目次
XYY症候群（ヤコブ症候群）は、男の子がY染色体を1本多くもっている状態（47,XYY）です。生まれてくる男の子のおよそ1,000人に1人にみられます[1][2]。背が高くなりやすいこと以外に見た目の特徴は少なく、実際に診断がつくのは見込まれる人数の2割ほどで、多くの人は気づかれないまま暮らしています[2]。「スーパー男性」「超男性」と呼ばれたり、「攻撃的になる」と言われたりしたことがありますが、どちらも今の医学では正しくありません。この記事では、XYY症候群の見た目と症状、確率、原因、遺伝、そしてNIPTで調べられることと陽性だったときの確かめ方を、臨床遺伝専門医の立場から解説します。
- ➤XYY症候群（ヤコブ症候群）の見た目・身体の特徴と、発達や学習の面の症状
- ➤「スーパー男性」「超男性」「超雄」が正しい呼び方ではない理由
- ➤「攻撃的になる」という説がどこから生まれ、その後の研究で何が分かったか
- ➤XYY症候群の確率・原因と、遺伝するのかどうか
- ➤NIPTでわかること、陽性的中率、陽性だったときの確定検査
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. XYY症候群（ヤコブ症候群）とは？
男の子がY染色体を1本多くもつ（47,XYY）状態で、生まれてくる男の子の約1,000人に1人にみられます。背が高くなりやすいこと以外に見た目の特徴は少なく、診断されないまま大人になる人が多数です。
🙅 Q. 「スーパー男性」「攻撃的になる」は本当？
どちらも誤解です。男性ホルモンの量はほかの男性と変わらず、「Y染色体が1本多いと攻撃的になる」という説は、その後の研究で支持されていません。
🧠 Q. 自閉症や発達障害と関係がありますか？
ことばの遅れや学習の苦手さがみられやすく、自閉スペクトラム症と診断される割合も一般より高いと報告されています（ある研究で19%）。裏を返せば、約8割のお子さんには当てはまりません。一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因は、当院のNIPTでわかります。
🔎 Q. NIPTでわかりますか？
わかります。当院では、単胎の妊娠であればどのプランでも調べられます。ただし陽性でも確定ではなく（陽性的中率は約7割）、羊水検査・絨毛検査で確かめます。当院では確定検査まで院内で受けられます。
XYY症候群（ヤコブ症候群）とは？
ヒトの染色体は通常46本で、そのうち2本が性染色体です。女性はX染色体を2本（46,XX）、男性はX染色体とY染色体を1本ずつ（46,XY）もっています。XYY症候群は、男性のY染色体が1本多く、染色体が全部で47本になっている状態で、医学的には「47,XYY」と書きます[1]。NIPTで調べられる性染色体の数の違いの1つです。
「ヤコブ症候群」「ジェイコブス症候群（Jacobs症候群）」とも呼ばれます[1]。これは、この染色体の型を報告した研究者の名前にちなむ呼び名とされています。名前が似ていますが、プリオンという異常なたんぱく質が原因で起こる「クロイツフェルト・ヤコブ病」とはまったく別のものです。
47,XYY症候群のほとんどの男性は、男性ホルモン（テストステロン）が通常どおり作られ、思春期の体の変化も通常どおりに進み、多くは子どもを持つことができます[1]。知的な発達が保たれる人が多く[3]、診断されないまま大人になる人も多いことが分かっています[2]。
💡 用語解説：核型（かくがた）「47,XYY」の読み方
核型とは、その人の染色体の本数と組み合わせを書き表したものです。最初の数字が染色体の総数、そのあとが性染色体の組み合わせを表します。「47,XYY」は、染色体が47本あり、性染色体がX1本・Y2本という意味です。「XYY染色体」と言われることもありますが、XYYは1本の染色体の名前ではなく、この性染色体の組み合わせを指しています。
XYY症候群（ヤコブ症候群）の見た目・身体の特徴
XYY症候群（ヤコブ症候群）の見た目で最もよく知られているのは、背が高くなりやすいことです。ただし、染色体の違いによる見た目の特徴がまったくない人もいて、顔つきや体つきだけでXYY症候群と分かることはありません[1]。
そのほかに、次のような身体の特徴がみられることがあると報告されています。どれも人によって大きく違い、すべての人にみられるわけではありません[1]。
🧬 XYY症候群（47,XYY）でみられることがある身体の特徴
| 部位 | みられることがある特徴 |
|---|---|
| 体つき | 背が高い／おなかまわりの脂肪が増えやすい |
| 頭・顔 | 頭が大きめ（大頭症）／歯が大きい（巨大歯）／両目の間隔が広め（眼間開離） |
| 手足・背骨 | 扁平足／小指が内側に曲がる（斜指症）／背骨が左右に曲がる（側弯症） |
| 神経・その他 | 手のふるえ（振戦）やチック／けいれん発作／ぜんそく |
| ホルモン・生殖 | テストステロンの産生と性的な発達は通常どおり。多くは子どもを持てる |
