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NIPT性染色体異常|症状・検査・費用を専門医が解説

NIPT性染色体異常|症状・検査・費用を専門医が解説











NIPT性染色体異常|症状・検査・費用を専門医が解説

妊娠中の不安を抱えていませんか?「赤ちゃんは健康に生まれてくるのだろうか」「何か異常があったらどうしよう」そんな心配をお持ちの妊婦さんは少なくありません。

NIPT(新型出生前診断)は、妊娠早期から赤ちゃんの染色体異常のリスクを調べることができる検査です。特に性染色体異常については、多くの場合で症状が軽度であり、適切な情報とサポートがあれば安心して出産に向き合うことができます。

この記事では、NIPTで分かる性染色体異常について、臨床遺伝専門医が分かりやすく解説いたします。

この記事のポイント
  • 性染色体異常は多くの場合症状が軽度で普通の生活を送れます
  • クラインフェルター症候群・ターナー症候群・XYY症候群・トリプルX症候群の特徴
  • NIPTでの検査精度と限界について
  • ミネルバクリニックでの検査プランと費用
  • 陽性時のアフターサポート体制

性染色体異常の基本知識

性染色体とは

性染色体は、人間の性別を決める重要な染色体です。人間は通常46本の染色体を持ち、そのうち44本が常染色体、2本が性染色体となります。

  • 男性:XY(X染色体1本、Y染色体1本)
  • 女性:XX(X染色体2本)

NIPTで検査できる性染色体異常の種類

ミネルバクリニックのNIPT検査では、以下の4つの主要な性染色体異常を検査することができます。それぞれの特徴を詳しく見ていきましょう。

クラインフェルター症候群(XXY)

対象
男性のみ

頻度
500-1000人に1人

染色体
47,XXY

診断率
約30%(70%は未診断)

主な特徴

  • 身体的特徴:高身長、手足が長い、精巣が小さい
  • ホルモン:男性ホルモン(テストステロン)の不足
  • 生殖機能:不妊症(生殖補助医療で対応可能)
  • 知能:正常~やや低め(社会適応は良好)
  • 発見のきっかけ:男性不妊検査、思春期の遅れ

治療とサポート:男性ホルモン補充療法により二次性徴の促進や骨密度の維持が可能です。不妊に対しては、精巣内精子回収術(TESE)により子どもを授かる可能性があります。

ターナー症候群(45,X)

対象
女性のみ

頻度
2500-4000人に1人

染色体
45,X

流産率
約99%が自然流産

主な特徴

  • 身体的特徴:低身長、翼状頸(首から肩への皮膚のたるみ)
  • 性的発達:二次性徴の遅れ、卵巣機能不全
  • 知能:正常(学習能力に問題なし)
  • 合併症:心疾患、腎疾患、聴力障害のリスク
  • 不妊:約90%が不妊(生殖補助医療の検討可能)

治療とサポート:成長ホルモン療法で身長改善、女性ホルモン補充療法で二次性徴の促進が可能です。定期的な心疾患・腎疾患のチェックが重要です。

トリプルX症候群(XXX)

対象
女性のみ

頻度
1000人に1人

染色体
47,XXX

診断率
非常に低い(ほとんど未診断)

主な特徴

  • 身体的特徴:高身長の傾向、身体的異常はほとんどなし
  • 生殖機能:妊娠・出産は可能(月経不順の場合あり)
  • 知能:正常~やや低め(軽度の学習困難の場合あり)
  • 社会生活:多くの人が普通の生活を送っている
  • 症状:明らかな症状がない場合が多い

予後:トリプルX症候群は最も症状が軽微な性染色体異常の一つです。多くの女性が診断されることなく、健康な生活を送っています。

XYY症候群(ヤコブ症候群)

対象
男性のみ

頻度
1000人に1人

染色体
47,XYY

診断率
非常に低い(ほとんど未診断)

主な特徴

  • 身体的特徴:高身長(180cm超えることも多い)
  • 生殖機能:正常(生殖能力に問題なし)
  • 知能:正常~やや低め(軽度の学習困難、発話の遅れ)
  • 行動:ADHD、軽度の行動障害のリスク増加
  • 寿命:一般人と同じ(命に関わる合併症なし)

