「さ行」で始まる遺伝学・ゲノム医学の用語・遺伝子ファミリー名を五十音順にまとめた目次ページです。各用語について、臨床遺伝専門医がやさしく解説しています。
監修:ミネルバクリニック院長 仲田洋美(臨床遺伝専門医 認定番号755)
さ行の用語一覧
さ
催奇形因子ザイゴテンサイトカイン(cytokine)細胞外マトリックス細胞質格子(Cytoplasmic Lattices / CPLs)細胞転換(トランスディファレンシエーション)細胞老化(セネッセンス)サイトカインストームサイレント変異細胞骨格サイレンサーサイレンシング細胞遺伝学細胞内小器官細胞膜サザンブロットサテライトDNAサーチュインサバイビン(Survivin)サーファクタントサブグループサブテロメアサーベイランスサルコメア酸化ストレスサンガー法残基産後うつ酸素流量3’非翻訳領域(3’UTR)
し
耳介低位色素性乾皮症子癇前症子宮外妊娠子宮内膜症シークエンス(シークエンシング)シークエンスと症候群軸索起始部(AIS)軸索誘導(axonal guidance)シグナル伝達自己抗体自己免疫疾患自己免疫性ノドパチー(Autoimmune Nodopathy)自己免疫性卵巣炎/21水酸化酵素抗体 POIの自己免疫性原因自己PAR化(autoPARylation)/ NAD⁺脂質ナノ粒子(LNP)雌性発生/雄性発生(gynogenesis / androgenesis)視神経萎縮(Optic Atrophy)シスエレメントジストニアジストログリカンジストロフィン・糖タンパク質複合体(DGC)
システマティックレビュージスルフィドプトーシス次世代シークエンサー次世代フェノタイピング(NGP)/GestaltMatcher・HPO自然免疫疾患シナプスシナプス可塑性シナプス後肥厚シナプトジャニンシナプトタグミンシナプトネマ複合体脂肪酸脂肪族アミノ酸社会的技能社会的知能シロリムス(ラパマイシン)斜顔裂/Tessier裂(Oblique facial cleft)
分子シャトルシャペロニンシャペロンシャーマン・パラドックス絨毛膜性(膜性診断)樹状突起樹状突起棘シュードウイルスシュペーマン・オーガナイザー(形成体)14日ルール/ヒト胚研究の倫理
縦列反復配列絨毛検査絨毛膜下血腫主要組織適合遺伝子複合体/HLA(MHCの拡張)宿主腫瘍腫瘍遺伝子変異量(TMB)腫瘍性骨軟化症(TIO)受容体チロシンキナーゼ(RTK)腫瘍微小環境腫瘍抑制遺伝子小核(micronucleus)常染色体潜性遺伝小胞体関連分解(ERAD)小胞体ストレス上皮上皮間葉転換(EMT)上皮間葉移行上皮性小脳菱形唇心臓内高輝度エコー像(心臓内高輝度点)出生前診断でわかること縦断的研究主要組織適合性複合体受容体症候性触媒所見上衣腫(Ependymoma)修飾遺伝子と可変的表現度
腫瘍抑制遺伝子上皮上皮性出生前診断でわかること縦断的研究主要組織適合性複合体受容体シリオパチー(Ciliopathy)線毛病循環腫瘍DNA(ctDNA)症候性触媒所見上衣腫(Ependymoma)常染色体顕性遺伝(顕性/優性遺伝)ショートリードシーケンサーSNP(single nucleotide polymorphism)AOA(人為的卵子活性化)/イオノマイシン真核生物真核細胞心筋炎神経堤細胞(Neural Crest Cells)神経伝達物質(セロトニン・ドーパミン)/モノアミン侵襲的神経炎症(ミクログリア・アストロサイト)神経芽腫(Neuroblastoma)神経堤病変(Neurocristopathy)心室リモデリング新生児スクリーニング新生突然変異身体検査振戦浸透率心肥大・カルシニューリン/カルシニューリン-NFATシグナル伝達経路深部イントロン変異(deep intronic variant)信頼区間95%CI
システマティックレビュージスルフィドプトーシス次世代シークエンサー次世代フェノタイピング(NGP)/GestaltMatcher・HPO自然免疫疾患シナプスシナプス可塑性シナプス後肥厚シナプトジャニンシナプトタグミンシナプトネマ複合体脂肪酸脂肪族アミノ酸社会的技能社会的知能シロリムス(ラパマイシン)斜顔裂/Tessier裂(Oblique facial cleft)
分子シャトルシャペロニンシャペロンシャーマン・パラドックス絨毛膜性(膜性診断)樹状突起樹状突起棘シュードウイルスシュペーマン・オーガナイザー(形成体)14日ルール/ヒト胚研究の倫理