出典：MedlinePlus Genetics[1]。「みられることがある」特徴の一覧で、頻度を示したものではありません。
47,XYY症候群（ヤコブ症候群）の症状
47,XYY症候群（ヤコブ症候群）の症状として知られているのは、身体よりも発達や学習の面です。学習のつまずき（学習障害）や、ことばの発達の遅れがみられやすく、おすわりや歩きはじめなどの運動の発達がゆっくりだったり、筋肉の張りが弱かったりすることがあります[1]。
研究をまとめた報告では、XYYの男性の知能指数（IQ）は正常の範囲にあり、性染色体が1本多い人の多くは、大人になって自立して暮らしていました。一方で、ことばと学習の面では苦手さが目立つとされています[3]。
行動や気持ちの面では、注意欠如・多動症（ADHD）、不安、気分の落ち込み、自閉スペクトラム症がみられる割合が、一般より高いと報告されています[1][4]。これらは必ず起こるものではなく、程度も人によって大きく違います。早い時期に分かっていれば、ことばの訓練や学習の支援を早めに始められます。
「スーパー男性」「超男性」「超雄」は正しい呼び方？ XYY症候群をめぐる誤解
XYY症候群は、Y染色体が1本多いことから、「スーパー男性」「超男性」「スーパー男性症候群」「超男性症候群」と呼ばれることがあります。「超雄」という言葉と結びつけて語られることもあります。どれも医学的に正しい呼び方ではありません。医学的な名前は「47,XYY」「XYY症候群」です。
「スーパー男性」「超男性」と呼ばれるのは誤解
Y染色体が2本あるからといって、男性らしさが2倍になるわけではありません。47,XYYの男性のほとんどは、男性ホルモン（テストステロン）の量も、思春期の体の変化も、ほかの男性と変わりません[1]。むしろ乳幼児期には、筋肉の張りが弱いことがあると報告されています[1]。
「スーパー」「超」という言葉から想像される、人より強い、人と大きく違うという男性像は、実際の姿と合っていません。ご本人やご家族を傷つけることもある呼び方で、医学用語としては使われません。
「超雄」は魚の養殖などで使われる別の言葉
「超雄（ちょうゆう）」は、魚の養殖や品種改良の分野で使われてきた言葉で、X染色体をもたず、Y染色体だけをもつオスを指します[5]。こうしたオスの子はすべてオスになるため、オスだけを育てたい魚で利用されています[5]。
ヒトのXYY症候群は、X染色体を1本もったうえでY染色体が1本多い状態で、魚の「超雄」とは別のものです。ヒトでは、X染色体は生きていくのに欠かせない染色体です。
「攻撃的になる」「犯罪を起こしやすい」という説は誤解
1965年、暴力や犯罪の傾向があるとされ、特別な警備のもとで処遇されていた施設の男性を調べた研究から、「Y染色体が1本多いと攻撃的になるのではないか」という仮説が広まりました[6]。しかし、この研究が調べたのは、もともと施設に入っていた人だけで、一般のXYY男性の姿を表したものではありませんでした。
その後、1976年に科学誌Scienceに発表された研究は、XYY男性で犯罪歴のある人の割合が高かったことについて、「攻撃性とは関係がない」と結論し、知的な発達の面の苦手さが関係している可能性を指摘しました[7]。
デンマークで47,XYYと診断された男性208人を一般の男性と比べた2012年の研究では、交通違反を除く有罪判決の頻度は、条件をそろえる前は一般の男性の2.09倍でした。ところが、学歴や家族との同居など暮らしの条件をそろえて比べると1.04倍となり、差がなくなりました[8]。一部の種類の罪では差が残りましたが、著者らは、社会経済的な条件の不利が影響している可能性を指摘しています[8]。しかも、この研究の対象は診断がついた人だけで、診断されずに暮らしている大多数の人は含まれていません[2][8]。
つまり、「Y染色体が1本多いから攻撃的になる」「犯罪者になりやすい」という考えは、今の医学では支持されていません。大切なのは、ことばや学習でつまずきが見えたときに、早めに支援につなげることです。
🩺 院長コラム【「スーパー男性」という言葉について】
XYY症候群を調べると、今でも「スーパー男性」「超男性」という言葉が出てきます。半世紀以上前の、限られた人だけを調べた研究から生まれたイメージが、言葉だけ残っているのだと考えています。
染色体が1本多いことは、その人の性格や将来を決めるものではありません。臨床遺伝専門医として大切にしたいのは、呼び名やイメージではなく、分かっている事実と分かっていないことを分けて、正確にお伝えすることだと考えています。
XYY症候群（ヤコブ症候群）の確率
47,XYY症候群は、生まれてくる男の子のおよそ1,000人に1人にみられます[1][2]。これは出生時の頻度です。
47,XYY症候群の多くは、診断されないか、大人になってから診断されます[1]。デンマークの全国調査では、実際に診断がついたのは見込まれる人数の18%にとどまり、診断されたときの年齢の中央値は15.1歳でした[2]。8割以上の人は、XYYであることを知らないまま暮らしていると考えられます。