誤解の解消:以前は「攻撃的で犯罪を起こしやすい」とされていましたが、現在この説は完全に否定されています。多くの男性が普通の社会生活を送っています。

性染色体異常の症状比較表

症候群名 対象 頻度 主な身体的特徴 知的発達 生殖機能 社会適応
クラインフェルター症候群 男性 1/500-1000 高身長、精巣小 正常~やや低 不妊(治療可) 良好
ターナー症候群 女性 1/2500-4000 低身長、翼状頸 正常 不妊(治療検討可) 良好
トリプルX症候群 女性 1/1000 高身長傾向 正常~やや低 正常 良好
XYY症候群 男性 1/1000 高身長 正常~やや低 正常 良好

NIPTでの性染色体異常検査について

検査の精度と限界

ミネルバクリニックの検査精度

  • 感度(検出率):99%以上
  • 特異度:99%以上
  • 偽陰性率:0%(ミネルバクリニック実績)
  • 陽性的中率:年齢や背景により変動

検査の限界

  • スクリーニング検査:確定診断ではありません
  • 陽性時の対応:羊水検査による確定診断が推奨される場合があります
  • モザイク型:一部の細胞のみに異常がある場合、検出が困難な場合があります
  • 構造異常:染色体の部分的な異常は検出できません

検査を受けるタイミングと条件

検査可能時期
妊娠9週0日以降(6~8週は臨床試験として可能)

検査方法
採血のみ(約20ml)

結果判明
約10-14日

年齢制限
なし

ミネルバクリニックの特徴

ミネルバクリニックの特徴

  • COATE法:最新の次世代NIPT技術により自院採用検査のなかで最高精度を実現(微細欠失症候群従来検査の陽性的中率70%台➡>99.9%)
  • 臨床遺伝専門医常駐:専門医による遺伝カウンセリング
  • オンライン対応:全国どこからでも受検可能
  • 24時間サポート:陽性時の手厚いフォロー体制
  • 陽性時の確定検査を自院で可能:NIPT検査から陽性時の確定検査までワンストップで対応いたします

ミネルバクリニックでの検査について

検査プランと費用

基本検査プラン

  • 検査内容:13,18,21番染色体 + 性染色体異常
  • 費用:176,000円(税込)
  • 含まれるもの:遺伝カウンセリング、採血、結果説明

ダイヤモンドプラン

  • 検査内容:6染色体+性染色体+ 小欠失症候群+単一遺伝子疾患
  • 費用:454,000円(税込)
  • 特徴:世界最高水準の包括的検査

検査の流れ

  1. 遺伝カウンセリング(オンライン可能)- 臨床遺伝専門医による詳しい説明
  2. 採血検査(約10分)- 来院または提携医療機関で実施
  3. 検査実施(7-10日)- 海外の高精度検査機関で解析
  4. 結果説明 – 専門医による丁寧な結果説明とカウンセリング
  5. アフターサポート – 陽性時の24時間サポート体制

アフターサポート体制

万全のサポート体制

  • 羊水検査・絨毛検査をミネルバクリニックで行えます:陽性時の羊水検査費用をフルカバー(互助会カトレア会)
  • 24時間相談:院長の携帯番号をお渡し、いつでも相談可能
  • 確定検査紹介:信頼できる医療機関での羊水検査をご紹介
  • 継続サポート:出産まで継続的なフォロー
NIPT(新型出生前診断)
最新COATE法採用

ミネルバクリニックでは、最先端のCOATE法を用いた高精度なNIPT検査を提供。従来よりも精度が向上し、より早期(妊娠6週から)の検査が可能になりました。


NIPT検査について詳しく見る

ご予約・受診のご案内
オンライン予約可能

ミネルバクリニックでは、NIPT検査のオンライン予約を受付中。初診の方も安心してご利用いただけます。検査当日の流れや必要な準備についてもご案内。


予約サイトへ進む

遺伝カウンセリング
専門家によるサポート

検査前後の不安やご質問にお答えする遺伝カウンセリングを実施。専門の臨床遺伝専門医が、検査の内容や結果の解釈についてわかりやすくご説明します。


お問い合わせはこちら

よくある質問(FAQ)

