この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
羊水検査・絨毛検査は、赤ちゃん由来の細胞を直接調べて、染色体や遺伝子の変化を確かめる「確定検査」です。NIPTなどのスクリーニング検査で陽性になった方、超音波検査で赤ちゃんの形の異常を指摘された方、ご家族の遺伝の病気がわかっている方が受けます。当院では、検体の採取から、染色体・遺伝子の解析、結果のご説明まで、院内で続けて受けられます（2025年6月から産婦人科を併設）。このページでは、当院の費用、受ける時期、調べ方ごとにわかること・わからないこと、流産などのリスクを、臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. この検査で何がわかりますか？
赤ちゃんの細胞の染色体の数や大きな構造の変化（ダウン症候群など）を確定できます。マイクロアレイ検査を加えると染色体の小さな欠失・重複まで、出生前全エクソーム・全ゲノム検査では一つひとつの遺伝子の変化まで調べられます。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
NIPTで陽性や判定のはっきりしない結果が出た方、超音波検査で形の異常を指摘された方、ご家族の遺伝の病気やご夫婦とも保因者であることがわかっている方です。他院でNIPTが陽性になった方もお受けしています。
🧬 Q. 費用・時期・結果までの日数は？
採取料は羊水検査88,000円・絨毛検査132,000円（税込）で、解析料・必須の母体細胞混入解析・遺伝カウンセリング料（30分33,000円）が別にかかります。絨毛検査は妊娠11〜14週ごろ、羊水検査は15〜18週ごろ。迅速検査は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。検査日は基本的に日曜日（月曜日が祝日の場合は月曜日）です。
🧬 Q. 自閉症や知的障害もわかりますか？
自閉症や知的障害そのものは診断できません。ただし、その原因の一部になる染色体の小さな欠失・重複や遺伝子の変化は、マイクロアレイ検査や出生前全エクソーム検査で調べられることがあります。結果は臨床遺伝専門医が直接ご説明してから、マイページにアップします。
1. 羊水検査・絨毛検査とは：赤ちゃんの細胞を直接調べる確定検査
羊水検査と絨毛検査は、お母さんのお腹（または腟）から細い器具で検体を採り、その中にある赤ちゃん由来の細胞の染色体や遺伝子を直接調べる検査です。お母さんの血液で可能性を調べるNIPTなどの「スクリーニング検査」とは違い、結果をもとに診断を確定できるので「確定検査」と呼ばれます。
羊水検査：羊水に浮かぶ赤ちゃんの細胞を調べる
羊水検査は、超音波で赤ちゃんと胎盤の位置を確かめながら、お母さんのお腹に細い針を刺して羊水を採る検査です。羊水の中には、赤ちゃんの皮膚などからはがれた細胞が浮かんでいて、その細胞を調べます。当院では妊娠15〜18週ごろに行います。羊水そのものの役割については、羊水とは？役割・成分・量・色で解説しています。
絨毛検査：胎盤のもとになる組織を調べる
絨毛検査は、胎盤のもとになる「絨毛」という組織を少し採って調べる検査です。絨毛の細胞は、もともと赤ちゃんと同じ受精卵から分かれたものなので、赤ちゃんの染色体を反映します。羊水検査より早い妊娠11〜14週ごろに受けられ、当院では基本的に経膣法（腟から器具を入れる方法）で行います。ただし、胎盤だけに染色体の変化がある場合があり、その扱いは第7章で説明します。
NIPTとの違い：「可能性」を調べる検査と「確定」する検査
NIPTは、お母さんの血液に含まれる赤ちゃん由来（主に胎盤由来）のDNAの断片を調べて、病気の可能性を見つける検査です。採血だけなので流産の心配はありませんが、陽性でも本当に赤ちゃんに変化があるとは限りません。NIPTで陽性になったときは、羊水検査・絨毛検査で確かめてから次のことを考えるのが原則です。当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。陽性の場合も、確定検査まで院内で受けられます。
🧬 NIPT・絨毛検査・羊水検査のちがい（当院の場合）
※流産のリスクは、検査を受けなかった妊婦さんと比べて増える分をまとめた2019年のメタ解析[1]による。時期は当院で行う週数です。
2. 費用：採取の費用と、解析の費用を分けて考える
