「は行」で始まる遺伝学・ゲノム医学の用語・遺伝子ファミリー名を五十音順にまとめた目次ページです。各用語について、臨床遺伝専門医がやさしく解説しています。
監修:ミネルバクリニック院長 仲田洋美(臨床遺伝専門医 認定番号755)
は行の用語一覧
は
パーセンタイル
パータナトス(Parthanatos)
ハーディ・ワインベルグ平衡
バイアス
バイオインフォマティクス
パイオニア転写因子
バイオマーカー
配偶子
パイ電子
肺動脈性肺高血圧症(PAH)
肺動脈の閉塞・狭窄
肺動脈弁狭窄症
胚盤胞
胚盤胞補完法(Blastocyst Complementation)/異種間キメラ
ハイブリダイゼーション
ハイポモルフ変異
パイロトーシス
ハウスキーピング遺伝子
パキテン
破骨細胞
バスケット型臨床試験
パターン認識受容体(PRRs)
8-オキソグアニン(oxoG)
発火
バックスプライシング(Back-splicing)
発症
発生学とは
パッセンジャー変異(passenger mutation)
パッチクランプ(patch clamp)
パトウ症候群総論 トリソミー13
遺伝子パネル
パーフォリン/グランザイムB
ハプロイド
ハプロ充足性(Haplosufficiency)
ハプロタイプ
ハプロ不全
パラトープ
パラプトーシス(Paraptosis)
パラメーター
パラロガス
バリアント
パルミトイル化
半保存的複製
パータナトス(Parthanatos)
ハーディ・ワインベルグ平衡
バイアス
バイオインフォマティクス
パイオニア転写因子
バイオマーカー
配偶子
パイ電子
肺動脈性肺高血圧症(PAH)
肺動脈の閉塞・狭窄
肺動脈弁狭窄症
胚盤胞
胚盤胞補完法(Blastocyst Complementation)/異種間キメラ
ハイブリダイゼーション
ハイポモルフ変異
パイロトーシス
ハウスキーピング遺伝子
パキテン
破骨細胞
バスケット型臨床試験
パターン認識受容体(PRRs)
8-オキソグアニン(oxoG)
発火
バックスプライシング(Back-splicing)
発症
発生学とは
パッセンジャー変異(passenger mutation)
パッチクランプ(patch clamp)
パトウ症候群総論 トリソミー13
遺伝子パネル
パーフォリン/グランザイムB
ハプロイド
ハプロ充足性(Haplosufficiency)
ハプロタイプ
ハプロ不全
パラトープ
パラプトーシス(Paraptosis)
パラメーター
パラロガス
バリアント
パルミトイル化
半保存的複製
ひ
光干渉断層計(OCT)
非コードDNA
胎児の鼻骨欠損・鼻骨低形成
皮質拡延性抑制(CSD / Cortical Spreading Depolarization)
皮質下母性複合体(SCMC)
皮質性視覚障害(CVI/Cerebral Visual Impairment)
微小管
ヒスチジンメチル化
ヒストン
ヒストンバリアントH2A.Z
ヒストンメチル化
G9a(ヒストンメチルトランスフェラーゼ)
非相同末端結合(NHEJ)
肥大軟骨細胞(hypertrophic chondrocyte)
ビタミンK
非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍(ATRT)
ヒト絨毛性ゴナドトロピン
ヒトパンゲノム(Human Pangenome/HPRC)
5-ヒドロキシメチルシトシン(5hmC)/TET酵素
ピノサイトーシス
非閉塞性無精子症(NOA)
ビメンチン
表現型
遺伝子型-表現型相関(genotype-phenotype correlation)
表現型の多様性(Variable Expressivity)
表現促進現象
病的バリアント
標的タンパク質分解
遺伝子バリアントの”likely pathogenic “と “likely benign”
病歴
非コードDNA
胎児の鼻骨欠損・鼻骨低形成
皮質拡延性抑制(CSD / Cortical Spreading Depolarization)
皮質下母性複合体(SCMC)
皮質性視覚障害(CVI/Cerebral Visual Impairment)
微小管
ヒスチジンメチル化
ヒストン
ヒストンバリアントH2A.Z
ヒストンメチル化
G9a(ヒストンメチルトランスフェラーゼ)
非相同末端結合(NHEJ)
肥大軟骨細胞(hypertrophic chondrocyte)
ビタミンK
非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍(ATRT)
ヒト絨毛性ゴナドトロピン
ヒトパンゲノム(Human Pangenome/HPRC)
5-ヒドロキシメチルシトシン(5hmC)/TET酵素
ピノサイトーシス
非閉塞性無精子症(NOA)
ビメンチン
表現型
遺伝子型-表現型相関(genotype-phenotype correlation)
表現型の多様性(Variable Expressivity)
表現促進現象
病的バリアント
標的タンパク質分解
遺伝子バリアントの”likely pathogenic “と “likely benign”
病歴
ふ
