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NIPT予約は紹介状なしで可能?|東京・ミネルバクリニック

仲田洋美 医師

この記事の監修・執筆:仲田洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。

記事の作り方(編集方針)

「NIPTを受けたいけれど、かかりつけの産婦人科に紹介状を頼みにくい」「周りに知られずに予約したい」。そう考えてこのページにたどり着いた方へ、先に結論をお伝えします。ミネルバクリニックのNIPTは、紹介状なしでWeb予約できます。予約フォームの7つの質問に答えると申し込みが完了し、受診は来院かオンラインかを選べます。この記事では、紹介状がいらない理由、何週から予約できるか、予約から当日・結果までの流れ、陽性だったときの確定検査、遠方の方のオンラインNIPTまでを、臨床遺伝専門医の立場から順に説明します。

⏱️ 30秒でわかる要約

📅 Q. NIPTの予約に紹介状は必要ですか?

当院では紹介状は不要です。Web予約フォームの7つの質問に答えると予約が完了します。受診は来院とオンラインから選べ、検査前の遺伝カウンセリングは臨床遺伝専門医が行います。

🧬 Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか?

大丈夫とは言えません。子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、お子さんの情緒や行動の問題です。自傷や攻撃的な行動が多いと報告されているスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群などは、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTはこれらの病気まで調べられます。

🗓️ Q. 何週から予約・検査できますか?

当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。当院のおすすめは8週です。予約は検査を受けたい週数に合わせて、妊娠がわかった段階から申し込めます。

ダウン症候群だけで大丈夫ですか? 当院のNIPTは、子育ての負担につながりやすい微小欠失症候群や単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、90分の受診枠の中で臨床遺伝専門医と一緒に決められます。

📅 NIPTを予約する(紹介状不要)

まだ決めていない方は:東京のNIPTプランを見る | 受けるべきか迷っている方へ

NIPTとは?母体血で行う出生前スクリーニング

NIPT(新型出生前診断)は、妊婦さんの血液に含まれる赤ちゃん由来のDNAの断片(cell-free DNA)を調べ、染色体などの変化の可能性を推定するスクリーニング検査です。採血だけで行えるため、検査そのものによる流産の心配はありません。一方で診断を確定する検査ではないため、陽性の場合は羊水検査・絨毛検査などの確定検査で確かめます。

💡 用語解説:cell-free DNA(セルフリーDNA)

血液の中を漂っている、細胞の外に出たDNAの断片です。妊娠中はその一部に胎盤(赤ちゃん側)由来のDNAが混ざるため、お母さんの採血だけで赤ちゃんの染色体の情報を推定できます。

🧬 NIPTと確定検査の違い

項目 NIPT 羊水検査・絨毛検査
位置づけ スクリーニング(可能性を調べる) 確定検査(診断を確定する)
調べるもの お母さんの血液 羊水・絨毛(胎盤のもとになる組織)
わかること プランごとに決めた範囲の変化の可能性 染色体の変化の有無(マイクロアレイ検査を追加すると微細な欠失・重複も)
陽性・異常のとき 確定検査で確かめる 結果をもとに遺伝カウンセリング

染色体を顕微鏡で見る検査(Gバンド法)で異常がなかった赤ちゃんでも、マイクロアレイ検査で臨床的に意味のある欠失・重複が見つかった割合は、超音波で形の異常があった場合に6.0%、年齢や母体血清マーカーが理由の場合に1.7%と報告されています[1]。

精度について大切なのは、陽性なら確定検査で確かめることです。当院では、その確定検査まで院内で受けられます。精度の数字と読み方はNIPTの精度(感度・特異度・陽性的中率)の解説にまとめています。

ミネルバクリニックの予約は「採血だけの予約」ではありません。検査の意味・限界・結果の読み方を理解し、どこまで調べるかを決めてから採血に進むための時間として、90分の受診枠を設けています。

なぜ紹介状が不要なのか?「体制」で説明します

紹介状が必要かどうかは、施設ごとの運用で決まります。大切なのは、検査前の説明から、陽性だったときの確定検査、その後の相談まで、自院で責任を持って対応できるかです。ミネルバクリニックは臨床遺伝専門医が運営し、検査前の遺伝カウンセリング、陽性後の遺伝カウンセリング、羊水検査・絨毛検査までを院内で行えるため、紹介状がなくても受け付けています。

