クアトロテストは受けるべき？確率の見方・費用・後悔しないための判断基準｜東京・ミネルバクリニック

📍 クイックナビゲーション

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  クアトロテストとは → 母体の血液中の4つのマーカーからダウン症などの「確率」を算出する検査
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  検査時期 → 妊娠15〜17週（NIPTより遅い）
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  費用 → 約2〜3万円と安価（NIPTは約15〜25万円）
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  精度の限界 → 検出率約80〜83%、偽陽性率約5%（NIPTは検出率99%以上）
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  後悔しないために → 「確率」の意味と限界を理解し、陽性時の次のステップまで考えておく

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母体血清マーカー検査とは、妊婦さんの血液中に含まれる特定の物質（マーカー）の量を測定し、胎児の染色体異常などのリスクを推定する検査の総称です。測定するマーカーの数によって「トリプルマーカー検査（3種類）」「クアトロテスト（4種類）」と呼ばれます。クアトロテストは「クアトロ＝4」を意味し、4種類のマーカーを測定することからこの名前がついています。

⚠️ 重要：クアトロテストの結果は「確率」であり、「陽性・陰性」の確定診断ではありません。「1/100」という結果が出ても、99人は問題ないということです。この「確率」の意味を正しく理解することが非常に重要です。

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  NIPT：妊娠10週〜（当院では6週から対応）→ 最も早い
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  コンバインド検査：妊娠11〜13週
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  クアトロテスト：妊娠15〜17週 → NIPTより5〜7週遅い
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  羊水検査（確定診断）：妊娠15〜18週

⏰ 検査時期が遅いことの影響

クアトロテストは妊娠15〜17週に実施するため、結果が出るのは妊娠17〜19週頃になります。もし陽性で羊水検査を受ける場合、確定診断は妊娠20週以降となり、その後の判断に使える時間が限られます。より早い段階で結果を知りたい方にはNIPT（妊娠10週〜）をお勧めします。

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  クアトロテストが「陽性」の場合：羊水検査の費用（約10〜20万円）が追加で必要になります
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  偽陽性の問題：クアトロテストは偽陽性率が高いため、実際は問題ないのに羊水検査まで進むケースが多い
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  トータルコスト：「安いから」とクアトロテストを選んだ結果、不要な羊水検査まで受けて総額がNIPTより高くなるケースも

🩺 院長コラム【「安いから」で検査を選ばないでください】

クアトロテストは確かに費用が安いのですが、私は「安いから」という理由だけで検査を選ぶことはお勧めしません。なぜなら、クアトロテストで「陽性（確率が高い）」と出た場合、次に羊水検査を受けることになります。羊水検査には約1/300の流産リスクがあり、また追加の費用もかかります。

クアトロテストは偽陽性が多いため、実際は何の問題もないのに「陽性」と出て、不要な羊水検査を受けることになる妊婦さんが少なくありません。その心理的負担と流産リスクを考えると、最初からNIPTを受けた方が結果的に安心できるケースが多いのです。

検査を選ぶ際は、費用だけでなく「精度」「検査時期」「陽性時の次のステップ」まで含めて総合的に判断してください。

4. クアトロテストの結果の見方｜確率の正しい解釈

【結論】 クアトロテストの結果は「1/○○」という確率で表されます。一般的に「1/295以上」をスクリーニング陽性（要精密検査）、「1/296以下」を陰性とする基準が用いられます。

「結果が1/150って言われたけど、どういう意味？」「陽性と言われたら赤ちゃんは本当にダウン症なの？」結果の解釈は非常に重要です。正しく理解しないと、不要な不安を抱えることになります。

結果の判定基準

年齢別の陽性率（偽陽性の問題）

ここで非常に重要なポイントがあります。クアトロテストは母体年齢が高いほど「陽性」と出やすい傾向があります。これは、年齢とともにダウン症の発生率が上がることを計算に反映しているためです。

5. クアトロテストのメリット・デメリット

【結論】 クアトロテストの最大のメリットは費用の安さと採血のみで流産リスクがないこと。デメリットは精度の限界（偽陽性・偽陰性）と検査時期が遅いことです。

6. クアトロテストとNIPTの違い｜どちらを選ぶべき？

【結論】 精度を重視するならNIPT、費用を最優先するならクアトロテストという選択になります。ただし、クアトロテストで陽性だった場合のトータルコストと精神的負担を考えると、多くの方にはNIPTをお勧めします。

「クアトロテストとNIPTの違いは？」「どちらを受けるべき？」この疑問は非常に多くの妊婦さんが抱えています。両者を詳しく比較してみましょう。

こんな方にはNIPTがお勧め

7. クアトロテストを受けて後悔しないために

【結論】 クアトロテストで後悔しないためには、「確率」という結果の意味を正しく理解し、陽性だった場合の次のステップまで事前に考えておくことが重要です。

「クアトロテストを受けて後悔した」という声を聞くことがあります。その多くは、検査の限界を理解しないまま受けてしまったケースです。後悔しないために、以下のポイントを確認しておきましょう。

検査前に確認しておくべきこと

🩺 院長コラム【検査前の十分な理解が「後悔しない」秘訣】

出生前診断で後悔される方のほとんどは、検査の意味を十分に理解しないまま受けてしまったケースです。私のクリニックでは、検査前にお一人あたり1.5時間の枠をお取りし、検査の意味、結果の解釈、陽性だった場合の選択肢など、すべてご理解いただいた上で検査を受けていただけます。

クアトロテストを選ぶにしても、NIPTを選ぶにしても、「なぜこの検査を受けるのか」「結果が出たらどうするのか」を事前に考えておくことが大切です。臨床遺伝専門医として丁寧にご説明しますので、不安なまま検査を受けることはありません。

出生前診断は、基本的には自立して生活することに支障が出るレベルの重篤な疾患を対象としています。検査を受けるかどうかも含めて、ご自身とご家族でよく話し合ってからお越しください。

8. ミネルバクリニックのNIPT｜検査選びで失敗しないために

ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医の専門性を活かした診療体制を整えています。出生前診断をお考えの方に、検査選びで失敗しないためのポイントをお伝えします。

NIPT施設選びで失敗しないために

NIPTを提供する施設は数多くありますが、「安さ」や「手軽さ」だけで選ぶと、陽性時に途方に暮れることがあります。以下のポイントを確認してください。

ミネルバクリニックの特徴

よくある質問（FAQ）

参考文献

• [1] Wald NJ, et al. First and second trimester antenatal screening for Down’s syndrome: the results of the Serum, Urine and Ultrasound Screening Study (SURUSS). Health Technol Assess. 2003;7(11):1-77. [PubMed]
• [2] Malone FD, et al. First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down’s syndrome. N Engl J Med. 2005;353(19):2001-2011. [PubMed]
• [3] Gil MM, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302-314. [PubMed]
• [4] American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Practice Bulletin No. 226. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-e69. [ACOG]
• [5] Society for Maternal-Fetal Medicine. SMFM Statement: Maternal serum screening. Am J Obstet Gynecol. 2016;215(5):B21-B27. [SMFM]
• [6] International Society for Prenatal Diagnosis. Position Statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee. [ISPD]
• [7] UK National Screening Committee. Fetal Anomaly Screening Programme Standards. [NHS]
• [8] Gregg AR, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016;18(10):1056-1065. [PubMed]
• [9] 日本産科婦人科学会. 出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解. [日本産科婦人科学会]
• [10] 厚生労働省. NIPT等の出生前検査に関する専門委員会報告書. [厚生労働省]