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NIPTとは、母体の採血によって胎児の染色体異常を調べる検査です。特にダウン症候群は母体の年齢が高いほどリスクも高まるため、高齢出産となる35歳以上の妊婦さんは耳にする機会が多いかもしれません。
しかしNIPTは、妊娠中の不安を減らしたいと考えている多くの若い妊婦さんも受けています。母体の年齢が若いほど偽陽性の可能性も高くなると言われているNIPTですが、今回はその偽陽性の可能性がどのくらいあるか解説します。
NIPTを受けたいけれど、若いから必要ないかなと迷っている妊婦さんは参考にしてみてください。
NIPTとは
そもそもNIPTとはどのような検査なのでしょうか。
IPT検査の特徴や検査方法などを確認していきましょう。
NIPTは精度の高い非確定的検査
NIPT（新型出生前診断）検査は、日本では2013年から導入された、比較的新しい検査方法です。妊娠9〜10週以降に母体の採血検査だけで赤ちゃんの染色体異常を調べることができます。採血のみで検査ができるため、母児へのリスクが低く、安全性が高いことが特徴です。（ミネルバクリニックでは妊娠6週から受けられます）
NIPTは非確定的検査のため、検査結果が陽性の場合は羊水検査や絨毛検査などの確定的検査が必要となります。非確定的検査はこれまで陽性的中率が低く、検査精度の課題がありましたが、NIPTは非確定的検査の中で非常に精度が高いです。そのため、確定的検査で陽性の判定が出る前の段階として心の準備をしっかりとできるというメリットもあります。
NIPT受検の年齢制限が撤廃され若い妊婦さんにもより身近に
NIPTはこれまで認証施設での受検は35歳以上と年齢制限があったため、高齢妊婦さんが受けやすい環境にありました。しかし、2022年2月18日に日本医学会より公布された指針で、認証施設の年齢制限は撤廃されました。この年齢制限の撤廃により、若い妊婦さんでもより検査を受けやすい環境になりました。
偽陽性について
NIPT検査を受けるにあたり、検査の結果「偽陽性」となることがあります。NIPTに関連する用語はしっかりと理解しておくと安心です。そこで偽陽性とは何か、偽陽性の原因について解説します。
偽陽性とは
偽陽性とは、実際は病気がないにもかかわらず陽性と判定が出てしまうことをいいます。
陽性と判定が出た人の中で、確定検査で陽性だった場合の確率を表す言葉を「陽性的中率」と言いますが、陽性的中率が低い検査ほど、偽陽性の可能性が高いといえます。
2019年3月までにNIPTを受けた方の陽性例から偽陽性の数を出した調査(*1)では、21トリソミーが陽性であった782人のうち、確定的検査を受けた696人の中で偽陽性と発覚したのは23人でした。NIPTはおよそ3.3％の割合で偽陽性の結果が出ていることがわかります。
参照*1：「第1回 母体血を用いた出生前遺伝学的検査 （NIPT）の調査等に関するワーキンググループ」（厚生労働省）（www.mhlw.go.jp/content/11908000/000559098.pdf）
偽陽性の原因
NIPTで偽陽性になる原因はモザイクと、VanishingTwinの影響があると考えられています。
限局性胎盤モザイクとは胎盤と赤ちゃんがそれぞれ異なる染色体を持っている現象です。胎児は正常遺伝子であるのに、胎盤のモザイク現象(正常と異常の遺伝子両方が存在していること）が影響し、NIPTで陽性の判定が出てしまうことがあります。赤ちゃんは正常なため、確定検査をすると陰性であることがわかり、偽陽性の判定が出ます。
VanishingTwinは双子以上の多胎妊娠の赤ちゃんが非常に早期に失われた結果、胎児が子宮内で自然吸収されていなくなってしまう事象のことをいいます。
片方の赤ちゃんがお母さんの体に吸収され、消失するためNIPT検査への影響は低いですが、二卵性双生児で赤ちゃんのDNAが残っていた場合、NIPTで偽陽性が出る可能性があります。
若い妊婦さんの偽陽性の可能性を調査：21トリソミーの場合
ここでは20代の妊婦さんではどのくらいの確率で偽陽性の可能性があるのか調査した結果をご紹介します。「NIPTで陽性とされた人の陽性的中率」を示した資料(*2)をもとに、【陽性と判定された人-陽性的中率＝偽陽性の確率】とし、20代の偽陽性の可能性を示しました。
＊偽陽性の確率は正確ではなく、あくまでも可能性を判断したものです。
