治療はありません。あくまでも対症療法的な治療のみです。症状にあった治療法ですがご紹介します。

ホルモン補充療法

クラインフェルター症候群によって血液中のテストテロンが低い場合にはホルモン補充療法が行われます。これは2-4週間に1度くらいに筋肉注射でテストステロンを注入する治療法です。

クラインフェルター症候群の代表的な治療法で生涯治療を続けることが勧められています。男性ホルモンが投与されることによって筋肉量が増え、男性らしい体つきになります。合併症の一つである骨粗しょう症にもかかりにくくなり、乳房のふくらみもなくなります。また継続的にホルモン補充療法を受けることで血糖値もコントロールされるので糖尿病になるリスクも下がります。

注意してほしいのが、ホルモン補充療法で男性ホルモンを注入しても精子の量は増えません。そちらは不妊治療にあたります。

発達支援

クラインフェルター症候群は症状によっては学習障害や言語障害が起きる可能性があります。そういった方に向けて行われる治療が療育です。とりわけ言語能力に遅れがみられることがあるため早い段階で専門家による発達支援(療)が行われます。主に言葉を使ったコミュニ―ケーション方法の訓練です。

不妊治療

クラインフェルター症候群によって不妊の症状を持つ場合は治療を受ければ子どもが持てる可能性があります。精子の数が少ない乏精子症であれば、顕微鏡下で、卵子に直接精子を注入する顕微授精を行います。精巣に針から吸引したり、小さく切開したりすることで、精子を採取してから顕微授精となります。

クラインフェルター症候群は約40%の方が精巣内精子回収法で精子がみつかるという報告もあるそうです。

クラインフェルター症候群は指定難病になるのか

厚生労働省に直接電話(TEL:03-5253-1111)をして確認したところ、現在(2022/06/10)クラインフェルター症候群は指定難病には入っていません
厚生労働省HPの下記ページでも確認できます。

平成27年1月1日施行の指定難病(告示番号1~110)(厚生労働省HP)
平成27年1月1日施行の指定難病(告示番号111~306)(厚生労働省HP)
平成29年4月1日施行の指定難病(告示番号307~330)(厚生労働省HP)
平成30年4月1日施行の指定難病(告示番号331)(厚生労働省HP)
令和元年7月1日施行の指定難病(告示番号332~333)(厚生労働省HP)
令和3年11月1日施行の指定難病(告示番号288,334~338)(厚生労働省HP)

指定難病に入っていないということは難病医療費助成の対象外です。こちらも厚生労働省に電話(TEL:03-5253-1111)で確認しています。

クラインフェルター症候群で医療費を抑えるため方法としては医療費控除の手続きをすれば、1年間に10万円以上の医療費を支払った場合に還付金として戻ってきます。利用する場合は、サラリーマンの方であっても自分で確定申告をしないといけませんのでご注意ください。尚、医療費控除で戻ってくる還付金の上限は200万円です。ただし、総所得が200万円以下の人は、10万円ではなく総所得の5%を超える分の医療費が控除されます。

クラインフェルター症候群の有名人

インターネット上に名前が挙がっているのがアンガールズのお二人です。恐らく体型がクラインフェルター症候群の身体的な特徴に似ているからそういった噂が上がったのでしょう。しかし、お二人ともクラインフェルター症候群だと断定できる証拠は一切ありません医学的なエビデンスもご本人からの告白も一切ありませんのでお間違えなきようお願いいたします。

海外でもクラインフェルター症候群ではないかと噂されている有名人はいますけど、どれも決定的な証拠がないので噂レベルです。医学的な根拠もありませんので噂話に乗っからないようにしましょう。

まとめ

仲の良い夫婦

男性のみに見られるクラインフェルター症候群は乳幼児期では症状が出ないため気づくのが遅れる疾患です。思春期や大人になってから気づくケースも珍しくありません。しかし出生前診断を受けることで早めに知ることができます。クラインフェルター症候群以外にもダウン症候群などの染色体異常による先天性疾患が判明できるので検査を受けてみるのも選択肢の一つです。

東京の「ミネルバクリニック」は臨床遺伝専門医が在籍するNIPT実施施設です。たくさんの妊婦さんの悩みや不安と真摯に向き合い、笑顔になれる出産に導いてきました。ミネルバクリニックでは、妊娠9週から受けられる赤ちゃんの健康診断である「NIPT」を業界最新の技術と業界随一の対象疾患の広さで行っております。遺伝のエキスパートである臨床遺伝専門医が出生前診断を提供しておりますので、是非、お気軽にご相談ください。妊娠初期からの出生前診断を受ける医療機関にお悩みの方は、知識・経験・実績とも「第三者から認証されている」臨床遺伝専門医が診療している「ミネルバクリニック」まで是非、ご相談ください。

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この記事の筆者:仲田洋美(医師)

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