当院の羊水検査・絨毛検査の費用は、「検体を採る費用（採取料）」と「採った検体を調べる費用（解析料）」の組み合わせで決まります。羊水の採取は88,000円、絨毛の採取は132,000円（いずれも税込）です。これに、選んだ解析の費用と、必須の母体細胞混入解析、遺伝カウンセリング料が加わります。
🔬 染色体・遺伝子の解析の費用（税込）
※表示価格はすべて税込で、自費診療です（健康保険は使えません）。遺伝カウンセリング料（出生前診断は30分33,000円）は別にかかります。
どの解析を選ぶかで費用が変わる
費用は「採取料＋選んだ解析＋母体細胞混入解析＋遺伝カウンセリング料」で決まります。どの解析が必要かは、検査を受ける理由で変わります。たとえば、NIPTで21トリソミーが陽性だった場合と、NIPTで微小欠失が陽性だった場合、超音波で形の異常が見つかった場合とでは、確かめるべきことが違います。必要な解析は、検査前の遺伝カウンセリングで、理由とあわせてご説明します。
当院でNIPTを受けた方は、互助会（カトレア会）で補助
当院でNIPTを受けた方は全員、羊水検査互助会（カトレア会）に加入しています。NIPTで陽性や判定のはっきりしない結果が出て、遺伝カウンセリングを受けたうえで当院の指示で羊水検査・絨毛検査を受けた場合は、検査費用の実費が補助され、補助の上限はありません。確定に必要なマイクロアレイ検査も補助の対象です。対象にならない場合（入院費、性染色体の数の異常の陽性など）もあるので、詳しくは羊水検査互助会（カトレア会）のページをご覧ください。他院でNIPTを受けた方の確定検査は、補助の対象外です。
羊水検査の費用の一般的な目安や、保険・補助の考え方は、羊水検査の費用相場と保険・補助で詳しく解説しています。
3. 受ける時期：絨毛検査は11〜14週ごろ、羊水検査は15〜18週ごろ
当院では、絨毛検査を妊娠11〜14週ごろ、羊水検査を妊娠15〜18週ごろに行います。早く結果を知りたいなら絨毛検査、胎盤だけの変化の影響を受けにくいのは羊水検査、というのが大まかな選び方です。
📅 当院の検査日：基本的に日曜日
当院の羊水検査・絨毛検査は、基本的に日曜日に行っています。月曜日が祝日の場合は、その月曜日に行います。妊娠週数とあわせて、検査日をご予約の際にご確認ください。
早く知りたいなら絨毛検査
絨毛検査は、羊水検査より1か月ほど早い時期に受けられます。NIPTで陽性になってから羊水検査の時期まで待つと、結果をもとに考える時間が短くなることがあります。早い時期に結果がわかれば、ご家族で考える時間を持てます。一方、絨毛で染色体の変化が一部の細胞にだけ見つかった場合は、胎盤だけの変化か、赤ちゃんにもある変化かを羊水検査で確かめることがあります（第7章）。
マイクロアレイ検査まで考えるなら、羊水検査は18週ごろ
羊水検査は妊娠15週以降に受けられますが、早い時期ほど、羊水から取り出せる赤ちゃんのDNAは少なめです。イスラエルで羊水2,573検体を調べた研究では、羊水に含まれるDNAの濃さは妊娠17週から21週にかけて増え、その後はほぼ横ばいでした[7]。著者らは、早い時期の羊水検査では、細胞を育てずに直接行う遺伝学的検査に必要なDNAが足りなくなるおそれが大きいとしています[7]。こうした理由から、羊水でマイクロアレイ検査まで行うなら、18週ごろが適していると考えています。どの時期に、どの検査を受けるかは、妊娠週数と調べたい内容をうかがってから決めます。時期についてさらに詳しくは、羊水検査はいつまで受けられるかをご覧ください。
4. 調べ方の種類と、それぞれでわかること
羊水検査・絨毛検査で採った検体は、調べ方によってわかる範囲が大きく変わります。同じ「羊水検査」でも、染色体の数を見るのか、小さな欠失・重複まで見るのか、一つひとつの遺伝子まで見るのかで、見つかるものが違います。
🧪 調べ方ごとにわかること
※どの調べ方も、検体が赤ちゃん由来であることを確かめる母体細胞混入解析（必須）とあわせて行います。
Gバンド法：染色体全体を見る基本の検査
Gバンド法は、細胞を育てて染色体を染め、顕微鏡で46本の染色体の数と形（核型）を確かめる検査です。ダウン症候群などのトリソミーや、転座などの大きな構造の変化を確定できます。一方、顕微鏡で見分けられないほど小さな欠失・重複は、この方法では見つかりません。13・18・21トリソミーの特徴はトリソミーとはでまとめています。
FISH法・迅速検査：早く結果を知るための検査
