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医学用語・あ行

「あ行」で始まる遺伝学・ゲノム医学の用語・遺伝子ファミリー名を五十音順にまとめた目次ページです。各用語について、臨床遺伝専門医がやさしく解説しています。

監修:ミネルバクリニック院長 仲田洋美(臨床遺伝専門医 認定番号755)

あ行の用語一覧

アイソタイプアイソフォームアクチノパチーアクチンアストロタクチン(ASTN)アシアロ糖タンパク質受容体(ASGPR / Ashwell-Morell受容体)アセチル化アップレギュレーションアデニル化アトロフィン・ファミリー
アニーリングアネルギーアノイキス(Anoikis)アノテーションアポトーシスアミノ酸アミノ酸記号アライメントアリル基アリール基アルカリプトーシスアルカンアルキル基アルキル化Argonaute(Ago)タンパク質アルデヒドアルマジロリピートアレリック疾患アレルアレルギーアレルゲンアレル頻度アロステリック効果アンジオテンシンアンチセンス鎖アンチセンスオリゴヌクレオチド(ASO)
アンプリコンアンブレラ型臨床試験

医学医行為一次繊毛一次免疫遺伝医学遺伝カウンセラー遺伝カウンセリング遺伝学遺伝形式遺伝子遺伝子型-表現型相関遺伝子検査遺伝子座遺伝子増幅遺伝子治療(gene therapy)遺伝子パネル遺伝子ファミリー遺伝子変異(バリアント)
遺伝子変異(バリアント)の種類と影響遺伝子OMIM番号遺伝子のlocus type遺伝性疾患遺伝子の発現プライマー設計のための遺伝子バリアント位置の確認方法遺伝子型遺伝子変異遺伝子量効果遺伝的浮動(Genetic Drift)遺伝専門医一卵性双胎インサイドアウトインテグリンインパクトファクターインプリンティングインプリンティング疾患インプリンティング制御領域(ICR)インフラマソームインフラマソーム/NLRP3インフラメイジングインフレーム

疫学エキソヌクレアーゼエクソサイトーシスエクソームとはエクソーム解析エクソーム解析(WES)と全ゲノム解析(WGS)の違いエクソソームエクソンエクソンスキッピングエクソン接合部複合体(EJC)エキソントラッピングエステルエストロゲンエピゲノムエピゲノム編集(CRISPR-dCas9等)
エピジェネティックエピジェネティクスエピジェネティクス治療と病態修飾療法エピジェネティッククロックエピシグネチャーエピスタシス(遺伝子間相互作用)エピソード性脱髄エピトープエピドラッグ(epidrug)/DNMT阻害剤/HDAC阻害剤エピミューテーションエフェクター細胞エフェクタータンパク質エームズ試験(Ames test)エラスターゼエレボーシス(Erebosis)塩基塩基除去修復(BER)塩基対塩基配列塩基編集(ベースエディティング) エンドサイトーシスエントーシスエンドソームエンドソーム / エンドソーム脱出
エンベロープエンドヌクレアーゼエンドフィリン臨床試験のエンドポイント(評価項目)エンハンサーエンハンサーRNA(eRNA)

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索引 アルファベット


仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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