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要約

この領域の欠失の大きさは、4～6メガベース（Mb）の間に広がっている。
2p16.1-p15染色体欠失症候群は、精神運動発達の遅れ、知的障害、小頭症、側頭狭窄、滑らかで長い唇、多毛、口蓋裂の下垂、広い鼻根、薄い上唇、高い口蓋などの多様で特徴的な異形を特徴とする神経発達障害である。患者の多くは、自閉症的特徴を含む行動障害や、小児麻痺や脳梁低形成などの脳の構造的な異常を持っています。BCL11A遺伝子（606557）を含む欠失を持つ患者は、胎児ヘモグロビン（HbF）の残存も認められるが、これは無症状であり、血液学的パラメータや感染症感受性に影響を与えない（Funnellらによるまとめ、2015年）。

BCL11A遺伝子の点変異は、重複した特徴を示す胎児ヘモグロビンの持続を伴う知的発達障害（617101）を引き起こす。

臨床的特徴

臨床的特徴としては、重度の知的障害、自閉症／自閉症的特徴、小頭症、脳磁気共鳴画像（MRI）での皮質形成不全／乳頭症、腎臓の異常（多嚢胞腎、水腎症）、四肢切断症などが挙げられる。頭蓋顔面の特徴は、進行性の小頭症、扁平な後頭部、小さな口蓋裂、眼角開離、広くて高い鼻根、長い舌、下口唇反転（正面から下口唇の内側が見える状態）などである。この領域では、自閉症成分の候補として、exportin 1（XPO1）とorthodenticle homolog 1（OTX1）の2つの遺伝子が同定されている。しかし、その後の研究で、OTX1の欠失は泌尿器系の異常と関連していることが示唆された。脳の奇形は、BAFクロマチンリモデリング複合体サブユニットBLC11A（BCL11A）のハプロ不全と関連している。

これらの患者のスクリーニングには、神経発達および自閉症の評価、脳画像検査、腎超音波検査、膀胱尿管逆流（VUR）を含む泌尿器系奇形のその他の評価がなされる。

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この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号　第371210号
日本内科学会　総合内科専門医　第7900号
日本臨床腫瘍学会　がん薬物療法専門医　第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定　臨床遺伝専門医　第755号