XYY症候群

文責 仲田洋美(総合内科専門医がん薬物療法専門医臨床遺伝専門医

東京でNIPT(新型出生前診断)を提供している神宮外苑ミネルバクリニックです。NIPTで検査可能な性染色体異数性のうち、Y染色体が2本になったXYY症候群について説明するページです。47,XYY症候群のほとんどの男性は、男性ホルモンテストステロンの正常な産生と正常な性的発達を示し、通常は妊孕性もあります。

常染色体は大きな順に番号が振られていて,中心をセントロメアといいます。
短い腕を短腕(フランス語のpettiからPと表記します),長いほうを長腕(q)と表記します.
サブテロメア染色体最末端のテロメアに隣接して存在するドメインです.
これに対して性染色体はX,Yと名前が付けられています.
NIPT新型出生前診断/非侵襲的出生前検査)でも性染色体の数の異常による疾患がわかるようになってきました。
しかし、いったいどういう病気なのかがわからないという方も多いと思います。
ここではこのX,Y染色体の数の異常でおこる疾患を取り上げます.

XYY症候群の概要

47,XYY症候群は、男性の各細胞におけるY染色体の余分なコピーによって特徴付けられます。
この状態の男性の多くは平均より背が高いですが、染色体の変化が原因の異常な身体的特徴がない場合があります。
47,XYY症候群のほとんどの男性は、男性ホルモンテストステロンの正常な産生と正常な性的発達を示し、通常は妊孕性もあります(お子さんもできます)。

47,XYY症候群は、学習障害のリスクの増加と発話および言語スキルの発達の遅延に関連しています。罹患男子は、運動能力(座ったり歩いたりなど)または筋肉緊張が弱くて発達が遅れることがあります。他の兆候と症状には、振戦または他の不随意運動(チック)、発作、喘息などがあります。47,XYY症候群の男性は、健常者と比較して、行動的、社会的、感情的な困難のリスクが高くなります。これらの問題には、注意欠陥/多動性障害(ADHD)が含まれます。うつ病 ; 不安; そして、自閉症スペクトラム障害これは、コミュニケーションと社会的相互作用に影響を与える発達状態のグループです。

47,XYY症候群に関連する身体的特徴には、腹部脂肪の増加、大きな頭(大頭症)が含まれます。異常に大きな歯(巨歯症)、平らな足(pes planus)、内側に曲がる5本目の指(クリノダクティリー)、広く間隔をあけた目(眼球運動異常症)、および脊椎の異常な左右の湾曲(脊柱側弯症)があります。

XYY症候群の頻度

この状態は、1,000人に1人の新生児に発生します。多くは診断されないか、診断されないまま晩年になります。

XYY症候群の原因

人々は通常、各細胞に46の染色体を持っています。XとYとして知られる46の染色体のうち2つは性染色体と呼ばれます彼らは人が男性または女性の性的特徴を発達させるかどうかを決定するのを助けるので。通常、女性には2つのX染色体(46、XX)があり、男性には1つのX染色体と1つのY染色体(46、XY)があります。

47、XYY症候群はY染色体の余分なコピーの存在によって引き起こされます男性の細胞のそれぞれでY染色体が1本多いの結果として、各細胞は通常の46ではなく合計47の染色体を持ちます。Y染色体の追加のコピーが一部の少年や高身長、学習の問題、およびその他の機能に関連付けられている理由は明らかではありません。

47,XYY症候群の一部の男性は、一部の細胞のみに余分なY染色体を持っています。この現象は46,XY / 47,XYY モザイクと呼ばれます。

47,XYY症候群と遺伝

47,XYY症候群のほとんどのケースは遺伝しません。染色体の変化は通常、精子細胞の形成中にランダムなイベントとして発生します。non disjunctionと呼ばれる細胞分裂のエラーは、Y染色体の余分なコピーを持つ精子細胞をもたらす可能性があります。これらの非定型生殖細胞の1つが子供の遺伝的構成に寄与している場合、子供は体の各細胞に余分なY染色体を持っています。

46,XY / 47,XYYモザイクも受け継がれません。初期胚発生の細胞分裂中にランダムなイベントとして発生します。その結果、罹患した人の細胞の一部には1つのX染色体と1つのY染色体(46,XY)、他の細胞には1つのX染色体と2つのY染色体(47,XYY)があります。

この記事の筆者

1995年医師免許取得。血液・呼吸器・感染症内科を経て、臓器別・疾患別の縦割りの医療の在り方に疑問を感じ、人を人として”全人的”に診療したいという思いを強くし、臓器を網羅した横断的専門医となり、2010年にがん薬物療法専門医取得(2019年現在全国1200人程度)。臓器を網羅すると遺伝性がんへの対策が必要と気づき、2011年に臨床遺伝専門医取得(2019年現在全国1000人程度)。遺伝相談はセンシティブな分野にもかかわらず、昼間の短い時間しか対応できない大病院のありかたに疑問を感じて、もっと必要な人がハードルを感じずに診療を受けられるようにしたいと2014年12月に開業。以来、全国から大学病院でも難しい内容の対応を求める人々を受け入れ、よろづお悩み相談所として多くの人々の様々な”家族(計画)の問題”を改善に導く。

著書に”女性のがんの本当の話”(ワニブックス)、”遺伝するがん・しないがん”(法研)がある。
少ない専門家で、正直で嘘のない言葉選びから週刊誌等の取材も多く、医療系の特集に時折コメントが掲載。(週刊現代、週刊ポスト、週刊新潮など)。
テレビ出演も時々あり、小林真央さんの病状を市川海老蔵さんが初めて記者会見した日、フジテレビの午後4時台のニュース番組に生出演して解説。その他TBS, AbemaTVなど出演。

一人一人の事情に合わせた個別対応をするべく、しっかり時間を取って本当のニーズは何かを聞き取りすることを大切にしている。短い時間でもお互いが出会ったことが相手の人生に大きな意味があるような医師患者関係の構築を理想として日々精進。

患者さんが抱えている問題を解決するにはどうしたらよいのかを考えて医師歴8年目に法学部に学士入学した程度に”凝り性”。女医が少なかった時代に3人の母親として難関専門医を3つ取得して社会進出を続けた経験から、女性のライフスタイルを医学以外の部分でも支援したいと願っている。
いろんな人生経験から心に響く言葉を投げかけるため、”会うと元気になる”ということで有名。飼いネコ3匹。

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