XYY症候群（ヤコブ症候群）の原因
47,XYY症候群の原因は、Y染色体が1本多いことです。体の細胞の1つひとつにY染色体が2本あるため、染色体は通常の46本ではなく47本になります。Y染色体が1本多いと、なぜ背が高くなったり、学習の面に特徴が出たりするのかは、まだはっきり分かっていません[1]。
47,XYY症候群の男性の一部は、体の一部の細胞だけにY染色体が1本多くあります。これを「46,XY/47,XYYモザイク」と呼びます[1]。
染色体の数が変わるしくみは染色体の数的異常（異数性）で、性染色体そのものについてはY染色体とX染色体で解説しています。Y染色体に関係する病気の全体像（微小欠失や男性不妊を含む）は、Y染色体の異常とは？微小欠失・XYY症候群と男性不妊にまとめています。
💡 用語解説：モザイクとキメラ
モザイクは、1つの受精卵から育った体の中に、染色体の数が違う細胞がまじっている状態です。キメラは、もともと別々の受精卵に由来する細胞が1人の体の中にまじっている状態で、モザイクとは成り立ちが違います。XYY症候群でみられることがあるのは、モザイクのほうです。
47,XYY症候群（ヤコブ症候群）と遺伝
47,XYY症候群のほとんどは、遺伝しません。精子が作られるときの細胞分裂で、Y染色体がうまく分かれない「染色体不分離」が偶然起こり、Y染色体を2本もつ精子ができることがあります。この精子が受精すると、赤ちゃんは体のすべての細胞にY染色体を1本多くもつことになります[1]。
46,XY/47,XYYモザイクも、親から受け継がれるものではありません。受精したあとの早い時期の細胞分裂で偶然起こり、その結果、一部の細胞は46,XY、ほかの細胞は47,XYYになります[1]。
どちらも偶然に起こる出来事で、ご両親が何かをした、しなかったために起こるものではありません。
XYY症候群と自閉症・発達障害 ― 一部はNIPTでわかります
お子さんの発達を心配されるのは自然なことです。自閉症や発達障害、知的障害の原因はさまざまで、多くは特定できませんが、一部は染色体や遺伝子の変化によって起こります。XYY症候群もその1つで、XYYの子ども58人を調べた研究では、11人（19%）が自閉スペクトラム症と診断されていました[4]。裏を返せば、約8割のお子さんには当てはまりません。知的な発達は多くの人で保たれ、大人になって自立して暮らす人が多いことも分かっています[3]。
当院のNIPTでは、XYY症候群を含む性染色体の数の違いに加えて、自閉症や発達障害、知的障害を伴うことがある微小欠失症候群（アンジェルマン症候群、プラダー・ウィリー症候群、22q11.2欠失症候群など。いずれもスタンダードプランから対象）も調べられます。つまり、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因は、妊娠中にNIPTでわかります。
ただし、NIPTは自閉症そのものを診断する検査ではありません。陽性の場合は確定検査が必要で、微小欠失は数の異常より陽性的中率が低めです。陰性でも、自閉症や発達障害、知的障害がないとは言えません。脆弱X症候群のようにNIPTでは調べられない原因もあり、症状の出方や程度を生まれる前に予測することもできません。もっと詳しく知りたい方は、自閉症はNIPTでわかりますか？をご覧ください。
XYY症候群（ヤコブ症候群）はNIPTで調べられます
NIPT（新型出生前診断）は、お母さんの血液に含まれる赤ちゃん由来のDNA（正確には胎盤に由来するDNA）を調べる検査です。XYY症候群（ヤコブ症候群）のほかにも、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトウ症候群）などの染色体の数の変化を調べられます。
当院では、単胎（赤ちゃんが1人）の妊娠であれば、スタンダード・プレミアム・ダイヤモンド・インペリアルのどのプランでも、XYY症候群を含む4種類の性染色体の数の違い（ターナー症候群、トリプルX症候群、クラインフェルター症候群、XYY症候群）を調べられます。双子の妊娠では、性染色体の数の違いは調べられません（双子マックスプランで分かるのは、Y染色体があるかどうかまでです）。
NIPTで陽性でも確定ではありません ― 確定検査で確かめます
NIPTは可能性を調べるスクリーニング検査で、結果が陽性でも確定ではありません。94の研究、約153万人の妊婦さんのデータをまとめた解析では、NIPTで47,XYYが陽性と出たときに、赤ちゃんが実際に47,XYYだった割合（陽性的中率）は70.9%でした。性染色体の数の違い全体では49.4%です[9]。21トリソミーなどに比べて低めになる理由は、NIPTの陽性的中率が染色体異常によって異なる理由で解説しています。
理由の1つは、NIPTが調べているDNAの多くが胎盤に由来することです。胎盤にだけ染色体の変化がある場合（胎盤限局性モザイク）は、赤ちゃんに変化がなくても陽性になります。まれですが、陰性でも実際にはXYY症候群だったという偽陰性の可能性もあります。
