NIPTで陽性になったときどうしたらいいでしょうか? 羊水・絨毛組織由来の染色体検査の方法について

NIPTで陽性になったら
NIPTは絨毛という胎盤の成分を利用して分析していますから
赤ちゃん自体ではないですので
赤ちゃん自体の細胞を検査する必要があります。

このため、羊水検査が必要となりますが
大体15-16週で行う医療機関が多いようです。

染色体検査 G-banding


オーソドックスな染色体検査です。
細胞分裂の時に染色体を染めて検査する方法です.結果が出るのに2-3週間かかります。

G-banding

ターゲットがはっきりしているとき FISH法


蛍光物質などで標識したオリゴヌクレオチド(核酸が並んだもの)プローブを用い、目的の領域とハイブリダイゼーション(核酸の配列が相補的に複合体を形成すること)させることで,細胞における特定のDNA等の分布や量を検出する方法です。

第13,18,21番染色体と,現在NIPTで提供できる微細欠失(微小欠失)の5か所に関しては,FISH法のプローブがある為,NIPTを受けて陽性になった場合,ターゲットが決まっている為,羊水または絨毛検査の検体をFISH法により検体提出後3日以内に陽性かどうかの確認を検査会社に外注するときに追加オーダーして確認する事が出来ます.大学病院本院でも染色体検査を自前でやっているところはほとんどありません.染色体検査は大変特殊な検査ですので,熟練した人材が必要であるためです。

微細欠失(微小欠失)は通常のG-bandingでは検出する事が出来ませんので,FISH法のみで確認可能です。

また、通常のNIPTで13/18/21でトリソミー陽性が疑われた場合には、これらの染色体に対するFISHプローブは市販されているので
普通に羊水検査でFISHが可能ですから、通常は普通の染色体検査で2-3週間かかるところ
通常の染色体検査にFISHを追加することにより、1週間以内で確定検査を行えるのがNIPTの一番よいところだとわたしは思っています。

つまり、通常ならば15-16週で羊水検査をして、2-3週間染色体検査にかかるから20週近くなって確定し、
中絶可能なのが21週までですからバタバタしてしまうのに対し

1週間以内で疑われているトリソミーに関して結果がわかるため
17週で判明、となりますから
1週間しかない、と追い立てられるように決断するのではなく
ゆっくり考える時間を持てますよね。
産む、産まない。
NIPTはそういう決断につながってしまう可能性のある検査です。
どんな決断をするにしても、時間がない、と追い立てられるようにではなく
なるだけ時間をとって落ち着いて決断できるようにしていただきたいな、と思います。


FISH法

 

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