クラインフェルター症候群とは|症状や検査方法、治療方法について解説

クラインフェルター症候群は、男児の性染色体異常の中で最も発頻度が高い疾患でありながら、あまり馴染みがない方も多いのではないでしょうか。
出生前診断を受けて、お腹の赤ちゃんがクラインフェルター症候群であることが分かったとき、どのような疾患か正しい知識を持っておきたいですよね。
そこで今回は、クラインフェルター症候群の症状や検査方法、治療方法について解説します。

クラインフェルター症候群とは

Kleinfelter
クラインフェルター症候群とは、男児に見られる性染色体異常です。
通常、男児の性染色体はXYですが、クラインフェルター症候群の男児の場合、性染色体がXXYとなっており、1本X染色体が多い状態で生まれます。

クラインフェルター症候群は、性染色体異常の中でも最も発生頻度が高く、男児の出生500例当たり約1例の割合で発生します。

クラインフェルター症候群の人の中には、診断を受けないまま通常の社会生活を送っている人もいます。
疾患がある人でクラインフェルター症候群と診断されていない人の割合は約60~70%にのぼるというデータもあります。

クラインフェルター症候群の1本多いX染色体は、通常母親由来のものです。
加齢などによる卵子の老化が原因であるため、高齢出産などの場合、クラインフェルター症候群のような性染色体異常が起こりやすいといえます。

なかには、余分なX染色体が1本だけでなく、3本~5本ある場合もあり、X染色体の数が多いほど身体に出る症状や知的障害の程度が重くなる傾向があります。特に影響を受けるといわれるのが、言葉を発する言語能力です。

クラインフェルター症候群の症状

クラインフェルター症候群は、乳幼児期に目立つ症状はあまりないのが一般的です。
そのため、出生前診断などを受けていない場合、疾患が発覚することはまれとえます。
しかし、男児が思春期を迎えると、二次性徴が起こらないといった症状が現れます。

クラインフェルター症候群の症状には下記のようなものがあります。

  • ● 高身長
  • ● 手足が長い
  • ● 睾丸のサイズが小さい
  • ● ひげや陰毛の量が少ない
  • ● 胸が膨らむ(女性化乳房)
  • ● 生殖器で精子が作られない
  • ● 知能障害

上記の症状には個人差があり、クラインフェルター症候群の男児でも精巣が正常に発達し生殖機能に問題がない場合もあります。

寿命に関しては健康な男性と比較してほぼ変わりない一方で、下記のような疾患になりやすいことが分かっています。

  • ● 乳がん
  • ● 非ホジキンリンパ腫
  • ● 骨粗しょう症
  • ● 自己免疫疾患
  • ● 糖尿病

クラインフェルター症候群の人が悪性腫瘍になりやすい原因ははっきりとは分かっていませんが、一因とされているのが、体内のホルモンバランスの崩れです。

また、クラインフェルター症候群の人は、男性ホルモンである「テストステロン」が少ないため、そこから産生される女性ホルモン「エストロゲン」も少なく、骨密度が低くなる傾向があります。

糖尿病についても男性ホルモンの分泌量と関係しています。男性ホルモンの分泌が少ないと代謝異常によって肥満を招き、血糖値が高くなるのです。

クラインフェルター症候群の検査方法

クラインフェルター症候群の検査は、出生前と出生後に分けられます。

出生前は、確定検査である羊水検査での羊水穿刺、絨毛検査での絨毛採取によって診断できます。
一方、出生後に疾患の疑いがある場合は、血液検査によって診断が確定します。

ここからは、出生前の検査方法についてみていきましょう。

羊水検査

羊水検査は、出生前診断のうち、診断を確定させる確定検査の一つであり、妊娠15週~17週頃 に行います。

羊水検査では、腹部に細い針を刺して母胎の羊水を採取し、染色体異常を診断します。
検査結果が出るまでにかかる期間は約2~3週間 です。

胎児が発育する羊水には、胎児の細胞が多く含まれています。その羊水を検査するため、検査の精度はほぼ100% と非常に高いのが特徴です。

ただし、検査は子宮内に針を刺すため、出血したり胎児が傷ついたりしてしまう可能性がないとはいい切れません。また、流産や早産を引き起こすリスクは0.3% といわれています。