FISH法は、特定の染色体だけに光る目印を付けて、その数を数える方法です。細胞を育てる時間が要らないぶん、早く結果が出ます。ただし、目印を付けた染色体しか見ていないので、ほかの染色体の変化はわかりません。当院の迅速検査は3日以内に結果をお返しします。迅速検査のしくみは羊水検査の迅速検査（FISH・QF-PCR）とはで解説しています。
マイクロアレイ検査：顕微鏡では見えない小さな欠失・重複
マイクロアレイ検査は、染色体のDNAの量を細かく測って、顕微鏡では見えない小さな欠失（足りない部分）や重複（多い部分）を見つける検査です。米国で4,406人の妊婦さんを対象にした研究では、Gバンド法で異常がなかった検体でも、超音波で形の異常があった場合の6.0%、高年妊娠やスクリーニング陽性で受けた場合の1.7%に、臨床的に意味のある欠失・重複がマイクロアレイ検査で見つかりました[2]。
当院では、赤ちゃんのマイクロアレイ検査を日本産科婦人科学会の指針に従って行います。そのため、最初からマイクロアレイ検査だけをご希望いただくことはできません。基本的には、当院のNIPTでマイクロアレイ検査でしか確かめられない項目（微小欠失など）が陽性になった場合などに行っています。結果までは2週間ほどかかります。
出生前全エクソーム・全ゲノム検査：一つひとつの遺伝子まで
染色体検査やマイクロアレイ検査では見つからない、一つひとつの遺伝子の変化まで調べるのが、出生前全エクソーム（WES）検査と全ゲノム（WGS）検査です。英国の研究では、超音波で形の異常が見つかり、染色体の数の変化と大きな欠失・重複が除外された赤ちゃん610人のうち8.5%で、診断につながる遺伝子の変化が見つかりました[3]。さらに3.9%では、臨床的に役立つ可能性のある、意義がまだわからない変化（VUS）が見つかっています[3]。超音波で形の異常があり、染色体検査やマイクロアレイ検査で原因がわからなかった場合などに検討します。
母体細胞混入解析（MCC）を必ず行う理由
羊水や絨毛を採るとき、お母さんの血液や細胞がわずかに混ざることがあります。お母さんの細胞が混ざると、お母さんの結果を赤ちゃんの結果と取り違えるおそれがあり、出生前診断の誤りにつながる重大な原因になります[4]。そのため当院では、すべての確定検査で母体細胞混入（MCC）の解析を必須にし、結果が本当に赤ちゃん由来であることを確かめています。
5. どんな人がこの検査を受けるとよいか
NIPTなどで可能性を指摘された方、超音波で形の異常を指摘された方、ご家族の遺伝の病気がわかっている方が、主な対象です。どの検査が合うかは、受ける理由によって変わります。
NIPTで陽性・判定のはっきりしない結果が出た方
NIPTは可能性を調べる検査なので、陽性の結果は確定検査で確かめます。当院でNIPTを受けた方は、確定検査まで院内で受けられ、互助会（カトレア会）による費用の補助があります。他院でNIPTが陽性になった方の確定検査もお引き受けしています（他院でNIPT陽性の方の確定検査について）。陽性と言われたあとの考え方は、NIPT陽性だったらどうする？で解説しています。
超音波検査で赤ちゃんの形の異常を指摘された方
形の異常がある場合、原因は染色体の数の変化だけとは限りません。前の章で紹介したように、Gバンド法で異常がなくてもマイクロアレイ検査で欠失・重複が見つかったり[2]、出生前全エクソーム検査で遺伝子の変化が見つかったりすることがあります[3]。原因がわかると、生まれたあとに必要な治療や、出産する施設の準備など、次の一手が決まります。
ご家族の遺伝の病気がわかっている方・ご夫婦とも保因者の方
ご家族で原因となる遺伝子の変化がわかっている場合は、その変化が赤ちゃんにあるかを調べる出生前診断ができます（単一遺伝子疾患の出生前診断）。前のお子さんの病気の原因がわかっていれば、次の妊娠で調べる的を決められます。原因がわからないままでは、出生前に何を調べればよいかを決められません。
妊娠の前に拡大版保因者スクリーニング（女性版787遺伝子・男性版714遺伝子）でご夫婦とも保因者とわかった場合も、妊娠したときの出生前診断を当院で行えます。妊娠中の方には、NIPTと同時に行うカップルの保因者検査「ファミリーセーフティ プラス」もあります（NIPTと同じ日に採血でき、単独では受けられません）。
まだ確定検査を受ける段階ではない方
とくに指摘はないけれど赤ちゃんの染色体が気になる、という段階なら、まず流産の心配がないNIPTで可能性を調べる方法があります。当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。調べる範囲はプランごとに違います（スタンダード・プレミアム・ダイヤモンド・双子マックス・インペリアル）。受けるかどうかの考え方は、NIPTを受けるべきか迷う方へをご覧ください。