「紹介状がないと失礼では?」「断られたらどうしよう」と心配する方もいますが、NIPTを受けるかどうかは妊婦さんとご家族が決めてよいことです。妊娠中のあなたが優先すべきなのは、周りの空気よりもご自身の気持ちと、検査を受けられる時期です。

📌 紹介状を求める施設で起こりやすいこと

施設によっては、妊婦健診先のかかりつけ医に紹介状を書いてもらい、初診・検査前の遺伝カウンセリング・結果説明と、受診が2〜3回に分かれることがあります。受付の曜日や時間が限られる施設もあり、紹介状をもらう日程と重なると、希望する週数に間に合うか気になる方もいるでしょう。どちらが良い・悪いではなく、ご自身の予定と、受けたい週数に合う施設を選ぶことが大切です。

✅ 紹介状なしで受け付けられる3つの理由

理由 内容
① 臨床遺伝専門医が常駐 検査の説明、プラン選び、結果の解釈、陽性後の相談まで、臨床遺伝専門医が担当します。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料です。
② 確定検査まで院内 2025年6月から産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査を院内で行っています。主要な検査項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。
③ 費用の備えが標準 NIPTを受ける方は全員、羊水検査互助会(カトレア会)と安心検査結果保障制度に加入します。陽性時の確定検査費用は上限なしで補助されます。
仲田洋美院長

🩺 院長コラム【「早く結果」より「正確さ」と「心の安全」】

NIPTは「早く知りたい」という気持ちがとても強くなる検査です。それでも私たちが何より大切にしたいのは正確さです。生涯にかかわる検査だからこそ、結果の早さを競うより、誤解やつらい思いを生まない設計を優先するべきだと考えています。

紹介状を不要にしているのも、手続きを簡単にするためだけではありません。陽性だったときに「次はどこへ行けばよいのか」と妊婦さんが一人で探さずにすむよう、説明から確定検査までを一つの施設で引き受ける。それが、臨床遺伝専門医が運営するクリニックの役割だと考えています。

かかりつけ医に言いづらい方へ:プライバシーの考え方

ミネルバクリニックでNIPTを受けても、妊婦健診を受けている医療機関へ当院から自動的に連絡が行くことはありません。結果は、陰性ならマイページでお知らせし、陽性の場合はご本人に連絡して遺伝カウンセリングで説明します。

🔒 プライバシーについて

妊婦健診先への連絡 当院から自動で通知することはありません
陰性の結果 ご本人のマイページでお知らせします
陽性の結果 ご本人に連絡し、遺伝カウンセリングで説明します(何度でも無料)
来院が難しい方 オンラインNIPTなら、遺伝カウンセリングはZoom、採血は全国110か所の提携施設で受けられます

ただし、ここは大切な点です。「内緒で受けられること」そのものが目的ではありません。結果が出たときにあなたが一人で抱え込まないよう、結果を説明し、次の選択肢まで示してくれる専門家を、検査の前に確保しておくことが本当の意味での備えになります。妊娠経過で気になることがあれば、妊婦健診の主治医にも相談できる状態にしておくと安心です。

何週から予約できる?検査可能な時期と結果までの目安

当院のNIPTは妊娠9週から受けられます。妊娠6〜8週は臨床研究として受けられ、当院のおすすめは8週です。10週を過ぎても、16週でも受けられます。予約は、検査を受けたい週数に合わせて、妊娠がわかった段階から申し込めます。

🗓️ 受ける週数と結果までの目安

項目 内容
受けられる時期 妊娠9週から(妊娠6〜8週は臨床研究として)
当院のおすすめ 妊娠8週
早い週数の注意 週数が早いほど赤ちゃん由来のDNAが少なく、再検査(再採血)になることがあります。妊娠8週で受けた場合の再検査率は約5%です(当院のデータ)
結果が出るまで 基本は10〜14日。インペリアルプランの単一遺伝子の結果だけは3〜4週間
判定保留 当院のNIPTの判定保留は0%(胎児分画が足りないときは「再検査」として再採血します)

