目次
📍 クイックナビゲーション
双子を授かった喜びに包まれる中、出生前診断（NIPT）で「片方の赤ちゃんだけが陽性」と告げられることは、ご夫婦にとって言葉にできないほどの苦しみを伴います。命の選択に直面し、孤独の中で後悔の恐怖と戦っている方へ。臨床遺伝専門医として、あなたがご自身で納得できる決断を下すための正しい知識とサポートについてお伝えします。
Q. 双子の一人がNIPT陽性と言われました。どうすればいいですか？
A. NIPTは確定診断ではないため、まず専門医に相談し、確定検査を含む次の選択肢を確認してください。
NIPTは確定診断ではありません。まずは確定のための検査（羊水検査など）について正しい情報を得ることが第一歩です。その後、あらゆる選択肢（妊娠継続や減胎手術）のリスクと倫理的な葛藤について、ご夫婦の価値観を否定せずに寄り添ってくれる専門医とじっくり話し合う時間が必要です。
- ➤片方だけ陽性 → 二卵性双生児で起こり得る現実とNIPTの仕組み
- ➤双子のNIPTでわかること → ダウン症候群だけでなく、自閉症・発達障害・知的障害を伴う一部の遺伝性疾患も
- ➤過酷な体験談 → 医療者からの価値観の押し付けによって傷ついたご夫婦の現実
- ➤減胎手術の真実 → 母体への影響や、残された赤ちゃんへのリスク（約5〜10%）
- ➤ミネルバの体制 → どんな決断も否定せず、最後まで伴走する覚悟
⏱️ 30秒でわかる要約
👶 Q. 双子のNIPTで、片方だけ陽性になることはありますか？
あります。二卵性の双子は遺伝情報が異なるため、片方の赤ちゃんだけが染色体の病気をもつことは医学的に起こり得ます。
🔬 Q. NIPTで、どちらの赤ちゃんが陽性かまでわかりますか？
多くのNIPTでは、二人分のDNAをまとめて調べるため、どちらの赤ちゃんかまでは分かりません。どちらなのか、本当に病気があるのかは、羊水検査などの確定検査で一人ずつ調べて確かめます。
⚖️ Q. 減胎手術にはどんなリスクがありますか？
母体の感染や出血のほか、妊娠全体を失う、または早産などの合併症が生じるリスクがあり、その大きさは絨毛膜性、処置時期、手技などで異なるといわれています。決して簡単な処置ではありません。
🧩 Q. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか？
自閉症そのものを出生前に診断する検査ではありません。当院のNIPTでは、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある一部の染色体疾患を対象にできます。双子の妊娠でも、スタンダードプランと双子マックスプランで微小欠失を調べられます。ただし、陰性でも自閉症・発達障害がないとは言えません。
1. 双子妊娠の出生前診断で直面する「片方だけ陽性」という現実
双子の妊娠と判明したときの喜びと、同時に訪れる「二人を無事に産んで育てられるだろうか」という不安。母体への負担も大きく、慎重な経過観察が求められる中で、赤ちゃんの健康状態を知るためにNIPT（非侵襲的出生前スクリーニング検査）を受ける方は少なくありません。
しかし、そこで「双子のうち、一人がダウン症などの陽性の可能性が高い」と告げられたとき、ご夫婦が受ける衝撃は計り知れません。「なぜうちの子が」「どうして一人だけ」というパニックと深い絶望感に襲われるのは、親として当然の感情です。
💡 医学的解説：双子のNIPTの仕組みと二卵性双生児
双子には、一つの受精卵から分かれる「一卵性双生児」と、別々の卵子と精子が受精する「二卵性双生児」があります。一卵性の場合は基本的に遺伝情報が同じですが、二卵性の場合は遺伝情報が異なります。そのため、二卵性双生児の妊娠では、片方の赤ちゃんだけが染色体の病気をもつケースが医学的に十分に起こり得ます。
ただし、NIPTはお母さんの血液に流れ込んでいる胎盤由来のDNAを調べる検査で、双子の場合は二人分のDNAが混ざった状態で測ります。そのため、多くのNIPTでは陽性と出ても「どちらの赤ちゃんか」までは分かりません。また、胎盤だけに異常な細胞が混ざる胎盤限局性モザイク（CPM）などで、赤ちゃん本人には異常がないのに陽性と出る（偽陽性）こともあります。
どちらの赤ちゃんに、本当に病気があるのかは、羊水検査などの確定検査で、赤ちゃん一人ひとりについて調べて確かめます。双子の妊娠で当院が受けられるNIPTは、スタンダードプランと双子マックスプランです。
🩺 院長コラム【陽性を告げられた、その瞬間のあなたへ】
「一人は元気です。でも、もう一人は…」と告げられたとき、頭が真っ白になり、涙が止まらなくなるのは自然なことだと考えています。同時に授かった命だからこそ、喜びと悲しみが引き裂かれるような苦しみがあるのだと思います。
しかし、どうか今はご自身を責めないでください。NIPTはあくまで「陽性の可能性が高い」という非確定検査です。まずは深呼吸をして、本当にそうなのかを確かめるための第一歩（確定検査）を落ち着いて踏み出すことが、何よりも大切だと考えています。