6. 流産のリスクと痛み
2019年のメタ解析では、検査を受けなかった妊婦さんと比べて増える流産のリスクは、羊水検査で0.30%、絨毛検査で0.20%と推定されました[1]。ゼロではないので、受けるかどうかは検査前の遺伝カウンセリングで一緒に考えます。
流産のリスク：「検査で増える分」で考える
妊娠中は、検査を受けなくても一定の割合で流産が起こります。そのため、検査の危険性は「検査を受けた人の流産の割合」ではなく、「受けなかった人と比べて増えた分」で考えます。12の研究をまとめた解析では、羊水検査を受けた人の流産は0.91%、受けなかった人は0.58%で、検査で増える分は0.30%（95%信頼区間0.11〜0.49%）でした[1]。絨毛検査は7つの研究で、増える分は0.20%でしたが、信頼区間が−0.13〜0.52%とゼロをまたいでおり、統計的にはっきりした差とはいえない結果でした[1]。
流産の確率についてさらに詳しくは羊水検査のリスクと受ける割合、検査のあとに流産したときの考え方は羊水検査で「流産した」…検査が原因？で解説しています。
痛み：当院では細い針・経膣法で行います
当院の羊水検査では、採血用の針よりも細い25Gの針を使います。絨毛検査は、基本的に経膣法で行います。痛みの感じ方には個人差があるため、気になることは検査前の遺伝カウンセリングでお尋ねください。針の太さや痛みについては羊水検査の痛みと針の太さで詳しく解説しています。
7. この検査でわかること・わからないこと（検査の限界）
羊水検査・絨毛検査は「確定検査」ですが、何でもわかる検査ではありません。選んだ調べ方の範囲の外にある変化は見つからず、結果の読み方に注意が要る場面もあります。
- ●胎盤だけの変化（胎盤限局性モザイク）：イタリアの1施設で絨毛検査60,347件を調べた研究では、2.18%に一部の細胞だけの染色体の変化（モザイク）が見つかり、そのうち羊水検査で確かめた1,001件で、赤ちゃんにも変化があったのは13%でした[5]。絨毛でモザイクが見つかっても、多くは胎盤だけの変化です。そのため羊水検査で確かめることがあります（限局性胎盤モザイク）。
- ●選んだ調べ方の範囲の外は見つからない：Gバンド法では小さな欠失・重複が、マイクロアレイ検査では一つひとつの遺伝子の変化が見つかりません。
- ●自閉症・知的障害そのものは診断できない：発達の遅れ・知的障害・自閉症などがある方を対象にした検討では、マイクロアレイ検査で原因となる欠失・重複が見つかる割合は15〜20%、Gバンド法では約3%とされています[6]。原因の一部は調べられますが、陰性でも自閉症や知的障害がないとは言えません。
- ●意義がまだわからない変化（VUS）：マイクロアレイ検査や出生前全エクソーム検査では、病気の原因かどうか、まだ判断できない変化が見つかることがあります[3]。
- ●陰性でもすべての病気が否定されるわけではない：調べた範囲で変化が見つからなかった、という意味です。形の異常の原因が見つからないこともあります。
確定検査の精度や、モザイク・偽陽性の考え方は羊水検査・絨毛検査の精度とは、絨毛のモザイクと羊水検査の役割は限局性胎盤モザイク（CPM）と羊水検査の役割で解説しています。
8. 結果が出たあと
結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。結果の受け取り方の目安は羊水検査の結果はいつわかる？もご覧ください。
変化が見つかったとき
病名がはっきりすると、生まれたあとに必要な検査や治療、出産する施設の選び方など、次に何を準備すればよいかが決まります。変化がご両親から受け継いだものか、新しく起きたものかによって、次のお子さんへの確率も変わります。どの選択をされても、その選択を尊重し、遺伝カウンセリングで続けてご相談いただけます。結果を受けて迷っている方に向けて、羊水検査で陽性｜後悔しないために知るべきこともまとめています。
変化が見つからなかったとき
調べた範囲で変化がなかった、という結果です。超音波で形の異常が続いている場合は、マイクロアレイ検査や出生前全エクソーム検査など、より詳しい検査を考えることがあります。
モザイク・VUSが見つかったとき
モザイクは、どの組織にどれくらいの割合で変化があるかによって、赤ちゃんへの影響が大きく変わります。VUSは、それだけで診断に使ったり、妊娠の判断の根拠にしたりはしません。検査の目的と別の病気の原因が見つかった場合の扱いは、当院の二次的所見の開示方針に沿ってご説明します。
