第1子が先天性難聴で、遺伝子検査の結果、GJB2の病的バリアントが2つあることによるものと判明したAさんご夫妻。
次のお子さんを妊娠して、やはり、気になるのでおなかの赤ちゃんのGJB2遺伝子の状態を知りたいと思ってミネルバクリニックで検査を受けることにしました。
Aさんご夫妻のお子さんは、違うタイプの病的変異を持っているので、複合ヘテロ接合体(compound heterozygote)と呼ばれる状態です。
おなかのお子さんは、このうち片方しか持っていなかったので、GJB2による難聴は発症しないが、保因している状態です、という結果をお伝えしました。
第1子の聴力は左右差があり、片方は他方より聞こえるので、人工内耳の適応はないそうです。
補聴器を活用していますが、聞こえる人と同等になるわけではありません。
なかなかコミュニケーションを取るのが難しい、というのがご両親の悩みです。
聴力に問題がある場合、困るのは、会話ができないこと、呼ばれても気が付かないこと、電話ができない、インターホンやクラクションが聞こえない、災害時に逃げ遅れる、などなどリスクマネージメントに問題が出ます。
聴覚障害児の療育にあたり、一番の課題は言葉を習得することです。
このため、親御さんから聴覚障害のあるお子さんへの声掛けによる対話を増やすといった家庭での努力が大事になります。
言葉を習得しないと、言葉を用いて考えるという思考能力を育てることが出来ないのです。
いろいろな課題があり、やはり、GJB2遺伝子による難聴のお子さんをもつ親御さんたちが、おなかの赤ちゃんのGJB2遺伝子の状態を知りたくて、当院で検査を受けたいというお申し出があります。
これから、時間経過とともに、もっといろんな遺伝子検査がNIPTでできるようになっていくと思います。
ミネルバクリニックは、NIPTに限らず、たくさんの遺伝子検査を実施している遺伝診療に特化した臨床遺伝専門医のいるクリニックとして、全国でも今のところここでしか受けられない検査を提供しています。
そして、その診療科が得られた知見を、みなさまにフィードバックしていけるよう頑張っています。
お悩みの事がございましたら、何なりとお声がけください。
ミネルバクリニックでは、以下のNIPT検査(新型出生前診断)を提供しています。少子化の時代、より健康なお子さんを持ちたいという思いが高まるのは当然のことと考えています。そのため、当院では世界の先進的特許技術に支えられた高精度な検査を提供してくれる検査会社を遺伝専門医の目で選りすぐりご提供しています。オンライン診療＋地元で採血、という形で全国からミネルバクリニックにお越しになることなく受けられます。
