臨床遺伝専門医

遺伝専門医(臨床遺伝専門医)とは?

臨床遺伝専門医の役割とは、可能であれば病因を明らかにし、ケアと管理を改善し、家族に遺伝カウンセリングを提供することです。基本的な領域の診療科の専門医を取得したのちに、さらに3年以の修練を経て認定試験の受験資格を得ることができます。

専門医とは?

それぞれの診療領域における適切な教育を受けて、十分な経験を持ち、患者から信頼される標準的な医療を提供できるとともに先端的な医療を理解し情報を提供できる医師と定義されます。

臨床遺伝学専門医の役割

臨床遺伝専門医の役割とは、可能であれば病因を明らかにし、ケアと管理を改善し、家族に遺伝カウンセリングを提供することです。
近年、臨床医が利用できる新たな診断の選択肢が増加しています。
評価計画を決定するにあたり、臨床遺伝学者は、利用可能な検査および可能な診断のリストを、コスト、実用性、および期待される収率の問題と、絶えず拡大しているものとのバランスをとる作業を担っています。これらの考慮事項は、治療の機会、転帰の改善、および家族に対する特異的な再発リスク情報などの診断の潜在的な利益とさらに均衡をとる必要があります。ここに示したガイドラインは、最新のエビデンスに基づいた病因の段階的評価を概説するものである。引用される証拠のほとんどは中規模から大規模のケースシリーズによるものですが、一部はより大規模な集団ベースの研究によるものです。

臨床遺伝専門医制度委員会www.jbmg.jp/jbmg/index.html

臨床遺伝専門医は遺伝に関する2つの学会が共同で認定しています。
以下、引用します。

遺伝医学研究の進展に伴い、遺伝子情報の医療への導入は不可避な時代となってまいりました。
臨床遺伝専門医はすべての診療科からのコンサルテーションに応じ、適切な遺伝医療を実行するとともに、各医療機関において発生することが予想される遺伝子に関係した問題の解決を担う医師であり、次項の能力を有することが期待されています。

1)遺伝医学についての広範な専門知識を持っている。
2)遺伝医療関連分野のある特定領域について、専門的検査・診断・治療を行うことができる。
3)遺伝カウンセリングを行うことができる。
4)遺伝学的検査について十分な知識と経験を有している。
5)遺伝医学研究の十分な業績を有しており、遺伝医学教育を行うことができる。

遺伝専門医制度委員会より引用いたしました.

以下、わかりやすく説明しましょう!

臨床遺伝専門医は遺伝診療に従事する医師がもつ専門医資格です。

基本的な領域の診療科(内科、外科、産婦人科、小児科など)の専門医を取得したのちに、さらに3年以上遺伝診療を遺伝専門医制度委員会の修練コースにのっとって研鑽することで認定試験の受験資格を得ることができます。
資格試験には筆記試験はもとより、遺伝カウンセリングの実技試験もあります。
なかなかの難関資格なので医師33万以上いるのですが、臨床遺伝専門医は1200人程度となっています。

遺伝が関係する疾患は、単一遺伝子疾患だけで5000程度あります。
それ以外にも、ミトコンドリア遺伝、多因子遺伝といった複雑な遺伝形式、さらには遺伝子ではなく遺伝子の修飾のされ方が遺伝するというエピジェネティクスなどどんどん科学の進歩とともに遺伝性疾患は複雑化しており、もはや産婦人科や小児科だけで扱えるものではありません。
つまり診療科横断的に、すべての診療科に関係するのが遺伝性疾患なのです。
このため、臨床遺伝専門医には、あらゆる診療科からの遺伝相談に応じる適切な技量が必要で、そして予想される疾患とそれに関係する遺伝子を想定して検査し、さらには出てきた検査結果から遺伝子の変異が見つかった場合には、それが病的か病的でないか、その変異でどのような遺伝子の最終産物であるタンパクの変異が起こるのか起こらないのか、病的な場合は次の世代への影響がどのように及ぶのかなどの極めてセンシティブな内容を全部責任をもって患者に説明する技術を必要としています。

例えば知的障害。
例えば筋ジストロフィー。
たとえば脊髄小脳失調症。

いろんな疾患たちを診療し、患者さんだけではなく家族の問題を共に真摯に考えるのが臨床遺伝専門医です。

臨床遺伝専門医制度について

この記事の著者:仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号