絨毛採検査

絨毛検査は、羊水検査と同じく確定検査の一つです。
検査では、母胎から採取した絨毛細胞から染色体異常を診断します。妊娠11週~14週 頃に行うことができ、羊水検査よりも少し早い時期に検査を受けられます。

なお、絨毛検査には以下の2種類の方法があります。

  • ● 経膣法
  • ● 経腹法

経膣法では子宮頸管を通して絨毛細胞を採取し、経腹法では腹壁を通して採取します。
いずれの方法も、検査結果が出るまで約2週間~3週間かかります。

絨毛細胞には、羊水よりも多く胎児の細胞が含まれているため、その精度はかなり高いといえるでしょう。
ただし、細胞の採取には高い医療技術を要するため、羊水検査と比較すると実施できる医療機関が限られています。

また、正常な染色体と異常な染色体が混在した状態の「胎盤性モザイク」であった場合、絨毛検査では診断がつかず、羊水検査を行わなければなりません。

絨毛検査において流産や早産などを引き起こすリスクは1% といわれており、羊水検査よりもややリスクが高いという点も覚えておきたい特徴です。

クラインフェルター症候群の治療方法

クラインフェルター症候群に対する根本的な治療はなく、発現している症状に対しての対症療法となります。
クラインフェルター症候群の男児は、言語能力が不十分であったり、二次性徴が発来しなかったりします。

言語能力の遅延に対しては小児期からの言語療法が必要です。
また、二次性徴が発来しないなどの症状に対しては、思春期から生涯にわたるテストステロン補充療法が有効です。

言語療法とは

クラインフェルター症候群の男児の知能レベルは正常もしくはやや低いことが一般的です。
多くの場合、言葉を発することなどに障害があります。

言語能力に障害がある場合には、言語療法が有効です。
言語療法では、言葉を発出したり理解したりするために、発音や聞き取りの訓練を行い、より円滑なコミュニケーションを促すための支援を行います。
言語療法を通して発達を促し、社会で自立した生活が送れるようするのがねらいです。

また、言語療法とあわせて家庭で工夫することも大切です。
家庭で「〇〇を持ってきて」などはっきりとした指示を子どもに行い理解力を高めたり、子どもがしたいことを表現させて一緒に行ったりするとよいでしょう。

社会性を高めるために、地域の親子交流教室などに積極的に通うことも有意義といえます。

テストステロン補充療法とは

クラインフェルター症候群の人で二次性徴が発来しない場合などは、テストステロン補充療法が有効です。
男性ホルモンのテストステロンが少ない場合は、2週間~4週間に1回テストステロンを注射します。

思春期におけるテストステロン療法により、男性らしい体つきとなり、骨粗しょう症の予防効果も期待できます。
クラインフェルター症候群で症状が認められる場合は、思春期から生涯にわたってテストステロン療法を受けることが推奨されています。
思春期以降にも治療を受け続けることで肥満予防にもなり、糖尿病のリスク減少も期待できます。

なお、テストステロン補充療法では精子の数を増やすことはできないため、男性側に原因のある不妊治療には効果がないことも覚えておきましょう。

また、テストステロン補充療法では、にきびやむくみ、前立腺の疾患や赤血球の増加などの副作用がみられることがあります。
治療中には定期的に心臓や腎臓、前立腺などの検査を行うことも重要です。

まとめ

性染色体異常の中で最もよくみられるクラインフェルター症候群。
乳幼児期には症状がなく、疾患があることに気付かず、思春期になって目立った症状が現れて初めて気付くケースも珍しくありません。

疾患の早期発見のためには、出生前診断が有効です。
検査方法や費用、リクスなどを把握して、出生前診断を受けるかどうかを決断しましょう。

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この記事の筆者:仲田洋美(医師)

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