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医学用語さ行 サブテロメア

サブテロメア

文責:仲田洋美
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号

染色体最末端のテロメアに隣接してサブテロメアと呼ばれるドメインが存在します.
サブテロメアテロメア繰り返し配列とは異なるDNA配列をもち,サブテロメア間で非常に高い相同性を有するDNA領域を含みます.

サブテロメアの詳しい役割はまだよくわかっていませんが,ヒトでは多発奇形や精神遅滞などの症状が引き起こされるサブテロメア微細構造異常症が知られています.この疾患の原因の一つとして、サブテロメアDNAのわずかな欠失や重複によってサブテロメア領域に存在する遺伝子発現量の異常が起こっていることが考えられています.

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