2. ダウン症候群だけでなく、自閉症・発達障害・知的障害を伴う一部の遺伝性疾患も双子のNIPTでわかる
お子さんの自閉症や発達障害、知的障害を心配されるのは自然なことです。原因はさまざまですが、その一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群で、出生後に原因不明の発達遅滞・知的障害・自閉スペクトラム症などがある方を染色体マイクロアレイで調べると、約15〜20%で病的なコピー数変化が検出されると報告されています[6]。これは出生後の診断検査における検出率であり、胎児一般に同じ割合で異常があるという意味ではありません。
出生前検査で調べる病気は、病気によって中身が大きく異なります。たとえば、自閉スペクトラム症を伴う割合は、ダウン症候群で16%、22q11.2欠失症候群で11%、アンジェルマン症候群で34%と報告されています[5]。双子の妊娠でも、当院のNIPTでは、こうした自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある微小欠失症候群の一部を調べられます。
🧬 双子の妊娠で受けられる当院のNIPT
| プラン | 微小欠失・重複 | 自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な疾患 |
|---|---|---|
| スタンダード | 6種類7疾患（13・18・21トリソミー＋性染色体の数の異常も） | 22q11.2欠失症候群、アンジェルマン症候群、プラダー・ウィリー症候群 |
| 双子マックス | 92種類の微小欠失・重複＋5Mbを超える構造異常（全常染色体の数の異常も） | 上のもの＋16p11.2欠失・重複症候群、ウィリアムズ症候群など |
※単一遺伝子（de novo変異）を調べるダイヤモンドプラン・インペリアルプランは単胎のみが対象です。
一方で、正直にお伝えしておくべき限界もあります。微小欠失・重複は、染色体の数の異常に比べて陽性的中率が低め（項目によって60〜70%程度）なので、陽性なら必ず確定検査が必要です。また、陰性でも自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。脆弱X症候群など、NIPTでは調べられない原因もあり、症状の重さも予測できません。
受ける時期について、当院のNIPTは通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられる体制を整えています。早い時期に結果を知ることで、ご夫婦で考える時間を持てます。ただし、週数が早いほど血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。双子の妊娠でどの時期・どのプランが合うかは、遺伝カウンセリングで一緒に確認します。
3. 【体験談】検査陽性後、双子の中絶を拒否されたご夫婦の苦悩
ここでは、当院に相談されたご夫婦（Aさん）から伺った経過を、個人や医療機関が特定されない形で紹介します。Aさんは初めての妊娠で二卵性双生児を授かり、他院でNIPTを受検しました。結果は「陽性」。その後の羊水検査により、双子のうち一人がダウン症（トリソミー21）であることが確定しました。
もう一人の赤ちゃんは正常でした。お二人とも産んで育てるか、あるいは疾患を持つ赤ちゃんのみを諦めるか。Aさんご夫婦は血を吐くような思いで悩み抜き、後者の重い決断を下そうとしていました。しかし、そこで遺伝専門医から発せられたのは、信じがたい言葉でした。
「僕はね、中絶はダメなことだと思っているので、この病院では中絶をすることは出来ない」
Aさんご夫婦からは、担当医から妊娠中断には対応できない旨を告げられ、希望する選択肢について別の医療機関を探す必要が生じたと伺いました。出生前検査を受ける際には、陽性後の確定検査だけでなく、診断確定後にどのような選択肢について相談・紹介を受けられるかも事前に確認しておくことが重要です。
Aさんご夫婦は、その後、希望する医療について相談できる別の医療機関を探したといいます。こうした状況では、妊娠週数による時間的制約もあるため、必要に応じて適切な専門施設へ速やかにつなぐ体制が重要です。
医療者の役割は裁くことではなく、患者さんが悩み抜いて出した結論を尊重し、医学的に安全な形でサポートし守り抜くことだと、私は考えています。
4. 双子の中絶（減胎手術）に伴う母体への影響と倫理的な葛藤
Aさんのように、双子のうち疾患を持つ赤ちゃんだけを中絶し、もう一人の赤ちゃんを無事に出産するために行われる処置を「減胎手術（減数手術）」と呼びます。「もう一人の健康な命をどう守るか」「自分の選択は命の選別にあたるのではないか」と、お母様は言葉にできないほどの倫理的な苦しみを抱えながら、この選択と向き合っています。