次の妊娠を考えるとき
原因がわかれば、次のお子さんで同じことが起こる確率と、次の妊娠でどう備えるかを具体的に考えられます。お子さんで新しく起きた変化であれば、ご両親のせいではないことがはっきりします。ただし、親の卵子や精子のもとになる細胞にだけ変化がある場合（性腺モザイク）もあるため、次のお子さんへの確率はゼロとは言えません。次の妊娠で同じ変化を調べるときも、当院で出生前診断を行えます。
9. 検査の流れと結果までの日数
予約のあと、まず臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、検査の目的・方法・リスク・結果の読み方をご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。
📅 検査日は基本的に日曜日（月曜祝日は月曜日）
検体の採取（羊水検査・絨毛検査）は、基本的に日曜日に行います。月曜日が祝日の場合は、その月曜日に行います。
ご予約
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遺伝カウンセリング臨床遺伝専門医
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検体の採取羊水または絨毛
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結果のご説明その後マイページへ
⏱️ 結果までの日数の目安
※出生前全エクソーム・全ゲノム検査、単一遺伝子検査の日数は、それぞれの検査ページをご覧ください。
当院が羊水検査・絨毛検査を院内で始めた理由は、ミネルバクリニックが羊水・絨毛検査を自院で始めた理由に書いています。
10. 院長コラム
🩺 院長コラム【確かめてから考える、そのための院内の確定検査】
NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることだと考えています。いちばん避けたいのは、確かめる前に結論を出してしまうことです。だから当院は、陽性になったときに、羊水検査・絨毛検査から解析、結果のご説明まで、院内で続けて受けられる体制を大事にしています。
確定検査で大切なのは、何を調べるかを決めることです。羊水検査は15週から受けられますが、羊水から取り出せるDNAが少ない時期にマイクロアレイ検査まで行うより、18週ごろまで待つほうが適していると考えています。早さを優先するのか、詳しさを優先するのか。その選び方を、受ける理由に合わせてご説明するのが、臨床遺伝専門医の役割だと考えています。
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。どの選択をされても、その選択を尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. 羊水検査でダウン症はわかりますか？
わかります。羊水検査では赤ちゃんの細胞の染色体を直接調べるので、21番染色体が3本あるダウン症候群（21トリソミー）を確定できます。Gバンド法では、染色体の数の変化に加えて、転座などの大きな構造の変化も調べます。一方、体の一部の細胞にだけ変化があるモザイクの場合は、割合によって判断が難しいことがあります。
Q2. 羊水検査と絨毛検査はどちらがよいですか？
早く結果を知りたいなら絨毛検査（当院では妊娠11〜14週ごろ）、胎盤だけの変化（胎盤限局性モザイク）の影響を受けにくいのは羊水検査（妊娠15〜18週ごろ）です。絨毛検査で胎盤の細胞にモザイクが見つかった場合は、羊水検査で赤ちゃんの状態を確かめることがあります。どちらが合うかは、妊娠週数と調べたい内容で決めます。
Q3. 羊水検査の費用はいくらですか？保険は使えますか？
当院では、羊水の採取が88,000円、絨毛の採取が132,000円（いずれも税込）です。これに、Gバンド法（88,000円）などの解析料と、必須の母体細胞混入解析（132,000円）、遺伝カウンセリング料（30分33,000円）がかかります。自費診療で、健康保険は使えません。当院でNIPTを受けて陽性などの結果が出た方は、互助会（カトレア会）から確定検査の実費の補助を受けられます。
Q4. 流産のリスクはどのくらいですか？