なぜ早めに受けることを考えるのか。陽性だった場合は確定検査で確かめ、その結果をもとに妊娠をどう続けるかを考える時間が必要になります。結果を早く知ることで、確定検査を受け、ご家族で話し合う時間を持てるからです。週数ごとの考え方はNIPTは何週がベスト?8週がおすすめな理由とNIPTはいつからいつまで?で、6〜8週の臨床研究については早期NIPTとはで解説しています。

💡 用語解説:胎児分画(たいじぶんかく)と再検査

お母さんの血液中のDNAのうち、赤ちゃん(胎盤)由来のものが占める割合です。この割合が基準(スタンダード・プレミアム・ダイヤモンドは3%、インペリアル・双子マックスは3.5%)に届かないと、正確に判定できないため再採血をお願いします。当院ではこれを「判定保留」とは呼ばず、「再検査」と呼んでいます(論文や他院では、胎児分画不足による不成立も判定保留〔No-Call〕に含めることが多いので、比べるときは注意してください)。

採血の前には、超音波で赤ちゃんの心拍と発育を確かめます。理由はNIPTの前に胎児の心拍を確認する重要性で説明しています。

予約から検査当日まで:最短フローと当日の流れ

予約から採血までは、次の流れで進みます。紹介状の準備はいりません。

① Web予約7つの質問に答え、第1〜第3希望日を入力
▶
② 事前学習動画予約後に届く動画を視聴(当日割引の対象に)
▶
③ 来院(90分枠)遺伝カウンセリング・4Dエコー・採血
▶
④ 結果陰性はマイページ/陽性は遺伝カウンセリング

予約のしかた

予約ページで、受診方法(来院・オンライン)、希望日(第1希望は必須、第2・第3希望は任意)、妊娠週数、連絡先など7つの質問に答えると予約が完了します。システムからのメールは、Hotmail・Outlook・live.caのアドレスには届かないため、別のメールアドレスを登録してください。予約の空き状況は時期によって変わるので、受けたい週数に間に合うよう、早めに申し込むことをおすすめします。

事前学習動画と当日割引

予約のあとに、NIPTの基本を学べる事前学習動画が届きます。動画を視聴してから来院した方は、当日割引の対象になります(視聴しなかった場合は定価)。割引額はプランによって異なるため、NIPTの費用・料金のページで確かめてください。

当日の流れ(90分の受診枠)

当日は90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。その後、4Dエコーで赤ちゃんの様子を確かめてから採血します。遺伝カウンセリング・4Dエコー・性別判定は検査料金に含まれます(検査結果の作成費用などは別途)。料金の内訳は料金ページとNIPTは検査費用以外に何がかかる?をご覧ください。

🎒 当日の持ち物とお支払い

紹介状 不要です
持ち物 本人確認書類、母子手帳(お持ちの方)
お支払い(来院) 現金、クレジットカード(VISA・JCB・Mastercard・American Express・ダイナース)。一括払い・分割払い・現金との併用ができます
健康保険 使えません(全額自費)
仲田洋美院長

🩺 院長コラム【「受けるかどうか」より「理解してから進む」】

出生前検査は、医学の問題であると同時に、ご家族の人生の問題です。だからこそ、特定のプランを選ぶよう誘導するのではなく、検査の意味と限界、結果が出たときの選択肢を、医学的な根拠にもとづいて示すことが医師の役割だと考えています。

決めるのはいつもご家族です。90分の受診枠は、その判断に必要な情報を受け取るための時間です。焦らず、理解してから進んでください。

陽性だったらどうなる?確定検査と”次の一手”

NIPTが陽性でも、それは確定診断ではありません。出生前の確定診断は羊水検査・絨毛検査です。当院では2025年6月から産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査とも院内で行っています。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査(染色体の微細な欠失・重複を調べる検査)は2週間ほどで結果が出ます。陽性の結果を受け取った後の流れはNIPT陽性だったらどうする?で、確定検査の内容は羊水検査・絨毛検査のページで説明しています。

🛡️ 陽性のときの3つの備え

備え 内容
① 費用 羊水検査互助会(カトレア会)(1回のNIPTにつき8,000円・全員加入)で、陽性となり、院長の遺伝カウンセリングを経て確定検査を受けた場合、検査費用の実費を補助します。上限はありません(入院費・マイクロアレイ検査は対象外)
② 時間 確定検査まで院内で受けられるため、紹介先を探す時間がかかりません
③ 相談 陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料です