💡 用語解説：減胎手術（減数手術）のリスク
減胎手術は、お腹の上から針を刺して特定の胎児の心拍を停止させる高度な医療処置です。決して安全で簡単なものではありません。母体への感染症や出血リスクがあるだけでなく、妊娠全体の喪失や早産などの合併症が生じるリスクが伴います。
リスクは一律の数字ではなく、二絨毛膜性か一絨毛膜性か、処置を行う妊娠週数、手技などによって異なります。個別の見通しは、減胎手術を実施する専門施設で評価を受ける必要があります。
リスクを理解した上で、それでも前に進むためには、ご夫婦の間で何度も話し合い、心の整理を行う必要があります。このプロセスを急ぐと、将来的に深い後悔やトラウマを残す原因となります。だからこそ、専門医は事実を隠さずにお伝えし、悲しみや恐怖を受け止めた上で、処置を実施できる医療機関についての情報提供など、具体的な解決策を共に探していくことが大切だと考えています。なお、減胎手術そのものは当院では行っていません。
5. 後悔しない決断のために。命と向き合う「遺伝カウンセリング」の役割
「もしあの時、別の選択をしていたら…」中絶や減胎手術という重い決断を下した方の中には、数年経ってもこの問いに苦しめられる方がいます。急いで出した結論や、誰かに「そうすべきだ」と言われて従った決断は、後悔に繋がりやすいものです。
だからこそ、命の選択において「遺伝カウンセリング」は極めて重要な役割を果たします。遺伝カウンセリングとは、単にNIPTの検査精度や陽性的中率などの難しい数値を解説する場ではありません。パニック状態のご夫婦が、現在の経済状況、上の子への影響、周囲のサポート体制など、ご自身たちの生活や価値観を一つひとつ紐解き、「自分たちにとって何が最善か」を整理していくプロセスそのものです。
🩺 院長コラム【あなたたちの決断に、正解も不正解もありません】
インターネットを開けば、「命の選別だ」「生んでみれば何とかなる」といった無責任な言葉が飛び交っています。しかし、その言葉を発している人は、あなたたちのこれからの人生を代わりに背負ってはくれません。ネット上の匿名の非難に、これ以上傷つく必要はありません。
臨床遺伝専門医として、そこにあるべきなのは、ご夫婦が苦しみ抜いて、話し合って出し尽くした「答え」だけだと考えています。その結論を尊重し、確定検査やその後の相談を通して支えることが、私たちの役割です。
当院のNIPTの料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングが含まれています（料金に含まれるのは、遺伝カウンセリング・4Dエコー・性別判定で、検査結果の作成費用3,300円は別にかかります）。陰性の場合は結果をマイページでお知らせし、陽性の場合は、陽性後のカウンセリングを何度でも無料で受けられます。ご夫婦が納得のいく答えにたどり着くまでの時間を確保するための仕組みです。料金はNIPTの料金ページでご確認ください。
6. どんな選択も決して否定しません。専門医が最後まで寄り添うサポート体制
双子のNIPTで陽性結果を受け取った後、最も恐ろしいのは「この先どうすればいいのか分からないまま、医療機関から放置されること」です。一部のクリニックでは、検査結果を通知するだけで「あとは自分で病院を探してください」と突き放されてしまうケースもあります。たった一人で、あるいはご夫婦だけでこの重荷を背負い続ける必要はありません。
当院は非認証施設ではありますが、常駐する臨床遺伝専門医が、事前の遺伝カウンセリングから結果判定、陽性後のカウンセリング、そして確定検査までを一貫して行う医療機関です。2025年6月からは産婦人科を併設し、出生前の確定検査である「羊水検査」や「絨毛検査」も当院内で実施しています。主要項目は3日以内を目標に結果を報告します。陽性後に他院へ転院して検査を待つという「不安な空白の時間」を最小化し、心細い思いをさせずに確定検査へ進むことができます。
さらに、当院では受検される皆様に羊水検査互助会（カトレア会）への加入が必要です。1回のNIPTにつき8,000円で、万が一陽性となり確定検査が必要になった場合の費用を補助します。補助の上限はありません。また、1回のNIPTにつき6,000円の安心検査結果保障制度では、再検査が必要になったのに流産して再検査ができず結果が出なかったときに、検査代金（諸費用を除く）を返金します。金銭的な不安を取り除き、安心して次のステップへ進めるようにするための仕組みです。
私たちは、お腹の命に対するどのような選択（そのまま出産して育てる決断も、苦渋の末に妊娠を続けないと決める決断も）も決して否定せず、決して見捨てません。もし、ネット上の溢れる情報に疲れ果ててしまったら、一度ゆっくりとお話を聞かせてくれませんか？外苑前駅から徒歩1分の当院で、あなたの言葉にならない思いを受け止めます。来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。どうか、一人で抱え込まないでください。