縦列反復配列絨毛検査絨毛膜下血腫主要組織適合遺伝子複合体/HLA(MHCの拡張)宿主腫瘍腫瘍遺伝子変異量(TMB)腫瘍性骨軟化症(TIO)受容体チロシンキナーゼ(RTK)腫瘍微小環境腫瘍抑制遺伝子小核(micronucleus)常染色体潜性遺伝小胞体関連分解(ERAD)小胞体ストレス上皮上皮間葉転換(EMT)上皮間葉移行上皮性小脳菱形唇心臓内高輝度エコー像(心臓内高輝度点)出生前診断でわかること縦断的研究主要組織適合性複合体受容体症候性触媒所見上衣腫(Ependymoma)修飾遺伝子と可変的表現度
腫瘍抑制遺伝子上皮上皮性出生前診断でわかること縦断的研究主要組織適合性複合体受容体シリオパチー(Ciliopathy)線毛病循環腫瘍DNA(ctDNA)症候性触媒所見上衣腫(Ependymoma)常染色体顕性遺伝(顕性/優性遺伝)ショートリードシーケンサーSNP(single nucleotide polymorphism)AOA(人為的卵子活性化)/イオノマイシン真核生物真核細胞心筋炎神経堤細胞(Neural Crest Cells)神経伝達物質(セロトニン・ドーパミン)/モノアミン侵襲的神経炎症(ミクログリア・アストロサイト)神経芽腫(Neuroblastoma)神経堤病変(Neurocristopathy)心室リモデリング新生児スクリーニング新生突然変異身体検査振戦浸透率心肥大・カルシニューリン/カルシニューリン-NFATシグナル伝達経路深部イントロン変異(deep intronic variant)信頼区間95%CI
す
推奨グレード垂直的多面発現水平的多面発現(pleiotropy)髄膜腫(Meningioma)スクリーニングスーパーコイル(DNA超らせん)スパイクタンパクスーパーエンハンサースパスチン(spastin)スフィンゴ脂質スフィンゴシンスプライシングスプライシング変異スプライス部位変異スプライソソームスプライソパチースペクトリン3Dゲノム スリーディーゲノム(総論)3M複合体(3M complex)スルファチド
せ
制御性T細胞(Treg)生検制御された細胞死(RCD)脆弱X症候群(Fragile X Syndrome)正常範囲生殖細胞系列成人型顆粒膜細胞腫(AGCT)精神遅滞性腺刺激ホルモン性腺芽腫(gonadoblastoma)性腺モザイク成長ホルモン脊髄係留症候群(tethered cord syndrome)脊髄性筋萎縮症接合子ゲノム活性化(ZGA)・母性‐接合子転移(MZT)セノリティクス/セノモルフィクス7SK snRNPセラミドセリンパルミトイル転移酵素(SPT)セルトリ細胞セルベースNIPT(cbNIPT)セレブロン(CRBN)/E3ユビキチンリガーゼセロコンバージョン全ゲノム増幅(WGA)技術染色体染色体外DNA(ecDNA)染色体領域(chromosome territory)先体(アクロソーム/Acrosome)選択的スプライシング選択バイアス先天性心疾患セントラルドグマ先天性横隔膜ヘルニア(CDH)先天性サイトメガロウイルス感染症セントロメアセントラルドグマ
脊髄性筋萎縮症接合子ゲノム活性化(ZGA)・母性‐接合子転移(MZT)セラミドセリンパルミトイル転移酵素(SPT)セルトリ細胞セルベースNIPT(cbNIPT)セレノプロテインセレブロン(CRBN)/E3ユビキチンリガーゼセレンセロコンバージョン全ゲノム増幅(WGA)技術染色体染色体外DNA(ecDNA)染色体領域(chromosome territory)先体(アクロソーム/Acrosome)選択的スプライシング選択バイアス先天性心疾患セントラルドグマ先天性横隔膜ヘルニア(CDH)先天性サイトメガロウイルス感染症前頭眼窩前進術(Fronto-orbital remodeling / FOR)セントロメアセントラルドグマ
脊髄性筋萎縮症接合子ゲノム活性化(ZGA)・母性‐接合子転移(MZT)セラミドセリンパルミトイル転移酵素(SPT)セルトリ細胞セルベースNIPT(cbNIPT)セレノプロテインセレブロン(CRBN)/E3ユビキチンリガーゼセレンセロコンバージョン全ゲノム増幅(WGA)技術染色体染色体外DNA(ecDNA)染色体領域(chromosome territory)先体(アクロソーム/Acrosome)選択的スプライシング選択バイアス先天性心疾患セントラルドグマ先天性横隔膜ヘルニア(CDH)先天性サイトメガロウイルス感染症前頭眼窩前進術(Fronto-orbital remodeling / FOR)セントロメアセントラルドグマ



