妊娠中にダウン症の予兆はある？検査方法も紹介

妊娠中に、胎児がダウン症か否かを詳しく検査しておきたいと考える人もいるでしょう。
本記事では、妊娠中に判断できるダウン症の予兆について解説します。また、ダウン症の特徴や具体的な検査方法についても紹介します。

ダウン症のメカニズムや、ダウン症が起きる原因について

ダウン症とは、胎児に起こる染色体異常症のひとつです。ヒトには通常23対46本の染色体が存在していますが、そのうち21番目の染色体が2本ではなく3本だとダウン症が現れます。

染色体が1本多く存在することをトリソミーといいます。21番目の染色体が増えることから、ダウン症は21トリソミーとも呼ばれているのです。ただし、ダウン症には21番目の染色体の過剰部分がほかの染色体とつながる転座と呼ばれるケースもあります。
ダウン症は染色体異常の中でも発生頻度が高いといわれ、出産に至るケースも多いです。

妊娠中にダウン症の予兆はある？

「妊娠中のつわりが酷いときにはダウン症の発症率が上がってしまう」、あるいは「つわりが軽い場合にはダウン症の可能性が高まる」という噂を耳にしたことがある人もいるかもしれません。
結論から言うと、妊娠中のつわりがダウン症につながるという医学的な根拠はないとされています。

ただし、胎児がダウン症のときには、つわりを引き起こすhCGと呼ばれるホルモンが通常よりも多く分泌されることが分かっています。つわりが重く、のちに検査によってダウン症が見つかるというケースもあるようです。
しかし、妊娠中のホルモンバランスの変化は個人差が大きく、つわりの程度によってダウン症かどうかを決めつけることはできません。

多くの場合、21トリソミーの染色体異常は偶発的に起こります。ただし、女性の年齢が上がれば、ダウン症を含めた子どもの染色体異常の頻度も高くなることが分かっています。［注1］
また、以前の妊娠で胎児に染色体異常が起き、再び染色体異常が起きてしまうケースもあるようです。心配な場合には、胎児の状態を詳しく検査したほうがいいかもしれません。

［注1］厚生労働省：「不妊に悩む方への特定治療支援事業等のあり方に関する検討会」 報告書 参考資料 p.16
www.mhlw.go.jp/file/05-Shingikai-11901000-Koyoukintoujidoukateikyoku-Soumuka/0000015864.pdf

ダウン症の胎児に見られる身体的な特徴とは

妊娠中は、超音波エコー検査で胎児の身体的な特徴を確認します。胎児に以下のような特徴が見られるときにはダウン症の疑いがあるため、より詳しい検査を勧められることがあります。

後頭部にむくみがみられる

超音波エコー検査で判断するダウン症の症状として、後頭部や首のうしろのむくみが挙げられます。
ダウン症の胎児には、後頭部に幅の広いむくみが見られます。むくみは妊娠中の早い段階で確認できることが多く、エコーの際に医師から指摘を受けるケースもあるでしょう。

後頭部のむくみはNT（Nuchal Translucency）という単位で表記されます。正常な胎児にもNTに多少の厚みはありますが、ダウン症の胎児はこの部分の厚みが顕著です。

鼻骨が短い

ダウン症の胎児は特徴的な顔つきをしています。妊娠中には、胎児の鼻の形によってダウン症の可能性を指摘されるケースもあるでしょう。
ダウン症の胎児は鼻骨の発育が遅く、超音波エコー検査で鼻骨を確認できない胎児もいます。超音波エコー検査では、鼻骨の短さや鼻の低さをチェックします。

ただし、胎児の顔つきは個人差があり、遺伝的な要素も大きいものです。超音波エコー検査で顔つきをチェックしただけでは、ダウン症の確定はできません。

頭の横幅が大きい

ダウン症の胎児は頭の横幅が大きくなりやすいといわれており、特に頭の横幅よりも縦幅が短い形になっている場合、ダウン症の可能性が考えられます。
胎児の頭の大きさはBPD（Biparietal Diameter）という値で表記され、エコー写真にも記載されます。

しかし、妊娠初期では頭の大きさだけでダウン症か否かを判断するのは難しいものです。また、胎児の頭のサイズには個人差があり、妊娠中期以降に頭が大きくなってきたときにもダウン症であると一概に判断できるわけではありません。

手足が短い

ダウン症の胎児は正常な胎児よりも手足が短いのが一般的です。そのため、超音波エコー検査では胎児の手足の長さを詳しく確認します。
胎児の太ももの大腿骨の長さはFL（Femur Length）という値で表示され、FLが基準よりも短いときにはダウン症の疑いがあります。また、四肢短縮症など別の症状が潜んでいることもあるため、注意が必要です。

心臓の弁に異常がある

ダウン症の合併症として心臓病が起きるケースは多いものです。
心臓の右心室と左心房の間の便である三尖弁と呼ばれる部分に逆流が起きている場合、ダウン症が疑われます。ただし、三尖弁に逆流があってもダウン症とは限らず、妊娠初期の正常な胎児にも三尖弁の逆流が見られることがあります。

