欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

NIPT|コンプリートNIPTデノボプラス|GJB2遺伝子を含む

こちらは全部の染色体を第2世代と第3世代でコンプリートして調べる検査です。NIPTデノボを追加するコンプリートNIPTデノボプラスは「最先端で精度の高い出生前診断を求める」患者さんにお選び頂いているミネルバクリニックで一番人気のメニューとなっています。

このコースでは、新生児500人に一人の先天性難聴のうち最も多い原因をしめるGJB2遺伝子異常をおなかの赤ちゃんがもっているかどうかを調べることが出来ます。GJB2遺伝子による先天性難聴は常染色体劣性遺伝形式を取り、発症の原因となる病的遺伝子の保有率は約28人に一人と多いものです。

コンプリートNIPTデノボプラスとは?

スーパーNIPTgeneプラスという第3世代のNIPT。世界初の包括的なNIPTがスーパーNIPTgeneプラスです。

しかし、スーパーNIPTgeneプラスは染色体異常に関しては13トリソミー18トリソミー21トリソミーの3つと、4種類の微小欠失症候群と100の遺伝子の2000の病的変異による重篤な先天疾患が対象となっていて、包括的ではあるのですが、全染色体を検査してほしいとか、微小欠失症候群をもっと調べたいというご要望にはおこたえできていません。

そこで、全部の染色体を詳細に検査したいという方のために、7Mbで全部の染色体を細部にわたってみることができるマルチNIPTカリオセブンに父親の加齢による新生突然変異を検査できるマルチNIPTデノボをスーパーNIPTgeneプラスに加えることで、より包括的なNIPTを提供することを目指しました。

スーパーNIPTgeneプラス(基本検査、4つの微小欠失、100の遺伝子検査)に、マルチNIPTカリオセブンの全染色体と9つの微小欠失症候群が加わり、コンプリートNIPTデノボプラスでは父親の加齢に伴い増加する精子の遺伝子の突然変異を検出するNIPTデノボを追加するメニューも可能です。

本コースに含まれる遺伝性疾患の原因遺伝子

コンプリートNIPTデノボプラスでは、4種類の「遺伝する疾患」が別途含まれており、父または母がこれらの遺伝子に異常があることが判明した場合(保因者の場合)や赤ちゃんに実際に疾患があると疑われる場合にはその旨をお伝えしております。

対象の遺伝子には難聴と関係する遺伝子であるGJB2遺伝子、GJB6遺伝子のほか、HBB遺伝子、CFTR遺伝子が含まれておりますのでご了承下さい。

難聴遺伝子について出生前診断の対象とすべきかという点に関して議論のあるところであり、当院として積極的に取扱いをするわけではありません。

特に難聴は日本人の新生児約1/1000の頻度で生まれていて、その7~8割が難聴に関係する遺伝子の病的変異と言われています。その中でもGJB2遺伝子、GJB6遺伝子が多いとされているのですが、特にGJB2遺伝子の病的変異の保因者は計算上では30人に一人以上の多さであり、当院における検査結果もそれをよく反映していると考えています。

補足事項:
GJB2遺伝子の結果がどのように出るのかというお問い合わせを頂くのですが、ご両親とおなかの赤ちゃんを同時に検査します。ご両親がもっていても胎児が病的遺伝子を持っていない場合はそのように記載されて結果が返ってきます。

以下のリンクもよろしければご覧ください。

NIPTトップページはこちら
スーパーNIPTの説明はこちら
マルチNIPTカリオセブンの説明はこちら
マルチNIPTデノボの説明はこちら

コンプリートNIPTの費用

コンプリートNIPT|スーパーNIPTgeneプラス(基本検査と微細欠失4種と100種類の遺伝子検査) + マルチNIPTカリオセブン 35万円
コンプリートNIPTデノボプラス|コンプリートNIPT + マルチNIPTデノボ 40万円 (マルチNIPTデノボは単体で追加する場合は最低でも12万円となっていますのでお得です。)

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この記事の筆者:仲田洋美(医師)

プロフィール

1995年医師免許取得。血液・呼吸器・感染症内科を経て、臓器別・疾患別の縦割りの医療の在り方に疑問を感じ、人を人として”全人的”に診療したいという思いを強くし、臓器を網羅した横断的専門医となり、2010年にがん薬物療法専門医取得(2019年現在全国1200人程度)。臓器を網羅すると遺伝性がんへの対策が必要と気づき、2011年に臨床遺伝専門医取得(2019年現在全国1000人程度)。遺伝相談はセンシティブな分野にもかかわらず、昼間の短い時間しか対応できない大病院のありかたに疑問を感じて、もっと必要な人がハードルを感じずに診療を受けられるようにしたいと2014年12月に開業。以来、全国から大学病院でも難しい内容の対応を求める人々を受け入れ、よろづお悩み相談所として多くの人々の様々な”家族(計画)の問題”を改善に導く。

著書に”女性のがんの本当の話”(ワニブックス)、”遺伝するがん・しないがん”(法研)がある。
少ない専門家で、正直で嘘のない言葉選びから週刊誌等の取材も多く、医療系の特集に時折コメントが掲載。(週刊現代、週刊ポスト、週刊新潮など)。
テレビ出演も時々あり、小林真央さんの病状を市川海老蔵さんが初めて記者会見した日、フジテレビの午後4時台のニュース番組に生出演して解説。その他TBS, AbemaTVなど出演。

一人一人の事情に合わせた個別対応をするべく、しっかり時間を取って本当のニーズは何かを聞き取りすることを大切にしている。短い時間でもお互いが出会ったことが相手の人生に大きな意味があるような医師患者関係の構築を理想として日々精進。

患者さんが抱えている問題を解決するにはどうしたらよいのかを考えて医師歴8年目に法学部に学士入学した程度に”凝り性”。女医が少なかった時代に3人の母親として難関専門医を3つ取得して社会進出を続けた経験から、女性のライフスタイルを医学以外の部分でも支援したいと願っている。いろんな人生経験から心に響く言葉を投げかけるため、”会うと元気になる”ということで有名。飼いネコ4匹。

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