参照*2：「お腹の赤ちゃんの検査の種類」（出生前検査認証制度等運営委員会）（jams-prenatal.jp/testing/nipt/）
25歳の偽陽性の可能性
25歳では、ダウン症(21トリソミー）の陽性的中率が100%を基準とし79.32%の結果であったため、残りの20.68%は偽陽性の可能性であると判断できます。
27歳の偽陽性の可能性
27歳の場合は、ダウン症(21トリソミー）の陽性的中率が81.12％のため、偽陽性の可能性は18.88％と判断できます。
25歳と比較すると陽性的中率が上がっているため、偽陽性の確率も少なくなっています。
29歳の偽陽性の可能性
最後に29歳の場合をみてみましょう。
29歳の場合、陽性的中率は83.72％のため、偽陽性の可能性は16.28％です。
年齢が上がるにつれ、陽性的中率が高くなっているため、偽陽性の可能性も低くなることがわかります。
40歳を超えると、偽陽性の確率は2％未満とさらに低くなります。
ミネルバクリニックのスーパーNIPTは偽陽性の報告ゼロ
若い妊婦さんほど、偽陽性が出る可能性が高くなることがわかりました。若い妊婦さんでNIPT受検に不安を感じた方には、ミネルバクリニックのスーパーNIPTがおすすめです。スーパーNIPTは従来のNIPTに比べて、高い精度を誇っており、偽陽性の報告もありません。
ミネルバクリニックで実施しているスーパーNIPTとはどのような検査なのか、どのような特徴があるのか、詳しくご紹介します。
スーパーNIPTとは
第3世代スーパーNIPTとはこれまでのNIPTと異なり、胎児と母体を区別して検査できる世界特許技術の「DMRエンリッチメント法」を使用しています。その結果、高い精度を実現し、現在のところ最も正確性の高いNIPTです。
偽陰性（染色体異常があるのに検査では陰性であること）の報告は、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーといった基本検査だけでなく、微細欠失症候群に関してもゼロです。また、偽陽性の報告も18トリソミー、21トリソミーでゼロです。
高齢の妊婦さんに比べて、偽陽性の可能性が高いと判断できる若い妊婦さんにとって嬉しいポイントでしょう。ミネルバクリニックのスーパーNIPTはいくつかのメニューがあり、それぞれのメニューに特徴があります。どのメニューを受けるかは、遺伝カウンセリングで相談しながら決めることもできます。
臨床遺伝専門医によるカウンセリングが受けられる
ミネルバクリニックは内科専門医・がん薬物療法専門医・臨床遺伝専門医の3つの資格を持った院長仲田が、患者様の気持ちに寄り添って診療するクリニックです。遺伝カウンセリングを行う院長自身も3児の母であるため、医師としてはもちろんのこと同じ経験をした女性としての立場からも皆さんの気持ちに寄り添いながらご相談に応じています。
NIPT検査を正しく理解せずに検査を受けてしまうと、陽性となった時に混乱してしまうことがあります。そのようなことを防ぐためにも、遺伝カウンセリングはNIPT受検の前に受けておくことがおすすめです。
検査結果が陽性となった場合のカウンセリングは、追加費用一切なしで、臨床遺伝専門医が、一例一例皆様をサポートいたします。
また、ミネルバクリニックでは、オンラインでもカウンセリングが受けられます。地方在住で検査をあきらめている方や、外出が難しい方などは、近くの提携施設で採血を実施することができます。ご自身の体調などに合わせてオンラインでのカウンセリングや、受検もご検討してみてください。
まとめ
NIPTは認証施設での年齢制限が撤廃されたこともあり、若い妊婦さんにとってもどんどん身近になっていっている出生前診断です。20代の偽陽性の可能性を判断した調査では、25歳が20.68%、27歳が18.88％、29歳が16.28％でした。この調査から年齢が若いほど偽陽性の可能性が高いことがわかります。若い妊婦さんで偽陽性の判定を避けたい方は、ミネルバクリニックで提供しているスーパーNIPTがおすすめです。
NIPTを受検する前には、遺伝カウンセリングを行い、疑問点や不安を少しでも解消するようにしましょう。
この記事の著者：仲田洋美（医師）
ミネルバクリニックでは、以下のNIPT検査を提供しています。少子化の時代、より健康なお子さんを持ちたいという思いが高まるのは当然のことと考えています。そのため、当院では世界の先進的特許技術に支えられた高精度な検査を提供してくれる検査会社を遺伝専門医の目で選りすぐりご提供しています。
