NIPT｜コンプリートNIPTデノボプラス｜GJB2遺伝子を含む

1 NIPT｜コンプリートNIPTデノボプラス｜GJB2遺伝子を含む

こちらは全部の染色体を第2世代と第3世代でコンプリートして調べる検査です。NIPTデノボを追加するコンプリートNIPTデノボプラスは「最先端で精度の高い出生前診断を求める」患者さんにお選び頂いているミネルバクリニックで一番人気のメニューとなっています。

このコースでは、新生児500人に一人の先天性難聴のうち最も多い原因をしめるGJB2遺伝子の異常をおなかの赤ちゃんがもっているかどうかを調べることが出来ます。GJB2遺伝子による先天性難聴は常染色体劣性遺伝形式を取り、発症の原因となる病的遺伝子の保有率は約28人に一人と多いものです。

コンプリートNIPTデノボプラスとは？

スーパーNIPTジーンプラスという第3世代のNIPT。世界初の包括的なNIPTがスーパーNIPTジーンプラスです。

しかし、スーパーNIPTジーンプラスは染色体異常に関しては13トリソミー・18トリソミー・21トリソミーの3つと、4種類の微小欠失症候群と100の遺伝子の2000の病的変異による重篤な先天疾患が対象となっていて、包括的ではあるのですが、全染色体を検査してほしいとか、微小欠失症候群をもっと調べたいというご要望にはおこたえできていません。

そこで、全部の染色体を詳細に検査したいという方のために、7Mbで全部の染色体を細部にわたってみることができるカリオセブンに父親の加齢による新生突然変異を検査できるデノボをスーパーNIPTジーンプラスに加えることで、より包括的なNIPTを提供することを目指しました。

スーパーNIPTジーンプラス（基本検査、4つの微小欠失、100の遺伝子検査）に、カリオセブンの全染色体と9つの微小欠失症候群が加わり、コンプリートNIPTデノボプラスでは父親の加齢に伴い増加する精子の遺伝子の突然変異を検出するNIPTデノボを追加するメニューも可能です。

本コースに含まれる遺伝性疾患の原因遺伝子

コンプリートNIPTデノボプラスでは、4種類の「遺伝する疾患」が別途含まれており、父または母がこれらの遺伝子に異常があることが判明した場合（保因者の場合）や赤ちゃんに実際に疾患があると疑われる場合にはその旨をお伝えしております。

対象の遺伝子には難聴と関係する遺伝子であるGJB2遺伝子、GJB6遺伝子のほか、HBB遺伝子、CFTR遺伝子が含まれておりますのでご了承下さい。

難聴遺伝子について出生前診断の対象とすべきかという点に関して議論のあるところであり、当院として積極的に取扱いをするわけではありません。

特に難聴は日本人の新生児約1/1000の頻度で生まれていて、その7～8割が難聴に関係する遺伝子の病的変異と言われています。その中でもGJB2遺伝子、GJB6遺伝子が多いとされているのですが、特にGJB2遺伝子の病的変異の保因者は計算上では30人に一人以上の多さであり、当院における検査結果もそれをよく反映していると考えています。

補足事項：
GJB2遺伝子の結果がどのように出るのかというお問い合わせを頂くのですが、ご両親とおなかの赤ちゃんを同時に検査します。ご両親がもっていても胎児が病的遺伝子を持っていない場合はそのように記載されて結果が返ってきます。

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