InstagramInstagram

医学用語・さ行

「さ行」で始まる遺伝学・ゲノム医学の用語・遺伝子ファミリー名を五十音順にまとめた目次ページです。各用語について、臨床遺伝専門医がやさしく解説しています。

監修:ミネルバクリニック院長 仲田洋美(臨床遺伝専門医 認定番号755)

さ行の用語一覧

さ

し

AOA(人為的卵子活性化)/イオノマイシン
SNP(single nucleotide polymorphism)
ジェノタイピング
シークエンス(シークエンシング)・シーケンシング
シークエンスと症候群
耳介低位
子癇前症
色素性乾皮症
子宮外妊娠
子宮内膜症
KCC3 軸索アクソノパチー/KCC3(軸索容積恒常性)
軸索起始部(AIS)
軸索誘導(axonal guidance)
シグナル伝達
自己抗体
自己PAR化(autoPARylation)/ NAD⁺
自己免疫疾患
自己免疫性脳炎
自己免疫性ノドパチー(Autoimmune Nodopathy)
自己免疫性卵巣炎/21水酸化酵素抗体 POIの自己免疫性原因
脂質ナノ粒子(LNP)
視床下部
視神経萎縮(Optic Atrophy)
シスエレメント
システマティックレビュー
ジストニア
ジストログリカン
ジストロフィン・糖タンパク質複合体(DGC)
ジスルフィドプトーシス
雌性発生/雄性発生(gynogenesis / androgenesis)
次世代シークエンサー
次世代フェノタイピング(NGP)/GestaltMatcher・HPO
自然免疫
疾患
シナプス
シナプス可塑性
シナプス後肥厚
シナプトジャニン
シナプトタグミン
シナプトネマ複合体
脂肪酸
脂肪族アミノ酸
シャーマン・パラドックス
社会的技能
斜顔裂/Tessier裂(Oblique facial cleft)
シャペロニン
シャペロン
修飾遺伝子と可変的表現度
縦断的研究
シュードウイルス
シュードウリジン化
絨毛検査
繊毛内輸送(IFT)
絨毛膜下血腫
絨毛膜性(膜性診断)
14日ルール/ヒト胚研究の倫理
縦列反復配列
宿主
樹状突起
樹状突起棘
出生前診断でわかること
シュペーマン・オーガナイザー(形成体)
腫瘍
腫瘍遺伝子変異量(TMB)
腫瘍抑制遺伝子
腫瘍性骨軟化症(TIO)
主要組織適合遺伝子複合体/HLA(MHCの拡張)
主要組織適合性複合体
受容体
受容体チロシンキナーゼ(RTK)
腫瘍微小環境
循環腫瘍DNA(ctDNA)
上衣腫(Ependymoma)
小核(micronucleus)
小顎症(micrognathia)
症候群
常染色体
常染色体顕性遺伝(顕性/優性遺伝)
常染色体潜性遺伝
小脳菱形唇
上皮
上皮間葉転換(EMT)上皮間葉移行
小胞体関連分解(ERAD)
小胞体ストレス
ショートリードシーケンサー
触媒
所見
シリオパチー(Ciliopathy)線毛病
シロリムス(ラパマイシン)
真核生物
心筋炎
神経炎症(ミクログリア・アストロサイト)
神経芽腫(Neuroblastoma)
神経堤細胞(Neural Crest Cells)
神経堤病変(Neurocristopathy)
神経伝達物質(セロトニン・ドーパミン)/モノアミン
心室リモデリング
侵襲的
新生児スクリーニング
新生突然変異
振戦
心臓内高輝度エコー像(心臓内高輝度点)
身体検査
浸透率
心肥大・カルシニューリン/カルシニューリン-NFATシグナル伝達経路
深部イントロン変異(deep intronic variant)
信頼区間
分子シャトル

す

せ

そ

索引 かな

索引 アルファベット

A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z


仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 当サイトの記事は、院長が自ら執筆し、医学的な内容を確認してから公開しています。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

記事の作り方と生成AIの使い方は、編集方針をご覧ください。

お電話での受付可能
診療時間
午前 10:00~14:00
(最終受付13:30)
午後 16:00~20:00
(最終受付19:30)
休診 火曜・水曜

休診日・不定休について

クレジットカードのご利用について

publicブログバナー
 
medicalブログバナー
 
NIPTトップページへ遷移