2019年のメタ解析では、検査を受けなかった妊婦さんと比べて増える流産のリスクは、羊水検査で0.30%、絨毛検査で0.20%と推定されています。絨毛検査の値は、統計的にはっきりした差とはいえない範囲でした。ゼロではないため、検査の前の遺伝カウンセリングで、受けるかどうかを一緒に考えます。
Q5. 検査は痛いですか？
当院の羊水検査では、採血用の針よりも細い25Gの針を使います。絨毛検査は、当院では基本的に経膣法で行います。痛みの感じ方には個人差があるので、気になることは検査の前にご相談ください。
Q6. 結果はいつわかりますか？
迅速検査は3日以内に結果をお返しします。マイクロアレイ検査は2週間ほどかかります。染色体全体を調べるGバンド法は、数週間かかる場合があります。結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。
Q7. 羊水検査で自閉症や知的障害はわかりますか？
自閉症や知的障害そのものを羊水検査で診断することはできません。ただし、その原因の一部になる染色体の小さな欠失・重複（22q11.2欠失症候群など）は、マイクロアレイ検査で調べられることがあります。どの原因まで調べられるかは、選ぶ解析の方法によって変わります。
Q8. 他院でNIPTが陽性でも、羊水検査・絨毛検査を受けられますか？
受けられます。当院では、他院でNIPTが陽性になった方の確定検査もお引き受けしています。ただし、互助会（カトレア会）による費用の補助は、当院でNIPTを受けた方が対象です。
🧬 確かめてから考える。確定検査まで院内で
羊水検査・絨毛検査は、赤ちゃんの染色体や遺伝子の変化を確かめる確定検査です。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査前の遺伝カウンセリングから、採取・解析・結果のご説明まで院内で行います。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。当院でNIPTを受けた方は、互助会（カトレア会）から確定検査の実費の補助を受けられます（上限なし）。
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参考文献
- [1] Salomon LJ, Sotiriadis A, Wulff CB, Odibo A, Akolekar R. Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54(4):442-451. [DOI: 10.1002/uog.20353]
- [2] Wapner RJ, Martin CL, Levy B, et al. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med. 2012;367(23):2175-2184. [DOI: 10.1056/NEJMoa1203382]（PMID: 23215555）
- [3] Lord J, McMullan DJ, Eberhardt RY, et al. Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anomalies detected by ultrasonography (PAGE): a cohort study. Lancet. 2019;393(10173):747-757. [DOI: 10.1016/S0140-6736(18)31940-8]
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- [5] Malvestiti F, Agrati C, Grimi B, et al. Interpreting mosaicism in chorionic villi: results of a monocentric series of 1001 mosaics in chorionic villi with follow-up amniocentesis. Prenat Diagn. 2015;35(11):1117-1127. [DOI: 10.1002/pd.4656]（PMID: 26213308）
- [6] Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-764. [DOI: 10.1016/j.ajhg.2010.04.006]
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