よくある質問（FAQ）
Q1. 双子のNIPTで、片方の赤ちゃんだけが陽性になることはありますか？
はい、特に二卵性双生児の場合は、それぞれの赤ちゃんが異なる遺伝情報を持っているため、片方のみがダウン症などの病気をもつケースがあります。ただし、多くのNIPTでは二人分のDNAをまとめて調べるため、陽性と出てもどちらの赤ちゃんかまでは分かりません。
Q2. 双子でNIPTが陽性だった場合、次にどのような検査が必要ですか？
NIPTは非確定検査であるため、結果を確定させるためには羊水検査などの確定検査が必要です。双子の場合は、どちらの赤ちゃんに病気があるのかを正確に調べるために、それぞれの赤ちゃんについて検査を行います。
Q3. 双子のうち1人だけダウン症と確定した場合、どのような選択肢がありますか？
お二人ともそのまま出産して育てるという選択のほか、特定の赤ちゃんのみを中絶する「減胎手術（減数手術）」という選択肢があります。ご夫婦にとって何が最善かを、遺伝カウンセリングを通じて見つけていくことが非常に重要です。
Q4. 減胎手術（減数手術）には、どのようなリスクがありますか？
母体の感染・出血のほか、妊娠全体の喪失や早産などの合併症が生じる可能性があります。リスクは絨毛膜性、処置時期、手技などで異なるため、実施施設で個別に説明を受ける必要があります。
Q5. 病院で「うちでは中絶できない」と断られることはあるのでしょうか？
施設の診療体制や対応可能な医療の範囲によって、妊娠中断や減胎手術をその施設で実施できない場合があります。検査前に、陽性後の確定検査や診断確定後の相談・紹介体制まで確認しておくことが大切です。
Q6. 双子の妊娠でも、NIPTで自閉症や発達障害の原因を調べられますか？
一部は調べられます。当院のスタンダードプランと双子マックスプランは双子の妊娠でも受けられ、22q11.2欠失症候群やアンジェルマン症候群など、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある微小欠失症候群の一部を調べられます（16p11.2欠失・重複は双子マックスのみ）。陰性でも自閉症・発達障害がないとは言えない点にご注意ください。
Q7. どうしても迷って決められません。誰に相談すればいいですか？
お一人で抱え込まず、臨床遺伝専門医にご相談ください。当院では、どのような決断を下されても決して否定せず、ご夫婦が後悔しない選択ができるよう、確定検査からその後のカウンセリングまで一貫してサポートいたします。
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お腹の赤ちゃんのこと、ご家族の未来のこと、一人で悩んでいませんか？当院は、患者様のどのような決断も否定せず、医学的な正確性と心の安全を最優先にサポートします。
- ✅ ダウン症候群だけでなく、18・13トリソミーや微小欠失症候群、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある一部の遺伝性疾患まで、当院のNIPTで対象にできます（双子の妊娠はスタンダード・双子マックス）。
- ✅ 陽性でも、確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられ、主要項目は3日以内を目標に結果を報告します。
- ✅ 常駐する臨床遺伝専門医が、検査前の遺伝カウンセリングで、検査範囲と限界をご説明します。
- ✅ 来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。
関連記事
参考文献
- [1] ACOG. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Practice Bulletin No. 226. [ACOG]
- [2] ACMG. cfDNA screening（NIPT）に関するガイダンス・立場表明。 [ACMG]
- [3] ISPD. cfDNA Screening Position Statement. [ISPD]
- [4] 日本産科婦人科学会「母体血を用いた出生前遺伝学的検査（NIPT）に関する指針（改訂）」 [PDF]
- [5] Richards C, Jones C, Groves L, Moss J, Oliver C. Prevalence of autism spectrum disorder phenomenology in genetic disorders: a systematic review and meta-analysis. Lancet Psychiatry. 2015;2(10):909-916. [DOI]
- [6] Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-764. [PubMed 20466091]
