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双子のNIPT「双子マックスプラン」全染色体・微小欠失に対応|ミネルバクリニック

仲田洋美 医師

この記事の監修:仲田洋美(臨床遺伝専門医)

のべ10万人以上の意思決定に伴走。2025年国際誌『Global Woman Leader』表紙抜擢など、世界基準の出生前診断と遺伝カウンセリングを提供。

双子だけど、ここまでできる。

双子マックスプラン メインビジュアル(メイン画像をここに挿入)

双胎妊娠(双子)のご夫婦から、こんなご相談を、たびたびいただきます。「双子だから、基本検査しか受けられないと言われた」「もう少し詳しく調べたかったのに、断られてしまった」「一児だけの異常はわかるのか不安」――。

双胎妊娠では、単胎妊娠と比べてNIPTの選択肢が限られてしまう現実があります。多くの場合、13/18/21トリソミーまでの基本検査にとどまり、微小欠失症候群や全常染色体のスクリーニングは対象外となるケースがほとんどです。

ミネルバクリニックの双子マックスプランは、「双胎妊娠でも、できる限り広く知っておきたい」というご夫婦のために設計された包括的NIPTです。全常染色体(1〜22番)の異数性、92種類の微小欠失・重複症候群、5Mbを超える染色体構造異常、偶発的所見の包括的報告まで、双胎妊娠でも単胎妊娠と同等水準のスクリーニングを実現しています。

双子マックスプラン 検査内容の概要(画像枠:メイン画像挿入位置)

双子マックスプランについて

双子マックスプランについて(画像枠)

双子マックスプランは、双胎妊娠のご夫婦のために設計された、包括的NIPTです。これまで双胎妊娠の方は、基本的な染色体検査(13/18/21トリソミー+性別)までが選択肢の中心でしたが、本プランでは検査の範囲が大きく広がります。

全常染色体(1〜22番)の異数性、92種類の微小欠失・重複症候群、5Mbを超える染色体の欠失・重複、報告対象以外の染色体に異数性が認められた場合の偶発的所見まで、双胎妊娠でも幅広くスクリーニングできるよう構成されています。

検査は欧州のCE-IVD認証取得ラボ(IVDR新規制対応)で実施されます。

双胎妊娠のご夫婦が抱えやすい、4つの不安

双胎妊娠のご夫婦が抱える不安(画像枠)

双胎妊娠の方が出生前診断をご検討される際、以下のようなご不安をよくお聞きします。ミネルバクリニックでは、こうしたご不安に一つひとつ向き合うことを大切にしています。

  • 不安① 双子でもNIPTは受けられるのか
    双胎妊娠でもNIPTはお受けいただけます。ただし、検査の範囲や精度に、単胎妊娠と異なる点があります。
  • 不安② どこまで詳しく調べられるのか
    一般的な双胎NIPTでは、13/18/21トリソミーと性別までに限られることが多いのが現状です。微小欠失症候群や全常染色体のスクリーニングまで対応するプランは限られています。
  • 不安③ 一児だけの異常はわかるのか
    双胎妊娠では、二人の赤ちゃんのDNAが混ざった状態で解析されるため、一児のみに異常がある場合、単胎妊娠より検出感度が低下することがあります。
  • 不安④ 陽性だった場合どうすればよいのか
    NIPTはあくまでスクリーニング検査です。陽性となった場合は、確定検査(絨毛検査・羊水検査)が必要になります。当院では、陽性後の確定検査までの流れを、臨床遺伝専門医が一貫して伴走します。

一般的な双胎NIPTの限界

一般的な双胎NIPTの限界(画像枠)

双胎妊娠の方が一般的なNIPT外来でご相談されると、しばしばこのような状況に直面されます。

13/18/21トリソミー中心の検査になりやすい

双胎妊娠で対応可能な範囲が、代表的な3疾患のみに限られているケースが多く見られます。

検査範囲が限定されることが多い

微小欠失症候群、全常染色体スクリーニング、単一遺伝子疾患などについては、双胎では対応していない検査基盤がほとんどです。

双胎特有の解析上の難しさがある

二人の赤ちゃんのDNAが混在しているため、一児のみの異常は技術的に検出が難しくなる場合があります。これは検査方法そのものの構造に由来する制約です。

こうした「双胎妊娠だからこその制約」のなかで、それでも「できる限り広く確認しておきたい」というご夫婦のために、ミネルバクリニックは双子マックスプランをご用意しました。

双子マックスプランの検査内容

双子マックスプランの検査内容(画像枠)