安心検査結果保障制度(1回のNIPTにつき6,000円・全員加入)は、再検査(再採血)が必要になったのに、その前に流産して結果が出なかったときに、検査代金(諸費用を除く)を返金する制度です。互助会の会費は消費税の対象外です。

検査で何がわかる?染色体だけでなく単一遺伝子の変化も

「染色体だけでなく、遺伝子の変化まで調べられるの?」と気になる方もいるでしょう。父親の年齢が上がるほど、精子でできる新しい遺伝子の変化(de novo変異)が増えることが知られています。当院のダイヤモンドプランは、米国の3大遺伝子検査会社の一角が提供する新技術『COATE法』(SNP法とターゲット法の組み合わせ)※で、染色体の変化に加えて単一遺伝子(de novo)56遺伝子を調べます。インペリアルプランは単一遺伝子を最大155遺伝子(202疾患)まで調べます。

※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期(出生前検査・保因者検査)を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します(各社の決算発表にもとづく当院調べ)。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。

ダイヤモンドプランの精度の根拠はCOATE法のエビデンスに、父親の年齢と遺伝子の変化の関係は56遺伝子de novo変異NIPTにまとめています。

父親由来の新生突然変異が受精卵に入るイメージ図

(父親由来の新生突然変異が受精卵に入るイメージ)

認証施設と非認証施設の違い:誤解をほどきます

NIPTの認証制度は、厚生労働省の専門委員会の報告書にもとづいて日本医学会の中に設けられた「出生前検査認証制度等運営委員会」が運営しています。ミネルバクリニックは認証を受けていない施設(非認証施設)です。

施設を選ぶときに見てほしいのは、認証の有無という「ラベル」だけではなく、誰が検査前後の説明をするのか、陽性のときにどこで確定検査を受けられるのか、そしてどこまで調べられるのかです。認証施設と非認証施設で調べられる範囲がどう違うかはNIPTどこまでわかる?認証・非認証の違いと検査範囲で、認証外施設を選ぶときの注意点はNIPT無認可のリスクとは?認可との違いと安全な選び方で解説しています。

✅ NIPT施設選び|予約の前に確かめたい3つのこと

1. 臨床遺伝専門医が関わっているか:結果の解釈には専門的な判断が必要です。採血だけで説明がない施設では、陽性のときに十分な説明を受けられないことがあります。
2. 陽性のとき、確定検査(羊水検査・絨毛検査)をどこで受けられるか:「陽性です」で終わると、次の一歩を自分で探さなければなりません。
3. 結果を受け止める支援があるか:陽性後の相談を何回、どのように受けられるかを確かめてください。

全国どこからでも:オンラインNIPT

遠方の方や来院が難しい方は、オンラインNIPTを利用できます。遺伝カウンセリングは臨床遺伝専門医の院長がZoomで行い、採血は全国110か所(東京以外の46道府県)の提携施設で受けます。採血先の提携施設への紹介状は、当院から届く検査キットに同封されるため、ご自身で紹介状を用意する必要はありません。

💻 オンラインNIPTの流れ

ステップ 内容
① 予約 予約フォームで「オンライン」を選び、第3希望までの日時を入力
② 日時確定・お支払い カウンセリングの日時の連絡を受け、遺伝カウンセリング料金をWeb決済。事前学習動画が届きます
③ 遺伝カウンセリング Zoomで臨床遺伝専門医と話し、プランを決めます
④ キット発送 検査料金(差額)を決済すると、紹介状入りの検査キットが届きます
⑤ 採血・返送 提携施設で採血し、検体を当院へ返送
⑥ 結果 マイページで確認。質問はマイページのメッセージ欄から回数の制限なく送れます

提携施設の採血料(施設ごとに異なる)と検査キットの往復送料は別途かかります。5つのプランすべてがオンラインNIPTの対象で、双子の妊娠ではスタンダードプランと双子マックスプランが対象です。希望するエリアで提携施設を紹介できるとは限りません。

ダウン症候群だけで大丈夫? ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ

予約の前に、もう一つだけ考えておいてほしいことがあります。それは「どこまで調べるか」です。NIPTのプランを比べるとき、つい値段から見てしまいがちですが、プランによって調べられる病気の範囲は大きく違います。ダウン症候群(21トリソミー)だけを気にしてプランを選ぶと、子育ての負担につながりやすいほかの病気が範囲から抜けてしまうことがあります。

