NIPT受ける割合2.4％の30代前半、20代妊婦がダウン症の8割を出産する事実

妊娠中の30代前半の妊婦にとって、NIPT（新型出生前診断）は現代の出生前診断の中で注目を集めています。30代前半、20代の妊婦たちは、2.4％しかNIPTを受けていないのですが、実はこの年代の女性が、ダウン症出産の8割を占めています。

出生前診断とは何か

出生前診断は、妊娠期間中に胎児の健康や染色体異常の有無を調べる医学的な検査です。この検査は、胎児に対する染色体異常や遺伝的な疾患を早期に発見し、家族にとって最良の医療やケアの選択を可能にするものです。代表的な出生前診断の一つがNIPT（新型出生前診断）です。

NIPT（新型出生前診断）についての基本情報

NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing）は、非侵襲的な方法で妊娠初期の母体の血液を検査し、胎児の染色体異常や特定の遺伝的疾患を確認する先進的な診断手法です。この検査は、従来の染色体異常検査よりも高い精度で結果を提供し、同時に妊婦や胎児に対するリスクを最小限に抑えます。NIPTは非侵襲的で簡便なため、多くの妊婦にとって選択肢となっています。

30代前半における出生前診断の重要性

30代前半の妊婦にとって、出生前診断は特に重要です。この年齢層では20代比べてダウン症妊娠のリスクが上昇し、染色体異常や遺伝的な疾患の発生確率も増加します。出生前診断を受けることで、早期に問題を検知し、適切なケアや治療プランを検討することが可能となります。30代前半の妊婦にとって、健康な妊娠と安心な出産に向けて積極的に情報収集し、検査を受けることが推奨されています。

30代前半の妊婦がNIPTを受ける割合

女性から見た出生前検査、2020年11月20日 第2回NIPT等の出生前検査に関する専門委員会、出産ジャーナリスト　河合 蘭によると、35歳未満のNIPT（新型出生前診断）を受けた割合は、2.4％となっています。35歳未満のデータしかないのですが、20代は少ないと考えられるので、この値が35歳未満とニアリーであると考えてよいでしょう。

これに対して、米国産科婦人科学会は、妊娠歴やリスクに関係なくすべての妊婦にNIPTを提供することを推奨していますので、米国での統計によると、推定25％から50％の妊婦がNIPTを利用しており、胎児スクリーニングとして定着しています。

ダウン症を実際に出産している8割は35歳未満

ダウン症出産リスクは、25歳の母親で1250分の1、31歳で1000分の1、35歳で400分の1、40歳で約100分の1、と母親の年齢とともに増加します。しかし、ダウン症児の80％は35歳以下の女性から生まれています（文献）。

30代後半と40代が出生前診断を受けてもダウン症の出生は減らない

時間経過とともに、35歳以上の高齢出産が増えているのですが、ニューヨークでは時間が経っても、ダウン症の出生率は増えていません。出生前診断によるダウン症の検出数は増加しています。出生前診断がなければ、ダウン症児は生存します。出生前診断がなければ妊婦の年齢が上がっていることからダウン症児の出産件数は1.5倍だったと推定されています。出生前診断はダウン症の出生率の増加を防いできました。一方で、出生前診断が普及しても、ダウン症の出生率が大幅に下がるようなことはありませんでした。

理由としては、35歳未満の年齢層が出産の大半を占めていて、ダウン症の確率がゼロではないこと、ダウン症が妊婦健診のエコーだけでは指摘されないこと、この年齢層の妊婦たちが出生前診断を受ける率が低いことからうまれるまでわからなかった、ということとなりそのまま産まれてしまうからです。

この事実から、35歳未満がNIPTを受けることがダウン症の出生を減らすカギとなることがわかるでしょう。

地域別の受検割合の違い

妊娠中の出生前診断の受検割合は、地域によって異なる傾向が見られます。特に大都市圏の大阪と東京などでは、地域ごとの文化や医療環境の違いが影響を与え、受検割合に差異が生じます。以下では、それぞれの地域の特徴や出生前診断の受検に関する傾向について探っていきます。

