「は行」で始まる遺伝学・ゲノム医学の用語・遺伝子ファミリー名を五十音順にまとめた目次ページです。各用語について、臨床遺伝専門医がやさしく解説しています。
監修:ミネルバクリニック院長 仲田洋美(臨床遺伝専門医 認定番号755)
は行の用語一覧
は
バイアスバイオインフォマティクスパイオニア転写因子バイオマーカー配偶子肺動脈性肺高血圧症(PAH)発生学とは
パイ電子肺動脈弁狭窄症肺動脈の閉塞・狭窄
ハイブリダイゼーション胚盤胞パイロトーシスハウスキーピング遺伝子パキテン発火破骨細胞発症バスケット型臨床試験
パーセンタイルパータナトス(Parthanatos)パターン認識受容体(PRRs)8-オキソグアニン(oxoG)バックスプライシング(Back-splicing)
ハーディ・ワインベルグ平衡パッセンジャー変異(passenger mutation)パトウ症候群総論 トリソミー13遺伝子パネルハプロ充足性(Haplosufficiency)ハプロタイプハプロ不全ハプロイドパラトープパラメーターパラログパラロガスパラプトーシス(Paraptosis)バリアントパルミトイル化パルミトイル化胎児の鼻骨欠損・鼻骨低形成
パイ電子肺動脈弁狭窄症肺動脈の閉塞・狭窄
ハイブリダイゼーション胚盤胞パイロトーシスハウスキーピング遺伝子パキテン発火破骨細胞発症バスケット型臨床試験
パーセンタイルパータナトス(Parthanatos)パターン認識受容体(PRRs)8-オキソグアニン(oxoG)バックスプライシング(Back-splicing)
ハーディ・ワインベルグ平衡パッセンジャー変異(passenger mutation)パトウ症候群総論 トリソミー13遺伝子パネルハプロ充足性(Haplosufficiency)ハプロタイプハプロ不全ハプロイドパラトープパラメーターパラログパラロガスパラプトーシス(Paraptosis)バリアントパルミトイル化パルミトイル化胎児の鼻骨欠損・鼻骨低形成
ひ
光干渉断層計(OCT)微小管皮質拡延性抑制(CSD / Cortical Spreading Depolarization)皮質下母性複合体(SCMC)皮質性視覚障害(CVI/Cerebral Visual Impairment)ヒスチジンメチル化ヒストンヒストンメチル化G9a(ヒストンメチルトランスフェラーゼ)非コードDNA非相同末端結合(NHEJ)
ピノサイトーシス非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍(ATRT)ヒト絨毛性ゴナドトロピンヒストンバリアントH2A.ZビタミンKヒトパンゲノム(Human Pangenome/HPRC)5-ヒドロキシメチルシトシン(5hmC)/TET酵素非閉塞性無精子症(NOA)ビメンチン病的遺伝子病的変異表現促進現象表現型遺伝子型-表現型相関(genotype-phenotype correlation)表現型の多様性(Variable Expressivity)標的タンパク質分解病歴
ピノサイトーシス非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍(ATRT)ヒト絨毛性ゴナドトロピンヒストンバリアントH2A.ZビタミンKヒトパンゲノム(Human Pangenome/HPRC)5-ヒドロキシメチルシトシン(5hmC)/TET酵素非閉塞性無精子症(NOA)ビメンチン病的遺伝子病的変異表現促進現象表現型遺伝子型-表現型相関(genotype-phenotype correlation)表現型の多様性(Variable Expressivity)標的タンパク質分解病歴
ふ
5’(ファイブプライム)ファーマコゲノミクス 薬理ゲノミクスファロー四徴症ファンコニ貧血フィブロネクチンフィロポディアフェージング解析フェリチノファジー(NCOA4依存性のフェリチン選択的オートファジー)不完全浸透不完全優性複製タイミング(Replication Timing)
プライマー設計のための遺伝子バリアント位置の確認方法プライミングプライム編集 フェロトーシスフォールディング複合ヘテロ接合複糸期複製ストレス(Replication Stress)
不顕性感染復帰突然変異(リバージョン)不分離ブラシュコ線(Lines of Blaschko)プラスマローゲンプラセボ効果・二重盲検
プラットフォーム型臨床試験ブランチポイント/ポリピリミジントラクトフリーラジカルプリン塩基プルキンエ細胞プレニル化プレニル化プレプリントフレームシフト変異プレmRNAプロセシングフロッピーインファントプロテアソームプロモーター分化分子遺伝学分子糊(Molecular Glue)分子標的治療
プライマー設計のための遺伝子バリアント位置の確認方法プライミングプライム編集 フェロトーシスフォールディング複合ヘテロ接合複糸期複製ストレス(Replication Stress)
不顕性感染復帰突然変異(リバージョン)不分離ブラシュコ線(Lines of Blaschko)プラスマローゲンプラセボ効果・二重盲検
プラットフォーム型臨床試験ブランチポイント/ポリピリミジントラクトフリーラジカルプリン塩基プルキンエ細胞プレニル化プレニル化プレプリントフレームシフト変異プレmRNAプロセシングフロッピーインファントプロテアソームプロモーター分化分子遺伝学分子糊(Molecular Glue)分子標的治療
へ
ヘアピンループベイズの定理ベータグリカン(TGFBR3タンパク質)ヘッジホッグシグナル伝達経路β酸化ヘテロヘテロクロマチン/ユークロマチン ヘテロプラスミーヘテロ接合ペプチドヘミ接合ペランパネル(perampanel/AMPA受容体拮抗薬)ペルオキシソーム変異シグネチャー変異原性
ほ
ポイズンエキソン(Poison Exon)/ TANGO技術 芳香族放射状グリア細胞飽和炭化水素細糸期ホスファターゼ/脱リン酸化変異のホットスポット(hotspot mutation)PABP ポリA結合タンパクポリアデニル化ポリアラニントラクトポリペプチド保因者(キャリア)紡錘体(有糸分裂紡錘体)紡錘体形成チェックポイント(SAC)抱合胞状奇胎(全胞状奇胎)/卵巣奇形腫補完的診断(コンプリメンタリー診断)ホスホロチオエート / GalNAc / ギャップマー母性効果遺伝子 母系効果遺伝子保存的変異と非保存的変異補体母体悪性腫瘍とNIPT母体細胞混入(MCC)母体モザイク発端者ボトルネック効果ホメオティック遺伝子ホメオボックス
ホモホモログポリアミン(スペルミジン/スペルミン)/アミノプロピル化
ポリマーホルモン翻訳後修飾翻訳リードスルー
ホモホモログポリアミン(スペルミジン/スペルミン)/アミノプロピル化
ポリマーホルモン翻訳後修飾翻訳リードスルー