Q1: 性染色体異常があっても普通の生活はできますか?
+

A: はい、多くの方が健常者と変わらない生活を送っています。特にトリプルX症候群やXYY症候群では、診断されずに生涯を過ごす方も多くいます。クラインフェルター症候群やターナー症候群でも、適切な治療とサポートにより、学校生活、就職、結婚など、普通の社会生活を送ることができます。

Q2: 性染色体異常は遺伝しますか?
+

A: ほとんどの場合、偶発的に起こるため次世代に遺伝しません。性染色体異常の多くは、精子や卵子が作られる過程での偶然の異常によって生じます。ただし、一部のケースでは親から受け継がれる場合もあるため、詳しくは遺伝カウンセリングでご相談ください。

Q3: NIPTで陽性だった場合、どうすればよいですか?
+

A: まず冷静になって、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。NIPTはスクリーニング検査のため、陽性でも必ずしも赤ちゃんに異常があるとは限りません。ミネルバクリニックでは、陽性時に24時間サポート体制を整えており、院長が直接対応いたします。確定診断には羊水検査が必要な場合があります。

Q4: 検査で分からない性染色体異常はありますか?
+

A: はい、モザイク型(一部の細胞のみに異常がある)や構造異常(染色体の部分的な異常)など、NIPTでは検出が困難な性染色体異常もあります。また、非常に稀な性染色体異常についても検出できない場合があります。検査の限界についても事前の遺伝カウンセリングで詳しくご説明いたします。

Q5: 高齢妊娠だと性染色体異常のリスクは高くなりますか?
+

A: 一部の性染色体異常(クラインフェルター症候群、トリプルX症候群など)では母体年齢との関連が報告されていますが、若い方でも発生する可能性があります。また、ターナー症候群については母体年齢との関連はないとされています。年齢に関わらず、ご心配な方は遺伝カウンセリングでご相談ください。

Q6: ミネルバクリニックの検査精度はどのくらいですか?
+

A: ミネルバクリニックでは最新のCOATE法による第3世代NIPTを採用しており、偽陰性・判定保留ゼロ、陽性的中率100%を実現しています。これは海外の最高水準の検査機関と独占契約を結んでいるためです。ただし、これはあくまでスクリーニング検査であり、確定診断には羊水検査が必要な場合があります。

まとめ

重要ポイントの再確認

  • 性染色体異常の多くは軽度な症状で、普通の生活を送ることができます
  • 早期発見により適切なサポートを受けることが可能です
  • NIPTは有効なスクリーニング検査ですが、確定診断ではありません
  • 臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングが重要です
  • 多くの方が診断されずに健康な生活を送っています

検査を検討されている方へ

妊娠中の不安や疑問は自然なことです。ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医が一人ひとりの状況に寄り添い、十分な情報提供とサポート体制を整えています。COATE法による最新のNIPT技術と、24時間サポート体制により、安心して検査をお受けいただけます。

性染色体異常について詳しく知りたい方、検査を検討されている方は、まずは遺伝カウンセリングをお受けください。あなたとご家族にとって最適な選択ができるよう、専門医がサポートいたします。

NIPTと遺伝カウンセリングのご相談はミネルバクリニックへ

ミネルバクリニックでは、NIPT(新型出生前診断)を専門に提供しています。検査前後の遺伝カウンセリングでは、検査の内容や意味、結果の解釈について詳しくご説明します。不安やご質問があれば、専門医にご相談ください。





プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、1995年に医師免許を取得して以来、のべ10万人以上のご家族を支え、「科学的根拠と温かなケア」を両立させる診療で信頼を得てきました。『医療は科学であると同時に、深い人間理解のアートである』という信念のもと、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医としての専門性を活かし、科学的エビデンスを重視したうえで、患者様の不安に寄り添い、希望の灯をともす医療を目指しています。

仲田洋美のプロフィールはこちら

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