そのため、陽性の場合は、羊水検査や絨毛検査といった確定検査で確かめることが欠かせません。陽性の場合も、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は互助会（カトレア会）で補助されます（補助の上限はありません）。
NIPTを受けられる時期
当院のNIPTは、通常、妊娠9週から受けられます。できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週でも臨床研究として受けられる体制を整えています。週数が早いほど赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。
生まれる前に知ることの意味
XYY症候群は、生まれる前に分かっても、妊娠中に治療が必要になるものではありません。知っておくことの意味は、ことばや学習の面でつまずきが見えたときに、早めに支援につなげられることにあります。検査を受けるかどうか、結果をどう受けとめるかは、ご夫婦で決めてよいことです。90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。
来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。施設を選ぶときの見方はNIPTクリニックの選び方に、NIPTで赤ちゃんの性別がわかるしくみはNIPTで性別はわかる？にまとめています。
🩺 院長コラム【陽性と言われたら、まず確かめる】
NIPTでXYY症候群が陽性と出たとき、検索して最初に目に入るのが古い誤解だった、ということが起こりえます。だからこそ、陽性の時点で結論を急がず、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることが大切だと考えています。
XYYの男の子の多くは、診断されないまま大人になっています。分かっていることと分かっていないことを知ったうえで、ご家族がご自分の考えで選べることが、いちばん大事だと考えています。
🏥 XYY症候群を含む性染色体の数の違いまで、NIPTで調べたい方へ
ダウン症候群だけでなく、18・13トリソミーや性染色体の数の違い、微小欠失症候群、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで、当院のNIPTでわかります。陽性でも、確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に結果が出ます。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。
よくある質問（FAQ）
Q1. XYY症候群（ヤコブ症候群）とは、どんな状態ですか？
男性がY染色体を1本多くもち、染色体が全部で47本になっている状態（47,XYY）です。生まれてくる男の子のおよそ1,000人に1人にみられます。男性ホルモンの量や思春期の体の変化は通常どおりで、多くは子どもを持つことができます。知的な発達が保たれる人が多く、診断されないまま大人になる人も多いことが分かっています。
Q2. XYY症候群は見た目でわかりますか？
見た目だけでは分かりません。背が高くなりやすいことが最もよく知られた特徴ですが、染色体の違いによる見た目の特徴がまったくない人もいます。頭や歯が大きめ、扁平足、小指が内側に曲がるなどの特徴が報告されていますが、どれも人によって大きく違い、診断には染色体検査が必要です。
Q3. XYY症候群は「スーパー男性」「超男性」と呼ばれるのですか？
そう呼ばれることがありますが、医学的に正しい呼び方ではありません。Y染色体が1本多くても、男性ホルモンの量や性的な発達はほかの男性と変わらず、男性らしさが強くなるわけではありません。医学的な名前は「47,XYY」「XYY症候群」です。
Q4. XYY症候群の人は攻撃的になる、というのは本当ですか？
誤解です。1965年に、特別な警備のもとにある施設の男性を調べた研究から広まった仮説ですが、その後の研究は、XYY男性の犯罪歴は攻撃性とは関係がないと結論しています。デンマークの研究でも、学歴や家族との同居など暮らしの条件をそろえて比べると、有罪判決の頻度は一般の男性と差がありませんでした。
Q5. 「超雄」や「キメラ」とXYY症候群は関係がありますか？
どちらもXYY症候群を指す医学用語ではありません。「超雄」は魚の養殖などで使われる言葉で、X染色体をもたずY染色体だけをもつオスを指します。ヒトのXYY症候群はX染色体を1本もっているので、別のものです。「キメラ」は別々の受精卵に由来する細胞が1人の体にまじった状態で、XYY症候群でみられることがある「モザイク」とは成り立ちが違います。
Q6. XYY症候群は遺伝しますか？
ほとんどの場合、遺伝しません。精子が作られるときの細胞分裂で、Y染色体がうまく分かれない出来事が偶然起こることが原因です。ご両親が何かをした、しなかったために起こるものではありません。
Q7. XYY症候群はNIPTでわかりますか？陽性なら確定ですか？