まれな遺伝性の症候群のお子さんの親は、ほかの障害のお子さんの親より強い心理的な負担を報告しており、その負担を最も一貫して左右していたのは、知的障害の程度よりもお子さんの情緒や行動の問題でした[2]。自傷はコルネリア・デ・ランゲ症候群、プラダー・ウィリー症候群、スミス・マゲニス症候群、猫鳴き症候群などで、他人への攻撃的な行動はアンジェルマン症候群とスミス・マゲニス症候群で多いことがわかっています[3]。スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群、猫鳴き症候群はスタンダードプランから、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプラン・インペリアルプランで調べられます。

そこで、プランの値段を調べられる病気の数で割り、「1つの病気あたり」で比べてみます。

📊 1つの病気あたりで考えると

プラン 価格 調べる病気の数 1つの病気あたり
三大トリソミーのみ(仮に10万円) 100,000円 3 約33,333円
スタンダード 220,000円 14 約15,714円
プレミアム 264,000円 23 約11,478円
ダイヤモンド 407,000円 79 約5,152円
双子マックス 440,000円 114+α 約3,860円
インペリアル 550,000円 320+α 約1,719円

※価格は事前学習動画を視聴した方の当日割引後の税込価格です。最新の価格は料金ページでご確認ください。別途、全員共通の費用がかかります。
※病気の数は、トリソミー・性染色体の数の異常(4種類)・微小欠失・単一遺伝子疾患を数えたものです。5Mbを超える構造異常は数に入れていません(+α)。
※「三大トリソミーのみ(仮に10万円)」は比べるための仮の例で、実在する施設や検査の価格ではありません。

ただし、調べる病気が多いほど良い検査、というわけではありません。範囲が広がれば、陽性になる場面や確定検査で確かめる場面も増えます。微小欠失・重複は染色体の数の異常より陽性的中率が低め(項目により60〜70%程度)なので、陽性なら必ず確定検査で確かめます。だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングで、ご家族にとって必要な範囲を選ぶことが大切です。

自閉症・発達障害・知的障害についても同じ考え方ができます。原因はさまざまで多くは特定できませんが、22q11.2欠失症候群やアンジェルマン症候群など、一部の自閉症・発達障害の原因は当院のNIPTで調べられます。一方で、陰性でも自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。詳しくは自閉症はNIPTでわかりますか?をご覧ください。

アクセス・予約について

ご予約はWeb予約が便利です(24時間受付・紹介状不要)。お電話の場合はNIPT専用ダイヤル(03-3408-3768)へ。ご不明点はお問い合わせからご連絡ください。所在地は東京都港区北青山2-7-25 神宮外苑ビル1号館2階です。予約後のキャンセル・返金のルール(採血後や当日のキャンセルの扱いなど)はキャンセルや返金は出来ますか?で必ずご確認ください。NIPTの全体像はNIPTトップにまとめています。

📌 NIPTの結果を正しく理解するための3つのポイント

① NIPTの陽性=確定ではありません。NIPTはスクリーニング検査で、結果は「可能性」を示すものです。
② 出生前の確定診断は羊水検査・絨毛検査です。陽性の場合は確定検査で確かめてから考えます。
③ 微細な欠失・重複の確認にはマイクロアレイ検査を使います。顕微鏡で見る検査(Gバンド法)では見つからない小さな欠失・重複を確かめられます[1]。

\ 紹介状なしで、陽性なら確定検査まで院内で /

📅 NIPTを予約する

プランを比べたい方は:スタンダード/プレミアム/ダイヤモンド/双子マックス/インペリアル

よくある質問(FAQ)

Q1. 本当に紹介状なしでNIPTを予約できますか?

はい、当院では紹介状は不要です。Web予約フォームの7つの質問に答えると予約が完了し、受診は来院とオンラインから選べます。検査前の遺伝カウンセリングは臨床遺伝専門医が行い、陽性の場合は確定検査まで院内で受けられます。

Q2. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか?

大丈夫とは言えません。子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、お子さんの情緒や行動の問題です。自傷や攻撃的な行動が多いと報告されているスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群などは、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTはこれらの病気まで調べられます。どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングで一緒に考えます。

Q3. かかりつけの産婦人科に知られることはありますか?