双子マックスプランでは、以下の項目を一度の母体血液採取で検査します。双胎妊娠でも、ここまで広く確認できる包括的な検査内容です。

※表は左右にスクロールして確認することができます。

検査カテゴリー 主な検査内容
基本検査 13トリソミー(パトー症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、21トリソミー(ダウン症候群)、性染色体検査・性別判定、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング。
その他の染色体異常 9番染色体トリソミー、16番染色体トリソミー、22番染色体トリソミー。成長遅滞、心疾患などの可能性がある染色体異常を検査します。
偶発的所見の
包括的報告
全常染色体(1〜22番)の異数性スクリーニング。通常NIPTでは検出対象外となる、稀な常染色体トリソミー(2トリソミー、7トリソミー、20トリソミーなど)も偶発的所見として報告。5Mbを超える染色体の欠失・重複(既知の微小欠失症候群リスト外で発見された構造異常も報告対象)。報告対象以外の染色体に異数性が認められた場合の報告。
微小欠失・
重複症候群
92種類の微小欠失・重複症候群を対象とします。22q11.2欠失症候群(ディジョージ症候群)、ウィリアムズ症候群、ウォルフ・ヒルシュホーン症候群など、9疾患は1〜2Mbという小さなサイズから検出可能です。
詳細は下記の「双子マックスプランで検出する微小欠失・重複症候群(92疾患)」をご覧ください。

※検査期間:約10〜15日(検体到着後)
※本検査はスクリーニング検査であり、確定診断ではありません。
※双胎妊娠では、一児のみに異常がある場合、単胎妊娠と比べて検出感度が低下することがあります。

双子マックスプランで検出する微小欠失・重複症候群(92疾患)

双子マックスプランで検出対象となる微小欠失・重複症候群を、染色体ごとに整理しました。各疾患の解説ページが整っているものはリンクをご用意しています。

※表は左右にスクロールして確認することができます。

染色体 疾患名
1番 1p36欠失症候群1q41-q42欠失症候群/1p32-p31欠失症候群
2番 2p16.1-p15欠失症候群2q33.1欠失症候群/2q31.1重複症候群/2q37欠失症候群2q31.1微小欠失症候群/2q重複
3番 3p末端-p25欠失症候群ダンディ・ウォーカー症候群/3q13.31欠失症候群/3p遠位重複/3q重複
4番 4p16.3欠失症候群(ウォルフ・ヒルシュホーン症候群)/4q21欠失症候群/4p重複/4q遠位重複/4q遠位欠失
5番 猫鳴き症候群(5p欠失)/5q14.3欠失症候群/5q12欠失症候群/5p13重複症候群/5p重複
6番 6p末端-p24欠失症候群/6q24-q25欠失症候群/6q11-q14欠失症候群/6p欠失/6q15-q23欠失症候群/6q25-q末端欠失症候群/6q26-q27欠失症候群
7番 7q欠失/7q11.23欠失症候群(ウィリアムズ症候群)/7q21-q32欠失/7q31-q32欠失
8番 8p23.1欠失症候群8p23.1重複症候群ランガー・ギーディオン症候群8q22.1欠失症候群/8q22.1重複症候群/8p重複/8q重複
9番 9p欠失症候群/9p重複
10番 ディジョージ症候群2(10p13-p14欠失)/10q22.3-q23.2欠失症候群/10q26欠失症候群/10p12-p11欠失症候群/10p重複
11番 11p13欠失症候群(WAGR症候群)11p11.2欠失症候群(ポトキ・シェーファー症候群)ヤコブセン症候群/11q23欠失症候群
12番 12q14微小欠失症候群/12p12.1微小欠失症候群/12p重複
13番 13q14欠失症候群/13q遠位欠失
14番 14q11-q22欠失症候群/14q22欠失症候群/14q近位欠失/14q重複
15番 アンジェルマン症候群プラダー・ウィリ症候群/15q26-q末端欠失症候群/レヴィー・シャンスキー症候群/15q14欠失症候群/15q24微小欠失症候群15q26過成長症候群/15q遠位欠失
16番 16p12.2-p11.2欠失症候群16p12.2-p11.2重複症候群16p13.3欠失症候群/16p13.3重複症候群/16q近位重複
17番 スミス・マゲニス症候群17p13.3欠失症候群(ミラー・ディーカー症候群)ポトキ・ルプスキー症候群/17p13.3重複症候群/ユアン・ハレル・ルプスキー症候群/17p重複
18番 18p欠失症候群/18q遠位欠失症候群
20番 アラジール症候群1/20p重複
21番 21q22欠失
22番 22q11.2欠失症候群(ディジョージ症候群)
X染色体 Xp11.23-p11.22重複症候群Xp21欠失症候群/Xq27.3-q28重複症候群/Xq21欠失症候群/Xq22.3欠失症候群

