XYYY症候群

文責 仲田洋美(総合内科専門医がん薬物療法専門医臨床遺伝専門医

東京でNIPT(新型出生前診断)を提供している神宮外苑ミネルバクリニックです。NIPTで検査可能な性染色体異数性のうち、XY染色体が1組余分になったXXYY症候群について説明するページです。軽度の骨格異常、性器形成不全の可能性が高く、精神遅滞がより頻繁に発生します。

常染色体は大きな順に番号が振られていて,中心をセントロメアといいます。
短い腕を短腕(フランス語のpettiからPと表記します),長いほうを長腕(q)と表記します.
サブテロメア染色体最末端のテロメアに隣接して存在するドメインです.
これに対して性染色体はX,Yと名前が付けられています.
NIPT新型出生前診断/非侵襲的出生前検査)でも性染色体の数の異常による疾患がわかるようになってきました。
しかし、いったいどういう病気なのかがわからないという方も多いと思います。
ここではこのX,Y染色体の数の異常でおこる疾患を取り上げます.

XYYY症候群の概要

新生児の推定有病率は1/50.000です。
300症例に一人の割合で精神的発達は暴力的な行動を伴い遅滞します。
臨床像はかなり47,XXY症候群や Klinefelter症候群に類似しています。
ただし例外として、48,XXYY男性では軽度の骨格異常、性器形成不全発生する可能性が高く、精神的な遅滞がより頻繁に発生します。
尿道下裂と下腿潰瘍はまれにしか発生しません。

Borghgraef M, Fryns JP, van den Berghe H: The 48,XXYY syndrome. Follow-up data on clinical charac teristics and psychological findings in 4 patients. Genet Conns 2: 103-108 (1991). [pubmed
Grammatico P, Bottoni U, de Sanctis S, Sulli N, Tonanzi T, Carlesimo Onorio A, del Porto G: A male patient with 48,XXYY syndrome: importance of distinction from Klinefelter’s syndrome. Clin Genet 38: 74-78 (1990). [pubmed

この記事の筆者

1995年医師免許取得。血液・呼吸器・感染症内科を経て、臓器別・疾患別の縦割りの医療の在り方に疑問を感じ、人を人として”全人的”に診療したいという思いを強くし、臓器を網羅した横断的専門医となり、2010年にがん薬物療法専門医取得(2019年現在全国1200人程度)。臓器を網羅すると遺伝性がんへの対策が必要と気づき、2011年に臨床遺伝専門医取得(2019年現在全国1000人程度)。遺伝相談はセンシティブな分野にもかかわらず、昼間の短い時間しか対応できない大病院のありかたに疑問を感じて、もっと必要な人がハードルを感じずに診療を受けられるようにしたいと2014年12月に開業。以来、全国から大学病院でも難しい内容の対応を求める人々を受け入れ、よろづお悩み相談所として多くの人々の様々な”家族(計画)の問題”を改善に導く。

著書に”女性のがんの本当の話”(ワニブックス)、”遺伝するがん・しないがん”(法研)がある。
少ない専門家で、正直で嘘のない言葉選びから週刊誌等の取材も多く、医療系の特集に時折コメントが掲載。(週刊現代、週刊ポスト、週刊新潮など)。
テレビ出演も時々あり、小林真央さんの病状を市川海老蔵さんが初めて記者会見した日、フジテレビの午後4時台のニュース番組に生出演して解説。その他TBS, AbemaTVなど出演。

一人一人の事情に合わせた個別対応をするべく、しっかり時間を取って本当のニーズは何かを聞き取りすることを大切にしている。短い時間でもお互いが出会ったことが相手の人生に大きな意味があるような医師患者関係の構築を理想として日々精進。

患者さんが抱えている問題を解決するにはどうしたらよいのかを考えて医師歴8年目に法学部に学士入学した程度に”凝り性”。女医が少なかった時代に3人の母親として難関専門医を3つ取得して社会進出を続けた経験から、女性のライフスタイルを医学以外の部分でも支援したいと願っている。
いろんな人生経験から心に響く言葉を投げかけるため、”会うと元気になる”ということで有名。飼いネコ3匹。

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