NIPTで調べられます。当院では、単胎の妊娠であれば、スタンダード・プレミアム・ダイヤモンド・インペリアルのどのプランでも対象です。ただし、NIPTは可能性を調べる検査で、陽性でも確定ではありません。多くの研究をまとめた解析では、47,XYYが陽性と出たときに実際に47,XYYだった割合は70.9%でした。陽性の場合は羊水検査や絨毛検査で確かめます。当院では確定検査まで院内で受けられます。
Q8. XYY症候群と自閉症・発達障害は関係がありますか？
ことばの遅れや学習の苦手さがみられやすく、自閉スペクトラム症と診断される割合も一般より高いと報告されています。ある研究では、XYYの子ども58人のうち11人（19%）でした。裏を返せば、約8割のお子さんには当てはまりません。一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因は当院のNIPTでわかりますが、陰性でも自閉症や発達障害がないとは言えません。
関連記事
参考文献
- [1] MedlinePlus Genetics. 47,XYY syndrome. National Library of Medicine (US). 最終更新2022年3月2日. [MedlinePlus Genetics]
- [2] Berglund A, Viuff MH, Skakkebæk A, et al. Changes in the cohort composition of turner syndrome and severe non-diagnosis of Klinefelter, 47,XXX and 47,XYY syndrome: a nationwide cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2019;14:16. [DOI 10.1186/s13023-018-0976-2]
- [3] Leggett V, Jacobs P, Nation K, Scerif G, Bishop DVM. Neurocognitive outcomes of individuals with a sex chromosome trisomy: XXX, XYY, or XXY: a systematic review. Dev Med Child Neurol. 2010;52(2):119-129. [DOI 10.1111/j.1469-8749.2009.03545.x]
- [4] Bishop DVM, Jacobs PA, Lachlan K, et al. Autism, language and communication in children with sex chromosome trisomies. Arch Dis Child. 2011;96(10):954-959. [Arch Dis Child]
- [5] 長崎県総合水産試験場 種苗量産技術開発センター. 全雄トラフグの種苗生産技術について. [長崎県]
- [6] Jacobs PA, Brunton M, Melville MM, Brittain RP, McClemont WF. Aggressive behaviour, mental sub-normality and the XYY male. Nature. 1965;208(5017):1351-1352. [DOI 10.1038/2081351a0]
- [7] Witkin HA, Mednick SA, Schulsinger F, et al. Criminality in XYY and XXY men. Science. 1976;193(4253):547-555. [DOI 10.1126/science.959813]
- [8] Stochholm K, Bojesen A, Jensen AS, et al. Criminality in men with Klinefelter’s syndrome and XYY syndrome: a cohort study. BMJ Open. 2012;2(1):e000650. [DOI 10.1136/bmjopen-2011-000650]
- [9] Bussolaro S, Raymond YC, Acreman ML, et al. The accuracy of prenatal cell-free DNA screening for sex chromosome abnormalities: a systematic review and meta-analysis. Am J Obstet Gynecol MFM. 2023;5(3):100844. [DOI 10.1016/j.ajogmf.2022.100844]
※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。検査や結果の受けとめ方については、主治医・専門医にご相談ください。