双胎妊娠だからこそ、遺伝カウンセリングを大切に

遺伝カウンセリングの様子(画像枠)

双胎妊娠のNIPTには、単胎妊娠とは異なる、いくつかの解釈上の留意点があります。検査の数字だけをお伝えするのではなく、ご夫婦のご状況に合わせて、丁寧にご説明する時間をいただいています。

一児のみの異常について

双胎妊娠では、二人の赤ちゃんのDNAが混在しています。一児のみに異常がある場合、検出感度が低下する場合があります。この点は、検査前にしっかりとご理解いただいたうえで、お受けいただきます。

胎児分画(FF)について

採血した血液中に、赤ちゃん由来のDNAがどれくらい含まれているかを示す指標です。双胎妊娠では、二人分のDNAが含まれることになり、解析にあたって重要な指標となります。

結果の解釈について

検査結果には、必ず「数字の意味」と「その後の選択肢」がセットで伴います。ご夫婦のご状況に合わせて、結果をどう受け止めるか、次にどんな選択肢があるかを、一緒に考える時間をお取りします。

陽性となった場合の対応

NIPTで陽性となった場合は、確定検査(絨毛検査・羊水検査)が必要となります。当院では2025年6月より産婦人科を併設しており、陽性後の確定検査までを臨床遺伝専門医が一貫して伴走します。

確定検査の考え方

双胎妊娠の確定検査は、二人の赤ちゃんそれぞれから検体を採取することになります。手技そのものや、結果の解釈について、慎重なご相談が必要です。

検査結果について

陽性

  • 対象疾患の所見が認められた
    検査によって、対象疾患のうち1つ以上に所見が認められたことを意味します。
  • スクリーニング結果が陽性
    赤ちゃんが対象疾患を有するリスクが高いことを意味します。

検査結果が陽性となった患者様には、遺伝カウンセリングを実施いたします。どのような医学的決定を行うにしても、確定診断となる確定検査(絨毛検査・羊水検査)を行ってからご判断されることが大切です。

陰性

  • 対象疾患の所見は認められなかった
    スクリーニング対象疾患について、所見が認められなかったという結果です。
  • スクリーニング結果が陰性
    赤ちゃんが健康であることを保証するものではありませんが、スクリーニングにより対象疾患のリスクが低いことを示します。

検査の限界について

  • 本検査はスクリーニング検査であり、確定診断ではありません
  • 偽陽性・偽陰性の可能性があります
  • 双胎妊娠では、一児のみに異常がある場合、単胎妊娠より検出感度が低下することがあります
  • すべての疾患や、将来発症する疾患を予測するものではありません
  • 検査結果は、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングと併せて解釈する必要があります

こんな方におすすめ

  • 双胎妊娠で、基本検査(13/18/21トリソミー)だけでは不安な方
  • 双子妊娠でも、できる限り広く確認しておきたい方
  • 微小欠失・重複症候群まで知っておきたい方
  • 全常染色体の情報まで確認したい方
  • 陽性となった場合の確定検査・相談体制まで重視したい方
  • 双胎妊娠特有の解析上の留意点も理解したうえで、検査をお選びになりたい方