ファーマコゲノミクス 薬理ゲノミクス
5’(ファイブプライム)
ファロー四徴症
ファンコニ貧血
フィブロネクチン
フィロポディア
フェージング解析
フェリチノファジー(NCOA4依存性のフェリチン選択的オートファジー)
フェロトーシス
不応期(絶対不応期/相対不応期)
フォールディング
不完全浸透
不完全優性
複合ヘテロ接合
複糸期
複製ストレス(Replication Stress)
複製タイミング(Replication Timing)
不顕性感染
復帰突然変異(リバージョン)
ぶどう膜悪性黒色腫
不分離
プライマー設計のための遺伝子バリアント位置の確認方法
プライミング
プライム編集
ブラシュコ線(Lines of Blaschko)
プラスマローゲン
プラセボ効果・二重盲検
プラットフォーム型臨床試験
ブランチポイント/ポリピリミジントラクト
フリーラジカル
プリン塩基
プルキンエ細胞
プレmRNA
フレームシフト変異
プレニル化
プレプリント
プロセシング
フロッピーインファント
プロテアソーム
プロモーター
分化
分子遺伝学
分子糊(Molecular Glue)
分子標的治療
5’(ファイブプライム)
ファロー四徴症
ファンコニ貧血
フィブロネクチン
フィロポディア
フェージング解析
フェリチノファジー(NCOA4依存性のフェリチン選択的オートファジー)
フェロトーシス
不応期(絶対不応期/相対不応期)
フォールディング
不完全浸透
不完全優性
複合ヘテロ接合
複糸期
複製ストレス(Replication Stress)
複製タイミング(Replication Timing)
不顕性感染
復帰突然変異(リバージョン)
ぶどう膜悪性黒色腫
不分離
プライマー設計のための遺伝子バリアント位置の確認方法
プライミング
プライム編集
ブラシュコ線(Lines of Blaschko)
プラスマローゲン
プラセボ効果・二重盲検
プラットフォーム型臨床試験
ブランチポイント/ポリピリミジントラクト
フリーラジカル
プリン塩基
プルキンエ細胞
プレmRNA
フレームシフト変異
プレニル化
プレプリント
プロセシング
フロッピーインファント
プロテアソーム
プロモーター
分化
分子遺伝学
分子糊(Molecular Glue)
分子標的治療
へ
ヘアピンループ
ベイズの定理
ベータグリカン(TGFBR3タンパク質)
β酸化
ヘッジホッグシグナル伝達経路
ヘテロ
ヘテロクロマチン/ユークロマチン
ヘテロ接合
ヘテロプラスミー
ペプチド
ヘミ接合
ペランパネル(perampanel/AMPA受容体拮抗薬)
ペルオキシソーム
変異原性
変異シグネチャー
ベイズの定理
ベータグリカン(TGFBR3タンパク質)
β酸化
ヘッジホッグシグナル伝達経路
ヘテロ
ヘテロクロマチン/ユークロマチン
ヘテロ接合
ヘテロプラスミー
ペプチド
ヘミ接合
ペランパネル(perampanel/AMPA受容体拮抗薬)
ペルオキシソーム
変異原性
変異シグネチャー
ほ
変異のホットスポット(hotspot mutation)
ポイズンエキソン(Poison Exon)/ TANGO技術
保因者(キャリア)
抱合
芳香族
放射状グリア細胞
胞状奇胎(全胞状奇胎)/卵巣奇形腫
紡錘体(有糸分裂紡錘体)
紡錘体形成チェックポイント(SAC)
胞巣状軟部肉腫(ASPS/alveolar soft part sarcoma)
飽和炭化水素
補完的診断(コンプリメンタリー診断)
ホスファターゼ/脱リン酸化
ホスホロチオエート / GalNAc / ギャップマー
母性効果遺伝子 母系効果遺伝子
細糸期
保存的変異と非保存的変異
補体
母体悪性腫瘍とNIPT
母体細胞混入(MCC)
母体モザイク
発端者
ボトルネック効果
ホメオティック遺伝子
ホメオボックス
ホモ
ホモログ/パラログ
PABP ポリA結合タンパク
ポリアデニル化
ポリアミン(スペルミジン/スペルミン)/アミノプロピル化
ポリアラニントラクト
ポリペプチド
ポリマー
ポリメラーゼ:DNAとRNAの合成を司る酵素
ホルモン
翻訳後修飾
翻訳リードスルー
ポイズンエキソン(Poison Exon)/ TANGO技術
保因者(キャリア)
抱合
芳香族
放射状グリア細胞
胞状奇胎(全胞状奇胎)/卵巣奇形腫
紡錘体(有糸分裂紡錘体)
紡錘体形成チェックポイント(SAC)
胞巣状軟部肉腫(ASPS/alveolar soft part sarcoma)
飽和炭化水素
補完的診断(コンプリメンタリー診断)
ホスファターゼ/脱リン酸化
ホスホロチオエート / GalNAc / ギャップマー
母性効果遺伝子 母系効果遺伝子
細糸期
保存的変異と非保存的変異
補体
母体悪性腫瘍とNIPT
母体細胞混入(MCC)
母体モザイク
発端者
ボトルネック効果
ホメオティック遺伝子
ホメオボックス
ホモ
ホモログ/パラログ
PABP ポリA結合タンパク
ポリアデニル化
ポリアミン(スペルミジン/スペルミン)/アミノプロピル化
ポリアラニントラクト
ポリペプチド
ポリマー
ポリメラーゼ:DNAとRNAの合成を司る酵素
ホルモン
翻訳後修飾
翻訳リードスルー
索引 かな
索引 アルファベット