当院から妊婦健診の医療機関へ自動的に連絡することはありません。陰性の結果はご本人のマイページでお知らせし、陽性の場合はご本人に連絡して遺伝カウンセリングで説明します。オンラインNIPTでは採血する提携施設への紹介状を当院が用意し、検査キットに同封します。

Q4. 何週から予約・検査ができますか?

当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。当院のおすすめは8週です。週数が早いほど赤ちゃん由来のDNAが少なく再検査になることがあり、妊娠8週で受けた場合の再検査率は約5%です(当院のデータ)。予約は妊娠がわかった段階から申し込めます。

Q5. 結果はどれくらいで届きますか?

基本は採血から10〜14日です。インペリアルプランの単一遺伝子の結果だけは3〜4週間かかります。陰性の結果はマイページでお知らせします。

Q6. 予約が取れないときはどうすればよいですか?

予約フォームでは第1希望のほか、第2・第3希望の日時も入力できます。空き状況は時期によって変わるため、受けたい週数に間に合うよう早めに申し込んでください。来院が難しい場合は、Zoomで遺伝カウンセリングを受け、全国110か所の提携施設で採血するオンラインNIPTも選べます。

Q7. NIPTが陽性だった場合、どうすればいいですか?

NIPTはスクリーニング検査なので、陽性の場合は羊水検査・絨毛検査で確かめます。当院では確定検査まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料です。

Q8. 互助会は任意ですか?

NIPTを受ける方は全員、羊水検査互助会(カトレア会・1回のNIPTにつき8,000円)と安心検査結果保障制度(1回6,000円)に加入します。カトレア会は陽性時の確定検査費用の実費を上限なしで補助します(入院費・マイクロアレイ検査は対象外)。安心検査結果保障制度は、再検査が必要になったのに流産して結果が出なかったとき、検査代金(諸費用を除く)を返金します。

Q9. キャンセルや日程の変更はできますか?

来院の場合、採血後のキャンセルはできず、当日のキャンセルには手数料がかかります。オンラインNIPTは、検査キットの発送前であればキャンセルできます。詳しいルールは「キャンセルや返金は出来ますか?」のページで予約前に確認してください。

Q10. どのプランを選ぶべきか迷っています

プランによって、調べられる染色体の範囲や微小欠失、単一遺伝子の数が違います。90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医がご家族の希望と検査の限界をふまえて、どのプランが合うかを一緒に考えます。予約の前に各プランのページで範囲を見比べておくと、当日の話がスムーズです。

🏥 紹介状なしで、確定検査まで同じ施設で

ダウン症候群だけでなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患、一部の自閉症・発達障害の原因まで、当院のNIPTで調べられます。陽性でも、羊水検査・絨毛検査まで院内で受けられます。

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参考文献

  • [1] Wapner RJ, Martin CL, Levy B, et al. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med. 2012;367(23):2175-2184. [DOI 10.1056/NEJMoa1203382]
  • [2] Fitzgerald J, Gallagher L. Parental stress and adjustment in the context of rare genetic syndromes: A scoping review. J Intellect Disabil. 2022;26(2):522-544. [DOI 10.1177/1744629521995378]
  • [3] Arron K, Oliver C, Moss J, Berg K, Burbidge C. The prevalence and phenomenology of self-injurious and aggressive behaviour in genetic syndromes. J Intellect Disabil Res. 2011;55(2):109-120. [DOI 10.1111/j.1365-2788.2010.01337.x]

※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。料金・制度は変わることがあるため、最新の内容は各案内ページでご確認ください。

プロフィール

仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

Google公認:仲田洋美 公式プロフィール

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続け、遺伝医療と出生前診断に携わっています。当サイトの記事は、院長が自ら執筆し、医学的な内容を確認してから公開しています。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、検査結果の数値そのものだけでなく、「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、日本人として異文化の中で生活した経験があります。価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。この経験は現在の診療においても、「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、36週6日で一人を死産した経験があります。その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、家族の未来に関わる重要な意思決定です。年齢や統計だけで判断するのではなく、医学的根拠と心理的支援の両面から、ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

記事の作り方と生成AIの使い方は、編集方針をご覧ください。

▶ 仲田洋美の詳細プロフィールはこちら

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