よくあるご質問

双子でも受けられますか?
はい、双子マックスプランは双胎妊娠の方のために設計された包括的NIPTです。一卵性・二卵性のどちらでもお受けいただけます。なお、一児が消失している場合(バニシングツイン)など、ご状況によっては検査をお受けいただけない場合もありますので、事前にご相談ください。
一児だけの異常もわかりますか?
双胎妊娠では、二人の赤ちゃんのDNAが混在した状態で解析されるため、一児のみに異常がある場合、単胎妊娠と比べて検出感度が低下することがあります。これは双胎NIPTに共通する技術的な制約です。検査前のカウンセリングで、この点を丁寧にご説明いたします。
単胎妊娠と精度は同じですか?
双胎妊娠と単胎妊娠では、検査の精度や検出感度に差が生じる場合があります。とくに、一児のみに異常がある場合の検出感度は、単胎妊娠より低下することがあります。検査をお受けになる前に、双胎特有の解析上の留意点を、遺伝カウンセリングで詳しくご説明いたします。
何週から受けられますか?
双子マックスプランは、妊娠10週0日以降を目安に、お受けいただけます。妊娠週数や赤ちゃんのご状況によっては、最適な検査時期が異なる場合がありますので、ご予約時にご相談ください。
陽性の場合はどうなりますか?
NIPTで陽性となった場合は、確定検査(絨毛検査・羊水検査)が必要となります。当院では2025年6月より産婦人科を併設しており、陽性後の確定検査までを臨床遺伝専門医が一貫して伴走いたします。結果を受け止め、次の選択肢を考えるお時間も、しっかりとお取りいたします。
陰性なら安心ですか?
陰性の結果は、対象疾患について「該当する所見はなかった」ということを示します。NIPTの陰性的中率は高い水準にありますが、すべての疾患や将来発症する疾患を予測するものではありません。陰性であっても、通常の妊婦健診や出生後の健診は引き続き重要となります。
性別はわかりますか?
双子マックスプランでは、性染色体検査・性別判定が含まれています。ただし、双胎妊娠の場合、お二人の赤ちゃんの性別の判別には技術的な制約があります。詳しい解釈は、遺伝カウンセリングでご説明いたします。なお、性別の告知をご希望されない場合は、結果から性別情報を伏せた状態でお伝えすることも可能です。
検査結果が出るまで、どれくらいかかりますか?
検体が検査機関に到着してから、約10〜15日で結果をお返しいたします。結果が出ましたら、結果のご説明と今後についてのご相談のため、改めてご来院またはオンラインでのカウンセリングをご案内いたします。
検査はどのように行われますか?
母体血液の採取のみで検査が完了します。お母様への侵襲(針を刺すなどのリスク)は、通常の採血と同じ範囲です。検査直前まで飲食に関する制限はございません。

検査費用

双子マックスプラン

双胎妊娠のための包括的NIPT

全常染色体+92微小欠失・重複+5Mb超の構造異常+偶発的所見

通常価格

¥473,000(税込)

当日割引適用価格
¥440,000 (税込)


双胎妊娠対応

全常染色体スクリーニング

92微小欠失・重複症候群

母体血液のみで検査

「当日割引」の考え方について

ミネルバクリニックの「当日割引」は、一般的なキャンペーンや値引きとは異なる、診療設計上の価格制度です。

ご予約後にお送りする事前学習動画をご視聴いただき、ご夫婦で内容をご理解いただいたうえで、1回の遺伝カウンセリング(約1.5時間)でご決断まで完結してくださったご夫婦に対して、その事前学習へのご努力と、他の患者様の診療枠への配慮への敬意として適用される価格です。

事前のご準備を大切にしてくださることが、より深いカウンセリングと、限られた診療枠を必要とされる他のご夫婦への配慮につながっています。

より万全の安心を求めるご夫婦へ

お子様の未来を守る、一生に一度のオプション検査

最上位プランで赤ちゃんの疾患を網羅的に調べるなら、ご夫婦お二人の遺伝子を調べる「ファミリーセーフティ プラス(拡大版保因者スクリーニング)」の同時受検が強く推奨されます。

NIPTの技術では捉えきれない脊髄性筋萎縮症(SMA)や脆弱X症候群など、頻度の高い重要疾患まで幅広くカバー。ご夫婦の遺伝子は生涯変わらないため、一度受ければ次のお子様にもそのまま有効な「一生に一度の検査」です。

双子妊娠だからこそ、検査範囲と解釈を、丁寧に。

ミネルバクリニックは、双胎妊娠のご夫婦が「ここまで広く調べられたなら、最善を尽くしたと思える」と感じていただけるような検査をご用意してきました。

検査の数字だけをお返しするのではなく、結果をどう受け止め、これからの妊娠経過とどう向き合っていくかまで、臨床遺伝専門医が責任をもってご一緒します。

ご不安な点、ご質問など、まずはお気軽にご相談ください。

【ご注意事項】

  • 本検査はスクリーニング検査であり、確定診断ではありません。
  • 陽性結果の場合は、羊水検査・絨毛検査などの確定検査が必要となります。
  • 本検査は自由診療であり、保険適用外です。
  • 偽陽性・偽陰性の可能性があります。
  • 双胎妊娠では、一児のみに異常がある場合、単胎妊娠より検出感度が低下することがあります。
  • 本検査は、すべての疾患や、将来発症する疾患を予測するものではありません。
  • 検査結果の解釈は、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングと併せて行います。
  • プランをお決めいただき詳細な説明をお受けになった後のキャンセルにつきましては、所定のキャンセル料を申し受けます。

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ミネルバクリニックのNIPT全プラン・オプション

ご夫婦のご希望に最適なプランを、こちらからご比較いただけます

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FAMILY SAFETY PLUSファミリーセーフティ プラス女性787・男性714遺伝子の拡大版保因者スクリーニング(NIPTオプション)

より専門的なことを知りたい

NIPTに関してもっと専門的なことを知りたい方は、こちらの記事をご覧ください

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。