妊娠中の胎児の心臓の逆流を確認するのは難しいものです。妊娠中期や後期になってから心臓の逆流が起きている可能性を指摘されるケースも少なくありません。
心臓になんらかの異常が起きているときには、できるだけ早く詳しい検査を受けたほうがよいでしょう。

妊娠中のダウン症の検査方法

胎児がダウン症かを確かめるためにも、妊娠中に適切な検査を受けることが大切です。
ダウン症か否かを判定するための検査方法には、超音波検査や胎児ドック、NIPT、絨毛検査、羊水検査などがあります。それぞれの検査の詳しい内容を見ていきましょう。

超音波検査（エコー検査）

妊娠中には超音波を使ったエコー検査を行います。
妊娠初期は胎児がまだまだ小さく、超音波検査のみでダウン症が起きているかを判別することはできません。一般的に、ダウン症の判別は妊娠11週以降に行われます。
妊娠中の超音波検査には2Dエコーや3Dエコー、4Dエコーと行った種類があります。2Dエコーは平面の静止画のみですが、3Dエコーでは立体的な静止画が、4Dエコーでは立体的な静止画と動画の撮影が可能です。胎児の詳しい状況を知りたいのなら、4Dエコーを実施している病院を選ぶとよいでしょう。

超音波検査は妊婦健診のたびに行われますが、妊婦さん1人の診察時間はそれほど長く確保することはできないのが一般的です。普段の妊婦健診だけで、胎児に染色体異常が起きていないかを確認するのは難しいといえるでしょう。
胎児の状態を仔細に把握するためには、超音波を使った胎児ドックのエコー検査が有効です。胎児ドックは一般的な妊婦健診のメニューとは異なるため、希望する場合には早めに医師に相談しましょう。

NIPT

妊娠中に行えるNIPT検査はnon-invasive prenatal genetic testingの略で、無侵襲的出生前遺伝学的検査と訳されます。
NIPTは母体の血液を採取し、胎児にダウン症が起きているか否かを調べる検査です。ダウン症の21トリソミーのほか、18トリソミーや13トリソミーの染色体異常についても判断できます。

NIPTは妊婦さんの採血のみで検査できるため、胎児にリスクを及ぼすことがありません。日本における検査の精度は高く、21トリソミーに関しては感度99.6％とされています。［注2］
ただし、NIPTは確定検査ではないため、NIPTで陽性になったときには絨毛検査または羊水検査に移行することになります。

［注2］厚生労働省：NIPT受検者のアンケート調査の結果について p.7
www.mhlw.go.jp/content/11908000/000754902.pdf

絨毛検査

ダウン症の疑いがあるときには絨毛検査と呼ばれる検査を行うことがあります。
絨毛検査とは、胎盤にある絨毛と呼ばれる組織を採取して染色体異常を調べる検査です。腹部に注射針を刺して絨毛細胞を採取する経腹法と、絨毛検査鉗子を膣に挿入して絨毛細胞を採取する経腟法があります。

絨毛検査は妊娠11週から可能ですが、妊娠14週までは検査を行わないという医療機関もあります。
絨毛検査の検査時間は10分程度で、結果が出るまでの期間は2～3週間程度です。

羊水検査

羊水検査は、子宮内から羊水を採取して染色体異常の有無を調べる検査です。
妊娠中の胎児は羊水に包まれて育つため、羊水には胎児の細胞が含まれています。妊婦さんのお腹に針を刺して羊水を採取すれば、胎児の染色体や遺伝子の状態を詳しく調べることが可能です。
羊水検査では、ダウン症の21トリソミーのほか、18トリソミーや13トリソミーなど染色体の数的異常を調べられます。また、転座や欠失といった染色体構造の異常についても調べることが可能です。

羊水検査の診断精度はかなり高いといわれています。検査は10分程度自体はで終わるものの、検査結果が出るまで2～3週間程度かかることもあるようです。
なお、羊水検査後に流産が起きるケースも指摘されています。この時期の流産にはさまざまな要因が絡んでくるため、必ずしも羊水検査が原因で流産が起きているとは限りません。しかし、羊水検査を行う際にはリスクについても十分把握しておきたいものです。

【まとめ】

ダウン症が心配なときは主治医に検査の相談を

ダウン症は21番目の染色体の異常によって起きる先天的な症状です。その症状を妊娠中に妊婦さんが自ら予見するのは難しいものです。
妊娠中の超音波エコー検査では、ダウン症の兆候についてもある程度チェックできます。ただし、エコー検査のみでダウン症の有無を確定することはできません。
胎児がダウン症かどうか確認するためには、適切な検査を受ける必要があります。ダウン症の判定ができる検査は、NIPTと絨毛検査、羊水検査です。詳しくは主治医と相談し、必要に応じて検査を検討しましょう。