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医学用語・さ行

「さ行」で始まる遺伝学・ゲノム医学の用語・遺伝子ファミリー名を五十音順にまとめた目次ページです。各用語について、臨床遺伝専門医がやさしく解説しています。

監修:ミネルバクリニック院長 仲田洋美(臨床遺伝専門医 認定番号755)

さ行の用語一覧

耳介低位色素性乾皮症子癇前症子宮外妊娠子宮内膜症シークエンス(シークエンシング)シークエンスと症候群シグナル伝達自己免疫性ノドパチー(Autoimmune Nodopathy)脂質ナノ粒子(LNP)
視神経萎縮(Optic Atrophy)シスエレメントジストニアシステマティックレビュージスルフィドプトーシス次世代シークエンサー自然免疫疾患シナプスシナプス可塑性
シナプス後肥厚シナプトジャニンシナプトネマ複合体脂肪酸脂肪族アミノ酸社会的技能社会的知能分子シャトルシャペロニンシャペロン樹状突起樹状突起棘シュードウイルス縦列反復配列絨毛検査絨毛膜下血腫宿主腫瘍腫瘍遺伝子変異量(TMB)受容体チロシンキナーゼ(RTK)
腫瘍抑制遺伝子小胞体ストレス
上皮上皮性小脳菱形唇心臓内高輝度エコー像(心臓内高輝度点)出生前診断でわかること縦断的研究主要組織適合性複合体受容体症候性触媒所見上衣腫(Ependymoma)修飾遺伝子と可変的表現度
腫瘍抑制遺伝子上皮上皮性小脳菱形唇心臓内高輝度エコー像(心臓内高輝度点)出生前診断でわかること縦断的研究主要組織適合性複合体受容体症候性触媒所見上衣腫(Ependymoma)常染色体顕性遺伝(顕性/優性遺伝)ショートリードシーケンサーSNP(single nucleotide polymorphism)真核生物真核細胞心筋炎神経堤細胞(Neural Crest Cells)
侵襲的神経芽腫(Neuroblastoma)神経堤病変(Neurocristopathy)新生児マススクリーニング新生突然変異身体検査振戦浸透率信頼区間95%CI

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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