大阪と東京などの地域別の出生前診断の受検傾向

各エリアでの施設やクリニックの選択について

地域ごとの出生前診断の受検割合は多岐にわたり、地元の文化や医療インフラが影響を与えています。

出生前診断を検討する際の条件と考慮すべき要因

妊娠中に出生前診断を検討する際、以下の条件や要因を考慮することが重要です。

新型出生前診断NIPTのメリットとデメリット

NIPTのメリットは以下が挙げられます。

一方、NIPTのデメリットには以下が挙げられます。

出生前診断の結果に基づく選択肢と意思決定

選択肢としては、妊娠継続、中絶、出産後の適切な医療ケアにつなげる、が考えられます。異常が検出されても、親は妊娠を継続することを選ぶことができますし、同様に、異常が検出された場合、一部の親は中絶を選択することがあります。また、検査結果に基づき、胎児に特別なケアや治療が必要な場合、医師と協力して治療プランを立てることができます。

何を選ぶかの意思決定には、親は検査結果に対処するために、医師やカウンセラーのサポートを受け、冷静に検討し、情報を元に意思決定を行います。この際には、個々の価値観が尊重されるべきで、出生前診断結果に対する意思決定は個々の価値観や信念に基づいて行われるべきであり、医療専門家とのコミュニケーションが重要です。

出生前診断結果に基づく選択肢と意思決定は、親にとっては非常に重要で個人的なものです。情報を正確に理解し、検査結果に基づいて細かな注意深い検討が必要です。

出生前診断を受けた実際の体験談

Aさん、32歳。

Aさん、32歳。2人目のお子さんを妊娠した際にミネルバクリニックで受けたNIPTでトリソミー21（ダウン症）が出ました。羊水検査を受けましたが、やはりダウン症のお子さんでした。Aさんは中絶を選びました。
若いから大丈夫かなと思い、軽い気持ちで受けたのですが、こんなことになって大変ショックを受けていました。しかし、NIPTを受けなければそのまま生まれてくると考えると、大変なことだったな、受けてよかった、という気持ちにはなれました。中絶は大変つらかった経験となってしまいましたが、ダウン症の赤ちゃんは命の大切さ、何気ない日常の大切さをAさんに教えてくれました。Aさんはその後、また妊娠してNIPTを受けに来ました。今度は陰性で手放しに喜べました。

Bさん、27歳

Bさんは、初めての妊娠でしたが、NIPTのことはずっと前から知っていて、妊娠したら受けようと思っていました。結果は21トリソミーでした。結果を聞いたら、お母さまとパートナーの双方から、体に負担がない時期に中絶するよう勧められ、ご本人もそうしたいと思い、初期で中絶しました。まだ若いので、次の妊娠を希望されています。

出生前診断を受けずにダウン症のお子さんを出産した実際の体験談

Cさん、28歳。

Cさんは、初めてのお子さんを出産しましたが、ダウン症でした。妊婦検診を受けていたのですが、ダウン症とわかったのは生まれてからでした。ダウン症のお子さんが生まれて、そのことで義母から責められてしまい、義母との関係が破綻し、夫と義母の関係も破綻してしまいました。生まれてきた我が子はとにかくかわいいのですが、あのとき出生前診断を受けていれば、違った未来があったのなと思ってしまう反面、そうしたらこの子は今いなかったのかなとも思い、複雑な気持ちです。

Dさん、26歳。

Dさんは、第1子を26歳で出産し、ダウン症でした。お子さんは可愛くてたまらないので、応援団を作ってあげたいと思い、第2子、第3子とがんばりました。しかし、第2子、第3子のときは2人もダウン症の子どもを育てられないと思い、NIPTを受けました。第2子、第3子の時も、35歳未満ではありましたが、35歳未満でも大丈夫じゃないとは、Dさんは身をもって体験しています。

まとめ

30代前半の妊婦における出生前診断の受検割合は、日本の調査では2.4％と報告されています。しかし、実際にダウン症のお子さんを出産している女性の8割が35歳未満であることから、35歳未満も積極的に出生前診断を受けて、「転ばぬ先の出生前診断」で健康なお子さんを出産するほうがよいと思います。障害のあるお子さんを育てるのも、健常なお子さんを育てるのも、どちらも苦労はつきものですが。健常なお子さんを望む親御さんの思いは当然だと考えます。