ナーブラスマスク様顔症候群　NABLUS MASK-LIKE FACIAL SYNDROME

8q22.1欠失症候群　ナーブラスマスク様顔症候群の概要

www.omim.org/entry/608156

8q22.1欠失症候群　Nablus Mask-like Facial Syndrome（NMLFS）は、眼瞼下垂症、顔の皮膚がつっぱったように見える、前頭部の髪の毛が逆立っているなどの異常な髪型、まばらなアーチ型の眉毛、平らで広い鼻、長い唇、特徴的な耳、幸せそうな態度など、特徴的な顔の特徴で定義される希少な疾患です。

8q22.1の約2.8メガベース（Mb）の領域を含む8q21.3-q22.1領域の欠失は，Nablus mask-like facial syndromeと関連している。この稀な疾患は、重度の眼瞼下垂、光っているように見える引きつった顔の皮膚、まばらでまとまりのない髪、平らで幅広の鼻、小さくて三角形の耳、顕著な対耳輪下脚隆起などを特徴とする印象的な表現型を有している。その他の異常としては、後天的な小頭症や粘膜下口蓋裂などがある。手指の異常としては、拘縮や皮膚状の指間組織がある。発育遅延も報告されている。

8q22.1領域のより小さな欠失（1.6Mb）は言語遅延や自閉症スペクトラム障害と関連していたが、大きな欠失で指摘された他の特徴はなかった。

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この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号　第371210号
日本内科学会　総合内科専門医　第7900号
日本臨床腫瘍学会　がん薬物療法専門医　第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定　臨床遺伝専門医　第755号