遺伝医学用語あ行 遺伝子とは

遺伝子検査とは

遺伝子を検査して病気かどうかや病気になりやすさなどを検査することです

文責:仲田洋美
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号

 

https://minerva-clinic.or.jp/academic/terminololgyofmedicalgenetics/what-is-a-gene/

こちらのページに遺伝子とはを書きましたが。
遺伝子検査は、遺伝子を解析することで、病気かどうかとか、病気になりやすさ、薬の効き方、効くかどうか、副作用のでかたなど様々なことを知ることができるための検査です。

ヒトゲノムプロジェクトが始まった1990年代、ヒトひとりのゲノムのすべての塩基配列を決定するのには
世界中のコンピューターをつないで10年の月日と60億円のお金がかかりました。
このころは、次世代シークエンサーはなく、サンガー法というやり方で決定していました。

ところが2010年くらいから次世代シークエンサーが出てきて、これが改良されるとともに
DNAの解析技術は格段かつ急速に進歩し、また、解析費用が下がったため、短期間で行えるようになり
商業ベースにのりました。
また、血液ではなく唾液でも簡単に遺伝子を調べられることから、新しい病気の予防法として身近な検査となりました。

MYCODEなどの民間会社が参入していますが、これらは医療機関が使う衛生検査所とは違うため
BtoC(DTC;direct to consumer)のこうした検査会社たちは【疾患の診断や薬の効き方】などといった医学的な情報を検査することは禁止されています。

ゆえに、我々医療機関の提供する遺伝子検査とDTC遺伝子検査は、遺伝子検査といっても全く異なるものです(月とすっぽん)。

遺伝子の全く同じ一卵性双生児でも、生活習慣が違えば疾患を発症するかどうかは異なってきます。

最近では、cell free DNAといって、細胞がアポトーシスという壊れ方をするときにできるDNAの断片を直接検出して検査できるようになったため、母体の採血で赤ちゃんの染色体の数の異常(ダウン症など)をみることができたり、もっと細かな染色体の細かな一部が欠損していることによりおこる疾患(微細欠失症候群)があるかどうか一部の疾患について検査可能となりました。

今後は、セルフリーDNAでがんに罹患しているかの診断や、再発のモニタリングなどにも応用されるようになります。

遺伝子検査の世界は本当に日進月歩で急速な変化を遂げています。

 

 

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